MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Fanconi Anemia (D005199)
..Starting node ..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP Q (OMIM:615272)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Estren-Dameshek Variant of Fanconi Anemia (C565572)
..Estren-Dameshek Variant of Fanconi Pancytopenia (C565573)
..Fanconi Anemia, Complementation Group B (C564497)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP C (OMIM:227645)
..Fanconi Anemia, Complementation Group D1 (C563980)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D2 (OMIM:227646)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP E (OMIM:600901)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP F (OMIM:603467)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP G (OMIM:614082)
..Fanconi Anemia, Complementation Group I (C563802)
..Fanconi Anemia, Complementation Group J (C563801)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP L (OMIM:614083)
..Fanconi Anemia, Complementation Group N (C563657)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP O (OMIM:613390)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP P (OMIM:613951)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP Q (OMIM:615272)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP R (OMIM:617244)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP T (OMIM:616435)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP U (OMIM:617247)
..FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP V (OMIM:617243)
..Milner Khallouf Gibson syndrome (C537473)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

4627

Name:

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP Q

Definition:

Alternative IDs:

DO:DOID:0111093

ParentIDs:

MESH:D005199

TreeNumbers:

C15.378.071.085.080.280/615272 |C15.378.190.196.080.280/615272 |C16.320.077.280/615272 |C18.452.284.280/615272

Synonyms:

FANCQ

Slim Mappings:

Blood disease|Genetic disease (inborn)|Metabolic disease

Reference:

MedGen: 615272
MeSH: 615272
OMIM: 615272;
MSeqDR :
Genes: ERCC4;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0003593	Infantile onset
3	HP:0009777	Absent thumb
4	HP:0005912	Biliary atresia
5	HP:0005528	Bone marrow hypocellularity
6	HP:0002032	Esophageal atresia
7	HP:0000369	Low-set ears
8	HP:0000252	Microcephaly
9	HP:0003812	Phenotypic variability
10	HP:0004322	Short stature NAMDC: Short stature (patient��s height is below the 3rd percentile)

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NC_000016.10:g.(?_13821951)_(13937868_?)dup	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001031143;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	13915808	14031725	-1	-
NC_000016.9:g.(?_13915808)_(14724045_?)dup	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001997616;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	13915808	14724045	-1	-
NC_000016.10:g.13919809A>C	2072	ERCC4	Benign	6498486	RCV001510401;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14013666	14013666		-
NC_000016.10:g.(?_13920156)_(13948357_?)del	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV000819225;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014013	14042214		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1A>G (p.Met1Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003154575;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014023	14014023		-
NM_005236.3(ERCC4):c.2T>G (p.Met1Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002957387;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014024	14014024	NC_000016.9:g.14014024T>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.4G>C (p.Glu2Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	373789508	RCV001219171;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014026	14014026	16:g.14014026G>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.15G>A (p.Gln5=)	2072	ERCC4	Likely benign	748509102	RCV001485566;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014037	14014037	14014037	-
NM_005236.3(ERCC4):c.16C>T (p.Pro6Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	61760160	RCV000120803\|RCV000475143\|RCV000734582\|RCV000989531\|RCV001292633\|RCV002257426\|RCV002477311;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014	16	14014038	14014038	16:g.14014038C>T	ClinGen:CA158855	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.17C>T (p.Pro6Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2031938186	RCV001294107;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014039	14014039	14014039	-
NM_005236.3(ERCC4):c.19G>A (p.Ala7Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	771117594	RCV000688763;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014041	14014041	16:g.14014041G>A	-	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.20C>T (p.Ala7Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003016417;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014042	14014042	NC_000016.9:g.14014042C>T	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.22C>A (p.Arg8=)	2072	ERCC4	Likely benign	774510191	RCV002095302;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014044	14014044	14014044	-
NM_005236.3(ERCC4):c.25C>G (p.Arg9Gly)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002650366;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014047	14014047	NC_000016.9:g.14014047C>G	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.33C>T (p.Ala11=)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	3136042	RCV000232260\|RCV000251617\|RCV001121019\|RCV001565313;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:C3661900	16	14014055	14014055	NC_000016.9:g.14014055C>T	ClinGen:CA7910067	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.34A>G (p.Met12Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003062927;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014056	14014056	NC_000016.9:g.14014056A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.37G>T (p.Ala13Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	374243778	RCV001056526;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014059	14014059	16:g.14014059G>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.37G>A (p.Ala13Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	374243778	RCV002508160\|RCV002541036\|RCV003238123;	N	MONDO:MONDO:0017160,MedGen:C4011788, Orphanet:275864\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:C3661900	16	14014059	14014059	14014059	-
NM_005236.3(ERCC4):c.41C>T (p.Pro14Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	754622238	RCV000462139;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014063	14014063	NC_000016.9:g.14014063C>T	ClinGen:CA7910073	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.42G>A (p.Pro14=)	2072	ERCC4	Likely benign	2141936987	RCV001412669;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014064	14014064	14014064	-
NM_005236.3(ERCC4):c.58C>T (p.Arg20Ter)	2072	ERCC4	Pathogenic	1355878901	RCV002037756;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014080	14014080	14014080	-
NM_005236.3(ERCC4):c.61C>G (p.Gln21Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	748499820	RCV000334401\|RCV001362330;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014083	14014083	NC_000016.9:g.14014083C>G	ClinGen:CA7910075	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.68del (p.Val23fs)	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV003061403;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014090	14014090	NC_000016.9:g.14014090del	-
NM_005236.3(ERCC4):c.69G>A (p.Val23=)	2072	ERCC4	Likely benign	201606798	RCV002156447;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014091	14014091	14014091	-
NM_005236.3(ERCC4):c.79C>T (p.Leu27Phe)	2072	ERCC4	Uncertain significance	587778282	RCV000120804\|RCV000372597\|RCV001340956\|RCV002257427\|RCV002477312;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043	16	14014101	14014101	16:g.14014101C>T	ClinGen:CA158858	CN169374 not specified;
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NM_005236.3(ERCC4):c.127C>T (p.Arg43Trp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1234856735	RCV001788945;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014149	14014149	14014149	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.143T>A (p.Phe48Tyr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	779538282	RCV001895360;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014165	14014165	14014165	-
NM_005236.3(ERCC4):c.145C>T (p.Leu49Phe)	2072	ERCC4	Uncertain significance	552142099	RCV001116100\|RCV001359252\|RCV001759882\|RCV002258137;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043	16	14014167	14014167	16:g.14014167C>T	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.211T>C (p.Tyr71His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	145315496	RCV000120818\|RCV000728799\|RCV001209805\|RCV001543122;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MOND	16	14015891	14015891	16:g.14015891T>C	ClinGen:CA158897	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.214T>C (p.Phe72Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2141939855	RCV002016424;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14015894	14015894	14015894	-
NM_005236.3(ERCC4):c.217A>G (p.Ile73Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	141591400	RCV000120816\|RCV000475162\|RCV001116101\|RCV001358031\|RCV002291562\|RCV002515861\|RCV002492422;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014	16	14015897	14015897	16:g.14015897A>G	ClinGen:CA158891	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.228G>A (p.Leu76=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	61760162	RCV000560297\|RCV001116102\|RCV002257838;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910	16	14015908	14015908	16:g.14015908G>A	ClinGen:CA7910129	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.232A>T (p.Ile78Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	765712858	RCV001924013;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14015912	14015912	14015912	-
NM_005236.3(ERCC4):c.241G>T (p.Val81Phe)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	55761944	RCV000120817\|RCV000234335\|RCV002257431\|RCV003315751\|RCV003415912;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C026	16	14015921	14015921	16:g.14015921G>T	ClinGen:CA158894	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.241G>A (p.Val81Ile)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	55761944	RCV000473210\|RCV002496767;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272,	16	14015921	14015921	NC_000016.9:g.14015921G>A	ClinGen:CA7910134	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.250C>T (p.Leu84Phe)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2141939932	RCV001917719;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14015930	14015930	14015930	-
NM_005236.3(ERCC4):c.252C>T (p.Leu84=)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	3136056	RCV000231873\|RCV000247899\|RCV000401388\|RCV001618353;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:C3661900	16	14015932	14015932	16:g.14015932C>T	ClinGen:CA7910137	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.257G>A (p.Arg86His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	187435008	RCV000802175\|RCV001788354\|RCV002537142;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	16	14015937	14015937	16:g.14015937G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.259C>T (p.Arg87Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	191886782	RCV001370379;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14015939	14015939	14015939	-
NM_005236.3(ERCC4):c.260G>A (p.Arg87His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	371487368	RCV000651472\|RCV002531974;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	16	14015940	14015940	NC_000016.9:g.14015940G>A	ClinGen:CA7910141	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.286A>C (p.Ser96Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	775257742	RCV001354691\|RCV002547591;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14015966	14015966	14015966	-
NM_005236.3(ERCC4):c.313G>C (p.Gly105Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003047911;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14015993	14015993	NC_000016.9:g.14015993G>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.317T>G (p.Val106Gly)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002596580;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14015997	14015997	NC_000016.9:g.14015997T>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.321A>G (p.Ile107Met)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002662379;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14016001	14016001	NC_000016.9:g.14016001A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.325G>A (p.Ala109Thr)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	148791570	RCV000547965\|RCV001569666\|RCV001117537\|RCV001821617\|RCV002257839;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019	16	14016005	14016005	NC_000016.9:g.14016005G>A	ClinGen:CA7910153	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.326C>T (p.Ala109Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	767586458	RCV001307500;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14016006	14016006	14016006	-
NM_005236.3(ERCC4):c.327G>A (p.Ala109=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002790499;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14016007	14016007		-
NM_005236.3(ERCC4):c.336G>T (p.Arg112Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003026439;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14016016	14016016	NC_000016.9:g.14016016G>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.346G>A (p.Val116Ile)	2072	ERCC4	Uncertain significance	763811136	RCV001866388\|RCV002258317;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910	16	14016026	14016026	14016026	-
NM_005236.3(ERCC4):c.372T>C (p.Pro124=)	2072	ERCC4	Likely benign	780096152	RCV002530237;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14016052	14016052	16:g.14016052T>C	ClinGen:CA7910160	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.376G>C (p.Asp126His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1192940719	RCV001912538;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14016056	14016056	14016056	-
NM_005236.3(ERCC4):c.377A>T (p.Asp126Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	941012957	RCV001945177;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14016057	14016057	14016057	-
NM_005236.3(ERCC4):c.388+13A>G	2072	ERCC4	Likely benign	2078004740	RCV002116735;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14016081	14016081	14016081	-
NC_000016.9:g.(?_14020398)_(14022112_?)del	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV003116342;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020398	14022112		-
NM_005236.3(ERCC4):c.389-9C>A	2072	ERCC4	Likely benign	369626998	RCV001039603;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020409	14020409	16:g.14020409C>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.389-8C>G	2072	ERCC4	Likely benign	1325456652	RCV002106599;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020410	14020410	14020410	-
NM_005236.3(ERCC4):c.389-5C>T	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	377224276	RCV000474414\|RCV001821351\|RCV003316607;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020413	14020413	NC_000016.9:g.14020413C>T	ClinGen:CA7910187	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.404G>A (p.Arg135Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	772606808	RCV001348135;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020433	14020433	14020433	-
NM_005236.3(ERCC4):c.409C>G (p.His137Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002666561;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020438	14020438	NC_000016.9:g.14020438C>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.413G>A (p.Arg138Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1567243693	RCV000686055;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020442	14020442	16:g.14020442G>A	-	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.420C>T (p.Ile140=)	2072	ERCC4	Likely benign	138724289	RCV002132596;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020449	14020449	14020449	-
NM_005236.3(ERCC4):c.425C>A (p.Ser142Tyr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	764093404	RCV001348401;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020454	14020454	14020454	-
NM_005236.3(ERCC4):c.431A>G (p.Gln144Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002614174;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020460	14020460	NC_000016.9:g.14020460A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.448C>T (p.Arg150Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	145402255	RCV001194775\|RCV002561023;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020477	14020477	16:g.14020477C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.457C>T (p.Arg153Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1307031587	RCV001918774;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020486	14020486	14020486	-
NM_005236.3(ERCC4):c.458G>A (p.Arg153His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003105227;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020487	14020487	NC_000016.9:g.14020487G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.471A>G (p.Lys157=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	3136092	RCV000499897\|RCV002060112;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020500	14020500	NC_000016.9:g.14020500A>G	ClinGen:CA7910208	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.472C>T (p.Arg158Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	746296279	RCV001391663\|RCV001849515;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020501	14020501	14020501	-
NM_005236.3(ERCC4):c.473G>A (p.Arg158His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1012646362	RCV000996214\|RCV001119141\|RCV002481776;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020502	14020502	16:g.14020502G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.475G>A (p.Gly159Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	181993439	RCV001922442;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020504	14020504	14020504	-
NM_005236.3(ERCC4):c.484A>G (p.Lys162Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2032078220	RCV001221247;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020513	14020513	16:g.14020513A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.499A>G (p.Asn167Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2032078374	RCV001038391;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020528	14020528	16:g.14020528A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.503C>G (p.Ala168Gly)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	2020961	RCV000226103\|RCV001294109;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020532	14020532	16:g.14020532C>G	ClinGen:CA7910211	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.503C>T (p.Ala168Val)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	2020961	RCV000862022\|RCV001292967\|RCV002536230;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	16	14020532	14020532	16:g.14020532C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.514G>C (p.Asp172His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1405781900	RCV001342660;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020543	14020543	14020543	-
NM_005236.3(ERCC4):c.520G>A (p.Gly174Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003444444;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020549	14020549		-
NM_005236.3(ERCC4):c.529C>T (p.His177Tyr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002820939;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020558	14020558	NC_000016.9:g.14020558C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.532G>T (p.Val178Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	149927607	RCV000536696\|RCV001121126\|RCV001764609\|RCV001821618;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	16	14020561	14020561	NC_000016.9:g.14020561G>T	ClinGen:CA7910213	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.532G>A (p.Val178Met)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003073569;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020561	14020561	NC_000016.9:g.14020561G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.537A>G (p.Glu179=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	373408411	RCV001437611\|RCV002258256\|RCV001820131;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910\|MedGen:CN169374	16	14020566	14020566	14020566	-
NM_005236.3(ERCC4):c.540A>G (p.Arg180=)	2072	ERCC4	Likely benign	765599689	RCV001890148;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020569	14020569	14020569	-
NM_005236.3(ERCC4):c.541G>A (p.Val181Met)	2072	ERCC4	Uncertain significance	750673145	RCV001906094;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020570	14020570	14020570	-
NM_005236.3(ERCC4):c.550A>G (p.Asn184Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003023850;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020579	14020579	NC_000016.9:g.14020579A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.557_558del (p.Phe186fs)	2072	ERCC4	Pathogenic	1419167361	RCV001917980;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020583	14020584	14020582	-
NM_005236.3(ERCC4):c.555T>C (p.Leu185=)	2072	ERCC4	Likely benign	113129434	RCV002084896;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020584	14020584	14020584	-
NM_005236.3(ERCC4):c.576G>C (p.Leu192=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	2141944936	RCV001820410\|RCV002074332;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020605	14020605	14020605	-
NM_005236.3(ERCC4):c.580_584+1del	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	776329282	RCV001531225\|RCV001042569\|RCV001819754;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN169374	16	14020607	14020612	16:g.14020607_14020612del	-
NM_005236.3(ERCC4):c.579G>A (p.Trp193Ter)	2072	ERCC4	Pathogenic	753325454	RCV001817844\|RCV001869789;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020608	14020608	14020608	-
NC_000016.10:g.(?_13928022)_(13928241_?)del	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV000651483;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14021879	14022098		-	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.616C>T (p.Gln206Ter)	2072	ERCC4	Likely pathogenic	2141946068	RCV001554280;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14021916	14021916	14021916	-
NM_005236.3(ERCC4):c.671C>T (p.Ala224Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2141946160	RCV001943600;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14021971	14021971	14021971	-
NM_005236.3(ERCC4):c.685A>G (p.Ile229Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002880902;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14021985	14021985	NC_000016.9:g.14021985A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.689T>C (p.Leu230Pro)	2072	ERCC4	Pathogenic	397509402	RCV000049247;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14021989	14021989	16:g.14021989T>C	ClinGen:CA143936,UniProtKB:Q92889#VAR_070086,OMIM:133520.0007	C3808988 615272 Fanconi anemia, complementation group Q;
NM_005236.3(ERCC4):c.700A>C (p.Asn234His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	368218302	RCV002541035\|RCV003238122;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:C3661900	16	14022000	14022000	14022000	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.823C>T (p.His275Tyr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2141948413	RCV001943465;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14024597	14024597	14024597	-
NM_005236.3(ERCC4):c.830T>C (p.Leu277Pro)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2032156137	RCV001916265;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14024604	14024604	14024604	-
NM_005236.3(ERCC4):c.837C>G (p.Ala279=)	2072	ERCC4	Likely benign	2032156289	RCV002176967;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14024611	14024611	14024611	-
NM_005236.3(ERCC4):c.840G>A (p.Lys280=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	886051659	RCV000315093\|RCV002522811;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14024614	14024614	NC_000016.9:g.14024614G>A	ClinGen:CA10642903	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.870A>G (p.Ile290Met)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1237587281	RCV001934428;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14024644	14024644	14024644	-
NM_005236.3(ERCC4):c.871T>C (p.Leu291=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002610305;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14024645	14024645		-
NM_005236.3(ERCC4):c.872T>A (p.Leu291Ter)	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV002595685;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14024646	14024646	NC_000016.9:g.14024646T>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.875G>A (p.Arg292Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	202243691	RCV000651474;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14024649	14024649	NC_000016.9:g.14024649G>A	ClinGen:CA7910295	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.889T>A (p.Tyr297Asn)	2072	ERCC4	Uncertain significance	778480216	RCV000459953;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14024663	14024663	NC_000016.9:g.14024663T>A	ClinGen:CA7910298	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.890A>G (p.Tyr297Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	996851583	RCV000697984;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14024664	14024664	NC_000016.9:g.14024664A>G	-	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.1019G>A (p.Arg340Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	753728949	RCV001068176;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14026059	14026059	16:g.14026059G>A	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.1031A>T (p.Tyr344Phe)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	145851520	RCV000540520\|RCV001292941;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14026071	14026071	NC_000016.9:g.14026071A>T	ClinGen:CA7910342	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1031A>G (p.Tyr344Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	145851520	RCV001367325;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14026071	14026071	14026071	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1045G>A (p.Ala349Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	201410515	RCV000695372;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14026085	14026085	NC_000016.9:g.14026085G>A	-	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.1071A>T (p.Ile357=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002629101;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14026111	14026111		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1090A>G (p.Lys364Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	765535723	RCV001307701;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14026130	14026130	14026130	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1102G>A (p.Glu368Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	148933357	RCV001316070\|RCV002258194\|RCV002545088\|RCV003145559;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900	16	14026142	14026142	14026142	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1102+1G>T	2072	ERCC4	Likely pathogenic	1314323456	RCV001377820\|RCV003226467;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910	16	14026143	14026143	14026143	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1102+7T>A	2072	ERCC4	Likely benign	766826151	RCV001424190;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14026149	14026149	14026149	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1102+13G>T	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	199772721	RCV000260868\|RCV002061191;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14026155	14026155	NC_000016.9:g.14026155G>T	ClinGen:CA7910361	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.1102+20C>T	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV003108563;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14026162	14026162	NC_000016.9:g.14026162C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1110A>T (p.Lys370Asn)	2072	ERCC4	Uncertain significance	774643449	RCV000502790\|RCV001857095;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14028056	14028056	NC_000016.9:g.14028056A>T	ClinGen:CA7910403	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.1114G>A (p.Glu372Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2032238318	RCV001214784;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14028060	14028060	16:g.14028060G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1116A>G (p.Glu372=)	2072	ERCC4	Likely benign	760060914	RCV001909533;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14028062	14028062	14028062	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1123C>T (p.Leu375=)	2072	ERCC4	Likely benign	376695854	RCV001455477;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14028069	14028069	NC_000016.9:g.14028069C>T	ClinGen:CA7910406	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1135C>T (p.Pro379Ser)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	1799802	RCV000120821\|RCV000224511\|RCV001083882\|RCV001116216\|RCV002257432\|RCV003224157;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0019	16	14028081	14028081	NC_000016.9:g.14028081C>T	ClinGen:CA158906,UniProtKB:Q92889#VAR_013395	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1148C>T (p.Ala383Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002806435;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14028094	14028094	NC_000016.9:g.14028094C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1193G>A (p.Ser398Asn)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1238124123	RCV002008043;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14028139	14028139	14028139	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1201C>T (p.Leu401Phe)	2072	ERCC4	Uncertain significance	147458778	RCV001242009\|RCV003238330;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:C3661900	16	14028147	14028147	16:g.14028147C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1210C>T (p.Pro404Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	767454772	RCV001885951;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14028156	14028156	14028156	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1212A>G (p.Pro404=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	752193295	RCV000469080;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14028158	14028158	NC_000016.9:g.14028158A>G	ClinGen:CA7910415	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1213+8A>G	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002588409;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14028167	14028167	NC_000016.9:g.14028167A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1214-19T>C	2072	ERCC4	Likely benign	747124669	RCV002210454;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14028984	14028984	14028984	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1214-10C>A	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002972177;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14028993	14028993	NC_000016.9:g.14028993C>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1214-4T>G	2072	ERCC4	Likely benign	2032257283	RCV001466674;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14028999	14028999	14028999	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1217A>G (p.Gln406Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	762147159	RCV000380080\|RCV002257638\|RCV001850680\|RCV002502235;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029006	14029006	NC_000016.9:g.14029006A>G	ClinGen:CA7910427	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.1243C>G (p.Arg415Gly)	2072	ERCC4	Uncertain significance	374470560	RCV001303533;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029032	14029032	14029032	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1244G>A (p.Arg415Gln)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	1800067	RCV000120828\|RCV000283278\|RCV001521901\|RCV001668273;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:C3661900	16	14029033	14029033	16:g.14029033G>A	ClinGen:CA158927,UniProtKB:Q92889#VAR_013396	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.1251T>A (p.Cys417Ter)	2072	ERCC4	Pathogenic	762738968	RCV001919468;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029040	14029040	14029040	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1258C>T (p.Leu420=)	2072	ERCC4	Likely benign	2141606819	RCV001402857;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029047	14029047	14029047	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1265A>T (p.Asp422Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	767408205	RCV000651476;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029054	14029054	NC_000016.9:g.14029054A>T	ClinGen:CA394809044	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1268A>G (p.Tyr423Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	143924094	RCV001967608\|RCV003230289;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029057	14029057	14029057	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1269T>C (p.Tyr423=)	2072	ERCC4	Likely benign	144305111	RCV002538964;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029058	14029058	16:g.14029058T>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1283C>T (p.Ala428Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003467943;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029072	14029072		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1284G>A (p.Ala428=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	3136151	RCV000321953\|RCV000529282\|RCV001820939\|RCV003422265;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	16	14029073	14029073	NC_000016.9:g.14029073G>A	ClinGen:CA7910435	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1297T>C (p.Leu433=)	2072	ERCC4	Likely benign	116615540	RCV001858551;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029086	14029086	16:g.14029086T>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1301G>A (p.Arg434Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1473430382	RCV001989752;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029090	14029090	14029090	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1304T>G (p.Leu435Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1001540758	RCV001055993;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029093	14029093	16:g.14029093T>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1317C>T (p.Thr439=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV003000042;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029106	14029106		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1320T>C (p.Phe440=)	2072	ERCC4	Likely benign	2141606968	RCV001465921;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029109	14029109	14029109	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1334A>C (p.Lys445Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	368559924	RCV001248130\|RCV002570368;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	16	14029123	14029123	16:g.14029123A>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1336G>T (p.Ala446Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1298488189	RCV001341080\|RCV003154003;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029125	14029125	14029125	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1339G>C (p.Glu447Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003090254;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029128	14029128	NC_000016.9:g.14029128G>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1342G>C (p.Glu448Gln)	2072	ERCC4	Likely benign	547209644	RCV001117658\|RCV002069900\|RCV002491367;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760;	16	14029131	14029131	16:g.14029131G>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1346T>C (p.Val449Ala)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002994277;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029135	14029135	NC_000016.9:g.14029135T>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1347C>A (p.Val449=)	2072	ERCC4	Likely benign	1352012558	RCV001425092;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029136	14029136	16:g.14029136C>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1347C>G (p.Val449=)	2072	ERCC4	Likely benign	1352012558	RCV002146989;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029136	14029136	14029136	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1351A>G (p.Met451Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003087907;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029140	14029140	NC_000016.9:g.14029140A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1364A>G (p.Lys455Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	759312308	RCV001227574;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029153	14029153	16:g.14029153A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1366G>A (p.Glu456Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002944022\|RCV003154265;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029155	14029155	NC_000016.9:g.14029155G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1379A>T (p.Lys460Met)	2072	ERCC4	Uncertain significance	761301503	RCV002048841;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029168	14029168	14029168	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1391A>T (p.Lys464Ile)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	780488548	RCV001300359\|RCV003153976;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0008170,MedGen:C1140680, Orphanet:213500	16	14029180	14029180	14029180	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1415C>T (p.Pro472Leu)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	572439259	RCV000120825\|RCV000651482\|RCV001294104;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029204	14029204	16:g.14029204C>T	ClinGen:CA158918	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1429C>A (p.Arg477=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002938876;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029218	14029218		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1447_1450del (p.Arg483fs)	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV002909338;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029230	14029233	NC_000016.9:g.14029232AGAA[1]	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1446A>G (p.Glu482=)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	114077770	RCV000460320\|RCV001117659\|RCV001821352\|RCV003457691;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	16	14029235	14029235	NC_000016.9:g.14029235A>G	ClinGen:CA7910471	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1452C>A (p.Thr484=)	2072	ERCC4	Likely benign	1420641422	RCV002123317;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029241	14029241	14029241	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1484_1488del (p.Thr495fs)	2072	ERCC4	Pathogenic	397509400	RCV000049244\|RCV000722038;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|Human Phenotype Ontology:HP:0004812,MONDO:MONDO:0020511,MedGen:C0349636, Orphanet:99860	16	14029271	14029275	16:g.14029271_14029275del	ClinGen:CA143932,OMIM:133520.0004	C3808988 615272 Fanconi anemia, complementation group Q;
NM_005236.3(ERCC4):c.1484C>T (p.Thr495Ile)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2141607404	RCV001374207;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029273	14029273	14029273	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1488A>T (p.Gln496His)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	146601373	RCV000120823\|RCV000459235\|RCV001034544\|RCV001117661\|RCV002258800\|RCV002515862;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0008310,MedGen:C0033300,OMIM:176670, Orphanet:740\|MONDO:MONDO:0010215	16	14029277	14029277	16:g.14029277A>T	ClinGen:CA158912	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1488A>C (p.Gln496His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	146601373	RCV001117660\|RCV002497527;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029277	14029277	16:g.14029277A>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1497A>G (p.Gly499=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV003063984;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029286	14029286		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1522G>A (p.Gly508Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2141607524	RCV001929215;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029311	14029311	14029311	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1541A>G (p.Tyr514Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002292236;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029330	14029330	14029330	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1544G>A (p.Arg515His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	766111215	RCV001354216\|RCV001871916\|RCV002548497;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	16	14029333	14029333	14029333	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1549G>A (p.Glu517Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	150291286	RCV001340828\|RCV003145585;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:CN517202	16	14029338	14029338	14029338	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1554A>C (p.Ile518=)	2072	ERCC4	Likely benign	768020598	RCV000908879;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029343	14029343	16:g.14029343A>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1558_1563del (p.Ser520_Ser521del)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2141607630	RCV001963720;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029344	14029349	14029343	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1559G>A (p.Ser520Asn)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003065166;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029348	14029348	NC_000016.9:g.14029348G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1563C>G (p.Ser521Arg)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	41552412	RCV000120826\|RCV000343662\|RCV000546465\|RCV000764023\|RCV001292825\|RCV001355143\|RCV002258801;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970	16	14029352	14029352	16:g.14029352C>G	ClinGen:CA158921	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1575C>G (p.Cys525Trp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	779170299	RCV002034512\|RCV001776457;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:C3661900	16	14029364	14029364	14029364	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1577C>T (p.Pro526Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	149056863	RCV001869964\|RCV002503390;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760;	16	14029366	14029366	14029366	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1581A>T (p.Glu527Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	200649435	RCV001061136\|RCV001119236\|RCV001292797\|RCV002259076;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272,	16	14029370	14029370	16:g.14029370A>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1606G>C (p.Val536Leu)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	143347563	RCV000120830\|RCV000989533\|RCV001854624;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029395	14029395	16:g.14029395G>C	ClinGen:CA158933	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.1619C>T (p.Ser540Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	368830992	RCV001043126\|RCV002259070\|RCV003238281;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910\|MedGen:C3661900	16	14029408	14029408	16:g.14029408C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1620G>A (p.Ser540=)	2072	ERCC4	Likely benign	769817145	RCV001898957;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029409	14029409	14029409	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1620G>T (p.Ser540=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002894234;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029409	14029409		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1622A>G (p.Asp541Gly)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003070012;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029411	14029411	NC_000016.9:g.14029411A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1632C>T (p.Phe544=)	2072	ERCC4	Likely benign	1002156756	RCV002135195\|RCV003408145;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:C3661900	16	14029421	14029421	14029421	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1633G>A (p.Gly545Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	773007457	RCV000651475\|RCV002257912;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910	16	14029422	14029422	16:g.14029422G>A	ClinGen:CA7910505	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1633G>C (p.Gly545Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003011395;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029422	14029422	NC_000016.9:g.14029422G>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1648C>T (p.Pro550Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	139197943	RCV001217410;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029437	14029437	16:g.14029437C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1654A>G (p.Thr552Ala)	2072	ERCC4	Uncertain significance	773850619	RCV001997218;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029443	14029443	14029443	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1655C>T (p.Thr552Ile)	2072	ERCC4	Uncertain significance	549865610	RCV001885122\|RCV003238131;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:C3661900	16	14029444	14029444	14029444	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1657A>G (p.Ile553Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	376216413	RCV000120824\|RCV001854623\|RCV003474727;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029446	14029446	16:g.14029446A>G	ClinGen:CA158915	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.1676G>A (p.Gly559Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	370896187	RCV000294613\|RCV001069081\|RCV002487399;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965;	16	14029465	14029465	16:g.14029465G>A	ClinGen:CA7910510	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.1677T>C (p.Gly559=)	2072	ERCC4	Likely benign	776049363	RCV000472869;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029466	14029466	NC_000016.9:g.14029466T>C	ClinGen:CA7910511	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1681A>T (p.Ser561Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1443581940	RCV000809426;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029470	14029470	16:g.14029470A>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1684G>A (p.Asp562Asn)	2072	ERCC4	Uncertain significance	55736359	RCV001058309;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029473	14029473	16:g.14029473G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1689C>G (p.Pro563=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003088029;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029478	14029478		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1691A>G (p.Tyr564Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	765254949	RCV001044150;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029480	14029480	16:g.14029480A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1694C>T (p.Ala565Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002730395;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029483	14029483	NC_000016.9:g.14029483C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1698G>A (p.Leu566=)	2072	ERCC4	Likely benign	2141607987	RCV001490164;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029487	14029487	14029487	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1727G>C (p.Arg576Thr)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	1800068	RCV000120831\|RCV000651477\|RCV001119237\|RCV001357601\|RCV001294105\|RCV002055332\|RCV002257433\|RCV002515863;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014	16	14029516	14029516	16:g.14029516G>C	ClinGen:CA158936,UniProtKB:Q92889#VAR_013397	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1728A>T (p.Arg576Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	765454246	RCV000351813\|RCV001049483\|RCV001292598\|RCV002504085;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272,	16	14029517	14029517	16:g.14029517A>T	ClinGen:CA7910523	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.1730dup (p.Tyr577Ter)	2072	ERCC4	Pathogenic	397509404	RCV000049249\|RCV001646986\|RCV001853034;	N	MONDO:MONDO:0800313,MedGen:C3806565\|Human Phenotype Ontology:HP:0002497,MONDO:MONDO:0017845,MedGen:C1849156,OMIM:PS108600, Orphanet:316226\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:M	16	14029518	14029519	16:g.14029518_14029519insA	ClinGen:CA143940,OMIM:133520.0009	C3806565 Xeroderma pigmentosum, type f/Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1731del (p.Arg576_Tyr577insTer)	2072	ERCC4	Pathogenic	1555468482	RCV000651478;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029520	14029520	16:g.14029520_14029520del	ClinGen:CA658798545	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1739T>C (p.Leu580Pro)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2032274770	RCV001300231\|RCV002258186;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910	16	14029528	14029528	14029528	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1740T>G (p.Leu580=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	374556359	RCV001119238\|RCV002556538;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029529	14029529	16:g.14029529T>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1743T>C (p.Tyr581=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002750364;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029532	14029532		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1746C>G (p.Asp582Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	775278986	RCV001908288;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029535	14029535	14029535	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1758C>G (p.Thr586=)	2072	ERCC4	Likely benign	367595904	RCV002195363;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029547	14029547	14029547	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1762G>A (p.Val588Ile)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002963014\|RCV003170767\|RCV003146704\|RCV003325242;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272,Orp	16	14029551	14029551	NC_000016.9:g.14029551G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1763T>C (p.Val588Ala)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002976548\|RCV002976549\|RCV003325243;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029552	14029552	NC_000016.9:g.14029552T>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1765C>T (p.Arg589Trp)	2072	ERCC4	Pathogenic/Likely pathogenic	147105770	RCV000049250\|RCV000700109\|RCV000762956\|RCV002222373\|RCV003415812;	N	MONDO:MONDO:0800313,MedGen:C3806565\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965; MONDO:MONDO:	16	14029554	14029554	16:g.14029554C>T	ClinGen:CA143941,UniProtKB:Q92889#VAR_070088,OMIM:133520.0010	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1765C>G (p.Arg589Gly)	2072	ERCC4	Uncertain significance	147105770	RCV001294106;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029554	14029554	14029554	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1787C>A (p.Ala596Glu)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	751782722	RCV000820566\|RCV003153866;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0008170,MedGen:C1140680, Orphanet:213500	16	14029576	14029576	16:g.14029576C>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1787C>T (p.Ala596Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003084315;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029576	14029576	NC_000016.9:g.14029576C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1788G>A (p.Ala596=)	2072	ERCC4	Likely benign	374303503	RCV002143346;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029577	14029577	14029577	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1799G>A (p.Gly600Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1336284412	RCV001359826\|RCV002547729;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	16	14029588	14029588	14029588	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1802A>C (p.Lys601Thr)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	138532294	RCV001294384\|RCV001819982\|RCV002258183;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910	16	14029591	14029591	14029591	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1805C>T (p.Pro602Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002909962\|RCV002909963;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	16	14029594	14029594	NC_000016.9:g.14029594C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1811+9T>G	2072	ERCC4	Likely benign	1235957230	RCV002133782;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029609	14029609	14029609	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1812-17T>C	2072	ERCC4	Likely benign	1399858595	RCV002109787;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14031606	14031606	14031606	-
NC_000016.9:g.(?_14031613)_(14031725_?)del	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003116341;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14031613	14031725		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1812-5T>C	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	2020952	RCV000651479\|RCV000989534\|RCV001788310\|RCV002257913\|RCV002531975;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272,	16	14031618	14031618	16:g.14031618T>C	ClinGen:CA7910562	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1817A>T (p.Tyr606Phe)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002706243\|RCV002720479;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	16	14031628	14031628	NC_000016.9:g.14031628A>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1830C>T (p.Tyr610=)	2072	ERCC4	Likely benign	763332387	RCV001408598\|RCV002499877;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272,	16	14031641	14031641	14031641	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1852C>T (p.Arg618Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002926938;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14031663	14031663	NC_000016.9:g.14031663C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1853G>A (p.Arg618His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	760922582	RCV001819576\|RCV001869700\|RCV002074315\|RCV002471168\|RCV002542582;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MeSH	16	14031664	14031664	14031664	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1853G>T (p.Arg618Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003095494;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14031664	14031664	NC_000016.9:g.14031664G>T	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.1870C>A (p.Arg624=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	766395322	RCV001313756;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14031681	14031681	14031681	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1871G>A (p.Arg624Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	180919656	RCV001360826;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14031682	14031682	14031682	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1882_1885del (p.Glu628fs)	2072	ERCC4	Pathogenic	772899497	RCV001239295;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14031690	14031693	16:g.14031690_14031693del	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1883A>C (p.Glu628Ala)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002701541;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14031694	14031694	NC_000016.9:g.14031694A>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1884A>G (p.Glu628=)	2072	ERCC4	Benign	2020958	RCV000402299\|RCV000464997;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14031695	14031695	16:g.14031695A>G	ClinGen:CA7910583	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1899C>T (p.Leu633=)	2072	ERCC4	Likely benign	954215121	RCV001490032;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14031710	14031710	NC_000016.9:g.14031710C>T	ClinGen:CA16615012	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1899C>G (p.Leu633=)	2072	ERCC4	Likely benign	954215121	RCV000558977;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14031710	14031710	NC_000016.9:g.14031710C>G	ClinGen:CA278474131	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1905-35T>C	2072	ERCC4	Benign	1799799	RCV001661293\|RCV001676070\|RCV001661295\|RCV001661294;	N	MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14038545	14038545	14038545	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1905-28G>A	2072	ERCC4	Benign	1799800	RCV001611881\|RCV001658327\|RCV001658328\|RCV001658329;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14038552	14038552	14038552	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1905-20G>C	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002872519;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14038560	14038560	NC_000016.9:g.14038560G>C	-
NC_000016.9:g.(?_14038570)_(14038702_?)del	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV003116340;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14038570	14038702		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1905-7C>G	2072	ERCC4	Likely benign	1459073174	RCV001890453;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14038573	14038573	14038573	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1921G>C (p.Val641Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	770771750	RCV001965276;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14038596	14038596	14038596	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1923_1924delinsGT (p.Val642Phe)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003117931;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14038598	14038599	NC_000016.9:g.14038598_14038599delinsGT	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1942G>A (p.Gly648Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	369471816	RCV000312288\|RCV002269267\|RCV002522812;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14038617	14038617	16:g.14038617G>A	ClinGen:CA7910620	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.1971A>G (p.Val657=)	2072	ERCC4	Likely benign	993218238	RCV001482729;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14038646	14038646	14038646	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1975G>A (p.Gly659Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	753506602	RCV001337796;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14038650	14038650	14038650	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1979C>T (p.Thr660Ile)	2072	ERCC4	Uncertain significance	779366136	RCV001197035\|RCV002258151\|RCV002559253;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272	16	14038654	14038654	16:g.14038654C>T	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.1983A>T (p.Ala661=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002611575;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14038658	14038658		-
NM_005236.3(ERCC4):c.1984T>C (p.Ser662Pro)	2072	ERCC4	Benign	2020955	RCV000120806\|RCV000355415\|RCV000466960\|RCV001668272;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:C3661900	16	14038659	14038659	16:g.14038659T>C	ClinGen:CA158864,UniProtKB:Q92889#VAR_014770	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1997C>T (p.Ser666Phe)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002618914;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14038672	14038672	NC_000016.9:g.14038672C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1998C>T (p.Ser666=)	2072	ERCC4	Likely benign	2141617128	RCV001445818;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14038673	14038673	14038673	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1999A>G (p.Thr667Ala)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002731471;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14038674	14038674	NC_000016.9:g.14038674A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2000C>A (p.Thr667Asn)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002937927\|RCV002937928;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14038675	14038675	NC_000016.9:g.14038675C>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2009G>A (p.Arg670Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	56129764	RCV002012275\|RCV002492093\|RCV002563537;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,	16	14038684	14038684	14038684	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2016C>T (p.Ala672=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	775414253	RCV002015265;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14038691	14038691	14038691	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2017+3G>A	2072	ERCC4	Uncertain significance	1596634140	RCV001245969;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14038695	14038695	16:g.14038695G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2017+19del	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002846882;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14038711	14038711	NC_000016.9:g.14038711del	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2018-19A>T	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV003058636;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041452	14041452	NC_000016.9:g.14041452A>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2018-18C>G	2072	ERCC4	Likely benign	539818239	RCV002113402;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041453	14041453	14041453	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2026G>C (p.Glu676Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2141619663	RCV002005843;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041479	14041479	14041479	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2046A>G (p.Gln682=)	2072	ERCC4	Likely benign	565249189	RCV000499736\|RCV000530646\|RCV002258935;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910	16	14041499	14041499	NC_000016.9:g.14041499A>G	ClinGen:CA7910663	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2062A>T (p.Met688Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002895012;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041515	14041515	NC_000016.9:g.14041515A>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2065C>A (p.Arg689Ser)	2072	ERCC4	Likely pathogenic	149364215	RCV000049245\|RCV001067959\|RCV003144119;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:CN517202	16	14041518	14041518	16:g.14041518C>A	ClinGen:CA143933,UniProtKB:Q92889#VAR_070089,OMIM:133520.0005	C3808988 615272 Fanconi anemia, complementation group Q;
NM_005236.3(ERCC4):c.2067T>C (p.Arg689=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002581287;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041520	14041520		-
NM_005236.3(ERCC4):c.2075G>A (p.Arg692Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002644480;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041528	14041528	NC_000016.9:g.14041528G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2087C>T (p.Pro696Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	752894496	RCV001391664\|RCV001849516\|RCV001788469;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041540	14041540	14041540	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2101C>T (p.Arg701Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	772728961	RCV001226220;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041554	14041554	16:g.14041554C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2102G>A (p.Arg701His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	762543560	RCV001063937\|RCV003145324;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:C3661900	16	14041555	14041555	16:g.14041555G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2104C>T (p.Arg702Trp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002594431;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041557	14041557	NC_000016.9:g.14041557C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2105G>A (p.Arg702Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	144058769	RCV001901997;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041558	14041558	14041558	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2108G>T (p.Gly703Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	774900622	RCV001961549;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041561	14041561	14041561	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2114A>T (p.Asp705Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2032542117	RCV001036389;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041567	14041567	16:g.14041567A>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2117T>C (p.Ile706Thr)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	1800069	RCV000120815\|RCV000463526\|RCV001121237\|RCV001332584\|RCV001354835\|RCV001788036\|RCV002257430\|RCV002515860;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970	16	14041570	14041570	NC_000016.9:g.14041570T>C	ClinGen:CA158888,UniProtKB:Q92889#VAR_014771	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2123C>T (p.Pro708Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003037701;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041576	14041576	NC_000016.9:g.14041576C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2124C>A (p.Pro708=)	2072	ERCC4	Likely benign	376391395	RCV001432241;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041577	14041577	14041577	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2124C>T (p.Pro708=)	2072	ERCC4	Likely benign	376391395	RCV002085698\|RCV002494172;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,	16	14041577	14041577	14041577	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2125G>A (p.Val709Met)	2072	ERCC4	Uncertain significance	373906926	RCV000543207\|RCV001821616\|RCV002257837;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910	16	14041578	14041578	NC_000016.9:g.14041578G>A	ClinGen:CA7910685	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2129C>A (p.Thr710Asn)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1442567731	RCV001930937;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041582	14041582	14041582	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2143G>T (p.Asp715Tyr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2141619950	RCV001871279;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041596	14041596	14041596	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2156C>A (p.Thr719Asn)	2072	ERCC4	Uncertain significance	779096061	RCV001964260;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041609	14041609	14041609	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2164A>G (p.Met722Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	754771000	RCV002244149;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041617	14041617	14041617	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2169C>A (p.Cys723Ter)	2072	ERCC4	Pathogenic	2020959	RCV000822020\|RCV001194781;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN517202	16	14041622	14041622	16:g.14041622C>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2169C>T (p.Cys723=)	2072	ERCC4	Likely benign	2020959	RCV002189440;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041622	14041622	14041622	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2175G>A (p.Glu725=)	2072	ERCC4	Likely benign	769731155	RCV001395285;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041628	14041628	14041628	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2176C>T (p.Arg726Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	777184889	RCV001045812;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041629	14041629	16:g.14041629C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2177G>A (p.Arg726His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	368096448	RCV000815544;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041630	14041630	16:g.14041630G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2178C>T (p.Arg726=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1255618541	RCV001121238\|RCV001312489;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041631	14041631	16:g.14041631C>T	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2295G>T (p.Lys765Asn)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1567253853	RCV000809506;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041748	14041748	16:g.14041748G>T	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2317G>C (p.Gly773Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002637333;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041770	14041770	NC_000016.9:g.14041770G>C	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2371_2398dup (p.Ile800fs)	2072	ERCC4	Likely pathogenic	397509401	RCV000049246\|RCV001310216;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041823	14041824	16:g.14041823_14041824insCTTACACTTCACTTCCCCAGACTACGGA	ClinGen:CA143935,OMIM:133520.0006	C3808988 615272 Fanconi anemia, complementation group Q;
NM_005236.3(ERCC4):c.2377C>G (p.Leu793Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002966504;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041830	14041830	NC_000016.9:g.14041830C>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2387C>T (p.Pro796Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	1303709169	RCV001967301;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041840	14041840	14041840	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2394A>G (p.Leu798=)	2072	ERCC4	Likely benign	111613748	RCV001449432;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041847	14041847	14041847	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2395C>T (p.Arg799Trp)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	121913049	RCV000018048\|RCV000120808\|RCV000415873\|RCV000467658\|RCV000766208\|RCV000768209\|RCV001034542\|RCV001262417\|RCV001391196\|RCV001787804\|RCV002257360;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0012	16	14041848	14041848	16:g.14041848C>T	ClinGen:CA126686,UniProtKB:Q92889#VAR_005850,OMIM:133520.0002,OMIM:133520.0011	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2421T>C (p.His807=)	2072	ERCC4	Likely benign	1387272253	RCV001467063;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041874	14041874	14041874	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2423C>G (p.Ala808Gly)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	746576915	RCV000812059\|RCV003153852\|RCV003353046;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0008170,MedGen:C1140680, Orphanet:213500\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	16	14041876	14041876	16:g.14041876C>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2427G>A (p.Thr809=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	2020960	RCV000503360\|RCV000651480;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041880	14041880	NC_000016.9:g.14041880G>A	ClinGen:CA7910736	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.2436G>A (p.Leu812=)	2072	ERCC4	Likely benign	373510515	RCV001405491;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041889	14041889	14041889	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2448_2449insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu816_Lys817insGlnGlnSerThrLys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002909368;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041900	14041901	NC_000016.9:g.14041901_14041902insCAACAAAGCACAAAG	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2449A>C (p.Lys817Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002932054;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041902	14041902	NC_000016.9:g.14041902A>C	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2463A>G (p.Pro821=)	2072	ERCC4	Benign	2020953	RCV000229024\|RCV000324572;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041916	14041916	16:g.14041916A>G	ClinGen:CA7910745	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2466G>A (p.Gln822=)	2072	ERCC4	Likely benign	757316495	RCV002183351;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041919	14041919	14041919	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2474C>T (p.Ala825Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	765253522	RCV001056707;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041927	14041927	16:g.14041927C>T	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2478G>A (p.Ala826=)	2072	ERCC4	Likely benign	1417783312	RCV001444776;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041931	14041931	14041931	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2491A>G (p.Ile831Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003031395;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041944	14041944	NC_000016.9:g.14041944A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2500G>T (p.Asp834Tyr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	138583819	RCV000358179\|RCV002522814;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041953	14041953	16:g.14041953G>T	ClinGen:CA7910754	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.2505T>C (p.Ser835=)	2072	ERCC4	Benign	1799801	RCV000116988\|RCV000265728\|RCV001514330\|RCV001657726\|RCV001657727\|RCV001650957;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970	16	14041958	14041958	16:g.14041958T>C	ClinGen:CA152756	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.2505_2506inv (p.Glu836Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002800355;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041958	14041959	NC_000016.9:g.14041958_14041959inv	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2539G>T (p.Gly847Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003110622;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041992	14041992	NC_000016.9:g.14041992G>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2545C>G (p.Gln849Glu)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	374186605	RCV000120810\|RCV000535348\|RCV002257428\|RCV002515858\|RCV003153389\|RCV002470769\|RCV003315749;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MO	16	14041998	14041998	16:g.14041998C>G	ClinGen:CA158873	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2546A>T (p.Gln849Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	750999717	RCV001213577;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041999	14041999	16:g.14041999A>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2574G>A (p.Val858=)	2072	ERCC4	Likely benign	753126294	RCV002209893;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14042027	14042027	14042027	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2575A>T (p.Asn859Tyr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2032559742	RCV001216191;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14042028	14042028	16:g.14042028A>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2579C>A (p.Ala860Asp)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	4986933	RCV000120811\|RCV000476568\|RCV000989535\|RCV001034545\|RCV002257429\|RCV002515859;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0008310,MedGen:C0033	16	14042032	14042032	16:g.14042032C>A	UniProtKB:Q92889#VAR_057479,ClinGen:CA158876	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2588G>C (p.Cys863Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	749822053	RCV001062344;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042041	14042041	16:g.14042041G>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2590C>T (p.Arg864Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	587778284	RCV000120812\|RCV001854622;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042043	14042043	16:g.14042043C>T	ClinGen:CA158879	CN169374 not specified;
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NM_005236.3(ERCC4):c.2604C>T (p.His868=)	2072	ERCC4	Likely benign	370809250	RCV001531227\|RCV002568893;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042057	14042057	14042057	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2607C>T (p.His869=)	2072	ERCC4	Likely benign	769736716	RCV001453717\|RCV001820144;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN169374	16	14042060	14042060	14042060	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2612A>G (p.Lys871Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002856481;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14042065	14042065	NC_000016.9:g.14042065A>G	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2619C>T (p.Ile873=)	2072	ERCC4	Likely benign	759042927	RCV001503215;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042072	14042072	14042072	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2619C>G (p.Ile873Met)	2072	ERCC4	Uncertain significance	759042927	RCV002003930;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042072	14042072	14042072	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2620G>A (p.Ala874Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2032561804	RCV001222762\|RCV002562566;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	16	14042073	14042073	16:g.14042073G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2621C>T (p.Ala874Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	766946690	RCV001207464;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14042074	14042074	16:g.14042074C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2624A>G (p.Glu875Gly)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	1800124	RCV000116989\|RCV000210773\|RCV000224428\|RCV000228558\|RCV001117767;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042077	14042077	16:g.14042077A>G	ClinGen:CA152759,UniProtKB:Q92889#VAR_013408	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2633C>T (p.Ala878Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV003065420;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042086	14042086	NC_000016.9:g.14042086C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2640A>G (p.Ser880=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002872149;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14042093	14042093		-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2646C>T (p.Asp882=)	2072	ERCC4	Likely benign	538267970	RCV002133182;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14042099	14042099	14042099	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2647G>A (p.Glu883Lys)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	201652412	RCV000864380\|RCV000989536\|RCV001358163\|RCV002259039\|RCV003153877;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043	16	14042100	14042100	16:g.14042100G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2650C>T (p.Leu884Phe)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002917415;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14042103	14042103	NC_000016.9:g.14042103C>T	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2674G>A (p.Ala892Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2141621448	RCV001911173;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14042127	14042127	14042127	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2677A>G (p.Asn893Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	201926295	RCV000702604\|RCV000989537\|RCV001785705\|RCV001816729\|RCV002259009\|RCV002536360;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019	16	14042130	14042130	16:g.14042130A>G	-	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2693A>G (p.Tyr898Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	2032564211	RCV001962849;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042146	14042146	14042146	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2694T>C (p.Tyr898=)	2072	ERCC4	Likely benign	138296474	RCV000503387\|RCV002258936\|RCV002060113;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346, Orphanet:910\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042147	14042147	NC_000016.9:g.14042147T>C	ClinGen:CA7910793	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.2700C>T (p.Phe900=)	2072	ERCC4	Likely benign	191674905	RCV000862335;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042153	14042153	16:g.14042153C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2707A>G (p.Thr903Ala)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002824655;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042160	14042160	NC_000016.9:g.14042160A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2724C>T (p.Val908=)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	3136225	RCV000246670\|RCV000288466\|RCV000462759\|RCV001531228\|RCV002258866;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019	16	14042177	14042177	NC_000016.9:g.14042177C>T	ClinGen:CA7910801	C0009207 Cockayne syndrome;
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