MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

About
MSeqDR-LSDB
Tools
- Quick-Mitome for WES
- Quick-Mitome
- Quick-Mitome Report
- mtDNA Tool:
- mvTool
- Phy-Mer
- MToolBox
- mvTool for Haplogroup
- mvTool with HmtDB
- MitoMaster
- MitoTIP tRNA Scoring
- MSeq-OpenCGA
- Variant Tool:
- VariantOneStop
- HBCR Exome (Retired)
- POLG Patho. Server
- Data - Awsomics GeEx
- Expert Panel
- Panel Tool:
- Gene Panel Examiner
- Transgenomic_NuclearMitome
- Pedigree Maker
- json2table
Phenome-Disease
Collaboration
- Genesis (GEM.App)
- LeighMap
- Expert Panel
- Collaboration Zone
Submission
- Submit_Interpret_Variant
- Instructions

Hello! Guest! Please Login or Register! Clinician Mode

Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Brain Diseases, Metabolic, Inborn (D020739)
Parent Node: Mitochondrial Diseases (D028361)
Parent Node: Pyruvate Metabolism, Inborn Errors (D015323)
..Starting node ..Leigh Disease (D007888)
Child Nodes:
........3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA WITH DEAFNESS, ENCEPHALOPATHY, AND LEIGH-LIKE SYNDROME (OMIM:614739) L: 00484;
........CoQ-responsive OXPHOS deficiency (C535470)
........Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency (C536255)
........Leigh syndrome , French Canadian type (C537004) L: 00389;
........Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex I Deficiency (C564021)
........Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex II Deficiency (C564961)
........Leigh Syndrome due to Mitochondrial Complex III Deficiency (C564962)
........Leigh Syndrome due to Mitochondrial Complex IV Deficiency (C564963)
........Leigh Syndrome due to Mitochondrial Complex V Deficiency (C564964)
........Leigh Syndrome, X-Linked (C564114)
........Maternally Inherited Leigh Syndrome (C536035)
........MITOCHONDRIAL SHORT-CHAIN ENOYL-CoA HYDRATASE 1 DEFICIENCY (OMIM:616277) L: 00529;
........Necrotizing Encephalomyelopathy, Subacute, of Leigh, Adult (C563530)
........Necrotizing encephalopathy, infantile subacute, of Leigh (C538590)
Sister Nodes:
..Leigh Disease (D007888) 12 C:3 L: 00015;
..MITOCHONDRIAL PYRUVATE CARRIER DEFICIENCY (OMIM:614741) L: 00041;
..Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease (D015324) 1 L: 00398;
..Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease (D015325) 4 C:3 L: 00442;
..Pyruvate Kinase Deficiency of Red Cells (C564858)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

6873

Name:

Leigh Disease

Definition:

A group of metabolic disorders primarily of infancy characterized by the subacute onset of psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, weakness, vision loss, eye movement abnormalities, seizures, dysphagia, and lactic acidosis. Pathological features include spongy degeneration of the neuropile of the basal ganglia, thalamus, brain stem, and spinal cord. Patterns of inheritance include X-linked recessive, autosomal recessive, and mitochondrial. Leigh disease has been associated with mutations in genes for the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX; CYTOCHROME-C OXIDASE; ATP synthase subunit 6; and subunits of mitochondrial complex I. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850).

Alternative IDs:

DO:DOID:3652|OMIM:256000

ParentIDs:

MESH:D015323|MESH:D020739|MESH:D028361

TreeNumbers:

C10.228.140.163.100.412 |C16.320.565.189.412 |C16.320.565.202.810.444 |C18.452.132.100.412 |C18.452.648.189.412 |C18.452.648.202.810.444 |C18.452.660.520

Synonyms:

Slim Mappings:

Genetic disease (inborn)|Metabolic disease|Nervous system disease

Reference:

MedGen: D007888
MeSH: D007888
OMIM: 256000;
MSeqDR : 00015;
MSeqDR has 3 matches in descendants: 00389; 00390; 00433;
Genes: BCS1L; COX10; COX15; FOXRED1; NDUFA10; NDUFA12; NDUFA2; NDUFA9; NDUFAF2; NDUFAF6; NDUFS3; NDUFS4; NDUFS7; NDUFS8; SDHA; SURF1;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0001427	Mitochondrial inheritance
3	HP:0003593	Infantile onset
4	HP:0002793	Abnormal pattern of respiration
5	HP:0001251	Ataxia
6	HP:0007305	CNS demyelination
7	HP:0001260	Dysarthria NAMDC: Dysarthria
8	HP:0001332	Dystonia NAMDC: Dystonia
9	HP:0000712	Emotional lability
10	HP:0001508	Failure to thrive
11	HP:0001290	Generalized hypotonia
12	HP:0002171	Gliosis
13	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Delayed development (evidence of at least one of A through F)
14	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Mental retardation
15	HP:0001404	Hepatocellular necrosis
16	HP:0001425	Heterogeneous
17	HP:0001347	Hyperreflexia NAMDC: Hyperreactive reflexes (incl. Babinski sign, Hoffman sign)
18	HP:0000998	Hypertrichosis
19	HP:0002490	Increased CSF lactate
20	HP:0002151	Increased serum lactate
21	HP:0001249	Intellectual disability
22	HP:0003128	Lactic acidosis
23	HP:0001252	Muscular hypotonia NAMDC: Hypotonia
24	HP:0000639	Nystagmus
25	HP:0000602	Ophthalmoplegia
26	HP:0000648	Optic atrophy
27	HP:0003812	Phenotypic variability
28	HP:0000580	Pigmentary retinopathy NAMDC: Pigmentary retinopathy
29	HP:0003676	Progressive
30	HP:0000508	Ptosis NAMDC: Ptosis
31	HP:0002878	Respiratory failure
32	HP:0002093	Respiratory insufficiency
33	HP:0001250	Seizures NAMDC: Seizures
34	HP:0000407	Sensorineural hearing impairment NAMDC: Sensorineural hearing loss
35	HP:0001257	Spasticity NAMDC: Spasticity
36	HP:0000486	Strabismus

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_001697.3(ATP5PO):c.87+3A>G	539	ATP5PO	Pathogenic/Likely pathogenic	1987287870	RCV001257515\|RCV001290417\|RCV003227945;	N	\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0957255,MedGen:C5830482,OMIM:620359	21	35286751	35286751	21:g.35286751T>C	OMIM:600828.0003
NM_001079866.2(BCS1L):c.-85G>A	617	BCS1L	Uncertain significance	938140522	RCV001142597\|RCV001142598\|RCV001142599\|RCV002491427;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902; M	2	219524431	219524431	2:g.219524431G>A	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.-53G>T	617	BCS1L	Uncertain significance	886055624	RCV000260413\|RCV000315836\|RCV000355262;	N	MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219524463	219524463	2:g.219524463G>T	ClinGen:CA10612817	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-50+425T>C	617	BCS1L	Uncertain significance	886055625	RCV000275953\|RCV000330985\|RCV000389070;	N	MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219524891	219524891	2:g.219524891T>C	ClinGen:CA10614322	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-50+458T>G	617	BCS1L	Uncertain significance	188224298	RCV000291289\|RCV000346257\|RCV000385604\|RCV000676998;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	219524924	219524924	2:g.219524924T>G	ClinGen:CA10612818	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-43G>A	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	145989550	RCV000198605\|RCV000289306\|RCV000341934\|RCV000382259;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219525668	219525668	2:g.219525668G>A	ClinGen:CA323137	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-14G>A	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	367721351	RCV000302189\|RCV000340599\|RCV000395551\|RCV000605569;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	2	219525697	219525697	2:g.219525697G>A	ClinGen:CA2109591	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.112C>G (p.Leu38Val)	617	BCS1L	Uncertain significance	886055626	RCV000300923\|RCV000353398\|RCV000402322;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219525822	219525822	2:g.219525822C>G	ClinGen:CA10614187	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.126A>G (p.Ala42=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	144200704	RCV000200525\|RCV000886562\|RCV001140853\|RCV001140093\|RCV001140092;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219525836	219525836	2:g.219525836A>G	ClinGen:CA325107	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.171C>T (p.Asp57=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	756932413	RCV000432338\|RCV001140854\|RCV001140856\|RCV001140855\|RCV001484726;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219525881	219525881	2:g.219525881C>T	ClinGen:CA2109614	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.201C>T (p.Leu67=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	142540289	RCV000273790\|RCV000313563\|RCV000370613\|RCV000376147;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900	2	219525911	219525911	2:g.219525911C>T	ClinGen:CA2109620	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.258T>C (p.His86=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	886055627	RCV000272188\|RCV000330882\|RCV000364504\|RCV000982868;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219525968	219525968	2:g.219525968T>C	ClinGen:CA10612819	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.321-12G>A	617	BCS1L	Uncertain significance	776363896	RCV000285241\|RCV000324948\|RCV000382055;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219526117	219526117	2:g.219526117G>A	ClinGen:CA2109643	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.385G>A (p.Gly129Arg)	617	BCS1L	Pathogenic/Likely pathogenic	1057521059	RCV000432529\|RCV001329213\|RCV002285017;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526193	219526193	2:g.219526193G>A	ClinGen:CA16604118	CN517202 not provided;
NM_001079866.2(BCS1L):c.548G>A (p.Arg183His)	617	BCS1L	Pathogenic	121908577	RCV000006545\|RCV000779835\|RCV001835622\|RCV002243624\|RCV002476937\|RCV002512833;	N	MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C0266006,OMIM:262000, Orphanet:123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MOND	2	219526569	219526569	2:g.219526569G>A	ClinGen:CA118021,UniProtKB:Q9Y276#VAR_032089,OMIM:603647.0008	C0266006 262000 Pili torti-deafness syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.550C>T (p.Arg184Cys)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	121908578	RCV000006546\|RCV000034811\|RCV000384654\|RCV001142701\|RCV001142702\|RCV003472990;	N	MedGen:C4016851\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219526571	219526571	2:g.219526571C>T	ClinGen:CA118026,UniProtKB:Q9Y276#VAR_032090,OMIM:603647.0009	C4016851 Bjornstad syndrome with mild mitochondrial complex III deficiency;
NM_001079866.2(BCS1L):c.566A>G (p.Asn189Ser)	617	BCS1L	Uncertain significance	1939494232	RCV001137959\|RCV001137960\|RCV001142703;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526587	219526587	2:g.219526587A>G	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.613G>A (p.Val205Ile)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	148278887	RCV000200623\|RCV000714568\|RCV000949252\|RCV001137962\|RCV001137963\|RCV001137961;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN239240\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526634	219526634	2:g.219526634G>A	ClinGen:CA325212	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.628G>A (p.Asp210Asn)	617	BCS1L	Benign/Likely benign	58447305	RCV000123832\|RCV000281286\|RCV000324040\|RCV000376268\|RCV000677000\|RCV001527285;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219526649	219526649	2:g.219526649G>A	ClinGen:CA289666	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.768C>G (p.Leu256=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	781666793	RCV000279975\|RCV000338686\|RCV000394839\|RCV000927961;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MedGen:CN517202	2	219527281	219527281	2:g.219527281C>G	ClinGen:CA2109753	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.771G>A (p.Thr257=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	148302981	RCV000438295\|RCV001138380\|RCV001138378\|RCV001138379\|RCV002521706;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219527284	219527284	2:g.219527284G>A	ClinGen:CA2109755	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.822G>A (p.Pro274=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	112329020	RCV000311482\|RCV000351273\|RCV000401551\|RCV000426045\|RCV000913045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	2	219527335	219527335	2:g.219527335G>A	ClinGen:CA2109770	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.996C>T (p.Asn332=)	617	BCS1L	Benign	33946522	RCV000123833\|RCV000310745\|RCV000363248\|RCV000401829\|RCV000677001\|RCV001527149;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219527712	219527712	2:g.219527712C>T	ClinGen:CA289671	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.1000G>A (p.Val334Ile)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	146731467	RCV000825116\|RCV000885856\|RCV001140960\|RCV001140962\|RCV001140961;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219527716	219527716	2:g.219527716G>A	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.1017T>C (p.Pro339=)	617	BCS1L	Benign	35843327	RCV000123835\|RCV000270977\|RCV000323471\|RCV000361877\|RCV000677002\|RCV001527150;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219527866	219527866	2:g.219527866T>C	ClinGen:CA289677	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NC_012920.1:m.8993T>G	-1	covers 26 genes, none of which curated to show dos	Pathogenic	199476133	RCV000010273\|RCV000010274\|RCV000191106\|RCV000224643\|RCV000414771\|RCV000495419\|RCV000754646\|RCV001376274\|RCV001542706\|RCV002285006;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010794,MedGen:C1328349,OMIM:551500, Orphanet:644\|Human Phenotype Ontology:HP:0001251,Human Phenotype Ontology:HP:0001253,Human Phenotype Ontology:HP:0002513,Human Phenotype Ontolog	M	8993	8993	M:g.8993T>G	ClinGen:CA250380,OMIM:516060.0001	C1398522 Bilateral cleft lip and palate;
NM_001303.3(COX10):c.-170C>G	1352	COX10	Uncertain significance	886052597	RCV000278677\|RCV000396008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13972753	13972753	NC_000017.10:g.13972753C>G	ClinGen:CA10638926	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.3(COX10):c.-112G>A	1352	COX10	Benign	6502330	RCV000336039\|RCV000390210\|RCV001672530;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13972811	13972811	NC_000017.10:g.13972811G>A	ClinGen:CA10648578	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.3(COX10):c.-109G>A	1352	COX10	Benign/Likely benign	28680987	RCV000301058\|RCV000367476\|RCV000830944;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	13972814	13972814	NC_000017.10:g.13972814G>A	ClinGen:CA10638932	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.-90G>T	1352	COX10	Uncertain significance	886052598	RCV000307762\|RCV000407367;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	13972833	13972833	NC_000017.10:g.13972833G>T	ClinGen:CA10644875	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.-89G>C	1352	COX10	Uncertain significance	188803165	RCV001127652\|RCV001127653\|RCV002491394;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	13972834	13972834	17:g.13972834G>C	-
NM_001303.4(COX10):c.-89G>T	1352	COX10	Uncertain significance	188803165	RCV001123556\|RCV001123557\|RCV002482235;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	13972834	13972834	17:g.13972834G>T	-
NM_001303.4(COX10):c.-63C>T	1352	COX10	Benign/Likely benign	77877576	RCV000277116\|RCV000362420;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13972860	13972860	NC_000017.10:g.13972860C>T	ClinGen:CA10644876	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.-40G>A	1352	COX10	Uncertain significance	376921957	RCV000332179\|RCV000368067;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13972883	13972883	NC_000017.10:g.13972883G>A	ClinGen:CA10644880	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.-29C>A	1352	COX10	Uncertain significance	373184679	RCV000273590\|RCV000319115;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13972894	13972894	NC_000017.10:g.13972894C>A	ClinGen:CA8402188	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.-24G>A	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	201257809	RCV000279297\|RCV000373740\|RCV000827262;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13972899	13972899	NC_000017.10:g.13972899G>A	ClinGen:CA8402192	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.33C>T (p.Arg11=)	1352	COX10	Benign/Likely benign	8076787	RCV000124570\|RCV000315716\|RCV000379378\|RCV000676603;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	13972955	13972955	17:g.13972955C>T	ClinGen:CA290470	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.44-3T>C	1352	COX10	Uncertain significance	759643676	RCV001124634\|RCV001124633;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13977637	13977637	17:g.13977637T>C	-
NM_001303.4(COX10):c.64T>A (p.Trp22Arg)	1352	COX10	Uncertain significance	540737897	RCV000284888\|RCV000339864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13977660	13977660	NC_000017.10:g.13977660T>A	ClinGen:CA8402235	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.83C>T (p.Thr28Ile)	1352	COX10	Benign/Likely benign	16948978	RCV000124569\|RCV000290887\|RCV000385025\|RCV000676604;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13977679	13977679	17:g.13977679C>T	ClinGen:CA290468,UniProtKB:Q12887#VAR_057371	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.93C>A (p.Asp31Glu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	141481210	RCV001125643\|RCV001125644\|RCV001718821;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13977689	13977689	17:g.13977689C>A	ClinGen:CA8402242	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.123G>A (p.Arg41=)	1352	COX10	Uncertain significance	886052599	RCV000345876\|RCV000400516;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13977719	13977719	NC_000017.10:g.13977719G>A	ClinGen:CA10648579	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.173G>A (p.Arg58His)	1352	COX10	Uncertain significance	772223730	RCV000315497\|RCV000351189\|RCV001859908\|RCV002495013\|RCV003243077;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	13977769	13977769	NC_000017.10:g.13977769G>A	ClinGen:CA8402250	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.184A>T (p.Thr62Ser)	1352	COX10	Benign	2230351	RCV000124571\|RCV000311575\|RCV000401023\|RCV000676605;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13980058	13980058	17:g.13980058A>T	ClinGen:CA290472,UniProtKB:Q12887#VAR_057372	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.192G>A (p.Leu64=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	569444237	RCV000262578\|RCV000357092\|RCV002522914;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	13980066	13980066	NC_000017.10:g.13980066G>A	ClinGen:CA8402269	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.260C>T (p.Thr87Ile)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	144000161	RCV000899247\|RCV001127734\|RCV001127733;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	13980134	13980134	17:g.13980134C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.290A>G (p.Tyr97Cys)	1352	COX10	Benign/Likely benign	16948986	RCV000124572\|RCV000298992\|RCV000353817\|RCV000676606;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13980164	13980164	17:g.13980164A>G	ClinGen:CA290474,UniProtKB:Q12887#VAR_057373	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.302C>T (p.Pro101Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	145948285	RCV000124573\|RCV000975987\|RCV001127736\|RCV001127735;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13980176	13980176	17:g.13980176C>T	ClinGen:CA290476	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.311C>T (p.Pro104Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	202207627	RCV000521510\|RCV001127738\|RCV001127737\|RCV002476049;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	13980185	13980185	17:g.13980185C>T	ClinGen:CA8402295	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.394G>T (p.Asp132Tyr)	1352	COX10	Uncertain significance	141549844	RCV001331898\|RCV001865746\|RCV002476548\|RCV003169552;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	13980268	13980268	13980268	-
NM_001303.4(COX10):c.476G>A (p.Arg159Gln)	1352	COX10	Benign	2072279	RCV000124574\|RCV000268376\|RCV000322790\|RCV000676607;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13980350	13980350	17:g.13980350G>A	ClinGen:CA290478,UniProtKB:Q12887#VAR_060233	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.504G>A (p.Leu168=)	1352	COX10	Benign	2159132	RCV000124568\|RCV000264198\|RCV000377462\|RCV000676608;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14005439	14005439	17:g.14005439G>A	ClinGen:CA290466	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.543G>A (p.Pro181=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	371273328	RCV000328617\|RCV000383020\|RCV001564175;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14005478	14005478	NC_000017.10:g.14005478G>A	ClinGen:CA8402358	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.624+4A>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	199668725	RCV000288666\|RCV000343670\|RCV000829183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14005563	14005563	NC_000017.10:g.14005563A>G	ClinGen:CA8402373	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.675G>T (p.Pro225=)	1352	COX10	Likely benign	199609301	RCV000826286\|RCV001124727\|RCV001124726;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14063244	14063244	17:g.14063244G>T	-
NM_001303.4(COX10):c.682C>T (p.Arg228Cys)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	114521946	RCV000124575\|RCV000223992\|RCV001124728\|RCV001124729;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14063251	14063251	17:g.14063251C>T	ClinGen:CA290480	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.699A>G (p.Pro233=)	1352	COX10	Benign	2230354	RCV000124560\|RCV000294930\|RCV000388928;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14095309	14095309	17:g.14095309A>G	ClinGen:CA290455	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.736C>T (p.Pro246Ser)	1352	COX10	Uncertain significance	777697759	RCV001125726\|RCV001125727\|RCV002491393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14095346	14095346	17:g.14095346C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.870G>A (p.Val290=)	1352	COX10	Uncertain significance	1189180230	RCV001125729\|RCV001125728;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14095480	14095480	17:g.14095480G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.909C>T (p.Ala303=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	370260574	RCV000349796\|RCV000398956\|RCV001636907;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14095519	14095519	NC_000017.10:g.14095519C>T	ClinGen:CA8402460	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.928+12G>A	1352	COX10	Benign	200573622	RCV000124563\|RCV000300689\|RCV000337122;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14095550	14095550	17:g.14095550G>A	ClinGen:CA290459	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.929-9_929-7dup	1352	COX10	Benign/Likely benign	144296730	RCV000297390\|RCV000399268\|RCV001518767;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	14110115	14110116	NC_000017.10:g.14110118_14110120dup	ClinGen:CA8402488	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.929-7C>T	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	62052075	RCV000179820\|RCV000265719\|RCV000361435\|RCV000676610;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110120	14110120	17:g.14110120C>T	ClinGen:CA203461	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.981C>T (p.Asn327=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	146175179	RCV000124565\|RCV000302186\|RCV000366250\|RCV000513362;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14110179	14110179	17:g.14110179C>T	ClinGen:CA290460	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.1027T>C (p.Cys343Arg)	1352	COX10	Uncertain significance	200818252	RCV000442977\|RCV001333919\|RCV002480280\|RCV002524739;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	14110225	14110225	17:g.14110225T>C	ClinGen:CA8402510	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.1038G>A (p.Ser346=)	1352	COX10	Benign/Likely benign	2230355	RCV000124566\|RCV000271444\|RCV000326474\|RCV001518584;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110236	14110236	17:g.14110236G>A	ClinGen:CA290462	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.1061G>A (p.Arg354Gln)	1352	COX10	Uncertain significance	745492359	RCV000513659\|RCV000764104\|RCV002524962\|RCV003105935;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110259	14110259	17:g.14110259G>A	ClinGen:CA8402517	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.1064G>A (p.Arg355His)	1352	COX10	Uncertain significance	757204220	RCV001331897\|RCV002546517\|RCV003263968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	14110262	14110262	14110262	-
NM_001303.4(COX10):c.1096G>T (p.Val366Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	111541535	RCV000124567\|RCV000961080\|RCV001127831\|RCV001127832\|RCV001802947;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110294	14110294	17:g.14110294G>T	ClinGen:CA290464	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.1169C>T (p.Ala390Val)	1352	COX10	Uncertain significance	749603596	RCV001122052\|RCV001122053\|RCV001593283\|RCV002497532;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110367	14110367	17:g.14110367C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.1186G>A (p.Gly396Ser)	1352	COX10	Uncertain significance	142336139	RCV001333920\|RCV002486334;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110384	14110384	14110384	-
NM_001303.4(COX10):c.1192C>T (p.Arg398Cys)	1352	COX10	Uncertain significance	368724576	RCV001333921\|RCV002486335\|RCV002546661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046\|MedGen:CN517202	17	14110390	14110390	14110390	-
NM_001303.4(COX10):c.1291C>T (p.Arg431Trp)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	113058506	RCV000514768\|RCV000603785\|RCV001122054\|RCV001122055;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110489	14110489	17:g.14110489C>T	ClinGen:CA8402598	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.1305C>T (p.Gly435=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	199737206	RCV001122056\|RCV001122057\|RCV002556626;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110503	14110503	17:g.14110503C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*13G>A	1352	COX10	Uncertain significance	371047487	RCV000277182\|RCV000381042;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110543	14110543	NC_000017.10:g.14110543G>A	ClinGen:CA8402621	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.150_152del	1352	COX10	Uncertain significance	200239586	RCV000292276\|RCV000319360;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14110669	14110671	NC_000017.10:g.14110680_14110682del	ClinGen:CA10648586	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.151_152del	1352	COX10	Benign	200239586	RCV000332249\|RCV000386652\|RCV001541165;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	14110669	14110670	NC_000017.10:g.14110681_14110682del	ClinGen:CA10648593	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*144T>C	1352	COX10	Uncertain significance	1906742963	RCV001124823\|RCV001124824;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14110674	14110674	17:g.14110674T>C	-
NM_001303.4(COX10):c.*152T>A	1352	COX10	Uncertain significance	886052602	RCV000279241\|RCV000373974;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110682	14110682	NC_000017.10:g.14110682T>A	ClinGen:CA10649500	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*297G>A	1352	COX10	Benign	8076247	RCV000334328\|RCV000396612\|RCV001597088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110827	14110827	NC_000017.10:g.14110827G>A	ClinGen:CA10638945	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*305A>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	143758001	RCV001124826\|RCV001124825\|RCV003405332;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14110835	14110835	17:g.14110835A>G	-
NM_001303.4(COX10):c.*322T>C	1352	COX10	Benign	11078233	RCV000285265\|RCV000341057;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110852	14110852	NC_000017.10:g.14110852T>C	ClinGen:CA10644884	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*371A>G	1352	COX10	Benign	11078234	RCV000310611\|RCV000389973;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14110901	14110901	NC_000017.10:g.14110901A>G	ClinGen:CA10648594	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*408G>A	1352	COX10	Uncertain significance	886052603	RCV000365321\|RCV000398965;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110938	14110938	NC_000017.10:g.14110938G>A	ClinGen:CA10638946	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*438G>C	1352	COX10	Benign/Likely benign	75823746	RCV000307272\|RCV000371382\|RCV001778907;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110968	14110968	NC_000017.10:g.14110968G>C	ClinGen:CA10648596	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*485G>A	1352	COX10	Uncertain significance	931361027	RCV001127921\|RCV001127922;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111015	14111015	17:g.14111015G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*535C>A	1352	COX10	Uncertain significance	886052604	RCV000276817\|RCV000331353;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111065	14111065	NC_000017.10:g.14111065C>A	ClinGen:CA10649501	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*539C>A	1352	COX10	Uncertain significance	1906754704	RCV001127923\|RCV001127924;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111069	14111069	17:g.14111069C>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*564dup	1352	COX10	Uncertain significance	886052605	RCV000263806\|RCV000367377;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111093	14111094	NC_000017.10:g.14111094dup	ClinGen:CA10649502	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.591_592del	1352	COX10	Uncertain significance	886052606	RCV000318962\|RCV000373561;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111121	14111122	17:g.14111121_14111122del	ClinGen:CA10649504	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*628C>G	1352	COX10	Uncertain significance	886052607	RCV000279032\|RCV000324664;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111158	14111158	17:g.14111158C>G	ClinGen:CA10649506	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*628C>T	1352	COX10	Uncertain significance	886052607	RCV001122160\|RCV001122159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111158	14111158	17:g.14111158C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*646C>A	1352	COX10	Benign	7214082	RCV000282929\|RCV000379280\|RCV001707652;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111176	14111176	17:g.14111176C>A	ClinGen:CA10644886	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*646C>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	7214082	RCV000347246\|RCV000395029\|RCV001778908;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111176	14111176	17:g.14111176C>G	ClinGen:CA10644889	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*653G>A	1352	COX10	Uncertain significance	537449689	RCV001122162\|RCV001122161;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111183	14111183	17:g.14111183G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*720G>A	1352	COX10	Uncertain significance	1174121283	RCV001124931\|RCV001124932;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111250	14111250	17:g.14111250G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*739A>G	1352	COX10	Uncertain significance	886052608	RCV000288864\|RCV000343596;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111269	14111269	17:g.14111269A>G	ClinGen:CA10644890	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*757T>C	1352	COX10	Benign	1802618	RCV000313440\|RCV000390456\|RCV001709595;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111287	14111287	17:g.14111287T>C	ClinGen:CA10648597	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*823C>T	1352	COX10	Uncertain significance	886052609	RCV000368052\|RCV000402295;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111353	14111353	17:g.14111353C>T	ClinGen:CA10649509	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*831CT[1]	1352	COX10	Benign	397763766	RCV000300799\|RCV000355513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111361	14111362	17:g.14111361_14111362del	ClinGen:CA10648599	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*859G>T	1352	COX10	Uncertain significance	974629254	RCV001125907\|RCV001125908;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111389	14111389	17:g.14111389G>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*894G>T	1352	COX10	Uncertain significance	573080780	RCV001125909\|RCV001125910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111424	14111424	17:g.14111424G>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*904C>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	75839697	RCV001125912\|RCV001125911;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111434	14111434	17:g.14111434C>G	-
NM_001303.4(COX10):c.*974C>A	1352	COX10	Benign/Likely benign	2071245	RCV000260745\|RCV000316091\|RCV001778909;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111504	14111504	17:g.14111504C>A	ClinGen:CA10648600	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1002C>T	1352	COX10	Uncertain significance	1326135885	RCV001128010\|RCV001128011;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111532	14111532	17:g.14111532C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*1032T>A	1352	COX10	Uncertain significance	1906768949	RCV001128012\|RCV001128013;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111562	14111562	17:g.14111562T>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1076T>C	1352	COX10	Benign	1050216	RCV000266831\|RCV000361388\|RCV001613030;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111606	14111606	17:g.14111606T>C	ClinGen:CA10649512	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1078C>T	1352	COX10	Benign	13183	RCV000321981\|RCV000376624\|RCV001643004;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111608	14111608	17:g.14111608C>T	ClinGen:CA10648602	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1079G>A	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	116445114	RCV001122250\|RCV001122251\|RCV001779119;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111609	14111609	17:g.14111609G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1101C>T	1352	COX10	Benign/Likely benign	75165393	RCV000271535\|RCV000328872\|RCV001675813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111631	14111631	17:g.14111631C>T	ClinGen:CA10638949	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1148G>A	1352	COX10	Uncertain significance	151138383	RCV001122253\|RCV001122252;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111678	14111678	17:g.14111678G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1267A>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	75844637	RCV001122255\|RCV001122254\|RCV001786437;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111797	14111797	17:g.14111797A>G	-
NM_001303.4(COX10):c.*1324C>T	1352	COX10	Benign/Likely benign	75636595	RCV000288971\|RCV000381119;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111854	14111854	NC_000017.10:g.14111854C>T	ClinGen:CA10649516	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1367G>A	1352	COX10	Uncertain significance	555512140	RCV000350985\|RCV000389123;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111897	14111897	NC_000017.10:g.14111897G>A	ClinGen:CA10644894	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1383G>A	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	145948022	RCV001125028\|RCV001125029\|RCV001836945;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111913	14111913	17:g.14111913G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1385C>T	1352	COX10	Benign	1050223	RCV000292528\|RCV000349607\|RCV001541829;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111915	14111915	NC_000017.10:g.14111915C>T	ClinGen:CA10649523	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1459del	1352	COX10	Uncertain significance	574015313	RCV000300582\|RCV000394845\|RCV003144207;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14111989	14111989	NC_000017.10:g.14111989del	ClinGen:CA10638951	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4258A>G	1355	COX15	Likely benign	10490941	RCV000371158;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468698	101468698	10:g.101468698A>G	ClinGen:CA10637132	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4290C>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046594	RCV000398596;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468730	101468730	10:g.101468730C>G	ClinGen:CA10629618	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4296T>C	1355	COX15	Uncertain significance	74152722	RCV000356005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468736	101468736	10:g.101468736T>C	ClinGen:CA10633083	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4339C>T	1355	COX15	Uncertain significance	764641759	RCV000263601;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468779	101468779	10:g.101468779C>T	ClinGen:CA10636667	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4513G>A	1355	COX15	Likely benign	138423739	RCV000316200;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468953	101468953	10:g.101468953G>A	ClinGen:CA10636672	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4519C>T	1355	COX15	Uncertain significance	1381915856	RCV001105330;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468959	101468959	10:g.101468959C>T	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4550G>T	1355	COX15	Uncertain significance	1009446425	RCV001105331;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468990	101468990	10:g.101468990G>T	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4579G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046595	RCV000354673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469019	101469019	10:g.101469019G>A	ClinGen:CA10637133	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4621A>C	1355	COX15	Uncertain significance	56206689	RCV000267088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469061	101469061	10:g.101469061A>C	ClinGen:CA10629619	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4914T>C	1355	COX15	Uncertain significance	76530337	RCV000324540;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469354	101469354	10:g.101469354T>C	ClinGen:CA10637134	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4931G>T	1355	COX15	Uncertain significance	576990987	RCV001106459;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469371	101469371	10:g.101469371G>T	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4976C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046596	RCV000377611;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469416	101469416	10:g.101469416C>T	ClinGen:CA10633085	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5002G>C	1355	COX15	Uncertain significance	886046597	RCV000271422;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469442	101469442	NC_000010.10:g.101469442G>C	ClinGen:CA10637138	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5070A>G	1355	COX15	Likely benign	73345141	RCV000328704;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469510	101469510	NC_000010.10:g.101469510A>G	ClinGen:CA10633086	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5079T>C	1355	COX15	Uncertain significance	1033966106	RCV001106460;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469519	101469519	10:g.101469519T>C	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5113T>C	1355	COX15	Uncertain significance	76656125	RCV001106461;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469553	101469553	10:g.101469553T>C	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5165G>A	1355	COX15	Benign	2300983	RCV000289074;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469605	101469605	NC_000010.10:g.101469605G>A	ClinGen:CA10636676	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5167G>A	1355	COX15	Uncertain significance	12241912	RCV001108654;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469607	101469607	10:g.101469607G>A	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5261C>G	1355	COX15	Uncertain significance	988381164	RCV001108655;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469701	101469701	10:g.101469701C>G	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5320C>G	1355	COX15	Uncertain significance	914156906	RCV001108656;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469760	101469760	10:g.101469760C>G	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5401T>C	1355	COX15	Uncertain significance	769776249	RCV000350997;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469841	101469841	NC_000010.10:g.101469841T>C	ClinGen:CA10637139	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5463T>G	1355	COX15	Benign	1056844	RCV000389345;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469903	101469903	NC_000010.10:g.101469903T>G	ClinGen:CA10629620	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5520C>T	1355	COX15	Uncertain significance	548503022	RCV001108657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469960	101469960	10:g.101469960C>T	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5521G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046598	RCV000292710;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469961	101469961	NC_000010.10:g.101469961G>A	ClinGen:CA10633091	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5645C>A	1355	COX15	Uncertain significance	1000984	RCV000349429;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470085	101470085	NC_000010.10:g.101470085C>A	ClinGen:CA10636677	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5889A>G	1355	COX15	Uncertain significance	11190252	RCV000397123;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470329	101470329	NC_000010.10:g.101470329A>G	ClinGen:CA10636678	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5890C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046599	RCV000300873;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470330	101470330	NC_000010.10:g.101470330C>T	ClinGen:CA10636680	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5989T>C	1355	COX15	Uncertain significance	188328622	RCV000334736;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470429	101470429	NC_000010.10:g.101470429T>C	ClinGen:CA10637142	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*6030G>A	1355	COX15	Uncertain significance	114201692	RCV001103499;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470470	101470470	10:g.101470470G>A	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*6091A>C	1355	COX15	Likely benign	80332976	RCV000390482;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470531	101470531	NC_000010.10:g.101470531A>C	ClinGen:CA10636689	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*3670G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046600	RCV000304295;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470674	101470674	NC_000010.10:g.101470674C>T	ClinGen:CA10629621	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*3638C>T	1355	COX15	Uncertain significance	2036362442	RCV001103500;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470706	101470706	10:g.101470706G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*3417T>C	1355	COX15	Benign	10883407	RCV000303474;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470927	101470927	NC_000010.10:g.101470927A>G	ClinGen:CA10629623	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*3362T>C	1355	COX15	Uncertain significance	1296504635	RCV001105413;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470982	101470982	10:g.101470982A>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*3247T>C	1355	COX15	Uncertain significance	74775778	RCV000365134;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471097	101471097	NC_000010.10:g.101471097A>G	ClinGen:CA10637148	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2959G>C	1355	COX15	Uncertain significance	984578663	RCV001105414;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471385	101471385	10:g.101471385C>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*2898A>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046601	RCV000273011;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471446	101471446	NC_000010.10:g.101471446T>C	ClinGen:CA10637149	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2857A>G	1355	COX15	Uncertain significance	576268362	RCV000325749;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471487	101471487	NC_000010.10:g.101471487T>C	ClinGen:CA10629624	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2850A>G	1355	COX15	Uncertain significance	895123603	RCV001105415;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471494	101471494	10:g.101471494T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*2839G>T	1355	COX15	Uncertain significance	1025606598	RCV001105416;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471505	101471505	10:g.101471505C>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*2745T>G	1355	COX15	Uncertain significance	952880831	RCV001106560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471599	101471599	10:g.101471599A>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*2701A>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046602	RCV000276513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471643	101471643	NC_000010.10:g.101471643T>C	ClinGen:CA10629631	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2668C>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046603	RCV000333899;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471676	101471676	NC_000010.10:g.101471676G>C	ClinGen:CA10637153	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2649G>A	1355	COX15	Benign	1128642	RCV000386007;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471695	101471695	NC_000010.10:g.101471695C>T	ClinGen:CA10633094	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2620C>T	1355	COX15	Uncertain significance	1327045732	RCV001106561;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471724	101471724	10:g.101471724G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*2595C>T	1355	COX15	Uncertain significance	574033399	RCV001106562;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471749	101471749	10:g.101471749G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*2594T>G	1355	COX15	Uncertain significance	1470572029	RCV001106563;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471750	101471750	10:g.101471750A>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*2490T>C	1355	COX15	Uncertain significance	886046604	RCV000294256;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471854	101471854	NC_000010.10:g.101471854A>G	ClinGen:CA10629632	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2459G>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046605	RCV000337594;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471885	101471885	NC_000010.10:g.101471885C>A	ClinGen:CA10629638	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2301G>C	1355	COX15	Uncertain significance	79573437	RCV001108736;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472043	101472043	10:g.101472043C>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*2301G>A	1355	COX15	Uncertain significance	79573437	RCV001108737;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472043	101472043	10:g.101472043C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.*2282G>A	1355	COX15	Uncertain significance	762075313	RCV000375739;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472062	101472062	NC_000010.10:g.101472062C>T	ClinGen:CA10629639	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2193A>T	1355	COX15	Uncertain significance	557527426	RCV000278990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472151	101472151	NC_000010.10:g.101472151T>A	ClinGen:CA10633095	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2167A>G	1355	COX15	Uncertain significance	1487355609	RCV001108738;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472177	101472177	10:g.101472177T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*2060C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046606	RCV000336530;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472284	101472284	NC_000010.10:g.101472284G>A	ClinGen:CA10636690	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1957A>C	1355	COX15	Uncertain significance	2036431642	RCV001108739;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472387	101472387	10:g.101472387T>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*1876A>G	1355	COX15	Likely benign	115287270	RCV001103578;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472468	101472468	10:g.101472468T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*1851G>T	1355	COX15	Uncertain significance	754063121	RCV000394010;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472493	101472493	NC_000010.10:g.101472493C>A	ClinGen:CA10633100	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1850G>T	1355	COX15	Uncertain significance	755134012	RCV000306176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472494	101472494	NC_000010.10:g.101472494C>A	ClinGen:CA10637156	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1793G>A	1355	COX15	Uncertain significance	574149332	RCV000340075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472551	101472551	NC_000010.10:g.101472551C>T	ClinGen:CA10636692	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1776T>A	1355	COX15	Uncertain significance	145963002	RCV000394009;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472568	101472568	NC_000010.10:g.101472568A>T	ClinGen:CA10636694	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1716G>A	1355	COX15	Uncertain significance	186244558	RCV000307331;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472628	101472628	NC_000010.10:g.101472628C>T	ClinGen:CA10633102	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1693G>A	1355	COX15	Likely benign	74981084	RCV000366663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472651	101472651	10:g.101472651C>T	ClinGen:CA10629642	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1594C>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046607	RCV000272094;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472750	101472750	10:g.101472750G>C	ClinGen:CA10633103	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1591C>T	1355	COX15	Uncertain significance	190369277	RCV001105513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472753	101472753	10:g.101472753G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*1590A>C	1355	COX15	Uncertain significance	181768654	RCV001105514;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472754	101472754	10:g.101472754T>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*1474C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046608	RCV000313072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472870	101472870	10:g.101472870G>A	ClinGen:CA10637166	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1362G>A	1355	COX15	Uncertain significance	750145039	RCV001105515;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472982	101472982	10:g.101472982C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.*1361C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046610	RCV000277894;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472983	101472983	10:g.101472983G>A	ClinGen:CA10637167	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1349A>C	1355	COX15	Uncertain significance	779762294	RCV001105516;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472995	101472995	10:g.101472995T>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*1309T>C	1355	COX15	Uncertain significance	556850599	RCV000332883;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101473035	101473035	10:g.101473035A>G	ClinGen:CA10636695	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1242A>G	1355	COX15	Uncertain significance	2036459883	RCV001105517;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101473102	101473102	10:g.101473102T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*1197T>C	1355	COX15	Likely benign	149696723	RCV000354834\|RCV001582923;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101473147	101473147	10:g.101473147A>G	ClinGen:CA5642027	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1126T>C	1355	COX15	Benign	2231687	RCV000116814\|RCV000259999\|RCV000676871;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101473218	101473218	10:g.101473218A>G	ClinGen:CA288774	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1122C>G	1355	COX15	Uncertain significance	142892403	RCV000319874\|RCV002520521;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101473222	101473222	10:g.101473222G>C	ClinGen:CA5642037	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.1029C>A (p.Leu343=)	1355	COX15	Uncertain significance	757725009	RCV000374551;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476177	101476177	10:g.101476177G>T	ClinGen:CA5642109	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.988-3C>T	1355	COX15	Uncertain significance	745556177	RCV000284765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476221	101476221	10:g.101476221G>A	ClinGen:CA10637173	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.988-8C>A	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	542092025	RCV000124578\|RCV000426006\|RCV001106672;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476226	101476226	10:g.101476226G>T	ClinGen:CA290484	CN517202 not provided;
NM_078470.6(COX15):c.929C>G (p.Pro310Arg)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	138293000	RCV000195853\|RCV000321049;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101478161	101478161	NC_000010.10:g.101478161G>C	ClinGen:CA320228	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.841G>A (p.Val281Met)	1355	COX15	Uncertain significance	201703572	RCV001108825;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101478249	101478249	10:g.101478249C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.832+9C>T	1355	COX15	Uncertain significance	777349150	RCV001108826;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101480735	101480735	10:g.101480735G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.784C>T (p.Arg262Ter)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	774366079	RCV000778265\|RCV002535631;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101480792	101480792	NC_000010.10:g.101480792G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.717G>T (p.Trp239Cys)	1355	COX15	Uncertain significance	886046611	RCV000380272;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101483746	101483746	10:g.101483746C>A	ClinGen:CA10637175	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.665G>A (p.Arg222His)	1355	COX15	Uncertain significance	377568460	RCV001108827\|RCV002558088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101483798	101483798	10:g.101483798C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.664C>T (p.Arg222Cys)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	2231682	RCV000898890\|RCV001108828;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101483799	101483799	10:g.101483799G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.582+14A>G	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	79410539	RCV000285899\|RCV000443501\|RCV001523675;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	10	101486711	101486711	NC_000010.10:g.101486711T>C	ClinGen:CA5642234	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.548G>A (p.Arg183His)	1355	COX15	Benign/Likely benign	35483721	RCV000124581\|RCV000947276\|RCV001001608\|RCV001108829;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486759	101486759	10:g.101486759C>T	ClinGen:CA290488	CN169374 not specified;
NM_078470.6(COX15):c.495G>T (p.Leu165=)	1355	COX15	Uncertain significance	2036978379	RCV001108830;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486812	101486812	10:g.101486812C>A	-
NM_078470.6(COX15):c.490A>G (p.Ile164Val)	1355	COX15	Uncertain significance	749525116	RCV001784122;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486817	101486817	101486817	-
NM_078470.6(COX15):c.452C>G (p.Ser151Ter)	1355	COX15	Pathogenic	149718203	RCV000033254\|RCV000586150\|RCV000599531\|RCV002252173;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|	10	101486855	101486855	10:g.101486855G>C	ClinGen:CA5642259,OMIM:603646.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_078470.6(COX15):c.406G>C (p.Asp136His)	1355	COX15	Uncertain significance	766429756	RCV000345111\|RCV002520522;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101486901	101486901	NC_000010.10:g.101486901C>G	ClinGen:CA5642269	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.396-3C>G	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	200910834	RCV000006553\|RCV000266470\|RCV002469094;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486914	101486914	10:g.101486914G>C	ClinGen:CA5642274,OMIM:603646.0002	CN517202 not provided;
NM_078470.6(COX15):c.305G>A (p.Trp102Ter)	1355	COX15	Pathogenic/Likely pathogenic	778412019	RCV001331215\|RCV002307728;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101487288	101487288	101487288	-
NM_078470.6(COX15):c.293C>T (p.Ser98Leu)	1355	COX15	Uncertain significance	1315877896	RCV001103673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101487300	101487300	10:g.101487300G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.255T>C (p.Ile85=)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	147881961	RCV000396573\|RCV001672415;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101489327	101489327	NC_000010.10:g.101489327A>G	ClinGen:CA5642324	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.164G>A (p.Arg55Lys)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	777532861	RCV000197287\|RCV000291406\|RCV002515389\|RCV002517204;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	101489418	101489418	10:g.101489418C>T	ClinGen:CA321735	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.161G>A (p.Gly54Glu)	1355	COX15	Uncertain significance	781108007	RCV000346270\|RCV003372684;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	101489421	101489421	NC_000010.10:g.101489421C>T	ClinGen:CA5642342	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.131G>A (p.Ser44Asn)	1355	COX15	Uncertain significance	141506146	RCV000398229\|RCV001859775\|RCV002522137\|RCV002504048;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561	10	101489451	101489451	NC_000010.10:g.101489451C>T	ClinGen:CA5642350	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.79_90+3delinsGACT	1355	COX15	Likely pathogenic	-1	RCV002282872;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491714	101491728	101491714	-
NM_078470.6(COX15):c.84A>G (p.Arg28=)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	370595065	RCV001103674\|RCV002555014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101491723	101491723	10:g.101491723T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.-23G>T	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	2231678	RCV000124576\|RCV001103675;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491829	101491829	10:g.101491829C>A	ClinGen:CA290482	CN169374 not specified;
NM_078470.6(COX15):c.-26A>G	1355	COX15	Uncertain significance	2231677	RCV000370770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491832	101491832	NC_000010.10:g.101491832T>C	ClinGen:CA5642414	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.-71T>C	1355	COX15	Uncertain significance	886046612	RCV000399762;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491877	101491877	NC_000010.10:g.101491877A>G	ClinGen:CA10637180	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.7(COX15):c.-84G>A	1355	COX15	Uncertain significance	574143521	RCV000298560\|RCV002487323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561	10	101491890	101491890	NC_000010.10:g.101491890C>T	ClinGen:CA10629645	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-114A>G	1355	COX15	Uncertain significance	539821050	RCV000353428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491920	101491920	NC_000010.10:g.101491920T>C	ClinGen:CA10636703	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-133T>C	1355	COX15	Uncertain significance	566424487	RCV000263213;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491939	101491939	NC_000010.10:g.101491939A>G	ClinGen:CA10629649	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-142A>C	1355	COX15	Uncertain significance	560024737	RCV001105627;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491948	101491948	10:g.101491948T>G	-
NM_004376.6(COX15):c.-149G>T	1355	COX15	Uncertain significance	139698647	RCV001105628;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491955	101491955	10:g.101491955C>A	-
NM_015960.3(CUTC):c.-68G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046613	RCV000318410;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492038	101492038	NC_000010.10:g.101492038G>A	ClinGen:CA10633110	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.-50C>G	1355	COX15	Uncertain significance	985074355	RCV001106764;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492056	101492056	10:g.101492056C>G	-
NM_015960.3(CUTC):c.-35A>C	1355	COX15	Uncertain significance	373242921	RCV001106765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492071	101492071	10:g.101492071A>C	-
NM_015960.3(CUTC):c.8G>C (p.Arg3Thr)	1355	COX15	Uncertain significance	886046614	RCV000359052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492113	101492113	NC_000010.10:g.101492113G>C	ClinGen:CA10629652	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.39G>A (p.Ala13=)	1355	COX15	Uncertain significance	751586131	RCV000264245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492144	101492144		ClinGen:CA5642434	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+46G>C	1355	COX15	Uncertain significance	11595470	RCV000378719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492212	101492212	NC_000010.10:g.101492212G>C	ClinGen:CA5642439	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+75G>A	1355	COX15	Benign	2231675	RCV000288170\|RCV001653465;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101492241	101492241	NC_000010.10:g.101492241G>A	ClinGen:CA10629659	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+112A>G	1355	COX15	Uncertain significance	550813748	RCV000329155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492278	101492278	NC_000010.10:g.101492278A>G	ClinGen:CA10633113	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+226G>A	1355	COX15	Uncertain significance	186438310	RCV001107398;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492392	101492392	10:g.101492392G>A	-
NM_015960.3(CUTC):c.61+230C>T	1355	COX15	Uncertain significance	191339901	RCV001107399;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492396	101492396	10:g.101492396C>T	-
NM_015960.3(CUTC):c.61+237T>G	1355	COX15	Benign	2281636	RCV000383808\|RCV001612936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101492403	101492403	NC_000010.10:g.101492403T>G	ClinGen:CA10633114	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+242G>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046616	RCV000293898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492408	101492408	NC_000010.10:g.101492408G>T	ClinGen:CA10636704	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4789T>C	-1	COX15;ENTPD7	Conflicting interpretations of pathogenicity	148302095	RCV001105332\|RCV003222223;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101469229	101469229	10:g.101469229T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.-10C>T	1738	DLD	Uncertain significance	1269120569	RCV001160118\|RCV001160119\|RCV001163464;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107531686	107531686	7:g.107531686C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.-8G>T	1738	DLD	Uncertain significance	372155330	RCV000309229\|RCV000367380\|RCV000405448;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107531688	107531688	NC_000007.13:g.107531688G>T	ClinGen:CA4434307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.30C>A (p.Ser10=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	779166996	RCV001163466\|RCV001163465\|RCV001163467;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107531725	107531725	7:g.107531725C>A	-
NM_000108.5(DLD):c.34G>A (p.Ala12Thr)	1738	DLD	Benign/Likely benign	75077312	RCV000124698\|RCV000269642\|RCV000324743\|RCV000676797\|RCV001085257;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107531729	107531729	7:g.107531729G>A	ClinGen:CA290616	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.55C>G (p.Arg19Gly)	1738	DLD	Uncertain significance	144038427	RCV001163784\|RCV000701637\|RCV001163783\|RCV001561816;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107533660	107533660	7:g.107533660C>G	-	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.74A>C (p.Gln25Pro)	1738	DLD	Uncertain significance	61749951	RCV000266066\|RCV000321362\|RCV000360727\|RCV003168554;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	7	107533679	107533679	NC_000007.13:g.107533679A>C	ClinGen:CA4434344	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)	1738	DLD	Uncertain significance	138002793	RCV000281549\|RCV000367820\|RCV000317845\|RCV000376021\|RCV000487629;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900	7	107533705	107533705	7:g.107533705A>G	ClinGen:CA312448	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.116C>T (p.Pro39Leu)	1738	DLD	Uncertain significance	766396602	RCV000295703\|RCV000350667\|RCV000371459;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107533721	107533721	NC_000007.13:g.107533721C>T	ClinGen:CA10625072	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.117G>A (p.Pro39=)	1738	DLD	Uncertain significance	751621846	RCV000293134\|RCV000348029\|RCV000386565;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107533722	107533722	NC_000007.13:g.107533722G>A	ClinGen:CA4434356	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.226C>T (p.Leu76Phe)	1738	DLD	Uncertain significance	967089304	RCV001160215\|RCV001160213\|RCV001160214;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107542797	107542797	7:g.107542797C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.249T>C (p.Val83=)	1738	DLD	Benign	2228664	RCV000124687\|RCV000344385\|RCV000393062\|RCV000676798\|RCV000999961;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107542820	107542820	7:g.107542820T>C	ClinGen:CA290603	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.267+15del	1738	DLD	Uncertain significance	886061906	RCV000304750\|RCV000359444\|RCV000393088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009563,MeSH:D008375,MedGen:C0024776,OMIM:248600,OMIM:PS248600, Orphanet:511\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107542850	107542850	NC_000007.13:g.107542853del	ClinGen:CA10622964	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.321A>G (p.Ala107=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	138398782	RCV000898845\|RCV001160216\|RCV001163571\|RCV001703709;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107543976	107543976	7:g.107543976A>G	ClinGen:CA4434418	CN169374 not specified;
NM_000108.5(DLD):c.375G>A (p.Glu125=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	559057715	RCV000928867\|RCV001163572\|RCV001163573;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107545440	107545440	7:g.107545440G>A	-
NM_000108.5(DLD):c.439-7T>C	1738	DLD	Benign/Likely benign	10263341	RCV000179713\|RCV000264516\|RCV000355848\|RCV000611867\|RCV000676799;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900	7	107545799	107545799	7:g.107545799T>C	ClinGen:CA303052	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.507C>T (p.Gly169=)	1738	DLD	Benign/Likely benign	144351432	RCV000973950\|RCV001163900\|RCV001163901\|RCV001529364;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107545874	107545874	7:g.107545874C>T	ClinGen:CA4434486	CN169374 not specified;
NM_000108.5(DLD):c.520A>G (p.Ile174Val)	1738	DLD	Uncertain significance	2031981415	RCV001158971\|RCV001163902\|RCV001163903;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107545887	107545887	7:g.107545887A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.543A>T (p.Ile181=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	61749952	RCV000179714\|RCV000261104\|RCV000388010\|RCV000676800\|RCV000999887;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107545910	107545910	7:g.107545910A>T	ClinGen:CA303053	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.677T>C (p.Val226Ala)	1738	DLD	Uncertain significance	750449027	RCV000274781\|RCV000329949\|RCV000384659;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107546806	107546806	NC_000007.13:g.107546806T>C	ClinGen:CA4434530	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.684+7G>A	1738	DLD	Benign	75123588	RCV000124691\|RCV000290221\|RCV000345292\|RCV000381208\|RCV000676801;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900	7	107546820	107546820	7:g.107546820G>A	ClinGen:CA290606	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.685-14T>A	1738	DLD	Benign	80111449	RCV000124692\|RCV000286283\|RCV000341290\|RCV001001841;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107555937	107555937	7:g.107555937T>A	ClinGen:CA290607	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	533405046	RCV000185855\|RCV000298315\|RCV000408335\|RCV001086796;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107556029	107556029	NC_000007.13:g.107556029A>C	ClinGen:CA312464
NM_000108.5(DLD):c.777A>G (p.Lys259=)	1738	DLD	Benign	1065762	RCV000124693\|RCV000676802\|RCV001081205\|RCV001161964\|RCV001161963;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107556043	107556043	7:g.107556043A>G	ClinGen:CA290608	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	145670503	RCV000653827\|RCV000676803\|RCV001161965\|RCV001161966;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107556054	107556054	7:g.107556054G>A	ClinGen:CA312466	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.860G>A (p.Gly287Glu)	1738	DLD	Uncertain significance	202125745	RCV000277653\|RCV000313980\|RCV000353225\|RCV003243113;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	7	107556126	107556126	NC_000007.13:g.107556126G>A	ClinGen:CA4434567	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1228A>C (p.Lys410Gln)	1738	DLD	Uncertain significance	886061907	RCV000274169\|RCV000329018\|RCV000368770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107557899	107557899	NC_000007.13:g.107557899A>C	ClinGen:CA10622967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1313T>C (p.Met438Thr)	1738	DLD	Uncertain significance	2032312825	RCV001163988\|RCV001163989\|RCV001163990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107558445	107558445	7:g.107558445T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.1351C>T (p.Leu451=)	1738	DLD	Benign	1803921	RCV000124695\|RCV000270612\|RCV000325649\|RCV000383620\|RCV000676804;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107558483	107558483	7:g.107558483C>T	ClinGen:CA290611	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1422A>C (p.Gly474=)	1738	DLD	Benign/Likely benign	34453495	RCV000124696\|RCV000676805\|RCV001000277\|RCV001159068\|RCV001159069;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107559502	107559502	7:g.107559502A>C	ClinGen:CA290613	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.1465-7C>G	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	886061908	RCV000286136\|RCV000322294\|RCV000380507;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559632	107559632	NC_000007.13:g.107559632C>G	ClinGen:CA10628052	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1503G>A (p.Ala501=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	766286119	RCV000282664\|RCV000337641\|RCV000376969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559677	107559677	7:g.107559677G>A	ClinGen:CA4434735	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*18A>T	1738	DLD	Benign	8721	RCV000124697\|RCV000279168\|RCV000350587\|RCV000590748\|RCV000616747;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559722	107559722	7:g.107559722A>T	ClinGen:CA290615	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*28G>T	1738	DLD	Benign	17154615	RCV000313165\|RCV000365418\|RCV000392922;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107559732	107559732	7:g.107559732G>T	ClinGen:CA4434749	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*167T>C	1738	DLD	Uncertain significance	886061909	RCV000307241\|RCV000364131\|RCV000404165;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107559871	107559871	7:g.107559871T>C	ClinGen:CA10628053	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*207G>A	1738	DLD	Benign	4564	RCV000267242\|RCV000324559\|RCV000358247;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107559911	107559911	7:g.107559911G>A	ClinGen:CA10627979	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*225C>T	1738	DLD	Uncertain significance	553824101	RCV000265942\|RCV000318777\|RCV000375475;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107559929	107559929	7:g.107559929C>T	ClinGen:CA10625087	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*355A>G	1738	DLD	Uncertain significance	886061910	RCV000278861\|RCV000317557\|RCV000388349;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560059	107560059	7:g.107560059A>G	ClinGen:CA10628055	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*374G>T	1738	DLD	Uncertain significance	576270082	RCV001159163\|RCV001159165\|RCV001159164;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107560078	107560078	7:g.107560078G>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*394A>G	1738	DLD	Uncertain significance	1246423607	RCV001159166\|RCV001159167\|RCV001159168;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107560098	107560098	7:g.107560098A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*470G>A	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	111619940	RCV000296036\|RCV000348657\|RCV000401807;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560174	107560174	7:g.107560174G>A	ClinGen:CA10627980	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*470G>T	1738	DLD	Benign/Likely benign	111619940	RCV001160519\|RCV001160520\|RCV001160521\|RCV001786447;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107560174	107560174	7:g.107560174G>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*474T>C	1738	DLD	Benign/Likely benign	16872391	RCV001160524\|RCV001160522\|RCV001160523\|RCV001797156;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107560178	107560178	7:g.107560178T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.*487C>T	1738	DLD	Benign	4518	RCV000290158\|RCV000347564\|RCV000393003\|RCV001618652;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107560191	107560191	7:g.107560191C>T	ClinGen:CA10622971	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*498T>G	1738	DLD	Uncertain significance	886061911	RCV000307920\|RCV000360355\|RCV000392998;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560202	107560202	7:g.107560202T>G	ClinGen:CA10625088	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*648G>A	1738	DLD	Benign/Likely benign	57801571	RCV000262043\|RCV000302064\|RCV000359139\|RCV001786383;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107560352	107560352	7:g.107560352G>A	ClinGen:CA10625089	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*739G>A	1738	DLD	Uncertain significance	181103944	RCV001164167\|RCV001164168\|RCV001164166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560443	107560443	7:g.107560443G>A	-
NM_000108.5(DLD):c.*845G>A	1738	DLD	Uncertain significance	750426584	RCV001159268\|RCV001164169\|RCV001164170;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560549	107560549	7:g.107560549G>A	-
NM_000108.5(DLD):c.*855C>T	1738	DLD	Benign	116055514	RCV000260770\|RCV000319444\|RCV000353302;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107560559	107560559	NC_000007.13:g.107560559C>T	ClinGen:CA10628056	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*887T>C	1738	DLD	Benign/Likely benign	16872396	RCV001159270\|RCV001159269\|RCV001159271;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560591	107560591	7:g.107560591T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.*898C>T	1738	DLD	Uncertain significance	2032373871	RCV001159272\|RCV001160630\|RCV001160631;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560602	107560602	7:g.107560602C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*947G>T	1738	DLD	Benign	7777259	RCV000275277\|RCV000332301\|RCV000386065;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560651	107560651	NC_000007.13:g.107560651G>T	ClinGen:CA10622972	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*978T>C	1738	DLD	Benign	2158835	RCV000288290\|RCV000328083\|RCV000384986;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560682	107560682	NC_000007.13:g.107560682T>C	ClinGen:CA10625090	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1027T>G	1738	DLD	Uncertain significance	372098056	RCV001162242\|RCV001162243\|RCV001162244;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560731	107560731	7:g.107560731T>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*1074C>G	1738	DLD	Benign	149275540	RCV001162245\|RCV001162246\|RCV001164270;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560778	107560778	7:g.107560778C>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*1088A>G	1738	DLD	Uncertain significance	886061912	RCV000287023\|RCV000345560\|RCV000379115;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560792	107560792	NC_000007.13:g.107560792A>G	ClinGen:CA10622976	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1092C>T	1738	DLD	Uncertain significance	546777301	RCV000300180\|RCV000339878\|RCV000399965;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560796	107560796	NC_000007.13:g.107560796C>T	ClinGen:CA10622977	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1145A>T	1738	DLD	Uncertain significance	143750422	RCV001159358\|RCV001159359\|RCV001164271;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107560849	107560849	7:g.107560849A>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*1231A>G	1738	DLD	Uncertain significance	2032385167	RCV001159362\|RCV001159360\|RCV001159361;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560935	107560935	7:g.107560935A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*1300A>G	1738	DLD	Benign	77095705	RCV001159363\|RCV001159365\|RCV001159364;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561004	107561004	7:g.107561004A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*1307C>T	1738	DLD	Uncertain significance	568807016	RCV000299103\|RCV000338714\|RCV000408008;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561011	107561011	NC_000007.13:g.107561011C>T	ClinGen:CA10625091	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1401G>T	1738	DLD	Uncertain significance	1266926415	RCV001160728\|RCV001160729\|RCV001160730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561105	107561105	7:g.107561105G>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*1422C>T	1738	DLD	Uncertain significance	568479120	RCV001160731\|RCV001160732\|RCV001162343;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107561126	107561126	7:g.107561126C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*1451T>C	1738	DLD	Benign	2108223	RCV000276849\|RCV000312034\|RCV000370203\|RCV001618653;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107561155	107561155	NC_000007.13:g.107561155T>C	ClinGen:CA10622982	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1505C>T	1738	DLD	Uncertain significance	1053262850	RCV001162344\|RCV001164386\|RCV001164387;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107561209	107561209	7:g.107561209C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*1640A>G	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	148148357	RCV001164388\|RCV001164389\|RCV001164390;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107561344	107561344	7:g.107561344A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*1688G>A	1738	DLD	Benign	8440	RCV000272023\|RCV000329448\|RCV000369006\|RCV001672684;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107561392	107561392	NC_000007.13:g.107561392G>A	ClinGen:CA10622983	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1724C>G	1738	DLD	Uncertain significance	886061913	RCV000270720\|RCV000323562\|RCV000381646;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561428	107561428	NC_000007.13:g.107561428C>G	ClinGen:CA10625092	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1736T>C	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	190655078	RCV000283475\|RCV000340859\|RCV000380454;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107561440	107561440	NC_000007.13:g.107561440T>C	ClinGen:CA10622985	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1791_1794del	1738	DLD	Uncertain significance	760145994	RCV000282155\|RCV000335124\|RCV000374539;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009563,MeSH:D008375,MedGen:C0024776,OMIM:248600,OMIM:PS248600, Orphanet:511	7	107561495	107561498	NC_000007.13:g.107561495_107561498del	ClinGen:CA10625093	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1857A>C	1738	DLD	Uncertain significance	774099916	RCV000313976\|RCV000352477\|RCV000398521;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107561561	107561561	NC_000007.13:g.107561561A>C	ClinGen:CA10625103	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1876G>A	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	142001971	RCV001160821\|RCV001160822\|RCV001160823;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561580	107561580	7:g.107561580G>A	-
NM_000108.5(DLD):c.*1877A>G	1738	DLD	Uncertain significance	182010485	RCV000308860\|RCV000366005\|RCV000391649;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107561581	107561581	NC_000007.13:g.107561581A>G	ClinGen:CA10622986	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002291.3(LAMB1):c.5225-7C>T	-1	DLD;LAMB1	Benign	3213673	RCV000276408\|RCV000325321\|RCV000363636\|RCV000423681\|RCV001511889\|RCV001730675;	N	MONDO:MONDO:0009563,MeSH:D008375,MedGen:C0024776,OMIM:248600,OMIM:PS248600, Orphanet:511\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C36	7	107564539	107564539	7:g.107564539G>A	ClinGen:CA4434790	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004092.4(ECHS1):c.5C>T (p.Ala2Val)	1892	ECHS1	Pathogenic	587776498	RCV000144497\|RCV000167582\|RCV000481050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014563,MedGen:C4225391,OMIM:616277, Orphanet:255241\|MedGen:CN517202	10	135186833	135186833	10:g.135186833G>A	ClinGen:CA214806,UniProtKB:P30084#VAR_073373,OMIM:602292.0004	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004092.4(ECHS1):c.2T>G (p.Met1Arg)	1892	ECHS1	Pathogenic/Likely pathogenic	587776497	RCV000144496\|RCV000167581\|RCV002515942;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014563,MedGen:C4225391,OMIM:616277, Orphanet:255241\|MedGen:CN517202	10	135186836	135186836	NC_000010.10:g.135186836A>C	ClinGen:CA214804,OMIM:602292.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.4(NDUFAF2):c.-97A>G	-1	ERCC8;NDUFAF2	Benign	158922	RCV000297972\|RCV000337453\|RCV000401969\|RCV000830751;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	5	60240986	60240986	NC_000005.9:g.60240986A>G	ClinGen:CA10620686	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_174889.4(NDUFAF2):c.-91C>T	-1	ERCC8;NDUFAF2	Benign/Likely benign	4647036	RCV000262719\|RCV000355199\|RCV000373301\|RCV001653699;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:C3661900	5	60240992	60240992	NC_000005.9:g.60240992C>T	ClinGen:CA10624859	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.18T>G (p.Asp6Glu)	-1	ERCC8;NDUFAF2	Uncertain significance	886060726	RCV000326140\|RCV000383048\|RCV000668467;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019569,MedGen:C0751039,OMIM:216400, Orphanet:191, Orphanet:90321	5	60241100	60241100	NC_000005.9:g.60241100T>G	ClinGen:CA10624863	C0751039 216400 Cockayne syndrome type A;
NM_001136193.2(FASTKD2):c.810_820dup (p.Ser274fs)	22868	FASTKD2	Pathogenic	1574663066	RCV000984084\|RCV001090024;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0030020,MedGen:C5394293,OMIM:618855	2	207634845	207634846	2:g.207634845_207634846insTTTCAGTTTTG	OMIM:612322.0006
NM_001136193.2(FASTKD2):c.868C>T (p.Arg290Ter)	22868	FASTKD2	Pathogenic	778120270	RCV000984085\|RCV001090022\|RCV002508273;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0030020,MedGen:C5394293,OMIM:618855\|MedGen:CN517202	2	207634905	207634905	2:g.207634905C>T	OMIM:612322.0004
NM_001136193.2(FASTKD2):c.1861del (p.Ser621fs)	22868	FASTKD2	Pathogenic	1574675683	RCV000984083\|RCV001090023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0030020,MedGen:C5394293,OMIM:618855	2	207653588	207653588	2:g.207653588_207653588del	OMIM:612322.0005
NM_001278716.2(FBXL4):c.1544del (p.Cys515fs)	26235	FBXL4	Likely pathogenic	2128375658	RCV002266444;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99323449	99323449	99323448	-
NM_001278716.2(FBXL4):c.1435_1440delinsGAAAAAT (p.Lys479fs)	26235	FBXL4	Likely pathogenic	-1	RCV003226795;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99323553	99323558		-
NM_001278716.2(FBXL4):c.1435_1439delinsG (p.Lys479fs)	26235	FBXL4	Likely pathogenic	-1	RCV003226794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99323554	99323558		-
NC_000006.11:g.(99328501_99347143)_(99375699_99395681)del	26235	FBXL4	Likely pathogenic	-1	RCV002271823;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99328501	99395681	-1	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.20C>T (p.Pro7Leu)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	141392346	RCV001334926\|RCV002546707;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	126139121	126139121	126139121	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.265C>T (p.Arg89Ter)	55572	FOXRED1	Likely pathogenic	-1	RCV003226822;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126141511	126141511		-
NM_017547.4(FOXRED1):c.568C>T (p.Pro190Ser)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	1555065162	RCV000662160\|RCV000662159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	126144853	126144853	11:g.126144853C>T	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_017547.4(FOXRED1):c.608_609del (p.Glu203fs)	55572	FOXRED1	Pathogenic	1189650128	RCV001249212;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126144891	126144892	11:g.126144891_126144892del	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.612_615dup (p.Ala206fs)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	398124308	RCV000081797\|RCV000190588\|RCV000586362\|RCV000778312\|RCV001197098\|RCV002513837;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032624,MedGen:C4748791,OMIM:618241\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	126144895	126144896	11:g.126144895_126144896insGAGT	ClinGen:CA204560	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_017547.4(FOXRED1):c.694C>T (p.Gln232Ter)	55572	FOXRED1	Pathogenic	267606829	RCV000000015\|RCV000578659\|RCV001194045\|RCV003390625;	N	MONDO:MONDO:0032624,MedGen:C4748791,OMIM:618241\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	11	126145284	126145284	11:g.126145284C>T	ClinGen:CA113792,OMIM:613622.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.734-1G>C	55572	FOXRED1	Likely pathogenic	1296948086	RCV001334927;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126145688	126145688	126145688	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.754C>T (p.Arg252Cys)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	146661281	RCV000514034\|RCV000763713;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126145709	126145709	11:g.126145709C>T	ClinGen:CA6354204	CN517202 not provided;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1171T>G (p.Leu391Val)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	138061928	RCV000199891\|RCV000763714\|RCV001107765;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147035	126147035	NC_000011.9:g.126147035T>G	ClinGen:CA324443	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1190C>G (p.Ala397Gly)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	201727988	RCV000196209\|RCV000988765;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126147054	126147054	11:g.126147054C>G	ClinGen:CA320633	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1454T>A (p.Ile485Asn)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	770063137	RCV000518955\|RCV000678792\|RCV001334925\|RCV002527642;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:C0424605\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	126147577	126147577	11:g.126147577T>A	ClinGen:CA6354474	C0424605 Developmental delay;
NM_000156.6(GAMT):c.*311C>G	-1	GAMT;NDUFS7	Benign/Likely benign	266811	RCV000282642\|RCV000314996\|RCV000374817\|RCV001653594;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	19	1397047	1397047	19:g.1397047G>C	ClinGen:CA10652266	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_000156.6(GAMT):c.*276C>T	-1	GAMT;NDUFS7	Benign/Likely benign	266810	RCV000340079\|RCV000369560\|RCV000397956\|RCV001709600;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	19	1397082	1397082	19:g.1397082G>A	ClinGen:CA10648346	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_000156.6(GAMT):c.*151T>C	-1	GAMT;NDUFS7	Benign/Likely benign	659460	RCV000304781\|RCV000343350\|RCV000390864\|RCV001672552;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MedGen:C3661900	19	1397207	1397207	19:g.1397207A>G	ClinGen:CA10652268	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_000156.6(GAMT):c.*146A>C	-1	GAMT;NDUFS7	Benign/Likely benign	659455	RCV000308431\|RCV000310942\|RCV000399238\|RCV001594960;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	19	1397212	1397212	19:g.1397212T>G	ClinGen:CA10652269	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_000156.6(GAMT):c.626C>T (p.Thr209Met)	-1	GAMT;NDUFS7	Benign	17851582	RCV000020144\|RCV000117117\|RCV000311501\|RCV000272863\|RCV000676877\|RCV001520666\|RCV002311515;	N	MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0000456,MedGen:C5244016,OMIM:PS300352	19	1397443	1397443	19:g.1397443G>A	ClinGen:CA288884,UniProtKB:Q14353#VAR_025723	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
GRCh37/hg19 Xp22.33(chrX:2746025-2799731)x1	8908	GYG2	not provided	-1	RCV000509460;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	X	2746025	2799731		-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_013247.5(HTRA2):c.1037A>T (p.Glu346Val)	27429	HTRA2	Uncertain significance	-1	RCV003330493;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	74758821	74758821		-
NM_013247.5(HTRA2):c.1172T>A (p.Val391Glu)	27429	HTRA2	Uncertain significance	-1	RCV003330494;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	74759802	74759802		-
NM_018060.4(IARS2):c.547_550del (p.Lys183fs)	55699	IARS2	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV003110149\|RCV003456570;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	1	220273982	220273985	NC_000001.10:g.220273984AAAG[1]	-
NM_018060.4(IARS2):c.1821G>A (p.Trp607Ter)	55699	IARS2	Uncertain significance	373436822	RCV000144716\|RCV000144955\|RCV001334971;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014455,MedGen:C4014942,OMIM:616007, Orphanet:436174	1	220300169	220300169	NC_000001.10:g.220300169G>A	ClinGen:CA233272,OMIM:612801.0002	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_018060.4(IARS2):c.2122G>A (p.Glu708Lys)	55699	IARS2	Likely benign	143722284	RCV000144956\|RCV000144717\|RCV000601238\|RCV000986556;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014455,MedGen:C4014942,OMIM:616007, Orphanet:436174	1	220311332	220311332	1:g.220311332G>A	ClinGen:CA233274,UniProtKB:Q9NSE4#VAR_072590,OMIM:612801.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_018060.4(IARS2):c.2669T>G (p.Leu890Arg)	55699	IARS2	Uncertain significance	1409898715	RCV001876589\|RCV003107865;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	1	220316394	220316394	220316394	-
NM_133259.4(LRPPRC):c.*2048dup	10128	LRPPRC	Uncertain significance	546907287	RCV000308061;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44113690	44113691	2:g.44113690_44113691insC	ClinGen:CA10613380	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.1449_1456dup	10128	LRPPRC	Uncertain significance	57494476	RCV000264271;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44114282	44114283	2:g.44114282_44114283insAAAAAAAA	ClinGen:CA10615501	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.1445_1456dup	10128	LRPPRC	Uncertain significance	57494476	RCV000303246;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44114282	44114283	NC_000002.11:g.44114292_44114303dup	ClinGen:CA10615518	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.*1435del	10128	LRPPRC	Uncertain significance	886056047	RCV000360363;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44114304	44114304	NC_000002.11:g.44114304del	ClinGen:CA10613403	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.1387_1390dup	10128	LRPPRC	Uncertain significance	886056048	RCV000268045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44114348	44114349	NC_000002.11:g.44114349_44114352dup	ClinGen:CA10615259	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.2056A>G (p.Ile686Val)	10128	LRPPRC	Uncertain significance	750526576	RCV001270836;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44174419	44174419	2:g.44174419T>C	-
NM_133259.4(LRPPRC):c.1921-7A>G	10128	LRPPRC	Uncertain significance	779696239	RCV001270837;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44174921	44174921	2:g.44174921T>C	-
NM_133259.4(LRPPRC):c.1677+7C>T	10128	LRPPRC	Conflicting interpretations of pathogenicity	374995996	RCV000321679\|RCV001443264;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	44177705	44177705	2:g.44177705G>A	ClinGen:CA1638839	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.1156-13dup	10128	LRPPRC	Conflicting interpretations of pathogenicity	747766605	RCV000405246\|RCV000481416\|RCV002057702;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	2	44201046	44201047	NC_000002.11:g.44201052dup	ClinGen:CA1639072	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.121C>T (p.Pro41Ser)	10128	LRPPRC	Uncertain significance	908473003	RCV002273071;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44222966	44222966	44222966	-
NM_133259.4(LRPPRC):c.7G>A (p.Ala3Thr)	10128	LRPPRC	Conflicting interpretations of pathogenicity	200686732	RCV000901776\|RCV000986628\|RCV001137778\|RCV002517228;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009069,MedGen:C1857355,OMIM:220111, Orphanet:70472\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	44223080	44223080	2:g.44223080C>T	ClinGen:CA324447	CN169374 not specified;
NM_133259.3(LRPPRC):c.-45G>A	10128	LRPPRC	Benign	11124961	RCV000349366\|RCV001643032;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	44223131	44223131	NC_000002.11:g.44223131C>T	ClinGen:CA1639491	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_017446.4(MRPL39):c.921+5G>A	54148	MRPL39	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV002286587\|RCV003445147;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN375857,OMIM:620646	21	26965119	26965119	26965119	OMIM:611845.0002
NM_017446.4(MRPL39):c.589-924G>A	54148	MRPL39	Likely pathogenic	1209423257	RCV002286589\|RCV003445149;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN375857,OMIM:620646	21	26970650	26970650	26970650	OMIM:611845.0001
NM_017446.4(MRPL39):c.526del (p.Ser176fs)	54148	MRPL39	Likely pathogenic	-1	RCV002286588\|RCV003445148;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN375857,OMIM:620646	21	26972173	26972173	26972172	OMIM:611845.0003
NM_023936.1(MRPS34):c.321+1G>T	65993	MRPS34	Pathogenic	1161932777	RCV000505529\|RCV000585740;	N	MONDO:MONDO:0054654,MedGen:C4540029,OMIM:617664\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	16	1822799	1822799	16:g.1822799C>A	ClinGen:CA394243765,OMIM:611994.0001	C4540029 617664 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32;
NM_023936.2(MRPS34):c.37G>A (p.Glu13Lys)	65993	MRPS34	Likely pathogenic	1131692037	RCV000494696\|RCV000505523;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0054654,MedGen:C4540029,OMIM:617664	16	1823084	1823084	16:g.1823084C>T	ClinGen:CA394244567,OMIM:611994.0003	C4540029 617664 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32;
NC_012920.1:m.8557G>A	4508	MT-ATP6	Benign	386829040	RCV000854235\|RCV002221592;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	8557	8557	M:g.8557G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8573G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1603221592	RCV000854243;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8573	8573	M:g.8573G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8576T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221596	RCV000854244;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8576	8576	M:g.8576T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8578C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1556423492	RCV000854245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8578	8578	M:g.8578C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8581G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1603221602	RCV000854246;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8581	8581	M:g.8581G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8582C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1556423493	RCV000854247;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8582	8582	M:g.8582C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8584G>A	4508	MT-ATP6	Benign	3135028	RCV000854248;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8584	8584	M:g.8584G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8588T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221606	RCV000854249;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8588	8588	M:g.8588T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8591T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221609	RCV000854250;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8591	8591	M:g.8591T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8593A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221612	RCV000854251;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8593	8593	M:g.8593A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8596A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221617	RCV000854252;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8596	8596	M:g.8596A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8597T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221620	RCV000854253;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8597	8597	M:g.8597T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8599C>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221623	RCV000854254;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8599	8599	M:g.8599C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8602T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1556423501	RCV000854255;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8602	8602	M:g.8602T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8603T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221627	RCV000854256;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8603	8603	M:g.8603T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8605C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221630	RCV000854257;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8605	8605	M:g.8605C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8609C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221634	RCV000854258;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8609	8609	M:g.8609C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8612T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221635	RCV000854259;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8612	8612	M:g.8612T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8615T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221637	RCV000854260;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8615	8615	M:g.8615T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8616G>T	4508	MT-ATP6	Benign/Likely benign	41427749	RCV000224510\|RCV000854261;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8616	8616	M:g.8616G>T	ClinGen:CA10581379	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8617A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221641	RCV000854262;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8617	8617	M:g.8617A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8618T>C	4508	MT-ATP6	Benign	28358885	RCV000854263;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8618	8618	M:g.8618T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8623A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221645	RCV000854264;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8623	8623	M:g.8623A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8623A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221645	RCV000854265;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8623	8623	M:g.8623A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8623A>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221645	RCV000854266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8623	8623	M:g.8623A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8624C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221647	RCV000854267;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8624	8624	M:g.8624C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8626T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221648	RCV000854268;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8626	8626	M:g.8626T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8632T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221654	RCV000854269;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8632	8632	M:g.8632T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8635C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221661	RCV000854270;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8635	8635	M:g.8635C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8638A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423508	RCV000854271;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8638	8638	M:g.8638A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8639T>C	4508	MT-ATP6	Benign	200047468	RCV000854272;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8639	8639	M:g.8639T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8641A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221662	RCV000854273;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8641	8641	M:g.8641A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8642A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221663	RCV000854275;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8642	8642	M:g.8642A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8642A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221663	RCV000854274;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8642	8642	M:g.8642A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8648G>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	28479867	RCV000854276;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8648	8648	M:g.8648G>A	-
NC_012920.1:m.8651T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423512	RCV000509112\|RCV000854277;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8651	8651	M:g.8651T>C	ClinGen:CA414797179	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8653A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221669	RCV000854278;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8653	8653	M:g.8653A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8654T>C	4508	MT-ATP6	Benign	200811540	RCV000854279;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8654	8654	M:g.8654T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8656A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221673	RCV000854280;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8656	8656	M:g.8656A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8657C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221675	RCV000854281;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8657	8657	M:g.8657C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8659A>G	4508	MT-ATP6	Benign	879150284	RCV000854282;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8659	8659	M:g.8659A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8666A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221681	RCV000854283;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8666	8666	M:g.8666A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8668T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221688	RCV000854284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8668	8668	M:g.8668T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8679A>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	386829045	RCV000854285;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8679	8679	M:g.8679A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8681T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221696	RCV000854286;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8681	8681	M:g.8681T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8683A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221698	RCV000854287;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8683	8683	M:g.8683A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8684C>T	4508	MT-ATP6	Benign	201336180	RCV000854288;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8684	8684	M:g.8684C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8697G>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	879233543	RCV000854290;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8697	8697	M:g.8697G>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8699T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221710	RCV000854291;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8699	8699	M:g.8699T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8700A>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221711	RCV000854292;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8700	8700	M:g.8700A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8701A>G	4508	MT-ATP6	Benign	2000975	RCV000854293;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8701	8701	M:g.8701A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8702C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1603221713	RCV000854294;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8702	8702	M:g.8702C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8704A>G	4508	MT-ATP6	Conflicting interpretations of pathogenicity	878852994	RCV000224912\|RCV000854295;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8704	8704	M:g.8704A>G	ClinGen:CA10581258	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8705T>C	4508	MT-ATP6	Benign	878959404	RCV000854296;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8705	8705	M:g.8705T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8711A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423524	RCV000854297;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8711	8711	M:g.8711A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8713A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221721	RCV000854298;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8713	8713	M:g.8713A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8714C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221724	RCV000854299;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8714	8714	M:g.8714C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8720G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221728	RCV000854302;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8720	8720	M:g.8720G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8720G>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221728	RCV000854301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8720	8720	M:g.8720G>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8722C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221733	RCV000854303;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8722	8722	M:g.8722C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8723G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1603221734	RCV000854304;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8723	8723	M:g.8723G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8725A>G	4508	MT-ATP6	Benign	879216744	RCV000854305;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8725	8725	M:g.8725A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8728T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221742	RCV000854306;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8728	8728	M:g.8728T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8731T>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221746	RCV000854307;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8731	8731	M:g.8731T>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8735T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221752	RCV000854308;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8735	8735	M:g.8735T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8737A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221754	RCV000854309;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8737	8737	M:g.8737A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8744T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221756	RCV000854310;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8744	8744	M:g.8744T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8746T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221761	RCV000854311;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8746	8746	M:g.8746T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8750T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221765	RCV000854312;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8750	8750	M:g.8750T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8752A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221770	RCV000854313;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8752	8752	M:g.8752A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8756T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1556423532	RCV000854314;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8756	8756	M:g.8756T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8761A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221776	RCV000854315;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8761	8761	M:g.8761A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8762T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221778	RCV000854316;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8762	8762	M:g.8762T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8764G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423534	RCV000854317;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8764	8764	M:g.8764G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8765C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221781	RCV000854318;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8765	8765	M:g.8765C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8767A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221783	RCV000854319;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8767	8767	M:g.8767A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8768C>T	4508	MT-ATP6	Benign	386829048	RCV000854320;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8768	8768	M:g.8768C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8782G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221801	RCV000854321;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8782	8782	M:g.8782G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8783G>A	4508	MT-ATP6	Pathogenic/Likely pathogenic	1603221804	RCV000854322\|RCV002249549;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104	M	8783	8783	M:g.8783G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8785C>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221807	RCV000854324;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8785	8785	M:g.8785C>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8785C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221807	RCV000854323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8785	8785	M:g.8785C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8789T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221811	RCV000854325;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8789	8789	M:g.8789T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8794C>T	4508	MT-ATP6	Benign	2298007	RCV000854326;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8794	8794	M:g.8794C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8800T>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1569484239	RCV000854327;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8800	8800	M:g.8800T>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8803A>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	878853020	RCV000224874\|RCV000854329\|RCV003319189;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	8803	8803	M:g.8803A>T	ClinGen:CA10581289	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8803A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	878853020	RCV000854328;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8803	8803	M:g.8803A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8812A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423543	RCV000854330;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8812	8812	M:g.8812A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8812A>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423543	RCV000854331;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8812	8812	M:g.8812A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8821T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221825	RCV000854332;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8821	8821	M:g.8821T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8824A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221827	RCV000854333;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8824	8824	M:g.8824A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8825T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221830	RCV000854334;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8825	8825	M:g.8825T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8836A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221835	RCV000854335;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8836	8836	M:g.8836A>G	-
NC_012920.1:m.8839G>C	4508	MT-ATP6	Pathogenic	1556423547	RCV000144024\|RCV000495688;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	8839	8839	M:g.8839G>C	ClinGen:CA345921	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8839G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423547	RCV000854336;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8839	8839	M:g.8839G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8840C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221837	RCV000854337;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8840	8840	M:g.8840C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8842A>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	386829052	RCV000854338;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8842	8842	M:g.8842A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8842A>G	4508	MT-ATP6	Benign	386829052	RCV000854339;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8842	8842	M:g.8842A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8843T>C	4508	MT-ATP6	Benign	386829053	RCV000854340;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8843	8843	M:g.8843T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8844C>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221840	RCV000854341;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8844	8844	M:g.8844C>A	-
NC_012920.1:m.8851T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	199476136	RCV000010280\|RCV000144005\|RCV001268336\|RCV001542705\|RCV002221472;	Y	MONDO:MONDO:0010774,MedGen:C1839022,OMIM:500003\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet	M	8851	8851	M:g.8851T>C	ClinGen:CA120598,OMIM:516060.0006	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8854G>A	4508	MT-ATP6	Benign	386829055	RCV000854342;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8854	8854	M:g.8854G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8857G>A	4508	MT-ATP6	Benign	201017581	RCV000854343;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8857	8857	M:g.8857G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8860A>G	4508	MT-ATP6	Benign	2001031	RCV000854344;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8860	8860	M:g.8860A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8863G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221852	RCV000854345;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8863	8863	M:g.8863G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8864T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1556423555	RCV000854346;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8864	8864	M:g.8864T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8866A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221856	RCV000854347;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8866	8866	M:g.8866A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8868T>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423556	RCV000854348;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8868	8868	M:g.8868T>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8869A>G	4508	MT-ATP6	Benign	41432347	RCV000854349;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8869	8869	M:g.8869A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8870T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1556423560	RCV000854350;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8870	8870	M:g.8870T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8873G>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221864	RCV000854351;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8873	8873	M:g.8873G>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8875T>C	4508	MT-ATP6	Benign	201123510	RCV000854352;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8875	8875	M:g.8875T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8879G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221870	RCV000854353;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8879	8879	M:g.8879G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8887A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423565	RCV000854354;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8887	8887	M:g.8887A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8888T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221880	RCV000854355;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8888	8888	M:g.8888T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8895T>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221884	RCV000854356;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8895	8895	M:g.8895T>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8896G>A	4508	MT-ATP6	Benign	202120082	RCV000854357;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8896	8896	M:g.8896G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8897C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1603221889	RCV000854358;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8897	8897	M:g.8897C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8906A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221897	RCV000854359;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8906	8906	M:g.8906A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8908T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221898	RCV000854360;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8908	8908	M:g.8908T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8910C>A	4508	MT-ATP6	Benign	1603221899	RCV000854361;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8910	8910	M:g.8910C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8920G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	28406348	RCV000854362;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8920	8920	M:g.8920G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8921G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	2298008	RCV000854363;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8921	8921	M:g.8921G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8923A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	200329150	RCV000854364;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8923	8923	M:g.8923A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8930C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221915	RCV000854365;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8930	8930	M:g.8930C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8932C>T	4508	MT-ATP6	Benign	878853013	RCV000224223\|RCV000854366\|RCV001526415;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	8932	8932	M:g.8932C>T	ClinGen:CA10581280	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8933C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221918	RCV000854367;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8933	8933	M:g.8933C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8935C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	28377547	RCV000854368;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8935	8935	M:g.8935C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8936T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221920	RCV000854369;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8936	8936	M:g.8936T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8938A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221923	RCV000854370;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8938	8938	M:g.8938A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8939T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221925	RCV000854371;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8939	8939	M:g.8939T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8941C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221928	RCV000854372;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8941	8941	M:g.8941C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8944A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221929	RCV000854373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8944	8944	M:g.8944A>G	-
NC_012920.1:m.8950G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423574	RCV000766134\|RCV000854374;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001647,MedGen:C0149630\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8950	8950	m.8950G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8951T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221934	RCV000854375;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8951	8951	M:g.8951T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8953A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221936	RCV000854376;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8953	8953	M:g.8953A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8954T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423576	RCV000854377;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8954	8954	M:g.8954T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8959G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221944	RCV000854378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8959	8959	M:g.8959G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8962A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221945	RCV000854379;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8962	8962	M:g.8962A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8966T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423580	RCV000854380;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8966	8966	M:g.8966T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8972T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221948	RCV000854382;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8972	8972	M:g.8972T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8974C>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221949	RCV000854383;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8974	8974	M:g.8974C>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8975T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1981459	RCV000854384\|RCV001824896;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN043634	M	8975	8975	M:g.8975T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8978T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221954	RCV000854385;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8978	8978	M:g.8978T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8981A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221955	RCV000854386;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8981	8981	M:g.8981A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8986A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221956	RCV000854387;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8986	8986	M:g.8986A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8987T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221957	RCV000854388;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8987	8987	M:g.8987T>C	-
NC_012920.1:m.8989G>C	4508	MT-ATP6	not provided	587776444	RCV000144025;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8989	8989	M:g.8989G>C	ClinGen:CA345922	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8989G>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	587776444	RCV000854389;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8989	8989	M:g.8989G>A	-
NC_012920.1:m.8993T>C	4508	MT-ATP6	Pathogenic	199476133	RCV000010276\|RCV000010275\|RCV000495030\|RCV000754647\|RCV000854390\|RCV001268873\|RCV002247300;	Y	MONDO:MONDO:0010781,MedGen:C1838916,OMIM:500010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380\|MONDO:MONDO:0027069,MedGen:C3275684,OMIM:500015\|MONDO:MONDO:0010794,MedGen:C1328	M	8993	8993	M:g.8993T>C	ClinGen:CA120596,OMIM:516060.0002	C1838916 500010 Ataxia and polyneuropathy, adult-onset;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8998G>A	4508	MT-ATP6	Benign	376792657	RCV000854392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8998	8998	M:g.8998G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8999T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221963	RCV000854393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8999	8999	M:g.8999T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9005T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221971	RCV000854394;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9005	9005	M:g.9005T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9007A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221973	RCV000854395;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9007	9007	M:g.9007A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9007A>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221973	RCV000854396;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9007	9007	M:g.9007A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9010G>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423589	RCV000854397;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9010	9010	M:g.9010G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9014A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221980	RCV000854398;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9014	9014	M:g.9014A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9016A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423591	RCV000854399;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9016	9016	M:g.9016A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9019A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221982	RCV000854400;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9019	9019	M:g.9019A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9025G>A	4508	MT-ATP6	Benign	28681063	RCV000854401;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9025	9025	M:g.9025G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9026G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221987	RCV000854402\|RCV001526416;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9026	9026	M:g.9026G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9028C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221990	RCV000854403;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9028	9028	M:g.9028C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9029A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221991	RCV000854404;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9029	9029	M:g.9029A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9032T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221994	RCV000854405\|RCV001003642\|RCV001796801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001272,Human Phenotype Ontology:HP:0002364,Human Phenotype Ontology:HP:0006839,Human Phenotype Ontology:HP:0007072,Human Phenotype Ontology:HP:0007203,MedGen:C0740	M	9032	9032	M:g.9032T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9035T>C	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	1603222000	RCV000851177\|RCV000854406\|RCV001196557\|RCV002260672\|RCV002249546\|RCV002466594;	Y	Human Phenotype Ontology:HP:0001329,Human Phenotype Ontology:HP:0002073,Human Phenotype Ontology:HP:0002496,Human Phenotype Ontology:HP:0007331,MedGen:C0393525\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D02836	M	9035	9035	M:g.9035T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9038T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222003	RCV000854407\|RCV001196451\|RCV003319216;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9038	9038	M:g.9038T>C	-
NC_012920.1:m.9041A>G	4508	MT-ATP6	Benign	879244322	RCV000509426\|RCV000854408;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9041	9041	M:g.9041A>G	ClinGen:CA337098147	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9047T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222008	RCV000854409;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9047	9047	M:g.9047T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9049G>A	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	1603222011	RCV000854410\|RCV000993792;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0007199,MedGen:C0747251; Human Phenotype Ontology:HP:0012751,MedGen:C4022745; Human Phenotype Ontology:HP:0000133,Human Phenotype Ontology:HP:0003243,MONDO:MONDO:0001	M	9049	9049	M:g.9049G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9052A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423597	RCV000854411;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9052	9052	M:g.9052A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9053G>A	4508	MT-ATP6	Benign	199646902	RCV000854412;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9053	9053	M:g.9053G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9055G>A	4508	MT-ATP6	Benign	193303045	RCV000854413\|RCV001796802;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9055	9055	M:g.9055G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9056C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1603222017	RCV000854414;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9056	9056	M:g.9056C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9058A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423599	RCV000854416;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9058	9058	M:g.9058A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9058A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423599	RCV000854415;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9058	9058	M:g.9058A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9064G>A	4508	MT-ATP6	Benign	386420013	RCV000854417;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9064	9064	M:g.9064G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9067A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603222028	RCV000854418;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9067	9067	M:g.9067A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9070T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	879190502	RCV000854419;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9070	9070	M:g.9070T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9070T>G	4508	MT-ATP6	Benign	879190502	RCV000854420;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9070	9070	M:g.9070T>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9071C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603222032	RCV000854421;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9071	9071	M:g.9071C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9073A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423603	RCV000854422;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9073	9073	M:g.9073A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9077T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603222037	RCV000854423;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9077	9077	M:g.9077T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9079A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603222038	RCV000854424;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9079	9079	M:g.9079A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9080A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423607	RCV000854425;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9080	9080	M:g.9080A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9082C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222043	RCV000854426;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9082	9082	M:g.9082C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9083T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603222045	RCV000854427;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9083	9083	M:g.9083T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9085C>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222048	RCV000854428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9085	9085	M:g.9085C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9086C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222049	RCV000854429;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9086	9086	M:g.9086C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9088T>C	4508	MT-ATP6	Benign	370460521	RCV000854430;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9088	9088	M:g.9088T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9091A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1057520079	RCV000423626\|RCV000854431\|RCV003319196;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9091	9091	M:g.9091A>G	ClinGen:CA16603197	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9094C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1603222055	RCV000854432;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9094	9094	M:g.9094C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9095T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603222056	RCV000854433;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9095	9095	M:g.9095T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9097A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603222059	RCV000854434;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9097	9097	M:g.9097A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9098T>C	4508	MT-ATP6	Benign	201559119	RCV000854435;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9098	9098	M:g.9098T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9098T>G	4508	MT-ATP6	Benign	201559119	RCV000854436;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9098	9098	M:g.9098T>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9099C>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222065	RCV000854437;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9099	9099	M:g.9099C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9100A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603222068	RCV000854438;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9100	9100	M:g.9100A>G	-
m.9101T>C	4508	MT-ATP6	Benign	199476134	RCV000010277\|RCV000854439;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9101	9101	M:g.9101T>C	ClinGen:CA340927,OMIM:516060.0003	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9101T>G	4508	MT-ATP6	Benign	199476134	RCV000854440;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9101	9101	M:g.9101T>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9103T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603222077	RCV000854441;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9103	9103	M:g.9103T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9104T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222079	RCV000854442;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9104	9104	M:g.9104T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9106A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222082	RCV000854443;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9106	9106	M:g.9106A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9110T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603222087	RCV000854444;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9110	9110	M:g.9110T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9115A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603222091	RCV000854445;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9115	9115	M:g.9115A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9116T>C	4508	MT-ATP6	Benign	376203575	RCV000854446;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9116	9116	M:g.9116T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9122T>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222104	RCV000854447;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9122	9122	M:g.9122T>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9125C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222109	RCV000854448;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9125	9125	M:g.9125C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9127A>G	4508	MT-ATP6	Benign	199732761	RCV000854449;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9127	9127	M:g.9127A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9128T>C	4508	MT-ATP6	Benign	878867946	RCV000854450;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9128	9128	M:g.9128T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9130C>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603222113	RCV000854451;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9130	9130	M:g.9130C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9133G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222118	RCV000854452;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9133	9133	M:g.9133G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9134A>G	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	1603222119	RCV000854453;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9134	9134	M:g.9134A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9137T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603222121	RCV000854454;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9137	9137	M:g.9137T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9139G>A	4508	MT-ATP6	Benign	879243938	RCV000854455;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9139	9139	M:g.9139G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9140C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	878972895	RCV000854456;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9140	9140	M:g.9140C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9142G>A	4508	MT-ATP6	Benign	200660596	RCV000854457;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9142	9142	M:g.9142G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9145G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423622	RCV000854458;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9145	9145	M:g.9145G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9151A>G	4508	MT-ATP6	Benign	879206297	RCV000854459;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9151	9151	M:g.9151A>G	-
NC_012920.1:m.9152T>C	4508	MT-ATP6	Conflicting interpretations of pathogenicity	878853096	RCV000224169\|RCV000709942\|RCV000854460;	N	MedGen:CN517202\|\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9152	9152	M:g.9152T>C	ClinGen:CA10581404	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9155A>G	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	-1	RCV002537703\|RCV002291223;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9155	9155	9155	-
NC_012920.1:m.9157G>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423625	RCV000509437\|RCV000854461;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9157	9157	M:g.9157G>A	ClinGen:CA414802320	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9160T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222140	RCV000854462;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9160	9160	M:g.9160T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9163G>A	4508	MT-ATP6	Benign	2298010	RCV000854463;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9163	9163	M:g.9163G>A	-
NC_012920.1:m.9166T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1057516063	RCV000408929\|RCV000854464\|RCV001090137;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001138,Human Phenotype Ontology:HP:0007806,MONDO:MONDO:0002135,MedGen:C3887709\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9166	9166	M:g.9166T>C	ClinGen:CA16040651	C3887709 Optic neuropathy;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9167T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222143	RCV000854465;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9167	9167	M:g.9167T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9169A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222145	RCV000854466;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9169	9169	M:g.9169A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9170C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222148	RCV000854467;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9170	9170	M:g.9170C>T	-
NC_012920.1:m.9176T>C	4508	MT-ATP6	Pathogenic	199476135	RCV000010278\|RCV000010279\|RCV000754652\|RCV001027501\|RCV001542707\|RCV002251425\|RCV002260585;	Y	MONDO:MONDO:0010774,MedGen:C1839022,OMIM:500003\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0027069,MedGen:C3275684,OMIM:500015\|MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MO	M	9176	9176	M:g.9176T>C	ClinGen:CA120597,OMIM:516060.0005	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.9176T>G	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	199476135	RCV000010285\|RCV000754649\|RCV001542708\|RCV001543462\|RCV002221473;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0027069,MedGen:C3275684,OMIM:500015\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:C366	M	9176	9176	M:g.9176T>G	ClinGen:CA340929,OMIM:516060.0011	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9179T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222150	RCV000854468;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9179	9179	M:g.9179T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9181A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423628	RCV000854469;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9181	9181	M:g.9181A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9182G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423629	RCV000854470;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9182	9182	M:g.9182G>A	-
NC_012920.1:m.9185T>C	4508	MT-ATP6	Pathogenic	199476138	RCV000010282\|RCV000240612\|RCV000495689\|RCV000754648\|RCV001267926\|RCV001542709\|RCV002267606\|RCV003224857;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0015626,MedGen:C0007959,OMIM:PS118220, Orphanet:166\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380\|MONDO:MONDO:0027069,MedGen:C3275684,OMIM:500015\|MedGen:C3661900\|H	M	9185	9185	M:g.9185T>C	ClinGen:CA340928,OMIM:516060.0008	C0007959 Charcot-Marie-Tooth disease;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9188A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222161	RCV000854471;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9188	9188	M:g.9188A>G	-
NC_012920.1:m.9191T>C	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	1556423632	RCV000144006\|RCV002221481;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9191	9191	m.9191T>C	ClinGen:CA345914	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9194A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222162	RCV000854472;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9194	9194	M:g.9194A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9196G>A	4508	MT-ATP6	Benign	374870159	RCV000854473;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9196	9196	M:g.9196G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9202A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222169	RCV000854474;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9202	9202	M:g.9202A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9205T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222171	RCV000854475;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9205	9205	M:g.9205T>C	-
NC_012920.1:m.8530A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1556423480	RCV000854220;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8530	8530	M:g.8530A>G	-
NC_012920.1:m.8531A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1556423481	RCV000854221;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8531	8531	M:g.8531A>G	-
NC_012920.1:m.8533G>A	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	386829039	RCV000854222;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8533	8533	M:g.8533G>A	-
NC_012920.1:m.8537A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221571	RCV000854223;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8537	8537	M:g.8537A>G	-
NC_012920.1:m.8540T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Uncertain significance	878852987	RCV000224948\|RCV000854224;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8540	8540	M:g.8540T>C	ClinGen:CA10581248	CN517202 not provided;
NC_012920.1:m.8541G>A	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1569484218	RCV000854225;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8541	8541	M:g.8541G>A	-
NC_012920.1:m.8542T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221575	RCV000854226;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8542	8542	M:g.8542T>C	-
NC_012920.1:m.8547T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1603221579	RCV000854228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8547	8547	M:g.8547T>C	-
NC_012920.1:m.8548T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221580	RCV000854229;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8548	8548	M:g.8548T>C	-
NC_012920.1:m.8550A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Uncertain significance	1603221581	RCV000854230;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8550	8550	M:g.8550A>G	-
NC_012920.1:m.8551T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1556423486	RCV000854231;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8551	8551	M:g.8551T>C	-
NC_012920.1:m.8552T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221582	RCV000854232;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8552	8552	M:g.8552T>C	-
NC_012920.1:m.8554A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1603221583	RCV000854234;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8554	8554	M:g.8554A>G	-
NC_012920.1:m.8557G>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	386829040	RCV000854236;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8557	8557	M:g.8557G>C	-
NC_012920.1:m.8562C>T	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221584	RCV000854237;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8562	8562	M:g.8562C>T	-
NC_012920.1:m.8563A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	386829041	RCV000854238;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8563	8563	M:g.8563A>G	-
NC_012920.1:m.8566A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	3020563	RCV000854239;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8566	8566	M:g.8566A>G	-
NC_012920.1:m.8567T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221586	RCV000854240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8567	8567	M:g.8567T>C	-
NC_012920.1:m.8568C>A	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Uncertain significance	1603221589	RCV000854241;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8568	8568	M:g.8568C>A	-
NC_012920.1:m.8572G>A	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	28502681	RCV000854242;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8572	8572	M:g.8572G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8369C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221429	RCV000854161;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8369	8369	M:g.8369C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8373A>G	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221431	RCV000854162;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8373	8373	M:g.8373A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8373A>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221431	RCV000854163;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8373	8373	M:g.8373A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8379A>G	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221434	RCV000854164;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8379	8379	M:g.8379A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8381A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221438	RCV000854165;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8381	8381	M:g.8381A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8381A>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221438	RCV000854166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8381	8381	M:g.8381A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8382C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1556423437	RCV000514213\|RCV000854167;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8382	8382	M:g.8382C>T	ClinGen:CA414795864	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8387G>A	4509	MT-ATP8	Benign	1556423439	RCV000854168;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8387	8387	M:g.8387G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8388T>C	4509	MT-ATP8	Benign	879199176	RCV000854169;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8388	8388	M:g.8388T>C	-
m.8393C>T	4509	MT-ATP8	Benign	1556423442	RCV000010270\|RCV000854170;	N	MedGen:CN069322\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8393	8393	M:g.8393C>T	ClinGen:CA120592,OMIM:516070.0001	C3888025 Brain pseudoatrophy, reversible, valproate-induced, susceptibility to;
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8394C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221450	RCV000854171;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8394	8394	M:g.8394C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8396A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221454	RCV000854172;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8396	8396	M:g.8396A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8397C>G	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221456	RCV000854173;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8397	8397	M:g.8397C>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8400T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221459	RCV000854174;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8400	8400	M:g.8400T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8403T>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221460	RCV000854175;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8403	8403	M:g.8403T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8406C>T	4509	MT-ATP8	Benign	1556423448	RCV000854176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8406	8406	M:g.8406C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8411A>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	878942289	RCV000854177;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8411	8411	M:g.8411A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8411A>G	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	878942289	RCV000854178;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8411	8411	M:g.8411A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8412T>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1556423451	RCV000854179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8412	8412	M:g.8412T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8414C>T	4509	MT-ATP8	Benign	28358884	RCV000854180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8414	8414	M:g.8414C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8415T>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221470	RCV000854181;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8415	8415	M:g.8415T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8417C>T	4509	MT-ATP8	Benign	199616772	RCV000854182;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8417	8417	M:g.8417C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8426T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1556423461	RCV000854183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8426	8426	M:g.8426T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8429C>T	4509	MT-ATP8	Benign	1603221477	RCV000854184;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8429	8429	M:g.8429C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8430T>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221478	RCV000854185;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8430	8430	M:g.8430T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8433T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221480	RCV000854186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8433	8433	M:g.8433T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8435A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221481	RCV000854188;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8435	8435	M:g.8435A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8435A>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221481	RCV000854187;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8435	8435	M:g.8435A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8448T>C	4509	MT-ATP8	Benign	879056797	RCV000854189;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8448	8448	M:g.8448T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8453A>G	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221486	RCV000854190;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8453	8453	M:g.8453A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8454A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221488	RCV000854191;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8454	8454	M:g.8454A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8460A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1116906	RCV000854192;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8460	8460	M:g.8460A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8461C>A	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221493	RCV000854193;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8461	8461	M:g.8461C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8462T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221496	RCV000854194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8462	8462	M:g.8462T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8463A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221498	RCV000854195;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8463	8463	M:g.8463A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8466A>G	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221500	RCV000854196;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8466	8466	M:g.8466A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8469T>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221503	RCV000854197;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8469	8469	M:g.8469T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8471C>T	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221506	RCV000854198;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8471	8471	M:g.8471C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8472C>T	4509	MT-ATP8	Benign	879209186	RCV000854199;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8472	8472	M:g.8472C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8474C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221515	RCV000854200;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8474	8474	M:g.8474C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8477T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221517	RCV000854201;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8477	8477	M:g.8477T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8478C>T	4509	MT-ATP8	Benign	201902227	RCV000854202;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8478	8478	M:g.8478C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8480C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221520	RCV000854203;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8480	8480	M:g.8480C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8481C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221521	RCV000854204;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8481	8481	M:g.8481C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8489A>G	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221529	RCV000854205;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8489	8489	M:g.8489A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8490T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221530	RCV000854206;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8490	8490	M:g.8490T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8496T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221534	RCV000854207;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8496	8496	M:g.8496T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8502A>G	4509	MT-ATP8	Benign	879247004	RCV000854208;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8502	8502	M:g.8502A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8502A>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	879247004	RCV000854209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8502	8502	M:g.8502A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8504T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221542	RCV000854210;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8504	8504	M:g.8504T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8507A>G	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221546	RCV000854211;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8507	8507	M:g.8507A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8508A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221548	RCV000854212;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8508	8508	M:g.8508A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8514C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221554	RCV000854213;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8514	8514	M:g.8514C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8516T>C	4509	MT-ATP8	Likely benign	878928585	RCV000854214;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8516	8516	M:g.8516T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8519G>A	4509	MT-ATP8	Benign/Likely benign	878853091	RCV000224901\|RCV000854215;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8519	8519	M:g.8519G>A	ClinGen:CA10581395	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8520A>G	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221561	RCV000854216;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8520	8520	M:g.8520A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8522C>T	4509	MT-ATP8	Benign	1603221562	RCV000854217;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8522	8522	M:g.8522C>T	-
NC_012920.1:m.8527A>G	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Benign/Likely benign	878853003	RCV000224525\|RCV000854218;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8527	8527	M:g.8527A>G	ClinGen:CA10581268	CN517202 not provided;
NC_012920.1:m.8545G>A	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Benign	1603221578	RCV000854227;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8545	8545	M:g.8545G>A	-
NC_012920.1:m.8553C>T	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Conflicting interpretations of pathogenicity	1569484219	RCV000757478\|RCV000854233;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8553	8553	m.8553C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5907T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220176	RCV000853917;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5907	5907	M:g.5907T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5910G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220177	RCV000853918;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5910	5910	M:g.5910G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5911C>T	4512	MT-CO1	Benign	879227822	RCV000853919;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5911	5911	M:g.5911C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5913G>A	4512	MT-CO1	Benign	201617272	RCV000853920\|RCV001288242;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	M	5913	5913	M:g.5913G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5961C>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220201	RCV000853921;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5961	5961	M:g.5961C>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5973G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423059	RCV000853922;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5973	5973	M:g.5973G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5979G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423060	RCV000853923;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5979	5979	M:g.5979G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5985G>A	4512	MT-CO1	Benign	386828982	RCV000853924;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5985	5985	M:g.5985G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6012A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220222	RCV000853925;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6012	6012	M:g.6012A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6018G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220225	RCV000853926;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6018	6018	M:g.6018G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6037G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220237	RCV000853927;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6037	6037	M:g.6037G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6040A>G	4512	MT-CO1	Benign	1556423072	RCV000853928;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6040	6040	M:g.6040A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6048G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220242	RCV000853929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6048	6048	M:g.6048G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6052A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220245	RCV000853930;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6052	6052	M:g.6052A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6060A>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220250	RCV000853931;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6060	6060	M:g.6060A>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6060A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220250	RCV000853932;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6060	6060	M:g.6060A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6061T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220252	RCV000853933;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6061	6061	M:g.6061T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6072A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1556423078	RCV000853934;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6072	6072	M:g.6072A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6075G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220260	RCV000853935;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6075	6075	M:g.6075G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6081G>A	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220261	RCV000853936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6081	6081	M:g.6081G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6081G>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220261	RCV000853937;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6081	6081	M:g.6081G>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6093G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220271	RCV000853938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6093	6093	M:g.6093G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6109T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220275	RCV000853939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6109	6109	M:g.6109T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6120A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	878853023	RCV000224535\|RCV000853940;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6120	6120	M:g.6120A>G	ClinGen:CA10581293	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CO1):m.6121T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220280	RCV000853941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6121	6121	M:g.6121T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6126A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1556423082	RCV000853942;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6126	6126	M:g.6126A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6132G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220289	RCV000853943;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6132	6132	M:g.6132G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6150G>A	4512	MT-CO1	Benign	879053914	RCV000853945;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6150	6150	M:g.6150G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6174G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220303	RCV000853946;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6174	6174	M:g.6174G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6228C>T	4512	MT-CO1	Benign	1603220332	RCV000853947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6228	6228	M:g.6228C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6237C>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220344	RCV000853948;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6237	6237	M:g.6237C>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6249G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423095	RCV000853949;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6249	6249	M:g.6249G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6252A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	878927119	RCV000853950;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6252	6252	M:g.6252A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6253T>C	4512	MT-CO1	Benign	200165736	RCV000853951;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6253	6253	M:g.6253T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6258G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220372	RCV000853952;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6258	6258	M:g.6258G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6261G>A	4512	MT-CO1	Benign/Likely benign	201262114	RCV000224375\|RCV000853953;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6261	6261	M:g.6261G>A	ClinGen:CA10581412	CN517202 not provided;
m.6264G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	267606882	RCV000010305\|RCV000853954;	N	MONDO:MONDO:0023113,MedGen:CN280943\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6264	6264	M:g.6264G>A	ClinGen:CA250584,OMIM:516030.0005	CN029768 Familial colorectal cancer;
NC_012920.1(MT-CO1):m.6267G>A	4512	MT-CO1	Benign	202216551	RCV000853955;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6267	6267	M:g.6267G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6273A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220381	RCV000853956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6273	6273	M:g.6273A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6285G>A	4512	MT-CO1	Benign	878947044	RCV000853957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6285	6285	M:g.6285G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6286T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220392	RCV000853958;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6286	6286	M:g.6286T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6289A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220395	RCV000853959;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6289	6289	M:g.6289A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6307A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220406	RCV000853960;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6307	6307	M:g.6307A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6324G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220417	RCV000853961;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6324	6324	M:g.6324G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6339A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1556423119	RCV000853962;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6339	6339	M:g.6339A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6340C>T	4512	MT-CO1	Benign	1603220429	RCV000853963;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6340	6340	M:g.6340C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6345T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423121	RCV000853964;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6345	6345	M:g.6345T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6358T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220439	RCV000853965;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6358	6358	M:g.6358T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6366G>A	4512	MT-CO1	Benign	370673798	RCV000853966;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6366	6366	M:g.6366G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6366G>C	4512	MT-CO1	Benign	370673798	RCV000853967;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6366	6366	M:g.6366G>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6367T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220442	RCV000853968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6367	6367	M:g.6367T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6393T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	879212050	RCV000853969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6393	6393	M:g.6393T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6420C>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220466	RCV000853970;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6420	6420	M:g.6420C>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6445C>T	4512	MT-CO1	Likely benign	879164161	RCV000853971;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6445	6445	M:g.6445C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6456G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220483	RCV000853972;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6456	6456	M:g.6456G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6465G>A	4512	MT-CO1	Benign	28414181	RCV000853973;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6465	6465	M:g.6465G>A	-
m.6480G>A	4512	MT-CO1	Benign	199476128	RCV000010304\|RCV000853974;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6480	6480	M:g.6480G>A	ClinGen:CA120611,OMIM:516030.0004	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NC_012920.1(MT-CO1):m.6481T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28721398	RCV000853975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6481	6481	M:g.6481T>C	-
m.6489C>A	4512	MT-CO1	Benign	28461189	RCV000010308\|RCV000853976;	N	MedGen:C4016602\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6489	6489	M:g.6489C>A	ClinGen:CA120614,OMIM:516030.0008	C4016602 Cytochrome c oxidase i deficiency;
NC_012920.1(MT-CO1):m.6504G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220512	RCV000853977;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6504	6504	M:g.6504G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6505T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28371932	RCV000853978;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6505	6505	M:g.6505T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6510G>A	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220518	RCV000853979;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6510	6510	M:g.6510G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6520T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220520	RCV000853980;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6520	6520	M:g.6520T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6526T>C	4512	MT-CO1	Likely pathogenic	1603220522	RCV000853981;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6526	6526	M:g.6526T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6546C>T	4512	MT-CO1	Benign	1603220531	RCV000853982;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6546	6546	M:g.6546C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6550A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220532	RCV000853983;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6550	6550	M:g.6550A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6564G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220535	RCV000853984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6564	6564	M:g.6564G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6570G>T	4512	MT-CO1	Benign	386828988	RCV000853985;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6570	6570	M:g.6570G>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6642A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220559	RCV000853986;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6642	6642	M:g.6642A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6663A>G	4512	MT-CO1	Benign	200784106	RCV000853987;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6663	6663	M:g.6663A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6664T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220567	RCV000853988;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6664	6664	M:g.6664T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6681T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	879180101	RCV000853989;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6681	6681	M:g.6681T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6709G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220583	RCV000853990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6709	6709	M:g.6709G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6712A>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220586	RCV000853991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6712	6712	M:g.6712A>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6714A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220588	RCV000853992;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6714	6714	M:g.6714A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6723G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220595	RCV000853993;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6723	6723	M:g.6723G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6747T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220609	RCV000853994;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6747	6747	M:g.6747T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6748T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1556423171	RCV000853995;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6748	6748	M:g.6748T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6756T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220617	RCV000853996;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6756	6756	M:g.6756T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6781T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220626	RCV000853997;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6781	6781	M:g.6781T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6844T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220647	RCV000853998;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6844	6844	M:g.6844T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6852G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220651	RCV000853999;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6852	6852	M:g.6852G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6855G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220653	RCV000854000;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6855	6855	M:g.6855G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6856T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220654	RCV000854001;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6856	6856	M:g.6856T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6868G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220657	RCV000854002;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6868	6868	M:g.6868G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6876G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220659	RCV000854003;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6876	6876	M:g.6876G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6891A>G	4512	MT-CO1	Benign	879091068	RCV000854004;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6891	6891	M:g.6891A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6897A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220675	RCV000854005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6897	6897	M:g.6897A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6909G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220684	RCV000854006;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6909	6909	M:g.6909G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6912G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220686	RCV000854007;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6912	6912	M:g.6912G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6915G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220687	RCV000854008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6915	6915	M:g.6915G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6916T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220688	RCV000854009;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6916	6916	M:g.6916T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6924G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220692	RCV000854010;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6924	6924	M:g.6924G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6951G>A	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220711	RCV000854011\|RCV000992345\|RCV003319214;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	6951	6951	M:g.6951G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6972G>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220724	RCV000854012;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6972	6972	M:g.6972G>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6978G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28451817	RCV000854013;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6978	6978	M:g.6978G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6987T>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220727	RCV000854014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6987	6987	M:g.6987T>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7015A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220734	RCV000854015;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7015	7015	M:g.7015A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7020G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220735	RCV000854016;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7020	7020	M:g.7020G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7032T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220739	RCV000854017;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7032	7032	M:g.7032T>C	-
NC_012920.1:m.7041G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1556423220	RCV000509198\|RCV000854018;	N	MedGen:CN552492\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7041	7041	M:g.7041G>A	ClinGen:CA414790851	CN552492 Mitochondrial DNA-related disorder;
NC_012920.1(MT-CO1):m.7051T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220749	RCV000854019;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7051	7051	M:g.7051T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7053G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220753	RCV000854020;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7053	7053	M:g.7053G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7077G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220764	RCV000854021;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7077	7077	M:g.7077G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7080T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423226	RCV000854022;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7080	7080	M:g.7080T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7083A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220768	RCV000854023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7083	7083	M:g.7083A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7084T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28445709	RCV000854024;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7084	7084	M:g.7084T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7119G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423235	RCV000854025;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7119	7119	M:g.7119G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7125A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220786	RCV000854026;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7125	7125	M:g.7125A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7129A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220788	RCV000854027;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7129	7129	M:g.7129A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7138T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220794	RCV000854028;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7138	7138	M:g.7138T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7146A>G	4512	MT-CO1	Benign	372136420	RCV000854029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7146	7146	M:g.7146A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7146_7147inv	4512	MT-CO1	Uncertain significance	-1	RCV000854030;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7146	7147	NC_012920.1:m.7146_7147inv	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7147C>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220799	RCV000854031;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7147	7147	M:g.7147C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7149A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220802	RCV000854032;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7149	7149	M:g.7149A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7150T>C	4512	MT-CO1	Benign	1603220803	RCV000854033;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7150	7150	M:g.7150T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7153T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220805	RCV000854034;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7153	7153	M:g.7153T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7155T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220808	RCV000854035;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7155	7155	M:g.7155T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7158A>C	4512	MT-CO1	Likely benign	878887002	RCV000854037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7158	7158	M:g.7158A>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7158A>G	4512	MT-CO1	Benign	878887002	RCV000854036;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7158	7158	M:g.7158A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7159T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	3929989	RCV000854038;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7159	7159	M:g.7159T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7168A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220812	RCV000854039;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7168	7168	M:g.7168A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7187A>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220823	RCV000854040;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7187	7187	M:g.7187A>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7191T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220824	RCV000854041\|RCV001824895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	7191	7191	M:g.7191T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7233C>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220839	RCV000854043;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7233	7233	M:g.7233C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7245A>G	4512	MT-CO1	Benign	1556423253	RCV000854044;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7245	7245	M:g.7245A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7249C>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220851	RCV000854045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7249	7249	M:g.7249C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7257A>G	4512	MT-CO1	Benign	1603220854	RCV000854046;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7257	7257	M:g.7257A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7258T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423260	RCV000854047;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7258	7258	M:g.7258T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7269G>A	4512	MT-CO1	Benign	386829004	RCV000854048;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7269	7269	M:g.7269G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7270T>C	4512	MT-CO1	Benign	879002867	RCV000854049;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7270	7270	M:g.7270T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7272G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28415137	RCV000854050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7272	7272	M:g.7272G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7278T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423264	RCV000854051;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7278	7278	M:g.7278T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7279T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220861	RCV000854052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7279	7279	M:g.7279T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7284T>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220868	RCV000854053;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7284	7284	M:g.7284T>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7290A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220870	RCV000854054;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7290	7290	M:g.7290A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7299A>G	4512	MT-CO1	Benign	879071265	RCV000854055;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7299	7299	M:g.7299A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7300T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220877	RCV000854056;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7300	7300	M:g.7300T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7309T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423267	RCV000854057;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7309	7309	M:g.7309T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7332G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220889	RCV000854058;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7332	7332	M:g.7332G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7347G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220894	RCV000854059;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7347	7347	M:g.7347G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7356G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423271	RCV000854060;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7356	7356	M:g.7356G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7357T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220914	RCV000854061;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7357	7357	M:g.7357T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7362G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220917	RCV000854062;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7362	7362	M:g.7362G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7363A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220918	RCV000854063;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7363	7363	M:g.7363A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7365C>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220919	RCV000854064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7365	7365	M:g.7365C>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7374A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220927	RCV000854065;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7374	7374	M:g.7374A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7389T>C	4512	MT-CO1	Benign	9783095	RCV000854066;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7389	7389	M:g.7389T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7408A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220949	RCV000854067;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7408	7408	M:g.7408A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7419G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220951	RCV000854068;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7419	7419	M:g.7419G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7431T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220957	RCV000854069;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7431	7431	M:g.7431T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7432A>T	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220958	RCV000854070;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7432	7432	M:g.7432A>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7440T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220962	RCV000854071;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7440	7440	M:g.7440T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7440T>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220962	RCV000854072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7440	7440	M:g.7440T>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7598G>A	4513	MT-CO2	Benign	386420012	RCV000854074;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7598	7598	M:g.7598G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7604G>A	4513	MT-CO2	Benign	1603221034	RCV000854075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7604	7604	M:g.7604G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7608G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221035	RCV000854076;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7608	7608	M:g.7608G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7628C>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221045	RCV000854077;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7628	7628	M:g.7628C>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7632T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221049	RCV000854078;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7632	7632	M:g.7632T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7637G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423314	RCV000506977\|RCV000854079\|RCV003319204;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	7637	7637	M:g.7637G>A	ClinGen:CA414793083	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-CO2):m.7649A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221060	RCV000854080;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7649	7649	M:g.7649A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7650C>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221063	RCV000854081;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7650	7650	M:g.7650C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7664G>A	4513	MT-CO2	Benign	879139393	RCV000854083;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7664	7664	M:g.7664G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7664G>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	879139393	RCV000854082;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7664	7664	M:g.7664G>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7673A>G	4513	MT-CO2	Benign	1569484167	RCV000854084;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7673	7673	M:g.7673A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7674T>C	4513	MT-CO2	Likely benign	1569484168	RCV000854085\|RCV001787119;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	7674	7674	M:g.7674T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7679T>C	4513	MT-CO2	Benign	879003775	RCV000854086;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7679	7679	M:g.7679T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7686T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221081	RCV000854087;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7686	7686	M:g.7686T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7691T>C	4513	MT-CO2	Benign	1603221084	RCV000854088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7691	7691	M:g.7691T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7697G>A	4513	MT-CO2	Benign	879212765	RCV000854089;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7697	7697	M:g.7697G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7698T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221090	RCV000854090;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7698	7698	M:g.7698T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7706G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423333	RCV000854091;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7706	7706	M:g.7706G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7713T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221099	RCV000854092;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7713	7713	M:g.7713T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7718A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423337	RCV000854093;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7718	7718	M:g.7718A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7724A>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1553139599	RCV000854094\|RCV000992350\|RCV003319215;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	7724	7724	M:g.7724A>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7746A>G	4513	MT-CO2	Conflicting interpretations of pathogenicity	1603221113	RCV000854095\|RCV000992351;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	7746	7746	M:g.7746A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7751T>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221115	RCV000854096;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7751	7751	M:g.7751T>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7754G>A	4513	MT-CO2	Benign	1556423339	RCV000854097;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7754	7754	M:g.7754G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7757G>A	4513	MT-CO2	Benign	1603221120	RCV000854098;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7757	7757	M:g.7757G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7761A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221122	RCV000854099;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7761	7761	M:g.7761A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7772A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221127	RCV000854100;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7772	7772	M:g.7772A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7775G>A	4513	MT-CO2	Benign	1556423347	RCV000854101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7775	7775	M:g.7775G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7784A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1556423348	RCV000854102;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7784	7784	M:g.7784A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7785T>C	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221138	RCV000854103;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7785	7785	M:g.7785T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7796A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221141	RCV000854104;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7796	7796	M:g.7796A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7797T>C	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221143	RCV000854105;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7797	7797	M:g.7797T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7805G>A	4513	MT-CO2	Benign	879119797	RCV000854106;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7805	7805	M:g.7805G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7806T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221147	RCV000854107;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7806	7806	M:g.7806T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7808C>T	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221148	RCV000854108;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7808	7808	M:g.7808C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7811A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221152	RCV000854109;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7811	7811	M:g.7811A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7814G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221156	RCV000854110;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7814	7814	M:g.7814G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7830G>A	4513	MT-CO2	Benign	878897170	RCV000854111;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7830	7830	M:g.7830G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7833T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221169	RCV000854112;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7833	7833	M:g.7833T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7844A>G	4513	MT-CO2	Benign	1556423353	RCV000854114;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7844	7844	M:g.7844A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7844A>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423353	RCV000854113;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7844	7844	M:g.7844A>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7853G>A	4513	MT-CO2	Benign	386420037	RCV000854115;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7853	7853	M:g.7853G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7854T>C	4513	MT-CO2	Benign	1603221180	RCV000854116;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7854	7854	M:g.7854T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7859G>A	4513	MT-CO2	Benign	373105186	RCV000854117;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7859	7859	M:g.7859G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7868C>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423357	RCV000854118;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7868	7868	M:g.7868C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7874A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221191	RCV000854119;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7874	7874	M:g.7874A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7898T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221199	RCV000854120;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7898	7898	M:g.7898T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7904A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221201	RCV000854121;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7904	7904	M:g.7904A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7919G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221212	RCV000854122;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7919	7919	M:g.7919G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7922T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423362	RCV000854123;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7922	7922	M:g.7922T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7925G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221215	RCV000854124\|RCV001089496;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0008347,MedGen:C4020800	M	7925	7925	M:g.7925G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7926G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221217	RCV000854125;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7926	7926	M:g.7926G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7929G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	-1	RCV003233003;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7929	7929		-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7934A>G	4513	MT-CO2	Benign	374261450	RCV000854126;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7934	7934	M:g.7934A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7941A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221223	RCV000854127;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7941	7941	M:g.7941A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7943T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221224	RCV000854128;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7943	7943	M:g.7943T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7962T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221233	RCV000854129;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7962	7962	M:g.7962T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7964T>C	4513	MT-CO2	Benign	1556423367	RCV000854130;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7964	7964	M:g.7964T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7976G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	377368526	RCV000854131;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7976	7976	M:g.7976G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7980A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221241	RCV000854132;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7980	7980	M:g.7980A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8001A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221247	RCV000854133;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8001	8001	M:g.8001A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8010T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221254	RCV000854134;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8010	8010	M:g.8010T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8012G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221258	RCV000854135;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8012	8012	M:g.8012G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8021A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221261	RCV000854136;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8021	8021	M:g.8021A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8022T>C	4513	MT-CO2	Benign	1556423376	RCV000854137;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8022	8022	M:g.8022T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8026A>T	4513	MT-CO2	Benign	1603221263	RCV000854138;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8026	8026	M:g.8026A>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8027G>A	4513	MT-CO2	Benign	1116904	RCV000854139;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8027	8027	M:g.8027G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8030C>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221266	RCV000854140;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8030	8030	M:g.8030C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8033A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221267	RCV000854141;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8033	8033	M:g.8033A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8060G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221271	RCV000854142;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8060	8060	M:g.8060G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8069T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221275	RCV000854143;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8069	8069	M:g.8069T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8075G>A	4513	MT-CO2	Likely benign	386829024	RCV000854144;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8075	8075	M:g.8075G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8078G>A	4513	MT-CO2	Likely benign	878993263	RCV000854145;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8078	8078	M:g.8078G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8079T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221279	RCV000854146;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8079	8079	M:g.8079T>C	-
NC_012920.1:m.8084A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1057518824	RCV000414851\|RCV000854147;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0002140,MedGen:C0948008,OMIM:601367; Human Phenotype Ontology:HP:0007042,MedGen:C4024946\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8084	8084	M:g.8084A>G	ClinGen:CA16043604	C4024946 Focal white matter lesions;
NC_012920.1(MT-CO2):m.8084A>T	4513	MT-CO2	Likely benign	1057518824	RCV000854148;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8084	8084	M:g.8084A>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8108A>G	4513	MT-CO2	Benign	1603221288	RCV000854149;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8108	8108	M:g.8108A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8135T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221304	RCV000854150;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8135	8135	M:g.8135T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8141G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221309	RCV000854151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8141	8141	M:g.8141G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8187G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221319	RCV000854152;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8187	8187	M:g.8187G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8210A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221330	RCV000854153;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8210	8210	M:g.8210A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8225A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221335	RCV000854154;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8225	8225	M:g.8225A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8237A>G	4513	MT-CO2	Benign	1603221342	RCV000854155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8237	8237	M:g.8237A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8238T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221344	RCV000854156;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8238	8238	M:g.8238T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8252C>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221351	RCV000854157;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8252	8252	M:g.8252C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8256T>C	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221354	RCV000854158;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8256	8256	M:g.8256T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8258T>C	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221357	RCV000854159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8258	8258	M:g.8258T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8265T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221364	RCV000854160;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8265	8265	M:g.8265T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9210A>G	4514	MT-CO3	Benign	1556423633	RCV000854476;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9210	9210	M:g.9210A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9211C>T	4514	MT-CO3	Benign	1603222177	RCV000854477;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9211	9211	M:g.9211C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9214A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1556423637	RCV000854478;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9214	9214	M:g.9214A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9217A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222182	RCV000854479;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9217	9217	M:g.9217A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9219T>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222184	RCV000854480;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9219	9219	M:g.9219T>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9234A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222190	RCV000854481;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9234	9234	M:g.9234A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9247G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1553140066	RCV000854482;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9247	9247	M:g.9247G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9261A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222202	RCV000854483;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9261	9261	M:g.9261A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9265G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1556423649	RCV000854484;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9265	9265	M:g.9265G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9267G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1556423650	RCV000854485;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9267	9267	M:g.9267G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9270C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222205	RCV000854486;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9270	9270	M:g.9270C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9276G>A	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222209	RCV000854487;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9276	9276	M:g.9276G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9285A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222213	RCV000854488;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9285	9285	M:g.9285A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9286T>C	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222214	RCV000854489;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9286	9286	M:g.9286T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9288A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222218	RCV000854490;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9288	9288	M:g.9288A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9294G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222222	RCV000854491;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9294	9294	M:g.9294G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9300G>A	4514	MT-CO3	Benign	371745772	RCV000854492;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9300	9300	M:g.9300G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9301C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222227	RCV000854493;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9301	9301	M:g.9301C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9304T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222232	RCV000854494;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9304	9304	M:g.9304T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9309T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222236	RCV000854495;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9309	9309	M:g.9309T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9316T>C	4514	MT-CO3	Benign	1603222240	RCV000854496;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9316	9316	M:g.9316T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9319A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222243	RCV000854497;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9319	9319	M:g.9319A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9324A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222245	RCV000854498;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9324	9324	M:g.9324A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9325T>C	4514	MT-CO3	Benign	879000531	RCV000854499;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9325	9325	M:g.9325T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9327A>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222247	RCV000854500;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9327	9327	M:g.9327A>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9327A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222247	RCV000854501;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9327	9327	M:g.9327A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9331T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222252	RCV000854502;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9331	9331	M:g.9331T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9336A>G	4514	MT-CO3	Benign	28474779	RCV000854503;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9336	9336	M:g.9336A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9337T>C	4514	MT-CO3	Benign	1603222256	RCV000854504;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9337	9337	M:g.9337T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9342G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	28672157	RCV000854505;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9342	9342	M:g.9342G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9355A>G	4514	MT-CO3	Benign	1556423663	RCV000854506;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9355	9355	M:g.9355A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9357A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222269	RCV000854507;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9357	9357	M:g.9357A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9367T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222274	RCV000854508;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9367	9367	M:g.9367T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9387G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222285	RCV000854510;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9387	9387	M:g.9387G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9390A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222288	RCV000854511;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9390	9390	M:g.9390A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9391C>T	4514	MT-CO3	Benign	1556423673	RCV000854512;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9391	9391	M:g.9391C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9405T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222294	RCV000854513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9405	9405	M:g.9405T>C	-
m.9438G>A	4514	MT-CO3	Benign	267606611	RCV000010286\|RCV000854514;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9438	9438	M:g.9438G>A	ClinGen:CA254850,OMIM:516050.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9439G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222309	RCV000854515;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9439	9439	M:g.9439G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9445G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222311	RCV000854516;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9445	9445	M:g.9445G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9448A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222312	RCV000854517;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9448	9448	M:g.9448A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9456A>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222315	RCV000854519;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9456	9456	M:g.9456A>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9456A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222315	RCV000854518;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9456	9456	M:g.9456A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9468A>G	4514	MT-CO3	Benign	879015841	RCV000854520;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9468	9468	M:g.9468A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9469C>T	4514	MT-CO3	Benign	1603222325	RCV000854521;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9469	9469	M:g.9469C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9477G>A	4514	MT-CO3	Benign	2853825	RCV000854522;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9477	9477	M:g.9477G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9477G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	2853825	RCV000854523;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9477	9477	M:g.9477G>C	-
NC_012920.1:m.9478T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	587776437	RCV000144007\|RCV002247533;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	M	9478	9478	M:g.9478T>C	ClinGen:CA345915	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9478T>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	587776437	RCV000854524;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9478	9478	M:g.9478T>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9480T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222335	RCV000854525;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9480	9480	M:g.9480T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9481T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222339	RCV000854526;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9481	9481	M:g.9481T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9484T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222342	RCV000854527;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9484	9484	M:g.9484T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9489G>A	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222343	RCV000854528;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9489	9489	M:g.9489G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9490C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222345	RCV000854529;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9490	9490	M:g.9490C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9495T>C	4514	MT-CO3	Benign	1556423681	RCV000854530;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9495	9495	M:g.9495T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9508T>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222350	RCV000854531;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9508	9508	M:g.9508T>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9525G>A	4514	MT-CO3	Likely benign	878977410	RCV000854532;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9525	9525	M:g.9525G>A	-
m.9537dupC	4514	MT-CO3	Pathogenic	267606614	RCV000010292\|RCV000144008;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9531	9532	M:g.9531_9532insC	ClinGen:CA120602,OMIM:516050.0005	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9531A>G	4514	MT-CO3	Benign	386829082	RCV000854533;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9531	9531	M:g.9531A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9549C>T	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222370	RCV000854534\|RCV001196724;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	M	9549	9549	M:g.9549C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9564G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222373	RCV000854535;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9564	9564	M:g.9564G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9571C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222374	RCV000854536;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9571	9571	M:g.9571C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9577T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	386829086	RCV000854537;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9577	9577	M:g.9577T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9580A>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222379	RCV000854538;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9580	9580	M:g.9580A>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9582C>T	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222382	RCV000854539;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9582	9582	M:g.9582C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9588G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222385	RCV000854540;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9588	9588	M:g.9588G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9591G>A	4514	MT-CO3	Benign	878949273	RCV000854541;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9591	9591	M:g.9591G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9592T>C	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222390	RCV000854542;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9592	9592	M:g.9592T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9604A>G	4514	MT-CO3	Benign	1556423697	RCV000854543;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9604	9604	M:g.9604A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9612G>A	4514	MT-CO3	Benign	1603222398	RCV000854544;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9612	9612	M:g.9612G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9621G>A	4514	MT-CO3	Benign	1603222400	RCV000854545;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9621	9621	M:g.9621G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9630G>A	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222403	RCV000854546;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9630	9630	M:g.9630G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9631T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222406	RCV000854547;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9631	9631	M:g.9631T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9633T>C	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222407	RCV000854548;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9633	9633	M:g.9633T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9636A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222411	RCV000854549;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9636	9636	M:g.9636A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9637T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222412	RCV000854550;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9637	9637	M:g.9637T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9652A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222415	RCV000854551;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9652	9652	M:g.9652A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9654A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222419	RCV000854552;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9654	9654	M:g.9654A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9660A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222423	RCV000854553;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9660	9660	M:g.9660A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9663G>A	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222427	RCV000854554;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9663	9663	M:g.9663G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9664A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222429	RCV000854555;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9664	9664	M:g.9664A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9667A>G	4514	MT-CO3	Benign	41482146	RCV000854556;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9667	9667	M:g.9667A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9670A>G	4514	MT-CO3	Benign	1556423709	RCV000854557;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9670	9670	M:g.9670A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9682T>C	4514	MT-CO3	Benign	199750417	RCV000854558;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9682	9682	M:g.9682T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9685T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1556423710	RCV000854559;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9685	9685	M:g.9685T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9699A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222436	RCV000854560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9699	9699	M:g.9699A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9700T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222437	RCV000854561\|RCV002290481;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	M	9700	9700	M:g.9700T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9705A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222440	RCV000854562;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9705	9705	M:g.9705A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9706T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222441	RCV000854563;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9706	9706	M:g.9706T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9717C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222453	RCV000854564;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9717	9717	M:g.9717C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9727C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222461	RCV000854565;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9727	9727	M:g.9727C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9738G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423714	RCV000854566;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9738	9738	M:g.9738G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9739C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	879159866	RCV000854567;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9739	9739	M:g.9739C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9751T>C	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222471	RCV000854568;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9751	9751	M:g.9751T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9751T>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222471	RCV000854569;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9751	9751	M:g.9751T>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9752C>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1569484321	RCV000854570;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9752	9752	M:g.9752C>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9753G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1569484322	RCV000854571;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9753	9753	M:g.9753G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9753G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1569484322	RCV000854572;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9753	9753	M:g.9753G>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9754A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222476	RCV000854573;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9754	9754	M:g.9754A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9756T>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222480	RCV000854574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9756	9756	M:g.9756T>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9759C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222483	RCV000854575;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9759	9759	M:g.9759C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9765A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222489	RCV000854576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9765	9765	M:g.9765A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9769T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222494	RCV000854577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9769	9769	M:g.9769T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9777G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423722	RCV000854578;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9777	9777	M:g.9777G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9786G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222499	RCV000854579;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9786	9786	M:g.9786G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9801G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423726	RCV000854580;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9801	9801	M:g.9801G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9802T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222502	RCV000854581;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9802	9802	M:g.9802T>C	-
m.9804G>A	4514	MT-CO3	Conflicting interpretations of pathogenicity	200613617	RCV000010287\|RCV000756352\|RCV000854582\|RCV001196020;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	M	9804	9804	M:g.9804G>A	ClinGen:CA340930,OMIM:516050.0002	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9804G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	200613617	RCV000854583;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9804	9804	M:g.9804G>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9804G>T	4514	MT-CO3	Uncertain significance	200613617	RCV000854584;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9804	9804	M:g.9804G>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9813T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1556423727	RCV000854585;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9813	9813	M:g.9813T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9819G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222512	RCV000854586;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9819	9819	M:g.9819G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9820G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222513	RCV000854587;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9820	9820	M:g.9820G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9822C>T	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1556423729	RCV000854588;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9822	9822	M:g.9822C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9828G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222521	RCV000854589;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9828	9828	M:g.9828G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9837G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222528	RCV000854590;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9837	9837	M:g.9837G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9838G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222533	RCV000854591;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9838	9838	M:g.9838G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9843A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222537	RCV000854592;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9843	9843	M:g.9843A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9844C>T	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222540	RCV000854593;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9844	9844	M:g.9844C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9852A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222544	RCV000854594;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9852	9852	M:g.9852A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9855A>G	4514	MT-CO3	Benign	201552272	RCV000854595;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9855	9855	M:g.9855A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9856T>C	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222553	RCV000854596;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9856	9856	M:g.9856T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9861T>C	4514	MT-CO3	Benign/Likely benign	878853060	RCV000224068\|RCV000854597;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9861	9861	M:g.9861T>C	ClinGen:CA10581347	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9862T>A	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222555	RCV000854598;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9862	9862	M:g.9862T>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9868G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222560	RCV000854599;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9868	9868	M:g.9868G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9903T>C	4514	MT-CO3	Benign	199999390	RCV000854600;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9903	9903	M:g.9903T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9909T>C	4514	MT-CO3	Benign	28690056	RCV000854601;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9909	9909	M:g.9909T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9911C>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	28615236	RCV000854602;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9911	9911	M:g.9911C>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9921G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423740	RCV000854603;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9921	9921	M:g.9921G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9922C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222583	RCV000854604;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9922	9922	M:g.9922C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9939G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222586	RCV000854605;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9939	9939	M:g.9939G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9948G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423747	RCV000854606;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9948	9948	M:g.9948G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9957T>C	4514	MT-CO3	Benign	1556423753	RCV000854607\|RCV003334023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	9957	9957	M:g.9957T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9966G>A	4514	MT-CO3	Benign/Likely benign	200809063	RCV000424414\|RCV000854608;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9966	9966	M:g.9966G>A	ClinGen:CA16603234	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9966G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	200809063	RCV000854609;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9966	9966	M:g.9966G>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9967T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222598	RCV000854610;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9967	9967	M:g.9967T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9972A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222600	RCV000854611;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9972	9972	M:g.9972A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9981T>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222606	RCV000854612;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9981	9981	M:g.9981T>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9984G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222608	RCV000854613;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9984	9984	M:g.9984G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9987T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222609	RCV000854614;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9987	9987	M:g.9987T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14748T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224852	RCV000855143;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14748	14748	M:g.14748T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14750A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224853	RCV000855144;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14750	14750	M:g.14750A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14750A>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224853	RCV000855145;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14750	14750	M:g.14750A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14751C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603224855	RCV000855146;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14751	14751	M:g.14751C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14757T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603224859	RCV000855147;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14757	14757	M:g.14757T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14760G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224860	RCV000855148;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14760	14760	M:g.14760G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14765A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224865	RCV000855149;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14765	14765	M:g.14765A>T	-
m.14766C>T	4519	MT-CYB	Benign	193302980	RCV000128802\|RCV000855150;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14766	14766	M:g.14766C>T	ClinGen:CA345703	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14768A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224870	RCV000855151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14768	14768	M:g.14768A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14769A>G	4519	MT-CYB	Benign	28357679	RCV000855152;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14769	14769	M:g.14769A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14778T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224879	RCV000855153;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14778	14778	M:g.14778T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14786A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224884	RCV000855154;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14786	14786	M:g.14786A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14790A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224887	RCV000855155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14790	14790	M:g.14790A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14792C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224892	RCV000855156;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14792	14792	M:g.14792C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14793A>G	4519	MT-CYB	Benign	2853504	RCV000855157;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14793	14793	M:g.14793A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14795T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224896	RCV000855158\|RCV002287449;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104	M	14795	14795	M:g.14795T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14798T>C	4519	MT-CYB	Benign	28357681	RCV000855159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14798	14798	M:g.14798T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14804G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224902	RCV000855160;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14804	14804	M:g.14804G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14813A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224906	RCV000855161;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14813	14813	M:g.14813A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14825A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224912	RCV000855162;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14825	14825	M:g.14825A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14826T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224914	RCV000855163;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14826	14826	M:g.14826T>C	-
m.14831G>A	4519	MT-CYB	Benign	199795644	RCV000055706\|RCV000855165;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14831	14831	M:g.14831G>A	ClinGen:CA344826	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14831G>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	199795644	RCV000855164;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14831	14831	M:g.14831G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14832C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224915	RCV000855166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14832	14832	M:g.14832C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14838G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224920	RCV000855167;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14838	14838	M:g.14838G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14841A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424497	RCV000855168;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14841	14841	M:g.14841A>G	-
m.14849T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	207460004	RCV000010323\|RCV000855170\|RCV002260587;	Y	MedGen:C4016599\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	14849	14849	M:g.14849T>C	ClinGen:CA120623,OMIM:516020.0012	C4016599 Exercise intolerance, cardiomyopathy, and septooptic dysplasia;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14858G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224930	RCV000855171;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14858	14858	M:g.14858G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14861G>A	4519	MT-CYB	Benign	2853505	RCV000855172;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14861	14861	M:g.14861G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14862C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603224933	RCV000855173;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14862	14862	M:g.14862C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14870A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224936	RCV000855174;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14870	14870	M:g.14870A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14871T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	28660155	RCV000855175;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14871	14871	M:g.14871T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14873C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	879056276	RCV000855176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14873	14873	M:g.14873C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14879A>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224945	RCV000855177;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14879	14879	M:g.14879A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14880T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224948	RCV000855178;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14880	14880	M:g.14880T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14883C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603224950	RCV000855179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14883	14883	M:g.14883C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14888G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224952	RCV000855180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14888	14888	M:g.14888G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14895T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224957	RCV000855181;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14895	14895	M:g.14895T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14900G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224960	RCV000855182;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14900	14900	M:g.14900G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14921G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224964	RCV000855183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14921	14921	M:g.14921G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14924T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224966	RCV000855184;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14924	14924	M:g.14924T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14927A>G	4519	MT-CYB	Benign	201551481	RCV000855185;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14927	14927	M:g.14927A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14945G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224974	RCV000855186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14945	14945	M:g.14945G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14952T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224975	RCV000855187;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14952	14952	M:g.14952T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14954A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224977	RCV000855188;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14954	14954	M:g.14954A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14958G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224979	RCV000855189;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14958	14958	M:g.14958G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14960G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224981	RCV000855190;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14960	14960	M:g.14960G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14963G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224985	RCV000855191;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14963	14963	M:g.14963G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14969T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1569484685	RCV000756354\|RCV000855192;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14969	14969	m.14969T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14970A>G	4519	MT-CYB	Benign	1556424510	RCV000855193;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14970	14970	M:g.14970A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14973G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224995	RCV000855194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14973	14973	M:g.14973G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14976G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224997	RCV000855195;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14976	14976	M:g.14976G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14978A>G	4519	MT-CYB	Benign	199997767	RCV000855196;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14978	14978	M:g.14978A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14979T>C	4519	MT-CYB	Benign	200786872	RCV000855197;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14979	14979	M:g.14979T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14980C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225000	RCV000855198;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14980	14980	M:g.14980C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14982T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225002	RCV000855199;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14982	14982	M:g.14982T>C	-
m.14985G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	207459995	RCV000010314\|RCV000855200;	N	MONDO:MONDO:0023113,MedGen:CN280943\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14985	14985	M:g.14985G>A	ClinGen:CA250587,OMIM:516020.0003	CN029768 Familial colorectal cancer;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14990C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225008	RCV000855201;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14990	14990	M:g.14990C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14996G>A	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225010	RCV000855202;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14996	14996	M:g.14996G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15002G>A	4519	MT-CYB	Benign	370448948	RCV000855203;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15002	15002	M:g.15002G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15003G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225014	RCV000855204;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15003	15003	M:g.15003G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15011A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225021	RCV000855205;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15011	15011	M:g.15011A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15014T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225022	RCV000855206;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15014	15014	M:g.15014T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15016C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225024	RCV000855207;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15016	15016	M:g.15016C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15024G>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225028	RCV000855208;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15024	15024	M:g.15024G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15033T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225033	RCV000855209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15033	15033	M:g.15033T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15045G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225041	RCV000855210;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15045	15045	M:g.15045G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15047G>A	4519	MT-CYB	Benign	1603225043	RCV000855211;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15047	15047	M:g.15047G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15048G>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225045	RCV000855212;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15048	15048	M:g.15048G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15059G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225052	RCV000855213;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15059	15059	M:g.15059G>A	-
NC_012920.1:m.15060G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1057516072	RCV000408920\|RCV000855214;	N	MONDO:MONDO:0005027,MeSH:D004827,MedGen:C0014544; MedGen:CN239810\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15060	15060	M:g.15060G>A	ClinGen:CA16040639	CN239810 Bilateral lesions of basal ganglia;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15062T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225056	RCV000855215;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15062	15062	M:g.15062T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15071T>C	4519	MT-CYB	Benign/Likely benign	199999794	RCV000514225\|RCV000855216;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15071	15071	M:g.15071T>C	ClinGen:CA337100260	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15074T>C	4519	MT-CYB	Benign	201169089	RCV000855217;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15074	15074	M:g.15074T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15077G>A	4519	MT-CYB	Benign	201943501	RCV000855218;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15077	15077	M:g.15077G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15078A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225065	RCV000855219;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15078	15078	M:g.15078A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15080A>G	4519	MT-CYB	Benign	386829235	RCV000855220;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15080	15080	M:g.15080A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15090T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225069	RCV000855221;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15090	15090	M:g.15090T>C	-
NC_012920.1:m.15098A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	527236172	RCV000133414\|RCV000855222;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15098	15098	M:g.15098A>G	ClinGen:CA170522	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15099T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225077	RCV000855223;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15099	15099	M:g.15099T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15100C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225079	RCV000855224;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15100	15100	M:g.15100C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15110G>A	4519	MT-CYB	Benign	28357685	RCV000855225;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15110	15110	M:g.15110G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15113A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225089	RCV000855226;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15113	15113	M:g.15113A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15117T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225092	RCV000855227\|RCV001796804;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15117	15117	M:g.15117T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15119G>A	4519	MT-CYB	Benign	201194402	RCV000855228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15119	15119	M:g.15119G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15122A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424535	RCV000855229;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15122	15122	M:g.15122A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15138A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225106	RCV000855230;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15138	15138	M:g.15138A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15141T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225108	RCV000855231;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15141	15141	M:g.15141T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15152G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225113	RCV000855233;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15152	15152	M:g.15152G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15153G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1556424536	RCV000855234;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15153	15153	M:g.15153G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15159T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225114	RCV000855235;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15159	15159	M:g.15159T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15164T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225118	RCV000855236;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15164	15164	M:g.15164T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15191T>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	878912989	RCV000855237;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15191	15191	M:g.15191T>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15200G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225142	RCV000855238;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15200	15200	M:g.15200G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15203A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225143	RCV000855239;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15203	15203	M:g.15203A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15204T>C	4519	MT-CYB	Benign	28357687	RCV000855240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15204	15204	M:g.15204T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15212A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225150	RCV000855241;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15212	15212	M:g.15212A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15213T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225151	RCV000855242;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15213	15213	M:g.15213T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15218A>G	4519	MT-CYB	Benign	2853506	RCV000855243;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15218	15218	M:g.15218A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15221G>A	4519	MT-CYB	Benign	1603225157	RCV000855244;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15221	15221	M:g.15221G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15222A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225158	RCV000855245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15222	15222	M:g.15222A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15228T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225161	RCV000855246;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15228	15228	M:g.15228T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15233T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225163	RCV000855247;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15233	15233	M:g.15233T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15233T>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225163	RCV000855248;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15233	15233	M:g.15233T>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15236A>G	4519	MT-CYB	Benign	386829239	RCV000855249;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15236	15236	M:g.15236A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15237T>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	879217377	RCV000855250;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15237	15237	M:g.15237T>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15238C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225166	RCV000855251;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15238	15238	M:g.15238C>A	-
m.15242G>A	4519	MT-CYB	Pathogenic	207459999	RCV000010318\|RCV000855252;	N	MONDO:MONDO:0004675,MedGen:C0162666\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15242	15242	M:g.15242G>A	ClinGen:CA120618,OMIM:516020.0007	C0162666 Mitochondrial encephalomyopathy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15243G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225167	RCV000855253;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15243	15243	M:g.15243G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15245G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225169	RCV000855254;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15245	15245	M:g.15245G>A	-
m.15257G>A	4519	MT-CYB	Benign	41518645	RCV000010312\|RCV000855257;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15257	15257	M:g.15257G>A	ClinGen:CA340931,OMIM:516020.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15257_15258delinsAG	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225179	RCV000855256;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15257	15258	NC_012920.1:m.15257_15258delinsAG	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15261G>A	4519	MT-CYB	Benign	1556424551	RCV000855258;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15261	15261	M:g.15261G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15263C>T	4519	MT-CYB	Benign	200455825	RCV000855259;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15263	15263	M:g.15263C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15266A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225185	RCV000855260;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15266	15266	M:g.15266A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15272A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225187	RCV000855261;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15272	15272	M:g.15272A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15273C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225189	RCV000855262;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15273	15273	M:g.15273C>A	-
m.15287T>C	4519	MT-CYB	Benign	527236044	RCV000128805\|RCV000855263;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15287	15287	M:g.15287T>C	ClinGen:CA269988	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15294T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225203	RCV000855264;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15294	15294	M:g.15294T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15300T>C	4519	MT-CYB	Benign	1556424556	RCV000855265;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15300	15300	M:g.15300T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15309T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225211	RCV000855266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15309	15309	M:g.15309T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15311A>G	4519	MT-CYB	Benign	35070048	RCV000855267;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15311	15311	M:g.15311A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15312T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225215	RCV000855268;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15312	15312	M:g.15312T>C	-
NC_012920.1:m.15314G>A	4519	MT-CYB	Benign	527236176	RCV000133418\|RCV000855269;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15314	15314	M:g.15314G>A	ClinGen:CA170523	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15315C>T	4519	MT-CYB	Benign	879191792	RCV000855270;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15315	15315	M:g.15315C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15317G>A	4519	MT-CYB	Benign	2853507	RCV000855271;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15317	15317	M:g.15317G>A	-
NC_012920.1:m.15323G>A	4519	MT-CYB	Benign	527236177	RCV000133419\|RCV000855272;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15323	15323	M:g.15323G>A	ClinGen:CA270610	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
m.15326A>G	4519	MT-CYB	Benign	2853508	RCV000128807\|RCV000855273\|RCV002221492;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15326	15326	M:g.15326A>G	ClinGen:CA269989	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15326_15327inv	4519	MT-CYB	Uncertain significance	-1	RCV000855274;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15326	15327	NC_012920.1:m.15326_15327inv	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15327C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225222	RCV000855275;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15327	15327	M:g.15327C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15336T>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225228	RCV000855276;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15336	15336	M:g.15336T>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15341T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225233	RCV000855277;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15341	15341	M:g.15341T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15357G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225244	RCV000855278;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15357	15357	M:g.15357G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15377A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225248	RCV000855279;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15377	15377	M:g.15377A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15380A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225250	RCV000855280;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15380	15380	M:g.15380A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15381C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	199721378	RCV000855281;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15381	15381	M:g.15381C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15383T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225252	RCV000855282;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15383	15383	M:g.15383T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15386C>T	4519	MT-CYB	Benign	1556424581	RCV000855283;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15386	15386	M:g.15386C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15401A>G	4519	MT-CYB	Benign	200521299	RCV000855284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15401	15401	M:g.15401A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15402C>T	4519	MT-CYB	Benign	879163418	RCV000855285;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15402	15402	M:g.15402C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15404T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225259	RCV000855286;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15404	15404	M:g.15404T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15413T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225265	RCV000855287;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15413	15413	M:g.15413T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15414A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225266	RCV000855288;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15414	15414	M:g.15414A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15428G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225270	RCV000855289;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15428	15428	M:g.15428G>A	-
NC_012920.1:m.15431G>A	4519	MT-CYB	Benign	193302993	RCV000133455\|RCV000855290;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15431	15431	M:g.15431G>A	ClinGen:CA345758	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15434C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225279	RCV000855291;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15434	15434	M:g.15434C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15449T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225289	RCV000855293;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15449	15449	M:g.15449T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15450T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225291	RCV000855294;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15450	15450	M:g.15450T>C	-
NC_012920.1:m.15452C>A	4519	MT-CYB	Benign	193302994	RCV000133456\|RCV000855295;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15452	15452	M:g.15452C>A	ClinGen:CA345759	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15452_15453delinsAC	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225292	RCV000855296;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15452	15453	NC_012920.1:m.15452_15453delinsAC	-
NC_012920.1:m.15453T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	527236184	RCV000133428\|RCV000855297;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15453	15453	M:g.15453T>C	ClinGen:CA170527	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1:m.15458T>C	4519	MT-CYB	Benign	527236185	RCV000133429\|RCV000855298;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15458	15458	M:g.15458T>C	ClinGen:CA270616	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1:m.15459C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	527236186	RCV000133430\|RCV000855299;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15459	15459	M:g.15459C>T	ClinGen:CA170528	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15462T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225298	RCV000855300;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15462	15462	M:g.15462T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15465T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225299	RCV000855301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15465	15465	M:g.15465T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15467A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1569484723	RCV000756355\|RCV000855302\|RCV003166005;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15467	15467	m.15467A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15468C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225301	RCV000855303;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15468	15468	M:g.15468C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15479T>C	4519	MT-CYB	Benign	202008188	RCV000855304;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15479	15479	M:g.15479T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15483C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225306	RCV000855305;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15483	15483	M:g.15483C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15488G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225310	RCV000855306;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15488	15488	M:g.15488G>A	-
m.15497G>A	4519	MT-CYB	Benign/Likely benign	199951903	RCV000022894\|RCV000434000\|RCV000855307;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001513,MONDO:MONDO:0011122,MeSH:D009765,MedGen:C0028754, Orphanet:71529\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15497	15497	M:g.15497G>A	ClinGen:CA210805,OMIM:516020.0014	CN517202 not provided;
m.15498G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	207460003	RCV000010322\|RCV000855308;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0005152,MONDO:MONDO:0010771,MedGen:C1708371,OMIM:500000, Orphanet:137675\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15498	15498	M:g.15498G>A	ClinGen:CA120622,OMIM:516020.0011	C1708371 500000 Infantile histiocytoid cardiomyopathy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15500G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225317	RCV000855309;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15500	15500	M:g.15500G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15501A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225319	RCV000855310;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15501	15501	M:g.15501A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15512T>C	4519	MT-CYB	Benign	879031246	RCV000855311;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15512	15512	M:g.15512T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15519T>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	200913192	RCV000855313;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15519	15519	M:g.15519T>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15519T>C	4519	MT-CYB	Benign	200913192	RCV000855312;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15519	15519	M:g.15519T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15521G>A	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225327	RCV000855314;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15521	15521	M:g.15521G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15522C>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225329	RCV000855315;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15522	15522	M:g.15522C>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15524A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225331	RCV000855316;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15524	15524	M:g.15524A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15525A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225333	RCV000855317;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15525	15525	M:g.15525A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15531T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225336	RCV000855318;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15531	15531	M:g.15531T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15533A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424601	RCV000855319;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15533	15533	M:g.15533A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15534A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225337	RCV000855320;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15534	15534	M:g.15534A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15542C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225339	RCV000855321;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15542	15542	M:g.15542C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15557G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225350	RCV000855322;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15557	15557	M:g.15557G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15567T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225354	RCV000855323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15567	15567	M:g.15567T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15575G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225356	RCV000855324;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15575	15575	M:g.15575G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15581A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225359	RCV000855326;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15581	15581	M:g.15581A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15584A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225361	RCV000855327;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15584	15584	M:g.15584A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15596G>A	4519	MT-CYB	Benign	1603225369	RCV000855328;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15596	15596	M:g.15596G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15612G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225372	RCV000855329;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15612	15612	M:g.15612G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15614G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225376	RCV000855330;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15614	15614	M:g.15614G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15617G>A	4519	MT-CYB	Benign	1556424625	RCV000855333;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15617	15617	M:g.15617G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15617G>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1556424625	RCV000855332;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15617	15617	M:g.15617G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15623G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225385	RCV000855334;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15623	15623	M:g.15623G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15638A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225395	RCV000855335;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15638	15638	M:g.15638A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15639T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225396	RCV000855336;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15639	15639	M:g.15639T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15642T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225397	RCV000855337;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15642	15642	M:g.15642T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15644A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225400	RCV000855338;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15644	15644	M:g.15644A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15650G>A	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424635	RCV000855339;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15650	15650	M:g.15650G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15651C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225405	RCV000855340;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15651	15651	M:g.15651C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15653A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	878890251	RCV000855341;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15653	15653	M:g.15653A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15653A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	878890251	RCV000855342;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15653	15653	M:g.15653A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15654T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424638	RCV000855343;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15654	15654	M:g.15654T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15657T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424640	RCV000855344;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15657	15657	M:g.15657T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15662A>G	4519	MT-CYB	Benign	3094280	RCV000855345;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15662	15662	M:g.15662A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15663T>C	4519	MT-CYB	Benign	369851331	RCV000855346;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15663	15663	M:g.15663T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15664C>A	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225414	RCV000855347;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15664	15664	M:g.15664C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15672T>C	4519	MT-CYB	Benign	199967113	RCV000855348;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15672	15672	M:g.15672T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15674T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225419	RCV000855349;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15674	15674	M:g.15674T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15686A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225422	RCV000855350;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15686	15686	M:g.15686A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15690T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225423	RCV000855351;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15690	15690	M:g.15690T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15692A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225425	RCV000855352;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15692	15692	M:g.15692A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15693T>C	4519	MT-CYB	Benign	200975632	RCV000855353;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15693	15693	M:g.15693T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15708G>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1556424649	RCV000855354;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15708	15708	M:g.15708G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15725C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225438	RCV000855355;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15725	15725	M:g.15725C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15731G>A	4519	MT-CYB	Benign	1556424652	RCV000855356;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15731	15731	M:g.15731G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15732C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	879129589	RCV000855357;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15732	15732	M:g.15732C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15734G>A	4519	MT-CYB	Benign	386829259	RCV000855358;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15734	15734	M:g.15734G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15735C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225446	RCV000855359;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15735	15735	M:g.15735C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15737G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225449	RCV000855360;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15737	15737	M:g.15737G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15740C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225452	RCV000855361;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15740	15740	M:g.15740C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15743C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225455	RCV000855362;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15743	15743	M:g.15743C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15746A>G	4519	MT-CYB	Benign	386829260	RCV000224723\|RCV000855363;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15746	15746	M:g.15746A>G	ClinGen:CA10581377	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15747T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225457	RCV000855364;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15747	15747	M:g.15747T>C	-
NC_012920.1:m.15758A>G	4519	MT-CYB	Benign	527236193	RCV000133437\|RCV000855365;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15758	15758	M:g.15758A>G	ClinGen:CA270622	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15770C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225469	RCV000855366;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15770	15770	M:g.15770C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15773G>A	4519	MT-CYB	Benign	386829261	RCV000855367;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15773	15773	M:g.15773G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15774T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225473	RCV000855368;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15774	15774	M:g.15774T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15776A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225477	RCV000855369;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15776	15776	M:g.15776A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15777G>A	4519	MT-CYB	Benign/Likely benign	879182710	RCV000440780\|RCV000855370;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15777	15777	M:g.15777G>A	ClinGen:CA16603297	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15777G>C	4519	MT-CYB	Benign	879182710	RCV000855371;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15777	15777	M:g.15777G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15779T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225480	RCV000855372;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15779	15779	M:g.15779T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15785T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	879052837	RCV000855373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15785	15785	M:g.15785T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15789C>T	4519	MT-CYB	Benign	1556424663	RCV000855374;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15789	15789	M:g.15789C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15791A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424666	RCV000855375;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15791	15791	M:g.15791A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15793C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225497	RCV000855376;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15793	15793	M:g.15793C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15803G>A	4519	MT-CYB	Benign	1603225508	RCV000855377;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15803	15803	M:g.15803G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15804T>C	4519	MT-CYB	Benign	1556424669	RCV000855378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15804	15804	M:g.15804T>C	-
m.15812G>A	4519	MT-CYB	Benign	200336777	RCV000010313\|RCV000855379;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15812	15812	M:g.15812G>A	ClinGen:CA254852,OMIM:516020.0002	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15813T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225521	RCV000855381;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15813	15813	M:g.15813T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15813T>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225521	RCV000855380;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15813	15813	M:g.15813T>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15824A>G	4519	MT-CYB	Benign	28357376	RCV000855382;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15824	15824	M:g.15824A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15828C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225527	RCV000855383;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15828	15828	M:g.15828C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15831T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225529	RCV000855384;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15831	15831	M:g.15831T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15834T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	878937787	RCV000855385;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15834	15834	M:g.15834T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15843T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225538	RCV000855386;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15843	15843	M:g.15843T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15848A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1057520206	RCV000426856\|RCV000855387\|RCV003319197;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15848	15848	M:g.15848A>G	ClinGen:CA16603354	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15849C>T	4519	MT-CYB	Benign	202225494	RCV000855388;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15849	15849	M:g.15849C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15851A>G	4519	MT-CYB	Benign	3094281	RCV000855389;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15851	15851	M:g.15851A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15852T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225544	RCV000855390;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15852	15852	M:g.15852T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15852T>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225544	RCV000855391;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15852	15852	M:g.15852T>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15860A>G	4519	MT-CYB	Benign	201023973	RCV000855393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15860	15860	M:g.15860A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15860A>T	4519	MT-CYB	Likely benign	201023973	RCV000855392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15860	15860	M:g.15860A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15873T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225557	RCV000855394;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15873	15873	M:g.15873T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15882G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225560	RCV000855395;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15882	15882	M:g.15882G>A	-
NC_012920.1:m.15884G>A	4519	MT-CYB	Benign	527236195	RCV000133439\|RCV000855397;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15884	15884	M:g.15884G>A	ClinGen:CA170530	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1:m.15884G>C	4519	MT-CYB	Benign	527236195	RCV000238892\|RCV000855396;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15884	15884	M:g.15884G>C	ClinGen:CA10586049	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15885C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225562	RCV000855398;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15885	15885	M:g.15885C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3307A>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218882	RCV000853626;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3307	3307	M:g.3307A>T	-
m.3308T>C	4535	MT-ND1	Benign/Likely benign	28358582	RCV000010379\|RCV000010380\|RCV000239184\|RCV000853627;	N	MONDO:MONDO:0002032,MedGen:C0699790\|EFO:EFO_0005303,MeSH:D013398,MedGen:C0038644,OMIM:272120\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3308	3308	M:g.3308T>C	ClinGen:CA340945,OMIM:516000.0007	C0699790 114500 Carcinoma of colon;
m.3308T>G	4535	MT-ND1	Likely benign	28358582	RCV000010381\|RCV000853629;	N	EFO:EFO_0005303,MeSH:D013398,MedGen:C0038644,OMIM:272120\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3308	3308	M:g.3308T>G	ClinGen:CA340946,OMIM:516000.0008	C0038644 272120 SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3308delinsAC	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218887	RCV000853628;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3308	3308	M:g.3308_3309insC	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3310C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218889	RCV000853630;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3310	3310	M:g.3310C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3313A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218891	RCV000853631;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3313	3313	M:g.3313A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3316G>A	4535	MT-ND1	Benign	2853516	RCV000853633;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3316	3316	M:g.3316G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3316G>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	2853516	RCV000853632;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3316	3316	M:g.3316G>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3320A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218896	RCV000853634;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3320	3320	M:g.3320A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3328C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218901	RCV000853635;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3328	3328	M:g.3328C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3335T>C	4535	MT-ND1	Benign	879173824	RCV000853636;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3335	3335	M:g.3335T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3337G>A	4535	MT-ND1	Benign	1556422709	RCV000853637;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3337	3337	M:g.3337G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3338T>C	4535	MT-ND1	Benign	201969351	RCV000853638;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3338	3338	M:g.3338T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3340C>T	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218910	RCV000853639;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3340	3340	M:g.3340C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3344T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218912	RCV000853640;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3344	3344	M:g.3344T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3349A>G	4535	MT-ND1	Benign	879193727	RCV000853641;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3349	3349	M:g.3349A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3350T>C	4535	MT-ND1	Benign	1603218915	RCV000853642;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3350	3350	M:g.3350T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3357G>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422714	RCV000853643\|RCV001249404\|RCV001796800;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	3357	3357	M:g.3357G>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3358G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422715	RCV000853644;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3358	3358	M:g.3358G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3368T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218920	RCV000853645;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3368	3368	M:g.3368T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3385A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	879050714	RCV000853647;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3385	3385	M:g.3385A>G	-
m.3388C>A	4535	MT-ND1	Benign	387906730	RCV000022892\|RCV000853648;	N	MONDO:MONDO:0010779,MedGen:C3151897,OMIM:500008, Orphanet:90641\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3388	3388	M:g.3388C>A	ClinGen:CA259736,OMIM:516000.0016	C3151897 500008 Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3391G>A	4535	MT-ND1	Benign	1603218931	RCV000853649;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3391	3391	M:g.3391G>A	-
m.3394T>C	4535	MT-ND1	Conflicting interpretations of pathogenicity	41460449	RCV000010375\|RCV000507319\|RCV000853650;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3394	3394	M:g.3394T>C	ClinGen:CA340944,OMIM:516000.0004	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3395A>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422722	RCV000853651;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3395	3395	M:g.3395A>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3395A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	1556422722	RCV000853652;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3395	3395	M:g.3395A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3398T>C	4535	MT-ND1	Benign	201212638	RCV000853654;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3398	3398	M:g.3398T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3399A>T	4535	MT-ND1	Benign	386828905	RCV000853655;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3399	3399	M:g.3399A>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3419A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218949	RCV000853656;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3419	3419	M:g.3419A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3421G>A	4535	MT-ND1	Benign	1603218954	RCV000853657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3421	3421	M:g.3421G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3427G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218960	RCV000853658;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3427	3427	M:g.3427G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3434A>G	4535	MT-ND1	Benign	202123618	RCV000853659;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3434	3434	M:g.3434A>G	-
NC_012920.1:m.3460G>A	4535	MT-ND1	Pathogenic	199476118	RCV000010370\|RCV000143998\|RCV000735416\|RCV000757484\|RCV003319165;	Y	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0	M	3460	3460	M:g.3460G>A	ClinGen:CA120646,OMIM:516000.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1:m.3481G>A	4535	MT-ND1	Pathogenic	587776433	RCV000143999\|RCV000853660;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	3481	3481	M:g.3481G>A	ClinGen:CA345910	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3488T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218982	RCV000853661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3488	3488	M:g.3488T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3492A>C	4535	MT-ND1	Likely benign	878950749	RCV000853662;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3492	3492	M:g.3492A>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3496G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218984	RCV000853663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3496	3496	M:g.3496G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3497C>T	4535	MT-ND1	Benign	200319905	RCV000853664;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3497	3497	M:g.3497C>T	-
NC_012920.1:m.3505A>G	4535	MT-ND1	Benign	28358585	RCV000238711\|RCV000853666\|RCV000992358;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	3505	3505	M:g.3505A>G	ClinGen:CA10586050	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3508A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218990	RCV000853667;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3508	3508	M:g.3508A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3509T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218992	RCV000853668;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3509	3509	M:g.3509T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3511A>G	4535	MT-ND1	Benign	386828909	RCV000853669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3511	3511	M:g.3511A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3520A>G	4535	MT-ND1	Benign	1603218996	RCV000853670;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3520	3520	M:g.3520A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3523A>G	4535	MT-ND1	Benign	878982767	RCV000853671;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3523	3523	M:g.3523A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3526G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218998	RCV000853672;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3526	3526	M:g.3526G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3533C>T	4535	MT-ND1	Likely benign	377091327	RCV000853673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3533	3533	M:g.3533C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3535T>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219004	RCV000853674;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3535	3535	M:g.3535T>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3547A>G	4535	MT-ND1	Benign	28358586	RCV000853675;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3547	3547	M:g.3547A>G	-
NC_012920.1:m.3548T>C	4535	MT-ND1	Benign	876661353	RCV000223756\|RCV000853676;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3548	3548	M:g.3548T>C	ClinGen:CA10581196	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3565A>G	4535	MT-ND1	Benign	2854133	RCV000853677;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3565	3565	M:g.3565A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3569C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219022	RCV000853678;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3569	3569	M:g.3569C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3571C>T	4535	MT-ND1	Benign	200453691	RCV000853679;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3571	3571	M:g.3571C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3592G>A	4535	MT-ND1	Benign	1603219036	RCV000853681;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3592	3592	M:g.3592G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3593T>C	4535	MT-ND1	Benign	2854134	RCV000853682;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3593	3593	M:g.3593T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3607G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422761	RCV000853683;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3607	3607	M:g.3607G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3622C>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219048	RCV000853684;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3622	3622	M:g.3622C>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3628A>T	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219051	RCV000853685;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3628	3628	M:g.3628A>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3640G>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219059	RCV000853686;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3640	3640	M:g.3640G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3643G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219061	RCV000853687;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3643	3643	M:g.3643G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3644T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	878991470	RCV000853688;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3644	3644	M:g.3644T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3652A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219066	RCV000853689;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3652	3652	M:g.3652A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3653T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219067	RCV000853690;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3653	3653	M:g.3653T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3661T>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219070	RCV000853691;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3661	3661	M:g.3661T>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3670G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219074	RCV000853692\|RCV000993795;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|6 conditions	M	3670	3670	M:g.3670G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3685T>C	4535	MT-ND1	Likely pathogenic	1603219079	RCV001797044;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3685	3685	3685	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3701C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219086	RCV000853693;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3701	3701	M:g.3701C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3709G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219090	RCV000853694;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3709	3709	M:g.3709G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3710C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219093	RCV000853695;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3710	3710	M:g.3710C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3712G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219095	RCV000853696;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3712	3712	M:g.3712G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3713T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219096	RCV000853697;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3713	3713	M:g.3713T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3715G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219097	RCV000853698;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3715	3715	M:g.3715G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3736G>A	4535	MT-ND1	Benign	201513497	RCV000853699;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3736	3736	M:g.3736G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3745G>A	4535	MT-ND1	Benign	1556422777	RCV000853700;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3745	3745	M:g.3745G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3746C>T	4535	MT-ND1	Benign	199684756	RCV000853701;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3746	3746	M:g.3746C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3749T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219116	RCV000853702;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3749	3749	M:g.3749T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3751A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219119	RCV000853703;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3751	3751	M:g.3751A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3764C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219127	RCV000853704;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3764	3764	M:g.3764C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3772A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219135	RCV000853705;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3772	3772	M:g.3772A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3775A>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219137	RCV000853706;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3775	3775	M:g.3775A>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3793T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219148	RCV000853707;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3793	3793	M:g.3793T>C	-
m.3796A>G	4535	MT-ND1	Benign	28357970	RCV000010382\|RCV000853708\|RCV000992363;	N	MedGen:C0752197\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	3796	3796	M:g.3796A>G	ClinGen:CA340947,OMIM:516000.0011	C0752197 Dystonia, adult-onset;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3796A>T	4535	MT-ND1	Benign/Likely benign	28357970	RCV000224953\|RCV000853709;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3796	3796	M:g.3796A>T	ClinGen:CA10581388	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3808A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	2854135	RCV000853710;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3808	3808	M:g.3808A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3865A>G	4535	MT-ND1	Benign	878989562	RCV000853711;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3865	3865	M:g.3865A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3866T>C	4535	MT-ND1	Benign	200479541	RCV000853712;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3866	3866	M:g.3866T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3887A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219185	RCV000853713\|RCV001198276;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	M	3887	3887	M:g.3887A>G	-
NC_012920.1:m.3890G>A	4535	MT-ND1	Likely pathogenic	587776434	RCV000144000\|RCV002285011\|RCV002260617;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	3890	3890	M:g.3890G>A	ClinGen:CA345911	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3892A>G	4535	MT-ND1	Benign	879131781	RCV000853714;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3892	3892	M:g.3892A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3910G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219195	RCV000853715;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3910	3910	M:g.3910G>A	-
NC_012920.1:m.3928G>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	587776442	RCV000144023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3928	3928	m.3928G>C	ClinGen:CA345920	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3937T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219204	RCV000853716;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3937	3937	M:g.3937T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3943A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	879176055	RCV000853717;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3943	3943	M:g.3943A>G	-
m.3946G>A	4535	MT-ND1	Pathogenic/Likely pathogenic	199476123	RCV000010387\|RCV000853718\|RCV001542704;	N	MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:10	M	3946	3946	M:g.3946G>A	ClinGen:CA254862,OMIM:516000.0013	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3992C>T	4535	MT-ND1	Benign	879051705	RCV000853719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3992	3992	M:g.3992C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4012A>G	4535	MT-ND1	Benign	201610884	RCV000853720;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4012	4012	M:g.4012A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4013C>T	4535	MT-ND1	Benign	1603219257	RCV000853721;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4013	4013	M:g.4013C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4021A>G	4535	MT-ND1	Benign	199771084	RCV000853722;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4021	4021	M:g.4021A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4024A>G	4535	MT-ND1	Benign	41504646	RCV000853723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4024	4024	M:g.4024A>G	-
m.4025C>T	4535	MT-ND1	Benign	397515509	RCV000055709\|RCV000853724;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4025	4025	M:g.4025C>T	ClinGen:CA344829	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.4029C>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219264	RCV000853725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4029	4029	M:g.4029C>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4048G>A	4535	MT-ND1	Benign	201629275	RCV000853726;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4048	4048	M:g.4048G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4055T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219279	RCV000853727;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4055	4055	M:g.4055T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4058C>T	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219282	RCV000853728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4058	4058	M:g.4058C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4079A>G	4535	MT-ND1	Benign	1603219286	RCV000853729;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4079	4079	M:g.4079A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4082T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219291	RCV000853730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4082	4082	M:g.4082T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4084G>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219293	RCV000853731;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4084	4084	M:g.4084G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4093A>G	4535	MT-ND1	Benign	200180511	RCV000853732;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4093	4093	M:g.4093A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4094C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219299	RCV000853733;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4094	4094	M:g.4094C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4105A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219306	RCV000853734;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4105	4105	M:g.4105A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4123A>G	4535	MT-ND1	Benign	200764459	RCV000853735;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4123	4123	M:g.4123A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4129A>G	4535	MT-ND1	Benign	201832206	RCV000853736;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4129	4129	M:g.4129A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4132G>A	4535	MT-ND1	Conflicting interpretations of pathogenicity	1057520201	RCV000426885\|RCV000853737;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4132	4132	M:g.4132G>A	ClinGen:CA16603348	CN517202 not provided;
NC_012920.1:m.4135T>C	4535	MT-ND1	Benign	876661355	RCV000223794\|RCV000853738;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4135	4135	M:g.4135T>C	ClinGen:CA10581199	CN169374 not specified;
m.4136A>G	4535	MT-ND1	Benign	199476121	RCV000010378\|RCV000853739;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4136	4136	M:g.4136A>G	ClinGen:CA254860,OMIM:516000.0006	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.4148G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219323	RCV000853741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4148	4148	M:g.4148G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4153G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	28566134	RCV000853742;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4153	4153	M:g.4153G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4165C>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219331	RCV000853743;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4165	4165	M:g.4165C>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4172T>A	4535	MT-ND1	Benign	1603219337	RCV000853744;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4172	4172	M:g.4172T>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4180A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219342	RCV000853745;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4180	4180	M:g.4180A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4193T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219346	RCV000853746;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4193	4193	M:g.4193T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4205T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219353	RCV000853747;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4205	4205	M:g.4205T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4211T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219356	RCV000853748;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4211	4211	M:g.4211T>C	-
m.4216T>C	4535	MT-ND1	Benign	1599988	RCV000010373\|RCV000709875\|RCV000853749;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4216	4216	M:g.4216T>C	ClinGen:CA340943,OMIM:516000.0003	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.4219G>A	4535	MT-ND1	Benign/Likely benign	878853008	RCV000224714\|RCV000853750;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4219	4219	M:g.4219G>A	ClinGen:CA10581273	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND1):m.4225A>G	4535	MT-ND1	Benign	1603219364	RCV000853751;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4225	4225	M:g.4225A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4226T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219365	RCV000853752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4226	4226	M:g.4226T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4231A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	878929819	RCV000853753;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4231	4231	M:g.4231A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4232T>C	4535	MT-ND1	Benign	1556422834	RCV000853754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4232	4232	M:g.4232T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4234A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219368	RCV000853755;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4234	4234	M:g.4234A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4238T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219369	RCV000853756;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4238	4238	M:g.4238T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4243A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219373	RCV000853757;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4243	4243	M:g.4243A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4247T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219376	RCV000853758;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4247	4247	M:g.4247T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4258A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219383	RCV000853759;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4258	4258	M:g.4258A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4480T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219468	RCV000853760;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4480	4480	M:g.4480T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4482G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219472	RCV000853761;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4482	4482	M:g.4482G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4488C>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219476	RCV000853762;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4488	4488	M:g.4488C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4491G>A	4536	MT-ND2	Benign	201172504	RCV000853763;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4491	4491	M:g.4491G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4494A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219477	RCV000853764;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4494	4494	M:g.4494A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4495T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219480	RCV000853765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4495	4495	M:g.4495T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4497T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219482	RCV000853766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4497	4497	M:g.4497T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4500T>C	4536	MT-ND2	Likely benign	879007369	RCV000853767;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4500	4500	M:g.4500T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4501C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219484	RCV000853768;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4501	4501	M:g.4501C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4503A>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219486	RCV000853769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4503	4503	M:g.4503A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4506A>G	4536	MT-ND2	Benign	11510099	RCV000853770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4506	4506	M:g.4506A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4509T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219488	RCV000853771;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4509	4509	M:g.4509T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4512G>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219492	RCV000853772;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4512	4512	M:g.4512G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4513C>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219494	RCV000853773;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4513	4513	M:g.4513C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4531C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219496	RCV000853774;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4531	4531	M:g.4531C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4548T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219503	RCV000853775;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4548	4548	M:g.4548T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4554A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219508	RCV000853776;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4554	4554	M:g.4554A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4560G>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219511	RCV000853777;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4560	4560	M:g.4560G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4561T>C	4536	MT-ND2	Benign	41376350	RCV000853778;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4561	4561	M:g.4561T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4579T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219517	RCV000853779;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4579	4579	M:g.4579T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4596G>A	4536	MT-ND2	Benign	1117207	RCV000853780;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4596	4596	M:g.4596G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4611del	4536	MT-ND2	Likely pathogenic	1603219523	RCV000853781;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4605	4605	M:g.4605_4605del	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4612T>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219525	RCV000853782;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4612	4612	M:g.4612T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4615A>G	4536	MT-ND2	Benign	386828946	RCV000853783;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4615	4615	M:g.4615A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4632G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219530	RCV000853784;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4632	4632	M:g.4632G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4638A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	878960801	RCV000853785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4638	4638	M:g.4638A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4639T>C	4536	MT-ND2	Benign	41510547	RCV000853786;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4639	4639	M:g.4639T>C	-
m.4640C>A	4536	MT-ND2	Benign	387906426	RCV000010366\|RCV000853787;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4640	4640	M:g.4640C>A	ClinGen:CA340941,OMIM:516001.0003	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND2):m.4654C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219538	RCV000853788;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4654	4654	M:g.4654C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4659G>A	4536	MT-ND2	Benign	1556422882	RCV000853789;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4659	4659	M:g.4659G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4659G>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1556422882	RCV000853790;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4659	4659	M:g.4659G>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4665G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219544	RCV000853791;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4665	4665	M:g.4665G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4674A>G	4536	MT-ND2	Benign	1556422884	RCV000853792;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4674	4674	M:g.4674A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4676C>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219551	RCV000853793;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4676	4676	M:g.4676C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4680C>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219554	RCV000853794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4680	4680	M:g.4680C>A	-
m.4681T>C	4536	MT-ND2	Pathogenic	267606889	RCV000010369\|RCV000144022;	N	MedGen:C1838951\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4681	4681	M:g.4681T>C	ClinGen:CA120644,OMIM:516001.0006	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND2):m.4689A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219555	RCV000853795;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4689	4689	M:g.4689A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4690T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219557	RCV000853796;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4690	4690	M:g.4690T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4695T>C	4536	MT-ND2	Benign	1556422885	RCV000853797;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4695	4695	M:g.4695T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4696T>C	4536	MT-ND2	Benign	1603219566	RCV000853798;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4696	4696	M:g.4696T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4702A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219570	RCV000853799;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4702	4702	M:g.4702A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4705T>C	4536	MT-ND2	Benign	1603219572	RCV000853800;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4705	4705	M:g.4705T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4707C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219574	RCV000853801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4707	4707	M:g.4707C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4717A>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219578	RCV000853802;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4717	4717	M:g.4717A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4722A>G	4536	MT-ND2	Benign	1569483952	RCV000853803;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4722	4722	M:g.4722A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4725A>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219581	RCV000853805;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4725	4725	M:g.4725A>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4725A>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219581	RCV000853804;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4725	4725	M:g.4725A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4728A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1556422892	RCV000853806;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4728	4728	M:g.4728A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4732A>G	4536	MT-ND2	Benign	201854167	RCV000853807;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4732	4732	M:g.4732A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4734A>G	4536	MT-ND2	Benign	1603219588	RCV000853808;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4734	4734	M:g.4734A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4735C>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219589	RCV000853809;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4735	4735	M:g.4735C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4745A>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1556422896	RCV000853810;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4745	4745	M:g.4745A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4746T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219594	RCV000853811;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4746	4746	M:g.4746T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4749T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219596	RCV000853812;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4749	4749	M:g.4749T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4759T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219604	RCV000853813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4759	4759	M:g.4759T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4762T>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219605	RCV000853814;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4762	4762	M:g.4762T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4763C>A	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219607	RCV000853815;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4763	4763	M:g.4763C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4764A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219609	RCV000853816;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4764	4764	M:g.4764A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4765T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219611	RCV000853817;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4765	4765	M:g.4765T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4767A>G	4536	MT-ND2	Benign	1569483957	RCV000853818;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4767	4767	M:g.4767A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4768_4769delinsCG	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219613	RCV000853819;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4768	4769	NC_012920.1:m.4768_4769delinsCG	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4770G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219619	RCV000853820;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4770	4770	M:g.4770G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4776G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219623	RCV000853821;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4776	4776	M:g.4776G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4788G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219627	RCV000853822;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4788	4788	M:g.4788G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4789G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219628	RCV000853823;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4789	4789	M:g.4789G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4812G>A	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219637	RCV000853825;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4812	4812	M:g.4812G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4812G>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219637	RCV000853824;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4812	4812	M:g.4812G>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4824A>G	4536	MT-ND2	Benign	1556422903	RCV000853826;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4824	4824	M:g.4824A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4833A>G	4536	MT-ND2	Benign	386419995	RCV000853827;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4833	4833	M:g.4833A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4842A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219643	RCV000853828;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4842	4842	M:g.4842A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4843C>T	4536	MT-ND2	Benign	1556422913	RCV000853829;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4843	4843	M:g.4843C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4894T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219656	RCV000853830;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4894	4894	M:g.4894T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4902A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219664	RCV000853831;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4902	4902	M:g.4902A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4908C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219668	RCV000853832;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4908	4908	M:g.4908C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4911T>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219671	RCV000853833;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4911	4911	M:g.4911T>G	-
m.4917A>G	4536	MT-ND2	Benign	28357980	RCV000010364\|RCV000853834;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4917	4917	M:g.4917A>G	OMIM:516001.0001,ClinGen:CA254858	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND2):m.4923A>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219674	RCV000853835;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4923	4923	M:g.4923A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4924G>A	4536	MT-ND2	Benign	386828956	RCV000853837;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4924	4924	M:g.4924G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4924G>C	4536	MT-ND2	Likely benign	386828956	RCV000853836;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4924	4924	M:g.4924G>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4929C>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219676	RCV000853838;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4929	4929	M:g.4929C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4935A>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219678	RCV000853839;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4935	4935	M:g.4935A>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4935A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219678	RCV000853840\|RCV001090168;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	4935	4935	M:g.4935A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4936C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219679	RCV000853841;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4936	4936	M:g.4936C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4944A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	878971699	RCV000853842;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4944	4944	M:g.4944A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4948T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219686	RCV000853843;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4948	4948	M:g.4948T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4953A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219688	RCV000853844;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4953	4953	M:g.4953A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4954T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219689	RCV000853845;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4954	4954	M:g.4954T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4959G>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219694	RCV000853846;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4959	4959	M:g.4959G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4960C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219696	RCV000853847;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4960	4960	M:g.4960C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4965A>G	4536	MT-ND2	Benign	879150535	RCV000853848;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4965	4965	M:g.4965A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4974G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219704	RCV000853849;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4974	4974	M:g.4974G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5001dup	4536	MT-ND2	Pathogenic	1603219713	RCV000853850;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4997	4998	M:g.4997_4998insA	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5010T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219718	RCV000853851;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5010	5010	M:g.5010T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5038T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1556422943	RCV000853852;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5038	5038	M:g.5038T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5046G>A	4536	MT-ND2	Benign	878927053	RCV000853853;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5046	5046	M:g.5046G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5047T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219746	RCV000853854;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5047	5047	M:g.5047T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5067A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219758	RCV000853855;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5067	5067	M:g.5067A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5069A>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219761	RCV000853856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5069	5069	M:g.5069A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5073A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219765	RCV000853857;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5073	5073	M:g.5073A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5074T>C	4536	MT-ND2	Benign	1556422946	RCV000853858;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5074	5074	M:g.5074T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5076C>T	4536	MT-ND2	Benign	386828960	RCV000853859;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5076	5076	M:g.5076C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5080A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219771	RCV000853860;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5080	5080	M:g.5080A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5086C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219776	RCV000853861;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5086	5086	M:g.5086C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5094A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219783	RCV000853862;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5094	5094	M:g.5094A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5095T>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1556422950	RCV000853863;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5095	5095	M:g.5095T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5127A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219795	RCV000853864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5127	5127	M:g.5127A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5128A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219796	RCV000853865;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5128	5128	M:g.5128A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5149C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219806	RCV000853866;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5149	5149	M:g.5149C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5166A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219809	RCV000853867;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5166	5166	M:g.5166A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5178C>A	4536	MT-ND2	Benign	28357984	RCV000853868;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5178	5178	M:g.5178C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5186A>T	4536	MT-ND2	Benign	878939965	RCV000853869;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5186	5186	M:g.5186A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5190A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219819	RCV000853870;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5190	5190	M:g.5190A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5191C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219822	RCV000853871;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5191	5191	M:g.5191C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5194C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219824	RCV000853872;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5194	5194	M:g.5194C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5205T>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219831	RCV000853873;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5205	5205	M:g.5205T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5206C>T	4536	MT-ND2	Benign	1556422963	RCV000853874;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5206	5206	M:g.5206C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5211C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219834	RCV000853875;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5211	5211	M:g.5211C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5262G>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219855	RCV000853876;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5262	5262	M:g.5262G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5263C>T	4536	MT-ND2	Benign	41320049	RCV000853877;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5263	5263	M:g.5263C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5265A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219856	RCV000853878;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5265	5265	M:g.5265A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5266T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219857	RCV000853879;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5266	5266	M:g.5266T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5268A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219860	RCV000853880;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5268	5268	M:g.5268A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5273A>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219868	RCV000853881;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5273	5273	M:g.5273A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5277T>C	4536	MT-ND2	Benign	1556422968	RCV000853882;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5277	5277	M:g.5277T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5289A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219875	RCV000853883;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5289	5289	M:g.5289A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5293G>A	4536	MT-ND2	Likely benign	28690990	RCV000853884\|RCV002221591;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	5293	5293	M:g.5293G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5295C>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1556422970	RCV000853886;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5295	5295	M:g.5295C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5295C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1556422970	RCV000853885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5295	5295	M:g.5295C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5296T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219883	RCV000853887;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5296	5296	M:g.5296T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5298A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219886	RCV000853888;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5298	5298	M:g.5298A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5301A>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	199794187	RCV000853890;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5301	5301	M:g.5301A>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5301A>G	4536	MT-ND2	Benign	199794187	RCV000853889;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5301	5301	M:g.5301A>G	-
NC_012920.1:m.5302T>C	4536	MT-ND2	Benign	878853115	RCV000224519\|RCV000853891;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5302	5302	M:g.5302T>C	ClinGen:CA10581433	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND2):m.5310A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219891	RCV000853892;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5310	5310	M:g.5310A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5311T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219892	RCV000853893;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5311	5311	M:g.5311T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5316G>A	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219895	RCV000853894;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5316	5316	M:g.5316G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5319A>G	4536	MT-ND2	Benign	28456039	RCV000853895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5319	5319	M:g.5319A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5319A>T	4536	MT-ND2	Likely benign	28456039	RCV000853896;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5319	5319	M:g.5319A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5320C>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219899	RCV000853897;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5320	5320	M:g.5320C>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5320C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219899	RCV000853898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5320	5320	M:g.5320C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5325A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219901	RCV000853899;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5325	5325	M:g.5325A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5325A>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219901	RCV000853900;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5325	5325	M:g.5325A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5331C>A	4536	MT-ND2	Benign	200778062	RCV000853901;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5331	5331	M:g.5331C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5331C>G	4536	MT-ND2	Likely benign	200778062	RCV000853902;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5331	5331	M:g.5331C>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5437C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219948	RCV000853904;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5437	5437	M:g.5437C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5442T>C	4536	MT-ND2	Benign	3020601	RCV000853905;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5442	5442	M:g.5442T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5444C>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219956	RCV000853906;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5444	5444	M:g.5444C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5451A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219965	RCV000853907;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5451	5451	M:g.5451A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5452C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1556422991	RCV000853908;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5452	5452	M:g.5452C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5460G>A	4536	MT-ND2	Benign	3021088	RCV000853909;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5460	5460	M:g.5460G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5463C>T	4536	MT-ND2	Benign	1556422993	RCV000853910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5463	5463	M:g.5463C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5466A>G	4536	MT-ND2	Benign	1603219973	RCV000853911;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5466	5466	M:g.5466A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5484A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219979	RCV000853912;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5484	5484	M:g.5484A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5493T>C	4536	MT-ND2	Benign	1603219983	RCV000853913;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5493	5493	M:g.5493T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5494T>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1556423001	RCV000853914;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5494	5494	M:g.5494T>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5496A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	879099820	RCV000853915;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5496	5496	M:g.5496A>G	-
NC_012920.1:m.5505A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1569484003	RCV000709825\|RCV000853916;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5505	5505	m.5505A>G	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10083A>G	4537	MT-ND3	Likely benign	1556423760	RCV000854615;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10083	10083	M:g.10083A>G	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10084T>C	4537	MT-ND3	Benign/Likely benign	41487950	RCV000224206\|RCV000854616;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10084	10084	M:g.10084T>C	ClinGen:CA10581380	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10086A>G	4537	MT-ND3	Benign	28358274	RCV000854617;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10086	10086	M:g.10086A>G	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10098G>T	4537	MT-ND3	Likely benign	1569484342	RCV000854618;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10098	10098	M:g.10098G>T	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10110A>G	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222674	RCV000854619;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10110	10110	M:g.10110A>G	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10111T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222676	RCV000854620;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10111	10111	M:g.10111T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10113A>G	4537	MT-ND3	Likely benign	1603222679	RCV000854621;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10113	10113	M:g.10113A>G	-
NC_012920.1:m.10134C>A	4537	MT-ND3	Pathogenic	587780529	RCV000144458;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10134	10134	M:g.10134C>A	ClinGen:CA270779	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10143G>A	4537	MT-ND3	Benign	202131419	RCV000854622;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10143	10143	M:g.10143G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10146T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222696	RCV000854623;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10146	10146	M:g.10146T>C	-
m.10158T>C	4537	MT-ND3	Pathogenic	199476117	RCV000010360\|RCV000144009\|RCV000224598\|RCV001796716;	Y	MONDO:MONDO:0027068,MedGen:C4746992,OMIM:500014\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	10158	10158	M:g.10158T>C	ClinGen:CA120639,OMIM:516002.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10158T>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	199476117	RCV000854624;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10158	10158	M:g.10158T>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10159C>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222701	RCV000854625;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10159	10159	M:g.10159C>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10188A>G	4537	MT-ND3	Likely benign	1603222715	RCV000854626;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10188	10188	M:g.10188A>G	-
m.10191T>C	4537	MT-ND3	Pathogenic	267606890	RCV000010358\|RCV000144010\|RCV001542636\|RCV002291212;	Y	MONDO:MONDO:0027068,MedGen:C4746992,OMIM:500014\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	10191	10191	M:g.10191T>C	ClinGen:CA120637,OMIM:516002.0001	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10192C>A	4537	MT-ND3	Likely benign	1556423776	RCV000854627;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10192	10192	M:g.10192C>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10192C>T	4537	MT-ND3	Benign	1556423776	RCV000854628;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10192	10192	M:g.10192C>T	-
m.10197G>A	4537	MT-ND3	Pathogenic	267606891	RCV000010363\|RCV000010362\|RCV000144011\|RCV000507278\|RCV002247309\|RCV002285008\|RCV002291213;	Y	MONDO:MONDO:0010772,MedGen:C1839040,OMIM:500001, Orphanet:99718\|MONDO:MONDO:0027068,MedGen:C4746992,OMIM:500014\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MedGen:CN043634\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,	M	10197	10197	M:g.10197G>A	ClinGen:CA120640,OMIM:516002.0004	C1839040 500001 Leber hereditary optic neuropathy with dystonia;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10203G>A	4537	MT-ND3	Benign	1556423781	RCV000854629;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10203	10203	M:g.10203G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10225T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222726	RCV000854630;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10225	10225	M:g.10225T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10236A>G	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222731	RCV000854631;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10236	10236	M:g.10236A>G	-
m.10237T>C	4537	MT-ND3	Benign	1556423787	RCV000055695\|RCV000854632;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10237	10237	M:g.10237T>C	ClinGen:CA344819	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1:m.10254G>A	4537	MT-ND3	not provided	587776438	RCV000144012;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10254	10254	M:g.10254G>A	ClinGen:CA345916	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10266G>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222746	RCV000854633;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10266	10266	M:g.10266G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10269C>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222748	RCV000854634;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10269	10269	M:g.10269C>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10320G>A	4537	MT-ND3	Benign	28358276	RCV000854635;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10320	10320	M:g.10320G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10321T>C	4537	MT-ND3	Benign/Likely benign	193302928	RCV000224675\|RCV000854636;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10321	10321	M:g.10321T>C	ClinGen:CA10581429	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10324T>C	4537	MT-ND3	Benign	1603222776	RCV000854637;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10324	10324	M:g.10324T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10326T>A	4537	MT-ND3	Likely benign	1603222777	RCV000854638;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10326	10326	M:g.10326T>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10326T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222777	RCV000854639;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10326	10326	M:g.10326T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10329T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	878943163	RCV000854640;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10329	10329	M:g.10329T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10345T>C	4537	MT-ND3	Benign	201397417	RCV000854641;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10345	10345	M:g.10345T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10348T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1556423803	RCV000854642;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10348	10348	M:g.10348T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10353G>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	28435660	RCV000854643;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10353	10353	M:g.10353G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10365G>A	4537	MT-ND3	Benign	1603222800	RCV000854644;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10365	10365	M:g.10365G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10366C>T	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222801	RCV000854645;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10366	10366	M:g.10366C>T	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10371G>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222803	RCV000854646;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10371	10371	M:g.10371G>A	-
m.10398A>G	4537	MT-ND3	Benign	2853826	RCV000010359\|RCV000854647;	N	MedGen:C4016597\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10398	10398	M:g.10398A>G	ClinGen:CA120638,OMIM:516002.0002	C4016597 Parkinson disease, resistance to;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10398A>T	4537	MT-ND3	Likely benign	2853826	RCV000854648;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10398	10398	M:g.10398A>T	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10399C>T	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222820	RCV000854649;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10399	10399	M:g.10399C>T	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10401G>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	28719882	RCV000854650;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10401	10401	M:g.10401G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10775G>A	4538	MT-ND4	Likely benign	879015842	RCV000854676;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10775	10775	M:g.10775G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10776T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222966	RCV000854677;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10776	10776	M:g.10776T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10785T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222970	RCV000854678;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10785	10785	M:g.10785T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10791T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222973	RCV000854679;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10791	10791	M:g.10791T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10845C>T	4538	MT-ND4	Benign	1603222985	RCV000854680;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10845	10845	M:g.10845C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10857T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222990	RCV000854681;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10857	10857	M:g.10857T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10863G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222992	RCV000854682;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10863	10863	M:g.10863G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10887A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223004	RCV000844967\|RCV000854683;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10887	10887	M:g.10887A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10895A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223008	RCV000854684;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10895	10895	M:g.10895A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10899A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223010	RCV000854685;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10899	10899	M:g.10899A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10907T>C	4538	MT-ND4	Benign	879094052	RCV000854686;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10907	10907	M:g.10907T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10911G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223016	RCV000854687;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10911	10911	M:g.10911G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10913T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223017	RCV000854688;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10913	10913	M:g.10913T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10914G>A	4538	MT-ND4	Benign	878931758	RCV000854689;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10914	10914	M:g.10914G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10915T>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	2857285	RCV000854690;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10915	10915	M:g.10915T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10920C>T	4538	MT-ND4	Benign	1556423876	RCV000854691;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10920	10920	M:g.10920C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10922A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223021	RCV000854692;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10922	10922	M:g.10922A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10931T>C	4538	MT-ND4	Conflicting interpretations of pathogenicity	1569484408	RCV000757487\|RCV000854693;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10931	10931	m.10931T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10932C>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223028	RCV000854694;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10932	10932	M:g.10932C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11004G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1556423880	RCV000854695;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11004	11004	M:g.11004G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11013C>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	879244441	RCV000854696;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11013	11013	M:g.11013C>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11016G>A	4538	MT-ND4	Benign	28594904	RCV000854697;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11016	11016	M:g.11016G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11025T>C	4538	MT-ND4	Benign	201300253	RCV000854698;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11025	11025	M:g.11025T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11039C>T	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223071	RCV000854699;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11039	11039	M:g.11039C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11043A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223072	RCV000854700;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11043	11043	M:g.11043A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11061C>T	4538	MT-ND4	Benign	879204439	RCV000854701;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11061	11061	M:g.11061C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11069A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223091	RCV000854702;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11069	11069	M:g.11069A>G	-
m.11084A>G	4538	MT-ND4	Benign	199476113	RCV000010355\|RCV000854703;	N	MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11084	11084	M:g.11084A>G	ClinGen:CA254857,OMIM:516003.0002	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11087T>C	4538	MT-ND4	Benign	28433448	RCV000854704;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11087	11087	M:g.11087T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11090A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223101	RCV000854705;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11090	11090	M:g.11090A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11111T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223109	RCV000854706;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11111	11111	M:g.11111T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11120T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223116	RCV000854707;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11120	11120	M:g.11120T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11129A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223122	RCV000854708;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11129	11129	M:g.11129A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11139T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223126	RCV000854709;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11139	11139	M:g.11139T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11144A>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223129	RCV000854710;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11144	11144	M:g.11144A>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11150G>A	4538	MT-ND4	Benign	386829118	RCV000854711\|RCV001800895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN043634	M	11150	11150	M:g.11150G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11151C>T	4538	MT-ND4	Benign	1556423903	RCV000854712;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11151	11151	M:g.11151C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11157T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223138	RCV000854713;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11157	11157	M:g.11157T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11172A>G	4538	MT-ND4	Benign	2853489	RCV000854714;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11172	11172	M:g.11172A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11177C>T	4538	MT-ND4	Benign	28358284	RCV000854715;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11177	11177	M:g.11177C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11204T>C	4538	MT-ND4	Benign	201803443	RCV000854716;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11204	11204	M:g.11204T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11223T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223170	RCV000854717;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11223	11223	M:g.11223T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11232T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223180	RCV000854718;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11232	11232	M:g.11232T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11246G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223192	RCV000854719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11246	11246	M:g.11246G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11252A>G	4538	MT-ND4	Benign	879229170	RCV000854720;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11252	11252	M:g.11252A>G	-
m.11253T>C	4538	MT-ND4	Benign	200145866	RCV000055696\|RCV000854721;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11253	11253	M:g.11253T>C	ClinGen:CA344820	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11255T>C	4538	MT-ND4	Benign	1556423916	RCV000854722;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11255	11255	M:g.11255T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11268C>T	4538	MT-ND4	Likely benign	879011423	RCV000854723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11268	11268	M:g.11268C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11289T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223215	RCV000854724;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11289	11289	M:g.11289T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11301T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223221	RCV000854725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11301	11301	M:g.11301T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11318T>C	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223235	RCV000854726;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11318	11318	M:g.11318T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11337A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223247	RCV000854727;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11337	11337	M:g.11337A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11361T>C	4538	MT-ND4	Benign	1603223259	RCV000854729;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11361	11361	M:g.11361T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11363G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223261	RCV000854730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11363	11363	M:g.11363G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11393C>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223277	RCV000854731;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11393	11393	M:g.11393C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11447G>A	4538	MT-ND4	Benign	2853492	RCV000854732;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11447	11447	M:g.11447G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11453G>A	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223293	RCV000854733;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11453	11453	M:g.11453G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11498A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223309	RCV000854734;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11498	11498	M:g.11498A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11577G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223344	RCV000854735;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11577	11577	M:g.11577G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11582A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223348	RCV000854736;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11582	11582	M:g.11582A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11583T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223350	RCV000854737;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11583	11583	M:g.11583T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11615A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223360	RCV000854738;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11615	11615	M:g.11615A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11621_11622del	4538	MT-ND4	Likely pathogenic	1603223363	RCV000854739;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11620	11621	M:g.11620_11621del	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11634G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223368	RCV000854740;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11634	11634	M:g.11634G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11654A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223374	RCV000854741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11654	11654	M:g.11654A>G	-
m.11696G>A	4538	MT-ND4	Benign	200873900	RCV000010356\|RCV000055697\|RCV000854742;	N	MONDO:MONDO:0010772,MedGen:C1839040,OMIM:500001, Orphanet:99718\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:	M	11696	11696	M:g.11696G>A	ClinGen:CA120635,OMIM:516003.0003	C1839040 500001 Leber hereditary optic neuropathy with dystonia;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11708A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	386829138	RCV000854743;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11708	11708	M:g.11708A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11711G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223391	RCV000854744;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11711	11711	M:g.11711G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11733T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223397	RCV000854745;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11733	11733	M:g.11733T>C	-
m.11777C>A	4538	MT-ND4	Likely pathogenic	28384199	RCV000010357\|RCV000144013\|RCV000854746\|RCV002260594;	Y	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MON	M	11777	11777	M:g.11777C>A	ClinGen:CA120636,OMIM:516003.0004	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11781T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223410	RCV000854747;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11781	11781	M:g.11781T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11792T>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223415	RCV000854748;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11792	11792	M:g.11792T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11807A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223419	RCV000854749;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11807	11807	M:g.11807A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11825G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	879083692	RCV000854750;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11825	11825	M:g.11825G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11906G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223460	RCV000854751;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11906	11906	M:g.11906G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11913C>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223463	RCV000854752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11913	11913	M:g.11913C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11928A>G	4538	MT-ND4	Benign	1569484466	RCV000854753;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11928	11928	M:g.11928A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11930A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223472	RCV000854754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11930	11930	M:g.11930A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11931T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223474	RCV000854755;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11931	11931	M:g.11931T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11946C>T	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223482	RCV000854756;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11946	11946	M:g.11946C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11957A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223488	RCV000854757;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11957	11957	M:g.11957A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11963G>A	4538	MT-ND4	Benign	201803948	RCV000854758;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11963	11963	M:g.11963G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11964T>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223491	RCV000854759;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11964	11964	M:g.11964T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11969G>A	4538	MT-ND4	Benign	28359169	RCV000854760;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11969	11969	M:g.11969G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11978T>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223502	RCV000854761;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11978	11978	M:g.11978T>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11981C>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	386829143	RCV000854762;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11981	11981	M:g.11981C>T	-
NC_012920.1:m.11984T>C	4538	MT-ND4	Benign	200911567	RCV000144014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11984	11984	M:g.11984T>C	ClinGen:CA345917	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11990T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223505	RCV000854763;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11990	11990	M:g.11990T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12011T>C	4538	MT-ND4	Likely benign	386829144	RCV000854765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12011	12011	M:g.12011T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12011T>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	386829144	RCV000854764;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12011	12011	M:g.12011T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12014C>T	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223511	RCV000854766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12014	12014	M:g.12014C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12017A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	879136236	RCV000854767;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12017	12017	M:g.12017A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12020C>T	4538	MT-ND4	Benign	1603223516	RCV000854768;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12020	12020	M:g.12020C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12026A>G	4538	MT-ND4	Benign	202136725	RCV000854769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12026	12026	M:g.12026A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12030A>G	4538	MT-ND4	Benign	1556424041	RCV000854770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12030	12030	M:g.12030A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12031C>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223519	RCV000854771;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12031	12031	M:g.12031C>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12033A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223521	RCV000854772;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12033	12033	M:g.12033A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12040A>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223523	RCV000854773;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12040	12040	M:g.12040A>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12054G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223526	RCV000854774;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12054	12054	M:g.12054G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12063C>T	4538	MT-ND4	Benign	1603223527	RCV000854775;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12063	12063	M:g.12063C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12074A>C	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223534	RCV000854776;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12074	12074	M:g.12074A>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12083T>G	4538	MT-ND4	Benign	1556424049	RCV000854777;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12083	12083	M:g.12083T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12084C>T	4538	MT-ND4	Benign	1556424051	RCV000854778;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12084	12084	M:g.12084C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12092C>A	4538	MT-ND4	Benign	1603223542	RCV000854779;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12092	12092	M:g.12092C>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12092C>T	4538	MT-ND4	Benign	1603223542	RCV000854780;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12092	12092	M:g.12092C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12117T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223549	RCV000854781;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12117	12117	M:g.12117T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12122A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223553	RCV000854782;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12122	12122	M:g.12122A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12123C>T	4538	MT-ND4	Benign	1569484488	RCV000854783;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12123	12123	M:g.12123C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12128T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223557	RCV000854784;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12128	12128	M:g.12128T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12134T>C	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223562	RCV000854785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12134	12134	M:g.12134T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12135C>A	4538	MT-ND4	Benign	1556424062	RCV000854786;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12135	12135	M:g.12135C>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10489A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222854	RCV000854651;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10489	10489	M:g.10489A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10492T>C	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222857	RCV000854652;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10492	10492	M:g.10492T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10506A>G	4539	MT-ND4L	Benign	199688733	RCV000854653;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10506	10506	M:g.10506A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10507C>T	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222868	RCV000854654;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10507	10507	M:g.10507C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10522G>A	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222873	RCV000854655;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10522	10522	M:g.10522G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10524A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222875	RCV000854656;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10524	10524	M:g.10524A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10530G>A	4539	MT-ND4L	Benign	1603222880	RCV000854657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10530	10530	M:g.10530G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10579T>C	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222900	RCV000854658;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10579	10579	M:g.10579T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10599G>A	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222910	RCV000854659;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10599	10599	M:g.10599G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10600C>T	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222912	RCV000854660;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10600	10600	M:g.10600C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10602A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222913	RCV000854661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10602	10602	M:g.10602A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10609T>C	4539	MT-ND4L	Benign	200487531	RCV000854662;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10609	10609	M:g.10609T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10620A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222915	RCV000854663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10620	10620	M:g.10620A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10630T>C	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222919	RCV000854664;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10630	10630	M:g.10630T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10635G>A	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222924	RCV000854665;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10635	10635	M:g.10635G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10639A>G	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222927	RCV000854666;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10639	10639	M:g.10639A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10644G>A	4539	MT-ND4L	Conflicting interpretations of pathogenicity	1569484385	RCV000756358\|RCV000854667;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10644	10644	m.10644G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10653G>A	4539	MT-ND4L	Benign	386829108	RCV000854668;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10653	10653	M:g.10653G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10654C>T	4539	MT-ND4L	Benign	1603222934	RCV000854669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10654	10654	M:g.10654C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10677G>A	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222944	RCV000854670;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10677	10677	M:g.10677G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10680G>A	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222945	RCV000854671;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10680	10680	M:g.10680G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10686G>A	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222946	RCV000854672;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10686	10686	M:g.10686G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10704G>A	4539	MT-ND4L	Benign	28437034	RCV000854673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10704	10704	M:g.10704G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10749A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222963	RCV000854674;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10749	10749	M:g.10749A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10750A>G	4539	MT-ND4L	Benign	372297272	RCV000854675;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10750	10750	M:g.10750A>G	-
m.12338T>C	4540	MT-ND5	Benign	201863060	RCV000022893\|RCV000854787;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12338	12338	M:g.12338T>C	ClinGen:CA259737,OMIM:516005.0011	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12340A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	28490236	RCV000854788;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12340	12340	M:g.12340A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12341C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223671	RCV000854789;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12341	12341	M:g.12341C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12344T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223675	RCV000854790;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12344	12344	M:g.12344T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12346C>T	4540	MT-ND5	Benign/Likely benign	200279497	RCV000515120\|RCV000854791;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12346	12346	M:g.12346C>T	ClinGen:CA337099451	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12349A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223678	RCV000854792;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12349	12349	M:g.12349A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12352A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223680	RCV000854793;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12352	12352	M:g.12352A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12358A>G	4540	MT-ND5	Benign	201027657	RCV000854794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12358	12358	M:g.12358A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12361A>G	4540	MT-ND5	Benign	3134561	RCV000854795;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12361	12361	M:g.12361A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12362C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603223688	RCV000854796;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12362	12362	M:g.12362C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12367A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223696	RCV000854797;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12367	12367	M:g.12367A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12373A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424095	RCV000854798;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12373	12373	M:g.12373A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12382A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223707	RCV000854799;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12382	12382	M:g.12382A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12383T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223708	RCV000854800;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12383	12383	M:g.12383T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12386C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223709	RCV000854801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12386	12386	M:g.12386C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12389C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223710	RCV000854802;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12389	12389	M:g.12389C>T	-
m.12397A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424100	RCV000010351\|RCV000854803;	N	MONDO:MONDO:0011613,MedGen:C1853833,OMIM:605909, Orphanet:2828\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12397	12397	M:g.12397A>G	ClinGen:CA254856,OMIM:516005.0010	C1853833 605909 Parkinson disease 6, autosomal recessive early-onset;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12400A>G	4540	MT-ND5	Benign	201405598	RCV000854804;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12400	12400	M:g.12400A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12401C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223721	RCV000854805;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12401	12401	M:g.12401C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12403C>T	4540	MT-ND5	Benign	879096684	RCV000854806;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12403	12403	M:g.12403C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12406G>A	4540	MT-ND5	Benign	28617389	RCV000854807;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12406	12406	M:g.12406G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12410A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223725	RCV000854808;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12410	12410	M:g.12410A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12424A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223732	RCV000854809;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12424	12424	M:g.12424A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12425A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603223735	RCV000854810;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12425	12425	M:g.12425A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12426C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	386829158	RCV000854812;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12426	12426	M:g.12426C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12436C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223738	RCV000854813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12436	12436	M:g.12436C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12437A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223739	RCV000854814;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12437	12437	M:g.12437A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12448T>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223748	RCV000854815;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12448	12448	M:g.12448T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12448T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223748	RCV000854816;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12448	12448	M:g.12448T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12451A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223750	RCV000854817;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12451	12451	M:g.12451A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12454G>A	4540	MT-ND5	Benign	200656196	RCV000854818;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12454	12454	M:g.12454G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12457G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223754	RCV000854819;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12457	12457	M:g.12457G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12458C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223755	RCV000854820;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12458	12458	M:g.12458C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12479T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223760	RCV000854821;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12479	12479	M:g.12479T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12481T>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223762	RCV000854823;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12481	12481	M:g.12481T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12481T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223762	RCV000854822;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12481	12481	M:g.12481T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12490A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603223763	RCV000854824;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12490	12490	M:g.12490A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12501G>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	28397767	RCV000854825;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12501	12501	M:g.12501G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12509A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223773	RCV000854826;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12509	12509	M:g.12509A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12512A>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223776	RCV000854827;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12512	12512	M:g.12512A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12520A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223781	RCV000854828;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12520	12520	M:g.12520A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12530A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603223785	RCV000854829;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12530	12530	M:g.12530A>G	-
NC_012920.1:m.12535C>T	4540	MT-ND5	Benign	876661356	RCV000223843\|RCV000854830;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12535	12535	M:g.12535C>T	ClinGen:CA10581194	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12542C>T	4540	MT-ND5	Benign	201922401	RCV000854831;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12542	12542	M:g.12542C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12544A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223798	RCV000854832\|RCV001796803;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	12544	12544	M:g.12544A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12545C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223799	RCV000854833;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12545	12545	M:g.12545C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12556A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223805	RCV000854834;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12556	12556	M:g.12556A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12557C>T	4540	MT-ND5	Benign	1556424125	RCV000854835;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12557	12557	M:g.12557C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12560A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223808	RCV000854836;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12560	12560	M:g.12560A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12561G>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	28759201	RCV000854837;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12561	12561	M:g.12561G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12587A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223823	RCV000854838;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12587	12587	M:g.12587A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12599T>C	4540	MT-ND5	Benign	1556424129	RCV000854839;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12599	12599	M:g.12599T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12601T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223830	RCV000854840;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12601	12601	M:g.12601T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12613G>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223834	RCV000854841;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12613	12613	M:g.12613G>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12622G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223840	RCV000854842;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12622	12622	M:g.12622G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12631T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223847	RCV000854843;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12631	12631	M:g.12631T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12634A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424136	RCV000854844;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12634	12634	M:g.12634A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12661A>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223854	RCV000854845;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12661	12661	M:g.12661A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12662A>G	4540	MT-ND5	Benign	879105366	RCV000854846;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12662	12662	M:g.12662A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12673A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1556424143	RCV000854847;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12673	12673	M:g.12673A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12674A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223860	RCV000854848;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12674	12674	M:g.12674A>G	-
m.12706T>C	4540	MT-ND5	Likely pathogenic	267606893	RCV000010338\|RCV000144015\|RCV002247308\|RCV002260591;	Y	MedGen:C1838951\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C07	M	12706	12706	M:g.12706T>C	ClinGen:CA120628,OMIM:516005.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12713T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223871	RCV000854849;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12713	12713	M:g.12713T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12715A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603223875	RCV000854850;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12715	12715	M:g.12715A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12730G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223879	RCV000854851;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12730	12730	M:g.12730G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12743A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223885	RCV000854852;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12743	12743	M:g.12743A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12757T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603223892	RCV000854853;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12757	12757	M:g.12757T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12775G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223899	RCV000854854;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12775	12775	M:g.12775G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12797T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223906	RCV000854855;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12797	12797	M:g.12797T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12799A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223907	RCV000854856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12799	12799	M:g.12799A>G	-
m.12811T>C	4540	MT-ND5	Benign	199974018	RCV000055698\|RCV000507393\|RCV000854857\|RCV003319177;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C07	M	12811	12811	M:g.12811T>C	ClinGen:CA344821	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12814G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223914	RCV000854858;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12814	12814	M:g.12814G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12820G>A	4540	MT-ND5	Benign	200567053	RCV000854859;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12820	12820	M:g.12820G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12835G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223923	RCV000854860;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12835	12835	M:g.12835G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12836C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223924	RCV000854861;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12836	12836	M:g.12836C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12842T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223927	RCV000854862;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12842	12842	M:g.12842T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12850A>G	4540	MT-ND5	Benign	28705385	RCV000854863;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12850	12850	M:g.12850A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12851T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223938	RCV000854864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12851	12851	M:g.12851T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12865A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223946	RCV000854866;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12865	12865	M:g.12865A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12868G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223947	RCV000854867;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12868	12868	M:g.12868G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12880T>C	4540	MT-ND5	Benign	28719001	RCV000854868;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12880	12880	M:g.12880T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12890C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223958	RCV000854869;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12890	12890	M:g.12890C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12904A>G	4540	MT-ND5	Benign	386829168	RCV000854870;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12904	12904	M:g.12904A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12905T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223963	RCV000854871;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12905	12905	M:g.12905T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12906C>A	4540	MT-ND5	Likely benign	28690070	RCV000854872;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12906	12906	M:g.12906C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12923G>T	4540	MT-ND5	Benign	1603223971	RCV000854873;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12923	12923	M:g.12923G>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12923G>A	4540	MT-ND5	Likely pathogenic	-1	RCV003150916\|RCV003150917\|RCV003150918;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:10	M	12923	12923		-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12937A>G	4540	MT-ND5	Benign	201612920	RCV000854874;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12937	12937	M:g.12937A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12940G>A	4540	MT-ND5	Benign	200106331	RCV000854875;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12940	12940	M:g.12940G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12941C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223974	RCV000854876;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12941	12941	M:g.12941C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12950A>C	4540	MT-ND5	Benign	201361958	RCV000854878;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12950	12950	M:g.12950A>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12950A>G	4540	MT-ND5	Benign	201361958	RCV000854877;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12950	12950	M:g.12950A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12952G>A	4540	MT-ND5	Benign	1603223978	RCV000854879;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12952	12952	M:g.12952G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12961A>G	4540	MT-ND5	Benign	386829171	RCV000854880;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12961	12961	M:g.12961A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12967A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424197	RCV000854881;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12967	12967	M:g.12967A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12994G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223993	RCV000854882;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12994	12994	M:g.12994G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12997G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223994	RCV000854883;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12997	12997	M:g.12997G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13027C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224008	RCV000854884;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13027	13027	M:g.13027C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13063G>A	4540	MT-ND5	Pathogenic/Likely pathogenic	1603224017	RCV000854888\|RCV002249551;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104	M	13063	13063	M:g.13063G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13064T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224019	RCV000854889;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13064	13064	M:g.13064T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13073T>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224023	RCV000854890;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13073	13073	M:g.13073T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13097T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224032	RCV000854892;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13097	13097	M:g.13097T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13099G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224033	RCV000854893;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13099	13099	M:g.13099G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13105A>G	4540	MT-ND5	Benign	2853501	RCV000854894;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13105	13105	M:g.13105A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13106T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224035	RCV000854895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13106	13106	M:g.13106T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13112T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224043	RCV000854896;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13112	13112	M:g.13112T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13117A>G	4540	MT-ND5	Benign	878966690	RCV000854897;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13117	13117	M:g.13117A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13129C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224056	RCV000854898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13129	13129	M:g.13129C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13135G>A	4540	MT-ND5	Benign	200044200	RCV000854899;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13135	13135	M:g.13135G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13145G>A	4540	MT-ND5	Benign	386829175	RCV000854900;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13145	13145	M:g.13145G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13147C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224061	RCV000854901;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13147	13147	M:g.13147C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13151T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224062	RCV000854902;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13151	13151	M:g.13151T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13153A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	878957731	RCV000854903;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13153	13153	M:g.13153A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13154T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224067	RCV000854904;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13154	13154	M:g.13154T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13159A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224070	RCV000854905;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13159	13159	M:g.13159A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13162C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224073	RCV000854906;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13162	13162	M:g.13162C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13183A>G	4540	MT-ND5	Benign	879155747	RCV000854907;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13183	13183	M:g.13183A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13184T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603224078	RCV000854908;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13184	13184	M:g.13184T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13198G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224086	RCV000854909;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13198	13198	M:g.13198G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13204G>A	4540	MT-ND5	Benign	1603224089	RCV000854910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13204	13204	M:g.13204G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13204G>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224089	RCV000854911;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13204	13204	M:g.13204G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13225G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224098	RCV000854912;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13225	13225	M:g.13225G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13240G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224103	RCV000854913;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13240	13240	M:g.13240G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13246T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1556424250	RCV000854914;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13246	13246	M:g.13246T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13276A>G	4540	MT-ND5	Benign	2853502	RCV000854915;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13276	13276	M:g.13276A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13279G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224126	RCV000854916;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13279	13279	M:g.13279G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13285A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224130	RCV000854917;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13285	13285	M:g.13285A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13288G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224132	RCV000854918;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13288	13288	M:g.13288G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13327A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424263	RCV000854919;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13327	13327	M:g.13327A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13328C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224147	RCV000854920;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13328	13328	M:g.13328C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13336T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224150	RCV000854921;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13336	13336	M:g.13336T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13369T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224162	RCV000854922;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13369	13369	M:g.13369T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13375A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224165	RCV000854923;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13375	13375	M:g.13375A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13376T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224166	RCV000854924;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13376	13376	M:g.13376T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13388A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224172	RCV000854925;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13388	13388	M:g.13388A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13391A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224173	RCV000854926;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13391	13391	M:g.13391A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13406G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224178	RCV000854927;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13406	13406	M:g.13406G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13415G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224181	RCV000854928;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13415	13415	M:g.13415G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13436C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224188	RCV000854929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13436	13436	M:g.13436C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13438C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224189	RCV000854930;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13438	13438	M:g.13438C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13463G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224197	RCV000854931;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13463	13463	M:g.13463G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13466G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	3902404	RCV000854932;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13466	13466	M:g.13466G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13466G>C	4540	MT-ND5	Benign	3902404	RCV000854933;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13466	13466	M:g.13466G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13468C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	28654395	RCV000854934;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13468	13468	M:g.13468C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13471G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224200	RCV000854935;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13471	13471	M:g.13471G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13477G>A	4540	MT-ND5	Benign	200283691	RCV000854936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13477	13477	M:g.13477G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13478C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224203	RCV000854937;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13478	13478	M:g.13478C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13484T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224204	RCV000854938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13484	13484	M:g.13484T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13495A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224207	RCV000854939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13495	13495	M:g.13495A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13507T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224215	RCV000854940;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13507	13507	M:g.13507T>C	-
m.13513G>A	4540	MT-ND5	Pathogenic	267606897	RCV000010346\|RCV000010345\|RCV000144016\|RCV000224472\|RCV000494941;	Y	MedGen:C1838951\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	13513	13513	M:g.13513G>A	ClinGen:CA120632,OMIM:516005.0007	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1:m.13514A>G	4540	MT-ND5	Likely pathogenic	587776440	RCV000144017\|RCV002260618\|RCV003333959;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	13514	13514	M:g.13514A>G	ClinGen:CA345918	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND5):m.13522A>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224217	RCV000854942;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13522	13522	M:g.13522A>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13522A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224217	RCV000854941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13522	13522	M:g.13522A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13524C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224219	RCV000854943;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13524	13524	M:g.13524C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13528A>G	4540	MT-ND5	Conflicting interpretations of pathogenicity	55882959	RCV000756359\|RCV000854944\|RCV003334007;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	13528	13528	m.13528A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13535A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224224	RCV000854945;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13535	13535	M:g.13535A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13543T>C	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224227	RCV000854946;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13543	13543	M:g.13543T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13552G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224232	RCV000854947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13552	13552	M:g.13552G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13565C>T	4540	MT-ND5	Benign	56039545	RCV000854948;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13565	13565	M:g.13565C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13568T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224237	RCV000854949;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13568	13568	M:g.13568T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13576A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224243	RCV000854950;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13576	13576	M:g.13576A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13579G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224246	RCV000854951;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13579	13579	M:g.13579G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13583C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224248	RCV000854952;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13583	13583	M:g.13583C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13594A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224251	RCV000854953;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13594	13594	M:g.13594A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13606A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224258	RCV000854954;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13606	13606	M:g.13606A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13612A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224262	RCV000854955;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13612	13612	M:g.13612A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13615A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224265	RCV000854956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13615	13615	M:g.13615A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13616T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224267	RCV000854957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13616	13616	M:g.13616T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13630A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424302	RCV000854958;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13630	13630	M:g.13630A>G	-
m.13637A>G	4540	MT-ND5	Benign	200855215	RCV000055699\|RCV000854959;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13637	13637	M:g.13637A>G	ClinGen:CA344822	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND5):m.13645T>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224281	RCV000854960;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13645	13645	M:g.13645T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13649C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224283	RCV000854961;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13649	13649	M:g.13649C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13651A>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1569484594	RCV000854962;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13651	13651	M:g.13651A>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13651A>G	4540	MT-ND5	Benign	1569484594	RCV000854963;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13651	13651	M:g.13651A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13651A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1569484594	RCV000854964;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13651	13651	M:g.13651A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13661A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224293	RCV000854965;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13661	13661	M:g.13661A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13664T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224295	RCV000854966;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13664	13664	M:g.13664T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13676A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224300	RCV000854967;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13676	13676	M:g.13676A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13681A>G	4540	MT-ND5	Benign	386829187	RCV000854968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13681	13681	M:g.13681A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13681A>T	4540	MT-ND5	Likely benign	386829187	RCV000854969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13681	13681	M:g.13681A>T	-
m.13708G>A	4540	MT-ND5	Benign	28359178	RCV000010336\|RCV000854970;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13708	13708	M:g.13708G>A	ClinGen:CA340935,OMIM:516005.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND5):m.13711G>A	4540	MT-ND5	Benign	879489195	RCV000854971;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13711	13711	M:g.13711G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13712C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224311	RCV000854972;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13712	13712	M:g.13712C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13726G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224322	RCV000854973;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13726	13726	M:g.13726G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13741A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224331	RCV000854974;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13741	13741	M:g.13741A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13748A>G	4540	MT-ND5	Benign	879029751	RCV000854975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13748	13748	M:g.13748A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13753T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603224336	RCV000854976;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13753	13753	M:g.13753T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13754C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224337	RCV000854977;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13754	13754	M:g.13754C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13759G>A	4540	MT-ND5	Benign	386420024	RCV000854978;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13759	13759	M:g.13759G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13760C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224340	RCV000854979;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13760	13760	M:g.13760C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13762T>A	4540	MT-ND5	Likely benign	879154715	RCV000854980;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13762	13762	M:g.13762T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13762T>G	4540	MT-ND5	Benign	879154715	RCV000854981;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13762	13762	M:g.13762T>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13763C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224344	RCV000854982\|RCV001824897;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN043634; Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104; MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:54	M	13763	13763	M:g.13763C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13768T>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1556424325	RCV000854983;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13768	13768	M:g.13768T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13768T>C	4540	MT-ND5	Benign	1556424325	RCV000854984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13768	13768	M:g.13768T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13770C>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224349	RCV000854985;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13770	13770	M:g.13770C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13780A>G	4540	MT-ND5	Benign	41358152	RCV000854986;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13780	13780	M:g.13780A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13781T>C	4540	MT-ND5	Benign	386829193	RCV000854987;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13781	13781	M:g.13781T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13789T>C	4540	MT-ND5	Benign	28359179	RCV000854988;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13789	13789	M:g.13789T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13790A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1556424326	RCV000854989;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13790	13790	M:g.13790A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13801A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224358	RCV000854990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13801	13801	M:g.13801A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13802C>T	4540	MT-ND5	Benign	1556424329	RCV000854991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13802	13802	M:g.13802C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13810G>A	4540	MT-ND5	Benign	1603224361	RCV000854992;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13810	13810	M:g.13810G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13813G>A	4540	MT-ND5	Benign	1556424332	RCV000854993;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13813	13813	M:g.13813G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13816A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224365	RCV000854994;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13816	13816	M:g.13816A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13819T>C	4540	MT-ND5	Benign	371771942	RCV000854995;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13819	13819	M:g.13819T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13820T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603224368	RCV000854996;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13820	13820	M:g.13820T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13834A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424337	RCV000854997;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13834	13834	M:g.13834A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13835C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224377	RCV000854998;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13835	13835	M:g.13835C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13862A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224389	RCV000854999;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13862	13862	M:g.13862A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13874T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603224392	RCV000855000;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13874	13874	M:g.13874T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13879T>A	4540	MT-ND5	Likely benign	879087566	RCV000855002;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13879	13879	M:g.13879T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13879T>C	4540	MT-ND5	Benign	879087566	RCV000855001;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13879	13879	M:g.13879T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13880C>A	4540	MT-ND5	Benign	28359181	RCV000855003;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13880	13880	M:g.13880C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13885C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224399	RCV000855004;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13885	13885	M:g.13885C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13886T>C	4540	MT-ND5	Benign	28359182	RCV000855005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13886	13886	M:g.13886T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13888T>C	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224403	RCV000855006;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13888	13888	M:g.13888T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13889G>A	4540	MT-ND5	Benign	1556424343	RCV000855007;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13889	13889	M:g.13889G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13907A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224408	RCV000855008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13907	13907	M:g.13907A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13913T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224410	RCV000855009;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13913	13913	M:g.13913T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13919T>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224418	RCV000855010;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13919	13919	M:g.13919T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13919T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224418	RCV000855011;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13919	13919	M:g.13919T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13924C>T	4540	MT-ND5	Benign	200713907	RCV000855012;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13924	13924	M:g.13924C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13928G>A	4540	MT-ND5	Benign	28359184	RCV000855014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13928	13928	M:g.13928G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13928G>C	4540	MT-ND5	Benign	28359184	RCV000855013;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13928	13928	M:g.13928G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13933A>G	4540	MT-ND5	Benign	879235634	RCV000855015;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13933	13933	M:g.13933A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13934C>T	4540	MT-ND5	Benign	193302971	RCV000855016;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13934	13934	M:g.13934C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13943C>T	4540	MT-ND5	Benign	1556424357	RCV000855017;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13943	13943	M:g.13943C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13946T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224429	RCV000855018;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13946	13946	M:g.13946T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13948C>T	4540	MT-ND5	Benign	878869470	RCV000855019;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13948	13948	M:g.13948C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13958G>C	4540	MT-ND5	Benign	202081448	RCV000855020;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13958	13958	M:g.13958G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13966A>G	4540	MT-ND5	Benign	41535848	RCV000855021;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13966	13966	M:g.13966A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13967C>T	4540	MT-ND5	Benign	386829197	RCV000855022;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13967	13967	M:g.13967C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13973A>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224442	RCV000855023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13973	13973	M:g.13973A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13974A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224443	RCV000855024;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13974	13974	M:g.13974A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13981C>T	4540	MT-ND5	Benign	201144988	RCV000855025;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13981	13981	M:g.13981C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14000T>A	4540	MT-ND5	Benign/Likely benign	28359185	RCV000224850\|RCV000855026;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14000	14000	M:g.14000T>A	ClinGen:CA10581405	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND5):m.14002A>G	4540	MT-ND5	Benign/Likely benign	386829198	RCV000514858\|RCV000855027;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14002	14002	M:g.14002A>G	ClinGen:CA337099888	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND5):m.14003C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224466	RCV000855028;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14003	14003	M:g.14003C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14020T>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1556424369	RCV000855029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14020	14020	M:g.14020T>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14029A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224478	RCV000855030;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14029	14029	M:g.14029A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14035T>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1556424374	RCV000855031;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14035	14035	M:g.14035T>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14040G>C	4540	MT-ND5	Likely benign	57180882	RCV000855032;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14040	14040	M:g.14040G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14041C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224484	RCV000855033;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14041	14041	M:g.14041C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14042A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224485	RCV000855034;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14042	14042	M:g.14042A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14047A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224486	RCV000855035;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14047	14047	M:g.14047A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14050T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	879112261	RCV000855036;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14050	14050	M:g.14050T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14051C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224492	RCV000855037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14051	14051	M:g.14051C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14053A>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	200134839	RCV000855039;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14053	14053	M:g.14053A>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14053A>G	4540	MT-ND5	Benign	200134839	RCV000855038;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14053	14053	M:g.14053A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14059A>G	4540	MT-ND5	Benign	878865648	RCV000855040;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14059	14059	M:g.14059A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14060T>C	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224503	RCV000855041;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14060	14060	M:g.14060T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14062A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224506	RCV000855042;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14062	14062	M:g.14062A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14063T>C	4540	MT-ND5	Benign	1556424379	RCV000855043;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14063	14063	M:g.14063T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14071A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224512	RCV000855044;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14071	14071	M:g.14071A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14091A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224520	RCV000855045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14091	14091	M:g.14091A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14110T>C	4540	MT-ND5	Benign	371451099	RCV000855046;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14110	14110	M:g.14110T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14112C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224530	RCV000855047;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14112	14112	M:g.14112C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14113T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224531	RCV000855048;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14113	14113	M:g.14113T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14122A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224535	RCV000855049;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14122	14122	M:g.14122A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14128A>G	4540	MT-ND5	Benign	386829201	RCV000855050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14128	14128	M:g.14128A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14129C>T	4540	MT-ND5	Benign	879039557	RCV000855051;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14129	14129	M:g.14129C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14138T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224549	RCV000855052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14138	14138	M:g.14138T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14140A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224551	RCV000855053;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14140	14140	M:g.14140A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14142C>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224552	RCV000855054;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14142	14142	M:g.14142C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14142C>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224552	RCV000855055;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14142	14142	M:g.14142C>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14143A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224556	RCV000855056;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14143	14143	M:g.14143A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14144C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224557	RCV000855057;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14144	14144	M:g.14144C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14153T>C	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224565	RCV000855058;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14153	14153	M:g.14153T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14154T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224566	RCV000855059;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14154	14154	M:g.14154T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14162G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224571	RCV000855060;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14162	14162	M:g.14162G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14163C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224574	RCV000855061;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14163	14163	M:g.14163C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14178T>C	4541	MT-ND6	Benign	28357671	RCV000855062;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14178	14178	M:g.14178T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14180T>C	4541	MT-ND6	Benign	200933339	RCV000855064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14180	14180	M:g.14180T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14180T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	200933339	RCV000855063;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14180	14180	M:g.14180T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14181A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224581	RCV000855065;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14181	14181	M:g.14181A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14189A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224589	RCV000855066;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14189	14189	M:g.14189A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14193A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1556424397	RCV000855067;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14193	14193	M:g.14193A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14198G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224596	RCV000855068;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14198	14198	M:g.14198G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14199T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	2857288	RCV000855069;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14199	14199	M:g.14199T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14207G>A	4541	MT-ND6	Benign	879217937	RCV000855070;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14207	14207	M:g.14207G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14210A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224604	RCV000855071;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14210	14210	M:g.14210A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14211C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224605	RCV000855072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14211	14211	M:g.14211C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14225C>T	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224611	RCV000855073;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14225	14225	M:g.14225C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14226G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224612	RCV000855074;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14226	14226	M:g.14226G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14231T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224615	RCV000855075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14231	14231	M:g.14231T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14234T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224619	RCV000855076;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14234	14234	M:g.14234T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14249G>A	4541	MT-ND6	Benign	1556424407	RCV000855077;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14249	14249	M:g.14249G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14256T>C	4541	MT-ND6	Benign	1603224630	RCV000855078;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14256	14256	M:g.14256T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14258G>A	4541	MT-ND6	Benign	202227543	RCV000855079;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14258	14258	M:g.14258G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14259G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224632	RCV000855080;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14259	14259	M:g.14259G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14276C>T	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224645	RCV000855081;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14276	14276	M:g.14276C>T	-
m.14279G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	869025187	RCV000055705\|RCV000855082;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14279	14279	m.14279G>A	ClinGen:CA356575	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14280A>C	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224649	RCV000855084;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14280	14280	M:g.14280A>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14280A>G	4541	MT-ND6	Benign	1603224649	RCV000855083;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14280	14280	M:g.14280A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14297A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224655	RCV000855085;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14297	14297	M:g.14297A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14301T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224659	RCV000855086;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14301	14301	M:g.14301T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14307T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224663	RCV000855087;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14307	14307	M:g.14307T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14312A>G	4541	MT-ND6	Benign	1603224665	RCV000855088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14312	14312	M:g.14312A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14315C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224668	RCV000855089;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14315	14315	M:g.14315C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14318T>C	4541	MT-ND6	Benign	28357675	RCV000855090;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14318	14318	M:g.14318T>C	-
m.14319T>C	4541	MT-ND6	Benign	199476110	RCV000010335\|RCV000855091;	N	MONDO:MONDO:0011613,MedGen:C1853833,OMIM:605909, Orphanet:2828\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14319	14319	M:g.14319T>C	ClinGen:CA254854,OMIM:516006.0008	C1853833 605909 Parkinson disease 6, autosomal recessive early-onset;
m.14325T>C	4541	MT-ND6	Benign	397515505	RCV000055700\|RCV000855092;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14325	14325	M:g.14325T>C	ClinGen:CA344823	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14328C>T	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224675	RCV000855093;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14328	14328	M:g.14328C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14334C>T	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224679	RCV000855094;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14334	14334	M:g.14334C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14339A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224682	RCV000855095;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14339	14339	M:g.14339A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14340C>T	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224683	RCV000855096;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14340	14340	M:g.14340C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14348T>C	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224685	RCV000855097;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14348	14348	M:g.14348T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14357A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224692	RCV000855098;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14357	14357	M:g.14357A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14375A>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224702	RCV000855099;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14375	14375	M:g.14375A>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14382T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224704	RCV000855100;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14382	14382	M:g.14382T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14384G>A	4541	MT-ND6	Benign	1556424435	RCV000855101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14384	14384	M:g.14384G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14393A>G	4541	MT-ND6	Benign/Likely benign	878853104	RCV000224302\|RCV000855102;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14393	14393	M:g.14393A>G	ClinGen:CA10581415	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14405A>G	4541	MT-ND6	Benign	1603224713	RCV000855103;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14405	14405	M:g.14405A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14417A>G	4541	MT-ND6	Benign	878905427	RCV000855104;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14417	14417	M:g.14417A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14420C>T	4541	MT-ND6	Likely benign	1556424442	RCV000855105;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14420	14420	M:g.14420C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14423G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224726	RCV000855106;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14423	14423	M:g.14423G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14433C>T	4541	MT-ND6	Benign	1556424444	RCV000855107;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14433	14433	M:g.14433C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14444T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224732	RCV000855108;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14444	14444	M:g.14444T>C	-
m.14453G>A	4541	MT-ND6	Likely pathogenic	199476107	RCV000010331\|RCV000855109\|RCV002260589;	N	MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	14453	14453	M:g.14453G>A	ClinGen:CA254853,OMIM:516006.0005	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14462G>A	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224737	RCV000855110;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14462	14462	M:g.14462G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14466T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224741	RCV000855112;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14466	14466	M:g.14466T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14468T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224744	RCV000855113;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14468	14468	M:g.14468T>C	-
NC_012920.1:m.14484T>C	4541	MT-ND6	Pathogenic	199476104	RCV000010325\|RCV000144018\|RCV000223709\|RCV003162238;	Y	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C07	M	14484	14484	M:g.14484T>C	ClinGen:CA340932,OMIM:516006.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14484T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	199476104	RCV000855114;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14484	14484	M:g.14484T>G	-
m.14487T>C	4541	MT-ND6	Pathogenic	199476109	RCV000010333\|RCV000010334\|RCV000144020\|RCV002247307\|RCV003162239;	Y	MedGen:C1838951\|MedGen:C1838954\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D0	M	14487	14487	M:g.14487T>C	ClinGen:CA120627,OMIM:516006.0007	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.14498T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	869025186	RCV000055702\|RCV000855115;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14498	14498	M:g.14498T>C	ClinGen:CA356574	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14502T>C	4541	MT-ND6	Benign	201327354	RCV000851178\|RCV000855116;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14502	14502	M:g.14502T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14514T>C	4541	MT-ND6	Benign	1603224772	RCV000855117;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14514	14514	M:g.14514T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14523T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224780	RCV000855118;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14523	14523	M:g.14523T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14529C>T	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224782	RCV000855119;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14529	14529	M:g.14529C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14544G>T	4541	MT-ND6	Uncertain significance	371485573	RCV000855120;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14544	14544	M:g.14544G>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14552A>G	4541	MT-ND6	Benign	1556424459	RCV000855121;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14552	14552	M:g.14552A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14553C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224787	RCV000855122;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14553	14553	M:g.14553C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14562C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224791	RCV000855123;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14562	14562	M:g.14562C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14564A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1556424461	RCV000855124;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14564	14564	M:g.14564A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14571T>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224793	RCV000855125;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14571	14571	M:g.14571T>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14573A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224794	RCV000855126;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14573	14573	M:g.14573A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14574C>T	4541	MT-ND6	Benign	386829218	RCV000855127;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14574	14574	M:g.14574C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14576A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224796	RCV000855128;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14576	14576	M:g.14576A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14577T>C	4541	MT-ND6	Benign	386829219	RCV000855130;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14577	14577	M:g.14577T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14577T>G	4541	MT-ND6	Likely benign	386829219	RCV000855129;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14577	14577	M:g.14577T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14582A>G	4541	MT-ND6	Benign	41354845	RCV000855131;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14582	14582	M:g.14582A>G	-
NC_012920.1:m.14597A>G	4541	MT-ND6	Conflicting interpretations of pathogenicity	797045055	RCV000191107\|RCV000855132\|RCV002247618;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001332,Human Phenotype Ontology:HP:0002328,MONDO:MONDO:0003441,MedGen:C0013421; Human Phenotype Ontology:HP:0001260,Human Phenotype Ontology:HP:0002327,MedGen:C0013362\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:	M	14597	14597	M:g.14597A>G	ClinGen:CA250381	C0013362 Dysarthria;
NC_012920.1:m.14598T>C	4541	MT-ND6	Conflicting interpretations of pathogenicity	1057518882	RCV000415203\|RCV000855133;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001300,MedGen:C0242422; Human Phenotype Ontology:HP:0000618,Human Phenotype Ontology:HP:0007839,MedGen:C0456909\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14598	14598	M:g.14598T>C	ClinGen:CA16043602	C0456909 Blindness;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14601G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224806	RCV000855134;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14601	14601	M:g.14601G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14615G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224810	RCV000855135;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14615	14615	M:g.14615G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14619A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1556424471	RCV000855136;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14619	14619	M:g.14619A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14627A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224811	RCV000855137;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14627	14627	M:g.14627A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14633A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1569484667	RCV000756360\|RCV000855138\|RCV003166006;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	14633	14633	m.14633A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14634T>C	4541	MT-ND6	Benign	1603224816	RCV000855139;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14634	14634	M:g.14634T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14660A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224821	RCV000855140;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14660	14660	M:g.14660A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14667A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224822	RCV000855141;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14667	14667	M:g.14667A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14670T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224824	RCV000855142;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14670	14670	M:g.14670T>C	-
m.8344A>G	4566	MT-TK	Pathogenic	118192098	RCV000010192\|RCV000010194\|RCV000010193\|RCV000224965\|RCV000495310\|RCV000850950\|RCV001729345;	Y	MONDO:MONDO:0010790,MedGen:C0162672,OMIM:545000, Orphanet:551\|MONDO:MONDO:0010796,MedGen:C1838867,OMIM:556500\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380\|MON	M	8344	8344	M:g.8344A>G	ClinGen:CA254836,OMIM:590060.0001	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.8363G>A	4566	MT-TK	Likely pathogenic	118192100	RCV000010197\|RCV000144004\|RCV000192053\|RCV000850961\|RCV003162232;	Y	MedGen:C4016620\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010790,MedGen:C0162672,OMIM:545000, Orphanet:551\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651,Orpha	M	8363	8363	M:g.8363G>A	ClinGen:CA120555,OMIM:590060.0003	C4016620 Cardiomyopathy and Deafness;
m.1624C>T	4577	MT-TV	Pathogenic/Likely pathogenic	199476144	RCV000010157\|RCV000010158\|RCV000850667;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0003811,Human Phenotype Ontology:HP:0003820,Human Phenotype Ontology:HP:0003824,MedGen:C0410916\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	1624	1624	M:g.1624C>T	ClinGen:CA120537,OMIM:590105.0002	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.1644G>T	4577	MT-TV	not provided	587776441	RCV000144021;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	1644	1644	M:g.1644G>T	ClinGen:CA345919	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.5523T>G	4578	MT-TW	not provided	587776435	RCV000144001;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5523	5523	M:g.5523T>G	ClinGen:CA345912	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.5537_5538insT	4578	MT-TW	Pathogenic	199474672	RCV000010164\|RCV000010165\|RCV001268092;	Y	Human Phenotype Ontology:HP:0006789,MedGen:C1852373\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	5537	5538	M:g.5537_5538insT	ClinGen:CA120541,OMIM:590095.0002	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.5559A>G	4578	MT-TW	Uncertain significance	1556423008	RCV000144003\|RCV000850796;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	5559	5559	M:g.5559A>G	ClinGen:CA345913	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_139242.4(MTFMT):c.626C>T (p.Ser209Leu)	123263	MTFMT	Pathogenic	201431517	RCV000033047\|RCV000190888\|RCV000320667\|RCV000415235\|RCV000735417\|RCV002251943\|RCV002477042\|RCV002513312;	N	MONDO:MONDO:0013987,MedGen:C4706313,OMIM:614947, Orphanet:319524\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|6 conditions\|MONDO:MONDO:0032631,MedGen:C4748826,OMIM:618248\|\|MONDO:MONDO:0013987,MedGen:C4706313,OMIM:614947,Or	15	65313871	65313871	15:g.65313871G>A	ClinGen:CA130599,UniProtKB:Q96DP5#VAR_069304,OMIM:611766.0001	C0424503 Abnormal facial shape;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3724G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694684016	RCV001139463\|RCV001139464;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240896811	240896811	2:g.240896811C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3711A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1466622883	RCV001139466\|RCV001139465;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240896824	240896824	2:g.240896824T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3557G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	149933652	RCV000282070\|RCV000334827;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240896978	240896978	NC_000002.11:g.240896978C>T	ClinGen:CA10613222	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3544C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	114944621	RCV001140238\|RCV001140237;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240896991	240896991	2:g.240896991G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3490G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694693520	RCV001140239\|RCV001140240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897045	240897045	2:g.240897045C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3456T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694694826	RCV001140241\|RCV001140242;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897079	240897079	2:g.240897079A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3450G>A	4705	NDUFA10	Benign	7573892	RCV000313749\|RCV000407125;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897085	240897085	NC_000002.11:g.240897085C>T	ClinGen:CA10612853	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3409G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	146483651	RCV001142083\|RCV001142082;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897126	240897126	2:g.240897126C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3408T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055810	RCV000370283\|RCV000405985;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897127	240897127	NC_000002.11:g.240897127A>G	ClinGen:CA10614904	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3403A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1574807018	RCV001137325\|RCV001137326;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897132	240897132	2:g.240897132T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3349G>A	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	77216981	RCV000312144\|RCV000364536;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897186	240897186	NC_000002.11:g.240897186C>T	ClinGen:CA10612854	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3347C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	537694779	RCV001137327\|RCV001137328;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897188	240897188	2:g.240897188G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3301C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694700570	RCV001137329\|RCV001137330;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897234	240897234	2:g.240897234G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3205G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055811	RCV000272597\|RCV000325291;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897330	240897330	NC_000002.11:g.240897330C>T	ClinGen:CA10613224	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3204C>T	4705	NDUFA10	Benign	34277046	RCV000266639\|RCV000363605;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897331	240897331	NC_000002.11:g.240897331G>A	ClinGen:CA10613230	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3175T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694704488	RCV001139559\|RCV001139560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897360	240897360	2:g.240897360A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3143C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1357789210	RCV001139561\|RCV001139562;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897392	240897392	2:g.240897392G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3141C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	144864637	RCV000321071\|RCV000378087;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897394	240897394	NC_000002.11:g.240897394G>A	ClinGen:CA10613239	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3113G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055812	RCV000281251\|RCV000319847;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897422	240897422	2:g.240897422C>T	ClinGen:CA10613244	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3098A>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055813	RCV000279849\|RCV000372049;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897437	240897437	2:g.240897437T>A	ClinGen:CA10614704	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3095A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	576198967	RCV001140329\|RCV001140328;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897440	240897440	2:g.240897440T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3075T>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	7588974	RCV000351219\|RCV000408158;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897460	240897460	2:g.240897460A>C	ClinGen:CA10614905	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3067C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	564992184	RCV000293130\|RCV000350383;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897468	240897468	2:g.240897468G>A	ClinGen:CA10612855	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3052G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1003876097	RCV001142176\|RCV001142177;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897483	240897483	2:g.240897483C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3009T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694711139	RCV001142178\|RCV001142179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897526	240897526	2:g.240897526A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2997G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055814	RCV000310655\|RCV000408151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897538	240897538	2:g.240897538C>T	ClinGen:CA10614906	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2900G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	752124492	RCV001137438\|RCV001137439;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897635	240897635	2:g.240897635C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2838C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	532456176	RCV001137440\|RCV001137441;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897697	240897697	2:g.240897697G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2685C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	114807372	RCV000363196\|RCV000403818;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897850	240897850	2:g.240897850G>T	ClinGen:CA10613246	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2659A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	559550890	RCV001139659\|RCV001139658;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897876	240897876	2:g.240897876T>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2649G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055815	RCV000305026\|RCV000362023;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897886	240897886	2:g.240897886C>T	ClinGen:CA10612857	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2648C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	953906857	RCV001139661\|RCV001139660;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897887	240897887	2:g.240897887G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2602C>T	4705	NDUFA10	Benign	58261980	RCV000263944\|RCV000321470;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897933	240897933	2:g.240897933G>A	ClinGen:CA10614926	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2511C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	74540213	RCV001140420\|RCV001140421;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898024	240898024	2:g.240898024G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2495C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	78395168	RCV000263762\|RCV000355304;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898040	240898040	2:g.240898040G>A	ClinGen:CA10613250	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2455C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	756778773	RCV001140422\|RCV001140423;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898080	240898080	2:g.240898080G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2397A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055816	RCV000316615\|RCV000373549;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898138	240898138	2:g.240898138T>C	ClinGen:CA10614705	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2382C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1289543938	RCV001140424\|RCV001140425;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898153	240898153	2:g.240898153G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2350G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1218747092	RCV001142283\|RCV001142284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898185	240898185	2:g.240898185C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2309G>A	4705	NDUFA10	Benign	1132778	RCV000276578\|RCV000334028\|RCV001636938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898226	240898226	2:g.240898226C>T	ClinGen:CA10614930	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2297T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	773090030	RCV000294050\|RCV000386093;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898238	240898238	2:g.240898238A>C	ClinGen:CA10613251	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2242T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	111969519	RCV001142286\|RCV001142285;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898293	240898293	2:g.240898293A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2202C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	77614498	RCV001137543\|RCV001137544;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898333	240898333	2:g.240898333G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2192T>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055817	RCV000346747\|RCV000384939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898343	240898343	2:g.240898343A>T	ClinGen:CA10612858	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2149C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	570872300	RCV000288049\|RCV000345362;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898386	240898386	2:g.240898386G>A	ClinGen:CA10614932	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2136T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	943989946	RCV001137545\|RCV001137546;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898399	240898399	2:g.240898399A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2133A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	6736791	RCV001139764\|RCV001139765\|RCV002221610;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240898402	240898402	2:g.240898402T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2111G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	752139055	RCV000305816\|RCV000392087;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898424	240898424	2:g.240898424C>T	ClinGen:CA10612861	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2079A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1574808891	RCV001139767\|RCV001139766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898456	240898456	2:g.240898456T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2046T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694740787	RCV001139768\|RCV001139769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898489	240898489	2:g.240898489A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2042A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055818	RCV000340471\|RCV000405302;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898493	240898493	2:g.240898493T>G	ClinGen:CA10614936	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2009G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	370309206	RCV001140535\|RCV001140536;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898526	240898526	2:g.240898526C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1992C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	373034894	RCV001140538\|RCV001140537;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898543	240898543	2:g.240898543G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1957G>A	4705	NDUFA10	Benign	4854069	RCV000300653\|RCV000353226\|RCV001709606;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898578	240898578	NC_000002.11:g.240898578C>T	ClinGen:CA10614942	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1943A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	148829605	RCV001142383\|RCV001142382;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898592	240898592	2:g.240898592T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1930C>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	535714073	RCV001142385\|RCV001142384;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898605	240898605	2:g.240898605G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1927G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1227609332	RCV001142386\|RCV001142387;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898608	240898608	2:g.240898608C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.1923_1924insA	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	138899326	RCV000260857\|RCV000313673\|RCV001539625;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	2	240898611	240898612	NC_000002.11:g.240898611_240898612insT	ClinGen:CA10614952	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1915G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	144590599	RCV000273905\|RCV000370813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898620	240898620	NC_000002.11:g.240898620C>T	ClinGen:CA10614713	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1894_1914delinsGGG	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055819	RCV000330773\|RCV000383047;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	2	240898621	240898641	NC_000002.11:g.240898621_240898641delinsCCC	ClinGen:CA10612862	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1884G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055820	RCV000272672\|RCV000325365;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898651	240898651	NC_000002.11:g.240898651C>G	ClinGen:CA10614953	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1879G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	143421241	RCV001137641\|RCV001137642;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898656	240898656	2:g.240898656C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1878C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	80067639	RCV001137643\|RCV001137644\|RCV001785787;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898657	240898657	2:g.240898657G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1709T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	562457080	RCV001139859\|RCV001139860;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898826	240898826	2:g.240898826A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1702G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694755462	RCV001139861\|RCV001139862;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898833	240898833	2:g.240898833C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1665C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1314058965	RCV001139863\|RCV001139864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898870	240898870	2:g.240898870G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1594G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	773071160	RCV001139865\|RCV001139866;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898941	240898941	2:g.240898941C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1586A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1483288404	RCV001140643\|RCV001140644;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898949	240898949	2:g.240898949T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1486C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	746931112	RCV001140645\|RCV001140646;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899049	240899049	2:g.240899049G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1482C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	557576958	RCV001140647\|RCV001140648;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899053	240899053	2:g.240899053G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1453G>A	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	192964209	RCV001140649\|RCV001140650;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899082	240899082	2:g.240899082C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1391C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	552149779	RCV001142515\|RCV001142516;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899144	240899144	2:g.240899144G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1382C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	111337344	RCV001142517\|RCV001142518;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899153	240899153	2:g.240899153G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1303C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	575940810	RCV001142519\|RCV001142520;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899232	240899232	2:g.240899232G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1262C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	759194775	RCV000285514\|RCV000382246;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899273	240899273	NC_000002.11:g.240899273G>A	ClinGen:CA10612863	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1245G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	187916829	RCV001137751\|RCV001137752;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899290	240899290	2:g.240899290C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1229C>G	4705	NDUFA10	Benign	55998047	RCV000342719\|RCV000376401;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899306	240899306	NC_000002.11:g.240899306G>C	ClinGen:CA10613252	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1217A>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	116403651	RCV001137754\|RCV001137753;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899318	240899318	2:g.240899318T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1214C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	546735567	RCV000284687\|RCV000337345;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899321	240899321	NC_000002.11:g.240899321G>A	ClinGen:CA10613256	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1212T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055821	RCV000297697\|RCV000407435;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899323	240899323	NC_000002.11:g.240899323A>G	ClinGen:CA10613258	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1206G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	192203978	RCV001139992\|RCV001139991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899329	240899329	2:g.240899329C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1198G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	143353868	RCV001139993\|RCV001139994;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899337	240899337	2:g.240899337C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1189C>T	4705	NDUFA10	Benign	66534347	RCV000336034\|RCV000407422;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899346	240899346	NC_000002.11:g.240899346G>A	ClinGen:CA10613259	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1161C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	184925264	RCV001140749\|RCV001140748;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899374	240899374	2:g.240899374G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1129G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055822	RCV000315183\|RCV000367481;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899406	240899406	NC_000002.11:g.240899406C>T	ClinGen:CA10613260	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1124C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	754187471	RCV001140750\|RCV001140751;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899411	240899411	2:g.240899411G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1057T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	541016943	RCV001140753\|RCV001140752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899478	240899478	2:g.240899478A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1047T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694787943	RCV001142614\|RCV001142615;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899488	240899488	2:g.240899488A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1011A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	575477219	RCV000275465\|RCV000309561;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899524	240899524	NC_000002.11:g.240899524T>C	ClinGen:CA10613265	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*925C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	149563558	RCV000269623\|RCV000366444;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899610	240899610	NC_000002.11:g.240899610G>C	ClinGen:CA10613267	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*861C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	551167199	RCV001142617\|RCV001142616;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899674	240899674	2:g.240899674G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*857G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1303822860	RCV001137858\|RCV001137859;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899678	240899678	2:g.240899678C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*804T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1422021026	RCV001137860\|RCV001137861;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899731	240899731	2:g.240899731A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*765C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	144208727	RCV001137863\|RCV001137862;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899770	240899770	2:g.240899770G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*740C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055823	RCV000327138\|RCV000360871;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899795	240899795	NC_000002.11:g.240899795G>A	ClinGen:CA10613269	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*732T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1349086163	RCV001140107\|RCV001140108;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899803	240899803	2:g.240899803A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*679A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	374065697	RCV001140109\|RCV001140110;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899856	240899856	2:g.240899856T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*647C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	116254382	RCV000268599\|RCV000321400\|RCV001797082;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240899888	240899888	NC_000002.11:g.240899888G>A	ClinGen:CA10613273	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*632G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	189306598	RCV001140111\|RCV001140112;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899903	240899903	2:g.240899903C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*631C>T	4705	NDUFA10	Benign	10933622	RCV000279152\|RCV000373766\|RCV001597101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240899904	240899904	NC_000002.11:g.240899904G>A	ClinGen:CA10614715	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*548G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694810369	RCV001140872\|RCV001140873;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899987	240899987	2:g.240899987C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*546G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	192485848	RCV000320098\|RCV000374741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899989	240899989	NC_000002.11:g.240899989C>T	ClinGen:CA10612864	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*489A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055824	RCV000294263\|RCV000349229;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900046	240900046	NC_000002.11:g.240900046T>C	ClinGen:CA10614722	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*445C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	563264912	RCV001142720\|RCV001142721;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900090	240900090	2:g.240900090G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*438C>T	4705	NDUFA10	Benign	13396556	RCV000295440\|RCV000408270\|RCV001672575;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900097	240900097	NC_000002.11:g.240900097G>A	ClinGen:CA10614954	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*435A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1054245819	RCV001142722\|RCV001142723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900100	240900100	2:g.240900100T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*428C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	557106858	RCV001142724\|RCV001142725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900107	240900107	2:g.240900107G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*414G>A	4705	NDUFA10	Benign	13424612	RCV000345516\|RCV000408266\|RCV001672576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900121	240900121	NC_000002.11:g.240900121C>T	ClinGen:CA10614955	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*412A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	546052985	RCV000310551\|RCV000365252;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900123	240900123	NC_000002.11:g.240900123T>C	ClinGen:CA10612865	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*407C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	74614612	RCV000302356\|RCV000405266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900128	240900128	NC_000002.11:g.240900128G>A	ClinGen:CA10614960	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*396C>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	73103629	RCV001137976\|RCV001137977\|RCV001786442;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240900139	240900139	2:g.240900139G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*389C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	539829771	RCV000267063\|RCV000361689;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900146	240900146	NC_000002.11:g.240900146G>A	ClinGen:CA10614723	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*372C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	143693330	RCV001138393\|RCV001138394;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900163	240900163	2:g.240900163G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*361A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	778261754	RCV000317150\|RCV000353317;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900174	240900174	NC_000002.11:g.240900174T>C	ClinGen:CA10614724	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*308C>T	4705	NDUFA10	Benign	8369	RCV000263165\|RCV000318301\|RCV001672577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900227	240900227	NC_000002.11:g.240900227G>A	ClinGen:CA10612868	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*183C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	112660586	RCV001138395\|RCV001138396;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900352	240900352	2:g.240900352G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*105G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055825	RCV000292644\|RCV000386938;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900430	240900430	NC_000002.11:g.240900430C>T	ClinGen:CA10613274	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1010G>A (p.Arg337His)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	201449418	RCV001140972\|RCV001140973\|RCV001545378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240900593	240900593	2:g.240900593C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-3C>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	199648872	RCV000199808\|RCV000333603\|RCV000388170;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900606	240900606	2:g.240900606G>C	ClinGen:CA324354	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-5del	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	138479490	RCV000289165\|RCV000344109\|RCV000676554\|RCV001778785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240900608	240900608	NC_000002.11:g.240900612del	ClinGen:CA322099	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-12358G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1265529467	RCV001334279;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240912961	240912961	240912961	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.994A>G (p.Arg332Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	758042753	RCV001140974\|RCV001140975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240929496	240929496	2:g.240929496T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.985C>T (p.His329Tyr)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1188020120	RCV001142820\|RCV001142821\|RCV002032355;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240929505	240929505	2:g.240929505G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.925A>G (p.Ser309Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1222086753	RCV001142822\|RCV001142823;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240929565	240929565	2:g.240929565T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.865C>T (p.Arg289Cys)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	762669820	RCV000290264\|RCV000401972\|RCV002519956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240944652	240944652	NC_000002.11:g.240944652G>A	ClinGen:CA2200827	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.771A>G (p.Gln257=)	4705	NDUFA10	Benign	13848	RCV000117700\|RCV000340422\|RCV000392330\|RCV000676555\|RCV001778731;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240946766	240946766	2:g.240946766T>C	ClinGen:CA153845	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.749+11C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	200760509	RCV000305494\|RCV000360176\|RCV001672578;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	2	240951023	240951023	NC_000002.11:g.240951023G>A	ClinGen:CA2200881	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.749+5G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1697147446	RCV001138075\|RCV001138076;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240951029	240951029	2:g.240951029C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.712G>A (p.Glu238Lys)	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	35462421	RCV000127101\|RCV000514175\|RCV000987070\|RCV001138077\|RCV002492481;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240951071	240951071	2:g.240951071C>T	ClinGen:CA292421	CN517202 not provided;
NM_004544.4(NDUFA10):c.630C>T (p.Pro210=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	148656779	RCV001138078\|RCV001138079\|RCV002070620;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240954195	240954195	2:g.240954195G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.558C>T (p.His186=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1407750102	RCV001138080\|RCV001138081;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240954267	240954267	2:g.240954267G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.549T>C (p.Cys183=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	149783296	RCV000301141\|RCV000392325\|RCV000613561\|RCV002519957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	2	240954276	240954276	NC_000002.11:g.240954276A>G	ClinGen:CA2200958	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.548-9A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	147876332	RCV000127100\|RCV000275112\|RCV000355965\|RCV000676557;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240954286	240954286	2:g.240954286T>C	ClinGen:CA292420	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.529G>A (p.Gly177Arg)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	759587515	RCV001138504\|RCV001138505;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240957988	240957988	2:g.240957988C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.484T>C (p.Ser162Pro)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1559403435	RCV001138507\|RCV001138506;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240958033	240958033	2:g.240958033A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.460+5A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1158773739	RCV001141065\|RCV001141066;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960609	240960609	2:g.240960609T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.404T>C (p.Leu135Ser)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	140776586	RCV000200645\|RCV001141067\|RCV001141068\|RCV002470809;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240960670	240960670	2:g.240960670A>G	ClinGen:CA325234	CN169374 not specified;
NM_004544.4(NDUFA10):c.363G>A (p.Pro121=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	749199433	RCV001141070\|RCV001141069;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960711	240960711	2:g.240960711C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.354C>T (p.Tyr118=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	118106981	RCV001141072\|RCV001141071\|RCV002285448;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240960720	240960720	2:g.240960720G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.270G>A (p.Gly90=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	770747594	RCV000311748\|RCV000371039;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960804	240960804	NC_000002.11:g.240960804C>T	ClinGen:CA2201102	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.194A>G (p.Asn65Ser)	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	35715497	RCV000195637\|RCV000892540\|RCV001142921\|RCV001142922;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240961639	240961639	NC_000002.11:g.240961639T>C	ClinGen:CA320001	CN169374 not specified;
NM_004544.4(NDUFA10):c.110G>T (p.Arg37Leu)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	558134843	RCV001142923\|RCV001142924;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240961723	240961723	2:g.240961723C>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.105A>G (p.Lys35=)	4705	NDUFA10	Benign	2083411	RCV000117699\|RCV000276426\|RCV000326842\|RCV000676559\|RCV001778730;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240961728	240961728	2:g.240961728T>C	ClinGen:CA153843	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.63C>G (p.Gly21=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	980893132	RCV001138191\|RCV001138190;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964656	240964656	2:g.240964656G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.41C>G (p.Ser14Cys)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	928084265	RCV001138192\|RCV001138193;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964678	240964678	2:g.240964678G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.29C>T (p.Ala10Val)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1258770997	RCV001138194\|RCV001138195;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964690	240964690	2:g.240964690G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.24G>A (p.Leu8=)	4705	NDUFA10	Benign	113012830	RCV000173349\|RCV000273080\|RCV000381649\|RCV000966149;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240964695	240964695	2:g.240964695C>T	ClinGen:CA302697	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.5C>G (p.Ala2Gly)	4705	NDUFA10	Benign	11541494	RCV000328287\|RCV000378198\|RCV000383086\|RCV000676560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	2	240964714	240964714	2:g.240964714G>C	ClinGen:CA2201190,UniProtKB:O95299#VAR_034149	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.-34C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	920826583	RCV001138617\|RCV001138618;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240964752	240964752	2:g.240964752G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.-36C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055826	RCV000283761\|RCV000343470;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964754	240964754	NC_000002.11:g.240964754G>A	ClinGen:CA10614725	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.-38T>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	374970309	RCV000200045\|RCV001141189\|RCV001141188;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240964756	240964756	NC_000002.11:g.240964756A>C	ClinGen:CA324598	CN169374 not specified;
NM_004544.3(NDUFA10):c.-87A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055827	RCV000279233\|RCV000379454;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	2	240964805	240964805	NC_000002.11:g.240964805T>G	ClinGen:CA10612869	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.3(NDUFA10):c.-92C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	559797625	RCV000335419\|RCV000392831;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964810	240964810	NC_000002.11:g.240964810G>A	ClinGen:CA10613275	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.3(NDUFA10):c.-93G>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	577432343	RCV000300216\|RCV000350479\|RCV002263607;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	2	240964811	240964811	NC_000002.11:g.240964811C>A	ClinGen:CA10614726	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_018838.5(NDUFA12):c.278T>C (p.Met93Thr)	55967	NDUFA12	Uncertain significance	140235371	RCV001336455\|RCV001865849;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	12	95365376	95365376	95365376	-
NM_018838.5(NDUFA12):c.121dup (p.Glu41fs)	55967	NDUFA12	Uncertain significance	1592708249	RCV001004915\|RCV002249622;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032627,MedGen:C4748799,OMIM:618244	12	95396562	95396563	12:g.95396562_95396563insC	OMIM:614530.0007
NM_002488.5(NDUFA2):c.31G>C (p.Gly11Arg)	4695	NDUFA2	Uncertain significance	375905956	RCV001335039\|RCV001337355;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	140027138	140027138	140027138	-
NM_005002.5(NDUFA9):c.142C>T (p.Arg48Cys)	4704	NDUFA9	Uncertain significance	145275641	RCV001332546\|RCV001859296;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	12	4763550	4763550	4763550	-
NM_005002.5(NDUFA9):c.253C>T (p.Arg85Trp)	4704	NDUFA9	Uncertain significance	71579253	RCV000421425\|RCV001335220\|RCV002517235;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	12	4764023	4764023	12:g.4764023C>T	ClinGen:CA320980	CN517202 not provided;
NC_000005.9:g.(?_60240955)_(60241210_60368951)del	91942	NDUFAF2	Likely pathogenic	-1	RCV002266180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60240955	60368951	-1	-
NM_174889.4(NDUFAF2):c.-110A>C	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	886060723	RCV000312758\|RCV000369739;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60240973	60240973	5:g.60240973A>C	ClinGen:CA10624858	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.4(NDUFAF2):c.-66G>C	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	376045901	RCV000320170\|RCV000358426;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	5	60241017	60241017	5:g.60241017G>C	ClinGen:CA10620688	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.4(NDUFAF2):c.-63G>T	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	886060724	RCV000266073\|RCV000323536;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60241020	60241020	NC_000005.9:g.60241020G>T	ClinGen:CA10624862	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.-23GC[3]	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	886060725	RCV000268762\|RCV000380475;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60241059	60241060	NC_000005.9:g.60241060GC[3]	ClinGen:CA10620690	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.9_10del (p.Trp3fs)	91942	NDUFAF2	Likely pathogenic	-1	RCV003123556;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60241091	60241092	NC_000005.9:g.60241091_60241092del	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.98A>G (p.Tyr33Cys)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	779872068	RCV000294764\|RCV000386723\|RCV003278786;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	60241180	60241180	NC_000005.9:g.60241180A>G	ClinGen:CA3278067	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.100T>C (p.Tyr34His)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	773988847	RCV001156249\|RCV001156250;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60241182	60241182	5:g.60241182T>C	-
NC_000005.9:g.(60241210_60368951)_(60448865_?)del	91942	NDUFAF2	Pathogenic	-1	RCV002266179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60241210	60448865	-1	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.128-14C>G	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	537327206	RCV000351951\|RCV000399037\|RCV002520379;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	60368938	60368938	NC_000005.9:g.60368938C>G	ClinGen:CA3278114	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.130_131del (p.Gln44fs)	91942	NDUFAF2	Pathogenic	1752321639	RCV001264587;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60368953	60368954	5:g.60368953_60368954del	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.131A>C (p.Gln44Pro)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	775605330	RCV000197862\|RCV001157922\|RCV001157923\|RCV002515408;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	60368955	60368955	5:g.60368955A>C	ClinGen:CA322323	CN517202 not provided;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.136A>G (p.Ile46Val)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	1752321893	RCV001157924\|RCV001157925;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60368960	60368960	5:g.60368960A>G	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.139C>T (p.Arg47Ter)	91942	NDUFAF2	Pathogenic/Likely pathogenic	137852863	RCV000001661\|RCV000624428\|RCV000679870\|RCV000781647\|RCV000779476\|RCV001582459;	N	MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	60368963	60368963	5:g.60368963C>T	ClinGen:CA115096,OMIM:609653.0001	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.196G>C (p.Asp66His)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	769579395	RCV000298358\|RCV000336991\|RCV003243110;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	60369020	60369020	NC_000005.9:g.60369020G>C	ClinGen:CA3278128	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.221G>A (p.Trp74Ter)	91942	NDUFAF2	Pathogenic/Likely pathogenic	772294726	RCV000587093\|RCV001557146\|RCV002497240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233	5	60394822	60394822	5:g.60394822G>A	ClinGen:CA3278149	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.300A>T (p.Ile100=)	91942	NDUFAF2	Benign/Likely benign	191388646	RCV000197895\|RCV000886535\|RCV001152460\|RCV001157926;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60448572	60448572	NC_000005.9:g.60448572A>T	ClinGen:CA322362	CN169374 not specified;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.414T>A (p.Phe138Leu)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	770172045	RCV000302238\|RCV000400065;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60448686	60448686	NC_000005.9:g.60448686T>A	ClinGen:CA3278195	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.422A>T (p.Glu141Val)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	749677218	RCV000266885\|RCV000359308\|RCV001861260;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	60448694	60448694	NC_000005.9:g.60448694A>T	ClinGen:CA3278196	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.423A>G (p.Glu141=)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	550008432	RCV001152462\|RCV001152461\|RCV001712860;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	60448695	60448695	5:g.60448695A>G	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.451G>A (p.Gly151Ser)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	9885480	RCV000585479\|RCV000602804\|RCV001152463\|RCV001153733;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60448723	60448723	5:g.60448723G>A	ClinGen:CA3278200	CN517202 not provided;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.462T>C (p.Phe154=)	91942	NDUFAF2	Benign/Likely benign	77878573	RCV000127122\|RCV000305680\|RCV000363788\|RCV000676955\|RCV001001689;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233	5	60448734	60448734	5:g.60448734T>C	ClinGen:CA292451	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.60G>A (p.Lys20=)	-1	NDUFAF2;ERCC8	Benign	158921	RCV000117705\|RCV000278856\|RCV000290995\|RCV000348449\|RCV000676954\|RCV001778734;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233	5	60241142	60241142	5:g.60241142G>A	ClinGen:CA153853	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.27_29delinsG (p.Leu10fs)	79133	NDUFAF5	Likely pathogenic	2147463824	RCV001806751;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13765741	13765743	13765741	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.30A>T (p.Leu10Phe)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	766441991	RCV001279559;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13765744	13765744	20:g.13765744A>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.92C>T (p.Ser31Phe)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	375461797	RCV000200122\|RCV001833145\|RCV002508927;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13765806	13765806	NC_000020.10:g.13765806C>T	ClinGen:CA324682	CN169374 not specified;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.93T>C (p.Ser31=)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	1490110004	RCV001279560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13765807	13765807	20:g.13765807T>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.181C>T (p.Arg61Trp)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	200744738	RCV001279561;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13765895	13765895	20:g.13765895C>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.222+8_222+15del	79133	NDUFAF5	Benign	3831170	RCV000676283\|RCV001275552\|RCV001778784;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13765943	13765950	NC_000020.10:g.13765944_13765951del	ClinGen:CA319909	CN517202 not provided;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.223-6C>T	79133	NDUFAF5	Likely benign	1455353958	RCV001279562\|RCV001416425;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	20	13767952	13767952	20:g.13767952C>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.232C>T (p.Arg78Trp)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	761333847	RCV001279563\|RCV001871571\|RCV003147606;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13767967	13767967	20:g.13767967C>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.233G>A (p.Arg78Gln)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	181973913	RCV001279564;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13767968	13767968	20:g.13767968G>A	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.235A>T (p.Ile79Phe)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	1422440211	RCV001279565;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13767970	13767970	20:g.13767970A>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.251A>G (p.Tyr84Cys)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	755888652	RCV001279566;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13767986	13767986	20:g.13767986A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.263+7G>A	79133	NDUFAF5	Likely benign	1981364070	RCV001279567\|RCV001456554;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13768005	13768005	20:g.13768005G>A	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.479+5G>A	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	367847398	RCV001279568\|RCV002486061\|RCV002542929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238\|MedGen:C3661900	20	13775592	13775592	20:g.13775592G>A	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.480-3T>G	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	749288299	RCV001279569\|RCV001773584\|RCV003469500;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13779104	13779104	20:g.13779104T>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.486T>C (p.His162=)	79133	NDUFAF5	Benign	2273317	RCV000124050\|RCV000676285\|RCV001275553;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13779113	13779113	20:g.13779113T>C	ClinGen:CA289767	CN517202 not provided;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.519+2T>G	79133	NDUFAF5	Likely pathogenic	2147534220	RCV002223037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13779148	13779148	13779148	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.519+2T>C	79133	NDUFAF5	Likely pathogenic	-1	RCV002470127;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13779148	13779148	NC_000020.10:g.13779148T>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.519+4A>G	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	373951216	RCV001249208\|RCV001844279\|RCV002570397;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	20	13779150	13779150	20:g.13779150A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.524A>G (p.His175Arg)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	145095925	RCV001279570;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782136	13782136	20:g.13782136A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.529A>G (p.Ile177Val)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	543144225	RCV001279571\|RCV002542930;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	20	13782141	13782141	20:g.13782141A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.531T>C (p.Ile177=)	79133	NDUFAF5	Benign	148689921	RCV000889776\|RCV001276991;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782143	13782143	20:g.13782143T>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.562A>G (p.Met188Val)	79133	NDUFAF5	Likely pathogenic	200756131	RCV001249209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782174	13782174	20:g.13782174A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.582C>T (p.Leu194=)	79133	NDUFAF5	Benign	117002283	RCV000117708\|RCV000676286\|RCV001275554\|RCV001527303;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13782194	13782194	20:g.13782194C>T	ClinGen:CA288966	CN517202 not provided;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.603A>G (p.Leu201=)	79133	NDUFAF5	Likely benign	1428331700	RCV001279572\|RCV001871572;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13782215	13782215	20:g.13782215A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.604C>T (p.Gln202Ter)	79133	NDUFAF5	Pathogenic/Likely pathogenic	368690277	RCV001779523\|RCV002307759\|RCV003470897;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13782216	13782216	13782216	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.617C>T (p.Thr206Met)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	141758325	RCV001279573\|RCV002480914\|RCV002537856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	20	13782229	13782229	20:g.13782229C>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.667A>C (p.Asn223His)	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	199543540	RCV000944245\|RCV001279574;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782279	13782279	20:g.13782279A>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.668A>G (p.Asn223Ser)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	371560528	RCV001279575\|RCV002541712;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	20	13782280	13782280	20:g.13782280A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.678A>C (p.Gly226=)	79133	NDUFAF5	Likely benign	143253877	RCV000935102\|RCV001276993;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782290	13782290	20:g.13782290A>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.712_715del (p.Thr238fs)	79133	NDUFAF5	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV002302569\|RCV003098029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13782321	13782324	13782320	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.736G>T (p.Val246Phe)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	1985448121	RCV001279576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13789506	13789506	20:g.13789506G>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.760T>C (p.Leu254=)	79133	NDUFAF5	Likely benign	1209161635	RCV001279577\|RCV001475191;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13789530	13789530	20:g.13789530T>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.836T>G (p.Met279Arg)	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	761389904	RCV000210569\|RCV000679869\|RCV001275555\|RCV001507280\|RCV002517436;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238\|MedGen:CN517202	20	13797166	13797166	20:g.13797166T>G	ClinGen:CA358016,OMIM:612360.0004	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.970G>A (p.Ala324Thr)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	142611230	RCV001279578\|RCV002493498;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13797788	13797788	20:g.13797788G>A	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.1024A>G (p.Lys342Glu)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	769458895	RCV001279579\|RCV002542931;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13797842	13797842	20:g.13797842A>G	-
NM_152416.4(NDUFAF6):c.8C>G (p.Ala3Gly)	137682	NDUFAF6	Uncertain significance	760443320	RCV001335477;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	8	96037244	96037244	96037244	-
NM_152416.4(NDUFAF6):c.92C>G (p.Ala31Gly)	137682	NDUFAF6	Uncertain significance	897029989	RCV001337011\|RCV002547361;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	8	96037328	96037328	96037328	-
NM_152416.4(NDUFAF6):c.116C>T (p.Pro39Leu)	137682	NDUFAF6	Uncertain significance	753206462	RCV000676858\|RCV001335472;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	8	96037352	96037352	NC_000008.10:g.96037352C>T	-	CN517202 not provided;
NM_152416.4(NDUFAF6):c.337C>T (p.Arg113Ter)	137682	NDUFAF6	Pathogenic/Likely pathogenic	753873681	RCV001249207\|RCV001556391\|RCV003152754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032622,MedGen:C4748786,OMIM:618239	8	96047721	96047721	8:g.96047721C>T	-
NM_152416.4(NDUFAF6):c.371T>C (p.Ile124Thr)	137682	NDUFAF6	Conflicting interpretations of pathogenicity	201732170	RCV000200495\|RCV000412555\|RCV001004883\|RCV002517199;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0032622,MedGen:C4748786,OMIM:618239\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	8	96047755	96047755	8:g.96047755T>C	ClinGen:CA325074,UniProtKB:Q330K2#VAR_076274,OMIM:612392.0005	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_152416.4(NDUFAF6):c.715-3C>A	137682	NDUFAF6	Uncertain significance	200620409	RCV000369263\|RCV001335475\|RCV002521918\|RCV003225938;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0032622,MedGen:C4748786,OMIM:618239	8	96060682	96060682	8:g.96060682C>A	ClinGen:CA4814891	CN169374 not specified;
NM_152416.4(NDUFAF6):c.719G>T (p.Gly240Val)	137682	NDUFAF6	Likely pathogenic	762620949	RCV000626222;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	8	96060689	96060689	8:g.96060689G>T	ClinGen:CA371746474	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_152416.4(NDUFAF6):c.773T>C (p.Val258Ala)	137682	NDUFAF6	Uncertain significance	745941126	RCV000521809\|RCV001335476\|RCV002525123;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	8	96060743	96060743	NC_000008.10:g.96060743T>C	ClinGen:CA4814899
NM_005006.7(NDUFS1):c.*1077A>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	917604810	RCV001141165\|RCV001141166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206987832	206987832	2:g.206987832T>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*966A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	755776989	RCV000301641\|RCV000358744;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206987943	206987943	NC_000002.11:g.206987943T>C	ClinGen:CA10612140	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*938C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	780498090	RCV001141167\|RCV001141168;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206987971	206987971	2:g.206987971G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*866A>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	749790811	RCV000307294\|RCV000398472;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988043	206988043	NC_000002.11:g.206988043T>G	ClinGen:CA10613689	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*864G>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1691159722	RCV001143009\|RCV001143008;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988045	206988045	2:g.206988045C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*846dup	4719	NDUFS1	Uncertain significance	58253838	RCV000271891\|RCV000364348;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	2	206988062	206988063	NC_000002.11:g.206988074dup	ClinGen:CA10613950	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*846del	4719	NDUFS1	Likely benign	58253838	RCV000329565\|RCV000367850;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	2	206988063	206988063	NC_000002.11:g.206988074del	ClinGen:CA10612141	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*756A>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	755460274	RCV000275533\|RCV000332991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988153	206988153	NC_000002.11:g.206988153T>A	ClinGen:CA10613692	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*733A>G	4719	NDUFS1	Benign	6707707	RCV000278615\|RCV000389432;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988176	206988176	NC_000002.11:g.206988176T>C	ClinGen:CA10612142	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*641A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	886055501	RCV000317468\|RCV000374378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988268	206988268	NC_000002.11:g.206988268T>C	ClinGen:CA10612143	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*574T>G	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	73065790	RCV001138267\|RCV001138268\|RCV001796372;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206988335	206988335	2:g.206988335A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*561T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	146538309	RCV000282324\|RCV000339709;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988348	206988348	NC_000002.11:g.206988348A>G	ClinGen:CA10612576	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*504G>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	548641207	RCV000286009\|RCV000394554;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988405	206988405	2:g.206988405C>T	ClinGen:CA10613695	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*459A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1691173843	RCV001138691\|RCV001138692;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988450	206988450	2:g.206988450T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*457T>A	4719	NDUFS1	Benign	4147728	RCV000342686\|RCV000394556\|RCV001683335;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206988452	206988452	2:g.206988452A>T	ClinGen:CA10613696	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*438C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	561980718	RCV000307565\|RCV000364628;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988471	206988471	2:g.206988471G>A	ClinGen:CA10612577	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*426T>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	114402169	RCV001138693\|RCV001138694\|RCV001856776;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988483	206988483	2:g.206988483A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*399G>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	77000728	RCV000310899\|RCV000402213\|RCV001653618;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206988510	206988510	2:g.206988510C>T	ClinGen:CA10613952	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*341A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	150214409	RCV001141270\|RCV001141271\|RCV001786443;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206988568	206988568	2:g.206988568T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*336G>T	4719	NDUFS1	Benign	1044120	RCV000275804\|RCV000368047\|RCV001636929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988573	206988573	2:g.206988573C>A	ClinGen:CA10612578	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*256C>T	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	10198830	RCV000333555\|RCV000353381\|RCV001711947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988653	206988653	2:g.206988653G>A	ClinGen:CA10612152	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*158T>C	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	3770989	RCV000260695\|RCV000318219;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988751	206988751	2:g.206988751A>G	ClinGen:CA10613697	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*151T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	533179154	RCV000283276\|RCV000375427;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988758	206988758	2:g.206988758A>G	ClinGen:CA10612579	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*130A>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	200736574	RCV001143107\|RCV001143108;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988779	206988779	2:g.206988779T>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*93dup	4719	NDUFS1	Uncertain significance	200446477	RCV000321842\|RCV000378852;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988815	206988816	2:g.206988815_206988816insT	ClinGen:CA10612153	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*53T>G	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	116335919	RCV001143110\|RCV001143109\|RCV001552479;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988856	206988856	2:g.206988856A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*27C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	369746514	RCV000288060\|RCV000345317\|RCV002480186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	206988882	206988882	2:g.206988882G>A	ClinGen:CA2070238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.2006A>G (p.Asn669Ser)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	142716964	RCV000291718\|RCV000397460\|RCV001841256\|RCV001824308;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MedGen:C3661900	2	206991447	206991447	2:g.206991447T>C	ClinGen:CA2070307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1969G>A (p.Asp657Asn)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	769276632	RCV001136552\|RCV001136551\|RCV002558295;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206991484	206991484	2:g.206991484C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1748T>C (p.Ile583Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	773111037	RCV001136553\|RCV001136554\|RCV002556899\|RCV002556898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206992657	206992657	2:g.206992657A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1612C>T (p.Arg538Trp)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	138887128	RCV001138790\|RCV001138791\|RCV001799736;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206994908	206994908	2:g.206994908G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1600G>A (p.Val534Met)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	201806038	RCV000195446\|RCV001138792\|RCV001138793\|RCV002515413;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206994920	206994920	2:g.206994920C>T	ClinGen:CA319780	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1525G>T (p.Asp509Tyr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1434275816	RCV001138794\|RCV001138795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206997697	206997697	2:g.206997697C>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1516G>A (p.Val506Ile)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	137889316	RCV000348996\|RCV000397471\|RCV001728094\|RCV002252098\|RCV001861145;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|\|MedGen:C3661900	2	206997706	206997706	2:g.206997706C>T	ClinGen:CA2070426	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7_1393-3del	4719	NDUFS1	Likely pathogenic	1559047521	RCV000986981;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206997832	206997836	2:g.206997832_206997836del	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7del	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	760292289	RCV000313581\|RCV000352020\|RCV001519149;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	206997836	206997836	2:g.206997836_206997836del	ClinGen:CA2070449	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7T>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	200409285	RCV001141371\|RCV001141370\|RCV001510839;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206997836	206997836	2:g.206997836A>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1371G>A (p.Ser457=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	2230892	RCV000127145\|RCV000298259\|RCV000399898\|RCV000676270\|RCV001000338;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207003230	207003230	2:g.207003230C>T	ClinGen:CA292489	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1363A>G (p.Ile455Val)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	758095913	RCV000262962\|RCV000355346;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003238	207003238	2:g.207003238T>C	ClinGen:CA2070480	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>G (p.Leu431Val)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	78042826	RCV000195297\|RCV000513877\|RCV000605317\|RCV001143218\|RCV001282631\|RCV001143217;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>C	ClinGen:CA232547	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>T (p.Leu431Phe)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	78042826	RCV001141372\|RCV001141373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	776114731	RCV000986982\|RCV001858657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207006671	207006671	2:g.207006671C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1251A>G (p.Arg417=)	4719	NDUFS1	Benign	1801318	RCV000117709\|RCV000301574\|RCV000358690\|RCV000676271\|RCV001778737;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207006676	207006676	2:g.207006676T>C	ClinGen:CA153859	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1235C>T (p.Pro412Leu)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	751150787	RCV000986983;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207006692	207006692	2:g.207006692G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1120A>G (p.Thr374Ala)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	765436915	RCV000266394\|RCV000323881\|RCV000519440;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207007423	207007423	2:g.207007423T>C	ClinGen:CA2070563	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1062C>T (p.Leu354=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	112026097	RCV000429059\|RCV001143219\|RCV001143220\|RCV001512828;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207007481	207007481	2:g.207007481G>A	ClinGen:CA2070575	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.986T>C (p.Met329Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	774232299	RCV001136653\|RCV001136654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207008743	207008743	2:g.207008743A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.975C>T (p.Arg325=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	2230890	RCV000127141\|RCV000270808\|RCV000381710\|RCV002055703;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207008754	207008754	2:g.207008754G>A	ClinGen:CA292484	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.966G>T (p.Ala322=)	4719	NDUFS1	Benign	1127566	RCV000117710\|RCV000328157\|RCV000385000\|RCV000676273\|RCV001778738;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207008763	207008763	2:g.207008763C>A	ClinGen:CA153862	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.768G>A (p.Ala256=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148726142	RCV001136655\|RCV001136656\|RCV002556902;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207009720	207009720	2:g.207009720C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.689C>A (p.Ala230Asp)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1575984450	RCV000986984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207011675	207011675	2:g.207011675G>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.611T>C (p.Met204Thr)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148544177	RCV000419653\|RCV001138898\|RCV001138899\|RCV002061445;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207011753	207011753	2:g.207011753A>G	ClinGen:CA2070717	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.551+14C>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	10206644	RCV000127140\|RCV000293249\|RCV000350546\|RCV001523312;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207012241	207012241	2:g.207012241G>T	ClinGen:CA292483	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.518T>G (p.Met173Arg)	4719	NDUFS1	Likely pathogenic	747249702	RCV000986985;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012288	207012288	2:g.207012288A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.421-7A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	192949406	RCV000127139\|RCV000296747\|RCV000388644\|RCV000888456;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207012392	207012392	2:g.207012392T>C	ClinGen:CA292482	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.414T>C (p.Asp138=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	11548670	RCV000127138\|RCV000334929\|RCV000395218\|RCV000676275;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207012483	207012483	2:g.207012483A>G	ClinGen:CA292480	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.396C>A (p.Asp132Glu)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	757139275	RCV000299872\|RCV000338484;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207012501	207012501	2:g.207012501G>T	ClinGen:CA2070790	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.364G>A (p.Ala122Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	886055502	RCV000303664\|RCV000395226;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012533	207012533	2:g.207012533C>T	ClinGen:CA2070794	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.361T>C (p.Leu121=)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	780235386	RCV001141490\|RCV001141489;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012536	207012536	2:g.207012536A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.337A>G (p.Arg113Gly)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1692265722	RCV001141491\|RCV001141492;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207013745	207013745	2:g.207013745T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.262-15dup	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	34184317	RCV000268364\|RCV000360707\|RCV002057638;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	2	207013834	207013835	NC_000002.11:g.207013845dup	ClinGen:CA2070832	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.262-15del	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	34184317	RCV000307662\|RCV000364669\|RCV001522963;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207013835	207013835	NC_000002.11:g.207013845del	ClinGen:CA2070831	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.261+6T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	748906579	RCV001143328\|RCV001143327;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207014536	207014536	2:g.207014536A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.154-10_154-9del	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	568965659	RCV000272442\|RCV000329832\|RCV000676276;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207014658	207014659	NC_000002.11:g.207014681_207014682del	ClinGen:CA2070864	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.154-126TAGA[8]	4719	NDUFS1	Benign	3217140	RCV000835483\|RCV000986986;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207014747	207014748	2:g.207014747_207014748insTCTA	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.154-126TAGA[9]	4719	NDUFS1	Benign	3217140	RCV000835247\|RCV000986987;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207014747	207014748	2:g.207014747_207014748insTCTATCTA	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.123C>T (p.Val41=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	2230888	RCV000127147\|RCV000275731\|RCV000386489\|RCV002055704;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207017173	207017173	2:g.207017173G>A	ClinGen:CA292492	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.70A>G (p.Thr24Ala)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	774332882	RCV001143330\|RCV001143329\|RCV002557052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207017226	207017226	2:g.207017226T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.63T>C (p.Val21=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	756632601	RCV001143331\|RCV001143332\|RCV002070724;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207017233	207017233	2:g.207017233A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.32T>A (p.Val11Glu)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1367512688	RCV001136756\|RCV001136757;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207018371	207018371	2:g.207018371A>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-31A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1687818178	RCV001136759\|RCV001136758;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024091	207024091	2:g.207024091T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-38T>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1559071008	RCV001136761\|RCV001136760;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024098	207024098	2:g.207024098A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-47C>G	4719	NDUFS1	Benign	4147707	RCV000333207\|RCV000371529\|RCV001672569;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207024107	207024107	NC_000002.11:g.207024107G>C	ClinGen:CA10612589	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.-61G>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	367762150	RCV001138989\|RCV001138990;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024121	207024121	2:g.207024121C>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-64T>C	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	145023130	RCV001138991\|RCV001138992;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024124	207024124	2:g.207024124A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-73C>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	367649369	RCV001138993\|RCV001138994;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207024133	207024133	2:g.207024133G>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-75A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	138818421	RCV001138995\|RCV001138996\|RCV003438669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207024135	207024135	2:g.207024135T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-76G>A	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	116137442	RCV001141606\|RCV001141607\|RCV001786444;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207024136	207024136	2:g.207024136C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-101G>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	983757976	RCV001141609\|RCV001141608;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024161	207024161	2:g.207024161C>T	-
NM_005006.6(NDUFS1):c.-149T>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	572965960	RCV001141610\|RCV001141611;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207024209	207024209	2:g.207024209A>C	-
NM_004551.2(NDUFS3):c.-41T>C	4722	NDUFS3	Uncertain significance	750965789	RCV000290487\|RCV000347926;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	47600603	47600603	NC_000011.9:g.47600603T>C	ClinGen:CA5977754	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.2(NDUFS3):c.-30C>T	4722	NDUFS3	Uncertain significance	375483884	RCV000308294\|RCV000392871;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47600614	47600614	11:g.47600614C>T	ClinGen:CA5977757	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.-15C>G	4722	NDUFS3	Uncertain significance	950097510	RCV001103764\|RCV001103765;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47600629	47600629	11:g.47600629C>G	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.34C>T (p.Arg12Cys)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	201457989	RCV001103766\|RCV001103767;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47600677	47600677	11:g.47600677C>T	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.79C>T (p.Pro27Ser)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	368907187	RCV000342182\|RCV000403906\|RCV002517241\|RCV002515416;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	47600832	47600832	NC_000011.9:g.47600832C>T	ClinGen:CA321939	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.91T>C (p.Leu31=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	770306617	RCV000301677\|RCV000358793\|RCV000616791;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	11	47600844	47600844	11:g.47600844T>C	ClinGen:CA5977804	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.123C>T (p.Ala41=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	141187412	RCV000200026\|RCV001105706\|RCV001105707\|RCV002515417;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	47600876	47600876	NC_000011.9:g.47600876C>T	ClinGen:CA324576	CN169374 not specified;
NM_004551.3(NDUFS3):c.149G>A (p.Arg50Gln)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	1555198759	RCV000623097\|RCV001105709\|RCV001105708;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47602092	47602092	11:g.47602092G>A	ClinGen:CA380357590	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_004551.3(NDUFS3):c.190T>C (p.Tyr64His)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	886048391	RCV000261687\|RCV000300392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47602133	47602133	11:g.47602133T>C	ClinGen:CA10631038	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.204C>G (p.Ile68Met)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	886044765	RCV000293525;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	47602147	47602147	11:g.47602147C>G	ClinGen:CA10607103	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.381+5G>T	4722	NDUFS3	Uncertain significance	886048392	RCV000261462\|RCV000352949;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47602541	47602541	11:g.47602541G>T	ClinGen:CA10635057	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.381+6T>C	4722	NDUFS3	Uncertain significance	377579231	RCV000332963\|RCV000389911\|RCV001374465\|RCV001859811;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032613,MedGen:C4748766,OMIM:618230\|MedGen:CN517202	11	47602542	47602542	11:g.47602542T>C	ClinGen:CA5977940,OMIM:603846.0004	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.425G>A (p.Arg142His)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	780005953	RCV001106824\|RCV001106825;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47603683	47603683	11:g.47603683G>A	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.475G>C (p.Val159Leu)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	148331180	RCV000274500\|RCV000331648\|RCV000884571;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	47603733	47603733	NC_000011.9:g.47603733G>C	ClinGen:CA320767	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.591T>C (p.Pro197=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	77113494	RCV000127155\|RCV001000472\|RCV000969794\|RCV001107482\|RCV001107483;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0032613,MedGen:C4748766,OMIM:618230\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47603984	47603984	11:g.47603984T>C	ClinGen:CA292502	CN169374 not specified;
NM_004551.3(NDUFS3):c.628-7C>T	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	11039306	RCV000127156\|RCV000292090\|RCV000383892\|RCV000964320\|RCV003114278;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032613,MedGen:C4748766,OMIM:618230	11	47605859	47605859	NC_000011.9:g.47605859C>T	ClinGen:CA292504	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.657G>A (p.Val219=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	377323760	RCV000325919\|RCV000382544\|RCV002056209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	47605895	47605895	NC_000011.9:g.47605895G>A	ClinGen:CA5978068	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.737G>A (p.Arg246His)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	201371939	RCV001107484\|RCV001107485;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47605975	47605975	11:g.47605975G>A	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.747G>A (p.Pro249=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	3740654	RCV000614898\|RCV001103853\|RCV001103854\|RCV002531615;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	47605985	47605985	11:g.47605985G>A	ClinGen:CA5978089	CN169374 not specified;
NM_004551.3(NDUFS3):c.753T>G (p.Ser251Arg)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	752314902	RCV000285816\|RCV000342978\|RCV002520728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	47605991	47605991	NC_000011.9:g.47605991T>G	ClinGen:CA5978093	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.783T>C (p.Pro261=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	117981655	RCV000284678\|RCV000406732\|RCV000939941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	47606021	47606021	NC_000011.9:g.47606021T>C	ClinGen:CA5978099	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.*32G>A	4722	NDUFS3	Uncertain significance	189495301	RCV001103855\|RCV001103856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47606065	47606065	11:g.47606065G>A	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.*39C>T	4722	NDUFS3	Uncertain significance	145121567	RCV001105800\|RCV001105801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47606072	47606072	11:g.47606072C>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.-22C>A	4724	NDUFS4	Uncertain significance	144843461	RCV000268982\|RCV000365896;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856471	52856471	5:g.52856471C>A	ClinGen:CA3264111	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.-6A>T	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	73754255	RCV000198638\|RCV001151560\|RCV001151559;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856487	52856487	5:g.52856487A>T	ClinGen:CA323173	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.5C>A (p.Ala2Glu)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	148595893	RCV001154571\|RCV001154572\|RCV001824417;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52856497	52856497	5:g.52856497C>A	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.9G>T (p.Ala3=)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1329465366	RCV001154573\|RCV001154574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856501	52856501	5:g.52856501G>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.10G>C (p.Val4Leu)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	185711494	RCV000335188\|RCV000960853\|RCV001154575\|RCV001154576;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856502	52856502	5:g.52856502G>C	ClinGen:CA325091	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.12G>C (p.Val4=)	4724	NDUFS4	Benign	2279516	RCV000117713\|RCV000326276\|RCV000387876\|RCV000676473;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52856504	52856504	5:g.52856504G>C	ClinGen:CA153869	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.13T>C (p.Ser5Pro)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	149323691	RCV000198881\|RCV000295911\|RCV000329830\|RCV000660466\|RCV002517243;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MeSH:D030342,MedG	5	52856505	52856505	5:g.52856505T>C	ClinGen:CA323413	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.73C>T (p.Leu25Phe)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	776441221	RCV001328960;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52856565	52856565	52856565	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.77C>T (p.Ser26Phe)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	201430870	RCV001155411\|RCV001155412\|RCV002559496;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	52856569	52856569	5:g.52856569C>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.80T>A (p.Val27Asp)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	145347909	RCV001328961\|RCV002070156;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52856572	52856572	52856572	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.99-1G>A	4724	NDUFS4	Pathogenic	376281345	RCV000007294\|RCV000588112;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52899281	52899281	NC_000005.9:g.52899281G>A	ClinGen:CA3264179,OMIM:602694.0005	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.102G>A (p.Ser34=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	138941073	RCV000127157\|RCV000280441\|RCV000386502\|RCV000905987;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52899285	52899285	NC_000005.9:g.52899285G>A	ClinGen:CA292505	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.107G>A (p.Arg36Lys)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1022912416	RCV001157093\|RCV001157094\|RCV003227918;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52899290	52899290	5:g.52899290G>A	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.150A>G (p.Thr50=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	142368721	RCV000906096\|RCV001157095\|RCV001157096;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52899333	52899333	5:g.52899333A>G	ClinGen:CA3264190	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.178-4G>C	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	200384843	RCV000337873\|RCV000395461\|RCV002523527;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52942059	52942059	5:g.52942059G>C	ClinGen:CA3264238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.178-2A>G	4724	NDUFS4	Pathogenic	1554059248	RCV000578463;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52942061	52942061	5:g.52942061A>G	ClinGen:CA359719528	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.198A>C (p.Gly66=)	4724	NDUFS4	Benign	31304	RCV000117714\|RCV000280222\|RCV000342200\|RCV000676474;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52942083	52942083	5:g.52942083A>C	ClinGen:CA153871	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.221del (p.Thr74fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV003155692\|RCV003466026;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942106	52942106		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.291del (p.Lys96_Trp97insTer)	4724	NDUFS4	Pathogenic	121908985	RCV000007291\|RCV000484109\|RCV002307358;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52942175	52942175	NC_000005.9:g.52942176del	ClinGen:CA118547,OMIM:602694.0002
NM_002495.4(NDUFS4):c.312A>G (p.Arg104=)	4724	NDUFS4	Benign	31303	RCV000117715\|RCV000302455\|RCV000398452\|RCV000676475;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52942197	52942197	5:g.52942197A>G	ClinGen:CA153873	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.316C>T (p.Arg106Ter)	4724	NDUFS4	Pathogenic	104893898	RCV000578296\|RCV000735424\|RCV002307359\|RCV002298437;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52942201	52942201	5:g.52942201C>T	ClinGen:CA118548,OMIM:602694.0003	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>A	4724	NDUFS4	Pathogenic	1260453815	RCV002261480\|RCV002307852\|RCV003464420;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942236	52942236	52942236	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+6T>C	4724	NDUFS4	Uncertain significance	3733833	RCV001151647\|RCV001151648;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942241	52942241	5:g.52942241T>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.351-11_351-8del	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	375549253	RCV000390165\|RCV000359717\|RCV000509247\|RCV001712152;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52954367	52954370	5:g.52954367_52954370del	ClinGen:CA3264288	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.355G>C (p.Asp119His)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	747359752	RCV000714799\|RCV000714800\|RCV002532977;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954385	52954385	NC_000005.9:g.52954385G>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.360C>G (p.Pro120=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	368876333	RCV000911644\|RCV001154689\|RCV001154690;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52954390	52954390	5:g.52954390C>G	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.424+19dup	4724	NDUFS4	Benign/Likely benign	140172554	RCV000310876\|RCV000363200\|RCV001515833\|RCV001778936\|RCV002298576;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	5	52954468	52954469	5:g.52954468_52954469insT	ClinGen:CA3264304	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.462del (p.Lys154fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic	587776949	RCV000133549\|RCV000197700\|RCV000586784\|RCV002513319;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	52978982	52978982	NC_000005.9:g.52978985del	ClinGen:CA130809,OMIM:602694.0006	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.466_470dup (p.Lys158fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic/Likely pathogenic	1445075330	RCV000007290\|RCV001269113\|RCV002508185;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52978987	52978988	5:g.52978987_52978988insCAAGT	OMIM:602694.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002495.4(NDUFS4):c.470_471del (p.Lys156_Ser157insTer)	4724	NDUFS4	Pathogenic	1554062427	RCV000578386;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52978993	52978994	5:g.52978993_52978994del	ClinGen:CA658683384	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.472_476dup (p.Tyr160fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	1740730588	RCV001193078\|RCV003469307;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52978993	52978994	5:g.52978993_52978994insCAAGT	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.504_511del (p.Arg169fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003123428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52979021	52979028	NC_000005.9:g.52979027_52979034del	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.512_514dup (p.Arg171_Val172insGly)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1425486695	RCV000673864;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52979034	52979035	5:g.52979034_52979035insGAG	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*46G>A	4724	NDUFS4	Benign	567	RCV000270413\|RCV000313869\|RCV001653697;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52979097	52979097	5:g.52979097G>A	ClinGen:CA3264378	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*79A>G	4724	NDUFS4	Uncertain significance	886060699	RCV000274350\|RCV000370910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979130	52979130	NC_000005.9:g.52979130A>G	ClinGen:CA10624967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*88T>A	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1740746273	RCV001154691\|RCV001154692;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979139	52979139	5:g.52979139T>A	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.5C>T (p.Ala2Val)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	775410920	RCV001126807\|RCV001127210\|RCV002558250\|RCV002556763;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	19	1383930	1383930	19:g.1383930C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.17-1167C>G	374291	NDUFS7	Likely pathogenic	1568985256	RCV000008122\|RCV002265550;	N	MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1386643	1386643	NC_000019.9:g.1386643C>G	OMIM:601825.0003	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_024407.5(NDUFS7):c.21T>C (p.Pro7=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	201222388	RCV000287249\|RCV000400936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1387814	1387814	NC_000019.9:g.1387814T>C	ClinGen:CA9043014	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.45T>G (p.Leu15=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	1193585808	RCV001127211\|RCV001127212;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1387838	1387838	19:g.1387838T>G	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.52C>T (p.Arg18Cys)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	769894226	RCV001329956\|RCV001863209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1387845	1387845	1387845	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.68C>T (p.Pro23Leu)	374291	NDUFS7	Benign	1142530	RCV000117716\|RCV000342300\|RCV000407392\|RCV000676449\|RCV001544211;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224	19	1388538	1388538	19:g.1388538C>T	ClinGen:CA153875,UniProtKB:O75251#VAR_014482	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.138G>A (p.Leu46=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	147710123	RCV001127213\|RCV001123144\|RCV001698192;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	19	1388847	1388847	19:g.1388847G>A	ClinGen:CA9043125	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.153C>T (p.Ala51=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	140236960	RCV000127162\|RCV000301558\|RCV000365710\|RCV000885712;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	19	1388862	1388862	NC_000019.9:g.1388862C>T	ClinGen:CA292511	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.158C>T (p.Ala53Val)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	565395435	RCV001123145\|RCV001123146\|RCV002556658\|RCV003339513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1388867	1388867	19:g.1388867C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.270C>T (p.Ala90=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	375120743	RCV000307576\|RCV000405173\|RCV000891844;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1390911	1390911	NC_000019.9:g.1390911C>T	ClinGen:CA9043328	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.322G>A (p.Val108Met)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	368174338	RCV000277814\|RCV000362301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1390963	1390963	NC_000019.9:g.1390963G>A	ClinGen:CA9043332	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.364G>A (p.Val122Met)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	104894705	RCV000008120\|RCV000197296\|RCV003155020;	N	MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1391005	1391005	19:g.1391005G>A	ClinGen:CA118993,UniProtKB:O75251#VAR_008848,OMIM:601825.0001	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_024407.5(NDUFS7):c.408+10G>T	374291	NDUFS7	Benign	2074896	RCV000127163\|RCV000368788\|RCV000332803\|RCV000676450;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	19	1391059	1391059	NC_000019.9:g.1391059G>T	ClinGen:CA292513	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.455+13C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	376025020	RCV001124228\|RCV001124230\|RCV002558225;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1391177	1391177	19:g.1391177C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.525C>T (p.Pro175=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	757488156	RCV001124231\|RCV001124232\|RCV001569783;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1393310	1393310	19:g.1393310C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.561C>A (p.Ala187=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	144570086	RCV000274190\|RCV000319795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395406	1395406	19:g.1395406C>A	ClinGen:CA10642357	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.613C>G (p.Arg205Gly)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	775856806	RCV000197172\|RCV000279854\|RCV000374513\|RCV002517244;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1395458	1395458	19:g.1395458C>G	ClinGen:CA321615	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*3CCG[4]	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	3065757	RCV000285831\|RCV000339391\|RCV001576181;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	19	1395488	1395493	19:g.1395488_1395493del	ClinGen:CA9043492	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*3CCG[5]	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	3065757	RCV000316210\|RCV000380225\|RCV001582970;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	19	1395488	1395490	19:g.1395488_1395490del	ClinGen:CA9043489	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*8G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	756081375	RCV000290128\|RCV000398809;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395495	1395495	19:g.1395495G>A	ClinGen:CA9043498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*16C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	573586959	RCV000200114\|RCV001127321\|RCV001126907;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395503	1395503	19:g.1395503C>T	ClinGen:CA324673	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*94G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	1329105128	RCV001127322\|RCV001127323;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395581	1395581	19:g.1395581G>A	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.*13C>A	-1	NDUFS7;GAMT	Benign/Likely benign	11551663	RCV000127159\|RCV000345055\|RCV000335492\|RCV000390875\|RCV001126906;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395500	1395500	NC_000019.9:g.1395500C>A	ClinGen:CA292508	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_000156.6(GAMT):c.571-6G>A	-1	NDUFS7;GAMT	Benign/Likely benign	2074899	RCV000117116\|RCV000276453\|RCV000261636\|RCV000368554\|RCV000676878\|RCV001521976;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0000456,MedGen:C5244016,OMIM:PS300352	19	1397504	1397504	19:g.1397504C>T	ClinGen:CA288883	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_002496.3(NDUFS8):c.-98G>A	4728	NDUFS8	Uncertain significance	886048591	RCV000310649\|RCV000365206;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	67798103	67798103	11:g.67798103G>A	ClinGen:CA10631386	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.3(NDUFS8):c.-76C>T	4728	NDUFS8	Uncertain significance	544094420	RCV000275260\|RCV000330456;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	67798125	67798125	11:g.67798125C>T	ClinGen:CA10631390	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.-45A>C	4728	NDUFS8	Benign/Likely benign	4147776	RCV000127164\|RCV001108401\|RCV001108402;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67798156	67798156	NC_000011.9:g.67798156A>C	ClinGen:CA292514	CN169374 not specified;
NM_002496.4(NDUFS8):c.4C>T (p.Arg2Cys)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	150278938	RCV000765008\|RCV000726015\|RCV001108403\|RCV003458354\|RCV002517245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032606,MedGen:C4748737,OMIM:618222\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67799622	67799622	NC_000011.9:g.67799622C>T	ClinGen:CA324025
NM_002496.4(NDUFS8):c.5G>A (p.Arg2His)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	139334907	RCV001103230\|RCV001103231;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67799623	67799623	11:g.67799623G>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.19C>A (p.Pro7Thr)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	142658611	RCV000923575\|RCV001103233\|RCV001103232;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67799637	67799637	11:g.67799637C>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.53G>T (p.Arg18Leu)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	201017561	RCV001335040\|RCV002547333;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67799671	67799671	67799671	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.64C>T (p.Pro22Ser)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	369602258	RCV000276295\|RCV000389629\|RCV001731428;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67799758	67799758	NC_000011.9:g.67799758C>T	ClinGen:CA321211	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.133G>A (p.Glu45Lys)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	764943259	RCV000317408\|RCV000372098;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800413	67800413	11:g.67800413G>A	ClinGen:CA6146386	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.199+5G>A	4728	NDUFS8	Uncertain significance	373522607	RCV000282341\|RCV000337029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67800484	67800484	NC_000011.9:g.67800484G>A	ClinGen:CA6146399	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.199+15T>G	4728	NDUFS8	Benign	3115545	RCV000283040\|RCV000377576\|RCV001515841\|RCV001778899;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032606,MedGen:C4748737,OMIM:618222	11	67800494	67800494	NC_000011.9:g.67800494T>G	ClinGen:CA6146400	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.200-14C>T	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	373128833	RCV000342747\|RCV000401109\|RCV002520746;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67800564	67800564	NC_000011.9:g.67800564C>T	ClinGen:CA6146422	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.236C>T (p.Pro79Leu)	4728	NDUFS8	Likely pathogenic	28939679	RCV000007941\|RCV000442702\|RCV000762861;	N	MONDO:MONDO:0032606,MedGen:C4748737,OMIM:618222\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800614	67800614	NC_000011.9:g.67800614C>T	ClinGen:CA118853,UniProtKB:O00217#VAR_019538,OMIM:602141.0001
NM_002496.4(NDUFS8):c.255G>A (p.Pro85=)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	144125742	RCV000431887\|RCV000676967\|RCV001111479\|RCV001111480;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800633	67800633	11:g.67800633G>A	ClinGen:CA6146432	CN517202 not provided;
NM_002496.4(NDUFS8):c.269C>T (p.Pro90Leu)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	746246241	RCV001111482\|RCV001111481;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800647	67800647	11:g.67800647C>T	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.299C>T (p.Ala100Val)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	748754134	RCV000307867\|RCV000344135\|RCV000490220;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67800677	67800677	NC_000011.9:g.67800677C>T	ClinGen:CA6146437	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.343A>G (p.Lys115Glu)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	764276946	RCV000200148\|RCV001853220;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67800721	67800721	NC_000011.9:g.67800721A>G	ClinGen:CA277529	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.441G>C (p.Met147Ile)	4728	NDUFS8	Likely pathogenic	1267554976	RCV000578254\|RCV001815416;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67803788	67803788	11:g.67803788G>C	ClinGen:CA381569172	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.459C>T (p.Cys153=)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	149201273	RCV000308579\|RCV000390917\|RCV000907728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67803806	67803806	NC_000011.9:g.67803806C>T	ClinGen:CA6146535	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.484G>A (p.Val162Met)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	1277027467	RCV000625885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67803831	67803831	NC_000011.9:g.67803831G>A	ClinGen:CA381569408	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.501+12C>G	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	372004236	RCV000367973\|RCV000390827\|RCV002056233;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67803860	67803860	NC_000011.9:g.67803860C>G	ClinGen:CA10631392	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.502-13C>T	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	199793417	RCV000314847\|RCV000369510\|RCV000427186\|RCV002056234;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	11	67803916	67803916	NC_000011.9:g.67803916C>T	ClinGen:CA6146555	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.502-10C>T	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	369961682	RCV000260796\|RCV000315895\|RCV000602666\|RCV000898642;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	11	67803919	67803919	NC_000011.9:g.67803919C>T	ClinGen:CA6146557	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.574G>A (p.Gly192Arg)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	1371377502	RCV001114883\|RCV001114884;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67804001	67804001	11:g.67804001G>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.597C>T (p.Ile199=)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	1804688	RCV000265926\|RCV000356692\|RCV001718621;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67804024	67804024	NC_000011.9:g.67804024C>T	ClinGen:CA6146575	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.598G>A (p.Ala200Thr)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	578145610	RCV000321000\|RCV000380344\|RCV002520747;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67804025	67804025	NC_000011.9:g.67804025G>A	ClinGen:CA6146577	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*26T>G	4728	NDUFS8	Uncertain significance	886048592	RCV000291771\|RCV000381321;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67804086	67804086	NC_000011.9:g.67804086T>G	ClinGen:CA10631394	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*44C>T	4728	NDUFS8	Uncertain significance	201815115	RCV000293152\|RCV000352578;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67804104	67804104	NC_000011.9:g.67804104C>T	ClinGen:CA6146595	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*14C>T	-1	NDUFS8;TCIRG1	Benign/Likely benign	1051806	RCV000285968\|RCV000313524\|RCV000326666\|RCV001114885\|RCV001653506;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0011002,MONDO:MONDO:0017198,MedGen:C0029454, Orphanet:2781\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C	11	67804074	67804074	NC_000011.9:g.67804074C>T	ClinGen:CA6146588	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*40A>G	-1	NDUFS8;TCIRG1	Conflicting interpretations of pathogenicity	61329983	RCV000346629\|RCV000370635\|RCV000399461\|RCV001109242\|RCV001660604;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0011002,MONDO:MONDO:0017198,MedGen:C0029454, Orphanet:2781\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C	11	67804100	67804100	NC_000011.9:g.67804100A>G	ClinGen:CA6146593	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.3(NDUFV1):c.-159G>T	4723	NDUFV1	Uncertain significance	1387676031	RCV001108143\|RCV001108142;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374317	67374317	11:g.67374317G>T	-
NM_007103.3(NDUFV1):c.-111T>C	4723	NDUFV1	Uncertain significance	563140258	RCV000270772\|RCV000363161;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374365	67374365	NC_000011.9:g.67374365T>C	ClinGen:CA10631380	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.3(NDUFV1):c.-74T>C	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	373383800	RCV001102922\|RCV001102923\|RCV001568735;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67374402	67374402	11:g.67374402T>C	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.-66G>A	4723	NDUFV1	Benign	73490568	RCV000332823\|RCV000389913\|RCV001612968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67374410	67374410	NC_000011.9:g.67374410G>A	ClinGen:CA10639223	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.-61A>G	4723	NDUFV1	Uncertain significance	947406124	RCV001102924\|RCV001102925;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374415	67374415	11:g.67374415A>G	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.-45T>G	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	373940385	RCV000196176\|RCV000274501\|RCV000331800;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374431	67374431	11:g.67374431T>G	ClinGen:CA320601	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.-34T>A	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048586	RCV000281628\|RCV000374785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67374442	67374442	NC_000011.9:g.67374442T>A	ClinGen:CA10635497	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.-8_16del (p.Met1_Arg6del)	4723	NDUFV1	Likely pathogenic	-1	RCV003231029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374465	67374488		-
NM_007103.4(NDUFV1):c.72+15G>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	187400726	RCV000127169\|RCV000315626\|RCV000372683\|RCV002055710;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67374562	67374562	NC_000011.9:g.67374562G>T	ClinGen:CA292522	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.101C>T (p.Ser34Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	201727252	RCV001104844\|RCV001104845\|RCV002556072;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67375895	67375895	11:g.67375895C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.150C>T (p.Asp50=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	11540012	RCV000199787\|RCV000285221\|RCV000342561\|RCV000676963;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67375944	67375944	11:g.67375944C>T	ClinGen:CA324342	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.155+12C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	199963966	RCV000444487\|RCV001105992\|RCV001105991\|RCV002062380;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67375961	67375961	11:g.67375961C>T	ClinGen:CA6143092	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.175C>T (p.Arg59Ter)	4723	NDUFV1	Pathogenic	768050261	RCV000015101\|RCV000494645\|RCV001420935;	N	MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67376042	67376042	NC_000011.9:g.67376042C>T	OMIM:161015.0002,ClinGen:CA082750	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.205C>T (p.Leu69=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	199543483	RCV000284822\|RCV000424374\|RCV000393780\|RCV000939143;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67376072	67376072	NC_000011.9:g.67376072C>T	ClinGen:CA6143111	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.218C>T (p.Pro73Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048587	RCV000346779\|RCV000393779;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67376085	67376085	NC_000011.9:g.67376085C>T	ClinGen:CA10631381	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.326+12G>A	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	184136353	RCV000307097\|RCV000363981\|RCV002056232;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67376205	67376205	NC_000011.9:g.67376205G>A	ClinGen:CA6143135	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.333G>T (p.Lys111Asn)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048588	RCV000315055\|RCV000390796;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67376929	67376929	NC_000011.9:g.67376929G>T	ClinGen:CA10639908	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.366G>A (p.Pro122=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	140445386	RCV000275192\|RCV000367341\|RCV000444047\|RCV000880288;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	11	67376962	67376962	NC_000011.9:g.67376962G>A	ClinGen:CA6143155	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.414G>T (p.Leu138=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148461900	RCV000318618\|RCV000353349\|RCV001310971;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	11	67377010	67377010	NC_000011.9:g.67377010G>T	ClinGen:CA6143165	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.432G>T (p.Val144=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	144087607	RCV000925053\|RCV001108218\|RCV001108219;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67377028	67377028	11:g.67377028G>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.446T>C (p.Met149Thr)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	143216424	RCV001108220\|RCV001108221;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377042	67377042	11:g.67377042T>C	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.499del (p.Ser167fs)	4723	NDUFV1	Pathogenic	-1	RCV003405050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377095	67377095		-
NC_000011.9:g.(67377107_67377851)_(67380013_?)del	4723	NDUFV1	Likely pathogenic	-1	RCV003236570;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377107	67380013		-
NM_007103.4(NDUFV1):c.530A>G (p.Tyr177Cys)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	551603121	RCV000260749\|RCV000322932;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377871	67377871	NC_000011.9:g.67377871A>G	ClinGen:CA6143207	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.549C>G (p.Gly183=)	4723	NDUFV1	Benign	10896187	RCV000127166\|RCV000283254\|RCV000379810\|RCV000676965;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67377890	67377890	NC_000011.9:g.67377890C>G	ClinGen:CA292517	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.563G>A (p.Gly188Asp)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	142982022	RCV000321979\|RCV000383441\|RCV000523777;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67377904	67377904	NC_000011.9:g.67377904G>A	ClinGen:CA6143212	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.597C>T (p.Arg199=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	151104852	RCV000898339\|RCV001103034\|RCV001103033;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377938	67377938	11:g.67377938C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.606G>A (p.Gly202=)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048589	RCV000291492\|RCV000343621;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377947	67377947	NC_000011.9:g.67377947G>A	ClinGen:CA10631385	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.640G>A (p.Glu214Lys)	4723	NDUFV1	Pathogenic	121913661	RCV000015103\|RCV000497761\|RCV003234905;	N	MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377981	67377981	11:g.67377981G>A	ClinGen:CA123738,UniProtKB:P49821#VAR_019534,OMIM:161015.0004	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NC_000011.9:g.(67378042_67378465)_(67380013_?)del	4723	NDUFV1	Likely pathogenic	-1	RCV003231028;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67378042	67380013		-
NM_007103.4(NDUFV1):c.700+12C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	200417926	RCV000196215\|RCV001104932\|RCV001104931\|RCV002517246;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67378053	67378053	11:g.67378053C>T	ClinGen:CA320641	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.766C>T (p.Arg256Cys)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	755312472	RCV000988584\|RCV001104933\|RCV001869354;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67378531	67378531	11:g.67378531C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.800G>A (p.Arg267Lys)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	141400889	RCV000195680\|RCV000294572\|RCV000390228\|RCV002517247;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67378565	67378565	11:g.67378565G>A	ClinGen:CA320044	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.819C>T (p.Thr273=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	150859374	RCV000351838\|RCV000392952\|RCV000885478;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67378584	67378584	NC_000011.9:g.67378584C>T	ClinGen:CA6143291	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.831C>T (p.Asn277=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	139299777	RCV000917470\|RCV001106100\|RCV001106099;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67378596	67378596	11:g.67378596C>T	ClinGen:CA6143295	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.843T>C (p.His281=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	766555879	RCV000312468\|RCV000355545\|RCV000907358;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67378608	67378608	NC_000011.9:g.67378608T>C	ClinGen:CA6143296	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.904A>G (p.Lys302Glu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	573896386	RCV000297655\|RCV000392931\|RCV002469124\|RCV003243064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67378669	67378669	11:g.67378669A>G	ClinGen:CA6143303	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.929G>T (p.Gly310Val)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	1432435322	RCV001108322\|RCV001108321;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67378889	67378889	11:g.67378889G>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1017C>T (p.Phe339=)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	371426372	RCV000267146\|RCV000354895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67378977	67378977	11:g.67378977C>T	ClinGen:CA6143362	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1022C>T (p.Ala341Val)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	121913660	RCV000015102\|RCV001331688\|RCV001851864\|RCV003155025;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67378982	67378982	11:g.67378982C>T	ClinGen:CA123737,UniProtKB:P49821#VAR_008846,OMIM:161015.0003	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1056T>C (p.Ala352=)	4723	NDUFV1	Benign	11227859	RCV000127167\|RCV000305888\|RCV000358134\|RCV000676966;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67379016	67379016	11:g.67379016T>C	ClinGen:CA292519	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1075C>T (p.Arg359Cys)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	142499054	RCV000265767\|RCV000327949\|RCV000761787;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67379035	67379035	11:g.67379035C>T	ClinGen:CA6143373	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1079C>T (p.Ser360Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	372208500	RCV000269669\|RCV000384838\|RCV001815309\|RCV002520742;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379039	67379039	11:g.67379039C>T	ClinGen:CA6143375	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1080G>A (p.Ser360=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	201992354	RCV001249206\|RCV001267713\|RCV001879751;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	11	67379040	67379040	11:g.67379040G>A	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1102G>A (p.Ala368Thr)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	376958800	RCV000195640\|RCV000327027\|RCV000388550;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379389	67379389	11:g.67379389G>A	ClinGen:CA320007	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1129G>T (p.Glu377Ter)	4723	NDUFV1	Likely pathogenic	1591111808	RCV000988585;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379416	67379416	11:g.67379416G>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1157G>A (p.Arg386His)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	536758576	RCV000592779\|RCV001267712\|RCV001731801\|RCV001783094\|RCV003392428;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|	11	67379444	67379444	11:g.67379444G>A	ClinGen:CA6143414	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1162+4A>C	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	199683937	RCV000015104\|RCV000414504\|RCV000763270\|RCV001778956;	N	MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379453	67379453	11:g.67379453A>C	ClinGen:CA6143415,OMIM:161015.0005	CN517202 not provided;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1188G>A (p.Met396Ile)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	142050639	RCV000296595\|RCV000349342\|RCV000416264\|RCV002520743;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379616	67379616	11:g.67379616G>A	ClinGen:CA6143440	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1207dup (p.Asp403fs)	4723	NDUFV1	Pathogenic	766830864	RCV000988586;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379629	67379630	11:g.67379629_67379630insG	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1217C>T (p.Pro406Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	753686111	RCV001103126\|RCV001103127;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379645	67379645	11:g.67379645C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1233C>T (p.Ser411=)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	1854932368	RCV001103128\|RCV001103129;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379661	67379661	11:g.67379661C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1268C>T (p.Thr423Met)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	121913659	RCV000015100\|RCV000200093\|RCV000735412\|RCV000763271\|RCV002468969;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379696	67379696	11:g.67379696C>T	ClinGen:CA123735,UniProtKB:P49821#VAR_008847,OMIM:161015.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1269G>A (p.Thr423=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147719815	RCV000426011\|RCV001105039\|RCV001105040;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379697	67379697	11:g.67379697G>A	ClinGen:CA6143466	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1308+7A>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	767679135	RCV001105041\|RCV001105042\|RCV002558047;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67379743	67379743	11:g.67379743A>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1309-9C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	374581520	RCV000281538\|RCV000387593\|RCV000930807;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67379834	67379834	11:g.67379834C>T	ClinGen:CA6143498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1353G>T (p.Gln451His)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	768582587	RCV000338882\|RCV000391889\|RCV002520744\|RCV002520745;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	11	67379887	67379887	11:g.67379887G>T	ClinGen:CA6143512	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1355G>A (p.Arg452Gln)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	368184231	RCV001106191\|RCV001106192;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379889	67379889	11:g.67379889G>A	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1378C>T (p.Arg460Trp)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	372047256	RCV000303945\|RCV000342474\|RCV001196497\|RCV001333610\|RCV001859819\|RCV003165831;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379912	67379912	11:g.67379912C>T	ClinGen:CA6143522	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.*14C>T	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048590	RCV000304897\|RCV000391895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379943	67379943	11:g.67379943C>T	ClinGen:CA10635501	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.*79C>T	4723	NDUFV1	Benign/Likely benign	76839099	RCV000269563\|RCV000364194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67380008	67380008	11:g.67380008C>T	ClinGen:CA10635505	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_032709.3(PYROXD2):c.1062+2T>G	84795	PYROXD2	Uncertain significance	-1	RCV003226086;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	100152187	100152187		-
NM_004589.4(SCO1):c.*731A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	1019914508	RCV001126919\|RCV001126920;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10583705	10583705	17:g.10583705T>C	-
NM_004589.4(SCO1):c.*722C>G	6341	SCO1	Benign	7512	RCV000304976\|RCV000398310;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10583714	10583714	17:g.10583714G>C	ClinGen:CA10649478	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*601del	6341	SCO1	Uncertain significance	886052591	RCV000299179\|RCV000361948;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10583835	10583835	17:g.10583835_10583835del	ClinGen:CA10649479	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*594A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	183020275	RCV000263841\|RCV000356075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10583842	10583842	17:g.10583842T>C	ClinGen:CA10649480	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*526T>C	6341	SCO1	Uncertain significance	2074615394	RCV001127341\|RCV001127340;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10583910	10583910	17:g.10583910A>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.*403A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	886052592	RCV000333830\|RCV000368958;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10584033	10584033	17:g.10584033T>C	ClinGen:CA10649482	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*349C>G	6341	SCO1	Uncertain significance	151279533	RCV000328062\|RCV000381292;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584087	10584087	17:g.10584087G>C	ClinGen:CA10649484	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*326C>T	6341	SCO1	Uncertain significance	959024756	RCV001123258\|RCV001123259;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584110	10584110	17:g.10584110G>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.*320=	6341	SCO1	Benign	2040570	RCV000283552\|RCV000384875\|RCV001636906;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202	17	10584116	10584116	17:g.10584116C>T	ClinGen:CA10649487	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*310C>T	6341	SCO1	Benign/Likely benign	2662957	RCV000286496\|RCV000401460\|RCV001643003;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10584126	10584126	17:g.10584126G>A	ClinGen:CA10648568	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*285C>T	6341	SCO1	Uncertain significance	886052593	RCV000299262\|RCV000390098;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584151	10584151	17:g.10584151G>A	ClinGen:CA10649488	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*272T>C	6341	SCO1	Benign/Likely benign	2662956	RCV000369598\|RCV000407294\|RCV001683289;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	10584164	10584164	17:g.10584164A>G	ClinGen:CA10648570	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*270T>A	6341	SCO1	Likely benign	76465133	RCV001124363;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584166	10584166	17:g.10584166A>T	-
NM_004589.4(SCO1):c.*127A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	779082082	RCV000277363\|RCV000306745;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584309	10584309	17:g.10584309T>C	ClinGen:CA10648572	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*81A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	140538532	RCV001125362\|RCV001125363;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10584355	10584355	17:g.10584355T>C	-
NM_004589.4(SCO1):c.*80A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	1338702106	RCV001125365\|RCV001125364;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584356	10584356	17:g.10584356T>C	-
NM_004589.4(SCO1):c.*61A>C	6341	SCO1	Uncertain significance	886052594	RCV000271575\|RCV000376525;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584375	10584375	17:g.10584375T>G	ClinGen:CA10648573	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.868A>G (p.Ile290Val)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	139771078	RCV000265637\|RCV000324448\|RCV002061215\|RCV003137923;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10584474	10584474	17:g.10584474T>C	ClinGen:CA8393457	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.798G>C (p.Leu266Phe)	6341	SCO1	Uncertain significance	1397651609	RCV001127446\|RCV001127447;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584544	10584544	17:g.10584544C>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.787A>G (p.Ile263Val)	6341	SCO1	Uncertain significance	111708860	RCV000195639\|RCV000279936\|RCV000375649\|RCV002485307;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10584555	10584555	NC_000017.10:g.10584555T>C	ClinGen:CA320005
NM_004589.4(SCO1):c.771+3G>C	6341	SCO1	Uncertain significance	376237477	RCV001127448\|RCV001127449\|RCV001856662;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202	17	10590041	10590041	17:g.10590041C>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.724A>C (p.Arg242=)	6341	SCO1	Uncertain significance	761217696	RCV001127451\|RCV001127450;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10590091	10590091	17:g.10590091T>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.689C>T (p.Thr230Met)	6341	SCO1	Uncertain significance	141066877	RCV000350242\|RCV000400601\|RCV001786364;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	10590126	10590126	17:g.10590126G>A	ClinGen:CA8393503	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.673G>A (p.Val225Ile)	6341	SCO1	Uncertain significance	886052595	RCV000314682\|RCV000407936\|RCV002521089;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	10590142	10590142	17:g.10590142C>T	ClinGen:CA10649489	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.640G>A (p.Ala214Thr)	6341	SCO1	Uncertain significance	145764824	RCV000308760\|RCV000365664\|RCV002521090\|RCV003278766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	10595204	10595204	17:g.10595204C>T	ClinGen:CA8393543	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.594A>G (p.Pro198=)	6341	SCO1	Benign/Likely benign	2271228	RCV000128009\|RCV000200257\|RCV000268504\|RCV000302841;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10595250	10595250	17:g.10595250T>C	ClinGen:CA293433	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.579G>T (p.Leu193=)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	376145746	RCV000906371\|RCV001124445\|RCV001124446;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10595265	10595265	17:g.10595265C>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.433C>T (p.His145Tyr)	6341	SCO1	Uncertain significance	2074698464	RCV001124447\|RCV001124448;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10596210	10596210	17:g.10596210G>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.411G>A (p.Gly137=)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	371690301	RCV001124449\|RCV001124450\|RCV001697873;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10596232	10596232	17:g.10596232C>T	ClinGen:CA8393600	CN169374 not specified;
NM_004589.4(SCO1):c.393C>T (p.Ile131=)	6341	SCO1	Uncertain significance	778406995	RCV001124451\|RCV001124452;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10596250	10596250	17:g.10596250G>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.304T>G (p.Phe102Val)	6341	SCO1	Uncertain significance	539094737	RCV000262471\|RCV000373676\|RCV002480146;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10599118	10599118	17:g.10599118A>C	ClinGen:CA8393654	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.297A>G (p.Ala99=)	6341	SCO1	Benign/Likely benign	11538237	RCV000128007\|RCV000320203\|RCV000294348\|RCV000974130\|RCV002498635;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10599125	10599125	17:g.10599125T>C	ClinGen:CA293429	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.273G>A (p.Gly91=)	6341	SCO1	Uncertain significance	886052596	RCV000288042\|RCV000389464;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600552	10600552	17:g.10600552C>T	ClinGen:CA10649494	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.259C>T (p.Pro87Ser)	6341	SCO1	Uncertain significance	757958481	RCV000291740\|RCV000345452\|RCV002504093\|RCV002521091;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048\|MedGen:C3661900	17	10600566	10600566	NC_000017.10:g.10600566G>A	ClinGen:CA8393677	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.224C>T (p.Pro75Leu)	6341	SCO1	Uncertain significance	370147170	RCV000304787\|RCV000399883;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600601	10600601	NC_000017.10:g.10600601G>A	ClinGen:CA8393682	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.172C>T (p.Pro58Ser)	6341	SCO1	Benign/Likely benign	1802083	RCV000128010\|RCV000353165\|RCV000392206\|RCV001516492;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10600653	10600653	17:g.10600653G>A	ClinGen:CA293435,UniProtKB:O75880#VAR_014537	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.167G>A (p.Gly56Glu)	6341	SCO1	Likely benign	374849575	RCV000915611\|RCV001127570;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600658	10600658	17:g.10600658C>T	-
NM_004589.4(SCO1):c.153G>T (p.Ala51=)	6341	SCO1	Uncertain significance	2074737981	RCV001123449\|RCV001123448;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10600672	10600672	17:g.10600672C>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.140G>A (p.Arg47Gln)	6341	SCO1	Uncertain significance	746265672	RCV001123451\|RCV001123450\|RCV001882405\|RCV002482234;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10600685	10600685	17:g.10600685C>T	-
NM_004589.4(SCO1):c.33T>C (p.Val11=)	6341	SCO1	Uncertain significance	780127886	RCV001123452\|RCV001123453;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600792	10600792	17:g.10600792A>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.29G>T (p.Arg10Leu)	6341	SCO1	Uncertain significance	770075115	RCV001123454\|RCV001123455;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10600796	10600796	17:g.10600796C>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.16C>G (p.Leu6Val)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	61753148	RCV000128008\|RCV000224328\|RCV000273401\|RCV000330754;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600809	10600809	17:g.10600809G>C	ClinGen:CA293431	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.16C>T (p.Leu6=)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	61753148	RCV001124544\|RCV001124543\|RCV002558228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10600809	10600809	17:g.10600809G>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.15C>T (p.Val5=)	6341	SCO1	Uncertain significance	780334801	RCV000276979\|RCV000325345;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600810	10600810	NC_000017.10:g.10600810G>A	ClinGen:CA8393734	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.2T>C (p.Met1Thr)	6341	SCO1	Uncertain significance	371521614	RCV001125556\|RCV001125557\|RCV002556723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	10600823	10600823	17:g.10600823A>G	-
NM_004589.3(SCO1):c.-49C>T	6341	SCO1	Uncertain significance	778522503	RCV000290105\|RCV000382331;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600873	10600873	NC_000017.10:g.10600873G>A	ClinGen:CA8393763	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.3(SCO1):c.-53delA	6341	SCO1	Uncertain significance	566330071	RCV000341714\|RCV000376612;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10600876	10600876	NC_000017.10:g.10600877del	ClinGen:CA8393764	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.3(SCO1):c.-71G>T	6341	SCO1	Benign/Likely benign	2520169	RCV000305854\|RCV000359528\|RCV001712175;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10600895	10600895	17:g.10600895C>A	ClinGen:CA10654549	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004168.3(SDHA):c.-115T>C	6389	SDHA	Likely benign	2303741	RCV000313041\|RCV000338764\|RCV000400671;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300, Orphanet:29072	5	218356	218356	NC_000005.9:g.218356T>C	ClinGen:CA10624324	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.3(SDHA):c.-84dup	6389	SDHA	Likely benign	35805262	RCV000307350\|RCV000370159\|RCV000399941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208	5	218381	218382	NC_000005.9:g.218387dup	ClinGen:CA10621606	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.3(SDHA):c.-63G>A	6389	SDHA	Uncertain significance	886060513	RCV000272151\|RCV000329506\|RCV000364389;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300, Orphanet:29072	5	218408	218408	NC_000005.9:g.218408G>A	ClinGen:CA10621607	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.-4A>G	6389	SDHA	Benign/Likely benign	377134185	RCV000251091\|RCV000266213\|RCV000358590\|RCV000323529\|RCV000572973;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:14016	5	218467	218467	NC_000005.9:g.218467A>G	ClinGen:CA3172670	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.-2A>T	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	763680697	RCV000564955\|RCV001153196\|RCV001151934\|RCV001153197\|RCV003139877;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MedGen:C366190	5	218469	218469	5:g.218469A>T	ClinGen:CA3172671	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.-1C>T	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	560932680	RCV000279041\|RCV000317717\|RCV000380480\|RCV001013984\|RCV003137969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MedGen:C366190	5	218470	218470	NC_000005.9:g.218470C>T	ClinGen:CA3172673	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.5C>T (p.Ser2Leu)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	780064103	RCV000473246\|RCV000569083\|RCV001153199\|RCV001153200\|RCV001153198\|RCV003225073;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MO	5	218475	218475	NC_000005.9:g.218475C>T	ClinGen:CA3172677	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	34635677	RCV000210535\|RCV000295347\|RCV000245657\|RCV000352522\|RCV000387287\|RCV000567706\|RCV000757746\|RCV001262690\|RCV003316169;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	5	223646	223646	NC_000005.9:g.223646A>T	UniProtKB:P31040#VAR_049215,ClinGen:CA358585	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.133G>A (p.Ala45Thr)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	140736646	RCV000210508\|RCV000308179\|RCV000347454\|RCV000401643\|RCV000410936\|RCV000572294\|RCV000678682\|RCV001355540\|RCV003330583;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	223666	223666	NC_000005.9:g.223666G>A	ClinGen:CA358573	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.163T>C (p.Tyr55His)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	142926807	RCV000303103\|RCV000360177\|RCV000399750\|RCV000464569\|RCV000570704\|RCV000606498\|RCV003333981\|RCV003316500;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:00136	5	224487	224487	NC_000005.9:g.224487T>C	ClinGen:CA3172745	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.269T>C (p.Val90Ala)	6389	SDHA	Uncertain significance	886060514	RCV000267910\|RCV000297336\|RCV000354574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072	5	224593	224593	NC_000005.9:g.224593T>C	ClinGen:CA10624326	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.309A>G (p.Ala103=)	6389	SDHA	Benign	1139424	RCV000118318\|RCV000162942\|RCV000261547\|RCV000319629\|RCV000385778\|RCV001509667\|RCV001705861\|RCV003315682;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:320	5	224633	224633	5:g.224633A>G	ClinGen:CA155154	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.403G>A (p.Asp135Asn)	6389	SDHA	Uncertain significance	1734960553	RCV001152038\|RCV001152037\|RCV001152036\|RCV001206474\|RCV002355125;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:00136	5	225624	225624	5:g.225624G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.441C>T (p.Pro147=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	201453889	RCV000233726\|RCV000332396\|RCV000389166\|RCV000274933\|RCV000564203;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO	5	225662	225662	5:g.225662C>T	ClinGen:CA3172819	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.442G>A (p.Ala148Thr)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	375576259	RCV000228365\|RCV000287726\|RCV000345164\|RCV000383376\|RCV000572868\|RCV003475076;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	225663	225663	5:g.225663G>A	ClinGen:CA3172820	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.445G>A (p.Ala149Thr)	6389	SDHA	Uncertain significance	575617625	RCV000571754\|RCV000764600\|RCV000702947;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MO	5	225666	225666	5:g.225666G>A	ClinGen:CA3172822	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.448G>A (p.Val150Met)	6389	SDHA	Uncertain significance	542980860	RCV000562589\|RCV000695590\|RCV000764601\|RCV003328100\|RCV003471904;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	225669	225669	NC_000005.9:g.225669G>A	ClinGen:CA3172824	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.512G>A (p.Arg171His)	6389	SDHA	Uncertain significance	587782076	RCV000130572\|RCV000466700\|RCV000512840\|RCV001153308\|RCV001153309\|RCV001153307\|RCV001799623\|RCV003474764;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000	5	226053	226053	5:g.226053G>A	ClinGen:CA166671	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.549C>T (p.Gly183=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	61733344	RCV000239367\|RCV000291747\|RCV000339713\|RCV000394814\|RCV000418051\|RCV000571465\|RCV001800618\|RCV003316320;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	226090	226090	NC_000005.9:g.226090C>T	ClinGen:CA3172874	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.550G>A (p.Gly184Arg)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	148246073	RCV000343277\|RCV000304507\|RCV000390055\|RCV000514856\|RCV000575599\|RCV000607544\|RCV001080182\|RCV003316148;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:14016	5	226091	226091	NC_000005.9:g.226091G>A	ClinGen:CA348484	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.583C>T (p.Arg195Trp)	6389	SDHA	Uncertain significance	1337777456	RCV001060414\|RCV001157610\|RCV001157611\|RCV001155910\|RCV003473672;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO	5	226124	226124	5:g.226124C>T	-
NM_004168.4(SDHA):c.613T>C (p.Tyr205His)	6389	SDHA	Uncertain significance	61754481	RCV000471598\|RCV000575607\|RCV000764602\|RCV001848822\|RCV003476119;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	226154	226154	NC_000005.9:g.226154T>C	ClinGen:CA3172891	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.619A>C (p.Arg207=)	6389	SDHA	Benign	6555055	RCV000118319\|RCV000162480\|RCV000298743\|RCV000263653\|RCV000355926\|RCV001509668\|RCV001705862\|RCV003315683;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:2907	5	226160	226160	5:g.226160A>C	ClinGen:CA155156	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.684T>C (p.Asn228=)	6389	SDHA	Benign	2115272	RCV000118320\|RCV000162481\|RCV000311792\|RCV000276689\|RCV000368927\|RCV001705863\|RCV001509669\|RCV003315684;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	228362	228362	5:g.228362T>C	ClinGen:CA155158	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.685G>A (p.Gly229Arg)	6389	SDHA	not provided	41495051	RCV000509324;	N	MONDO:MONDO:0013339,MedGen:C3150898,OMIM:613642, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	228363	228363	NC_000005.9:g.228363G>A	ClinGen:CA112817402	C3150898 613642 Dilated cardiomyopathy 1GG;
NM_004168.4(SDHA):c.723C>T (p.Asp241=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	146653693	RCV000275715\|RCV000334152\|RCV000381733\|RCV000457962\|RCV000562470\|RCV001529253\|RCV001821078;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:00136	5	228401	228401	NC_000005.9:g.228401C>T	ClinGen:CA3172951	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.771-11A>G	6389	SDHA	Benign	2288461	RCV000245369\|RCV000281527\|RCV000330761\|RCV000375985\|RCV000492269\|RCV001544159\|RCV001594904\|RCV001544160\|RCV003316406;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:14016	5	230980	230980	NC_000005.9:g.230980A>G	ClinGen:CA3172990	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.777C>T (p.Tyr259=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	140243793	RCV000234552\|RCV000567901\|RCV001153420\|RCV001153422\|RCV001153421\|RCV003430784;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MO	5	230997	230997	NC_000005.9:g.230997C>T	ClinGen:CA3172993	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.812C>G (p.Thr271Ser)	6389	SDHA	Uncertain significance	765611464	RCV000463083\|RCV000765827\|RCV001775822\|RCV002418426;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MOND	5	231032	231032	NC_000005.9:g.231032C>G	ClinGen:CA3172999	C1855008 252011 Mitochondrial complex II deficiency;
NM_004168.4(SDHA):c.822C>T (p.Gly274=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	34771391	RCV000210510\|RCV000287211\|RCV000317795\|RCV000372488\|RCV000426962\|RCV000570502\|RCV003316165;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO	5	231042	231042	NC_000005.9:g.231042C>T	ClinGen:CA358575	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.891T>C (p.Pro297=)	6389	SDHA	Benign	1126417	RCV000118321\|RCV000162482\|RCV000308030\|RCV000347829\|RCV000400279\|RCV001509670\|RCV001544164\|RCV001544165\|RCV001711387\|RCV003315685;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	231111	231111	5:g.231111T>C	ClinGen:CA155160	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.895+13G>A	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	201461936	RCV000440704\|RCV000662985\|RCV001157730\|RCV001157731\|RCV001157732\|RCV002256236;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|	5	231128	231128	5:g.231128G>A	ClinGen:CA3173017	CN169374 not specified;
NM_004168.4(SDHA):c.896-11G>T	6389	SDHA	Uncertain significance	774043076	RCV001157734\|RCV001157733\|RCV001157735\|RCV002256692;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162	5	233581	233581	5:g.233581G>T	-
NM_004168.4(SDHA):c.902A>G (p.Tyr301Cys)	6389	SDHA	Uncertain significance	182055219	RCV001018684\|RCV000765828\|RCV000701878;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MO	5	233598	233598	NC_000005.9:g.233598A>G	-	C1855008 252011 Mitochondrial complex II deficiency;
NM_004168.4(SDHA):c.955A>C (p.Ile319Leu)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	377509915	RCV000462816\|RCV000565889\|RCV000765829\|RCV001821296\|RCV002272249\|RCV003476127;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	233651	233651	NC_000005.9:g.233651A>C	ClinGen:CA3173042	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.994C>T (p.Pro332Ser)	6389	SDHA	Uncertain significance	373509391	RCV000564552\|RCV000765831\|RCV000549735\|RCV002263789;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013339,MedGen:C3150898,OMIM:613642, Orphanet:154; MON	5	233690	233690	5:g.233690C>T	ClinGen:CA359012801	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1002G>A (p.Ala334=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	144252500	RCV000239366\|RCV000570639\|RCV001152241\|RCV001152242\|RCV001152243\|RCV001705321\|RCV001820792\|RCV003316318;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MO	5	233698	233698	NC_000005.9:g.233698G>A	ClinGen:CA3173063	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1038C>G (p.Ser346=)	6389	SDHA	Benign	1041949	RCV000118311\|RCV000162943\|RCV000274141\|RCV000319420\|RCV000368680\|RCV001509671\|RCV001711288\|RCV003315675;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	233734	233734	5:g.233734C>G	ClinGen:CA155142	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1055G>A (p.Arg352Gln)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	199844384	RCV000411606\|RCV000563279\|RCV000765832\|RCV000463749\|RCV000498298\|RCV001153526\|RCV001153527\|RCV001153528\|RCV003475997;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	233751	233751	NC_000005.9:g.233751G>A	ClinGen:CA3173073	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1092C>T (p.Val364=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	886060515	RCV000260734\|RCV000316002\|RCV000355512\|RCV002446606;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162	5	235286	235286	NC_000005.9:g.235286C>T	ClinGen:CA10620256	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1150T>G (p.Ser384Ala)	6389	SDHA	Uncertain significance	776888362	RCV000528318\|RCV000765833\|RCV002350352;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MOND	5	235344	235344	5:g.235344T>G	ClinGen:CA3173121	C1855008 252011 Mitochondrial complex II deficiency;
NM_004168.4(SDHA):c.1170C>T (p.Phe390=)	6389	SDHA	Benign	35277230	RCV000118312\|RCV000163257\|RCV000285173\|RCV000321449\|RCV000379943\|RCV000470511\|RCV003315676;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	235364	235364	5:g.235364C>T	ClinGen:CA155144	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1177G>A (p.Val393Met)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	372989971	RCV001010145\|RCV001156141\|RCV001156142\|RCV001156140\|RCV001238661\|RCV003432990;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:01	5	235371	235371	5:g.235371G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.1305G>T (p.Leu435=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	35964044	RCV000210529\|RCV000291485\|RCV000346462\|RCV000376037\|RCV000242588\|RCV000565630\|RCV003114371\|RCV003316166;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO	5	236587	236587	NC_000005.9:g.236587G>T	ClinGen:CA358583	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1580G>A (p.Arg527His)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	766352407	RCV000287976\|RCV000352061\|RCV000396802\|RCV000461471\|RCV001012256\|RCV003475935;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100	5	251135	251135	NC_000005.9:g.251135G>A	ClinGen:CA3173301	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1664-8G>A	6389	SDHA	Benign/Likely benign	199790689	RCV000118313\|RCV000205034\|RCV000312438\|RCV000367152\|RCV000396767\|RCV002477296\|RCV003315677;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|	5	251445	251445	5:g.251445G>A	ClinGen:CA345541	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1680G>A (p.Thr560=)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	1139449	RCV000118314\|RCV000162436\|RCV000298674\|RCV000353507\|RCV000398522\|RCV001513597\|RCV001705857\|RCV003315678;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:320	5	251469	251469	5:g.251469G>A	ClinGen:CA155146	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1752A>G (p.Ala584=)	6389	SDHA	Benign	13070	RCV000118315\|RCV000162485\|RCV000268103\|RCV000323384\|RCV000359489\|RCV001513598\|RCV001705858\|RCV003315679;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:2907	5	251541	251541	5:g.251541A>G	ClinGen:CA155148	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1781G>A (p.Arg594Lys)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	1302547655	RCV000803949\|RCV001089548\|RCV003338812;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162	5	251570	251570	5:g.251570G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.1794+105dup	6389	SDHA	Uncertain significance	1561011159	RCV000714539;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	251684	251685	NC_000005.9:g.251688dup	-
NM_004168.4(SDHA):c.1908+15C>T	6389	SDHA	Benign/Likely benign	34504623	RCV000249299\|RCV000294605\|RCV000349503\|RCV000385355\|RCV001812726\|RCV003316404\|RCV002411119;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165	5	254636	254636	NC_000005.9:g.254636C>T	ClinGen:CA3173444	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1909-12_1909-11del	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	372662724	RCV000281629\|RCV000337728\|RCV000394391\|RCV000483037\|RCV000492532\|RCV001354980\|RCV002061279;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300, Orphanet:29072\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:001	5	256435	256436	NC_000005.9:g.256435CT[1]	ClinGen:CA3173456	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	11557098	RCV000210496\|RCV000343504\|RCV000298002\|RCV000402055\|RCV000426571\|RCV000564874\|RCV001579978\|RCV003316167;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	256451	256451	NC_000005.9:g.256451C>T	ClinGen:CA358569	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1932G>A (p.Val644=)	6389	SDHA	Benign	6961	RCV000118316\|RCV000162483\|RCV000273207\|RCV000303618\|RCV000358445\|RCV001513599\|RCV001705859\|RCV003315680;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:320	5	256472	256472	5:g.256472G>A	ClinGen:CA155150	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1945_1946del (p.Leu649fs)	6389	SDHA	Uncertain significance	112307877	RCV001197787\|RCV001528748\|RCV003339530;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208	5	256484	256485	5:g.256484_256485del	-
NM_004168.4(SDHA):c.1969G>A (p.Val657Ile)	6389	SDHA	Benign	6962	RCV000118317\|RCV000162484\|RCV000269248\|RCV000309260\|RCV000363917\|RCV001513600\|RCV001705860\|RCV003315681;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:2907	5	256509	256509	5:g.256509G>A	ClinGen:CA155152,UniProtKB:P31040#VAR_049217	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1969G>C (p.Val657Leu)	6389	SDHA	Uncertain significance	6962	RCV001153726\|RCV001156338\|RCV001156339;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072	5	256509	256509	5:g.256509G>C	-
NM_004168.4(SDHA):c.1973C>T (p.Pro658Leu)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	377632619	RCV000217918\|RCV000275247\|RCV000333745\|RCV000388419\|RCV000649461\|RCV000765836\|RCV001775682\|RCV001818525;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:01	5	256513	256513	5:g.256513C>T	ClinGen:CA3173475	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.*75A>G	6389	SDHA	Uncertain significance	886060517	RCV000279520\|RCV000330444\|RCV000375689;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	256610	256610	NC_000005.9:g.256610A>G	ClinGen:CA10624441	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.*102G>A	6389	SDHA	Uncertain significance	1009017730	RCV001152539\|RCV001152540\|RCV001152541;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	256637	256637	5:g.256637G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.*133G>C	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	193112615	RCV000285270\|RCV000334630\|RCV000379866;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208	5	256668	256668	NC_000005.9:g.256668G>C	ClinGen:CA10624444	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.*179G>A	6389	SDHA	Uncertain significance	980815395	RCV001152542\|RCV001153826\|RCV001153827\|RCV002480550;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0013339,MedGen:C3150898,OMIM:613642, Orphanet:154; MONDO:MONDO:003100	5	256714	256714	5:g.256714G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.*189C>T	6389	SDHA	Uncertain significance	185107377	RCV000309761\|RCV000340216\|RCV000396725;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072	5	256724	256724	NC_000005.9:g.256724C>T	ClinGen:CA10624327	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.*249T>C	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	189989110	RCV001153828\|RCV001153829\|RCV001153830;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	256784	256784	5:g.256784T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.*118T>C	6834	SURF1	Benign	4962133	RCV001165816\|RCV001712863;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218650	136218650	9:g.136218650A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.*93C>T	6834	SURF1	Uncertain significance	1836416878	RCV001165817;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218675	136218675	9:g.136218675G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.*47G>A	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	138050767	RCV001562775\|RCV001165818;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218721	136218721	9:g.136218721C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.903A>G (p.Ter301Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002705462;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218768	136218768	NC_000009.11:g.136218768T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.903A>T (p.Ter301Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003016842;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218768	136218768	NC_000009.11:g.136218768T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.900G>C (p.Val300=)	6834	SURF1	Likely benign	781873188	RCV000616919\|RCV000924099;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218771	136218771	9:g.136218771C>G	ClinGen:CA200831853	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.898G>A (p.Val300Met)	6834	SURF1	Uncertain significance	782746186	RCV001265892\|RCV002537681;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218773	136218773	9:g.136218773C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.897del (p.Val300fs)	6834	SURF1	Uncertain significance	782010013	RCV000588103\|RCV000801485;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218774	136218774	NC_000009.11:g.136218774del	ClinGen:CA200831862	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.897T>C (p.Gly299=)	6834	SURF1	Likely benign	76574453	RCV001958635;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218774	136218774	136218774	-
NM_003172.4(SURF1):c.893C>G (p.Pro298Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	201822068	RCV000631407\|RCV002528853;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136218778	136218778	NC_000009.11:g.136218778G>C	ClinGen:CA200831870	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.891A>C (p.Thr297=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002781183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218780	136218780		-
NM_003172.4(SURF1):c.889A>C (p.Thr297Pro)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782620122	RCV000199642\|RCV002515441;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218782	136218782	9:g.136218782T>G	ClinGen:CA324187	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.884G>T (p.Arg295Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	369247238	RCV001351957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218787	136218787	136218787	-
NM_003172.4(SURF1):c.884G>A (p.Arg295His)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002966558;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218787	136218787	NC_000009.11:g.136218787C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.883C>T (p.Arg295Cys)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	147312193	RCV000439404\|RCV000586110\|RCV001084113;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218788	136218788	9:g.136218788G>A	ClinGen:CA16605399	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.882A>G (p.Leu294=)	6834	SURF1	Likely benign	2119079701	RCV001446816;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218789	136218789	136218789	-
NM_003172.4(SURF1):c.879C>T (p.Phe293=)	6834	SURF1	Likely benign	145088629	RCV000549524\|RCV001566842;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136218792	136218792	9:g.136218792G>A	ClinGen:CA200831892	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.879C>G (p.Phe293Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003104638;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218792	136218792	NC_000009.11:g.136218792G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.870dup (p.Lys291Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	782061187	RCV000622343\|RCV002248820\|RCV003155251;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218800	136218801	9:g.136218800_136218801insA	ClinGen:CA200831897,OMIM:185620.0005,OMIM:185620.0007	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_003172.4(SURF1):c.867G>A (p.Trp289Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	2119079745	RCV001779460;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218804	136218804	136218804	-
NM_003172.4(SURF1):c.865T>G (p.Trp289Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	373591762	RCV001947769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218806	136218806	136218806	-
NM_003172.4(SURF1):c.863T>A (p.Leu288Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	200841752	RCV001930916;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218808	136218808	136218808	-
NM_003172.4(SURF1):c.862C>T (p.Leu288=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002615210;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218809	136218809		-
NM_003172.4(SURF1):c.861C>T (p.Tyr287=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003077377;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218810	136218810		-
NM_003172.4(SURF1):c.856T>G (p.Ser286Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119079774	RCV001369526;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218815	136218815	136218815	-
NM_003172.4(SURF1):c.855A>G (p.Thr285=)	6834	SURF1	Likely benign	956430151	RCV000940036;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218816	136218816	9:g.136218816T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.850G>A (p.Ala284Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	781902619	RCV001336545;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218821	136218821	136218821	-
NM_003172.4(SURF1):c.850G>C (p.Ala284Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003042026;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218821	136218821	NC_000009.11:g.136218821C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.847G>A (p.Ala283Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	139025632	RCV001940216\|RCV003235617;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218824	136218824	136218824	-
NM_003172.4(SURF1):c.845_846del (p.Ser282fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782316919	RCV000013608\|RCV000197896\|RCV000331329\|RCV000500935\|RCV000624533\|RCV000626844\|RCV002251902;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351; MedGen:C1850599\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|Hum	9	136218825	136218826	9:g.136218825_136218826del	ClinGen:CA212943,OMIM:185620.0004,OMIM:185620.0014	C0234132 Abnormal pyramidal signs;
NM_003172.4(SURF1):c.846T>C (p.Ser282=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002926806;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218825	136218825		-
NM_003172.4(SURF1):c.845C>G (p.Ser282Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002647953;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218826	136218826	NC_000009.11:g.136218826G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.836A>G (p.Tyr279Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	587758543	RCV001165819;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218835	136218835	9:g.136218835T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.836A>T (p.Tyr279Phe)	6834	SURF1	Uncertain significance	587758543	RCV001908561;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218835	136218835	136218835	-
NM_003172.4(SURF1):c.834G>A (p.Trp278Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	782601312	RCV001193157;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218837	136218837	9:g.136218837C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.834-4dup	6834	SURF1	Benign	-1	RCV002886107;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218840	136218841	NC_000009.11:g.136218844dup	-
NM_003172.4(SURF1):c.834-4C>T	6834	SURF1	Likely benign	375626121	RCV002196010;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218841	136218841	136218841	-
NM_003172.4(SURF1):c.834-5C>T	6834	SURF1	Likely benign	370520197	RCV000676732\|RCV002060841;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218842	136218842	9:g.136218842G>A	-	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.834-11T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003045687;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218848	136218848	NC_000009.11:g.136218848A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.834-13T>C	6834	SURF1	Benign	139870012	RCV001720048\|RCV002062317;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218850	136218850	9:g.136218850A>G	ClinGen:CA16605561	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.834-15G>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002667380;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218852	136218852	NC_000009.11:g.136218852C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.834-19G>A	6834	SURF1	Likely benign	1427282719	RCV001950966;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218856	136218856	136218856	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+19T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003044230;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218897	136218897	NC_000009.11:g.136218897A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+15G>A	6834	SURF1	Likely benign	202237153	RCV002181203;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218901	136218901	136218901	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+15G>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003077702;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218901	136218901	NC_000009.11:g.136218901C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+14G>A	6834	SURF1	Likely benign	375695890	RCV002146443;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218902	136218902	136218902	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+13C>T	6834	SURF1	Likely benign	368685731	RCV001698183\|RCV002059896;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218903	136218903	9:g.136218903G>A	ClinGen:CA16605401	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.833+11A>G	6834	SURF1	Likely benign	1036443876	RCV002175044;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218905	136218905	136218905	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+11A>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002633481;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218905	136218905	NC_000009.11:g.136218905T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+10del	6834	SURF1	Benign	-1	RCV003027559;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218906	136218906	NC_000009.11:g.136218909del	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+3G>A	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587699821	RCV000428492\|RCV002522381;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218913	136218913	9:g.136218913C>T	ClinGen:CA16605652	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.833+1_833+2insACCTGGGGAC	6834	SURF1	Likely pathogenic	2119079909	RCV002010885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218914	136218915	136218914	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+1G>A	6834	SURF1	Pathogenic	782609482	RCV000735985\|RCV000781906\|RCV001784364\|RCV002272341;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218915	136218915	NC_000009.11:g.136218915C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+1G>C	6834	SURF1	Likely pathogenic	782609482	RCV002240096;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218915	136218915	136218915	-
NM_003172.4(SURF1):c.831C>A (p.Thr277=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003022070;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218918	136218918		-
NM_003172.4(SURF1):c.809_826dup (p.Glu270_Ile275dup)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782161777	RCV000689337;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218922	136218923	9:g.136218922_136218923insCGATGTACTGCAGATGCT	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.827T>C (p.Val276Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003051924;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218922	136218922	NC_000009.11:g.136218922A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.826G>A (p.Val276Met)	6834	SURF1	Uncertain significance	141561701	RCV000623467\|RCV001248476;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218923	136218923	NC_000009.11:g.136218923C>T	ClinGen:CA200832020	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_003172.4(SURF1):c.815_825dup (p.Val276fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1220688120	RCV001215424;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218923	136218924	9:g.136218923_136218924insGATGTACTGCA	-
NM_003172.4(SURF1):c.825C>T (p.Ile275=)	6834	SURF1	Likely benign	372660779	RCV001472355\|RCV001815560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218924	136218924	136218924	-
NM_003172.4(SURF1):c.823A>C (p.Ile275Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	1050473947	RCV000799005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218926	136218926	9:g.136218926T>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.823A>T (p.Ile275Phe)	6834	SURF1	Uncertain significance	1050473947	RCV001983234;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218926	136218926	136218926	-
NM_003172.4(SURF1):c.823A>G (p.Ile275Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002629975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218926	136218926	NC_000009.11:g.136218926T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.821A>G (p.Tyr274Cys)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002585428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218928	136218928	NC_000009.11:g.136218928T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.813_818dup (p.His271_Leu272dup)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782488388	RCV000196024\|RCV001824677\|RCV000820421;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218930	136218931	NC_000009.11:g.136218934_136218939dup	ClinGen:CA320417
NM_003172.4(SURF1):c.817C>T (p.Gln273Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003155662;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218932	136218932		-
NM_003172.4(SURF1):c.808_814dup (p.Leu272fs)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	1554768224	RCV000662036\|RCV000662037\|RCV001090695;	N	MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218934	136218935	NC_000009.11:g.136218936_136218942dup	-	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.815T>C (p.Leu272Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002833045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218934	136218934	NC_000009.11:g.136218934A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.808_812del (p.Glu270fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1836430953	RCV001260238\|RCV001261540;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218937	136218941	136218936	-
NM_003172.4(SURF1):c.808G>A (p.Glu270Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	781924765	RCV000631404\|RCV002533180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136218941	136218941	NC_000009.11:g.136218941C>T	ClinGen:CA200832046	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.807C>T (p.Asn269=)	6834	SURF1	Likely benign	150726485	RCV002102618\|RCV002285531;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218942	136218942	136218942	-
NM_003172.4(SURF1):c.804G>C (p.Arg268Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	781880723	RCV001059308;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218945	136218945	9:g.136218945C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.801G>A (p.Leu267=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782120692	RCV001165820\|RCV003433068;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218948	136218948	9:g.136218948C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.799_800del (p.Leu267fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	864309500	RCV000202439\|RCV001804940\|RCV003389322;	N	MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218949	136218950	9:g.136218949_136218950del	ClinGen:CA215063,OMIM:185620.0018	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.800T>C (p.Leu267Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002928647;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218949	136218949	NC_000009.11:g.136218949A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.798T>C (p.Thr266=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002594630;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218951	136218951		-
NM_003172.4(SURF1):c.794_795dup (p.Thr266fs)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1588688823	RCV000790941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218953	136218954	9:g.136218953_136218954insAA	-
NM_003172.4(SURF1):c.796A>T (p.Thr266Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002716176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218953	136218953	NC_000009.11:g.136218953T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.792_793del (p.Arg264fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782490558	RCV000198901\|RCV000534608\|RCV001813769\|RCV002517264\|RCV000013605;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218956	136218957	NC_000009.11:g.136218956CT[1]	ClinGen:CA323428,OMIM:185620.0011	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.788C>G (p.Thr263Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119080085	RCV001908138;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218961	136218961	136218961	-
NM_003172.4(SURF1):c.773_784del (p.Pro258_Gly261del)	6834	SURF1	Pathogenic	1333638410	RCV001975167;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218965	136218976	136218964	-
NM_003172.4(SURF1):c.776T>C (p.Ile259Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002603390;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218973	136218973	NC_000009.11:g.136218973A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.775A>G (p.Ile259Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002603211;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218974	136218974	NC_000009.11:g.136218974T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.773_774del (p.Pro258fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002281857;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218975	136218976	136218974	-
NM_003172.4(SURF1):c.773C>G (p.Pro258Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002922682;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218976	136218976	NC_000009.11:g.136218976G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.772C>T (p.Pro258Ser)	6834	SURF1	Pathogenic	1053850536	RCV000754102;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218977	136218977	NC_000009.11:g.136218977G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.771A>G (p.Gly257=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002899549;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218978	136218978		-
NM_003172.4(SURF1):c.769G>A (p.Gly257Arg)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002650257;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218980	136218980	NC_000009.11:g.136218980C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.764C>A (p.Pro255His)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003064064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218985	136218985	NC_000009.11:g.136218985G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.763C>T (p.Pro255Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002681460;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218986	136218986	NC_000009.11:g.136218986G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.759dup (p.Val254fs)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1554768246	RCV000560693;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218989	136218990	NC_000009.11:g.136218990dup	ClinGen:CA658657933	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.758_759del (p.Thr253fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782349178	RCV000413343\|RCV000586290\|RCV001849366\|RCV002244861;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000,	9	136218990	136218991	9:g.136218990_136218991del	ClinGen:CA16042678	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.759A>G (p.Thr253=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003055182;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218990	136218990		-
NM_003172.4(SURF1):c.758C>G (p.Thr253Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002938192;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218991	136218991	NC_000009.11:g.136218991G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.754_755del	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	782007828	RCV000312508\|RCV003338577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218994	136218995		ClinGen:CA10626719
NC_000009.12:g.133352139CT[1]	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003079101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218994	136218997		-
NM_003172.4(SURF1):c.752-1G>C	6834	SURF1	Pathogenic	1391748504	RCV000578241;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218998	136218998	9:g.136218998C>G	ClinGen:CA375693588	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.752-4dup	6834	SURF1	Uncertain significance	1159512660	RCV000631406;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219000	136219001	NC_000009.11:g.136219001dup	ClinGen:CA658797340	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.752-4A>C	6834	SURF1	Likely benign	1458022944	RCV002179786;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219001	136219001	136219001	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-10G>C	6834	SURF1	Likely benign	782262936	RCV002122006;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219007	136219007	136219007	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-14T>G	6834	SURF1	Likely benign	781967602	RCV002207828;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219011	136219011	136219011	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-15_752-14del	6834	SURF1	Likely benign	2119080171	RCV002199499;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219011	136219012	136219010	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-14T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002736864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219011	136219011	NC_000009.11:g.136219011A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-18A>G	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002843094;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219015	136219015	NC_000009.11:g.136219015T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.751+9T>C	6834	SURF1	Likely benign	782649117	RCV002104657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219292	136219292	136219292	-
NM_003172.4(SURF1):c.751+7T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002995742;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219294	136219294	NC_000009.11:g.136219294A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.751+6T>C	6834	SURF1	Benign	41296099	RCV000128343\|RCV000427963\|RCV001080444;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219295	136219295	9:g.136219295A>G	ClinGen:CA293833	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.751+4C>T	6834	SURF1	Uncertain significance	782184113	RCV000578903\|RCV001860017;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219297	136219297	NC_000009.11:g.136219297G>A	ClinGen:CA200832311
NM_003172.4(SURF1):c.751+1G>A	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002979667;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219300	136219300	NC_000009.11:g.136219300C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.751C>T (p.Gln251Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	121918657	RCV000013599\|RCV000599426\|RCV000589222\|RCV003314553;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	9	136219301	136219301	NC_000009.11:g.136219301G>A	ClinGen:CA122692,OMIM:185620.0001,OMIM:185620.0006
NM_003172.4(SURF1):c.750C>G (p.Phe250Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	782109120	RCV001298240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219302	136219302	136219302	-
NM_003172.4(SURF1):c.747C>A (p.Asn249Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	1208965322	RCV001928116;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219305	136219305	136219305	-
NM_003172.4(SURF1):c.745A>G (p.Asn249Asp)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587669420	RCV000699472\|RCV001699229;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219307	136219307	NC_000009.11:g.136219307T>C	ClinGen:CA322228	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.736A>G (p.Ile246Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	782480169	RCV000631408;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219316	136219316	9:g.136219316T>C	ClinGen:CA200832325	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.727C>A (p.Pro243Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002298387;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219325	136219325	136219325	-
NM_003172.4(SURF1):c.723A>G (p.Ala241=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002949313;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219329	136219329		-
NM_003172.4(SURF1):c.721G>A (p.Ala241Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	782157083	RCV001933399;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219331	136219331	136219331	-
NM_003172.4(SURF1):c.720C>T (p.Gly240=)	6834	SURF1	Uncertain significance	200407815	RCV001922778;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219332	136219332	136219332	-
NM_003172.4(SURF1):c.713T>C (p.Ile238Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	1318116962	RCV001991184;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219339	136219339	136219339	-
NM_003172.4(SURF1):c.708C>A (p.Ala236=)	6834	SURF1	Likely benign	782596103	RCV001492794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219344	136219344	136219344	-
NM_003172.4(SURF1):c.707C>T (p.Ala236Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003042934;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219345	136219345	NC_000009.11:g.136219345G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.706G>A (p.Ala236Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	781807153	RCV001167392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219346	136219346	9:g.136219346C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.703A>G (p.Met235Val)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782437393	RCV001986990\|RCV003107937;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136219349	136219349	136219349	-
NM_003172.4(SURF1):c.703A>C (p.Met235Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002972227;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219349	136219349	NC_000009.11:g.136219349T>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.700G>C (p.Ala234Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002590766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219352	136219352	NC_000009.11:g.136219352C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.693C>G (p.Asp231Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003117895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219359	136219359	NC_000009.11:g.136219359G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.692A>G (p.Asp231Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002801557;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219360	136219360	NC_000009.11:g.136219360T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.688C>T (p.Arg230Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	782623477	RCV000321649\|RCV000631405;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219364	136219364	9:g.136219364G>A	ClinGen:CA10603164	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.687T>C (p.Tyr229=)	6834	SURF1	Likely benign	373154583	RCV000631413\|RCV003432659;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219365	136219365	9:g.136219365A>G	ClinGen:CA200832370	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.679T>A (p.Trp227Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	398122806	RCV001936146;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219373	136219373	136219373	-
NM_003172.4(SURF1):c.678C>T (p.His226=)	6834	SURF1	Likely benign	2119081052	RCV002203300;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219374	136219374	136219374	-
NM_003172.4(SURF1):c.668A>G (p.Glu223Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003056656;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219384	136219384	NC_000009.11:g.136219384T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.665C>G (p.Pro222Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002988543;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219387	136219387	NC_000009.11:g.136219387G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.661A>G (p.Asn221Asp)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003046467;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219391	136219391	NC_000009.11:g.136219391T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.657G>A (p.Glu219=)	6834	SURF1	Likely benign	149494670	RCV000424891\|RCV001430493;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219395	136219395	9:g.136219395C>T	ClinGen:CA16605407	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.657G>C (p.Glu219Asp)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003110423;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219395	136219395	NC_000009.11:g.136219395C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.655G>C (p.Glu219Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003048124;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219397	136219397	NC_000009.11:g.136219397C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.649G>A (p.Val217Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836454464	RCV002017730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219403	136219403	136219403	-
NM_003172.4(SURF1):c.643C>G (p.Pro215Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	147165855	RCV000367139;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219409	136219409	NC_000009.11:g.136219409G>C	ClinGen:CA10629367	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.641_643del (p.Gln214del)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119081112	RCV001924964;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219409	136219411	136219408	-
NM_003172.4(SURF1):c.643C>T (p.Pro215Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002598814;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219409	136219409	NC_000009.11:g.136219409G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.632_642del (p.Glu211fs)	6834	SURF1	Pathogenic	781954439	RCV001926040;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219410	136219420	136219409	-
NM_003172.4(SURF1):c.638G>C (p.Arg213Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002985602;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219414	136219414	NC_000009.11:g.136219414C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.636C>T (p.Thr212=)	6834	SURF1	Likely benign	1293829440	RCV002160798;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219416	136219416	136219416	-
NM_003172.4(SURF1):c.631_632del (p.Glu211fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	1554768333	RCV000587221;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219420	136219421	9:g.136219420_136219421del	ClinGen:CA658683555	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.630A>G (p.Thr210=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003087635;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219422	136219422		-
NM_003172.4(SURF1):c.629C>T (p.Thr210Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836455088	RCV001167393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219423	136219423	9:g.136219423G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.621G>A (p.Val207=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003085228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219431	136219431		-
NM_003172.4(SURF1):c.611T>G (p.Ile204Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	1209784974	RCV002031018;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219441	136219441	136219441	-
NM_003172.4(SURF1):c.606_610dup (p.Ile204fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003060711;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219441	136219442	NC_000009.11:g.136219443_136219447dup	-
NM_003172.4(SURF1):c.607C>T (p.Leu203Phe)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003097477;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219445	136219445	NC_000009.11:g.136219445G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.604G>C (p.Asp202His)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	72619327	RCV000128342\|RCV000394086\|RCV000999265;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219448	136219448	9:g.136219448C>G	ClinGen:CA293830,UniProtKB:Q15526#VAR_007451	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.603G>A (p.Val201=)	6834	SURF1	Likely benign	782635006	RCV001412613;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219449	136219449	9:g.136219449C>T	ClinGen:CA200832412	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.595_598del (p.Gly199fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119081217	RCV001775299;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219454	136219457	136219453	-
NM_003172.4(SURF1):c.598G>C (p.Glu200Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003057890;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219454	136219454	NC_000009.11:g.136219454C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.596G>A (p.Gly199Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836456450	RCV001338755;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219456	136219456	136219456	-
NM_003172.4(SURF1):c.594G>A (p.Glu198=)	6834	SURF1	Likely benign	144427528	RCV002081284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219458	136219458	136219458	-
NM_003172.4(SURF1):c.591T>A (p.Ile197=)	6834	SURF1	Uncertain significance	373355971	RCV001061584;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219461	136219461	9:g.136219461A>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-1G>C	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003058239;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219464	136219464	NC_000009.11:g.136219464C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-4A>G	6834	SURF1	Likely benign	2119081254	RCV002107857;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219467	136219467	136219467	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-8C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002937663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219471	136219471	NC_000009.11:g.136219471G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-9C>G	6834	SURF1	Likely benign	375758001	RCV001911366;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219472	136219472	136219472	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-18A>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002866810;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219481	136219481	NC_000009.11:g.136219481T>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+19T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002760779;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219530	136219530	NC_000009.11:g.136219530A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+12G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002599949;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219537	136219537	NC_000009.11:g.136219537C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+11T>C	6834	SURF1	Likely benign	1340125652	RCV002188455;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219538	136219538	136219538	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+1G>A	6834	SURF1	Pathogenic	1219762677	RCV000662348\|RCV002530598;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219548	136219548	NC_000009.11:g.136219548C>T	-	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.588G>A (p.Gln196=)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002584984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219549	136219549		-
NM_003172.4(SURF1):c.586C>T (p.Gln196Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	147816470	RCV000235079\|RCV000578885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136219551	136219551	NC_000009.11:g.136219551G>A	ClinGen:CA10584085	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.582A>G (p.Lys194=)	6834	SURF1	Likely benign	2119081390	RCV002219801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219555	136219555	136219555	-
NM_003172.4(SURF1):c.581_582del (p.Lys194fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002801572;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219555	136219556	NC_000009.11:g.136219556_136219557del	-
NM_003172.4(SURF1):c.577C>T (p.Gln193Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	782420522	RCV001902056;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219560	136219560	136219560	-
NM_003172.4(SURF1):c.574_575insCTGC (p.Arg192fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	782289759	RCV000478177\|RCV001193160\|RCV002272252;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136219562	136219563	NC_000009.11:g.136219563_136219564insCAGG	ClinGen:CA16618782
NM_003172.4(SURF1):c.575G>A (p.Arg192Gln)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782021521	RCV001797902\|RCV002246514\|RCV002503285;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136219562	136219562	136219562	-
NM_003172.4(SURF1):c.574C>T (p.Arg192Trp)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	782190413	RCV000199387\|RCV000202523\|RCV000631410\|RCV002492907\|RCV003314575;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351; MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110,	9	136219563	136219563	9:g.136219563G>A	ClinGen:CA215067,UniProtKB:Q15526#VAR_076315,OMIM:185620.0017	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.573C>G (p.Thr191=)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	28715079	RCV000128341\|RCV000298807\|RCV000676733\|RCV002492492;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136219564	136219564	9:g.136219564G>C	ClinGen:CA293827	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.573C>T (p.Thr191=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003066952;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219564	136219564		-
NM_003172.4(SURF1):c.549_566del (p.Arg184_Pro189del)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836463353	RCV001291661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219571	136219588	136219570	-
NM_003172.4(SURF1):c.563A>G (p.Asn188Ser)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	200702528	RCV000196814\|RCV001215689\|RCV002222439\|RCV002517263;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136219574	136219574	9:g.136219574T>C	ClinGen:CA321229	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.555_556del (p.Lys186fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1363125797	RCV001051443\|RCV001580563;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136219581	136219582	9:g.136219581_136219582del	-
NM_003172.4(SURF1):c.552del (p.Lys185fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782542152	RCV001947811\|RCV003136303\|RCV003222364;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	9	136219585	136219585	136219584	-
NM_003172.4(SURF1):c.552G>A (p.Arg184=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002780752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219585	136219585		-
NM_003172.4(SURF1):c.547C>T (p.Pro183Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	782765995	RCV001895256;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219590	136219590	136219590	-
NM_003172.4(SURF1):c.544G>A (p.Val182Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	782638354	RCV001901287;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219593	136219593	136219593	-
NM_003172.4(SURF1):c.543C>T (p.Phe181=)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	62637580	RCV000196556\|RCV000353708\|RCV000590784;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219594	136219594	NC_000009.11:g.136219594G>A	ClinGen:CA320982	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.542T>A (p.Phe181Tyr)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119081467	RCV001998621;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219595	136219595	136219595	-
NM_003172.4(SURF1):c.542T>G (p.Phe181Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002295436;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219595	136219595	136219595	-
NM_003172.4(SURF1):c.538G>C (p.Gly180Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	1444801979	RCV002027283;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219599	136219599	136219599	-
NM_003172.4(SURF1):c.532_535del (p.Asn178fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1057517942	RCV000414638\|RCV001290556\|RCV003447527;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136219602	136219605	NC_000009.11:g.136219604_136219607del	ClinGen:CA16042768
NM_003172.4(SURF1):c.534_535del (p.Asn178fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	1242159511	RCV000498201\|RCV002469177;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219602	136219603	NC_000009.11:g.136219603_136219604del	ClinGen:CA645372876
NM_003172.4(SURF1):c.532A>T (p.Asn178Tyr)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587753385	RCV000754103;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219605	136219605	NC_000009.11:g.136219605T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.525C>T (p.Ile175=)	6834	SURF1	Likely benign	966755440	RCV002547199;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219612	136219612	9:g.136219612G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.516-2A>G	6834	SURF1	Pathogenic	782682492	RCV000780770\|RCV001242611\|RCV001726326;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219623	136219623	NC_000009.11:g.136219623T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.516-8T>C	6834	SURF1	Likely benign	374829956	RCV000444166\|RCV002522551;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219629	136219629	9:g.136219629A>G	ClinGen:CA16605408	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.516-11C>T	6834	SURF1	Likely benign	782375599	RCV001590690\|RCV002072354;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219632	136219632	136219632	-
NM_003172.4(SURF1):c.516-11C>G	6834	SURF1	Likely benign	782375599	RCV002192304;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219632	136219632	136219632	-
NM_003172.4(SURF1):c.516-12del	6834	SURF1	Likely benign	781784237	RCV002109748;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219633	136219633	136219632	-
NM_003172.4(SURF1):c.515+17G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002917412;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220587	136220587	NC_000009.11:g.136220587C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.515+14G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002576141;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220590	136220590	NC_000009.11:g.136220590C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.515+13T>C	6834	SURF1	Likely benign	782781013	RCV002082032;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220591	136220591	136220591	-
NM_003172.4(SURF1):c.515+1del	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003075102;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220603	136220603	NC_000009.11:g.136220606del	-
NM_003172.4(SURF1):c.514G>A (p.Gly172Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	1396233239	RCV001940482\|RCV002557790;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136220605	136220605	136220605	-
NM_003172.4(SURF1):c.512T>C (p.Leu171Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836495532	RCV001929485;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220607	136220607	136220607	-
NM_003172.4(SURF1):c.510C>G (p.Asp170Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	587683200	RCV002004141\|RCV002548103;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136220609	136220609	136220609	-
NM_003172.4(SURF1):c.510C>A (p.Asp170Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003108602;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220609	136220609	NC_000009.11:g.136220609G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.510C>T (p.Asp170=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002801834;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220609	136220609		-
NM_003172.4(SURF1):c.508G>A (p.Asp170Asn)	6834	SURF1	Uncertain significance	782358655	RCV001532651\|RCV002568909\|RCV002488355;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136220611	136220611	136220611	-
NM_003172.4(SURF1):c.507C>T (p.Thr169=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782614599	RCV001168008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220612	136220612	9:g.136220612G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.504C>A (p.Cys168Ter)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1564349087	RCV000785948;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220615	136220615	9:g.136220615G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.500A>G (p.His167Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	373251271	RCV001343258\|RCV003365347;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136220619	136220619	136220619	-
NM_003172.4(SURF1):c.495C>T (p.Pro165=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002816323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220624	136220624		-
NM_003172.4(SURF1):c.491C>T (p.Thr164Ile)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782214884	RCV001589557\|RCV003106238\|RCV001866121;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220628	136220628	136220628	-
NM_003172.4(SURF1):c.491C>G (p.Thr164Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002676487;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220628	136220628	NC_000009.11:g.136220628G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.487G>A (p.Val163Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003025753;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220632	136220632	NC_000009.11:g.136220632C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.485_486del (p.Val162fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119083367	RCV002007158;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220633	136220634	136220632	-
NM_003172.4(SURF1):c.486G>C (p.Val162=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002658075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220633	136220633		-
NM_003172.4(SURF1):c.482A>G (p.Tyr161Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002619064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220637	136220637	NC_000009.11:g.136220637T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.465_466del (p.Thr156fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1564349176	RCV000754104;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220653	136220654	NC_000009.11:g.136220653_136220654del	-
NM_003172.4(SURF1):c.456CTC[2] (p.Ser155del)	6834	SURF1	Uncertain significance	782208909	RCV001957969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220655	136220657	136220654	-
NM_003172.4(SURF1):c.464C>T (p.Ser155Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002676876;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220655	136220655	NC_000009.11:g.136220655G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.461C>T (p.Ser154Phe)	6834	SURF1	Uncertain significance	1392714895	RCV002008344;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220658	136220658	136220658	-
NM_003172.4(SURF1):c.453C>T (p.Leu151=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002710636;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220666	136220666		-
NM_003172.4(SURF1):c.448G>A (p.Gly150Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	1371101979	RCV001973378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220671	136220671	136220671	-
NM_003172.4(SURF1):c.447C>T (p.Gly149=)	6834	SURF1	Likely benign	782511878	RCV000444716\|RCV002063536\|RCV003422415;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136220672	136220672	9:g.136220672G>A	ClinGen:CA16605564	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.437_445del (p.Ala146_Glu148del)	6834	SURF1	Uncertain significance	782387264	RCV002030159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220674	136220682	136220673	-
NM_003172.4(SURF1):c.442G>A (p.Glu148Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002985244;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220677	136220677	NC_000009.11:g.136220677C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.441G>A (p.Arg147=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002756269;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220678	136220678		-
NM_003172.4(SURF1):c.440G>A (p.Arg147Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003067922;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220679	136220679	NC_000009.11:g.136220679C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.439C>T (p.Arg147Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	151258319	RCV001050771;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220680	136220680	9:g.136220680G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.437C>T (p.Ala146Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	140443050	RCV001168009;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220682	136220682	9:g.136220682G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.435G>A (p.Glu145=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002835313;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220684	136220684		-
NM_003172.4(SURF1):c.431G>A (p.Arg144Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002618621;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220688	136220688	NC_000009.11:g.136220688C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.430C>T (p.Arg144Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003063534;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220689	136220689	NC_000009.11:g.136220689G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.416T>C (p.Met139Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002918315;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220703	136220703	NC_000009.11:g.136220703A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.412A>C (p.Thr138Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	1227317118	RCV001229292;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220707	136220707	9:g.136220707T>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.410G>A (p.Arg137Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003083352;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220709	136220709	NC_000009.11:g.136220709C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.409C>T (p.Arg137Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	373551988	RCV000200389\|RCV001168010\|RCV002485308;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136220710	136220710	NC_000009.11:g.136220710G>A	ClinGen:CA324957
NM_003172.4(SURF1):c.407C>T (p.Pro136Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002923395;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220712	136220712	NC_000009.11:g.136220712G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.406C>T (p.Pro136Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002620424;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220713	136220713	NC_000009.11:g.136220713G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.400A>T (p.Met134Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119083514	RCV002025692;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220719	136220719	136220719	-
NM_003172.4(SURF1):c.398A>G (p.Tyr133Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002820085;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220721	136220721	NC_000009.11:g.136220721T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.384T>C (p.His128=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002591576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220735	136220735		-
NM_003172.4(SURF1):c.380A>C (p.Asp127Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	782197597	RCV002047038;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220739	136220739	136220739	-
NM_003172.4(SURF1):c.371G>A (p.Gly124Glu)	6834	SURF1	Pathogenic	28933402	RCV000013606\|RCV001851829;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220748	136220748	9:g.136220748C>T	ClinGen:CA122697,UniProtKB:Q15526#VAR_007450,OMIM:185620.0012	C1850599 Leigh syndrome due to mitochondrial complex IV deficiency;
NM_003172.4(SURF1):c.367_368del (p.Arg123fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119083553	RCV001539795\|RCV002501874\|RCV001775175;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220751	136220752	136220750	-
NM_003172.4(SURF1):c.366C>T (p.Val122=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	886063630	RCV000268062;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220753	136220753	NC_000009.11:g.136220753G>A	ClinGen:CA10632727	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.363G>C (p.Lys121Asn)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002716711;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220756	136220756	NC_000009.11:g.136220756C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.352A>T (p.Arg118Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	201492662	RCV000323407;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220767	136220767	NC_000009.11:g.136220767T>A	ClinGen:CA10629368	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.352A>G (p.Arg118Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002927853;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220767	136220767	NC_000009.11:g.136220767T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.350A>C (p.Tyr117Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	145615218	RCV000224641\|RCV000631403;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220769	136220769	9:g.136220769T>G	ClinGen:CA10581416	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.348G>A (p.Glu116=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002650673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220771	136220771		-
NM_003172.4(SURF1):c.347A>G (p.Glu116Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	1018457058	RCV002019408;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220772	136220772	136220772	-
NM_003172.4(SURF1):c.343C>T (p.Leu115=)	6834	SURF1	Likely benign	1255547783	RCV002182559;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220776	136220776	136220776	-
NM_003172.4(SURF1):c.342T>A (p.Asn114Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	146580899	RCV001350237;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220777	136220777	136220777	-
NM_003172.4(SURF1):c.338A>G (p.Lys113Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119083584	RCV001991778;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220781	136220781	136220781	-
NM_003172.4(SURF1):c.335T>C (p.Leu112Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	782811025	RCV002004103\|RCV002548102;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136220784	136220784	136220784	-
NM_003172.4(SURF1):c.334C>T (p.Leu112=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003083209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220785	136220785		-
NM_003172.4(SURF1):c.329T>C (p.Met110Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	1189141759	RCV001350015;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220790	136220790	136220790	-
NM_003172.4(SURF1):c.328A>G (p.Met110Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	782754332	RCV001168780;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220791	136220791	9:g.136220791T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-3C>G	6834	SURF1	Uncertain significance	2119083618	RCV001999686;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220798	136220798	136220798	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-5T>C	6834	SURF1	Likely benign	140805315	RCV002117485;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220800	136220800	136220800	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-10_324-9insAGA	6834	SURF1	Uncertain significance	1299986010	RCV000631411;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220804	136220805	9:g.136220804_136220805insTCT	ClinGen:CA658797341	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.324-11T>C	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	375398247	RCV002123111\|RCV003323991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	9	136220806	136220806	136220806	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-19T>G	6834	SURF1	Likely benign	369080027	RCV002100210;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220814	136220814	136220814	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-19T>C	6834	SURF1	Likely benign	369080027	RCV002204393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220814	136220814	136220814	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+20C>A	6834	SURF1	Likely benign	376340323	RCV000828657\|RCV002067487;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221494	136221494	9:g.136221494G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+20C>G	6834	SURF1	Likely benign	376340323	RCV002187170;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221494	136221494	136221494	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+19C>G	6834	SURF1	Likely benign	368538379	RCV002117037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221495	136221495	136221495	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+19C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003090472;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221495	136221495	NC_000009.11:g.136221495G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+15G>C	6834	SURF1	Likely benign	1836518077	RCV002181833;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221499	136221499	136221499	-
NM_003172.4(SURF1):c.322G>A (p.Asp108Asn)	6834	SURF1	Uncertain significance	863224226	RCV000196614\|RCV001168781\|RCV002478693;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136221515	136221515	NC_000009.11:g.136221515C>T	ClinGen:CA321038
NM_003172.4(SURF1):c.312_321delinsAT (p.Pro104_Leu105insTer)	6834	SURF1	Pathogenic	863224228	RCV000013596\|RCV000197023\|RCV000235063\|RCV002478694\|RCV003417716;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684,	9	136221516	136221525	9:g.136221517_136221525del	ClinGen:CA321457,OMIM:185620.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.321C>T (p.Ala107=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	141425824	RCV000874503\|RCV001593100;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136221516	136221516	9:g.136221516G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.321C>G (p.Ala107=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002800344;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221516	136221516		-
NM_003172.4(SURF1):c.309C>T (p.Val103=)	6834	SURF1	Likely benign	782203738	RCV002109265;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221528	136221528	136221528	-
NM_003172.4(SURF1):c.309C>A (p.Val103=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003056750;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221528	136221528		-
NM_003172.4(SURF1):c.304C>G (p.Pro102Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002624874\|RCV003140137;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136221533	136221533	NC_000009.11:g.136221533G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.303G>A (p.Glu101=)	6834	SURF1	Likely benign	1554768670	RCV000554402;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221534	136221534	9:g.136221534C>T	ClinGen:CA658657934	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.295C>G (p.Leu99Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003053151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221542	136221542	NC_000009.11:g.136221542G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.283del (p.Glu95fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119085025	RCV001775414;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221554	136221554	136221553	-
NM_003172.4(SURF1):c.281dup (p.Leu94fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	1588691786	RCV000797278;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221555	136221556	9:g.136221555_136221556insA	-
NM_003172.4(SURF1):c.280T>C (p.Leu94=)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	28615629	RCV000128340\|RCV000359434\|RCV000676734;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136221557	136221557	9:g.136221557A>G	ClinGen:CA293824	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.273del (p.Ile91fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119085056	RCV001878042;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221564	136221564	136221563	-
NM_003172.4(SURF1):c.266_271del (p.Asn89_Leu90del)	6834	SURF1	Pathogenic	2119085074	RCV001889122;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221566	136221571	136221565	-
NM_003172.4(SURF1):c.269T>C (p.Leu90Pro)	6834	SURF1	Pathogenic	782024654	RCV000437222\|RCV001379593;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221568	136221568	9:g.136221568A>G	ClinGen:CA16605654	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.267C>T (p.Asn89=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003071290;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221570	136221570		-
NM_003172.4(SURF1):c.260A>G (p.Lys87Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003075011;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221577	136221577	NC_000009.11:g.136221577T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.251G>C (p.Arg84Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	782044026	RCV001071486;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221586	136221586	9:g.136221586C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.251G>A (p.Arg84Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	782044026	RCV002017752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221586	136221586	136221586	-
NM_003172.4(SURF1):c.248G>A (p.Arg83His)	6834	SURF1	Uncertain significance	1370356387	RCV001989373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221589	136221589	136221589	-
NM_003172.4(SURF1):c.247C>T (p.Arg83Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002605287;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221590	136221590	NC_000009.11:g.136221590G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.245A>T (p.Gln82Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003059503;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221592	136221592	NC_000009.11:g.136221592T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.241-7A>C	6834	SURF1	Likely benign	997493975	RCV000444496\|RCV002063430;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221603	136221603	9:g.136221603T>G	ClinGen:CA16606322	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.241-12C>G	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002646254;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221608	136221608	NC_000009.11:g.136221608G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.241-15G>T	6834	SURF1	Likely benign	1247921829	RCV002166824;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221611	136221611	136221611	-
NM_003172.4(SURF1):c.241-16T>A	6834	SURF1	Uncertain significance	146939127	RCV001901937;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221612	136221612	136221612	-
NM_003172.4(SURF1):c.241-16T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002736636;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221612	136221612	NC_000009.11:g.136221612A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.241-20C>T	6834	SURF1	Likely benign	368476982	RCV002078722;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221616	136221616	136221616	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+15_240+21del	6834	SURF1	Likely benign	782039658	RCV002079533;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221658	136221664	136221657	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+17G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003062783;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221662	136221662	NC_000009.11:g.136221662C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+11G>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002587538;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221668	136221668	NC_000009.11:g.136221668C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+10G>A	6834	SURF1	Likely benign	782763797	RCV002109939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221669	136221669	136221669	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+9C>T	6834	SURF1	Benign/Likely benign	376459836	RCV000444395\|RCV002061535;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221670	136221670	9:g.136221670G>A	ClinGen:CA16605565	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.240+9C>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002598802;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221670	136221670	NC_000009.11:g.136221670G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+6G>A	6834	SURF1	Benign	587676139	RCV001521521;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221673	136221673	9:g.136221673C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+5A>T	6834	SURF1	Uncertain significance	370901434	RCV001894487;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221674	136221674	136221674	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+1G>T	6834	SURF1	Pathogenic	781948238	RCV000422985\|RCV001260417\|RCV002502493;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351; MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136221678	136221678	NC_000009.11:g.136221678C>A	ClinGen:CA16605409
NM_003172.4(SURF1):c.236G>A (p.Trp79Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	1244071473	RCV000988283;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221683	136221683	9:g.136221683C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.233C>T (p.Thr78Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002571967;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221686	136221686	NC_000009.11:g.136221686G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.228G>A (p.Leu76=)	6834	SURF1	Likely benign	1334031754	RCV001929794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221691	136221691	136221691	-
NM_003172.4(SURF1):c.226T>C (p.Leu76=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782036327	RCV001168782;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221693	136221693	9:g.136221693A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.226T>G (p.Leu76Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002756348;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221693	136221693	NC_000009.11:g.136221693A>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.225C>T (p.Gly75=)	6834	SURF1	Likely benign	948692485	RCV001413198;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221694	136221694	136221694	-
NM_003172.4(SURF1):c.219C>G (p.Ala73=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003085435;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221700	136221700		-
NM_003172.4(SURF1):c.212T>C (p.Val71Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002720514;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221707	136221707	NC_000009.11:g.136221707A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.211G>C (p.Val71Leu)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147993882	RCV000264670\|RCV000507001\|RCV001354540\|RCV003168574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136221708	136221708	NC_000009.11:g.136221708C>G	ClinGen:CA10629377	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.211G>T (p.Val71Leu)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147993882	RCV001399689\|RCV002552716\|RCV003120601;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN169374	9	136221708	136221708	136221708	-
NM_003172.4(SURF1):c.208C>T (p.Pro70Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003029022;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221711	136221711	NC_000009.11:g.136221711G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.201C>T (p.Leu67=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002599878;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221718	136221718		-
NM_003172.4(SURF1):c.200T>C (p.Leu67Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002643898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221719	136221719	NC_000009.11:g.136221719A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.195C>T (p.Val65=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002599505;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221724	136221724		-
NM_003172.4(SURF1):c.190T>C (p.Trp64Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003056537;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221729	136221729	NC_000009.11:g.136221729A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.189G>A (p.Gln63=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002595204;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221730	136221730		-
NM_003172.4(SURF1):c.183_186del (p.Leu62fs)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1433471292	RCV001193158;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221733	136221736	9:g.136221733_136221736del	-
NM_003172.4(SURF1):c.185T>G (p.Leu62Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	782125974	RCV000704099;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221734	136221734	9:g.136221734A>C	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.179C>G (p.Ser60Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002805949;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221740	136221740	NC_000009.11:g.136221740G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.169G>A (p.Glu57Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	782410389	RCV001960044;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221750	136221750	136221750	-
NM_003172.4(SURF1):c.168G>A (p.Ala56=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002610106;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221751	136221751		-
NM_003172.4(SURF1):c.167C>G (p.Ala56Gly)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	116779216	RCV000424363\|RCV001080443\|RCV001844045;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	9	136221752	136221752	9:g.136221752G>C	ClinGen:CA293821,UniProtKB:Q15526#VAR_068648	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.163A>G (p.Lys55Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119085332	RCV002022241;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221756	136221756	136221756	-
NM_003172.4(SURF1):c.161C>G (p.Thr54Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	781958165	RCV002022746;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221758	136221758	136221758	-
NM_003172.4(SURF1):c.118A>T (p.Arg40Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	781831910	RCV000555174\|RCV003258856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136221801	136221801	9:g.136221801T>A	ClinGen:CA200833558	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_000009.12:g.133354958dup	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002632699;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221809	136221810		-
NM_003172.4(SURF1):c.108G>A (p.Gly36=)	6834	SURF1	Likely benign	201675965	RCV001719062\|RCV002064337;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221811	136221811	9:g.136221811C>T	ClinGen:CA200833562	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.108G>C (p.Gly36=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003026360;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221811	136221811		-
NM_003172.4(SURF1):c.107-5T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002995669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221817	136221817	NC_000009.11:g.136221817A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.107-7T>G	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002630669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221819	136221819	NC_000009.11:g.136221819A>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.107-14G>A	6834	SURF1	Likely benign	782090285	RCV002096241;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221826	136221826	136221826	-
NM_003172.4(SURF1):c.107-19G>A	6834	SURF1	Likely benign	782610286	RCV000438078\|RCV002060065;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221831	136221831	9:g.136221831C>T	ClinGen:CA16605411	CN169374 not specified;
NC_000009.11:g.(?_136223104)_(136223329_?)dup	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003113228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223104	136223329		-
NM_003172.4(SURF1):c.106+19G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002577910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223105	136223105	NC_000009.11:g.136223105C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+16C>G	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002624754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223108	136223108	NC_000009.11:g.136223108G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+15C>G	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	781892153	RCV001165890;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223109	136223109	9:g.136223109G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+15C>T	6834	SURF1	Uncertain significance	781892153	RCV001887933;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223109	136223109	136223109	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+7G>T	6834	SURF1	Uncertain significance	1836579608	RCV001902776;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223117	136223117	136223117	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+7G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002899204;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223117	136223117	NC_000009.11:g.136223117C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+6G>A	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002942741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223118	136223118	NC_000009.11:g.136223118C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+1G>C	6834	SURF1	Likely pathogenic	863224926	RCV000196131;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223123	136223123	9:g.136223123C>G	ClinGen:CA278935	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.98C>G (p.Pro33Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002598688;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223132	136223132	NC_000009.11:g.136223132G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.97C>G (p.Pro33Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	1295640591	RCV001320225;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223133	136223133	136223133	-
NM_003172.4(SURF1):c.93C>T (p.Val31=)	6834	SURF1	Likely benign	2119088398	RCV002113072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223137	136223137	136223137	-
NM_003172.4(SURF1):c.84C>T (p.Val28=)	6834	SURF1	Likely benign	1196351868	RCV001461752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223146	136223146	9:g.136223146G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.83T>C (p.Val28Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002903072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223147	136223147	NC_000009.11:g.136223147A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.81C>A (p.Ser27Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	1416119624	RCV001915300;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223149	136223149	136223149	-
NM_003172.4(SURF1):c.75GAG[3] (p.Arg26_Ser27insArg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002943811;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223149	136223150	NC_000009.11:g.136223151TCC[3]	-
NM_003172.4(SURF1):c.78G>A (p.Arg26=)	6834	SURF1	Likely benign	1399819839	RCV002081113;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223152	136223152	136223152	-
NM_003172.4(SURF1):c.74G>A (p.Trp25Ter)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	1187982748	RCV001951384\|RCV002275298;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136223156	136223156	136223156	-
NM_003172.4(SURF1):c.69C>T (p.Ala23=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002741050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223161	136223161		-
NM_003172.4(SURF1):c.58_59dup (p.Ala21fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119088472	RCV001891793;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223170	136223171	136223170	-
NM_003172.4(SURF1):c.59C>G (p.Pro20Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002598728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223171	136223171	NC_000009.11:g.136223171G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.59C>T (p.Pro20Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002740333;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223171	136223171	NC_000009.11:g.136223171G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.57C>T (p.Ala19=)	6834	SURF1	Likely benign	1353326189	RCV002156992;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223173	136223173	136223173	-
NM_003172.4(SURF1):c.56C>T (p.Ala19Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	980771108	RCV002017991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223174	136223174	136223174	-
NM_003172.4(SURF1):c.55G>C (p.Ala19Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836582383	RCV001935844;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223175	136223175	136223175	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+34_55-2del	6834	SURF1	Likely pathogenic	-1	RCV002725798;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223177	136223221	NC_000009.11:g.136223177_136223221del	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-4G>C	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	927604495	RCV001419301\|RCV003264033;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136223179	136223179	136223179	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-5C>T	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	-1	RCV002510346\|RCV002571597;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223180	136223180	NC_000009.11:g.136223180G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-5C>G	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003005750;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223180	136223180	NC_000009.11:g.136223180G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-16CCGT[3]	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003068409;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223183	136223184	NC_000009.11:g.136223184ACGG[3]	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-13T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002852870;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223188	136223188	NC_000009.11:g.136223188A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-19C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002570180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223194	136223194	NC_000009.11:g.136223194G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-20C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002927835;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223195	136223195	NC_000009.11:g.136223195G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+9_54+29del	6834	SURF1	Likely benign	1564351370	RCV001422880;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223247	136223267	136223246	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+9_54+22del	6834	SURF1	Likely benign	782659731	RCV000483880\|RCV000531800;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223254	136223267	9:g.136223254_136223267del	ClinGen:CA16618783	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.54+19G>T	6834	SURF1	Likely benign	1208183470	RCV002152253;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223257	136223257	136223257	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+9_54+15del	6834	SURF1	Likely benign	2119088878	RCV002085392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223261	136223267	136223260	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+15C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002886607;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223261	136223261	NC_000009.11:g.136223261G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+12G>A	6834	SURF1	Likely benign	2119088908	RCV002220466;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223264	136223264	136223264	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+10G>A	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587598397	RCV000128346\|RCV000329138\|RCV000676736;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136223266	136223266	9:g.136223266C>T	ClinGen:CA293839	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.54+9C>G	6834	SURF1	Benign	587675928	RCV000128345\|RCV000383935;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223267	136223267	9:g.136223267G>C	ClinGen:CA293837	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.54+5_54+6delinsTT	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003025050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223270	136223271	NC_000009.11:g.136223270_136223271delinsAA	-
NM_003172.4(SURF1):c.51_54+1dup	6834	SURF1	Likely pathogenic	2119089032	RCV002240097;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223274	136223275	136223274	-
NM_003172.4(SURF1):c.40G>A (p.Ala14Thr)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	863224224	RCV000198640\|RCV001853202;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223290	136223290	9:g.136223290C>T	ClinGen:CA323176	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.32_38dup (p.Leu16fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1410388157	RCV000543189;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223291	136223292	NC_000009.11:g.136223296_136223302dup	ClinGen:CA658657935	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.36G>A (p.Arg12=)	6834	SURF1	Likely benign	888052160	RCV000588845\|RCV002061978;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223294	136223294	9:g.136223294C>T	ClinGen:CA200834115	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.19_35dup (p.Ala13fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003062240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223294	136223295	NC_000009.11:g.136223302_136223318dup	-
NM_003172.4(SURF1):c.19_35del (p.Leu7fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1836590086	RCV002002511;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223295	136223311	136223294	-
NM_003172.4(SURF1):c.35G>T (p.Arg12Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003040019;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223295	136223295	NC_000009.11:g.136223295C>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.32T>C (p.Leu11Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	1773521003	RCV001368059;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223298	136223298	136223298	-
NM_003172.4(SURF1):c.32T>G (p.Leu11Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	1773521003	RCV001884885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223298	136223298	136223298	-
NM_003172.4(SURF1):c.30G>T (p.Gly10=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003105180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223300	136223300		-
NM_003172.4(SURF1):c.11_27dup (p.Gly10fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1588693841	RCV000988284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223302	136223303	9:g.136223302_136223303insCAGCTGCAACGCAGCCA	-
NM_003172.4(SURF1):c.28G>A (p.Gly10Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003000008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223302	136223302	NC_000009.11:g.136223302C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.22C>T (p.Gln8Ter)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1836590782	RCV002222921;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223308	136223308	136223308	-
NM_003172.4(SURF1):c.18G>T (p.Ala6=)	6834	SURF1	Likely benign	1256975566	RCV002108723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223312	136223312	136223312	-
NM_003172.4(SURF1):c.17C>T (p.Ala6Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	587727919	RCV000196753\|RCV001853201\|RCV002517262\|RCV003225039;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900	9	136223313	136223313	9:g.136223313G>A	ClinGen:CA321173	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.16G>T (p.Ala6Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119089250	RCV001950280;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223314	136223314	136223314	-
NM_003172.4(SURF1):c.-11_13del (p.Met1_Ala5del)	6834	SURF1	Pathogenic	863224229	RCV000199102\|RCV000258857\|RCV002492908;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136223317	136223340	9:g.136223317_136223340del	ClinGen:CA323641	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.10G>A (p.Val4Met)	6834	SURF1	Uncertain significance	1169550986	RCV002032069;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223320	136223320	136223320	-
NM_003172.4(SURF1):c.1_9dup (p.Met1_Ala3dup)	6834	SURF1	Uncertain significance	1477692276	RCV001961037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223320	136223321	136223320	-
NM_003172.4(SURF1):c.8C>T (p.Ala3Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	966145163	RCV001886754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223322	136223322	136223322	-
NM_003172.4(SURF1):c.6G>A (p.Ala2=)	6834	SURF1	Likely benign	997217991	RCV001477031;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223324	136223324	136223324	-
NM_003172.2(SURF1):c.-37C>T	6834	SURF1	Benign	523304	RCV000128344\|RCV000286961;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223366	136223366	9:g.136223366G>A	ClinGen:CA293835	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_016589.4(TIMMDC1):c.673C>T (p.Arg225Ter)	51300	TIMMDC1	Uncertain significance	149481081	RCV000735814;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	3	119236128	119236128	NC_000003.11:g.119236128C>T	-
NM_015378.4(VPS13D):c.8687C>T (p.Thr2896Met)	55187	VPS13D	Uncertain significance	-1	RCV003110165;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	1	12401897	12401897	NC_000001.10:g.12401897C>T	-
NM_015378.4(VPS13D):c.12662+1059C>G	55187	VPS13D	Likely pathogenic	-1	RCV003110166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	1	12521510	12521510	NC_000001.10:g.12521510C>G	-