MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

About
MSeqDR-LSDB
Tools
- mtDNA Tool:
- mvTool
- Phy-Mer
- MToolBox
- mvTool for Haplogroup
- mvTool with HmtDB
- MitoMaster
- MitoTIP tRNA Scoring
- MSeq-OpenCGA
- Variant Tool:
- VariantOneStop
- Quick-Mitome
- Quick-Mitome-Report
- HBCR Exome (Retired)
- POLG Patho. Server
- Data - Awsomics GeEx
- Expert Panel
- Panel Tool:
- Gene Panel Examiner
- Transgenomic_NuclearMitome
- Pedigree Maker
- json2table
Phenome
- Disease Portal
- Disease Portal in Mondo
- HPO Ontology Browser
- NAMDC-HPO Mapping (retired)
- Expert Panel
- Clinical
- Overview
- Leigh Syndrome Resource
- PMD Virtual Registry
Collaboration
Submission

Hello! Guest! Please Login or Register! Clinician Mode

Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Mitochondrial Diseases (D028361)
..Starting node ..Mitochondrial complex I deficiency (C537475)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2 Deficiency (C567784) L: 00105;
..Acyl-CoA Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency of (C567006) L: 00419;
..Ataxia and Polyneuropathy, Adult-Onset (C564020)
..Ataxia Neuropathy Spectrum (C579922)
..Bjornstad syndrome (C537633) L: 00084;
..Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease (D020165) L: 00085;
..Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Late-Onset (C563461) L: 00486;
..Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal Neonatal (C563463) L: 00487;
..Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum (C579990)
..Coenzyme Q10 Deficiency (C564403)
..Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 (C565690) L: 00098;
..Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 (C567126) L: 00099;
..Cowden-Like Syndrome (C567337)
..Cytochrome-c Oxidase Deficiency (D030401) 2 C:2 L: 00012;
..Deoxyguanosine Kinase Deficiency (C580039)
..ENCEPHALOPATHY DUE TO DEFECTIVE MITOCHONDRIAL AND PEROXISOMAL FISSION 1 (OMIM:614388) L: 00014;
..ENCEPHALOPATHY DUE TO DEFECTIVE MITOCHONDRIAL AND PEROXISOMAL FISSION 2 (OMIM:617086) L: 00525;
..Finnish lethal neonatal metabolic syndrome (C537934) L: 00104;
..Friedreich Ataxia (D005621) 6 C:1
..Hypermetabolism due to Defect in Mitochondria (C565498)
..Hypomyelination, Global Cerebral (C567847) L: 00107;
..Hypotonia-Cystinuria Syndrome (C564710) L: 00416;
..Kearns-Sayre Syndrome (D007625) 1 L: 00143;
..Leigh Disease (D007888) 12 C:3 L: 00015;
..Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 (C567390) L: 00421;
..Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation (C567009) L: 00418;
..LIPOYLTRANSFERASE 1 DEFICIENCY (OMIM:616299)
..Medium Chain 3-Ketoacyl-CoA Thiolase Deficiency (C566566)
..Mitochondrial complex I deficiency (C537475) L: 00011;
..Mitochondrial Complex II Deficiency (C565375) L: 00016;
..Mitochondrial Complex III Deficiency (C565128) L: 00018; 00019; 00020; 00021; 00022; 00507; 00508; 00528;
..MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 (OMIM:604273) L: 00023;
..MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 (OMIM:614052) L: 00024;
..MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 (OMIM:614053) L: 00025;
..MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 (OMIM:615228) L: 00010;
..MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 3 (HEPATOCEREBRAL TYPE) (OMIM:251880) L: 00031;
..MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 4A (ALPERS TYPE) (OMIM:203700) L: 00032;
..Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Myopathic Form (C563698)
..Mitochondrial Myopathies (D017240) 33 C:22 L: 00400;
..Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency (C563665) L: 00040;
..MITOCHONDRIAL PYRUVATE CARRIER DEFICIENCY (OMIM:614741) L: 00041;
..Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (D054069) 1 L: 00439;
..Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome (C565304) L: 00013; 00043; 00530;
..Myopathy with Giant Abnormal Mitochondria (C564971)
..Myopathy, Cataract, Hypogonadism Syndrome (C563578)
..Navajo neurohepatopathy (C538344) 1 C:1 L: 00035;
..Noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness (C536246)
..Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria (C564925)
..Optic Atrophy, Autosomal Dominant (D029241) L: 00073;
..Optic Atrophy, Hereditary, Leber (D029242) 1 L: 00072; 00492;
..Parkinson Disease, Mitochondrial (C564015) L: 00170;
..Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial (C564890)
..Progressive External Ophthalmoplegia With Hypogonadism (C563576)
..Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Dominant, 1 (C563575) L: 00117;
..Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 5 (C567768) L: 00049;
..Proximal Myopathy with Focal Depletion of Mitochondria (C563453)
..Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease (D015324) 1 L: 00398;
..Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease (D015325) 4 C:3 L: 00442;
..Sarcosinemia (C537236)
..Spinocerebellar Ataxia with Epilepsy (C564395)
..Succinate-Coa Ligase Deficiency (C580473)
..VDAC Deficiency (C565767)
..VLCAD deficiency (C536353) L: 00436;
..Wolfram Syndrome 2 (C565733) L: 00490;
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

8082

Name:

Mitochondrial complex I deficiency

Definition:

Alternative IDs:

DO:DOID:0060536|OMIM:252010

ParentIDs:

MESH:D028361

TreeNumbers:

C18.452.660/C537475

Synonyms:

Slim Mappings:

Metabolic disease

Reference:

MedGen: C537475
MeSH: C537475
OMIM: 252010;
MSeqDR : 00011;
Genes: FOXRED1; NDUFA1; NDUFA11; NDUFAF1; NDUFAF2; NDUFAF3; NDUFAF4; NDUFAF5; NDUFB3; NDUFB9; NDUFS1; NDUFS2; NDUFS3; NDUFS4; NDUFS6; NDUFV1; NDUFV2; NUBPL;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0001423	X-linked dominant inheritance
3	HP:0001427	Mitochondrial inheritance
4	HP:0008316	Abnormal mitochondria in muscle tissue
5	HP:0006965	Acute necrotizing encephalopathy
6	HP:0001251	Ataxia
7	HP:0003487	Babinski sign
8	HP:0000618	Blindness
9	HP:0001272	Cerebellar atrophy
10	HP:0002181	Cerebral edema
11	HP:0001259	Coma
12	HP:0002376	Developmental regression
13	HP:0003546	Exercise intolerance NAMDC: Exercise intolerance
14	HP:0001508	Failure to thrive
15	HP:0008872	Feeding difficulties in infancy
16	HP:0001290	Generalized hypotonia
17	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Delayed development (evidence of at least one of A through F)
18	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Mental retardation
19	HP:0001510	Growth delay NAMDC: Growth delay
20	HP:0001399	Hepatic failure
21	HP:0001347	Hyperreflexia NAMDC: Hyperreactive reflexes (incl. Babinski sign, Hoffman sign)
22	HP:0001639	Hypertrophic cardiomyopathy NAMDC: Hypertrophic cardomyopathy
23	HP:0001943	Hypoglycemia
24	HP:0001265	Hyporeflexia
25	HP:0002490	Increased CSF lactate
26	HP:0003128	Lactic acidosis
27	HP:0001254	Lethargy
28	HP:0002415	Leukodystrophy
29	HP:0001324	Muscle weakness NAMDC: Muscle weakness: diffuse
30	HP:0001252	Muscular hypotonia NAMDC: Hypotonia
31	HP:0000639	Nystagmus
32	HP:0000543	Optic disc pallor
33	HP:0003812	Phenotypic variability
34	HP:0004481	Progressive macrocephaly
35	HP:0000508	Ptosis NAMDC: Ptosis
36	HP:0002878	Respiratory failure
37	HP:0002093	Respiratory insufficiency
38	HP:0001250	Seizures NAMDC: Seizures
39	HP:0000407	Sensorineural hearing impairment NAMDC: Sensorineural hearing loss
40	HP:0003202	Skeletal muscle atrophy
41	HP:0001257	Spasticity NAMDC: Spasticity
42	HP:0000486	Strabismus
43	HP:0002013	Vomiting

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_174889.5(NDUFAF2):c.60G>A (p.Lys20=)	-1	ERCC8;NDUFAF2	Benign	rs158921	RCV000117705\|RCV000278856\|RCV000290995\|RCV000348449\|RCV000676954\|RCV001778734;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233	5	60241142	60241142	5:g.60241142G>A	ClinGen:CA153853	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_017547.3(FOXRED1):c.-163G>C	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs552937899	RCV000290769\|RCV001540172;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126138939	126138939	NC_000011.9:g.126138939G>C	ClinGen:CA6353868	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.3(FOXRED1):c.-151C>A	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs546439717	RCV001107654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126138951	126138951	11:g.126138951C>A	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.-31A>G	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs368307265	RCV000196717\|RCV000327076;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126139071	126139071	NC_000011.9:g.126139071A>G	ClinGen:CA321140	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.-2T>C	55572	FOXRED1	Benign	rs1786702	RCV000381743\|RCV000676596\|RCV001701845;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032624,MedGen:C4748791,OMIM:618241	11	126139100	126139100	NC_000011.9:g.126139100T>C	ClinGen:CA6353909	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.9G>A (p.Arg3=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs28372779	RCV000125154\|RCV000286921\|RCV000726563;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126139110	126139110	NC_000011.9:g.126139110G>A	ClinGen:CA290960	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.10A>G (p.Arg4Gly)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs149883459	RCV000341838\|RCV001837745;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126139111	126139111	NC_000011.9:g.126139111A>G	ClinGen:CA323083	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.35G>C (p.Arg12Pro)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs375454069	RCV000391454;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126139136	126139136	NC_000011.9:g.126139136G>C	ClinGen:CA6353924	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.124A>C (p.Lys42Gln)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs148346044	RCV000195295\|RCV000283856\|RCV000873772;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126141370	126141370	11:g.126141370A>C	ClinGen:CA231125	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.192G>A (p.Ser64=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs749675822	RCV000338795\|RCV001859801;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126141438	126141438	NC_000011.9:g.126141438G>A	ClinGen:CA6353999	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.296G>A (p.Arg99Gln)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs768102112	RCV000391412;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126141542	126141542	NC_000011.9:g.126141542G>A	ClinGen:CA6354024	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.305C>T (p.Thr102Met)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs77785510	RCV000298953\|RCV000875510;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126141551	126141551	NC_000011.9:g.126141551C>T	ClinGen:CA321386	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.307-14T>C	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs541684918	RCV000602580\|RCV001104334\|RCV003117416;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126142850	126142850	11:g.126142850T>C	ClinGen:CA6354042	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.318C>T (p.Ala106=)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs1951030849	RCV001104335;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126142875	126142875	11:g.126142875C>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.417+6T>C	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs1951035111	RCV001104336;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126142980	126142980	11:g.126142980T>C	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.417+10A>G	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs180800246	RCV000873631\|RCV001104337;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126142984	126142984	11:g.126142984A>G	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.418-1G>T	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs771941278	RCV000779052;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126143230	126143230	NC_000011.9:g.126143230G>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.433G>A (p.Val145Ile)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs34542988	RCV000125153\|RCV000353768\|RCV000676597;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126143246	126143246	NC_000011.9:g.126143246G>A	ClinGen:CA290958,UniProtKB:Q96CU9#VAR_033856	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.435C>T (p.Val145=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs147235743	RCV000200296\|RCV000405671\|RCV000873859;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126143248	126143248	NC_000011.9:g.126143248C>T	ClinGen:CA324846	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.457C>T (p.Arg153Trp)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs140745629	RCV001104338;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126143270	126143270	11:g.126143270C>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.537-11G>A	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199599636	RCV000614185\|RCV001107092\|RCV002063291;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126144811	126144811	11:g.126144811G>A	ClinGen:CA6354126	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.551A>G (p.Lys184Arg)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs368843227	RCV001107093\|RCV001856435\|RCV002555047;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	126144836	126144836	11:g.126144836A>G	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.580C>T (p.Arg194Trp)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs191604046	RCV000314230;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126144865	126144865	NC_000011.9:g.126144865C>T	ClinGen:CA6354135	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.612_615dup (p.Ala206fs)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs398124308	RCV000081797\|RCV000190588\|RCV000586362\|RCV000778312\|RCV001197098\|RCV002513837;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032624,MedGen:C4748791,OMIM:618241\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	126144895	126144896	11:g.126144895_126144896insGAGT	ClinGen:CA204560	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_017547.4(FOXRED1):c.658C>T (p.Pro220Ser)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs753106152	RCV000366903\|RCV002522187;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126145248	126145248	NC_000011.9:g.126145248C>T	ClinGen:CA6354170	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.662G>T (p.Trp221Leu)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs755831680	RCV000272284;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126145252	126145252	NC_000011.9:g.126145252G>T	ClinGen:CA10634102	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.754C>T (p.Arg252Cys)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs146661281	RCV000514034\|RCV000763713;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126145709	126145709	11:g.126145709C>T	ClinGen:CA6354204	CN517202 not provided;
NM_017547.4(FOXRED1):c.833A>G (p.Glu278Gly)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs886047981	RCV000308619;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126145976	126145976	11:g.126145976A>G	ClinGen:CA10638427	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.857T>C (p.Ile286Thr)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs148955548	RCV000363274;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126146000	126146000	11:g.126146000T>C	ClinGen:CA10630351	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.887C>T (p.Ala296Val)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs886047982	RCV000268896;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126146030	126146030	11:g.126146030C>T	ClinGen:CA10630352	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.921G>A (p.Gly307=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs777315728	RCV000324058\|RCV002520696;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126146064	126146064	NC_000011.9:g.126146064G>A	ClinGen:CA6354266	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.952C>T (p.Pro318Ser)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs748195712	RCV000378520;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126146095	126146095	11:g.126146095C>T	ClinGen:CA6354273	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1020G>C (p.Pro340=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs143739550	RCV000125155\|RCV000265385\|RCV000874958;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126146337	126146337	NC_000011.9:g.126146337G>C	ClinGen:CA290962	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1121C>T (p.Ala374Val)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs139029287	RCV001107763\|RCV002558079;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	126146985	126146985	11:g.126146985C>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.1138C>G (p.His380Asp)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs751634994	RCV000320572;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147002	126147002	11:g.126147002C>G	ClinGen:CA6354381	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1139A>G (p.His380Arg)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs7116126	RCV000125156\|RCV000375172\|RCV000676598;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126147003	126147003	NC_000011.9:g.126147003A>G	ClinGen:CA290964,UniProtKB:Q96CU9#VAR_051003	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1167C>T (p.Pro389=)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs560953332	RCV001107764;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147031	126147031	11:g.126147031C>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.1171T>G (p.Leu391Val)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs138061928	RCV000199891\|RCV000763714\|RCV001107765;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147035	126147035	NC_000011.9:g.126147035T>G	ClinGen:CA324443	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1183G>T (p.Val395Phe)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs767749700	RCV000280779\|RCV000678791\|RCV001859802;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|Human Phenotype Ontology:HP:0001250,Human Phenotype Ontology:HP:0001275,Human Phenotype Ontology:HP:0001303,Human Phenotype Ontology:HP:0002125,Human Phenotype Ontology:HP:0002182,Human Phenotype Ontology:	11	126147047	126147047	11:g.126147047G>T	ClinGen:CA6354390	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1225G>A (p.Gly409Ser)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs1036245067	RCV001104117;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147348	126147348	11:g.126147348G>A	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.1378A>G (p.Arg460Gly)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs139086727	RCV000591557\|RCV001104118;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147501	126147501	11:g.126147501A>G	ClinGen:CA6354452	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.*71A>G	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs763886127	RCV001104119;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147655	126147655	11:g.126147655A>G	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.*85T>C	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs372575072	RCV000335841\|RCV001566519;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126147669	126147669	11:g.126147669T>C	ClinGen:CA6354487	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.*93G>A	55572	FOXRED1	Likely benign	rs114082966	RCV001104120\|RCV001585981;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126147677	126147677	11:g.126147677G>A	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.*113G>A	55572	FOXRED1	Benign	rs667627	RCV000371864\|RCV001612955;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126147697	126147697	11:g.126147697G>A	ClinGen:CA6354498	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.*129C>G	55572	FOXRED1	Benign	rs594318	RCV000295162\|RCV001711903;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126147713	126147713	11:g.126147713C>G	ClinGen:CA6354500	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.*159C>T	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs570233921	RCV000352350;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147743	126147743	11:g.126147743C>T	ClinGen:CA6354504	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.*190T>C	55572	FOXRED1	Benign/Likely benign	rs77902129	RCV000392587\|RCV001725159;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126147774	126147774	NC_000011.9:g.126147774T>C	ClinGen:CA6354512	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.*211T>C	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs1245337651	RCV001104427;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147795	126147795	11:g.126147795T>C	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.*374T>G	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs576196293	RCV001104428;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147958	126147958	11:g.126147958T>G	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.*392G>A	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs886047983	RCV000312592;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147976	126147976	NC_000011.9:g.126147976G>A	ClinGen:CA10634103	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.*432T>G	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs185024577	RCV000346441;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126148016	126148016	NC_000011.9:g.126148016T>G	ClinGen:CA6354523	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*13C>A	-1	GAMT;NDUFS7	Benign/Likely benign	rs11551663	RCV000127159\|RCV000335492\|RCV000345055\|RCV000390875\|RCV001126906;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395500	1395500	NC_000019.9:g.1395500C>A	ClinGen:CA292508	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3724G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1694684016	RCV001139463\|RCV001139464;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240896811	240896811	2:g.240896811C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3711A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1466622883	RCV001139465\|RCV001139466;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240896824	240896824	2:g.240896824T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3557G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs149933652	RCV000282070\|RCV000334827;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240896978	240896978	NC_000002.11:g.240896978C>T	ClinGen:CA10613222	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3544C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs114944621	RCV001140238\|RCV001140237;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240896991	240896991	2:g.240896991G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3490G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1694693520	RCV001140239\|RCV001140240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897045	240897045	2:g.240897045C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3456T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1694694826	RCV001140241\|RCV001140242;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897079	240897079	2:g.240897079A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3450G>A	4705	NDUFA10	Benign	rs7573892	RCV000313749\|RCV000407125;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897085	240897085	NC_000002.11:g.240897085C>T	ClinGen:CA10612853	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3409G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs146483651	RCV001142082\|RCV001142083;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897126	240897126	2:g.240897126C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3408T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055810	RCV000370283\|RCV000405985;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897127	240897127	NC_000002.11:g.240897127A>G	ClinGen:CA10614904	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3403A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1574807018	RCV001137325\|RCV001137326;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897132	240897132	2:g.240897132T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3349G>A	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs77216981	RCV000312144\|RCV000364536;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897186	240897186	NC_000002.11:g.240897186C>T	ClinGen:CA10612854	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3347C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs537694779	RCV001137328\|RCV001137327;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897188	240897188	2:g.240897188G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3301C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1694700570	RCV001137330\|RCV001137329;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897234	240897234	2:g.240897234G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3205G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055811	RCV000272597\|RCV000325291;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897330	240897330	NC_000002.11:g.240897330C>T	ClinGen:CA10613224	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3204C>T	4705	NDUFA10	Benign	rs34277046	RCV000266639\|RCV000363605;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897331	240897331	NC_000002.11:g.240897331G>A	ClinGen:CA10613230	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3175T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1694704488	RCV001139559\|RCV001139560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897360	240897360	2:g.240897360A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3143C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1357789210	RCV001139562\|RCV001139561;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897392	240897392	2:g.240897392G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3141C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs144864637	RCV000321071\|RCV000378087;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897394	240897394	NC_000002.11:g.240897394G>A	ClinGen:CA10613239	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3113G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055812	RCV000281251\|RCV000319847;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897422	240897422	2:g.240897422C>T	ClinGen:CA10613244	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3098A>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055813	RCV000279849\|RCV000372049;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897437	240897437	2:g.240897437T>A	ClinGen:CA10614704	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3095A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs576198967	RCV001140329\|RCV001140328;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897440	240897440	2:g.240897440T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3075T>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs7588974	RCV000351219\|RCV000408158;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897460	240897460	2:g.240897460A>C	ClinGen:CA10614905	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3067C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs564992184	RCV000293130\|RCV000350383;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897468	240897468	2:g.240897468G>A	ClinGen:CA10612855	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3052G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1003876097	RCV001142177\|RCV001142176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897483	240897483	2:g.240897483C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3009T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1694711139	RCV001142178\|RCV001142179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897526	240897526	2:g.240897526A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2997G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055814	RCV000310655\|RCV000408151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897538	240897538	2:g.240897538C>T	ClinGen:CA10614906	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2900G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs752124492	RCV001137439\|RCV001137438;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897635	240897635	2:g.240897635C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2838C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs532456176	RCV001137440\|RCV001137441;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897697	240897697	2:g.240897697G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2685C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs114807372	RCV000363196\|RCV000403818;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897850	240897850	2:g.240897850G>T	ClinGen:CA10613246	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2659A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs559550890	RCV001139659\|RCV001139658;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897876	240897876	2:g.240897876T>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2649G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055815	RCV000305026\|RCV000362023;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897886	240897886	2:g.240897886C>T	ClinGen:CA10612857	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2648C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs953906857	RCV001139661\|RCV001139660;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897887	240897887	2:g.240897887G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2602C>T	4705	NDUFA10	Benign	rs58261980	RCV000263944\|RCV000321470;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897933	240897933	2:g.240897933G>A	ClinGen:CA10614926	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2511C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs74540213	RCV001140420\|RCV001140421;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898024	240898024	2:g.240898024G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2495C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs78395168	RCV000263762\|RCV000355304;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898040	240898040	2:g.240898040G>A	ClinGen:CA10613250	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2455C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs756778773	RCV001140423\|RCV001140422;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898080	240898080	2:g.240898080G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2382C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1289543938	RCV001140424\|RCV001140425;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898153	240898153	2:g.240898153G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2350G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1218747092	RCV001142284\|RCV001142283;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898185	240898185	2:g.240898185C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2309G>A	4705	NDUFA10	Benign	rs1132778	RCV000276578\|RCV000334028\|RCV001636938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240898226	240898226	2:g.240898226C>T	ClinGen:CA10614930	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2297T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs773090030	RCV000294050\|RCV000386093;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898238	240898238	2:g.240898238A>C	ClinGen:CA10613251	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2242T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs111969519	RCV001142286\|RCV001142285;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898293	240898293	2:g.240898293A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2202C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs77614498	RCV001137544\|RCV001137543;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898333	240898333	2:g.240898333G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2192T>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055817	RCV000346747\|RCV000384939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898343	240898343	2:g.240898343A>T	ClinGen:CA10612858	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2149C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs570872300	RCV000288049\|RCV000345362;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898386	240898386	2:g.240898386G>A	ClinGen:CA10614932	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2136T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs943989946	RCV001137546\|RCV001137545;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898399	240898399	2:g.240898399A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2133A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs6736791	RCV001139764\|RCV001139765\|RCV002221610;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240898402	240898402	2:g.240898402T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2111G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs752139055	RCV000305816\|RCV000392087;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898424	240898424	2:g.240898424C>T	ClinGen:CA10612861	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2079A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1574808891	RCV001139766\|RCV001139767;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898456	240898456	2:g.240898456T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2046T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1694740787	RCV001139768\|RCV001139769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898489	240898489	2:g.240898489A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2042A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055818	RCV000340471\|RCV000405302;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898493	240898493	2:g.240898493T>G	ClinGen:CA10614936	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2009G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs370309206	RCV001140535\|RCV001140536;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898526	240898526	2:g.240898526C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1992C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs373034894	RCV001140538\|RCV001140537;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898543	240898543	2:g.240898543G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1957G>A	4705	NDUFA10	Benign	rs4854069	RCV000300653\|RCV000353226\|RCV001709606;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240898578	240898578	NC_000002.11:g.240898578C>T	ClinGen:CA10614942	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1943A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs148829605	RCV001142382\|RCV001142383;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898592	240898592	2:g.240898592T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1930C>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs535714073	RCV001142384\|RCV001142385;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898605	240898605	2:g.240898605G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1927G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1227609332	RCV001142386\|RCV001142387;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898608	240898608	2:g.240898608C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1915G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs144590599	RCV000273905\|RCV000370813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898620	240898620	NC_000002.11:g.240898620C>T	ClinGen:CA10614713	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1884G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055820	RCV000272672\|RCV000325365;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898651	240898651	NC_000002.11:g.240898651C>G	ClinGen:CA10614953	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1879G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs143421241	RCV001137641\|RCV001137642;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898656	240898656	2:g.240898656C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1878C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs80067639	RCV001137644\|RCV001137643\|RCV001785787;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240898657	240898657	2:g.240898657G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1709T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs562457080	RCV001139859\|RCV001139860;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898826	240898826	2:g.240898826A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1702G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1694755462	RCV001139861\|RCV001139862;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898833	240898833	2:g.240898833C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1665C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1314058965	RCV001139863\|RCV001139864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898870	240898870	2:g.240898870G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1594G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs773071160	RCV001139865\|RCV001139866;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898941	240898941	2:g.240898941C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1586A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1483288404	RCV001140643\|RCV001140644;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898949	240898949	2:g.240898949T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1486C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs746931112	RCV001140645\|RCV001140646;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899049	240899049	2:g.240899049G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1482C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs557576958	RCV001140648\|RCV001140647;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899053	240899053	2:g.240899053G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1453G>A	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs192964209	RCV001140649\|RCV001140650;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899082	240899082	2:g.240899082C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1391C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs552149779	RCV001142515\|RCV001142516;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899144	240899144	2:g.240899144G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1382C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs111337344	RCV001142518\|RCV001142517;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899153	240899153	2:g.240899153G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1303C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs575940810	RCV001142520\|RCV001142519;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899232	240899232	2:g.240899232G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1262C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs759194775	RCV000285514\|RCV000382246;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899273	240899273	NC_000002.11:g.240899273G>A	ClinGen:CA10612863	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1245G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs187916829	RCV001137751\|RCV001137752;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899290	240899290	2:g.240899290C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1229C>G	4705	NDUFA10	Benign	rs55998047	RCV000342719\|RCV000376401;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899306	240899306	NC_000002.11:g.240899306G>C	ClinGen:CA10613252	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1217A>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs116403651	RCV001137753\|RCV001137754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899318	240899318	2:g.240899318T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1214C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs546735567	RCV000284687\|RCV000337345;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899321	240899321	NC_000002.11:g.240899321G>A	ClinGen:CA10613256	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1212T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055821	RCV000297697\|RCV000407435;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899323	240899323	NC_000002.11:g.240899323A>G	ClinGen:CA10613258	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1206G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs192203978	RCV001139991\|RCV001139992;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899329	240899329	2:g.240899329C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1198G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs143353868	RCV001139993\|RCV001139994;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899337	240899337	2:g.240899337C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1189C>T	4705	NDUFA10	Benign	rs66534347	RCV000336034\|RCV000407422;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899346	240899346	NC_000002.11:g.240899346G>A	ClinGen:CA10613259	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1161C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs184925264	RCV001140749\|RCV001140748;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899374	240899374	2:g.240899374G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1129G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055822	RCV000315183\|RCV000367481;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899406	240899406	NC_000002.11:g.240899406C>T	ClinGen:CA10613260	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1124C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs754187471	RCV001140750\|RCV001140751;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899411	240899411	2:g.240899411G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1057T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs541016943	RCV001140752\|RCV001140753;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899478	240899478	2:g.240899478A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1047T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1694787943	RCV001142614\|RCV001142615;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899488	240899488	2:g.240899488A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1011A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs575477219	RCV000275465\|RCV000309561;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899524	240899524	NC_000002.11:g.240899524T>C	ClinGen:CA10613265	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*925C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs149563558	RCV000269623\|RCV000366444;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899610	240899610	NC_000002.11:g.240899610G>C	ClinGen:CA10613267	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*861C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs551167199	RCV001142616\|RCV001142617;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899674	240899674	2:g.240899674G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*857G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1303822860	RCV001137858\|RCV001137859;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899678	240899678	2:g.240899678C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*804T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1422021026	RCV001137860\|RCV001137861;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899731	240899731	2:g.240899731A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*765C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs144208727	RCV001137862\|RCV001137863;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899770	240899770	2:g.240899770G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*740C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055823	RCV000327138\|RCV000360871;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899795	240899795	NC_000002.11:g.240899795G>A	ClinGen:CA10613269	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*732T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1349086163	RCV001140107\|RCV001140108;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899803	240899803	2:g.240899803A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*679A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs374065697	RCV001140109\|RCV001140110;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899856	240899856	2:g.240899856T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*647C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs116254382	RCV000268599\|RCV000321400\|RCV001797082;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240899888	240899888	NC_000002.11:g.240899888G>A	ClinGen:CA10613273	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*632G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs189306598	RCV001140111\|RCV001140112;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899903	240899903	2:g.240899903C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*631C>T	4705	NDUFA10	Benign	rs10933622	RCV000279152\|RCV000373766\|RCV001597101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240899904	240899904	NC_000002.11:g.240899904G>A	ClinGen:CA10614715	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*548G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1694810369	RCV001140872\|RCV001140873;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899987	240899987	2:g.240899987C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*546G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs192485848	RCV000320098\|RCV000374741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899989	240899989	NC_000002.11:g.240899989C>T	ClinGen:CA10612864	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*489A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055824	RCV000294263\|RCV000349229;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900046	240900046	NC_000002.11:g.240900046T>C	ClinGen:CA10614722	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*445C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs563264912	RCV001142721\|RCV001142720;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900090	240900090	2:g.240900090G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*438C>T	4705	NDUFA10	Benign	rs13396556	RCV000295440\|RCV000408270\|RCV001672575;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240900097	240900097	NC_000002.11:g.240900097G>A	ClinGen:CA10614954	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*435A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1054245819	RCV001142722\|RCV001142723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900100	240900100	2:g.240900100T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*428C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs557106858	RCV001142724\|RCV001142725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900107	240900107	2:g.240900107G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*414G>A	4705	NDUFA10	Benign	rs13424612	RCV000345516\|RCV000408266\|RCV001672576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240900121	240900121	NC_000002.11:g.240900121C>T	ClinGen:CA10614955	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*412A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs546052985	RCV000310551\|RCV000365252;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900123	240900123	NC_000002.11:g.240900123T>C	ClinGen:CA10612865	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*407C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs74614612	RCV000302356\|RCV000405266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900128	240900128	NC_000002.11:g.240900128G>A	ClinGen:CA10614960	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*396C>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs73103629	RCV001137976\|RCV001137977\|RCV001786442;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240900139	240900139	2:g.240900139G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*372C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs143693330	RCV001138393\|RCV001138394;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900163	240900163	2:g.240900163G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*361A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs778261754	RCV000317150\|RCV000353317;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900174	240900174	NC_000002.11:g.240900174T>C	ClinGen:CA10614724	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*308C>T	4705	NDUFA10	Benign	rs8369	RCV000263165\|RCV000318301\|RCV001672577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240900227	240900227	NC_000002.11:g.240900227G>A	ClinGen:CA10612868	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*183C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs112660586	RCV001138395\|RCV001138396;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900352	240900352	2:g.240900352G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*105G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055825	RCV000292644\|RCV000386938;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900430	240900430	NC_000002.11:g.240900430C>T	ClinGen:CA10613274	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1010G>A (p.Arg337His)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs201449418	RCV001140972\|RCV001545378\|RCV001140973;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900593	240900593	2:g.240900593C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-3C>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199648872	RCV000199808\|RCV000333603\|RCV000388170;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900606	240900606	2:g.240900606G>C	ClinGen:CA324354	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.994A>G (p.Arg332Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs758042753	RCV001140974\|RCV001140975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240929496	240929496	2:g.240929496T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.985C>T (p.His329Tyr)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1188020120	RCV001142820\|RCV001142821\|RCV002032355;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240929505	240929505	2:g.240929505G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.925A>G (p.Ser309Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1222086753	RCV001142822\|RCV001142823;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240929565	240929565	2:g.240929565T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.865C>T (p.Arg289Cys)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs762669820	RCV000290264\|RCV000401972\|RCV002519956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240944652	240944652	NC_000002.11:g.240944652G>A	ClinGen:CA2200827	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.771A>G (p.Gln257=)	4705	NDUFA10	Benign	rs13848	RCV000117700\|RCV000340422\|RCV000392330\|RCV000676555\|RCV001778731;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240946766	240946766	2:g.240946766T>C	ClinGen:CA153845	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.749+5G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1697147446	RCV001138075\|RCV001138076;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240951029	240951029	2:g.240951029C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.712G>A (p.Glu238Lys)	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs35462421	RCV000127101\|RCV000514175\|RCV000987070\|RCV001138077\|RCV002492481;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240951071	240951071	2:g.240951071C>T	ClinGen:CA292421	CN517202 not provided;
NM_004544.4(NDUFA10):c.630C>T (p.Pro210=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs148656779	RCV001138079\|RCV001138078\|RCV002070620;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240954195	240954195	2:g.240954195G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.558C>T (p.His186=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1407750102	RCV001138080\|RCV001138081;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240954267	240954267	2:g.240954267G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.549T>C (p.Cys183=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs149783296	RCV000301141\|RCV000392325\|RCV000613561\|RCV002519957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	2	240954276	240954276	NC_000002.11:g.240954276A>G	ClinGen:CA2200958	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.548-9A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs147876332	RCV000127100\|RCV000275112\|RCV000355965\|RCV000676557;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240954286	240954286	2:g.240954286T>C	ClinGen:CA292420	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.529G>A (p.Gly177Arg)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs759587515	RCV001138504\|RCV001138505;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240957988	240957988	2:g.240957988C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.484T>C (p.Ser162Pro)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1559403435	RCV001138507\|RCV001138506;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240958033	240958033	2:g.240958033A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.460+5A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1158773739	RCV001141065\|RCV001141066;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960609	240960609	2:g.240960609T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.404T>C (p.Leu135Ser)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs140776586	RCV000200645\|RCV001141067\|RCV001141068\|RCV002470809;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240960670	240960670	2:g.240960670A>G	ClinGen:CA325234	CN169374 not specified;
NM_004544.4(NDUFA10):c.363G>A (p.Pro121=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs749199433	RCV001141069\|RCV001141070;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240960711	240960711	2:g.240960711C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.354C>T (p.Tyr118=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs118106981	RCV001141071\|RCV001141072\|RCV002285448;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240960720	240960720	2:g.240960720G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.270G>A (p.Gly90=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs770747594	RCV000311748\|RCV000371039;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960804	240960804	NC_000002.11:g.240960804C>T	ClinGen:CA2201102	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.194A>G (p.Asn65Ser)	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	rs35715497	RCV000195637\|RCV000892540\|RCV001142921\|RCV001142922;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240961639	240961639	NC_000002.11:g.240961639T>C	ClinGen:CA320001	CN169374 not specified;
NM_004544.4(NDUFA10):c.110G>T (p.Arg37Leu)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs558134843	RCV001142923\|RCV001142924;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240961723	240961723	2:g.240961723C>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.105A>G (p.Lys35=)	4705	NDUFA10	Benign	rs2083411	RCV000117699\|RCV000276426\|RCV000326842\|RCV000676559\|RCV001778730;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240961728	240961728	2:g.240961728T>C	ClinGen:CA153843	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.63C>G (p.Gly21=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs980893132	RCV001138191\|RCV001138190;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964656	240964656	2:g.240964656G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.41C>G (p.Ser14Cys)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs928084265	RCV001138192\|RCV001138193;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964678	240964678	2:g.240964678G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.29C>T (p.Ala10Val)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs1258770997	RCV001138194\|RCV001138195;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964690	240964690	2:g.240964690G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.24G>A (p.Leu8=)	4705	NDUFA10	Benign	rs113012830	RCV000173349\|RCV000273080\|RCV000381649\|RCV000966149;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240964695	240964695	2:g.240964695C>T	ClinGen:CA302697	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.5C>G (p.Ala2Gly)	4705	NDUFA10	Benign	rs11541494	RCV000328287\|RCV000378198\|RCV000383086\|RCV000676560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	2	240964714	240964714	2:g.240964714G>C	ClinGen:CA2201190,UniProtKB:O95299#VAR_034149	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.-34C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs920826583	RCV001138618\|RCV001138617;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964752	240964752	2:g.240964752G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.-36C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	rs886055826	RCV000283761\|RCV000343470;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964754	240964754	NC_000002.11:g.240964754G>A	ClinGen:CA10614725	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.-38T>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs374970309	RCV000200045\|RCV001141189\|RCV001141188;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240964756	240964756	NC_000002.11:g.240964756A>C	ClinGen:CA324598	CN169374 not specified;
NM_175614.5(NDUFA11):c.*63G>A	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs749166288	RCV001133935;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5894690	5894690	19:g.5894690C>T	-
NM_175614.5(NDUFA11):c.*59C>G	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs191571307	RCV000321494;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5894694	5894694	NC_000019.9:g.5894694G>C	ClinGen:CA9118876	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.5(NDUFA11):c.*55G>C	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs771648754	RCV000378538;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5894698	5894698	NC_000019.9:g.5894698C>G	ClinGen:CA10652804	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.5(NDUFA11):c.345C>T (p.Cys115=)	126328	NDUFA11	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs536499962	RCV000926141\|RCV001133936;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5894834	5894834	19:g.5894834G>A	-
NM_175614.5(NDUFA11):c.311G>T (p.Arg104Leu)	126328	NDUFA11	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199842745	RCV000197389\|RCV000765475;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5896466	5896466	NC_000019.9:g.5896466C>A	ClinGen:CA321842	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.5(NDUFA11):c.288C>T (p.Ala96=)	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs941748424	RCV001135432;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5896489	5896489	19:g.5896489G>A	-
NM_175614.5(NDUFA11):c.234C>T (p.Ala78=)	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs1345378776	RCV001135433;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5896543	5896543	19:g.5896543G>A	-
NM_175614.5(NDUFA11):c.233C>T (p.Ala78Val)	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs886054647	RCV000325113;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5896544	5896544	NC_000019.9:g.5896544G>A	ClinGen:CA10652263	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.5(NDUFA11):c.205G>A (p.Val69Met)	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs774174896	RCV001330535\|RCV001863224;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	19	5896572	5896572	5896572	-
NM_175614.5(NDUFA11):c.138G>A (p.Pro46=)	126328	NDUFA11	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs138889960	RCV000382120\|RCV000914175;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	19	5896968	5896968	19:g.5896968C>T	ClinGen:CA322939	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.5(NDUFA11):c.104C>G (p.Thr35Ser)	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs2057614252	RCV001135434;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5897002	5897002	19:g.5897002G>C	-
NM_175614.5(NDUFA11):c.64G>T (p.Ala22Ser)	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs1192917919	RCV001135435;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5903656	5903656	19:g.5903656C>A	-
NM_175614.5(NDUFA11):c.48C>T (p.Thr16=)	126328	NDUFA11	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs146562956	RCV000127107\|RCV000756412\|RCV001135436;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5903672	5903672	NC_000019.9:g.5903672G>A	ClinGen:CA292428	CN169374 not specified;
NM_175614.5(NDUFA11):c.-31G>A	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs886054648	RCV000290662;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5903750	5903750	NC_000019.9:g.5903750C>T	ClinGen:CA10649160	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.5(NDUFA11):c.-51T>G	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs886054649	RCV000347902;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5903770	5903770	NC_000019.9:g.5903770A>C	ClinGen:CA10649162	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.4(NDUFA11):c.-83G>C	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs562075121	RCV000386066;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5903802	5903802	NC_000019.9:g.5903802C>G	ClinGen:CA9119071	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.4(NDUFA11):c.-88C>A	126328	NDUFA11	Benign	rs8108064	RCV000294085\|RCV001613069;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	19	5903807	5903807	NC_000019.9:g.5903807G>T	ClinGen:CA9119073	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.4(NDUFA11):c.-143C>G	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs550697802	RCV000351225;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5903862	5903862	NC_000019.9:g.5903862G>C	ClinGen:CA9119077	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.4(NDUFA11):c.-210T>C	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs886054650	RCV000297568;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5903929	5903929	NC_000019.9:g.5903929A>G	ClinGen:CA10649164	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.4(NDUFA11):c.-217A>G	126328	NDUFA11	Benign	rs1056987	RCV000336107\|RCV001712053;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	19	5903936	5903936	NC_000019.9:g.5903936T>C	ClinGen:CA9119086	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.4(NDUFA11):c.-234T>C	126328	NDUFA11	Likely benign	rs115530541	RCV000408273;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5903953	5903953	19:g.5903953A>G	ClinGen:CA9119089	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_175614.4(NDUFA11):c.-282T>C	126328	NDUFA11	Uncertain significance	rs779432735	RCV001131101;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	5904001	5904001	19:g.5904001A>G	-
NM_175614.4(NDUFA11):c.-300G>A	126328	NDUFA11	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs563822139	RCV000301439\|RCV001770263;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	19	5904019	5904019	19:g.5904019C>T	ClinGen:CA9119093	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002488.5(NDUFA2):c.191A>G (p.Lys64Arg)	4695	NDUFA2	Uncertain significance	rs79526416	RCV000360340\|RCV002523509;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	140026858	140026858	NC_000005.9:g.140026858T>C	ClinGen:CA3442497	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002488.5(NDUFA2):c.177C>T (p.Ser59=)	4695	NDUFA2	Uncertain significance	rs200255683	RCV000259757;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	140026872	140026872	NC_000005.9:g.140026872G>A	ClinGen:CA3442500	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002488.5(NDUFA2):c.135G>A (p.Lys45=)	4695	NDUFA2	Uncertain significance	rs745399748	RCV000298528;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	140026914	140026914	NC_000005.9:g.140026914C>T	ClinGen:CA3442509	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002488.5(NDUFA2):c.40C>G (p.Leu14Val)	4695	NDUFA2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs35672074	RCV000127109\|RCV000441489\|RCV001155276;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	140027129	140027129	NC_000005.9:g.140027129G>C	ClinGen:CA292433	CN517202 not provided;
NM_002488.5(NDUFA2):c.26G>T (p.Gly9Val)	4695	NDUFA2	Uncertain significance	rs1255776529	RCV001155277;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	140027143	140027143	5:g.140027143C>A	-
NM_002488.4(NDUFA2):c.-48A>G	4695	NDUFA2	Benign	rs778593	RCV000355665\|RCV001672651;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	140027216	140027216	NC_000005.9:g.140027216T>C	ClinGen:CA3442589	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002488.4(NDUFA2):c.-50G>A	4695	NDUFA2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs143857164	RCV000263224\|RCV000612041;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	5	140027218	140027218	NC_000005.9:g.140027218C>T	ClinGen:CA3442590	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002488.4(NDUFA2):c.-51C>A	4695	NDUFA2	Uncertain significance	rs886060016	RCV000329989;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	140027219	140027219	NC_000005.9:g.140027219G>T	ClinGen:CA10620335	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002488.4(NDUFA2):c.-53A>G	4695	NDUFA2	Uncertain significance	rs747127939	RCV000386841;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	140027221	140027221	NC_000005.9:g.140027221T>C	ClinGen:CA3442591	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002488.4(NDUFA2):c.-63G>A	4695	NDUFA2	Uncertain significance	rs748460855	RCV000276097;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	140027231	140027231	NC_000005.9:g.140027231C>T	ClinGen:CA3442594	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002488.4(NDUFA2):c.-114T>A	4695	NDUFA2	Uncertain significance	rs760264090	RCV001156939;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	140027282	140027282	5:g.140027282A>T	-
NM_002488.4(NDUFA2):c.-136A>G	4695	NDUFA2	Benign	rs778594	RCV000333463\|RCV001653684;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	140027304	140027304	NC_000005.9:g.140027304T>C	ClinGen:CA3442607	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002488.4(NDUFA2):c.-145T>A	4695	NDUFA2	Uncertain significance	rs886060017	RCV000380861;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	140027313	140027313	NC_000005.9:g.140027313A>T	ClinGen:CA10622992	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.941C>G (p.Ala314Gly)	51103	NDUFAF1	Benign	rs12900702	RCV000117704\|RCV000348185\|RCV000676308;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	15	41679685	41679685	15:g.41679685G>C	ClinGen:CA153851,UniProtKB:Q9Y375#VAR_013562	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.909G>A (p.Val303=)	51103	NDUFAF1	Benign	rs73407109	RCV000402188\|RCV000676309;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	15	41679717	41679717	15:g.41679717C>T	ClinGen:CA7491196	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.855C>T (p.Thr285=)	51103	NDUFAF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs145122315	RCV000199600\|RCV000282770\|RCV000896710;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	15	41679771	41679771	NC_000015.9:g.41679771G>A	ClinGen:CA324141	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.721A>G (p.Met241Val)	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs769371844	RCV001119016;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41687095	41687095	15:g.41687095T>C	-
NM_016013.4(NDUFAF1):c.708G>A (p.Met236Ile)	51103	NDUFAF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs150539399	RCV000192874\|RCV000428377\|RCV001120991;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41687108	41687108	15:g.41687108C>T	ClinGen:CA319696	CN517202 not provided;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.701A>G (p.Asn234Ser)	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs759432475	RCV001120992\|RCV003117767;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	15	41687115	41687115	15:g.41687115T>C	-
NM_016013.4(NDUFAF1):c.643G>A (p.Asp215Asn)	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs866015009	RCV000342483;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41687173	41687173	15:g.41687173C>T	ClinGen:CA10635972	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.558A>G (p.Ile186Met)	51103	NDUFAF1	Benign/Likely benign	rs34979001	RCV000127120\|RCV000676310\|RCV001120993;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41688700	41688700	NC_000015.9:g.41688700T>C	ClinGen:CA292448	CN517202 not provided;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.553A>G (p.Met185Val)	51103	NDUFAF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs372385045	RCV000200385\|RCV000398311;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41688705	41688705	NC_000015.9:g.41688705T>C	ClinGen:CA324955	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.538A>G (p.Ser180Gly)	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs886051143	RCV000297831;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41688720	41688720	NC_000015.9:g.41688720T>C	ClinGen:CA10645903	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.536G>A (p.Arg179Gln)	51103	NDUFAF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs576430165	RCV001120994\|RCV002556602;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	15	41688722	41688722	15:g.41688722C>T	-
NM_016013.4(NDUFAF1):c.526G>A (p.Glu176Lys)	51103	NDUFAF1	Benign/Likely benign	rs35227875	RCV000127119\|RCV000336396\|RCV000676311\|RCV000999773;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032617,MedGen:C4748769,OMIM:618234	15	41688732	41688732	15:g.41688732C>T	ClinGen:CA292446,UniProtKB:Q9Y375#VAR_013561	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.429G>A (p.Thr143=)	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs764849578	RCV001116065;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41688829	41688829	15:g.41688829C>T	-
NM_016013.4(NDUFAF1):c.368T>C (p.Val123Ala)	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs151286131	RCV000408081\|RCV000732392;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	15	41688890	41688890	15:g.41688890A>G	ClinGen:CA323476	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.284G>A (p.Arg95Lys)	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs759057658	RCV001116066;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41688974	41688974	15:g.41688974C>T	-
NM_016013.4(NDUFAF1):c.249T>A (p.Asp83Glu)	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs146540015	RCV000198494\|RCV001116067\|RCV002517237;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	15	41689009	41689009	NC_000015.9:g.41689009A>T	ClinGen:CA323005
NM_016013.4(NDUFAF1):c.238G>C (p.Val80Leu)	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs1406147170	RCV001116068;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41689020	41689020	15:g.41689020C>G	-
NM_016013.4(NDUFAF1):c.215C>G (p.Thr72Ser)	51103	NDUFAF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200472799	RCV000301292\|RCV000911034;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	15	41689043	41689043	15:g.41689043G>C	ClinGen:CA321075	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.92G>T (p.Arg31Leu)	51103	NDUFAF1	Benign	rs3204853	RCV000117703\|RCV000367569\|RCV000676312\|RCV001778733;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032617,MedGen:C4748769,OMIM:618234	15	41689166	41689166	15:g.41689166C>A	ClinGen:CA153849,UniProtKB:Q9Y375#VAR_013560	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.61A>T (p.Thr21Ser)	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs148982578	RCV000275249;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41689197	41689197	NC_000015.9:g.41689197T>A	ClinGen:CA7491404	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.26G>A (p.Arg9His)	51103	NDUFAF1	Benign	rs1899	RCV000117702\|RCV000314089\|RCV000676313\|RCV001778732;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032617,MedGen:C4748769,OMIM:618234	15	41689232	41689232	15:g.41689232C>T	ClinGen:CA153847,UniProtKB:Q9Y375#VAR_013559	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-6T>G	51103	NDUFAF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs180730324	RCV000127118\|RCV000371026\|RCV000676314;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	15	41689263	41689263	NC_000015.9:g.41689263A>C	ClinGen:CA292445	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-34C>G	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs751720445	RCV001117510;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41689291	41689291	15:g.41689291G>C	-
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-137C>T	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs369431865	RCV000269256;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694397	41694397	NC_000015.9:g.41694397G>A	ClinGen:CA7491436	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-140C>T	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs886051144	RCV000326685;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694400	41694400	NC_000015.9:g.41694400G>A	ClinGen:CA10646922	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-165C>T	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs561102841	RCV001117511;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694425	41694425	15:g.41694425G>A	-
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-180C>T	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs886051145	RCV000383639;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694440	41694440	NC_000015.9:g.41694440G>A	ClinGen:CA10641802	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-192T>C	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs948869374	RCV001117512;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694452	41694452	15:g.41694452A>G	-
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-205G>C	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs190265352	RCV000272915;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694465	41694465	NC_000015.9:g.41694465C>G	ClinGen:CA10635974	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-242G>C	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs762867624	RCV001119109;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694502	41694502	15:g.41694502C>G	-
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-293C>T	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs760649120	RCV000320670;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694553	41694553	NC_000015.9:g.41694553G>A	ClinGen:CA7491446	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-312T>G	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs886051146	RCV000377592;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694572	41694572	NC_000015.9:g.41694572A>C	ClinGen:CA10641810	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-352C>T	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	rs532681188	RCV000285408;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694612	41694612	NC_000015.9:g.41694612G>A	ClinGen:CA10646925	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-379C>T	51103	NDUFAF1	Benign/Likely benign	rs146883891	RCV000342761\|RCV001712026;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	15	41694639	41694639	NC_000015.9:g.41694639G>A	ClinGen:CA7491450	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-386A>T	51103	NDUFAF1	Benign/Likely benign	rs111326645	RCV000371953\|RCV001613012;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	15	41694646	41694646	NC_000015.9:g.41694646T>A	ClinGen:CA7491452	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.98A>G (p.Tyr33Cys)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	rs779872068	RCV000294764\|RCV000386723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60241180	60241180	NC_000005.9:g.60241180A>G	ClinGen:CA3278067	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.100T>C (p.Tyr34His)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	rs773988847	RCV001156249\|RCV001156250;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60241182	60241182	5:g.60241182T>C	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.128-14C>G	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs537327206	RCV000351951\|RCV000399037\|RCV002520379;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	60368938	60368938	NC_000005.9:g.60368938C>G	ClinGen:CA3278114	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.131A>C (p.Gln44Pro)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs775605330	RCV000197862\|RCV001157922\|RCV001157923\|RCV002515408;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	60368955	60368955	5:g.60368955A>C	ClinGen:CA322323	CN517202 not provided;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.136A>G (p.Ile46Val)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	rs1752321893	RCV001157924\|RCV001157925;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60368960	60368960	5:g.60368960A>G	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.139C>T (p.Arg47Ter)	91942	NDUFAF2	Pathogenic/Likely pathogenic	rs137852863	RCV000001661\|RCV000624428\|RCV000679870\|RCV000779476\|RCV000781647\|RCV001582459;	N	MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	5	60368963	60368963	5:g.60368963C>T	ClinGen:CA115096,OMIM:609653.0001	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.196G>C (p.Asp66His)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	rs769579395	RCV000298358\|RCV000336991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60369020	60369020	NC_000005.9:g.60369020G>C	ClinGen:CA3278128	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.300A>T (p.Ile100=)	91942	NDUFAF2	Benign/Likely benign	rs191388646	RCV000197895\|RCV000886535\|RCV001152460\|RCV001157926;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60448572	60448572	NC_000005.9:g.60448572A>T	ClinGen:CA322362	CN169374 not specified;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.414T>A (p.Phe138Leu)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	rs770172045	RCV000302238\|RCV000400065;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60448686	60448686	NC_000005.9:g.60448686T>A	ClinGen:CA3278195	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.422A>T (p.Glu141Val)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	rs749677218	RCV000266885\|RCV000359308\|RCV001861260;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	60448694	60448694	NC_000005.9:g.60448694A>T	ClinGen:CA3278196	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.423A>G (p.Glu141=)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs550008432	RCV001152462\|RCV001152461\|RCV001712860;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	60448695	60448695	5:g.60448695A>G	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.451G>A (p.Gly151Ser)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs9885480	RCV000585479\|RCV000602804\|RCV001152463\|RCV001153733;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60448723	60448723	5:g.60448723G>A	ClinGen:CA3278200	CN517202 not provided;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.462T>C (p.Phe154=)	91942	NDUFAF2	Benign/Likely benign	rs77878573	RCV000127122\|RCV000305680\|RCV000363788\|RCV000676955\|RCV001001689;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233	5	60448734	60448734	5:g.60448734T>C	ClinGen:CA292451	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.114C>G (p.Tyr38Ter)	-1	NDUFAF2;ERCC8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199754807	RCV000485122\|RCV000590864\|RCV000674200\|RCV000780529\|RCV001335554;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233\|MONDO:MONDO:0019569,MedGen:C0751039,OMIM:216400, Orphanet:191, Orphanet:90321\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60241196	60241196	5:g.60241196C>G	ClinGen:CA3278074,OMIM:609653.0004	C0751039 216400 Cockayne syndrome type A;
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-503G>A	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs774579592	RCV001147842;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059075	49059075	3:g.49059075G>A	-
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-503G>C	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs774579592	RCV001147843;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059075	49059075	3:g.49059075G>C	-
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-489T>C	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs886058662	RCV000298090;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059089	49059089	NC_000003.11:g.49059089T>C	ClinGen:CA10619029	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-370A>G	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs886058663	RCV000355315;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059208	49059208	NC_000003.11:g.49059208A>G	ClinGen:CA10619030	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-369C>T	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs886058664	RCV000263161;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059209	49059209	3:g.49059209C>T	ClinGen:CA10619146	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-363C>G	25915	NDUFAF3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs760652685	RCV000329996\|RCV001643049;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	3	49059215	49059215	3:g.49059215C>G	ClinGen:CA10619147	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-249C>T	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs886058665	RCV000368268;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059329	49059329	3:g.49059329C>T	ClinGen:CA10616898	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-241C>T	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs573066357	RCV000276027;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059337	49059337	3:g.49059337C>T	ClinGen:CA10619032	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-143A>T	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs2093162490	RCV001149378;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059435	49059435	3:g.49059435A>T	-
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-127G>C	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs74601553	RCV000333640;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059451	49059451	3:g.49059451G>C	ClinGen:CA10619148	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.1(NDUFAF3):c.-126G>C	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs75749590	RCV000381247;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059452	49059452	NC_000003.11:g.49059452G>C	ClinGen:CA10616899	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.26G>T (p.Ser9Ile)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs551062879	RCV001149379;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059603	49059603	3:g.49059603G>T	-
NM_199069.2(NDUFAF3):c.38C>T (p.Ala13Val)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs886058667	RCV000327772;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059615	49059615	NC_000003.11:g.49059615C>T	ClinGen:CA10616907	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.78-15C>G	25915	NDUFAF3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs587781096	RCV000127123\|RCV001149380\|RCV002514680;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	3	49059764	49059764	3:g.49059764C>G	ClinGen:CA292453	CN169374 not specified;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.109G>A (p.Ala37Thr)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs527954570	RCV001336161\|RCV002515410;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	3	49059810	49059810	49059810	-
NM_199069.2(NDUFAF3):c.188dup (p.Tyr63Ter)	25915	NDUFAF3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs756339822	RCV000424141\|RCV001336162\|RCV002524733;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	3	49059888	49059889	3:g.49059888_49059889insA	ClinGen:CA2390207	CN517202 not provided;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.191A>C (p.Asn64Thr)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs199504381	RCV001149381\|RCV002559436;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	3	49059892	49059892	3:g.49059892A>C	-
NM_199069.2(NDUFAF3):c.193A>T (p.Ser65Cys)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs200576852	RCV000200717\|RCV001145085;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059894	49059894	3:g.49059894A>T	ClinGen:CA325295	CN169374 not specified;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.205A>T (p.Met69Leu)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs2093169670	RCV001145086;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059906	49059906	3:g.49059906A>T	-
NM_199069.2(NDUFAF3):c.226C>T (p.Leu76Phe)	25915	NDUFAF3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs373060774	RCV001145087\|RCV001858951\|RCV002559400;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	3	49059927	49059927	3:g.49059927C>T	-
NM_199069.2(NDUFAF3):c.258G>A (p.Val86=)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs759189660	RCV001145088;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49059959	49059959	3:g.49059959G>A	-
NM_199069.2(NDUFAF3):c.271-10C>G	25915	NDUFAF3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200789117	RCV000906360\|RCV001145089;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49060125	49060125	3:g.49060125C>G	-
NM_199069.2(NDUFAF3):c.312C>A (p.Leu104=)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs770941671	RCV000376672\|RCV002520154;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	3	49060176	49060176	NC_000003.11:g.49060176C>A	ClinGen:CA10619034	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.338-12A>C	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs774901107	RCV000284541;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49060297	49060297	NC_000003.11:g.49060297A>C	ClinGen:CA2390287	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.342C>T (p.Ile114=)	25915	NDUFAF3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs202104160	RCV000916872\|RCV001145090;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49060313	49060313	3:g.49060313C>T	ClinGen:CA2390290	CN169374 not specified;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.386A>G (p.Gln129Arg)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs544277179	RCV000341917\|RCV001660725;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	3	49060357	49060357	NC_000003.11:g.49060357A>G	ClinGen:CA2390300	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.438+9C>T	25915	NDUFAF3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs374825937	RCV000401207\|RCV002520155;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	3	49060418	49060418	NC_000003.11:g.49060418C>T	ClinGen:CA2390308	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.536T>C (p.Leu179Ser)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs1378867079	RCV001147044;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49060586	49060586	3:g.49060586T>C	-
NM_199069.2(NDUFAF3):c.550C>T (p.Gln184Ter)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs527841371	RCV000779416\|RCV003133588;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032623,MedGen:C4748790,OMIM:618240	3	49060600	49060600	NC_000003.11:g.49060600C>T	-
NM_199069.2(NDUFAF3):c.551A>G (p.Gln184Arg)	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs886058668	RCV000278447;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49060601	49060601	NC_000003.11:g.49060601A>G	ClinGen:CA10616913	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.*98A>G	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs117051791	RCV001147045;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49060703	49060703	3:g.49060703A>G	-
NM_199069.2(NDUFAF3):c.*169G>C	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs886058669	RCV000335789;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49060774	49060774	NC_000003.11:g.49060774G>C	ClinGen:CA10619039	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.*194G>C	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs78116829	RCV000393605;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49060799	49060799	NC_000003.11:g.49060799G>C	ClinGen:CA10619045	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_199069.2(NDUFAF3):c.*243G>A	25915	NDUFAF3	Uncertain significance	rs941353519	RCV001147046;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	49060848	49060848	3:g.49060848G>A	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1748T>C	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs886061823	RCV000347095;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337232	97337232	NC_000006.11:g.97337232A>G	ClinGen:CA10624868	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1728G>A	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs1775284209	RCV001160932;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337252	97337252	6:g.97337252C>T	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1727T>C	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs886061824	RCV000397295;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337253	97337253	NC_000006.11:g.97337253A>G	ClinGen:CA10622814	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1671T>C	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs182040819	RCV000303762;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337309	97337309	NC_000006.11:g.97337309A>G	ClinGen:CA10627750	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1642T>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs150444958	RCV000360842;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337338	97337338	NC_000006.11:g.97337338A>C	ClinGen:CA10627754	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1487A>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs748437516	RCV000268561;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337493	97337493	NC_000006.11:g.97337493T>C	ClinGen:CA10627759	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1481T>C	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs772264922	RCV000297975;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337499	97337499	NC_000006.11:g.97337499A>G	ClinGen:CA10622816	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1447T>C	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs116939090	RCV000354926;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337533	97337533	NC_000006.11:g.97337533A>G	ClinGen:CA10622817	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1443G>A	29078	NDUFAF4	Benign	rs7758762	RCV000262685;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337537	97337537	6:g.97337537C>T	ClinGen:CA10622818	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1375G>T	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs138003168	RCV000320120;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337605	97337605	6:g.97337605C>A	ClinGen:CA10627762	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1368A>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs563778638	RCV001162539;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337612	97337612	6:g.97337612T>C	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1363G>A	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs184678986	RCV000386306;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337617	97337617	6:g.97337617C>T	ClinGen:CA10624869	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1362C>T	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs545168471	RCV000275165;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337618	97337618	6:g.97337618G>A	ClinGen:CA10627818	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1334G>A	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs763941216	RCV001162540;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337646	97337646	6:g.97337646C>T	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1299G>A	29078	NDUFAF4	Likely benign	rs73758053	RCV001162541;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337681	97337681	6:g.97337681C>T	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1247A>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs1775290779	RCV001162542;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337733	97337733	6:g.97337733T>C	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1214G>A	29078	NDUFAF4	Likely benign	rs17057099	RCV001164580;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337766	97337766	6:g.97337766C>T	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1213C>T	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs1456765249	RCV001164581;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337767	97337767	6:g.97337767G>A	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1203A>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs190331411	RCV000332635;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337777	97337777	6:g.97337777T>C	ClinGen:CA10624873	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1154A>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs886061825	RCV000389364;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337826	97337826	6:g.97337826T>C	ClinGen:CA10622823	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1121A>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs886061826	RCV000288104;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337859	97337859	NC_000006.11:g.97337859T>C	ClinGen:CA10627819	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1062T>G	29078	NDUFAF4	Likely benign	rs76370016	RCV000345543;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337918	97337918	NC_000006.11:g.97337918A>C	ClinGen:CA10624874	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*1008T>C	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs886061827	RCV000291794;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337972	97337972	NC_000006.11:g.97337972A>G	ClinGen:CA10622824	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*986A>C	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs192839240	RCV000339758;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97337994	97337994	NC_000006.11:g.97337994T>G	ClinGen:CA10627822	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*782T>C	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs190211537	RCV001159665;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338198	97338198	6:g.97338198A>G	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*690G>A	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs181915821	RCV000396406;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338290	97338290	NC_000006.11:g.97338290C>T	ClinGen:CA10624876	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*639A>C	29078	NDUFAF4	Likely benign	rs11759571	RCV001159666;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338341	97338341	6:g.97338341T>G	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*612A>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs886061828	RCV000305325;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338368	97338368	NC_000006.11:g.97338368T>C	ClinGen:CA10627764	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*482A>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs56240093	RCV001159667;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338498	97338498	6:g.97338498T>C	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*459A>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs560563894	RCV000334469;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338521	97338521	NC_000006.11:g.97338521T>C	ClinGen:CA10627823	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*387C>T	29078	NDUFAF4	Likely benign	rs41288596	RCV000396414;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338593	97338593	NC_000006.11:g.97338593G>A	ClinGen:CA10624880	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*382T>A	29078	NDUFAF4	Benign	rs1971475	RCV000299285;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338598	97338598	NC_000006.11:g.97338598A>T	ClinGen:CA10624888	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*350A>C	29078	NDUFAF4	Likely benign	rs41288598	RCV000356500;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338630	97338630	NC_000006.11:g.97338630T>G	ClinGen:CA10627824	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*332A>T	29078	NDUFAF4	Benign	rs10499008	RCV000273464;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338648	97338648	NC_000006.11:g.97338648T>A	ClinGen:CA10627825	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*323A>T	29078	NDUFAF4	Benign	rs9487453	RCV000312171;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338657	97338657	NC_000006.11:g.97338657T>A	ClinGen:CA10622826	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*305C>A	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs576437181	RCV001161063;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338675	97338675	6:g.97338675G>T	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*301T>A	29078	NDUFAF4	Benign	rs1854268	RCV000369579\|RCV001537432;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	6	97338679	97338679	NC_000006.11:g.97338679A>T	ClinGen:CA10622827	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*294T>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs555318888	RCV000277352;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338686	97338686	NC_000006.11:g.97338686A>C	ClinGen:CA10627828	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*289C>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs143895125	RCV000325406;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338691	97338691	NC_000006.11:g.97338691G>C	ClinGen:CA10627765	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*289C>T	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs143895125	RCV001161064;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338691	97338691	6:g.97338691G>A	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*119T>C	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs113099906	RCV001162632;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338861	97338861	6:g.97338861A>G	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.*14A>C	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs1775308769	RCV001162633;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97338966	97338966	6:g.97338966T>G	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.491T>A (p.Phe164Tyr)	29078	NDUFAF4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201754378	RCV000382393\|RCV000423154;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	6	97339017	97339017	NC_000006.11:g.97339017A>T	ClinGen:CA3931381	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.430T>C (p.Leu144=)	29078	NDUFAF4	Benign	rs6684	RCV000117707\|RCV000271558\|RCV000676773\|RCV001778736;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032620,MedGen:C4748778,OMIM:618237	6	97339078	97339078	6:g.97339078A>G	ClinGen:CA153857	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.420G>A (p.Gln140=)	29078	NDUFAF4	Benign	rs11402	RCV000117706\|RCV000328919\|RCV000676774\|RCV001778735;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032620,MedGen:C4748778,OMIM:618237	6	97339088	97339088	6:g.97339088C>T	ClinGen:CA153855	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.270G>A (p.Pro90=)	29078	NDUFAF4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs372832376	RCV000612845\|RCV001164693;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97339238	97339238	6:g.97339238C>T	ClinGen:CA3931408	CN169374 not specified;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.268C>T (p.Pro90Ser)	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs1775313687	RCV001333727;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97339240	97339240	97339240	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.223C>G (p.Pro75Ala)	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs886061829	RCV000284369;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97344637	97344637	NC_000006.11:g.97344637G>C	ClinGen:CA10627829	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.189G>C (p.Ser63=)	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs760918613	RCV001164694;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97344671	97344671	6:g.97344671C>G	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.184C>T (p.Leu62=)	29078	NDUFAF4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs78567928	RCV000323220\|RCV000879095;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	6	97344676	97344676	NC_000006.11:g.97344676G>A	ClinGen:CA3931452	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.120G>A (p.Leu40=)	29078	NDUFAF4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs117908219	RCV000127126\|RCV000756413\|RCV001164695\|RCV001803001;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032620,MedGen:C4748778,OMIM:618237	6	97345558	97345558	6:g.97345558C>T	ClinGen:CA292458	CN169374 not specified;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.111C>T (p.Asn37=)	29078	NDUFAF4	Benign/Likely benign	rs139675421	RCV000127124\|RCV000892181\|RCV001164696;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97345567	97345567	6:g.97345567G>A	ClinGen:CA292454	CN169374 not specified;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.60G>T (p.Arg20=)	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs1562146819	RCV001164697;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97345618	97345618	6:g.97345618C>A	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.1A>G (p.Met1Val)	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs558262843	RCV000498810\|RCV002279722;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97345677	97345677	NC_000006.11:g.97345677T>C	ClinGen:CA3931512
NM_014165.4(NDUFAF4):c.-11G>T	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs571796525	RCV001164698;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97345688	97345688	6:g.97345688C>A	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.-20G>T	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs1186295770	RCV001159770;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97345697	97345697	6:g.97345697C>A	-
NM_014165.4(NDUFAF4):c.-24C>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs886061830	RCV000380202;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97345701	97345701	NC_000006.11:g.97345701G>C	ClinGen:CA10627830	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.-33G>T	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs886061832	RCV000336098;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97345710	97345710	NC_000006.11:g.97345710C>A	ClinGen:CA10624910	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.-40C>T	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs749427985	RCV000404642;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97345717	97345717	NC_000006.11:g.97345717G>A	ClinGen:CA10624914	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.-49C>T	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs372635399	RCV000282372;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97345726	97345726	NC_000006.11:g.97345726G>A	ClinGen:CA3931532	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_014165.4(NDUFAF4):c.-65C>G	29078	NDUFAF4	Uncertain significance	rs1463385663	RCV001159771;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	6	97345742	97345742	6:g.97345742G>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.135T>A (p.Asn45Lys)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	rs1980757406	RCV001329313;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	20	13765849	13765849	13765849	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.176C>A (p.Ala59Glu)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	rs1980770637	RCV001336085;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	20	13765890	13765890	13765890	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.178G>A (p.Ala60Thr)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	rs146837138	RCV000197548\|RCV000765487\|RCV001276988;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	20	13765892	13765892	NC_000020.10:g.13765892G>A	ClinGen:CA322012	CN517202 not provided;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn)	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs150613320	RCV000255420\|RCV001266325\|RCV001507283\|RCV001833296\|RCV001824717;	N	MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	20	13769298	13769298	20:g.13769298G>C	ClinGen:CA9767701,OMIM:612360.0007	CN517202 not provided;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.1029dup (p.Ser344fs)	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs778575439	RCV000509006\|RCV001089945\|RCV001329312\|RCV002255148;	N	MONDO:MONDO:0020478,MedGen:C4304725, Orphanet:99718\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	20	13797841	13797842	NC_000020.10:g.13797847dupA	ClinGen:CA9767961	CN207347 Leber plus disease;
NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)	54539	NDUFB11	Pathogenic	rs786205225	RCV000170490\|RCV000240620\|RCV000346231\|RCV000763626;	N	MONDO:MONDO:0010494,MedGen:C4225421,OMIM:300952, Orphanet:2556\|Human Phenotype Ontology:HP:0005152,MONDO:MONDO:0010771,MedGen:C1708371,OMIM:500000, Orphanet:137675\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010; MONDO:MONDO:0024552,MedGen:	X	47002089	47002089	X:g.47002089G>A	ClinGen:CA199656,OMIM:300403.0001	C1708371 500000 Infantile histiocytoid cardiomyopathy;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*1077A>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs917604810	RCV001141166\|RCV001141165;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206987832	206987832	2:g.206987832T>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*966A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs755776989	RCV000301641\|RCV000358744;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206987943	206987943	NC_000002.11:g.206987943T>C	ClinGen:CA10612140	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*938C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs780498090	RCV001141167\|RCV001141168;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206987971	206987971	2:g.206987971G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*866A>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs749790811	RCV000307294\|RCV000398472;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988043	206988043	NC_000002.11:g.206988043T>G	ClinGen:CA10613689	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*864G>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs1691159722	RCV001143008\|RCV001143009;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988045	206988045	2:g.206988045C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*756A>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs755460274	RCV000275533\|RCV000332991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988153	206988153	NC_000002.11:g.206988153T>A	ClinGen:CA10613692	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*733A>G	4719	NDUFS1	Benign	rs6707707	RCV000278615\|RCV000389432;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988176	206988176	NC_000002.11:g.206988176T>C	ClinGen:CA10612142	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*641A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs886055501	RCV000317468\|RCV000374378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988268	206988268	NC_000002.11:g.206988268T>C	ClinGen:CA10612143	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*574T>G	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	rs73065790	RCV001138267\|RCV001138268\|RCV001796372;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	206988335	206988335	2:g.206988335A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*561T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs146538309	RCV000282324\|RCV000339709;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988348	206988348	NC_000002.11:g.206988348A>G	ClinGen:CA10612576	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*504G>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs548641207	RCV000286009\|RCV000394554;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988405	206988405	2:g.206988405C>T	ClinGen:CA10613695	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*459A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs1691173843	RCV001138691\|RCV001138692;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988450	206988450	2:g.206988450T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*457T>A	4719	NDUFS1	Benign	rs4147728	RCV000342686\|RCV000394556\|RCV001683335;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206988452	206988452	2:g.206988452A>T	ClinGen:CA10613696	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*438C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs561980718	RCV000307565\|RCV000364628;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988471	206988471	2:g.206988471G>A	ClinGen:CA10612577	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*426T>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs114402169	RCV001138693\|RCV001138694\|RCV001856776;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206988483	206988483	2:g.206988483A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*399G>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	rs77000728	RCV000310899\|RCV000402213\|RCV001653618;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	206988510	206988510	2:g.206988510C>T	ClinGen:CA10613952	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*341A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs150214409	RCV001141271\|RCV001141270\|RCV001786443;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206988568	206988568	2:g.206988568T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*336G>T	4719	NDUFS1	Benign	rs1044120	RCV000275804\|RCV000368047\|RCV001636929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206988573	206988573	2:g.206988573C>A	ClinGen:CA10612578	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*256C>T	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	rs10198830	RCV000333555\|RCV000353381\|RCV001711947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206988653	206988653	2:g.206988653G>A	ClinGen:CA10612152	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*158T>C	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	rs3770989	RCV000260695\|RCV000318219;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988751	206988751	2:g.206988751A>G	ClinGen:CA10613697	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*151T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs533179154	RCV000283276\|RCV000375427;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988758	206988758	2:g.206988758A>G	ClinGen:CA10612579	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*130A>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs200736574	RCV001143107\|RCV001143108;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988779	206988779	2:g.206988779T>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*53T>G	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	rs116335919	RCV001143109\|RCV001143110\|RCV001552479;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	206988856	206988856	2:g.206988856A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*27C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs369746514	RCV000288060\|RCV000345317\|RCV002480186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	206988882	206988882	2:g.206988882G>A	ClinGen:CA2070238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.2092+9T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs1173129542	RCV001332552;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206991254	206991254	206991254	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.2006A>G (p.Asn669Ser)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs142716964	RCV000291718\|RCV000397460\|RCV001824308\|RCV001841256;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	206991447	206991447	2:g.206991447T>C	ClinGen:CA2070307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1969G>A (p.Asp657Asn)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs769276632	RCV001136551\|RCV001136552\|RCV002558295;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206991484	206991484	2:g.206991484C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1748T>C (p.Ile583Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs773111037	RCV001136553\|RCV001136554\|RCV002556899\|RCV002556898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206992657	206992657	2:g.206992657A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1624C>T (p.Pro542Ser)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs762228459	RCV001332551;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206994896	206994896	206994896	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1612C>T (p.Arg538Trp)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs138887128	RCV001138790\|RCV001138791\|RCV001799736;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	206994908	206994908	2:g.206994908G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1600G>A (p.Val534Met)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201806038	RCV000195446\|RCV001138793\|RCV001138792\|RCV002515413;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206994920	206994920	2:g.206994920C>T	ClinGen:CA319780	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1525G>T (p.Asp509Tyr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs1434275816	RCV001138794\|RCV001138795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206997697	206997697	2:g.206997697C>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1516G>A (p.Val506Ile)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs137889316	RCV000348996\|RCV000397471\|RCV001728094\|RCV001861145\|RCV002252098;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MedGen:CN517202\|	2	206997706	206997706	2:g.206997706C>T	ClinGen:CA2070426	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7T>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	rs200409285	RCV001141371\|RCV001141370\|RCV001510839;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206997836	206997836	2:g.206997836A>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1371G>A (p.Ser457=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs2230892	RCV000127145\|RCV000298259\|RCV000399898\|RCV000676270\|RCV001000338;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207003230	207003230	2:g.207003230C>T	ClinGen:CA292489	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1363A>G (p.Ile455Val)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs758095913	RCV000262962\|RCV000355346;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003238	207003238	2:g.207003238T>C	ClinGen:CA2070480	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>G (p.Leu431Val)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs78042826	RCV000195297\|RCV000513877\|RCV000605317\|RCV001143218\|RCV001143217\|RCV001282631;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>C	ClinGen:CA232547	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>T (p.Leu431Phe)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs78042826	RCV001141372\|RCV001141373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1251A>G (p.Arg417=)	4719	NDUFS1	Benign	rs1801318	RCV000117709\|RCV000301574\|RCV000358690\|RCV000676271\|RCV001778737;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207006676	207006676	2:g.207006676T>C	ClinGen:CA153859	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1195GTT[1] (p.Val400del)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs1559055100	RCV001335222;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207006727	207006729	207006726	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1120A>G (p.Thr374Ala)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs765436915	RCV000266394\|RCV000323881\|RCV000519440;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207007423	207007423	2:g.207007423T>C	ClinGen:CA2070563	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1062C>T (p.Leu354=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs112026097	RCV000429059\|RCV001143219\|RCV001143220\|RCV001512828;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207007481	207007481	2:g.207007481G>A	ClinGen:CA2070575	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.986T>C (p.Met329Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs774232299	RCV001136653\|RCV001136654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207008743	207008743	2:g.207008743A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.975C>T (p.Arg325=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	rs2230890	RCV000127141\|RCV000270808\|RCV000381710\|RCV002055703;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207008754	207008754	2:g.207008754G>A	ClinGen:CA292484	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.966G>T (p.Ala322=)	4719	NDUFS1	Benign	rs1127566	RCV000117710\|RCV000328157\|RCV000385000\|RCV000676273\|RCV001778738;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207008763	207008763	2:g.207008763C>A	ClinGen:CA153862	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.845A>G (p.Asn282Ser)	4719	NDUFS1	Likely pathogenic	rs1485032272	RCV000768439;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207009643	207009643	NC_000002.11:g.207009643T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.826C>T (p.Arg276Cys)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs142941808	RCV001335223\|RCV002546721;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	207009662	207009662	207009662	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.768G>A (p.Ala256=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs148726142	RCV001136655\|RCV001136656\|RCV002556902;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207009720	207009720	2:g.207009720C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.611T>C (p.Met204Thr)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs148544177	RCV000419653\|RCV001138898\|RCV001138899\|RCV002061445;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207011753	207011753	2:g.207011753A>G	ClinGen:CA2070717	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.551+14C>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	rs10206644	RCV000127140\|RCV000293249\|RCV000350546\|RCV001523312;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207012241	207012241	2:g.207012241G>T	ClinGen:CA292483	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.476C>T (p.Ala159Val)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs764520533	RCV001332554\|RCV001365457;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207012330	207012330	207012330	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.421-7A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs192949406	RCV000127139\|RCV000296747\|RCV000388644\|RCV000888456;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207012392	207012392	2:g.207012392T>C	ClinGen:CA292482	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.414T>C (p.Asp138=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	rs11548670	RCV000127138\|RCV000334929\|RCV000395218\|RCV000676275;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207012483	207012483	2:g.207012483A>G	ClinGen:CA292480	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.396C>A (p.Asp132Glu)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs757139275	RCV000299872\|RCV000338484;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207012501	207012501	2:g.207012501G>T	ClinGen:CA2070790	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.364G>A (p.Ala122Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs886055502	RCV000303664\|RCV000395226;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012533	207012533	2:g.207012533C>T	ClinGen:CA2070794	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.361T>C (p.Leu121=)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs780235386	RCV001141490\|RCV001141489;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012536	207012536	2:g.207012536A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.337A>G (p.Arg113Gly)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs1692265722	RCV001141492\|RCV001141491;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207013745	207013745	2:g.207013745T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.280A>G (p.Met94Val)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs763697779	RCV001332553\|RCV001859297;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207013802	207013802	207013802	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.261+6T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs748906579	RCV001143327\|RCV001143328;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207014536	207014536	2:g.207014536A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.123C>T (p.Val41=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	rs2230888	RCV000127147\|RCV000275731\|RCV000386489\|RCV002055704;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207017173	207017173	2:g.207017173G>A	ClinGen:CA292492	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.70A>G (p.Thr24Ala)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs774332882	RCV001143329\|RCV001143330\|RCV002557052;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207017226	207017226	2:g.207017226T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.64C>T (p.Arg22Ter)	4719	NDUFS1	Pathogenic	rs750971390	RCV000768438\|RCV002493399;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207017232	207017232	NC_000002.11:g.207017232G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.63T>C (p.Val21=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs756632601	RCV001143331\|RCV001143332\|RCV002070724;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207017233	207017233	2:g.207017233A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.32T>A (p.Val11Glu)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs1367512688	RCV001136756\|RCV001136757;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207018371	207018371	2:g.207018371A>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-31A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs1687818178	RCV001136759\|RCV001136758;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024091	207024091	2:g.207024091T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-38T>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs1559071008	RCV001136760\|RCV001136761;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207024098	207024098	2:g.207024098A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-47C>G	4719	NDUFS1	Benign	rs4147707	RCV000333207\|RCV000371529\|RCV001672569;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207024107	207024107	NC_000002.11:g.207024107G>C	ClinGen:CA10612589	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.-61G>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs367762150	RCV001138989\|RCV001138990;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024121	207024121	2:g.207024121C>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-64T>C	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs145023130	RCV001138991\|RCV001138992;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024124	207024124	2:g.207024124A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-73C>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs367649369	RCV001138994\|RCV001138993;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024133	207024133	2:g.207024133G>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-75A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs138818421	RCV001138995\|RCV001138996;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207024135	207024135	2:g.207024135T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-76G>A	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs116137442	RCV001141607\|RCV001141606\|RCV001786444;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207024136	207024136	2:g.207024136C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-101G>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs983757976	RCV001141609\|RCV001141608;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024161	207024161	2:g.207024161C>T	-
NM_005006.6(NDUFS1):c.-149T>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	rs572965960	RCV001141610\|RCV001141611;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207024209	207024209	2:g.207024209A>C	-
NM_004550.5(NDUFS2):c.-388G>A	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs3813623	RCV000278644;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161169165	161169165	NC_000001.10:g.161169165G>A	ClinGen:CA10608511	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004550.5(NDUFS2):c.-388G>T	4720	NDUFS2	Benign	rs3813623	RCV000336009\|RCV001610796;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161169165	161169165	1:g.161169165G>T	ClinGen:CA10608534	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004550.5(NDUFS2):c.-346G>A	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs189165754	RCV000400511;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161169207	161169207	NC_000001.10:g.161169207G>A	ClinGen:CA10608140	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004550.5(NDUFS2):c.-298C>G	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs41270845	RCV000305513;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161169255	161169255	NC_000001.10:g.161169255C>G	ClinGen:CA10608537	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004550.5(NDUFS2):c.-223C>G	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs74124661	RCV000127153\|RCV001100892;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161171953	161171953	1:g.161171953C>G	ClinGen:CA292500	CN169374 not specified;
NM_004550.5(NDUFS2):c.-218G>A	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs563669084	RCV000357971;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161171958	161171958	NC_000001.10:g.161171958G>A	ClinGen:CA10608538	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004550.5(NDUFS2):c.-159C>A	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs886045456	RCV000400876;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161172017	161172017	NC_000001.10:g.161172017C>A	ClinGen:CA10608540	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004550.5(NDUFS2):c.-156G>A	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs886045457	RCV000308844;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161172020	161172020	NC_000001.10:g.161172020G>A	ClinGen:CA10607980	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004550.5(NDUFS2):c.-28C>T	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs886045458	RCV000366006;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161172148	161172148	NC_000001.10:g.161172148C>T	ClinGen:CA10607984	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004550.5(NDUFS2):c.-20C>T	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201554004	RCV000127154\|RCV000269081;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161172156	161172156	1:g.161172156C>T	ClinGen:CA292501	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.58C>A (p.Pro20Thr)	4720	NDUFS2	Benign	rs11538340	RCV000326214\|RCV000676341\|RCV001001508;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032611,MedGen:C4748759,OMIM:618228	1	161172233	161172233	1:g.161172233C>A	ClinGen:CA1208457,UniProtKB:O75306#VAR_034150	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.95+14C>T	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs751472475	RCV000369303;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161172284	161172284	NC_000001.10:g.161172284C>T	ClinGen:CA1208472	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.98G>A (p.Gly33Asp)	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs886045459	RCV000276914\|RCV002519404;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	161173229	161173229	NC_000001.10:g.161173229G>A	ClinGen:CA10607985	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.117A>G (p.Pro39=)	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs145578059	RCV000909958\|RCV001097157;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161173248	161173248	1:g.161173248A>G	-
NM_001377299.1(NDUFS2):c.158A>G (p.Tyr53Cys)	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs774162709	RCV000195688\|RCV001332476;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161173289	161173289	1:g.161173289A>G	ClinGen:CA320051	CN169374 not specified;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.162A>G (p.Pro54=)	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs569128565	RCV000329593;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161173293	161173293	NC_000001.10:g.161173293A>G	ClinGen:CA1208491	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.337A>G (p.Ile113Val)	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs754241926	RCV000386683\|RCV001859752;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161176331	161176331	NC_000001.10:g.161176331A>G	ClinGen:CA1208536	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.441C>T (p.Asn147=)	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs140324736	RCV000280649;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161179030	161179030	NC_000001.10:g.161179030C>T	ClinGen:CA1208573	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.514+11C>T	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs76309459	RCV000127148\|RCV000319217\|RCV002055705;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161179114	161179114	1:g.161179114C>T	ClinGen:CA292494	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.515-3C>A	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs149789018	RCV000371628\|RCV000929918;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161179270	161179270	NC_000001.10:g.161179270C>A	ClinGen:CA1208605	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.540G>A (p.Leu180=)	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs41428447	RCV000196671\|RCV000927692\|RCV001098903;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161179298	161179298	1:g.161179298G>A	ClinGen:CA321095	CN169374 not specified;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.628-17del	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs775653766	RCV001335147\|RCV002070198;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161179628	161179628	161179627	-
NM_001377299.1(NDUFS2):c.628-12C>T	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs202121443	RCV000127149\|RCV000286025\|RCV002055706;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161179635	161179635	1:g.161179635C>T	ClinGen:CA292495	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.703-11T>G	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs770054202	RCV000984961;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161179890	161179890	1:g.161179890T>G	-
NM_001377299.1(NDUFS2):c.866+8G>A	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs142594036	RCV000127150\|RCV000949872\|RCV001098904;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161180187	161180187	1:g.161180187G>A	ClinGen:CA292496	CN169374 not specified;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.867T>C (p.Ser289=)	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs886045461	RCV000397307;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161180381	161180381	NC_000001.10:g.161180381T>C	ClinGen:CA10608552	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.903C>T (p.Asp301=)	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs886045462	RCV000284939;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161180417	161180417	NC_000001.10:g.161180417C>T	ClinGen:CA10608513	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.959T>C (p.Val320Ala)	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs144937332	RCV000200866\|RCV000346933\|RCV000766503\|RCV003133172;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032611,MedGen:C4748759,OMIM:618228	1	161180473	161180473	1:g.161180473T>C	ClinGen:CA325447	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.968G>A (p.Arg323Gln)	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs35086265	RCV000198518\|RCV000224386\|RCV000986449\|RCV001098905;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032611,MedGen:C4748759,OMIM:618228\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161180482	161180482	1:g.161180482G>A	ClinGen:CA323026	CN517202 not provided;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.986+12A>G	4720	NDUFS2	Benign/Likely benign	rs11265565	RCV000127151\|RCV000397312\|RCV002055707;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161180512	161180512	1:g.161180512A>G	ClinGen:CA292497	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1054C>G (p.Pro352Ala)	4720	NDUFS2	Benign/Likely benign	rs11576415	RCV000117711\|RCV000306851\|RCV000676342;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161182208	161182208	1:g.161182208C>G	ClinGen:CA153865,UniProtKB:O75306#VAR_034152	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1138C>G (p.His380Asp)	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs144411579	RCV000725777\|RCV001001527\|RCV001100725\|RCV002515415;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032611,MedGen:C4748759,OMIM:618228\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	161183191	161183191	1:g.161183191C>G	ClinGen:CA321716	CN169374 not specified;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212G>A (p.Lys404=)	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs145959971	RCV000199124\|RCV000761488;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161183265	161183265	1:g.161183265G>A	ClinGen:CA323661	CN169374 not specified;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212+7A>G	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs36233987	RCV000363834\|RCV000955805;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161183272	161183272	NC_000001.10:g.161183272A>G	ClinGen:CA1208803	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1215A>G (p.Gly405=)	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs886045464	RCV000315544;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161183441	161183441	NC_000001.10:g.161183441A>G	ClinGen:CA10608144	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1290C>T (p.Ala430=)	4720	NDUFS2	Benign	rs1136207	RCV000117712\|RCV000367763\|RCV000676343;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161183516	161183516	1:g.161183516C>T	ClinGen:CA153867	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1354+5G>A	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs190184430	RCV000127152\|RCV000275644\|RCV001303885;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161183716	161183716	1:g.161183716G>A	ClinGen:CA292498	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1354+10C>A	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201275792	RCV000318843\|RCV000840975;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161183721	161183721	NC_000001.10:g.161183721C>A	ClinGen:CA1208856	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1355-4C>G	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs147235167	RCV000885375\|RCV001100981;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161183942	161183942	1:g.161183942C>G	ClinGen:CA1208875	CN169374 not specified;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1367T>C (p.Ile456Thr)	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs140731056	RCV001100982\|RCV002556037;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161183958	161183958	1:g.161183958T>C	-
NM_001377299.1(NDUFS2):c.1371A>G (p.Val457=)	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs149953813	RCV000968828\|RCV001100983;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161183962	161183962	1:g.161183962A>G	-
NM_001377299.1(NDUFS2):c.*108A>T	4720	NDUFS2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs191955041	RCV000320283\|RCV001539894;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161184091	161184091	NC_000001.10:g.161184091A>T	ClinGen:CA10608146	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.*114A>G	4720	NDUFS2	Benign	rs1136224	RCV000377195\|RCV001711872;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	1	161184097	161184097	NC_000001.10:g.161184097A>G	ClinGen:CA10608523	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_001377299.1(NDUFS2):c.*187G>A	4720	NDUFS2	Uncertain significance	rs886045469	RCV000289999;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	1	161184170	161184170	1:g.161184170G>A	ClinGen:CA10607990	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004551.3(NDUFS3):c.-15C>G	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs950097510	RCV001103764\|RCV001103765;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47600629	47600629	11:g.47600629C>G	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.34C>T (p.Arg12Cys)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs201457989	RCV001103766\|RCV001103767;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47600677	47600677	11:g.47600677C>T	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.79C>T (p.Pro27Ser)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs368907187	RCV000197472\|RCV000342182\|RCV000403906\|RCV002515416\|RCV002517241;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	11	47600832	47600832	NC_000011.9:g.47600832C>T	ClinGen:CA321939	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.91T>C (p.Leu31=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs770306617	RCV000301677\|RCV000358793\|RCV000616791;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	11	47600844	47600844	11:g.47600844T>C	ClinGen:CA5977804	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.123C>T (p.Ala41=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs141187412	RCV000200026\|RCV001105706\|RCV001105707\|RCV002515417;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	47600876	47600876	NC_000011.9:g.47600876C>T	ClinGen:CA324576	CN169374 not specified;
NM_004551.3(NDUFS3):c.149G>A (p.Arg50Gln)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs1555198759	RCV000623097\|RCV001105709\|RCV001105708;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47602092	47602092	11:g.47602092G>A	ClinGen:CA380357590	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_004551.3(NDUFS3):c.190T>C (p.Tyr64His)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs886048391	RCV000261687\|RCV000300392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47602133	47602133	11:g.47602133T>C	ClinGen:CA10631038	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.381+5G>T	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs886048392	RCV000261462\|RCV000352949;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47602541	47602541	11:g.47602541G>T	ClinGen:CA10635057	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.381+6T>C	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs377579231	RCV000332963\|RCV000389911\|RCV001374465\|RCV001859811;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032613,MedGen:C4748766,OMIM:618230\|MedGen:CN517202	11	47602542	47602542	11:g.47602542T>C	ClinGen:CA5977940,OMIM:603846.0004	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.425G>A (p.Arg142His)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs780005953	RCV001106824\|RCV001106825;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47603683	47603683	11:g.47603683G>A	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.475G>C (p.Val159Leu)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs148331180	RCV000331648\|RCV000274500\|RCV000884571;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	47603733	47603733	NC_000011.9:g.47603733G>C	ClinGen:CA320767	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.591T>C (p.Pro197=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs77113494	RCV000127155\|RCV001000472\|RCV000969794\|RCV001107482\|RCV001107483;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0032613,MedGen:C4748766,OMIM:618230\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47603984	47603984	11:g.47603984T>C	ClinGen:CA292502	CN169374 not specified;
NM_004551.3(NDUFS3):c.628-7C>T	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs11039306	RCV000127156\|RCV000292090\|RCV000383892\|RCV000964320\|RCV003114278;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032613,MedGen:C4748766,OMIM:618230	11	47605859	47605859	NC_000011.9:g.47605859C>T	ClinGen:CA292504	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.657G>A (p.Val219=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377323760	RCV000325919\|RCV000382544\|RCV002056209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	47605895	47605895	NC_000011.9:g.47605895G>A	ClinGen:CA5978068	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.737G>A (p.Arg246His)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs201371939	RCV001107484\|RCV001107485;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47605975	47605975	11:g.47605975G>A	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.747G>A (p.Pro249=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs3740654	RCV000614898\|RCV001103853\|RCV001103854\|RCV002531615;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	47605985	47605985	11:g.47605985G>A	ClinGen:CA5978089	CN169374 not specified;
NM_004551.3(NDUFS3):c.753T>G (p.Ser251Arg)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs752314902	RCV000285816\|RCV000342978\|RCV002520728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	47605991	47605991	NC_000011.9:g.47605991T>G	ClinGen:CA5978093	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.783T>C (p.Pro261=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs117981655	RCV000284678\|RCV000406732\|RCV000939941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	47606021	47606021	NC_000011.9:g.47606021T>C	ClinGen:CA5978099	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.*32G>A	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs189495301	RCV001103855\|RCV001103856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47606065	47606065	11:g.47606065G>A	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.*39C>T	4722	NDUFS3	Uncertain significance	rs145121567	RCV001105801\|RCV001105800;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47606072	47606072	11:g.47606072C>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.-22C>A	4724	NDUFS4	Uncertain significance	rs144843461	RCV000268982\|RCV000365896;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856471	52856471	5:g.52856471C>A	ClinGen:CA3264111	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.-6A>T	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs73754255	RCV000198638\|RCV001151560\|RCV001151559;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856487	52856487	5:g.52856487A>T	ClinGen:CA323173	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.5C>A (p.Ala2Glu)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	rs148595893	RCV001154571\|RCV001154572\|RCV001824417;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	52856497	52856497	5:g.52856497C>A	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.9G>T (p.Ala3=)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	rs1329465366	RCV001154574\|RCV001154573;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52856501	52856501	5:g.52856501G>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.10G>C (p.Val4Leu)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs185711494	RCV000335188\|RCV000960853\|RCV001154575\|RCV001154576;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856502	52856502	5:g.52856502G>C	ClinGen:CA325091	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.12G>C (p.Val4=)	4724	NDUFS4	Benign	rs2279516	RCV000117713\|RCV000326276\|RCV000387876\|RCV000676473;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	52856504	52856504	5:g.52856504G>C	ClinGen:CA153869	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.13T>C (p.Ser5Pro)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs149323691	RCV000198881\|RCV000295911\|RCV000329830\|RCV000660466\|RCV002517243;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MeSH:D030342,MedG	5	52856505	52856505	5:g.52856505T>C	ClinGen:CA323413	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.44G>A (p.Trp15Ter)	4724	NDUFS4	Pathogenic	rs104893899	RCV000007293;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856536	52856536	5:g.52856536G>A	ClinGen:CA118550,OMIM:602694.0004	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002495.4(NDUFS4):c.77C>T (p.Ser26Phe)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	rs201430870	RCV001155412\|RCV001155411\|RCV002559496;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52856569	52856569	5:g.52856569C>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.99-1G>A	4724	NDUFS4	Pathogenic	rs376281345	RCV000007294\|RCV000588112;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52899281	52899281	NC_000005.9:g.52899281G>A	ClinGen:CA3264179,OMIM:602694.0005	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.102G>A (p.Ser34=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs138941073	RCV000127157\|RCV000280441\|RCV000386502\|RCV000905987;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52899285	52899285	NC_000005.9:g.52899285G>A	ClinGen:CA292505	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.107G>A (p.Arg36Lys)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	rs1022912416	RCV001157093\|RCV001157094;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52899290	52899290	5:g.52899290G>A	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.150A>G (p.Thr50=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs142368721	RCV000906096\|RCV001157095\|RCV001157096;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52899333	52899333	5:g.52899333A>G	ClinGen:CA3264190	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.178-4G>C	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200384843	RCV000337873\|RCV000395461\|RCV002523527;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52942059	52942059	5:g.52942059G>C	ClinGen:CA3264238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.198A>C (p.Gly66=)	4724	NDUFS4	Benign	rs31304	RCV000117714\|RCV000280222\|RCV000342200\|RCV000676474;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52942083	52942083	5:g.52942083A>C	ClinGen:CA153871	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.291del (p.Lys96_Trp97insTer)	4724	NDUFS4	Pathogenic	rs121908985	RCV000007291\|RCV000484109\|RCV002307358;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52942175	52942175	NC_000005.9:g.52942176del	ClinGen:CA118547,OMIM:602694.0002
NM_002495.4(NDUFS4):c.312A>G (p.Arg104=)	4724	NDUFS4	Benign	rs31303	RCV000117715\|RCV000302455\|RCV000398452\|RCV000676475;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	52942197	52942197	5:g.52942197A>G	ClinGen:CA153873	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.316C>T (p.Arg106Ter)	4724	NDUFS4	Pathogenic	rs104893898	RCV000578296\|RCV000735424\|RCV002307359\|RCV002298437;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52942201	52942201	5:g.52942201C>T	ClinGen:CA118548,OMIM:602694.0003	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+5G>A	4724	NDUFS4	Pathogenic	rs1751865973	RCV001269385\|RCV001291034;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010; Human Phenotype Ontology:HP:0003128,Human Phenotype Ontology:HP:0003255,Human Phenotype Ontology:HP:0005960,MONDO:MONDO:0006040,MedGen:C0001125; Human Phenotype Ontology:HP:0002376,Human Phenotype Ontology:	5	52942240	52942240	5:g.52942240G>A	OMIM:602694.0007
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+6T>C	4724	NDUFS4	Uncertain significance	rs3733833	RCV001151647\|RCV001151648;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942241	52942241	5:g.52942241T>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.355G>C (p.Asp119His)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs747359752	RCV000714799\|RCV000714800\|RCV002532977;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954385	52954385	NC_000005.9:g.52954385G>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.360C>G (p.Pro120=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs368876333	RCV000911644\|RCV001154689\|RCV001154690;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52954390	52954390	5:g.52954390C>G	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.424+19dup	4724	NDUFS4	Benign/Likely benign	rs140172554	RCV000310876\|RCV000363200\|RCV001515833\|RCV001778936\|RCV002298576;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	5	52954468	52954469	5:g.52954468_52954469insT	ClinGen:CA3264304	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.462del (p.Lys154fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic	rs587776949	RCV000133549\|RCV000197700\|RCV000586784\|RCV002513319;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	52978982	52978982	NC_000005.9:g.52978985del	ClinGen:CA130809,OMIM:602694.0006	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.466_470dup (p.Lys158fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic/Likely pathogenic	rs1445075330	RCV000007290\|RCV001269113\|RCV002508185;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52978987	52978988	5:g.52978987_52978988insCAAGT	OMIM:602694.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002495.4(NDUFS4):c.474_478dup (p.Tyr160fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	rs766516611	RCV001260294;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52978996	52978997	5:g.52978996_52978997insGTCTT	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.506G>C (p.Arg169Thr)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	rs768080528	RCV001328959;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979029	52979029	52979029	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.*46G>A	4724	NDUFS4	Benign	rs567	RCV000270413\|RCV000313869\|RCV001653697;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52979097	52979097	5:g.52979097G>A	ClinGen:CA3264378	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*79A>G	4724	NDUFS4	Uncertain significance	rs886060699	RCV000274350\|RCV000370910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979130	52979130	NC_000005.9:g.52979130A>G	ClinGen:CA10624967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*88T>A	4724	NDUFS4	Uncertain significance	rs1740746273	RCV001154692\|RCV001154691;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52979139	52979139	5:g.52979139T>A	-
NM_004553.4(NDUFS6):c.-12C>T	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs145747389	RCV000127158\|RCV000328048\|RCV001000551;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032615,MedGen:C4748767,OMIM:618232	5	1801520	1801520	5:g.1801520C>T	ClinGen:CA292507	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.11C>T (p.Ala4Val)	4726	NDUFS6	Uncertain significance	rs773943416	RCV001151849;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1801542	1801542	5:g.1801542C>T	-
NM_004553.6(NDUFS6):c.24C>T (p.Cys8=)	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs886060511	RCV000384846\|RCV000942799;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	1801555	1801555	NC_000005.9:g.1801555C>T	ClinGen:CA10620253	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.25C>T (p.Arg9Trp)	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs376509886	RCV000917913\|RCV001151850\|RCV001276588;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	5	1801556	1801556	5:g.1801556C>T	-
NM_004553.6(NDUFS6):c.27G>C (p.Arg9=)	4726	NDUFS6	Uncertain significance	rs886060512	RCV000283526;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1801558	1801558	NC_000005.9:g.1801558G>C	ClinGen:CA10624440	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.31C>G (p.Leu11Val)	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs755222875	RCV001153088\|RCV000901142\|RCV001276589;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	5	1801562	1801562	5:g.1801562C>G	-
NM_004553.6(NDUFS6):c.155G>C (p.Arg52Thr)	4726	NDUFS6	Uncertain significance	rs768060274	RCV000322258;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1802457	1802457	NC_000005.9:g.1802457G>C	ClinGen:CA10624315	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.198C>T (p.Asn66=)	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs140887831	RCV000378962\|RCV000909647\|RCV001271674;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	5	1814464	1814464	NC_000005.9:g.1814464C>T	ClinGen:CA3187621	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.310-15T>C	4726	NDUFS6	Benign	rs10058270	RCV000287086\|RCV001513342\|RCV001543892;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032615,MedGen:C4748767,OMIM:618232	5	1815950	1815950	NC_000005.9:g.1815950T>C	ClinGen:CA3187709	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.369C>T (p.His123=)	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs745565855	RCV000335066\|RCV002523518;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	1816024	1816024	NC_000005.9:g.1816024C>T	ClinGen:CA3187728	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.*15C>T	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200445799	RCV000396662\|RCV000444385;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	5	1816045	1816045	NC_000005.9:g.1816045C>T	ClinGen:CA3187732	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.*27A>G	4726	NDUFS6	Uncertain significance	rs370587409	RCV000281355;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1816057	1816057	NC_000005.9:g.1816057A>G	ClinGen:CA3187739	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.*46C>T	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs145407020	RCV001155705\|RCV001541796;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	1816076	1816076	5:g.1816076C>T	-
NM_004553.6(NDUFS6):c.*99G>C	4726	NDUFS6	Uncertain significance	rs994577006	RCV001155706;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1816129	1816129	5:g.1816129G>C	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.5C>T (p.Ala2Val)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	rs775410920	RCV001126807\|RCV001127210\|RCV002556763\|RCV002558250;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1383930	1383930	19:g.1383930C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.21T>C (p.Pro7=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	rs201222388	RCV000287249\|RCV000400936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1387814	1387814	NC_000019.9:g.1387814T>C	ClinGen:CA9043014	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.45T>G (p.Leu15=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	rs1193585808	RCV001127211\|RCV001127212;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1387838	1387838	19:g.1387838T>G	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.68C>T (p.Pro23Leu)	374291	NDUFS7	Benign	rs1142530	RCV000117716\|RCV000342300\|RCV000407392\|RCV000676449\|RCV001544211;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224	19	1388538	1388538	19:g.1388538C>T	ClinGen:CA153875,UniProtKB:O75251#VAR_014482	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.138G>A (p.Leu46=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs147710123	RCV001123144\|RCV001127213\|RCV001698192;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1388847	1388847	19:g.1388847G>A	ClinGen:CA9043125	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.153C>T (p.Ala51=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs140236960	RCV000127162\|RCV000301558\|RCV000365710\|RCV000885712;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1388862	1388862	NC_000019.9:g.1388862C>T	ClinGen:CA292511	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.158C>T (p.Ala53Val)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	rs565395435	RCV001123145\|RCV001123146\|RCV002556658;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	19	1388867	1388867	19:g.1388867C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.270C>T (p.Ala90=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs375120743	RCV000307576\|RCV000891844\|RCV000405173;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1390911	1390911	NC_000019.9:g.1390911C>T	ClinGen:CA9043328	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.322G>A (p.Val108Met)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	rs368174338	RCV000277814\|RCV000362301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1390963	1390963	NC_000019.9:g.1390963G>A	ClinGen:CA9043332	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.408+10G>T	374291	NDUFS7	Benign	rs2074896	RCV000127163\|RCV000332803\|RCV000368788\|RCV000676450;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1391059	1391059	NC_000019.9:g.1391059G>T	ClinGen:CA292513	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.455+13C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs376025020	RCV001124228\|RCV001124230\|RCV002558225;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1391177	1391177	19:g.1391177C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.525C>T (p.Pro175=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs757488156	RCV001124231\|RCV001124232\|RCV001569783;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1393310	1393310	19:g.1393310C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.561C>A (p.Ala187=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	rs144570086	RCV000274190\|RCV000319795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395406	1395406	19:g.1395406C>A	ClinGen:CA10642357	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.613C>G (p.Arg205Gly)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	rs775856806	RCV000197172\|RCV000279854\|RCV000374513\|RCV002517244;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1395458	1395458	19:g.1395458C>G	ClinGen:CA321615	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*8G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	rs756081375	RCV000290128\|RCV000398809;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395495	1395495	19:g.1395495G>A	ClinGen:CA9043498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*16C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs573586959	RCV000200114\|RCV001127321\|RCV001126907;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395503	1395503	19:g.1395503C>T	ClinGen:CA324673	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*94G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	rs1329105128	RCV001127322\|RCV001127323;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395581	1395581	19:g.1395581G>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.-45A>C	4728	NDUFS8	Benign/Likely benign	rs4147776	RCV000127164\|RCV001108401\|RCV001108402;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67798156	67798156	NC_000011.9:g.67798156A>C	ClinGen:CA292514	CN169374 not specified;
NM_002496.4(NDUFS8):c.4C>T (p.Arg2Cys)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs150278938	RCV000726015\|RCV000765008\|RCV001108403\|RCV002517245;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67799622	67799622	NC_000011.9:g.67799622C>T	ClinGen:CA324025
NM_002496.4(NDUFS8):c.5G>A (p.Arg2His)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	rs139334907	RCV001103230\|RCV001103231;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67799623	67799623	11:g.67799623G>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.19C>A (p.Pro7Thr)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs142658611	RCV000923575\|RCV001103232\|RCV001103233;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67799637	67799637	11:g.67799637C>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.133G>A (p.Glu45Lys)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	rs764943259	RCV000317408\|RCV000372098;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800413	67800413	11:g.67800413G>A	ClinGen:CA6146386	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.199+5G>A	4728	NDUFS8	Uncertain significance	rs373522607	RCV000282341\|RCV000337029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67800484	67800484	NC_000011.9:g.67800484G>A	ClinGen:CA6146399	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.199+15T>G	4728	NDUFS8	Benign	rs3115545	RCV000283040\|RCV000377576\|RCV001515841\|RCV001778899;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032606,MedGen:C4748737,OMIM:618222	11	67800494	67800494	NC_000011.9:g.67800494T>G	ClinGen:CA6146400	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.200-14C>T	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs373128833	RCV000342747\|RCV000401109\|RCV002520746;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67800564	67800564	NC_000011.9:g.67800564C>T	ClinGen:CA6146422	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.255G>A (p.Pro85=)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs144125742	RCV000431887\|RCV000676967\|RCV001111479\|RCV001111480;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800633	67800633	11:g.67800633G>A	ClinGen:CA6146432	CN517202 not provided;
NM_002496.4(NDUFS8):c.269C>T (p.Pro90Leu)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	rs746246241	RCV001111482\|RCV001111481;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800647	67800647	11:g.67800647C>T	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.299C>T (p.Ala100Val)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs748754134	RCV000307867\|RCV000344135\|RCV000490220;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67800677	67800677	NC_000011.9:g.67800677C>T	ClinGen:CA6146437	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.459C>T (p.Cys153=)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs149201273	RCV000308579\|RCV000390917\|RCV000907728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67803806	67803806	NC_000011.9:g.67803806C>T	ClinGen:CA6146535	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.501+12C>G	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs372004236	RCV000367973\|RCV000390827\|RCV002056233;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67803860	67803860	NC_000011.9:g.67803860C>G	ClinGen:CA10631392	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.502-13C>T	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199793417	RCV000314847\|RCV000369510\|RCV000427186\|RCV002056234;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	11	67803916	67803916	NC_000011.9:g.67803916C>T	ClinGen:CA6146555	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.502-10C>T	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs369961682	RCV000260796\|RCV000315895\|RCV000602666\|RCV000898642;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	11	67803919	67803919	NC_000011.9:g.67803919C>T	ClinGen:CA6146557	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.574G>A (p.Gly192Arg)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	rs1371377502	RCV001114883\|RCV001114884;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67804001	67804001	11:g.67804001G>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.597C>T (p.Ile199=)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1804688	RCV000265926\|RCV000356692\|RCV001718621;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67804024	67804024	NC_000011.9:g.67804024C>T	ClinGen:CA6146575	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.598G>A (p.Ala200Thr)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	rs578145610	RCV000321000\|RCV000380344\|RCV002520747;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67804025	67804025	NC_000011.9:g.67804025G>A	ClinGen:CA6146577	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*26T>G	4728	NDUFS8	Uncertain significance	rs886048592	RCV000291771\|RCV000381321;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67804086	67804086	NC_000011.9:g.67804086T>G	ClinGen:CA10631394	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*44C>T	4728	NDUFS8	Uncertain significance	rs201815115	RCV000293152\|RCV000352578;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67804104	67804104	NC_000011.9:g.67804104C>T	ClinGen:CA6146595	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*14C>T	-1	NDUFS8;TCIRG1	Benign/Likely benign	rs1051806	RCV000285968\|RCV000313524\|RCV000326666\|RCV001114885\|RCV001653506;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0011002,MONDO:MONDO:0017198,MedGen:C0029454, Orphanet:2781\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C	11	67804074	67804074	NC_000011.9:g.67804074C>T	ClinGen:CA6146588	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.3(NDUFV1):c.-159G>T	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs1387676031	RCV001108143\|RCV001108142;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374317	67374317	11:g.67374317G>T	-
NM_007103.3(NDUFV1):c.-111T>C	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs563140258	RCV000270772\|RCV000363161;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374365	67374365	NC_000011.9:g.67374365T>C	ClinGen:CA10631380	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.3(NDUFV1):c.-74T>C	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs373383800	RCV001102922\|RCV001102923\|RCV001568735;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67374402	67374402	11:g.67374402T>C	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.-66G>A	4723	NDUFV1	Benign	rs73490568	RCV000332823\|RCV000389913\|RCV001612968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67374410	67374410	NC_000011.9:g.67374410G>A	ClinGen:CA10639223	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.-61A>G	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs947406124	RCV001102924\|RCV001102925;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374415	67374415	11:g.67374415A>G	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.-45T>G	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs373940385	RCV000196176\|RCV000331800\|RCV000274501;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67374431	67374431	11:g.67374431T>G	ClinGen:CA320601	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.-34T>A	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs886048586	RCV000281628\|RCV000374785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67374442	67374442	NC_000011.9:g.67374442T>A	ClinGen:CA10635497	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.72+15G>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs187400726	RCV000127169\|RCV000315626\|RCV000372683\|RCV002055710;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67374562	67374562	NC_000011.9:g.67374562G>T	ClinGen:CA292522	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.101C>T (p.Ser34Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs201727252	RCV001104844\|RCV001104845\|RCV002556072;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67375895	67375895	11:g.67375895C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.119G>A (p.Arg40Gln)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs141502688	RCV000624727\|RCV001333607\|RCV001860446;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67375913	67375913	NC_000011.9:g.67375913G>A	ClinGen:CA6143081	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_007103.4(NDUFV1):c.150C>T (p.Asp50=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs11540012	RCV000199787\|RCV000285221\|RCV000342561\|RCV000676963;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67375944	67375944	11:g.67375944C>T	ClinGen:CA324342	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.155+12C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199963966	RCV000444487\|RCV001105991\|RCV001105992\|RCV002062380;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67375961	67375961	11:g.67375961C>T	ClinGen:CA6143092	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.166T>C (p.Ser56Pro)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201727685	RCV000413903\|RCV000853290\|RCV001331690\|RCV003133247;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225	11	67376033	67376033	11:g.67376033T>C	ClinGen:CA6143106	CN517202 not provided;
NM_007103.4(NDUFV1):c.166T>A (p.Ser56Thr)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs201727685	RCV001331689\|RCV002546502;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67376033	67376033	67376033	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.205C>T (p.Leu69=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199543483	RCV000284822\|RCV000393780\|RCV000424374\|RCV000939143;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	11	67376072	67376072	NC_000011.9:g.67376072C>T	ClinGen:CA6143111	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.218C>T (p.Pro73Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs886048587	RCV000346779\|RCV000393779;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67376085	67376085	NC_000011.9:g.67376085C>T	ClinGen:CA10631381	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.326+12G>A	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs184136353	RCV000307097\|RCV000363981\|RCV002056232;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67376205	67376205	NC_000011.9:g.67376205G>A	ClinGen:CA6143135	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.333G>T (p.Lys111Asn)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs886048588	RCV000315055\|RCV000390796;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67376929	67376929	NC_000011.9:g.67376929G>T	ClinGen:CA10639908	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.343G>A (p.Val115Met)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs751551838	RCV001333611\|RCV001859314;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67376939	67376939	67376939	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.366G>A (p.Pro122=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs140445386	RCV000275192\|RCV000367341\|RCV000444047\|RCV000880288;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	11	67376962	67376962	NC_000011.9:g.67376962G>A	ClinGen:CA6143155	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.380A>G (p.Asp127Gly)	4723	NDUFV1	Likely pathogenic	-1	RCV001806398;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67376976	67376976	67376976	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.432G>T (p.Val144=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs144087607	RCV000925053\|RCV001108218\|RCV001108219;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67377028	67377028	11:g.67377028G>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.446T>C (p.Met149Thr)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs143216424	RCV001108220\|RCV001108221;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377042	67377042	11:g.67377042T>C	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.454C>T (p.Arg152Cys)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs151144350	RCV000518994\|RCV000765007\|RCV002252155;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|	11	67377050	67377050	11:g.67377050C>T	ClinGen:CA6143178	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.499T>G (p.Ser167Ala)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs773368756	RCV001333612\|RCV002546640;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67377095	67377095	67377095	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.530A>G (p.Tyr177Cys)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs551603121	RCV000260749\|RCV000322932;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377871	67377871	NC_000011.9:g.67377871A>G	ClinGen:CA6143207	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.549C>G (p.Gly183=)	4723	NDUFV1	Benign	rs10896187	RCV000127166\|RCV000283254\|RCV000379810\|RCV000676965;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67377890	67377890	NC_000011.9:g.67377890C>G	ClinGen:CA292517	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.563G>A (p.Gly188Asp)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs142982022	RCV000321979\|RCV000383441\|RCV000523777;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67377904	67377904	NC_000011.9:g.67377904G>A	ClinGen:CA6143212	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.597C>T (p.Arg199=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs151104852	RCV000898339\|RCV001103034\|RCV001103033;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377938	67377938	11:g.67377938C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.606G>A (p.Gly202=)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs886048589	RCV000291492\|RCV000343621;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377947	67377947	NC_000011.9:g.67377947G>A	ClinGen:CA10631385	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.700+12C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200417926	RCV000196215\|RCV001104932\|RCV001104931\|RCV002517246;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67378053	67378053	11:g.67378053C>T	ClinGen:CA320641	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.766C>T (p.Arg256Cys)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs755312472	RCV000988584\|RCV001104933\|RCV001869354;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67378531	67378531	11:g.67378531C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.800G>A (p.Arg267Lys)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs141400889	RCV000195680\|RCV000390228\|RCV000294572\|RCV001762416\|RCV002517247;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67378565	67378565	11:g.67378565G>A	ClinGen:CA320044	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.819C>T (p.Thr273=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs150859374	RCV000351838\|RCV000392952\|RCV000885478;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67378584	67378584	NC_000011.9:g.67378584C>T	ClinGen:CA6143291	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.831C>T (p.Asn277=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs139299777	RCV000917470\|RCV001106099\|RCV001106100;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67378596	67378596	11:g.67378596C>T	ClinGen:CA6143295	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.843T>C (p.His281=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs766555879	RCV000312468\|RCV000355545\|RCV000907358;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67378608	67378608	NC_000011.9:g.67378608T>C	ClinGen:CA6143296	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.871G>A (p.Glu291Lys)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs1017020344	RCV001333613;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67378636	67378636	67378636	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.904A>G (p.Lys302Glu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs573896386	RCV000297655\|RCV000392931\|RCV002469124;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	11	67378669	67378669	11:g.67378669A>G	ClinGen:CA6143303	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.929G>T (p.Gly310Val)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs1432435322	RCV001108321\|RCV001108322;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67378889	67378889	11:g.67378889G>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1017C>T (p.Phe339=)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs371426372	RCV000267146\|RCV000354895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67378977	67378977	11:g.67378977C>T	ClinGen:CA6143362	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1056T>C (p.Ala352=)	4723	NDUFV1	Benign	rs11227859	RCV000127167\|RCV000305888\|RCV000358134\|RCV000676966;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67379016	67379016	11:g.67379016T>C	ClinGen:CA292519	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1075C>T (p.Arg359Cys)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs142499054	RCV000265767\|RCV000327949\|RCV000761787;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67379035	67379035	11:g.67379035C>T	ClinGen:CA6143373	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1079C>T (p.Ser360Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs372208500	RCV000269669\|RCV000384838\|RCV001815309\|RCV002520742;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379039	67379039	11:g.67379039C>T	ClinGen:CA6143375	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1102G>A (p.Ala368Thr)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs376958800	RCV000195640\|RCV000327027\|RCV000388550;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379389	67379389	11:g.67379389G>A	ClinGen:CA320007	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1156C>T (p.Arg386Cys)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	rs150966634	RCV000482108\|RCV001004858\|RCV001662464;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225	11	67379443	67379443	11:g.67379443C>T	ClinGen:CA6143413	CN517202 not provided;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1162+4A>C	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	rs199683937	RCV000015104\|RCV000414504\|RCV000763270\|RCV001778956;	N	MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379453	67379453	11:g.67379453A>C	ClinGen:CA6143415,OMIM:161015.0005	CN517202 not provided;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1198G>A (p.Val400Met)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs774750411	RCV001337051\|RCV002547363;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379626	67379626	67379626	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1213C>T (p.Arg405Trp)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs145602077	RCV001291734\|RCV001333608\|RCV001587322;	N	MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67379641	67379641	67379641	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1217C>T (p.Pro406Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs753686111	RCV001103126\|RCV001103127;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379645	67379645	11:g.67379645C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1233C>T (p.Ser411=)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs1854932368	RCV001103129\|RCV001103128;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379661	67379661	11:g.67379661C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1268C>T (p.Thr423Met)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	rs121913659	RCV000015100\|RCV000200093\|RCV000735412\|RCV000763271\|RCV002468969;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379696	67379696	11:g.67379696C>T	ClinGen:CA123735,UniProtKB:P49821#VAR_008847,OMIM:161015.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1269G>A (p.Thr423=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs147719815	RCV000426011\|RCV001105039\|RCV001105040;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379697	67379697	11:g.67379697G>A	ClinGen:CA6143466	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1308+7A>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs767679135	RCV001105041\|RCV001105042\|RCV002558047;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67379743	67379743	11:g.67379743A>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1309-9C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs374581520	RCV000281538\|RCV000387593\|RCV000930807;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67379834	67379834	11:g.67379834C>T	ClinGen:CA6143498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1327C>T (p.Arg443Trp)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs778206888	RCV001333609\|RCV001865787\|RCV002546639;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379861	67379861	67379861	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1353G>T (p.Gln451His)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs768582587	RCV000338882\|RCV000391889\|RCV002520744\|RCV002520745;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	11	67379887	67379887	11:g.67379887G>T	ClinGen:CA6143512	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1355G>A (p.Arg452Gln)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs368184231	RCV001106192\|RCV001106191;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379889	67379889	11:g.67379889G>A	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1378C>T (p.Arg460Trp)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs372047256	RCV000303945\|RCV000342474\|RCV001196497\|RCV001333610\|RCV001859819;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67379912	67379912	11:g.67379912C>T	ClinGen:CA6143522	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.*14C>T	4723	NDUFV1	Uncertain significance	rs886048590	RCV000304897\|RCV000391895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379943	67379943	11:g.67379943C>T	ClinGen:CA10635501	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.*79C>T	4723	NDUFV1	Benign/Likely benign	rs76839099	RCV000269563\|RCV000364194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67380008	67380008	11:g.67380008C>T	ClinGen:CA10635505	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_021074.5(NDUFV2):c.-39G>T	4729	NDUFV2	Uncertain significance	rs748188888	RCV000306336;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9102703	9102703	NC_000018.9:g.9102703G>T	ClinGen:CA10652161	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.-30G>T	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs139650842	RCV000370310\|RCV001672548;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	18	9102712	9102712	NC_000018.9:g.9102712G>T	ClinGen:CA8887006	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.-13A>G	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs369562850	RCV001123060\|RCV001720062;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	18	9102729	9102729	18:g.9102729A>G	ClinGen:CA8887009	CN169374 not specified;
NM_021074.5(NDUFV2):c.6C>T (p.Phe2=)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs547252886	RCV001123061\|RCV002070012;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	18	9102747	9102747	18:g.9102747C>T	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.17C>G (p.Ala6Gly)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs559485096	RCV000401738\|RCV001329208\|RCV001545608;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032612,MedGen:C4748760,OMIM:618229\|MedGen:CN517202	18	9102758	9102758	NC_000018.9:g.9102758C>G	ClinGen:CA8887025	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.29G>T (p.Arg10Leu)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	rs1035730836	RCV001329833;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9102770	9102770	9102770	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.86T>C (p.Val29Ala)	4729	NDUFV2	Benign	rs906807	RCV000009621\|RCV000117718\|RCV000312272\|RCV000676827\|RCV001000212;	N	MONDO:MONDO:0010796,MedGen:C1838867,OMIM:556500\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032612,MedGen:C4748760,OMIM:618229	18	9117867	9117867	18:g.9117867T>C	ClinGen:CA254625,UniProtKB:P19404#VAR_016167,OMIM:600532.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.120+1G>C	4729	NDUFV2	Uncertain significance	rs749991624	RCV000779248;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9117902	9117902	NC_000018.9:g.9117902G>C	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.201A>T (p.Val67=)	4729	NDUFV2	Benign	rs41274300	RCV000117717\|RCV000366995\|RCV000676828\|RCV000999964;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032612,MedGen:C4748760,OMIM:618229	18	9119489	9119489	18:g.9119489A>T	ClinGen:CA153877	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.301-10A>G	4729	NDUFV2	Uncertain significance	rs756241126	RCV000262462;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122501	9122501	NC_000018.9:g.9122501A>G	ClinGen:CA8887183	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.415C>A (p.Pro139Thr)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	rs886054124	RCV000319919;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122625	9122625	NC_000018.9:g.9122625C>A	ClinGen:CA10648120	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.435dup (p.Asp146Ter)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	rs771236417	RCV000779249;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122644	9122645	NC_000018.9:g.9122645dup	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.442A>C (p.Ile148Leu)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	rs2077948602	RCV001124129;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122652	9122652	18:g.9122652A>C	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.469+12A>G	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs538112556	RCV001124130\|RCV002556688;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	18	9122691	9122691	18:g.9122691A>G	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.510T>C (p.Thr170=)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201074358	RCV000353703\|RCV000614024\|RCV000903810;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	18	9124912	9124912	NC_000018.9:g.9124912T>C	ClinGen:CA8887240	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.546C>T (p.Asn182=)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs143576401	RCV000261114\|RCV000911516;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	18	9124948	9124948	NC_000018.9:g.9124948C>T	ClinGen:CA8887245	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.580-12T>A	4729	NDUFV2	Benign/Likely benign	rs114558512	RCV000127173\|RCV000323330\|RCV001516535;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	18	9126817	9126817	NC_000018.9:g.9126817T>A	ClinGen:CA292526	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.678G>A (p.Glu226=)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	rs1372175274	RCV001126798;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9134205	9134205	18:g.9134205G>A	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.*51A>C	4729	NDUFV2	Uncertain significance	rs1188007874	RCV001126799;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9134328	9134328	18:g.9134328A>C	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.*57C>T	4729	NDUFV2	Uncertain significance	rs977177603	RCV001126800;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9134334	9134334	18:g.9134334C>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.-25A>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs749942385	RCV000342502;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32030621	32030621	NC_000014.8:g.32030621A>G	ClinGen:CA7147676	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.-13A>G	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs754769393	RCV000378355\|RCV001705469;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32030633	32030633	NC_000014.8:g.32030633A>G	ClinGen:CA7147680	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.-7C>T	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201073307	RCV000279303\|RCV000444428;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	14	32030639	32030639	NC_000014.8:g.32030639C>T	ClinGen:CA7147683	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.-1C>T	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs45468395	RCV000127267\|RCV000335330\|RCV000676600;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32030645	32030645	14:g.32030645C>T	ClinGen:CA292627	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.4G>C (p.Gly2Arg)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs765747555	RCV001110083\|RCV002556155;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32030649	32030649	14:g.32030649G>C	-
NM_025152.3(NUBPL):c.25C>T (p.Leu9Phe)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs751219189	RCV001110084;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32030670	32030670	14:g.32030670C>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.46C>T (p.Arg16Trp)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050447	RCV000395507;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32030691	32030691	NC_000014.8:g.32030691C>T	ClinGen:CA10644080	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.71C>T (p.Pro24Leu)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs556060060	RCV001110085\|RCV001823182;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32030716	32030716	14:g.32030716C>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.77G>T (p.Gly26Val)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs77539990	RCV000300305\|RCV000375839\|RCV000676601;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	14	32030722	32030722	14:g.32030722G>T	ClinGen:CA7147707	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.90G>A (p.Ala30=)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs773747183	RCV001110846;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32030735	32030735	14:g.32030735G>A	-
NM_025152.3(NUBPL):c.109-11A>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050448	RCV000350566;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32031263	32031263	NC_000014.8:g.32031263A>T	ClinGen:CA10640076	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.162C>T (p.Ser54=)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs34570972	RCV000197028\|RCV000395434\|RCV000893957;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32031327	32031327	NC_000014.8:g.32031327C>T	ClinGen:CA321462	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.199A>G (p.Lys67Glu)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs771326763	RCV000315529;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32031364	32031364	NC_000014.8:g.32031364A>G	ClinGen:CA7147743	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.256+14T>C	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377077969	RCV000200815\|RCV001110847\|RCV002054335;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32031435	32031435	NC_000014.8:g.32031435T>C	ClinGen:CA325398	CN169374 not specified;
NM_025152.3(NUBPL):c.285C>T (p.Asn95=)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs373232503	RCV000370184\|RCV000910512;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32034248	32034248	NC_000014.8:g.32034248C>T	ClinGen:CA7147771	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.286G>A (p.Asp96Asn)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050449	RCV000270914;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32034249	32034249	NC_000014.8:g.32034249G>A	ClinGen:CA10640079	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.287A>T (p.Asp96Val)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs2033400591	RCV001110848;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32034250	32034250	14:g.32034250A>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.369G>A (p.Pro123=)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs755482148	RCV000306925\|RCV002522302;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32068572	32068572	NC_000014.8:g.32068572G>A	ClinGen:CA7147817	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.383G>A (p.Ser128Asn)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs143612760	RCV000366282\|RCV001850654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32142561	32142561	NC_000014.8:g.32142561G>A	ClinGen:CA7147853	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.384C>T (p.Ser128=)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050450	RCV000271714;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32142562	32142562	NC_000014.8:g.32142562C>T	ClinGen:CA10644086	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.413G>A (p.Gly138Asp)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs201412882	RCV001112837\|RCV002252052\|RCV001853185\|RCV002517249;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	14	32142591	32142591	14:g.32142591G>A	-
NM_025152.3(NUBPL):c.422+8T>C	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs868061310	RCV000422901\|RCV001112838\|RCV001428445;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32142608	32142608	14:g.32142608T>C	ClinGen:CA16606986	CN169374 not specified;
NM_025152.3(NUBPL):c.488C>T (p.Ser163Leu)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs781341998	RCV000322099\|RCV001853186;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32142755	32142755	NC_000014.8:g.32142755C>T	ClinGen:CA319756	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs61752327	RCV000358282\|RCV000432198\|RCV001094169;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32257017	32257017	14:g.32257017T>C	ClinGen:CA321423	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.573G>A (p.Val191=)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050451	RCV000268262;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32257045	32257045	NC_000014.8:g.32257045G>A	ClinGen:CA10644088	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.593A>C (p.Asn198Thr)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs11558436	RCV000423853\|RCV000662087\|RCV001114184\|RCV001267134;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	14	32257065	32257065	NC_000014.8:g.32257065A>C	ClinGen:CA323390,UniProtKB:Q8TB37#VAR_027895	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.603A>C (p.Ile201=)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs543089711	RCV000323385;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32257075	32257075	NC_000014.8:g.32257075A>C	ClinGen:CA7147907	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.639C>T (p.Ile213=)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs35330765	RCV000373408\|RCV000908212;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32295866	32295866	NC_000014.8:g.32295866C>T	ClinGen:CA7147936	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.677G>A (p.Arg226His)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs79498789	RCV000281828;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32295904	32295904	NC_000014.8:g.32295904G>A	ClinGen:CA7147944	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.685C>T (p.His229Tyr)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs35867418	RCV000318148\|RCV000963310;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32295912	32295912	14:g.32295912C>T	ClinGen:CA320820	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.777A>G (p.Ala259=)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs368513010	RCV001114185;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32315760	32315760	14:g.32315760A>G	-
NM_025152.3(NUBPL):c.894T>A (p.Asp298Glu)	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs770850110	RCV000386623;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32319404	32319404	NC_000014.8:g.32319404T>A	ClinGen:CA7148005	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*26C>G	80224	NUBPL	Likely benign	rs76130953	RCV001114186\|RCV001585986;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32328412	32328412	14:g.32328412C>G	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*72T>C	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs975175643	RCV001110155;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328458	32328458	14:g.32328458T>C	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*122G>C	80224	NUBPL	Benign	rs4981131	RCV000292306\|RCV001642971;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32328508	32328508	14:g.32328508G>C	ClinGen:CA10645192	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*135T>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs377738028	RCV000351828;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328521	32328521	14:g.32328521T>G	ClinGen:CA10634779	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*188T>C	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs569141248	RCV000403347;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328574	32328574	14:g.32328574T>C	ClinGen:CA10645196	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*237G>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs1566603021	RCV001110156;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328623	32328623	14:g.32328623G>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*273C>T	80224	NUBPL	Benign	rs76188062	RCV000288716\|RCV001711929;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32328659	32328659	14:g.32328659C>T	ClinGen:CA10645197	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*301G>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs189475622	RCV001110157;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328687	32328687	14:g.32328687G>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*312G>A	80224	NUBPL	Benign	rs10162516	RCV000343669;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328698	32328698	14:g.32328698G>A	ClinGen:CA10645198	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*323G>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs2040678852	RCV001110916;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328709	32328709	14:g.32328709G>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*344T>C	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs572496732	RCV001110917;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328730	32328730	14:g.32328730T>C	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*355T>C	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050452	RCV000394819;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328741	32328741	14:g.32328741T>C	ClinGen:CA10644089	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*357C>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs576520205	RCV000309061;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328743	32328743	14:g.32328743C>G	ClinGen:CA10644096	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*444C>T	80224	NUBPL	Benign	rs10162515	RCV000359195;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328830	32328830	14:g.32328830C>T	ClinGen:CA10640080	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*527G>A	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs560274677	RCV000394816;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328913	32328913	14:g.32328913G>A	ClinGen:CA10644097	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*561G>A	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs189555353	RCV000360332;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32328947	32328947	14:g.32328947G>A	ClinGen:CA10640082	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*638C>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050454	RCV000260827;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329024	32329024	14:g.32329024C>G	ClinGen:CA10634780	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*736C>G	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs111321293	RCV001112909\|RCV002264189;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32329122	32329122	14:g.32329122C>G	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*742C>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs760265792	RCV001112910;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329128	32329128	14:g.32329128C>G	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*806A>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs139044047	RCV001112911;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329192	32329192	14:g.32329192A>G	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*817T>A	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs2040686751	RCV001112912;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329203	32329203	14:g.32329203T>A	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*836C>G	80224	NUBPL	Benign	rs10147479	RCV000316109;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329222	32329222	14:g.32329222C>G	ClinGen:CA10645203	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*850C>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs370650416	RCV001112913;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329236	32329236	14:g.32329236C>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*864C>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs996734164	RCV001112914;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329250	32329250	14:g.32329250C>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*905A>C	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs750277296	RCV000357065;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329291	32329291	14:g.32329291A>C	ClinGen:CA10640083	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*995T>C	80224	NUBPL	Benign	rs10136892	RCV000262171;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329381	32329381	14:g.32329381T>C	ClinGen:CA10640084	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1015C>A	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs551958784	RCV000331454;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329401	32329401	14:g.32329401C>A	ClinGen:CA10645204	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1047C>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs913575962	RCV001114271;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329433	32329433	14:g.32329433C>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*1048G>A	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050455	RCV000385936;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329434	32329434	14:g.32329434G>A	ClinGen:CA10645205	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1151G>A	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs550119169	RCV000275426;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329537	32329537	NC_000014.8:g.32329537G>A	ClinGen:CA10634786	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1260T>C	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs551289319	RCV000314112;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329646	32329646	NC_000014.8:g.32329646T>C	ClinGen:CA10640097	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1370C>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs1031134034	RCV001114272;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329756	32329756	14:g.32329756C>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*1451C>T	80224	NUBPL	Likely benign	rs28533800	RCV000371407;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329837	32329837	NC_000014.8:g.32329837C>T	ClinGen:CA10645213	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1554A>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs967796383	RCV001110248;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329940	32329940	14:g.32329940A>G	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*1594T>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs2040700976	RCV001110249;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329980	32329980	14:g.32329980T>G	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*1609G>A	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs142179743	RCV000269805;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32329995	32329995	NC_000014.8:g.32329995G>A	ClinGen:CA10645224	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1619C>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050468	RCV000327098;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330005	32330005	NC_000014.8:g.32330005C>T	ClinGen:CA10640099	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1621C>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs1315512923	RCV001110250;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330007	32330007	14:g.32330007C>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*1655A>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs1407466515	RCV001110251;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330041	32330041	14:g.32330041A>G	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*1685A>G	80224	NUBPL	Benign	rs1129622	RCV000384047;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330071	32330071	NC_000014.8:g.32330071A>G	ClinGen:CA10645239	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1694G>A	80224	NUBPL	Benign	rs1129623	RCV000272821;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330080	32330080	NC_000014.8:g.32330080G>A	ClinGen:CA10634788	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1768G>A	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs2040704041	RCV001111000;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330154	32330154	14:g.32330154G>A	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*1773A>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050469	RCV000320854;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330159	32330159	NC_000014.8:g.32330159A>G	ClinGen:CA10645243	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1776G>A	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050470	RCV000377899;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330162	32330162	NC_000014.8:g.32330162G>A	ClinGen:CA10634790	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1840A>G	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050471	RCV000285846;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330226	32330226	NC_000014.8:g.32330226A>G	ClinGen:CA10640102	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1874A>G	80224	NUBPL	Benign	rs10348	RCV000343121;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330260	32330260	NC_000014.8:g.32330260A>G	ClinGen:CA10640103	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1888G>A	80224	NUBPL	Benign	rs7148746	RCV000372210;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330274	32330274	NC_000014.8:g.32330274G>A	ClinGen:CA10640104	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.*1940A>C	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs149945695	RCV001111001;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330326	32330326	14:g.32330326A>C	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*1963C>A	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs1164142579	RCV001112997;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330349	32330349	14:g.32330349C>A	-
NM_025152.3(NUBPL):c.*2036A>C	80224	NUBPL	Uncertain significance	rs886050472	RCV000280137;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32330422	32330422	NC_000014.8:g.32330422A>C	ClinGen:CA10640105	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*40A>G	-1	TCIRG1;NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs61329983	RCV000346629\|RCV000370635\|RCV000399461\|RCV001109242\|RCV001660604;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0011002,MONDO:MONDO:0017198,MedGen:C0029454, Orphanet:2781\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C	11	67804100	67804100	NC_000011.9:g.67804100A>G	ClinGen:CA6146593	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_016589.4(TIMMDC1):c.175C>T (p.Arg59Trp)	51300	TIMMDC1	Uncertain significance	rs774619141	RCV001336356;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	119217755	119217755	119217755	-
NM_016589.4(TIMMDC1):c.578T>C (p.Ile193Thr)	51300	TIMMDC1	Uncertain significance	rs368184254	RCV001332147\|RCV002546536\|RCV002546537;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	3	119232548	119232548	119232548	-
NM_016589.4(TIMMDC1):c.674G>A (p.Arg225Gln)	51300	TIMMDC1	Uncertain significance	rs761981569	RCV001336357\|RCV003120562;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	3	119236129	119236129	119236129	-
NM_016589.4(TIMMDC1):c.745A>G (p.Lys249Glu)	51300	TIMMDC1	Uncertain significance	rs779953541	RCV001336358;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	3	119242490	119242490	119242490	-
NM_018480.7(TMEM126B):c.320_321del (p.Tyr107fs)	55863	TMEM126B	Pathogenic	rs752316853	RCV001335007\|RCV001865819\|RCV001780257;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032633,MedGen:C4748830,OMIM:618250	11	85345244	85345245	85345243	-
NM_018480.7(TMEM126B):c.589A>G (p.Met197Val)	55863	TMEM126B	Uncertain significance	rs181963507	RCV001335913\|RCV001729850\|RCV002546751;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	85347169	85347169	85347169	-

MSeqDR Portal

Ensembl Gene ID	Associated Gene Name	LSDB Genes	LSDB Variants	clinVar hits	Description	Disease id
ENSG00000110074	FOXRED1	1	1	51	FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:26927]	00011
ENSG00000198888	MT-ND1	1	8	0	mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:7455]	00011
ENSG00000198763	MT-ND2	1	2	0	mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:7456]	00011
ENSG00000198840	MT-ND3	1	2	0	mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 3 [Source:HGNC Symbol;Acc:7458]	00011
ENSG00000198886	MT-ND4	1	2	0	mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 4 [Source:HGNC Symbol;Acc:7459]	00011
ENSG00000210135	MT-TN	1	1	0	mitochondrially encoded tRNA asparagine [Source:HGNC Symbol;Acc:7493]	00011
ENSG00000125356	NDUFA1	1	3	0	NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 1, 7.5kDa [Source:HGNC Symbol;Acc:7683]	00011
ENSG00000174886	NDUFA11	1	0	23	NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 11, 14.7kDa [Source:HGNC Symbol;Acc:20371]	00011
ENSG00000137806	NDUFAF1	1	3	35	NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:18828]	00011
ENSG00000164182	NDUFAF2	1	1	13	NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:28086]	00011
ENSG00000178057	NDUFAF3	1	3	34	NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 3 [Source:HGNC Symbol;Acc:29918]	00011
ENSG00000123545	NDUFAF4	1	1	61	NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 4 [Source:HGNC Symbol;Acc:21034]	00011
ENSG00000101247	NDUFAF5	1	2	5	NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 5 [Source:HGNC Symbol;Acc:15899]	00011
ENSG00000147123	NDUFB11	1	0	1	NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 11, 17.3kDa [Source:HGNC Symbol;Acc:20372]	00011
ENSG00000119013	NDUFB3	1	1	0	NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 3, 12kDa [Source:HGNC Symbol;Acc:7698]	00011
ENSG00000147684	NDUFB9	1	0	0	NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 9, 22kDa [Source:HGNC Symbol;Acc:7704]	00011
ENSG00000023228	NDUFS1	1	8	74	NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 1, 75kDa (NADH-coenzyme Q reductase) [Source:HGNC Symbol;Acc:7707]	00011
ENSG00000158864	NDUFS2	1	3	44	NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 2, 49kDa (NADH-coenzyme Q reductase) [Source:HGNC Symbol;Acc:7708]	00011
ENSG00000213619	NDUFS3	1	1	20	NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 3, 30kDa (NADH-coenzyme Q reductase) [Source:HGNC Symbol;Acc:7710]	00011
ENSG00000164258	NDUFS4	1	2	30	NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 4, 18kDa (NADH-coenzyme Q reductase) [Source:HGNC Symbol;Acc:7711]	00011
ENSG00000145494	NDUFS6	1	1	14	NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 6, 13kDa (NADH-coenzyme Q reductase) [Source:HGNC Symbol;Acc:7713]	00011
ENSG00000110717	NDUFS8	1	2	20	NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 8, 23kDa (NADH-coenzyme Q reductase) [Source:HGNC Symbol;Acc:7715]	00011
ENSG00000167792	NDUFV1	1	3	60	NADH dehydrogenase (ubiquinone) flavoprotein 1, 51kDa [Source:HGNC Symbol;Acc:7716]	00011
ENSG00000178127	NDUFV2	1	0	20	NADH dehydrogenase (ubiquinone) flavoprotein 2, 24kDa [Source:HGNC Symbol;Acc:7717]	00011
ENSG00000151413	NUBPL	1	3	82	nucleotide binding protein-like [Source:HGNC Symbol;Acc:20278]	00011
ENSG00000113845	TIMMDC1	1	0	4	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:1321]	00011
ENSG00000171204	TMEM126B	1	0	2	transmembrane protein 126B [Source:HGNC Symbol;Acc:30883]	00011

*Click on gene and variants to check details. Or view all variants in new page

Feedback about the webpages , or email to MSeqDR webmaster: Lishuang Shen