MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Brain Diseases, Metabolic, Inborn (D020739)
Parent Node: Mitochondrial Diseases (D028361)
Parent Node: Pyruvate Metabolism, Inborn Errors (D015323)
..Starting node ..Leigh Disease (D007888)
Child Nodes:
........3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA WITH DEAFNESS, ENCEPHALOPATHY, AND LEIGH-LIKE SYNDROME (OMIM:614739) L: 00484;
........CoQ-responsive OXPHOS deficiency (C535470)
........Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency (C536255)
........Leigh syndrome , French Canadian type (C537004) L: 00389;
........Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex I Deficiency (C564021)
........Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex II Deficiency (C564961)
........Leigh Syndrome due to Mitochondrial Complex III Deficiency (C564962)
........Leigh Syndrome due to Mitochondrial Complex IV Deficiency (C564963)
........Leigh Syndrome due to Mitochondrial Complex V Deficiency (C564964)
........Leigh Syndrome, X-Linked (C564114)
........Maternally Inherited Leigh Syndrome (C536035)
........MITOCHONDRIAL SHORT-CHAIN ENOYL-CoA HYDRATASE 1 DEFICIENCY (OMIM:616277) L: 00529;
........Necrotizing Encephalomyelopathy, Subacute, of Leigh, Adult (C563530)
........Necrotizing encephalopathy, infantile subacute, of Leigh (C538590)
Sister Nodes:
..Leigh Disease (D007888) 12 C:3 L: 00015;
..MITOCHONDRIAL PYRUVATE CARRIER DEFICIENCY (OMIM:614741) L: 00041;
..Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease (D015324) 1 L: 00398;
..Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease (D015325) 4 C:3 L: 00442;
..Pyruvate Kinase Deficiency of Red Cells (C564858)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

6873

Name:

Leigh Disease

Definition:

A group of metabolic disorders primarily of infancy characterized by the subacute onset of psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, weakness, vision loss, eye movement abnormalities, seizures, dysphagia, and lactic acidosis. Pathological features include spongy degeneration of the neuropile of the basal ganglia, thalamus, brain stem, and spinal cord. Patterns of inheritance include X-linked recessive, autosomal recessive, and mitochondrial. Leigh disease has been associated with mutations in genes for the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX; CYTOCHROME-C OXIDASE; ATP synthase subunit 6; and subunits of mitochondrial complex I. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850).

Alternative IDs:

DO:DOID:3652|OMIM:256000

ParentIDs:

MESH:D015323|MESH:D020739|MESH:D028361

TreeNumbers:

C10.228.140.163.100.412 |C16.320.565.189.412 |C16.320.565.202.810.444 |C18.452.132.100.412 |C18.452.648.189.412 |C18.452.648.202.810.444 |C18.452.660.520

Synonyms:

Slim Mappings:

Genetic disease (inborn)|Metabolic disease|Nervous system disease

Reference:

MedGen: D007888
MeSH: D007888
OMIM: 256000;
MSeqDR : 00015;
MSeqDR has 3 matches in descendants: 00389; 00390; 00433;
Genes: BCS1L; COX10; COX15; FOXRED1; NDUFA10; NDUFA12; NDUFA2; NDUFA9; NDUFAF2; NDUFAF6; NDUFS3; NDUFS4; NDUFS7; NDUFS8; SDHA; SURF1;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0001427	Mitochondrial inheritance
3	HP:0003593	Infantile onset
4	HP:0002793	Abnormal pattern of respiration
5	HP:0001251	Ataxia
6	HP:0007305	CNS demyelination
7	HP:0001260	Dysarthria NAMDC: Dysarthria
8	HP:0001332	Dystonia NAMDC: Dystonia
9	HP:0000712	Emotional lability
10	HP:0001508	Failure to thrive
11	HP:0001290	Generalized hypotonia
12	HP:0002171	Gliosis
13	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Mental retardation
14	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Delayed development (evidence of at least one of A through F)
15	HP:0001404	Hepatocellular necrosis
16	HP:0001425	Heterogeneous
17	HP:0001347	Hyperreflexia NAMDC: Hyperreactive reflexes (incl. Babinski sign, Hoffman sign)
18	HP:0000998	Hypertrichosis
19	HP:0002490	Increased CSF lactate
20	HP:0002151	Increased serum lactate
21	HP:0001249	Intellectual disability
22	HP:0003128	Lactic acidosis
23	HP:0001252	Muscular hypotonia NAMDC: Hypotonia
24	HP:0000639	Nystagmus
25	HP:0000602	Ophthalmoplegia
26	HP:0000648	Optic atrophy
27	HP:0003812	Phenotypic variability
28	HP:0000580	Pigmentary retinopathy NAMDC: Pigmentary retinopathy
29	HP:0003676	Progressive
30	HP:0000508	Ptosis NAMDC: Ptosis
31	HP:0002878	Respiratory failure
32	HP:0002093	Respiratory insufficiency
33	HP:0001250	Seizures NAMDC: Seizures
34	HP:0000407	Sensorineural hearing impairment NAMDC: Sensorineural hearing loss
35	HP:0001257	Spasticity NAMDC: Spasticity
36	HP:0000486	Strabismus

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_001697.3(ATP5PO):c.87+3A>G	539	ATP5PO	Pathogenic/Likely pathogenic	1987287870	RCV001257515\|RCV001290417\|RCV003227945;	N	\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0957255,MedGen:C5830482,OMIM:620359	21	35286751	35286751	21:g.35286751T>C	OMIM:600828.0003
NM_001079866.2(BCS1L):c.-85G>A	617	BCS1L	Uncertain significance	938140522	RCV001142597\|RCV001142598\|RCV001142599\|RCV002491427;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902; M	2	219524431	219524431	2:g.219524431G>A	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.-53G>T	617	BCS1L	Uncertain significance	886055624	RCV000260413\|RCV000315836\|RCV000355262;	N	MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219524463	219524463	2:g.219524463G>T	ClinGen:CA10612817	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-50+425T>C	617	BCS1L	Uncertain significance	886055625	RCV000275953\|RCV000330985\|RCV000389070;	N	MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219524891	219524891	2:g.219524891T>C	ClinGen:CA10614322	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-50+458T>G	617	BCS1L	Uncertain significance	188224298	RCV000291289\|RCV000346257\|RCV000385604\|RCV000676998;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	219524924	219524924	2:g.219524924T>G	ClinGen:CA10612818	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-43G>A	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	145989550	RCV000198605\|RCV000289306\|RCV000341934\|RCV000382259;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219525668	219525668	2:g.219525668G>A	ClinGen:CA323137	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-14G>A	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	367721351	RCV000302189\|RCV000340599\|RCV000395551\|RCV000605569;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	2	219525697	219525697	2:g.219525697G>A	ClinGen:CA2109591	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.112C>G (p.Leu38Val)	617	BCS1L	Uncertain significance	886055626	RCV000300923\|RCV000353398\|RCV000402322;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219525822	219525822	2:g.219525822C>G	ClinGen:CA10614187	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.126A>G (p.Ala42=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	144200704	RCV000200525\|RCV000886562\|RCV001140853\|RCV001140093\|RCV001140092;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219525836	219525836	2:g.219525836A>G	ClinGen:CA325107	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.171C>T (p.Asp57=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	756932413	RCV000432338\|RCV001140854\|RCV001140856\|RCV001140855\|RCV001484726;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219525881	219525881	2:g.219525881C>T	ClinGen:CA2109614	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.201C>T (p.Leu67=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	142540289	RCV000273790\|RCV000313563\|RCV000370613\|RCV000376147;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900	2	219525911	219525911	2:g.219525911C>T	ClinGen:CA2109620	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.258T>C (p.His86=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	886055627	RCV000272188\|RCV000330882\|RCV000364504\|RCV000982868;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219525968	219525968	2:g.219525968T>C	ClinGen:CA10612819	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.321-12G>A	617	BCS1L	Uncertain significance	776363896	RCV000285241\|RCV000324948\|RCV000382055;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219526117	219526117	2:g.219526117G>A	ClinGen:CA2109643	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.385G>A (p.Gly129Arg)	617	BCS1L	Pathogenic/Likely pathogenic	1057521059	RCV000432529\|RCV001329213\|RCV002285017;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526193	219526193	2:g.219526193G>A	ClinGen:CA16604118	CN517202 not provided;
NM_001079866.2(BCS1L):c.548G>A (p.Arg183His)	617	BCS1L	Pathogenic	121908577	RCV000006545\|RCV000779835\|RCV001835622\|RCV002243624\|RCV002476937\|RCV002512833;	N	MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C0266006,OMIM:262000, Orphanet:123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MOND	2	219526569	219526569	2:g.219526569G>A	ClinGen:CA118021,UniProtKB:Q9Y276#VAR_032089,OMIM:603647.0008	C0266006 262000 Pili torti-deafness syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.550C>T (p.Arg184Cys)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	121908578	RCV000006546\|RCV000034811\|RCV000384654\|RCV001142701\|RCV001142702\|RCV003472990;	N	MedGen:C4016851\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219526571	219526571	2:g.219526571C>T	ClinGen:CA118026,UniProtKB:Q9Y276#VAR_032090,OMIM:603647.0009	C4016851 Bjornstad syndrome with mild mitochondrial complex III deficiency;
NM_001079866.2(BCS1L):c.566A>G (p.Asn189Ser)	617	BCS1L	Uncertain significance	1939494232	RCV001137959\|RCV001137960\|RCV001142703;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526587	219526587	2:g.219526587A>G	-
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NM_001079866.2(BCS1L):c.1017T>C (p.Pro339=)	617	BCS1L	Benign	35843327	RCV000123835\|RCV000270977\|RCV000323471\|RCV000361877\|RCV000677002\|RCV001527150;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219527866	219527866	2:g.219527866T>C	ClinGen:CA289677	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
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NM_001303.4(COX10):c.302C>T (p.Pro101Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	145948285	RCV000124573\|RCV000975987\|RCV001127736\|RCV001127735;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13980176	13980176	17:g.13980176C>T	ClinGen:CA290476	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.311C>T (p.Pro104Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	202207627	RCV000521510\|RCV001127738\|RCV001127737\|RCV002476049;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	13980185	13980185	17:g.13980185C>T	ClinGen:CA8402295	CN169374 not specified;
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NM_001303.4(COX10):c.476G>A (p.Arg159Gln)	1352	COX10	Benign	2072279	RCV000124574\|RCV000268376\|RCV000322790\|RCV000676607;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13980350	13980350	17:g.13980350G>A	ClinGen:CA290478,UniProtKB:Q12887#VAR_060233	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.504G>A (p.Leu168=)	1352	COX10	Benign	2159132	RCV000124568\|RCV000264198\|RCV000377462\|RCV000676608;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14005439	14005439	17:g.14005439G>A	ClinGen:CA290466	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.543G>A (p.Pro181=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	371273328	RCV000328617\|RCV000383020\|RCV001564175;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14005478	14005478	NC_000017.10:g.14005478G>A	ClinGen:CA8402358	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.1192C>T (p.Arg398Cys)	1352	COX10	Uncertain significance	368724576	RCV001333921\|RCV002486335\|RCV002546661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046\|MedGen:CN517202	17	14110390	14110390	14110390	-
NM_001303.4(COX10):c.1291C>T (p.Arg431Trp)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	113058506	RCV000514768\|RCV000603785\|RCV001122054\|RCV001122055;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110489	14110489	17:g.14110489C>T	ClinGen:CA8402598	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.1305C>T (p.Gly435=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	199737206	RCV001122056\|RCV001122057\|RCV002556626;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110503	14110503	17:g.14110503C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*13G>A	1352	COX10	Uncertain significance	371047487	RCV000277182\|RCV000381042;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110543	14110543	NC_000017.10:g.14110543G>A	ClinGen:CA8402621	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.151_152del	1352	COX10	Benign	200239586	RCV000332249\|RCV000386652\|RCV001541165;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	14110669	14110670	NC_000017.10:g.14110681_14110682del	ClinGen:CA10648593	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*144T>C	1352	COX10	Uncertain significance	1906742963	RCV001124823\|RCV001124824;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14110674	14110674	17:g.14110674T>C	-
NM_001303.4(COX10):c.*152T>A	1352	COX10	Uncertain significance	886052602	RCV000279241\|RCV000373974;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110682	14110682	NC_000017.10:g.14110682T>A	ClinGen:CA10649500	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*297G>A	1352	COX10	Benign	8076247	RCV000334328\|RCV000396612\|RCV001597088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110827	14110827	NC_000017.10:g.14110827G>A	ClinGen:CA10638945	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*305A>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	143758001	RCV001124826\|RCV001124825\|RCV003405332;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14110835	14110835	17:g.14110835A>G	-
NM_001303.4(COX10):c.*322T>C	1352	COX10	Benign	11078233	RCV000285265\|RCV000341057;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110852	14110852	NC_000017.10:g.14110852T>C	ClinGen:CA10644884	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*371A>G	1352	COX10	Benign	11078234	RCV000310611\|RCV000389973;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14110901	14110901	NC_000017.10:g.14110901A>G	ClinGen:CA10648594	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*408G>A	1352	COX10	Uncertain significance	886052603	RCV000365321\|RCV000398965;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110938	14110938	NC_000017.10:g.14110938G>A	ClinGen:CA10638946	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*438G>C	1352	COX10	Benign/Likely benign	75823746	RCV000307272\|RCV000371382\|RCV001778907;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110968	14110968	NC_000017.10:g.14110968G>C	ClinGen:CA10648596	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*485G>A	1352	COX10	Uncertain significance	931361027	RCV001127921\|RCV001127922;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111015	14111015	17:g.14111015G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*535C>A	1352	COX10	Uncertain significance	886052604	RCV000276817\|RCV000331353;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111065	14111065	NC_000017.10:g.14111065C>A	ClinGen:CA10649501	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*539C>A	1352	COX10	Uncertain significance	1906754704	RCV001127923\|RCV001127924;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111069	14111069	17:g.14111069C>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*564dup	1352	COX10	Uncertain significance	886052605	RCV000263806\|RCV000367377;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111093	14111094	NC_000017.10:g.14111094dup	ClinGen:CA10649502	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.591_592del	1352	COX10	Uncertain significance	886052606	RCV000318962\|RCV000373561;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111121	14111122	17:g.14111121_14111122del	ClinGen:CA10649504	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*628C>G	1352	COX10	Uncertain significance	886052607	RCV000279032\|RCV000324664;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111158	14111158	17:g.14111158C>G	ClinGen:CA10649506	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*628C>T	1352	COX10	Uncertain significance	886052607	RCV001122160\|RCV001122159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111158	14111158	17:g.14111158C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*646C>A	1352	COX10	Benign	7214082	RCV000282929\|RCV000379280\|RCV001707652;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111176	14111176	17:g.14111176C>A	ClinGen:CA10644886	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*646C>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	7214082	RCV000347246\|RCV000395029\|RCV001778908;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111176	14111176	17:g.14111176C>G	ClinGen:CA10644889	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*653G>A	1352	COX10	Uncertain significance	537449689	RCV001122162\|RCV001122161;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111183	14111183	17:g.14111183G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*720G>A	1352	COX10	Uncertain significance	1174121283	RCV001124931\|RCV001124932;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111250	14111250	17:g.14111250G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*739A>G	1352	COX10	Uncertain significance	886052608	RCV000288864\|RCV000343596;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111269	14111269	17:g.14111269A>G	ClinGen:CA10644890	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.*1079G>A	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	116445114	RCV001122250\|RCV001122251\|RCV001779119;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111609	14111609	17:g.14111609G>A	-
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NM_001303.4(COX10):c.*1267A>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	75844637	RCV001122255\|RCV001122254\|RCV001786437;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111797	14111797	17:g.14111797A>G	-
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NM_001303.4(COX10):c.*1383G>A	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	145948022	RCV001125028\|RCV001125029\|RCV001836945;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111913	14111913	17:g.14111913G>A	-
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NM_001303.4(COX10):c.*1459del	1352	COX10	Uncertain significance	574015313	RCV000300582\|RCV000394845\|RCV003144207;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14111989	14111989	NC_000017.10:g.14111989del	ClinGen:CA10638951	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_078470.6(COX15):c.*1793G>A	1355	COX15	Uncertain significance	574149332	RCV000340075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472551	101472551	NC_000010.10:g.101472551C>T	ClinGen:CA10636692	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_078470.6(COX15):c.*1716G>A	1355	COX15	Uncertain significance	186244558	RCV000307331;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472628	101472628	NC_000010.10:g.101472628C>T	ClinGen:CA10633102	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1693G>A	1355	COX15	Likely benign	74981084	RCV000366663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472651	101472651	10:g.101472651C>T	ClinGen:CA10629642	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1594C>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046607	RCV000272094;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472750	101472750	10:g.101472750G>C	ClinGen:CA10633103	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1591C>T	1355	COX15	Uncertain significance	190369277	RCV001105513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472753	101472753	10:g.101472753G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*1590A>C	1355	COX15	Uncertain significance	181768654	RCV001105514;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472754	101472754	10:g.101472754T>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*1474C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046608	RCV000313072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472870	101472870	10:g.101472870G>A	ClinGen:CA10637166	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1362G>A	1355	COX15	Uncertain significance	750145039	RCV001105515;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472982	101472982	10:g.101472982C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.*1361C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046610	RCV000277894;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472983	101472983	10:g.101472983G>A	ClinGen:CA10637167	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1349A>C	1355	COX15	Uncertain significance	779762294	RCV001105516;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472995	101472995	10:g.101472995T>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*1309T>C	1355	COX15	Uncertain significance	556850599	RCV000332883;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101473035	101473035	10:g.101473035A>G	ClinGen:CA10636695	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1242A>G	1355	COX15	Uncertain significance	2036459883	RCV001105517;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101473102	101473102	10:g.101473102T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*1197T>C	1355	COX15	Likely benign	149696723	RCV000354834\|RCV001582923;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101473147	101473147	10:g.101473147A>G	ClinGen:CA5642027	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1126T>C	1355	COX15	Benign	2231687	RCV000116814\|RCV000259999\|RCV000676871;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101473218	101473218	10:g.101473218A>G	ClinGen:CA288774	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1122C>G	1355	COX15	Uncertain significance	142892403	RCV000319874\|RCV002520521;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101473222	101473222	10:g.101473222G>C	ClinGen:CA5642037	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.1029C>A (p.Leu343=)	1355	COX15	Uncertain significance	757725009	RCV000374551;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476177	101476177	10:g.101476177G>T	ClinGen:CA5642109	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.988-3C>T	1355	COX15	Uncertain significance	745556177	RCV000284765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476221	101476221	10:g.101476221G>A	ClinGen:CA10637173	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.988-8C>A	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	542092025	RCV000124578\|RCV000426006\|RCV001106672;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476226	101476226	10:g.101476226G>T	ClinGen:CA290484	CN517202 not provided;
NM_078470.6(COX15):c.929C>G (p.Pro310Arg)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	138293000	RCV000195853\|RCV000321049;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101478161	101478161	NC_000010.10:g.101478161G>C	ClinGen:CA320228	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.841G>A (p.Val281Met)	1355	COX15	Uncertain significance	201703572	RCV001108825;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101478249	101478249	10:g.101478249C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.832+9C>T	1355	COX15	Uncertain significance	777349150	RCV001108826;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101480735	101480735	10:g.101480735G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.784C>T (p.Arg262Ter)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	774366079	RCV000778265\|RCV002535631;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101480792	101480792	NC_000010.10:g.101480792G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.717G>T (p.Trp239Cys)	1355	COX15	Uncertain significance	886046611	RCV000380272;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101483746	101483746	10:g.101483746C>A	ClinGen:CA10637175	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.665G>A (p.Arg222His)	1355	COX15	Uncertain significance	377568460	RCV001108827\|RCV002558088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101483798	101483798	10:g.101483798C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.664C>T (p.Arg222Cys)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	2231682	RCV000898890\|RCV001108828;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101483799	101483799	10:g.101483799G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.582+14A>G	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	79410539	RCV000285899\|RCV000443501\|RCV001523675;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	10	101486711	101486711	NC_000010.10:g.101486711T>C	ClinGen:CA5642234	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.548G>A (p.Arg183His)	1355	COX15	Benign/Likely benign	35483721	RCV000124581\|RCV000947276\|RCV001001608\|RCV001108829;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486759	101486759	10:g.101486759C>T	ClinGen:CA290488	CN169374 not specified;
NM_078470.6(COX15):c.495G>T (p.Leu165=)	1355	COX15	Uncertain significance	2036978379	RCV001108830;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486812	101486812	10:g.101486812C>A	-
NM_078470.6(COX15):c.490A>G (p.Ile164Val)	1355	COX15	Uncertain significance	749525116	RCV001784122;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486817	101486817	101486817	-
NM_078470.6(COX15):c.452C>G (p.Ser151Ter)	1355	COX15	Pathogenic	149718203	RCV000033254\|RCV000586150\|RCV000599531\|RCV002252173;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|	10	101486855	101486855	10:g.101486855G>C	ClinGen:CA5642259,OMIM:603646.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_078470.6(COX15):c.406G>C (p.Asp136His)	1355	COX15	Uncertain significance	766429756	RCV000345111\|RCV002520522;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101486901	101486901	NC_000010.10:g.101486901C>G	ClinGen:CA5642269	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.396-3C>G	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	200910834	RCV000006553\|RCV000266470\|RCV002469094;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486914	101486914	10:g.101486914G>C	ClinGen:CA5642274,OMIM:603646.0002	CN517202 not provided;
NM_078470.6(COX15):c.305G>A (p.Trp102Ter)	1355	COX15	Pathogenic/Likely pathogenic	778412019	RCV001331215\|RCV002307728;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101487288	101487288	101487288	-
NM_078470.6(COX15):c.293C>T (p.Ser98Leu)	1355	COX15	Uncertain significance	1315877896	RCV001103673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101487300	101487300	10:g.101487300G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.255T>C (p.Ile85=)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	147881961	RCV000396573\|RCV001672415;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101489327	101489327	NC_000010.10:g.101489327A>G	ClinGen:CA5642324	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.164G>A (p.Arg55Lys)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	777532861	RCV000197287\|RCV000291406\|RCV002515389\|RCV002517204;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	101489418	101489418	10:g.101489418C>T	ClinGen:CA321735	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.161G>A (p.Gly54Glu)	1355	COX15	Uncertain significance	781108007	RCV000346270\|RCV003372684;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	101489421	101489421	NC_000010.10:g.101489421C>T	ClinGen:CA5642342	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.131G>A (p.Ser44Asn)	1355	COX15	Uncertain significance	141506146	RCV000398229\|RCV001859775\|RCV002522137\|RCV002504048;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561	10	101489451	101489451	NC_000010.10:g.101489451C>T	ClinGen:CA5642350	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.79_90+3delinsGACT	1355	COX15	Likely pathogenic	-1	RCV002282872;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491714	101491728	101491714	-
NM_078470.6(COX15):c.84A>G (p.Arg28=)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	370595065	RCV001103674\|RCV002555014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101491723	101491723	10:g.101491723T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.-23G>T	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	2231678	RCV000124576\|RCV001103675;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491829	101491829	10:g.101491829C>A	ClinGen:CA290482	CN169374 not specified;
NM_078470.6(COX15):c.-26A>G	1355	COX15	Uncertain significance	2231677	RCV000370770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491832	101491832	NC_000010.10:g.101491832T>C	ClinGen:CA5642414	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.-71T>C	1355	COX15	Uncertain significance	886046612	RCV000399762;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491877	101491877	NC_000010.10:g.101491877A>G	ClinGen:CA10637180	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.7(COX15):c.-84G>A	1355	COX15	Uncertain significance	574143521	RCV000298560\|RCV002487323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561	10	101491890	101491890	NC_000010.10:g.101491890C>T	ClinGen:CA10629645	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-114A>G	1355	COX15	Uncertain significance	539821050	RCV000353428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491920	101491920	NC_000010.10:g.101491920T>C	ClinGen:CA10636703	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-133T>C	1355	COX15	Uncertain significance	566424487	RCV000263213;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491939	101491939	NC_000010.10:g.101491939A>G	ClinGen:CA10629649	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-142A>C	1355	COX15	Uncertain significance	560024737	RCV001105627;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491948	101491948	10:g.101491948T>G	-
NM_004376.6(COX15):c.-149G>T	1355	COX15	Uncertain significance	139698647	RCV001105628;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491955	101491955	10:g.101491955C>A	-
NM_015960.3(CUTC):c.-68G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046613	RCV000318410;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492038	101492038	NC_000010.10:g.101492038G>A	ClinGen:CA10633110	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.-50C>G	1355	COX15	Uncertain significance	985074355	RCV001106764;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492056	101492056	10:g.101492056C>G	-
NM_015960.3(CUTC):c.-35A>C	1355	COX15	Uncertain significance	373242921	RCV001106765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492071	101492071	10:g.101492071A>C	-
NM_015960.3(CUTC):c.8G>C (p.Arg3Thr)	1355	COX15	Uncertain significance	886046614	RCV000359052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492113	101492113	NC_000010.10:g.101492113G>C	ClinGen:CA10629652	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.39G>A (p.Ala13=)	1355	COX15	Uncertain significance	751586131	RCV000264245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492144	101492144		ClinGen:CA5642434	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+46G>C	1355	COX15	Uncertain significance	11595470	RCV000378719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492212	101492212	NC_000010.10:g.101492212G>C	ClinGen:CA5642439	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+75G>A	1355	COX15	Benign	2231675	RCV000288170\|RCV001653465;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101492241	101492241	NC_000010.10:g.101492241G>A	ClinGen:CA10629659	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+112A>G	1355	COX15	Uncertain significance	550813748	RCV000329155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492278	101492278	NC_000010.10:g.101492278A>G	ClinGen:CA10633113	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+226G>A	1355	COX15	Uncertain significance	186438310	RCV001107398;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492392	101492392	10:g.101492392G>A	-
NM_015960.3(CUTC):c.61+230C>T	1355	COX15	Uncertain significance	191339901	RCV001107399;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492396	101492396	10:g.101492396C>T	-
NM_015960.3(CUTC):c.61+237T>G	1355	COX15	Benign	2281636	RCV000383808\|RCV001612936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101492403	101492403	NC_000010.10:g.101492403T>G	ClinGen:CA10633114	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+242G>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046616	RCV000293898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492408	101492408	NC_000010.10:g.101492408G>T	ClinGen:CA10636704	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4789T>C	-1	COX15;ENTPD7	Conflicting interpretations of pathogenicity	148302095	RCV001105332\|RCV003222223;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101469229	101469229	10:g.101469229T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.-10C>T	1738	DLD	Uncertain significance	1269120569	RCV001160118\|RCV001160119\|RCV001163464;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107531686	107531686	7:g.107531686C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.-8G>T	1738	DLD	Uncertain significance	372155330	RCV000309229\|RCV000367380\|RCV000405448;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107531688	107531688	NC_000007.13:g.107531688G>T	ClinGen:CA4434307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.30C>A (p.Ser10=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	779166996	RCV001163466\|RCV001163465\|RCV001163467;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107531725	107531725	7:g.107531725C>A	-
NM_000108.5(DLD):c.34G>A (p.Ala12Thr)	1738	DLD	Benign/Likely benign	75077312	RCV000124698\|RCV000269642\|RCV000324743\|RCV000676797\|RCV001085257;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107531729	107531729	7:g.107531729G>A	ClinGen:CA290616	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.55C>G (p.Arg19Gly)	1738	DLD	Uncertain significance	144038427	RCV001163784\|RCV000701637\|RCV001163783\|RCV001561816;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107533660	107533660	7:g.107533660C>G	-	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.74A>C (p.Gln25Pro)	1738	DLD	Uncertain significance	61749951	RCV000266066\|RCV000321362\|RCV000360727\|RCV003168554;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	7	107533679	107533679	NC_000007.13:g.107533679A>C	ClinGen:CA4434344	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)	1738	DLD	Uncertain significance	138002793	RCV000281549\|RCV000367820\|RCV000317845\|RCV000376021\|RCV000487629;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900	7	107533705	107533705	7:g.107533705A>G	ClinGen:CA312448	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.116C>T (p.Pro39Leu)	1738	DLD	Uncertain significance	766396602	RCV000295703\|RCV000350667\|RCV000371459;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107533721	107533721	NC_000007.13:g.107533721C>T	ClinGen:CA10625072	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.117G>A (p.Pro39=)	1738	DLD	Uncertain significance	751621846	RCV000293134\|RCV000348029\|RCV000386565;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107533722	107533722	NC_000007.13:g.107533722G>A	ClinGen:CA4434356	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.226C>T (p.Leu76Phe)	1738	DLD	Uncertain significance	967089304	RCV001160215\|RCV001160213\|RCV001160214;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107542797	107542797	7:g.107542797C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.249T>C (p.Val83=)	1738	DLD	Benign	2228664	RCV000124687\|RCV000344385\|RCV000393062\|RCV000676798\|RCV000999961;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107542820	107542820	7:g.107542820T>C	ClinGen:CA290603	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.267+15del	1738	DLD	Uncertain significance	886061906	RCV000304750\|RCV000359444\|RCV000393088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009563,MeSH:D008375,MedGen:C0024776,OMIM:248600,OMIM:PS248600, Orphanet:511\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107542850	107542850	NC_000007.13:g.107542853del	ClinGen:CA10622964	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.321A>G (p.Ala107=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	138398782	RCV000898845\|RCV001160216\|RCV001163571\|RCV001703709;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107543976	107543976	7:g.107543976A>G	ClinGen:CA4434418	CN169374 not specified;
NM_000108.5(DLD):c.375G>A (p.Glu125=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	559057715	RCV000928867\|RCV001163572\|RCV001163573;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107545440	107545440	7:g.107545440G>A	-
NM_000108.5(DLD):c.439-7T>C	1738	DLD	Benign/Likely benign	10263341	RCV000179713\|RCV000264516\|RCV000355848\|RCV000611867\|RCV000676799;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900	7	107545799	107545799	7:g.107545799T>C	ClinGen:CA303052	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.507C>T (p.Gly169=)	1738	DLD	Benign/Likely benign	144351432	RCV000973950\|RCV001163900\|RCV001163901\|RCV001529364;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107545874	107545874	7:g.107545874C>T	ClinGen:CA4434486	CN169374 not specified;
NM_000108.5(DLD):c.520A>G (p.Ile174Val)	1738	DLD	Uncertain significance	2031981415	RCV001158971\|RCV001163902\|RCV001163903;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107545887	107545887	7:g.107545887A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.543A>T (p.Ile181=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	61749952	RCV000179714\|RCV000261104\|RCV000388010\|RCV000676800\|RCV000999887;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107545910	107545910	7:g.107545910A>T	ClinGen:CA303053	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.677T>C (p.Val226Ala)	1738	DLD	Uncertain significance	750449027	RCV000274781\|RCV000329949\|RCV000384659;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107546806	107546806	NC_000007.13:g.107546806T>C	ClinGen:CA4434530	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.684+7G>A	1738	DLD	Benign	75123588	RCV000124691\|RCV000290221\|RCV000345292\|RCV000381208\|RCV000676801;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900	7	107546820	107546820	7:g.107546820G>A	ClinGen:CA290606	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.685-14T>A	1738	DLD	Benign	80111449	RCV000124692\|RCV000286283\|RCV000341290\|RCV001001841;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107555937	107555937	7:g.107555937T>A	ClinGen:CA290607	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	533405046	RCV000185855\|RCV000298315\|RCV000408335\|RCV001086796;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107556029	107556029	NC_000007.13:g.107556029A>C	ClinGen:CA312464
NM_000108.5(DLD):c.777A>G (p.Lys259=)	1738	DLD	Benign	1065762	RCV000124693\|RCV000676802\|RCV001081205\|RCV001161964\|RCV001161963;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107556043	107556043	7:g.107556043A>G	ClinGen:CA290608	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	145670503	RCV000653827\|RCV000676803\|RCV001161965\|RCV001161966;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107556054	107556054	7:g.107556054G>A	ClinGen:CA312466	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.860G>A (p.Gly287Glu)	1738	DLD	Uncertain significance	202125745	RCV000277653\|RCV000313980\|RCV000353225\|RCV003243113;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	7	107556126	107556126	NC_000007.13:g.107556126G>A	ClinGen:CA4434567	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1228A>C (p.Lys410Gln)	1738	DLD	Uncertain significance	886061907	RCV000274169\|RCV000329018\|RCV000368770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107557899	107557899	NC_000007.13:g.107557899A>C	ClinGen:CA10622967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1313T>C (p.Met438Thr)	1738	DLD	Uncertain significance	2032312825	RCV001163988\|RCV001163989\|RCV001163990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107558445	107558445	7:g.107558445T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.1351C>T (p.Leu451=)	1738	DLD	Benign	1803921	RCV000124695\|RCV000270612\|RCV000325649\|RCV000383620\|RCV000676804;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107558483	107558483	7:g.107558483C>T	ClinGen:CA290611	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1422A>C (p.Gly474=)	1738	DLD	Benign/Likely benign	34453495	RCV000124696\|RCV000676805\|RCV001000277\|RCV001159068\|RCV001159069;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107559502	107559502	7:g.107559502A>C	ClinGen:CA290613	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.1465-7C>G	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	886061908	RCV000286136\|RCV000322294\|RCV000380507;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559632	107559632	NC_000007.13:g.107559632C>G	ClinGen:CA10628052	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_000108.5(DLD):c.*978T>C	1738	DLD	Benign	2158835	RCV000288290\|RCV000328083\|RCV000384986;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560682	107560682	NC_000007.13:g.107560682T>C	ClinGen:CA10625090	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NC_012920.1(MT-ATP6):m.9106A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222082	RCV000854443;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9106	9106	M:g.9106A>G	-
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NC_012920.1(MT-ATP6):m.9115A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603222091	RCV000854445;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9115	9115	M:g.9115A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9116T>C	4508	MT-ATP6	Benign	376203575	RCV000854446;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9116	9116	M:g.9116T>C	-
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NC_012920.1(MT-ATP6):m.9139G>A	4508	MT-ATP6	Benign	879243938	RCV000854455;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9139	9139	M:g.9139G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9140C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	878972895	RCV000854456;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9140	9140	M:g.9140C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9142G>A	4508	MT-ATP6	Benign	200660596	RCV000854457;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9142	9142	M:g.9142G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9145G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423622	RCV000854458;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9145	9145	M:g.9145G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9151A>G	4508	MT-ATP6	Benign	879206297	RCV000854459;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9151	9151	M:g.9151A>G	-
NC_012920.1:m.9152T>C	4508	MT-ATP6	Conflicting interpretations of pathogenicity	878853096	RCV000224169\|RCV000709942\|RCV000854460;	N	MedGen:CN517202\|\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9152	9152	M:g.9152T>C	ClinGen:CA10581404	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9155A>G	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	-1	RCV002537703\|RCV002291223;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9155	9155	9155	-
NC_012920.1:m.9157G>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423625	RCV000509437\|RCV000854461;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9157	9157	M:g.9157G>A	ClinGen:CA414802320	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9160T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222140	RCV000854462;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9160	9160	M:g.9160T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9163G>A	4508	MT-ATP6	Benign	2298010	RCV000854463;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9163	9163	M:g.9163G>A	-
NC_012920.1:m.9166T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1057516063	RCV000408929\|RCV000854464\|RCV001090137;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001138,Human Phenotype Ontology:HP:0007806,MONDO:MONDO:0002135,MedGen:C3887709\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9166	9166	M:g.9166T>C	ClinGen:CA16040651	C3887709 Optic neuropathy;
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NC_012920.1:m.9176T>G	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	199476135	RCV000010285\|RCV000754649\|RCV001542708\|RCV001543462\|RCV002221473;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0027069,MedGen:C3275684,OMIM:500015\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:C366	M	9176	9176	M:g.9176T>G	ClinGen:CA340929,OMIM:516060.0011	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NC_012920.1:m.9191T>C	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	1556423632	RCV000144006\|RCV002221481;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9191	9191	m.9191T>C	ClinGen:CA345914	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NC_012920.1(MT-ATP6):m.9202A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222169	RCV000854474;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9202	9202	M:g.9202A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9205T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222171	RCV000854475;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9205	9205	M:g.9205T>C	-
NC_012920.1:m.8530A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1556423480	RCV000854220;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8530	8530	M:g.8530A>G	-
NC_012920.1:m.8531A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1556423481	RCV000854221;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8531	8531	M:g.8531A>G	-
NC_012920.1:m.8533G>A	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	386829039	RCV000854222;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8533	8533	M:g.8533G>A	-
NC_012920.1:m.8537A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221571	RCV000854223;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8537	8537	M:g.8537A>G	-
NC_012920.1:m.8540T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Uncertain significance	878852987	RCV000224948\|RCV000854224;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8540	8540	M:g.8540T>C	ClinGen:CA10581248	CN517202 not provided;
NC_012920.1:m.8541G>A	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1569484218	RCV000854225;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8541	8541	M:g.8541G>A	-
NC_012920.1:m.8542T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221575	RCV000854226;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8542	8542	M:g.8542T>C	-
NC_012920.1:m.8547T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1603221579	RCV000854228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8547	8547	M:g.8547T>C	-
NC_012920.1:m.8548T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221580	RCV000854229;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8548	8548	M:g.8548T>C	-
NC_012920.1:m.8550A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Uncertain significance	1603221581	RCV000854230;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8550	8550	M:g.8550A>G	-
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m.6264G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	267606882	RCV000010305\|RCV000853954;	N	MONDO:MONDO:0023113,MedGen:CN280943\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6264	6264	M:g.6264G>A	ClinGen:CA250584,OMIM:516030.0005	CN029768 Familial colorectal cancer;
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NC_012920.1(MT-CO1):m.6324G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220417	RCV000853961;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6324	6324	M:g.6324G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6339A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1556423119	RCV000853962;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6339	6339	M:g.6339A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6340C>T	4512	MT-CO1	Benign	1603220429	RCV000853963;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6340	6340	M:g.6340C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6345T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423121	RCV000853964;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6345	6345	M:g.6345T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6358T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220439	RCV000853965;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6358	6358	M:g.6358T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6366G>A	4512	MT-CO1	Benign	370673798	RCV000853966;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6366	6366	M:g.6366G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6366G>C	4512	MT-CO1	Benign	370673798	RCV000853967;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6366	6366	M:g.6366G>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6367T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220442	RCV000853968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6367	6367	M:g.6367T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6393T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	879212050	RCV000853969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6393	6393	M:g.6393T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6420C>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220466	RCV000853970;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6420	6420	M:g.6420C>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6445C>T	4512	MT-CO1	Likely benign	879164161	RCV000853971;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6445	6445	M:g.6445C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6456G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220483	RCV000853972;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6456	6456	M:g.6456G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6465G>A	4512	MT-CO1	Benign	28414181	RCV000853973;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6465	6465	M:g.6465G>A	-
m.6480G>A	4512	MT-CO1	Benign	199476128	RCV000010304\|RCV000853974;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6480	6480	M:g.6480G>A	ClinGen:CA120611,OMIM:516030.0004	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NC_012920.1(MT-CO1):m.6481T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28721398	RCV000853975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6481	6481	M:g.6481T>C	-
m.6489C>A	4512	MT-CO1	Benign	28461189	RCV000010308\|RCV000853976;	N	MedGen:C4016602\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6489	6489	M:g.6489C>A	ClinGen:CA120614,OMIM:516030.0008	C4016602 Cytochrome c oxidase i deficiency;
NC_012920.1(MT-CO1):m.6504G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220512	RCV000853977;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6504	6504	M:g.6504G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6505T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28371932	RCV000853978;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6505	6505	M:g.6505T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6510G>A	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220518	RCV000853979;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6510	6510	M:g.6510G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6520T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220520	RCV000853980;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6520	6520	M:g.6520T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6526T>C	4512	MT-CO1	Likely pathogenic	1603220522	RCV000853981;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6526	6526	M:g.6526T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6546C>T	4512	MT-CO1	Benign	1603220531	RCV000853982;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6546	6546	M:g.6546C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6550A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220532	RCV000853983;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6550	6550	M:g.6550A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6564G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220535	RCV000853984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6564	6564	M:g.6564G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6570G>T	4512	MT-CO1	Benign	386828988	RCV000853985;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6570	6570	M:g.6570G>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6642A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220559	RCV000853986;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6642	6642	M:g.6642A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6663A>G	4512	MT-CO1	Benign	200784106	RCV000853987;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6663	6663	M:g.6663A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6664T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220567	RCV000853988;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6664	6664	M:g.6664T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6681T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	879180101	RCV000853989;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6681	6681	M:g.6681T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6709G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220583	RCV000853990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6709	6709	M:g.6709G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6712A>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220586	RCV000853991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6712	6712	M:g.6712A>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6714A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220588	RCV000853992;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6714	6714	M:g.6714A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6723G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220595	RCV000853993;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6723	6723	M:g.6723G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6747T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220609	RCV000853994;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6747	6747	M:g.6747T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6748T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1556423171	RCV000853995;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6748	6748	M:g.6748T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6756T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220617	RCV000853996;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6756	6756	M:g.6756T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6781T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220626	RCV000853997;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6781	6781	M:g.6781T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6844T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220647	RCV000853998;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6844	6844	M:g.6844T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6852G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220651	RCV000853999;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6852	6852	M:g.6852G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6855G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220653	RCV000854000;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6855	6855	M:g.6855G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6856T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220654	RCV000854001;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6856	6856	M:g.6856T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6868G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220657	RCV000854002;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6868	6868	M:g.6868G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6876G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220659	RCV000854003;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6876	6876	M:g.6876G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6891A>G	4512	MT-CO1	Benign	879091068	RCV000854004;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6891	6891	M:g.6891A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6897A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220675	RCV000854005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6897	6897	M:g.6897A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6909G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220684	RCV000854006;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6909	6909	M:g.6909G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6912G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220686	RCV000854007;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6912	6912	M:g.6912G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6915G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220687	RCV000854008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6915	6915	M:g.6915G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6916T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220688	RCV000854009;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6916	6916	M:g.6916T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6924G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220692	RCV000854010;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6924	6924	M:g.6924G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6951G>A	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220711	RCV000854011\|RCV000992345\|RCV003319214;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	6951	6951	M:g.6951G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6972G>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220724	RCV000854012;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6972	6972	M:g.6972G>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6978G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28451817	RCV000854013;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6978	6978	M:g.6978G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6987T>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220727	RCV000854014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6987	6987	M:g.6987T>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7015A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220734	RCV000854015;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7015	7015	M:g.7015A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7020G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220735	RCV000854016;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7020	7020	M:g.7020G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7032T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220739	RCV000854017;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7032	7032	M:g.7032T>C	-
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NC_012920.1(MT-CO2):m.8225A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221335	RCV000854154;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8225	8225	M:g.8225A>G	-
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9316T>C	4514	MT-CO3	Benign	1603222240	RCV000854496;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9316	9316	M:g.9316T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9319A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222243	RCV000854497;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9319	9319	M:g.9319A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9324A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222245	RCV000854498;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9324	9324	M:g.9324A>G	-
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9327A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222247	RCV000854501;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9327	9327	M:g.9327A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9331T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222252	RCV000854502;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9331	9331	M:g.9331T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9336A>G	4514	MT-CO3	Benign	28474779	RCV000854503;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9336	9336	M:g.9336A>G	-
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9342G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	28672157	RCV000854505;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9342	9342	M:g.9342G>A	-
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m.9438G>A	4514	MT-CO3	Benign	267606611	RCV000010286\|RCV000854514;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9438	9438	M:g.9438G>A	ClinGen:CA254850,OMIM:516050.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9477G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	2853825	RCV000854523;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9477	9477	M:g.9477G>C	-
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9664A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222429	RCV000854555;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9664	9664	M:g.9664A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9667A>G	4514	MT-CO3	Benign	41482146	RCV000854556;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9667	9667	M:g.9667A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9670A>G	4514	MT-CO3	Benign	1556423709	RCV000854557;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9670	9670	M:g.9670A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9682T>C	4514	MT-CO3	Benign	199750417	RCV000854558;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9682	9682	M:g.9682T>C	-
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9699A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222436	RCV000854560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9699	9699	M:g.9699A>G	-
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m.9804G>A	4514	MT-CO3	Conflicting interpretations of pathogenicity	200613617	RCV000010287\|RCV000756352\|RCV000854582\|RCV001196020;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	M	9804	9804	M:g.9804G>A	ClinGen:CA340930,OMIM:516050.0002	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9966G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	200809063	RCV000854609;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9966	9966	M:g.9966G>C	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.14748T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224852	RCV000855143;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14748	14748	M:g.14748T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14750A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224853	RCV000855144;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14750	14750	M:g.14750A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14750A>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224853	RCV000855145;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14750	14750	M:g.14750A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14751C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603224855	RCV000855146;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14751	14751	M:g.14751C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14757T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603224859	RCV000855147;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14757	14757	M:g.14757T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14760G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224860	RCV000855148;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14760	14760	M:g.14760G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14765A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224865	RCV000855149;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14765	14765	M:g.14765A>T	-
m.14766C>T	4519	MT-CYB	Benign	193302980	RCV000128802\|RCV000855150;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14766	14766	M:g.14766C>T	ClinGen:CA345703	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14768A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224870	RCV000855151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14768	14768	M:g.14768A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14769A>G	4519	MT-CYB	Benign	28357679	RCV000855152;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14769	14769	M:g.14769A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14778T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224879	RCV000855153;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14778	14778	M:g.14778T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14786A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224884	RCV000855154;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14786	14786	M:g.14786A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14790A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224887	RCV000855155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14790	14790	M:g.14790A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14792C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224892	RCV000855156;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14792	14792	M:g.14792C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14793A>G	4519	MT-CYB	Benign	2853504	RCV000855157;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14793	14793	M:g.14793A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14795T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224896	RCV000855158\|RCV002287449;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104	M	14795	14795	M:g.14795T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14798T>C	4519	MT-CYB	Benign	28357681	RCV000855159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14798	14798	M:g.14798T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14804G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224902	RCV000855160;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14804	14804	M:g.14804G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14813A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224906	RCV000855161;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14813	14813	M:g.14813A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14825A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224912	RCV000855162;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14825	14825	M:g.14825A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14826T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224914	RCV000855163;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14826	14826	M:g.14826T>C	-
m.14831G>A	4519	MT-CYB	Benign	199795644	RCV000055706\|RCV000855165;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14831	14831	M:g.14831G>A	ClinGen:CA344826	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14831G>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	199795644	RCV000855164;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14831	14831	M:g.14831G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14832C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224915	RCV000855166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14832	14832	M:g.14832C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14838G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224920	RCV000855167;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14838	14838	M:g.14838G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14841A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424497	RCV000855168;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14841	14841	M:g.14841A>G	-
m.14849T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	207460004	RCV000010323\|RCV000855170\|RCV002260587;	Y	MedGen:C4016599\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	14849	14849	M:g.14849T>C	ClinGen:CA120623,OMIM:516020.0012	C4016599 Exercise intolerance, cardiomyopathy, and septooptic dysplasia;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14858G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224930	RCV000855171;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14858	14858	M:g.14858G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14861G>A	4519	MT-CYB	Benign	2853505	RCV000855172;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14861	14861	M:g.14861G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14862C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603224933	RCV000855173;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14862	14862	M:g.14862C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14870A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224936	RCV000855174;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14870	14870	M:g.14870A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14871T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	28660155	RCV000855175;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14871	14871	M:g.14871T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14873C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	879056276	RCV000855176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14873	14873	M:g.14873C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14879A>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224945	RCV000855177;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14879	14879	M:g.14879A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14880T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224948	RCV000855178;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14880	14880	M:g.14880T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14883C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603224950	RCV000855179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14883	14883	M:g.14883C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14888G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224952	RCV000855180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14888	14888	M:g.14888G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14895T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224957	RCV000855181;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14895	14895	M:g.14895T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14900G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224960	RCV000855182;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14900	14900	M:g.14900G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14921G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224964	RCV000855183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14921	14921	M:g.14921G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14924T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224966	RCV000855184;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14924	14924	M:g.14924T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14927A>G	4519	MT-CYB	Benign	201551481	RCV000855185;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14927	14927	M:g.14927A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14945G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224974	RCV000855186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14945	14945	M:g.14945G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14952T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224975	RCV000855187;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14952	14952	M:g.14952T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14954A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224977	RCV000855188;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14954	14954	M:g.14954A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14958G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224979	RCV000855189;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14958	14958	M:g.14958G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14960G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224981	RCV000855190;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14960	14960	M:g.14960G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14963G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224985	RCV000855191;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14963	14963	M:g.14963G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14969T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1569484685	RCV000756354\|RCV000855192;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14969	14969	m.14969T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14970A>G	4519	MT-CYB	Benign	1556424510	RCV000855193;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14970	14970	M:g.14970A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14973G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224995	RCV000855194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14973	14973	M:g.14973G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14976G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224997	RCV000855195;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14976	14976	M:g.14976G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14978A>G	4519	MT-CYB	Benign	199997767	RCV000855196;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14978	14978	M:g.14978A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14979T>C	4519	MT-CYB	Benign	200786872	RCV000855197;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14979	14979	M:g.14979T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14980C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225000	RCV000855198;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14980	14980	M:g.14980C>A	-
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NC_012920.1:m.15060G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1057516072	RCV000408920\|RCV000855214;	N	MONDO:MONDO:0005027,MeSH:D004827,MedGen:C0014544; MedGen:CN239810\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15060	15060	M:g.15060G>A	ClinGen:CA16040639	CN239810 Bilateral lesions of basal ganglia;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15062T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225056	RCV000855215;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15062	15062	M:g.15062T>C	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15077G>A	4519	MT-CYB	Benign	201943501	RCV000855218;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15077	15077	M:g.15077G>A	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15221G>A	4519	MT-CYB	Benign	1603225157	RCV000855244;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15221	15221	M:g.15221G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15222A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225158	RCV000855245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15222	15222	M:g.15222A>G	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15233T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225163	RCV000855247;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15233	15233	M:g.15233T>C	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15236A>G	4519	MT-CYB	Benign	386829239	RCV000855249;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15236	15236	M:g.15236A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15237T>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	879217377	RCV000855250;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15237	15237	M:g.15237T>G	-
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m.15242G>A	4519	MT-CYB	Pathogenic	207459999	RCV000010318\|RCV000855252;	N	MONDO:MONDO:0004675,MedGen:C0162666\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15242	15242	M:g.15242G>A	ClinGen:CA120618,OMIM:516020.0007	C0162666 Mitochondrial encephalomyopathy;
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m.15287T>C	4519	MT-CYB	Benign	527236044	RCV000128805\|RCV000855263;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15287	15287	M:g.15287T>C	ClinGen:CA269988	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15294T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225203	RCV000855264;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15294	15294	M:g.15294T>C	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15309T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225211	RCV000855266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15309	15309	M:g.15309T>C	-
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NC_012920.1:m.15314G>A	4519	MT-CYB	Benign	527236176	RCV000133418\|RCV000855269;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15314	15314	M:g.15314G>A	ClinGen:CA170523	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
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NC_012920.1:m.15323G>A	4519	MT-CYB	Benign	527236177	RCV000133419\|RCV000855272;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15323	15323	M:g.15323G>A	ClinGen:CA270610	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
m.15326A>G	4519	MT-CYB	Benign	2853508	RCV000128807\|RCV000855273\|RCV002221492;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15326	15326	M:g.15326A>G	ClinGen:CA269989	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15380A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225250	RCV000855280;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15380	15380	M:g.15380A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15381C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	199721378	RCV000855281;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15381	15381	M:g.15381C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15383T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225252	RCV000855282;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15383	15383	M:g.15383T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15386C>T	4519	MT-CYB	Benign	1556424581	RCV000855283;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15386	15386	M:g.15386C>T	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15428G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225270	RCV000855289;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15428	15428	M:g.15428G>A	-
NC_012920.1:m.15431G>A	4519	MT-CYB	Benign	193302993	RCV000133455\|RCV000855290;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15431	15431	M:g.15431G>A	ClinGen:CA345758	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15434C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225279	RCV000855291;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15434	15434	M:g.15434C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15449T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225289	RCV000855293;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15449	15449	M:g.15449T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15450T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225291	RCV000855294;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15450	15450	M:g.15450T>C	-
NC_012920.1:m.15452C>A	4519	MT-CYB	Benign	193302994	RCV000133456\|RCV000855295;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15452	15452	M:g.15452C>A	ClinGen:CA345759	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15452_15453delinsAC	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225292	RCV000855296;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15452	15453	NC_012920.1:m.15452_15453delinsAC	-
NC_012920.1:m.15453T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	527236184	RCV000133428\|RCV000855297;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15453	15453	M:g.15453T>C	ClinGen:CA170527	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1:m.15458T>C	4519	MT-CYB	Benign	527236185	RCV000133429\|RCV000855298;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15458	15458	M:g.15458T>C	ClinGen:CA270616	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1:m.15459C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	527236186	RCV000133430\|RCV000855299;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15459	15459	M:g.15459C>T	ClinGen:CA170528	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15462T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225298	RCV000855300;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15462	15462	M:g.15462T>C	-
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NC_012920.1(MT-ND1):m.3328C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218901	RCV000853635;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3328	3328	M:g.3328C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3335T>C	4535	MT-ND1	Benign	879173824	RCV000853636;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3335	3335	M:g.3335T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3337G>A	4535	MT-ND1	Benign	1556422709	RCV000853637;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3337	3337	M:g.3337G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3338T>C	4535	MT-ND1	Benign	201969351	RCV000853638;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3338	3338	M:g.3338T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3340C>T	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218910	RCV000853639;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3340	3340	M:g.3340C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3344T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218912	RCV000853640;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3344	3344	M:g.3344T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3349A>G	4535	MT-ND1	Benign	879193727	RCV000853641;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3349	3349	M:g.3349A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3350T>C	4535	MT-ND1	Benign	1603218915	RCV000853642;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3350	3350	M:g.3350T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3357G>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422714	RCV000853643\|RCV001249404\|RCV001796800;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	3357	3357	M:g.3357G>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3358G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422715	RCV000853644;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3358	3358	M:g.3358G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3368T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218920	RCV000853645;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3368	3368	M:g.3368T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3385A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	879050714	RCV000853647;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3385	3385	M:g.3385A>G	-
m.3388C>A	4535	MT-ND1	Benign	387906730	RCV000022892\|RCV000853648;	N	MONDO:MONDO:0010779,MedGen:C3151897,OMIM:500008, Orphanet:90641\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3388	3388	M:g.3388C>A	ClinGen:CA259736,OMIM:516000.0016	C3151897 500008 Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3391G>A	4535	MT-ND1	Benign	1603218931	RCV000853649;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3391	3391	M:g.3391G>A	-
m.3394T>C	4535	MT-ND1	Conflicting interpretations of pathogenicity	41460449	RCV000010375\|RCV000507319\|RCV000853650;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3394	3394	M:g.3394T>C	ClinGen:CA340944,OMIM:516000.0004	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3395A>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422722	RCV000853651;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3395	3395	M:g.3395A>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3395A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	1556422722	RCV000853652;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3395	3395	M:g.3395A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3398T>C	4535	MT-ND1	Benign	201212638	RCV000853654;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3398	3398	M:g.3398T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3399A>T	4535	MT-ND1	Benign	386828905	RCV000853655;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3399	3399	M:g.3399A>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3419A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218949	RCV000853656;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3419	3419	M:g.3419A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3421G>A	4535	MT-ND1	Benign	1603218954	RCV000853657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3421	3421	M:g.3421G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3427G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218960	RCV000853658;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3427	3427	M:g.3427G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3434A>G	4535	MT-ND1	Benign	202123618	RCV000853659;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3434	3434	M:g.3434A>G	-
NC_012920.1:m.3460G>A	4535	MT-ND1	Pathogenic	199476118	RCV000010370\|RCV000143998\|RCV000735416\|RCV000757484\|RCV003319165;	Y	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0	M	3460	3460	M:g.3460G>A	ClinGen:CA120646,OMIM:516000.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1:m.3481G>A	4535	MT-ND1	Pathogenic	587776433	RCV000143999\|RCV000853660;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	3481	3481	M:g.3481G>A	ClinGen:CA345910	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3488T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218982	RCV000853661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3488	3488	M:g.3488T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3492A>C	4535	MT-ND1	Likely benign	878950749	RCV000853662;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3492	3492	M:g.3492A>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3496G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218984	RCV000853663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3496	3496	M:g.3496G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3497C>T	4535	MT-ND1	Benign	200319905	RCV000853664;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3497	3497	M:g.3497C>T	-
NC_012920.1:m.3505A>G	4535	MT-ND1	Benign	28358585	RCV000238711\|RCV000853666\|RCV000992358;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	3505	3505	M:g.3505A>G	ClinGen:CA10586050	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3508A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218990	RCV000853667;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3508	3508	M:g.3508A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3509T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218992	RCV000853668;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3509	3509	M:g.3509T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3511A>G	4535	MT-ND1	Benign	386828909	RCV000853669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3511	3511	M:g.3511A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3520A>G	4535	MT-ND1	Benign	1603218996	RCV000853670;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3520	3520	M:g.3520A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3523A>G	4535	MT-ND1	Benign	878982767	RCV000853671;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3523	3523	M:g.3523A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3526G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218998	RCV000853672;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3526	3526	M:g.3526G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3533C>T	4535	MT-ND1	Likely benign	377091327	RCV000853673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3533	3533	M:g.3533C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3535T>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219004	RCV000853674;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3535	3535	M:g.3535T>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3547A>G	4535	MT-ND1	Benign	28358586	RCV000853675;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3547	3547	M:g.3547A>G	-
NC_012920.1:m.3548T>C	4535	MT-ND1	Benign	876661353	RCV000223756\|RCV000853676;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3548	3548	M:g.3548T>C	ClinGen:CA10581196	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3565A>G	4535	MT-ND1	Benign	2854133	RCV000853677;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3565	3565	M:g.3565A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3569C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219022	RCV000853678;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3569	3569	M:g.3569C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3571C>T	4535	MT-ND1	Benign	200453691	RCV000853679;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3571	3571	M:g.3571C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3592G>A	4535	MT-ND1	Benign	1603219036	RCV000853681;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3592	3592	M:g.3592G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3593T>C	4535	MT-ND1	Benign	2854134	RCV000853682;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3593	3593	M:g.3593T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3607G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422761	RCV000853683;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3607	3607	M:g.3607G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3622C>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219048	RCV000853684;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3622	3622	M:g.3622C>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3628A>T	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219051	RCV000853685;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3628	3628	M:g.3628A>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3640G>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219059	RCV000853686;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3640	3640	M:g.3640G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3643G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219061	RCV000853687;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3643	3643	M:g.3643G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3644T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	878991470	RCV000853688;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3644	3644	M:g.3644T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3652A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219066	RCV000853689;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3652	3652	M:g.3652A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3653T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219067	RCV000853690;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3653	3653	M:g.3653T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3661T>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219070	RCV000853691;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3661	3661	M:g.3661T>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3670G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219074	RCV000853692\|RCV000993795;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|6 conditions	M	3670	3670	M:g.3670G>A	-
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NC_012920.1(MT-ND1):m.3751A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219119	RCV000853703;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3751	3751	M:g.3751A>G	-
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NC_012920.1(MT-ND1):m.3772A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219135	RCV000853705;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3772	3772	M:g.3772A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3775A>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219137	RCV000853706;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3775	3775	M:g.3775A>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3793T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219148	RCV000853707;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3793	3793	M:g.3793T>C	-
m.3796A>G	4535	MT-ND1	Benign	28357970	RCV000010382\|RCV000853708\|RCV000992363;	N	MedGen:C0752197\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	3796	3796	M:g.3796A>G	ClinGen:CA340947,OMIM:516000.0011	C0752197 Dystonia, adult-onset;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3796A>T	4535	MT-ND1	Benign/Likely benign	28357970	RCV000224953\|RCV000853709;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3796	3796	M:g.3796A>T	ClinGen:CA10581388	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3808A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	2854135	RCV000853710;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3808	3808	M:g.3808A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3865A>G	4535	MT-ND1	Benign	878989562	RCV000853711;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3865	3865	M:g.3865A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3866T>C	4535	MT-ND1	Benign	200479541	RCV000853712;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3866	3866	M:g.3866T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3887A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219185	RCV000853713\|RCV001198276;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	M	3887	3887	M:g.3887A>G	-
NC_012920.1:m.3890G>A	4535	MT-ND1	Likely pathogenic	587776434	RCV000144000\|RCV002285011\|RCV002260617;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	3890	3890	M:g.3890G>A	ClinGen:CA345911	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3892A>G	4535	MT-ND1	Benign	879131781	RCV000853714;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3892	3892	M:g.3892A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3910G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219195	RCV000853715;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3910	3910	M:g.3910G>A	-
NC_012920.1:m.3928G>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	587776442	RCV000144023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3928	3928	m.3928G>C	ClinGen:CA345920	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3937T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219204	RCV000853716;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3937	3937	M:g.3937T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3943A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	879176055	RCV000853717;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3943	3943	M:g.3943A>G	-
m.3946G>A	4535	MT-ND1	Pathogenic/Likely pathogenic	199476123	RCV000010387\|RCV000853718\|RCV001542704;	N	MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:10	M	3946	3946	M:g.3946G>A	ClinGen:CA254862,OMIM:516000.0013	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3992C>T	4535	MT-ND1	Benign	879051705	RCV000853719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3992	3992	M:g.3992C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4012A>G	4535	MT-ND1	Benign	201610884	RCV000853720;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4012	4012	M:g.4012A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4013C>T	4535	MT-ND1	Benign	1603219257	RCV000853721;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4013	4013	M:g.4013C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4021A>G	4535	MT-ND1	Benign	199771084	RCV000853722;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4021	4021	M:g.4021A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4024A>G	4535	MT-ND1	Benign	41504646	RCV000853723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4024	4024	M:g.4024A>G	-
m.4025C>T	4535	MT-ND1	Benign	397515509	RCV000055709\|RCV000853724;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4025	4025	M:g.4025C>T	ClinGen:CA344829	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.4029C>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219264	RCV000853725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4029	4029	M:g.4029C>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4048G>A	4535	MT-ND1	Benign	201629275	RCV000853726;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4048	4048	M:g.4048G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4055T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219279	RCV000853727;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4055	4055	M:g.4055T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4058C>T	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219282	RCV000853728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4058	4058	M:g.4058C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4079A>G	4535	MT-ND1	Benign	1603219286	RCV000853729;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4079	4079	M:g.4079A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4082T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219291	RCV000853730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4082	4082	M:g.4082T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4084G>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219293	RCV000853731;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4084	4084	M:g.4084G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4093A>G	4535	MT-ND1	Benign	200180511	RCV000853732;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4093	4093	M:g.4093A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4094C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219299	RCV000853733;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4094	4094	M:g.4094C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4105A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219306	RCV000853734;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4105	4105	M:g.4105A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4123A>G	4535	MT-ND1	Benign	200764459	RCV000853735;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4123	4123	M:g.4123A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4129A>G	4535	MT-ND1	Benign	201832206	RCV000853736;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4129	4129	M:g.4129A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4132G>A	4535	MT-ND1	Conflicting interpretations of pathogenicity	1057520201	RCV000426885\|RCV000853737;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4132	4132	M:g.4132G>A	ClinGen:CA16603348	CN517202 not provided;
NC_012920.1:m.4135T>C	4535	MT-ND1	Benign	876661355	RCV000223794\|RCV000853738;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4135	4135	M:g.4135T>C	ClinGen:CA10581199	CN169374 not specified;
m.4136A>G	4535	MT-ND1	Benign	199476121	RCV000010378\|RCV000853739;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4136	4136	M:g.4136A>G	ClinGen:CA254860,OMIM:516000.0006	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.4148G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219323	RCV000853741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4148	4148	M:g.4148G>A	-
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NC_012920.1(MT-ND2):m.4833A>G	4536	MT-ND2	Benign	386419995	RCV000853827;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4833	4833	M:g.4833A>G	-
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NC_012920.1(MT-ND2):m.4843C>T	4536	MT-ND2	Benign	1556422913	RCV000853829;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4843	4843	M:g.4843C>T	-
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NC_012920.1(MT-ND2):m.4902A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219664	RCV000853831;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4902	4902	M:g.4902A>G	-
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m.4917A>G	4536	MT-ND2	Benign	28357980	RCV000010364\|RCV000853834;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4917	4917	M:g.4917A>G	OMIM:516001.0001,ClinGen:CA254858	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
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NC_012920.1(MT-ND2):m.4953A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219688	RCV000853844;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4953	4953	M:g.4953A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4954T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219689	RCV000853845;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4954	4954	M:g.4954T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4959G>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219694	RCV000853846;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4959	4959	M:g.4959G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4960C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219696	RCV000853847;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4960	4960	M:g.4960C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4965A>G	4536	MT-ND2	Benign	879150535	RCV000853848;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4965	4965	M:g.4965A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4974G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219704	RCV000853849;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4974	4974	M:g.4974G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5001dup	4536	MT-ND2	Pathogenic	1603219713	RCV000853850;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4997	4998	M:g.4997_4998insA	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5010T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219718	RCV000853851;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5010	5010	M:g.5010T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5038T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1556422943	RCV000853852;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5038	5038	M:g.5038T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5046G>A	4536	MT-ND2	Benign	878927053	RCV000853853;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5046	5046	M:g.5046G>A	-
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m.10398A>G	4537	MT-ND3	Benign	2853826	RCV000010359\|RCV000854647;	N	MedGen:C4016597\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10398	10398	M:g.10398A>G	ClinGen:CA120638,OMIM:516002.0002	C4016597 Parkinson disease, resistance to;
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NC_012920.1(MT-ND4):m.10791T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222973	RCV000854679;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10791	10791	M:g.10791T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10845C>T	4538	MT-ND4	Benign	1603222985	RCV000854680;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10845	10845	M:g.10845C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10857T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222990	RCV000854681;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10857	10857	M:g.10857T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10863G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222992	RCV000854682;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10863	10863	M:g.10863G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10887A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223004	RCV000844967\|RCV000854683;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10887	10887	M:g.10887A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10895A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223008	RCV000854684;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10895	10895	M:g.10895A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10899A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223010	RCV000854685;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10899	10899	M:g.10899A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10907T>C	4538	MT-ND4	Benign	879094052	RCV000854686;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10907	10907	M:g.10907T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10911G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223016	RCV000854687;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10911	10911	M:g.10911G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10913T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223017	RCV000854688;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10913	10913	M:g.10913T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10914G>A	4538	MT-ND4	Benign	878931758	RCV000854689;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10914	10914	M:g.10914G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10915T>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	2857285	RCV000854690;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10915	10915	M:g.10915T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10920C>T	4538	MT-ND4	Benign	1556423876	RCV000854691;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10920	10920	M:g.10920C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10922A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223021	RCV000854692;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10922	10922	M:g.10922A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10931T>C	4538	MT-ND4	Conflicting interpretations of pathogenicity	1569484408	RCV000757487\|RCV000854693;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10931	10931	m.10931T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10932C>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223028	RCV000854694;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10932	10932	M:g.10932C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11004G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1556423880	RCV000854695;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11004	11004	M:g.11004G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11013C>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	879244441	RCV000854696;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11013	11013	M:g.11013C>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11016G>A	4538	MT-ND4	Benign	28594904	RCV000854697;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11016	11016	M:g.11016G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11025T>C	4538	MT-ND4	Benign	201300253	RCV000854698;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11025	11025	M:g.11025T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11039C>T	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223071	RCV000854699;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11039	11039	M:g.11039C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11043A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223072	RCV000854700;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11043	11043	M:g.11043A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11061C>T	4538	MT-ND4	Benign	879204439	RCV000854701;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11061	11061	M:g.11061C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11069A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223091	RCV000854702;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11069	11069	M:g.11069A>G	-
m.11084A>G	4538	MT-ND4	Benign	199476113	RCV000010355\|RCV000854703;	N	MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11084	11084	M:g.11084A>G	ClinGen:CA254857,OMIM:516003.0002	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11087T>C	4538	MT-ND4	Benign	28433448	RCV000854704;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11087	11087	M:g.11087T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11090A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223101	RCV000854705;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11090	11090	M:g.11090A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11111T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223109	RCV000854706;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11111	11111	M:g.11111T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11120T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223116	RCV000854707;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11120	11120	M:g.11120T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11129A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223122	RCV000854708;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11129	11129	M:g.11129A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11139T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223126	RCV000854709;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11139	11139	M:g.11139T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11144A>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223129	RCV000854710;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11144	11144	M:g.11144A>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11150G>A	4538	MT-ND4	Benign	386829118	RCV000854711\|RCV001800895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN043634	M	11150	11150	M:g.11150G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11151C>T	4538	MT-ND4	Benign	1556423903	RCV000854712;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11151	11151	M:g.11151C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11157T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223138	RCV000854713;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11157	11157	M:g.11157T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11172A>G	4538	MT-ND4	Benign	2853489	RCV000854714;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11172	11172	M:g.11172A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11177C>T	4538	MT-ND4	Benign	28358284	RCV000854715;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11177	11177	M:g.11177C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11204T>C	4538	MT-ND4	Benign	201803443	RCV000854716;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11204	11204	M:g.11204T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11223T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223170	RCV000854717;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11223	11223	M:g.11223T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11232T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223180	RCV000854718;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11232	11232	M:g.11232T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11246G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223192	RCV000854719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11246	11246	M:g.11246G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11252A>G	4538	MT-ND4	Benign	879229170	RCV000854720;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11252	11252	M:g.11252A>G	-
m.11253T>C	4538	MT-ND4	Benign	200145866	RCV000055696\|RCV000854721;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11253	11253	M:g.11253T>C	ClinGen:CA344820	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11255T>C	4538	MT-ND4	Benign	1556423916	RCV000854722;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11255	11255	M:g.11255T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11268C>T	4538	MT-ND4	Likely benign	879011423	RCV000854723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11268	11268	M:g.11268C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11289T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223215	RCV000854724;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11289	11289	M:g.11289T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11301T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223221	RCV000854725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11301	11301	M:g.11301T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11318T>C	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223235	RCV000854726;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11318	11318	M:g.11318T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11337A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223247	RCV000854727;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11337	11337	M:g.11337A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11361T>C	4538	MT-ND4	Benign	1603223259	RCV000854729;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11361	11361	M:g.11361T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11363G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223261	RCV000854730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11363	11363	M:g.11363G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11393C>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223277	RCV000854731;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11393	11393	M:g.11393C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11447G>A	4538	MT-ND4	Benign	2853492	RCV000854732;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11447	11447	M:g.11447G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11453G>A	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223293	RCV000854733;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11453	11453	M:g.11453G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11498A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223309	RCV000854734;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11498	11498	M:g.11498A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11577G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223344	RCV000854735;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11577	11577	M:g.11577G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11582A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223348	RCV000854736;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11582	11582	M:g.11582A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11583T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223350	RCV000854737;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11583	11583	M:g.11583T>C	-
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m.11696G>A	4538	MT-ND4	Benign	200873900	RCV000010356\|RCV000055697\|RCV000854742;	N	MONDO:MONDO:0010772,MedGen:C1839040,OMIM:500001, Orphanet:99718\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:	M	11696	11696	M:g.11696G>A	ClinGen:CA120635,OMIM:516003.0003	C1839040 500001 Leber hereditary optic neuropathy with dystonia;
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m.11777C>A	4538	MT-ND4	Likely pathogenic	28384199	RCV000010357\|RCV000144013\|RCV000854746\|RCV002260594;	Y	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MON	M	11777	11777	M:g.11777C>A	ClinGen:CA120636,OMIM:516003.0004	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NC_012920.1(MT-ND4):m.12092C>T	4538	MT-ND4	Benign	1603223542	RCV000854780;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12092	12092	M:g.12092C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12117T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223549	RCV000854781;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12117	12117	M:g.12117T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12122A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223553	RCV000854782;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12122	12122	M:g.12122A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12123C>T	4538	MT-ND4	Benign	1569484488	RCV000854783;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12123	12123	M:g.12123C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12128T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223557	RCV000854784;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12128	12128	M:g.12128T>C	-
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NC_012920.1(MT-ND4):m.12135C>A	4538	MT-ND4	Benign	1556424062	RCV000854786;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12135	12135	M:g.12135C>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10489A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222854	RCV000854651;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10489	10489	M:g.10489A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10492T>C	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222857	RCV000854652;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10492	10492	M:g.10492T>C	-
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NC_012920.1(MT-ND4L):m.10507C>T	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222868	RCV000854654;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10507	10507	M:g.10507C>T	-
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NC_012920.1(MT-ND5):m.13097T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224032	RCV000854892;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13097	13097	M:g.13097T>C	-
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NC_012920.1(MT-ND5):m.13105A>G	4540	MT-ND5	Benign	2853501	RCV000854894;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13105	13105	M:g.13105A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13106T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224035	RCV000854895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13106	13106	M:g.13106T>C	-
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NC_012920.1(MT-ND5):m.13162C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224073	RCV000854906;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13162	13162	M:g.13162C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13183A>G	4540	MT-ND5	Benign	879155747	RCV000854907;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13183	13183	M:g.13183A>G	-
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NC_012920.1(MT-ND5):m.13198G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224086	RCV000854909;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13198	13198	M:g.13198G>A	-
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NC_012920.1(MT-ND5):m.13288G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224132	RCV000854918;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13288	13288	M:g.13288G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13327A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424263	RCV000854919;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13327	13327	M:g.13327A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13328C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224147	RCV000854920;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13328	13328	M:g.13328C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13336T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224150	RCV000854921;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13336	13336	M:g.13336T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13369T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224162	RCV000854922;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13369	13369	M:g.13369T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13375A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224165	RCV000854923;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13375	13375	M:g.13375A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13376T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224166	RCV000854924;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13376	13376	M:g.13376T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13388A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224172	RCV000854925;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13388	13388	M:g.13388A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13391A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224173	RCV000854926;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13391	13391	M:g.13391A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13406G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224178	RCV000854927;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13406	13406	M:g.13406G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13415G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224181	RCV000854928;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13415	13415	M:g.13415G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13436C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224188	RCV000854929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13436	13436	M:g.13436C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13438C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224189	RCV000854930;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13438	13438	M:g.13438C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13463G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224197	RCV000854931;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13463	13463	M:g.13463G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13466G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	3902404	RCV000854932;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13466	13466	M:g.13466G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13466G>C	4540	MT-ND5	Benign	3902404	RCV000854933;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13466	13466	M:g.13466G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13468C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	28654395	RCV000854934;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13468	13468	M:g.13468C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13471G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224200	RCV000854935;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13471	13471	M:g.13471G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13477G>A	4540	MT-ND5	Benign	200283691	RCV000854936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13477	13477	M:g.13477G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13478C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224203	RCV000854937;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13478	13478	M:g.13478C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13484T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224204	RCV000854938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13484	13484	M:g.13484T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13495A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224207	RCV000854939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13495	13495	M:g.13495A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13507T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224215	RCV000854940;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13507	13507	M:g.13507T>C	-
m.13513G>A	4540	MT-ND5	Pathogenic	267606897	RCV000010346\|RCV000010345\|RCV000144016\|RCV000224472\|RCV000494941;	Y	MedGen:C1838951\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	13513	13513	M:g.13513G>A	ClinGen:CA120632,OMIM:516005.0007	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1:m.13514A>G	4540	MT-ND5	Likely pathogenic	587776440	RCV000144017\|RCV002260618\|RCV003333959;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	13514	13514	M:g.13514A>G	ClinGen:CA345918	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND5):m.13522A>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224217	RCV000854942;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13522	13522	M:g.13522A>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13522A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224217	RCV000854941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13522	13522	M:g.13522A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13524C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224219	RCV000854943;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13524	13524	M:g.13524C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13528A>G	4540	MT-ND5	Conflicting interpretations of pathogenicity	55882959	RCV000756359\|RCV000854944\|RCV003334007;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	13528	13528	m.13528A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13535A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224224	RCV000854945;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13535	13535	M:g.13535A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13543T>C	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224227	RCV000854946;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13543	13543	M:g.13543T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13552G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224232	RCV000854947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13552	13552	M:g.13552G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13565C>T	4540	MT-ND5	Benign	56039545	RCV000854948;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13565	13565	M:g.13565C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13568T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224237	RCV000854949;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13568	13568	M:g.13568T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13576A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224243	RCV000854950;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13576	13576	M:g.13576A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13579G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224246	RCV000854951;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13579	13579	M:g.13579G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13583C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224248	RCV000854952;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13583	13583	M:g.13583C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13594A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224251	RCV000854953;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13594	13594	M:g.13594A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13606A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224258	RCV000854954;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13606	13606	M:g.13606A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13612A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224262	RCV000854955;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13612	13612	M:g.13612A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13615A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224265	RCV000854956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13615	13615	M:g.13615A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13616T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224267	RCV000854957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13616	13616	M:g.13616T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13630A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424302	RCV000854958;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13630	13630	M:g.13630A>G	-
m.13637A>G	4540	MT-ND5	Benign	200855215	RCV000055699\|RCV000854959;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13637	13637	M:g.13637A>G	ClinGen:CA344822	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND5):m.13645T>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224281	RCV000854960;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13645	13645	M:g.13645T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13649C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224283	RCV000854961;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13649	13649	M:g.13649C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13651A>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1569484594	RCV000854962;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13651	13651	M:g.13651A>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13651A>G	4540	MT-ND5	Benign	1569484594	RCV000854963;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13651	13651	M:g.13651A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13651A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1569484594	RCV000854964;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13651	13651	M:g.13651A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13661A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224293	RCV000854965;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13661	13661	M:g.13661A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13664T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224295	RCV000854966;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13664	13664	M:g.13664T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13676A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224300	RCV000854967;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13676	13676	M:g.13676A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13681A>G	4540	MT-ND5	Benign	386829187	RCV000854968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13681	13681	M:g.13681A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13681A>T	4540	MT-ND5	Likely benign	386829187	RCV000854969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13681	13681	M:g.13681A>T	-
m.13708G>A	4540	MT-ND5	Benign	28359178	RCV000010336\|RCV000854970;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13708	13708	M:g.13708G>A	ClinGen:CA340935,OMIM:516005.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND5):m.13711G>A	4540	MT-ND5	Benign	879489195	RCV000854971;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13711	13711	M:g.13711G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13712C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224311	RCV000854972;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13712	13712	M:g.13712C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13726G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224322	RCV000854973;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13726	13726	M:g.13726G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13741A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224331	RCV000854974;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13741	13741	M:g.13741A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13748A>G	4540	MT-ND5	Benign	879029751	RCV000854975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13748	13748	M:g.13748A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13753T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603224336	RCV000854976;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13753	13753	M:g.13753T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13754C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224337	RCV000854977;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13754	13754	M:g.13754C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13759G>A	4540	MT-ND5	Benign	386420024	RCV000854978;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13759	13759	M:g.13759G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13760C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224340	RCV000854979;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13760	13760	M:g.13760C>T	-
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NC_012920.1(MT-ND5):m.13762T>G	4540	MT-ND5	Benign	879154715	RCV000854981;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13762	13762	M:g.13762T>G	-
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NC_012920.1(MT-ND5):m.14129C>T	4540	MT-ND5	Benign	879039557	RCV000855051;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14129	14129	M:g.14129C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14138T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224549	RCV000855052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14138	14138	M:g.14138T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14140A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224551	RCV000855053;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14140	14140	M:g.14140A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14142C>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224552	RCV000855054;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14142	14142	M:g.14142C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14142C>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224552	RCV000855055;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14142	14142	M:g.14142C>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14143A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224556	RCV000855056;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14143	14143	M:g.14143A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14144C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224557	RCV000855057;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14144	14144	M:g.14144C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14153T>C	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224565	RCV000855058;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14153	14153	M:g.14153T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14154T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224566	RCV000855059;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14154	14154	M:g.14154T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14162G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224571	RCV000855060;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14162	14162	M:g.14162G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14163C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224574	RCV000855061;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14163	14163	M:g.14163C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14178T>C	4541	MT-ND6	Benign	28357671	RCV000855062;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14178	14178	M:g.14178T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14180T>C	4541	MT-ND6	Benign	200933339	RCV000855064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14180	14180	M:g.14180T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14180T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	200933339	RCV000855063;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14180	14180	M:g.14180T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14181A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224581	RCV000855065;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14181	14181	M:g.14181A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14189A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224589	RCV000855066;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14189	14189	M:g.14189A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14193A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1556424397	RCV000855067;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14193	14193	M:g.14193A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14198G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224596	RCV000855068;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14198	14198	M:g.14198G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14199T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	2857288	RCV000855069;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14199	14199	M:g.14199T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14207G>A	4541	MT-ND6	Benign	879217937	RCV000855070;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14207	14207	M:g.14207G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14210A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224604	RCV000855071;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14210	14210	M:g.14210A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14211C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224605	RCV000855072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14211	14211	M:g.14211C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14225C>T	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224611	RCV000855073;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14225	14225	M:g.14225C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14226G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224612	RCV000855074;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14226	14226	M:g.14226G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14231T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224615	RCV000855075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14231	14231	M:g.14231T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14234T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224619	RCV000855076;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14234	14234	M:g.14234T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14249G>A	4541	MT-ND6	Benign	1556424407	RCV000855077;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14249	14249	M:g.14249G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14256T>C	4541	MT-ND6	Benign	1603224630	RCV000855078;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14256	14256	M:g.14256T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14258G>A	4541	MT-ND6	Benign	202227543	RCV000855079;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14258	14258	M:g.14258G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14259G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224632	RCV000855080;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14259	14259	M:g.14259G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14276C>T	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224645	RCV000855081;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14276	14276	M:g.14276C>T	-
m.14279G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	869025187	RCV000055705\|RCV000855082;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14279	14279	m.14279G>A	ClinGen:CA356575	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14280A>C	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224649	RCV000855084;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14280	14280	M:g.14280A>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14280A>G	4541	MT-ND6	Benign	1603224649	RCV000855083;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14280	14280	M:g.14280A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14297A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224655	RCV000855085;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14297	14297	M:g.14297A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14301T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224659	RCV000855086;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14301	14301	M:g.14301T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14307T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224663	RCV000855087;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14307	14307	M:g.14307T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14312A>G	4541	MT-ND6	Benign	1603224665	RCV000855088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14312	14312	M:g.14312A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14315C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224668	RCV000855089;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14315	14315	M:g.14315C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14318T>C	4541	MT-ND6	Benign	28357675	RCV000855090;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14318	14318	M:g.14318T>C	-
m.14319T>C	4541	MT-ND6	Benign	199476110	RCV000010335\|RCV000855091;	N	MONDO:MONDO:0011613,MedGen:C1853833,OMIM:605909, Orphanet:2828\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14319	14319	M:g.14319T>C	ClinGen:CA254854,OMIM:516006.0008	C1853833 605909 Parkinson disease 6, autosomal recessive early-onset;
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NC_012920.1(MT-ND6):m.14382T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224704	RCV000855100;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14382	14382	M:g.14382T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14384G>A	4541	MT-ND6	Benign	1556424435	RCV000855101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14384	14384	M:g.14384G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14393A>G	4541	MT-ND6	Benign/Likely benign	878853104	RCV000224302\|RCV000855102;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14393	14393	M:g.14393A>G	ClinGen:CA10581415	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14405A>G	4541	MT-ND6	Benign	1603224713	RCV000855103;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14405	14405	M:g.14405A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14417A>G	4541	MT-ND6	Benign	878905427	RCV000855104;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14417	14417	M:g.14417A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14420C>T	4541	MT-ND6	Likely benign	1556424442	RCV000855105;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14420	14420	M:g.14420C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14423G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224726	RCV000855106;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14423	14423	M:g.14423G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14433C>T	4541	MT-ND6	Benign	1556424444	RCV000855107;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14433	14433	M:g.14433C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14444T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224732	RCV000855108;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14444	14444	M:g.14444T>C	-
m.14453G>A	4541	MT-ND6	Likely pathogenic	199476107	RCV000010331\|RCV000855109\|RCV002260589;	N	MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	14453	14453	M:g.14453G>A	ClinGen:CA254853,OMIM:516006.0005	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14462G>A	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224737	RCV000855110;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14462	14462	M:g.14462G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14466T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224741	RCV000855112;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14466	14466	M:g.14466T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14468T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224744	RCV000855113;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14468	14468	M:g.14468T>C	-
NC_012920.1:m.14484T>C	4541	MT-ND6	Pathogenic	199476104	RCV000010325\|RCV000144018\|RCV000223709\|RCV003162238;	Y	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C07	M	14484	14484	M:g.14484T>C	ClinGen:CA340932,OMIM:516006.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14484T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	199476104	RCV000855114;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14484	14484	M:g.14484T>G	-
m.14487T>C	4541	MT-ND6	Pathogenic	199476109	RCV000010333\|RCV000010334\|RCV000144020\|RCV002247307\|RCV003162239;	Y	MedGen:C1838951\|MedGen:C1838954\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D0	M	14487	14487	M:g.14487T>C	ClinGen:CA120627,OMIM:516006.0007	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.14498T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	869025186	RCV000055702\|RCV000855115;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14498	14498	M:g.14498T>C	ClinGen:CA356574	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14502T>C	4541	MT-ND6	Benign	201327354	RCV000851178\|RCV000855116;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14502	14502	M:g.14502T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14514T>C	4541	MT-ND6	Benign	1603224772	RCV000855117;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14514	14514	M:g.14514T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14523T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224780	RCV000855118;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14523	14523	M:g.14523T>C	-
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NC_012920.1(MT-ND6):m.14571T>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224793	RCV000855125;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14571	14571	M:g.14571T>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14573A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224794	RCV000855126;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14573	14573	M:g.14573A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14574C>T	4541	MT-ND6	Benign	386829218	RCV000855127;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14574	14574	M:g.14574C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14576A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224796	RCV000855128;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14576	14576	M:g.14576A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14577T>C	4541	MT-ND6	Benign	386829219	RCV000855130;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14577	14577	M:g.14577T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14577T>G	4541	MT-ND6	Likely benign	386829219	RCV000855129;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14577	14577	M:g.14577T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14582A>G	4541	MT-ND6	Benign	41354845	RCV000855131;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14582	14582	M:g.14582A>G	-
NC_012920.1:m.14597A>G	4541	MT-ND6	Conflicting interpretations of pathogenicity	797045055	RCV000191107\|RCV000855132\|RCV002247618;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001332,Human Phenotype Ontology:HP:0002328,MONDO:MONDO:0003441,MedGen:C0013421; Human Phenotype Ontology:HP:0001260,Human Phenotype Ontology:HP:0002327,MedGen:C0013362\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:	M	14597	14597	M:g.14597A>G	ClinGen:CA250381	C0013362 Dysarthria;
NC_012920.1:m.14598T>C	4541	MT-ND6	Conflicting interpretations of pathogenicity	1057518882	RCV000415203\|RCV000855133;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001300,MedGen:C0242422; Human Phenotype Ontology:HP:0000618,Human Phenotype Ontology:HP:0007839,MedGen:C0456909\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14598	14598	M:g.14598T>C	ClinGen:CA16043602	C0456909 Blindness;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14601G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224806	RCV000855134;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14601	14601	M:g.14601G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14615G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224810	RCV000855135;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14615	14615	M:g.14615G>A	-
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NC_012920.1(MT-ND6):m.14627A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224811	RCV000855137;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14627	14627	M:g.14627A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14633A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1569484667	RCV000756360\|RCV000855138\|RCV003166006;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	14633	14633	m.14633A>G	-
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NC_012920.1(MT-ND6):m.14667A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224822	RCV000855141;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14667	14667	M:g.14667A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14670T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224824	RCV000855142;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14670	14670	M:g.14670T>C	-
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m.1624C>T	4577	MT-TV	Pathogenic/Likely pathogenic	199476144	RCV000010157\|RCV000010158\|RCV000850667;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0003811,Human Phenotype Ontology:HP:0003820,Human Phenotype Ontology:HP:0003824,MedGen:C0410916\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	1624	1624	M:g.1624C>T	ClinGen:CA120537,OMIM:590105.0002	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NC_012920.1:m.5523T>G	4578	MT-TW	not provided	587776435	RCV000144001;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5523	5523	M:g.5523T>G	ClinGen:CA345912	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*3450G>A	4705	NDUFA10	Benign	7573892	RCV000313749\|RCV000407125;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897085	240897085	NC_000002.11:g.240897085C>T	ClinGen:CA10612853	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*3205G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055811	RCV000272597\|RCV000325291;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897330	240897330	NC_000002.11:g.240897330C>T	ClinGen:CA10613224	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*3098A>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055813	RCV000279849\|RCV000372049;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897437	240897437	2:g.240897437T>A	ClinGen:CA10614704	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*3075T>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	7588974	RCV000351219\|RCV000408158;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897460	240897460	2:g.240897460A>C	ClinGen:CA10614905	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*2649G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055815	RCV000305026\|RCV000362023;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897886	240897886	2:g.240897886C>T	ClinGen:CA10612857	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2648C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	953906857	RCV001139661\|RCV001139660;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897887	240897887	2:g.240897887G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2602C>T	4705	NDUFA10	Benign	58261980	RCV000263944\|RCV000321470;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897933	240897933	2:g.240897933G>A	ClinGen:CA10614926	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*2495C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	78395168	RCV000263762\|RCV000355304;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898040	240898040	2:g.240898040G>A	ClinGen:CA10613250	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2455C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	756778773	RCV001140422\|RCV001140423;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898080	240898080	2:g.240898080G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2397A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055816	RCV000316615\|RCV000373549;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898138	240898138	2:g.240898138T>C	ClinGen:CA10614705	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2382C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1289543938	RCV001140424\|RCV001140425;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898153	240898153	2:g.240898153G>T	-
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*2309G>A	4705	NDUFA10	Benign	1132778	RCV000276578\|RCV000334028\|RCV001636938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898226	240898226	2:g.240898226C>T	ClinGen:CA10614930	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2297T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	773090030	RCV000294050\|RCV000386093;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898238	240898238	2:g.240898238A>C	ClinGen:CA10613251	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2242T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	111969519	RCV001142286\|RCV001142285;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898293	240898293	2:g.240898293A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2202C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	77614498	RCV001137543\|RCV001137544;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898333	240898333	2:g.240898333G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2192T>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055817	RCV000346747\|RCV000384939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898343	240898343	2:g.240898343A>T	ClinGen:CA10612858	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2149C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	570872300	RCV000288049\|RCV000345362;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898386	240898386	2:g.240898386G>A	ClinGen:CA10614932	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2136T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	943989946	RCV001137545\|RCV001137546;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898399	240898399	2:g.240898399A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2133A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	6736791	RCV001139764\|RCV001139765\|RCV002221610;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240898402	240898402	2:g.240898402T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2111G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	752139055	RCV000305816\|RCV000392087;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898424	240898424	2:g.240898424C>T	ClinGen:CA10612861	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2079A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1574808891	RCV001139767\|RCV001139766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898456	240898456	2:g.240898456T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2046T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694740787	RCV001139768\|RCV001139769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898489	240898489	2:g.240898489A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2042A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055818	RCV000340471\|RCV000405302;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898493	240898493	2:g.240898493T>G	ClinGen:CA10614936	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2009G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	370309206	RCV001140535\|RCV001140536;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898526	240898526	2:g.240898526C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1992C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	373034894	RCV001140538\|RCV001140537;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898543	240898543	2:g.240898543G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1957G>A	4705	NDUFA10	Benign	4854069	RCV000300653\|RCV000353226\|RCV001709606;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898578	240898578	NC_000002.11:g.240898578C>T	ClinGen:CA10614942	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1943A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	148829605	RCV001142383\|RCV001142382;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898592	240898592	2:g.240898592T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1930C>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	535714073	RCV001142385\|RCV001142384;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898605	240898605	2:g.240898605G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1927G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1227609332	RCV001142386\|RCV001142387;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898608	240898608	2:g.240898608C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.1923_1924insA	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	138899326	RCV000260857\|RCV000313673\|RCV001539625;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	2	240898611	240898612	NC_000002.11:g.240898611_240898612insT	ClinGen:CA10614952	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*765C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	144208727	RCV001137863\|RCV001137862;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899770	240899770	2:g.240899770G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*740C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055823	RCV000327138\|RCV000360871;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899795	240899795	NC_000002.11:g.240899795G>A	ClinGen:CA10613269	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*647C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	116254382	RCV000268599\|RCV000321400\|RCV001797082;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240899888	240899888	NC_000002.11:g.240899888G>A	ClinGen:CA10613273	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*632G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	189306598	RCV001140111\|RCV001140112;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899903	240899903	2:g.240899903C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*631C>T	4705	NDUFA10	Benign	10933622	RCV000279152\|RCV000373766\|RCV001597101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240899904	240899904	NC_000002.11:g.240899904G>A	ClinGen:CA10614715	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*548G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694810369	RCV001140872\|RCV001140873;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899987	240899987	2:g.240899987C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*546G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	192485848	RCV000320098\|RCV000374741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899989	240899989	NC_000002.11:g.240899989C>T	ClinGen:CA10612864	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*489A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055824	RCV000294263\|RCV000349229;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900046	240900046	NC_000002.11:g.240900046T>C	ClinGen:CA10614722	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*445C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	563264912	RCV001142720\|RCV001142721;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900090	240900090	2:g.240900090G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*438C>T	4705	NDUFA10	Benign	13396556	RCV000295440\|RCV000408270\|RCV001672575;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900097	240900097	NC_000002.11:g.240900097G>A	ClinGen:CA10614954	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*435A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1054245819	RCV001142722\|RCV001142723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900100	240900100	2:g.240900100T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*428C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	557106858	RCV001142724\|RCV001142725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900107	240900107	2:g.240900107G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*414G>A	4705	NDUFA10	Benign	13424612	RCV000345516\|RCV000408266\|RCV001672576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900121	240900121	NC_000002.11:g.240900121C>T	ClinGen:CA10614955	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*412A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	546052985	RCV000310551\|RCV000365252;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900123	240900123	NC_000002.11:g.240900123T>C	ClinGen:CA10612865	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*407C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	74614612	RCV000302356\|RCV000405266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900128	240900128	NC_000002.11:g.240900128G>A	ClinGen:CA10614960	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*396C>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	73103629	RCV001137976\|RCV001137977\|RCV001786442;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240900139	240900139	2:g.240900139G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*389C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	539829771	RCV000267063\|RCV000361689;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900146	240900146	NC_000002.11:g.240900146G>A	ClinGen:CA10614723	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*372C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	143693330	RCV001138393\|RCV001138394;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900163	240900163	2:g.240900163G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*361A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	778261754	RCV000317150\|RCV000353317;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900174	240900174	NC_000002.11:g.240900174T>C	ClinGen:CA10614724	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*308C>T	4705	NDUFA10	Benign	8369	RCV000263165\|RCV000318301\|RCV001672577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900227	240900227	NC_000002.11:g.240900227G>A	ClinGen:CA10612868	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*183C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	112660586	RCV001138395\|RCV001138396;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900352	240900352	2:g.240900352G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*105G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055825	RCV000292644\|RCV000386938;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900430	240900430	NC_000002.11:g.240900430C>T	ClinGen:CA10613274	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1010G>A (p.Arg337His)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	201449418	RCV001140972\|RCV001140973\|RCV001545378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240900593	240900593	2:g.240900593C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-3C>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	199648872	RCV000199808\|RCV000333603\|RCV000388170;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900606	240900606	2:g.240900606G>C	ClinGen:CA324354	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-5del	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	138479490	RCV000289165\|RCV000344109\|RCV000676554\|RCV001778785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240900608	240900608	NC_000002.11:g.240900612del	ClinGen:CA322099	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-12358G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1265529467	RCV001334279;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240912961	240912961	240912961	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.994A>G (p.Arg332Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	758042753	RCV001140974\|RCV001140975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240929496	240929496	2:g.240929496T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.985C>T (p.His329Tyr)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1188020120	RCV001142820\|RCV001142821\|RCV002032355;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240929505	240929505	2:g.240929505G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.925A>G (p.Ser309Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1222086753	RCV001142822\|RCV001142823;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240929565	240929565	2:g.240929565T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.865C>T (p.Arg289Cys)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	762669820	RCV000290264\|RCV000401972\|RCV002519956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240944652	240944652	NC_000002.11:g.240944652G>A	ClinGen:CA2200827	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.771A>G (p.Gln257=)	4705	NDUFA10	Benign	13848	RCV000117700\|RCV000340422\|RCV000392330\|RCV000676555\|RCV001778731;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240946766	240946766	2:g.240946766T>C	ClinGen:CA153845	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.749+11C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	200760509	RCV000305494\|RCV000360176\|RCV001672578;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	2	240951023	240951023	NC_000002.11:g.240951023G>A	ClinGen:CA2200881	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_024120.5(NDUFAF5):c.486T>C (p.His162=)	79133	NDUFAF5	Benign	2273317	RCV000124050\|RCV000676285\|RCV001275553;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13779113	13779113	20:g.13779113T>C	ClinGen:CA289767	CN517202 not provided;
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NM_024120.5(NDUFAF5):c.519+2T>C	79133	NDUFAF5	Likely pathogenic	-1	RCV002470127;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13779148	13779148	NC_000020.10:g.13779148T>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.519+4A>G	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	373951216	RCV001249208\|RCV001844279\|RCV002570397;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	20	13779150	13779150	20:g.13779150A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.524A>G (p.His175Arg)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	145095925	RCV001279570;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782136	13782136	20:g.13782136A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.529A>G (p.Ile177Val)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	543144225	RCV001279571\|RCV002542930;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	20	13782141	13782141	20:g.13782141A>G	-
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NM_024120.5(NDUFAF5):c.582C>T (p.Leu194=)	79133	NDUFAF5	Benign	117002283	RCV000117708\|RCV000676286\|RCV001275554\|RCV001527303;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13782194	13782194	20:g.13782194C>T	ClinGen:CA288966	CN517202 not provided;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.603A>G (p.Leu201=)	79133	NDUFAF5	Likely benign	1428331700	RCV001279572\|RCV001871572;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13782215	13782215	20:g.13782215A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.604C>T (p.Gln202Ter)	79133	NDUFAF5	Pathogenic/Likely pathogenic	368690277	RCV001779523\|RCV002307759\|RCV003470897;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13782216	13782216	13782216	-
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NM_024120.5(NDUFAF5):c.668A>G (p.Asn223Ser)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	371560528	RCV001279575\|RCV002541712;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	20	13782280	13782280	20:g.13782280A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.678A>C (p.Gly226=)	79133	NDUFAF5	Likely benign	143253877	RCV000935102\|RCV001276993;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782290	13782290	20:g.13782290A>C	-
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NM_024120.5(NDUFAF5):c.736G>T (p.Val246Phe)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	1985448121	RCV001279576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13789506	13789506	20:g.13789506G>T	-
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NM_024120.5(NDUFAF5):c.836T>G (p.Met279Arg)	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	761389904	RCV000210569\|RCV000679869\|RCV001275555\|RCV001507280\|RCV002517436;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238\|MedGen:CN517202	20	13797166	13797166	20:g.13797166T>G	ClinGen:CA358016,OMIM:612360.0004	C0950123 Inborn genetic diseases;
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NM_005006.7(NDUFS1):c.*504G>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	548641207	RCV000286009\|RCV000394554;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988405	206988405	2:g.206988405C>T	ClinGen:CA10613695	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*459A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1691173843	RCV001138691\|RCV001138692;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988450	206988450	2:g.206988450T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*457T>A	4719	NDUFS1	Benign	4147728	RCV000342686\|RCV000394556\|RCV001683335;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206988452	206988452	2:g.206988452A>T	ClinGen:CA10613696	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*438C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	561980718	RCV000307565\|RCV000364628;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988471	206988471	2:g.206988471G>A	ClinGen:CA10612577	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*426T>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	114402169	RCV001138693\|RCV001138694\|RCV001856776;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988483	206988483	2:g.206988483A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*399G>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	77000728	RCV000310899\|RCV000402213\|RCV001653618;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206988510	206988510	2:g.206988510C>T	ClinGen:CA10613952	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*341A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	150214409	RCV001141270\|RCV001141271\|RCV001786443;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206988568	206988568	2:g.206988568T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*336G>T	4719	NDUFS1	Benign	1044120	RCV000275804\|RCV000368047\|RCV001636929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988573	206988573	2:g.206988573C>A	ClinGen:CA10612578	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*256C>T	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	10198830	RCV000333555\|RCV000353381\|RCV001711947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988653	206988653	2:g.206988653G>A	ClinGen:CA10612152	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*158T>C	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	3770989	RCV000260695\|RCV000318219;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988751	206988751	2:g.206988751A>G	ClinGen:CA10613697	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*151T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	533179154	RCV000283276\|RCV000375427;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988758	206988758	2:g.206988758A>G	ClinGen:CA10612579	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*130A>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	200736574	RCV001143107\|RCV001143108;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988779	206988779	2:g.206988779T>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*93dup	4719	NDUFS1	Uncertain significance	200446477	RCV000321842\|RCV000378852;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988815	206988816	2:g.206988815_206988816insT	ClinGen:CA10612153	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*53T>G	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	116335919	RCV001143110\|RCV001143109\|RCV001552479;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988856	206988856	2:g.206988856A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*27C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	369746514	RCV000288060\|RCV000345317\|RCV002480186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	206988882	206988882	2:g.206988882G>A	ClinGen:CA2070238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.2006A>G (p.Asn669Ser)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	142716964	RCV000291718\|RCV000397460\|RCV001841256\|RCV001824308;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MedGen:C3661900	2	206991447	206991447	2:g.206991447T>C	ClinGen:CA2070307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1969G>A (p.Asp657Asn)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	769276632	RCV001136552\|RCV001136551\|RCV002558295;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206991484	206991484	2:g.206991484C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1748T>C (p.Ile583Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	773111037	RCV001136553\|RCV001136554\|RCV002556899\|RCV002556898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206992657	206992657	2:g.206992657A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1612C>T (p.Arg538Trp)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	138887128	RCV001138790\|RCV001138791\|RCV001799736;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206994908	206994908	2:g.206994908G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1600G>A (p.Val534Met)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	201806038	RCV000195446\|RCV001138792\|RCV001138793\|RCV002515413;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206994920	206994920	2:g.206994920C>T	ClinGen:CA319780	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1525G>T (p.Asp509Tyr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1434275816	RCV001138794\|RCV001138795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206997697	206997697	2:g.206997697C>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1516G>A (p.Val506Ile)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	137889316	RCV000348996\|RCV000397471\|RCV001728094\|RCV002252098\|RCV001861145;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|\|MedGen:C3661900	2	206997706	206997706	2:g.206997706C>T	ClinGen:CA2070426	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7_1393-3del	4719	NDUFS1	Likely pathogenic	1559047521	RCV000986981;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206997832	206997836	2:g.206997832_206997836del	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7del	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	760292289	RCV000313581\|RCV000352020\|RCV001519149;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	206997836	206997836	2:g.206997836_206997836del	ClinGen:CA2070449	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7T>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	200409285	RCV001141371\|RCV001141370\|RCV001510839;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206997836	206997836	2:g.206997836A>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1371G>A (p.Ser457=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	2230892	RCV000127145\|RCV000298259\|RCV000399898\|RCV000676270\|RCV001000338;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207003230	207003230	2:g.207003230C>T	ClinGen:CA292489	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1363A>G (p.Ile455Val)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	758095913	RCV000262962\|RCV000355346;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003238	207003238	2:g.207003238T>C	ClinGen:CA2070480	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>G (p.Leu431Val)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	78042826	RCV000195297\|RCV000513877\|RCV000605317\|RCV001143218\|RCV001282631\|RCV001143217;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>C	ClinGen:CA232547	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>T (p.Leu431Phe)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	78042826	RCV001141372\|RCV001141373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	776114731	RCV000986982\|RCV001858657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207006671	207006671	2:g.207006671C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1251A>G (p.Arg417=)	4719	NDUFS1	Benign	1801318	RCV000117709\|RCV000301574\|RCV000358690\|RCV000676271\|RCV001778737;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207006676	207006676	2:g.207006676T>C	ClinGen:CA153859	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1235C>T (p.Pro412Leu)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	751150787	RCV000986983;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207006692	207006692	2:g.207006692G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1120A>G (p.Thr374Ala)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	765436915	RCV000266394\|RCV000323881\|RCV000519440;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207007423	207007423	2:g.207007423T>C	ClinGen:CA2070563	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1062C>T (p.Leu354=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	112026097	RCV000429059\|RCV001143219\|RCV001143220\|RCV001512828;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207007481	207007481	2:g.207007481G>A	ClinGen:CA2070575	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.986T>C (p.Met329Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	774232299	RCV001136653\|RCV001136654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207008743	207008743	2:g.207008743A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.975C>T (p.Arg325=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	2230890	RCV000127141\|RCV000270808\|RCV000381710\|RCV002055703;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207008754	207008754	2:g.207008754G>A	ClinGen:CA292484	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.966G>T (p.Ala322=)	4719	NDUFS1	Benign	1127566	RCV000117710\|RCV000328157\|RCV000385000\|RCV000676273\|RCV001778738;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207008763	207008763	2:g.207008763C>A	ClinGen:CA153862	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.768G>A (p.Ala256=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148726142	RCV001136655\|RCV001136656\|RCV002556902;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207009720	207009720	2:g.207009720C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.689C>A (p.Ala230Asp)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1575984450	RCV000986984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207011675	207011675	2:g.207011675G>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.611T>C (p.Met204Thr)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148544177	RCV000419653\|RCV001138898\|RCV001138899\|RCV002061445;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207011753	207011753	2:g.207011753A>G	ClinGen:CA2070717	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.551+14C>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	10206644	RCV000127140\|RCV000293249\|RCV000350546\|RCV001523312;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207012241	207012241	2:g.207012241G>T	ClinGen:CA292483	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.518T>G (p.Met173Arg)	4719	NDUFS1	Likely pathogenic	747249702	RCV000986985;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012288	207012288	2:g.207012288A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.421-7A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	192949406	RCV000127139\|RCV000296747\|RCV000388644\|RCV000888456;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207012392	207012392	2:g.207012392T>C	ClinGen:CA292482	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.414T>C (p.Asp138=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	11548670	RCV000127138\|RCV000334929\|RCV000395218\|RCV000676275;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207012483	207012483	2:g.207012483A>G	ClinGen:CA292480	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.396C>A (p.Asp132Glu)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	757139275	RCV000299872\|RCV000338484;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207012501	207012501	2:g.207012501G>T	ClinGen:CA2070790	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.364G>A (p.Ala122Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	886055502	RCV000303664\|RCV000395226;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012533	207012533	2:g.207012533C>T	ClinGen:CA2070794	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.361T>C (p.Leu121=)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	780235386	RCV001141490\|RCV001141489;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012536	207012536	2:g.207012536A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.337A>G (p.Arg113Gly)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1692265722	RCV001141491\|RCV001141492;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207013745	207013745	2:g.207013745T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.262-15dup	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	34184317	RCV000268364\|RCV000360707\|RCV002057638;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	2	207013834	207013835	NC_000002.11:g.207013845dup	ClinGen:CA2070832	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.262-15del	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	34184317	RCV000307662\|RCV000364669\|RCV001522963;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207013835	207013835	NC_000002.11:g.207013845del	ClinGen:CA2070831	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.261+6T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	748906579	RCV001143328\|RCV001143327;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207014536	207014536	2:g.207014536A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.154-10_154-9del	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	568965659	RCV000272442\|RCV000329832\|RCV000676276;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207014658	207014659	NC_000002.11:g.207014681_207014682del	ClinGen:CA2070864	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.154-126TAGA[8]	4719	NDUFS1	Benign	3217140	RCV000835483\|RCV000986986;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207014747	207014748	2:g.207014747_207014748insTCTA	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.154-126TAGA[9]	4719	NDUFS1	Benign	3217140	RCV000835247\|RCV000986987;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207014747	207014748	2:g.207014747_207014748insTCTATCTA	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.123C>T (p.Val41=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	2230888	RCV000127147\|RCV000275731\|RCV000386489\|RCV002055704;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207017173	207017173	2:g.207017173G>A	ClinGen:CA292492	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.70A>G (p.Thr24Ala)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	774332882	RCV001143330\|RCV001143329\|RCV002557052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207017226	207017226	2:g.207017226T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.63T>C (p.Val21=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	756632601	RCV001143331\|RCV001143332\|RCV002070724;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207017233	207017233	2:g.207017233A>G	-
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NM_004551.3(NDUFS3):c.91T>C (p.Leu31=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	770306617	RCV000301677\|RCV000358793\|RCV000616791;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	11	47600844	47600844	11:g.47600844T>C	ClinGen:CA5977804	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.123C>T (p.Ala41=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	141187412	RCV000200026\|RCV001105706\|RCV001105707\|RCV002515417;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	47600876	47600876	NC_000011.9:g.47600876C>T	ClinGen:CA324576	CN169374 not specified;
NM_004551.3(NDUFS3):c.149G>A (p.Arg50Gln)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	1555198759	RCV000623097\|RCV001105709\|RCV001105708;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47602092	47602092	11:g.47602092G>A	ClinGen:CA380357590	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_004551.3(NDUFS3):c.190T>C (p.Tyr64His)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	886048391	RCV000261687\|RCV000300392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47602133	47602133	11:g.47602133T>C	ClinGen:CA10631038	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004551.3(NDUFS3):c.628-7C>T	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	11039306	RCV000127156\|RCV000292090\|RCV000383892\|RCV000964320\|RCV003114278;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032613,MedGen:C4748766,OMIM:618230	11	47605859	47605859	NC_000011.9:g.47605859C>T	ClinGen:CA292504	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004551.3(NDUFS3):c.747G>A (p.Pro249=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	3740654	RCV000614898\|RCV001103853\|RCV001103854\|RCV002531615;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	47605985	47605985	11:g.47605985G>A	ClinGen:CA5978089	CN169374 not specified;
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NM_002495.4(NDUFS4):c.178-4G>C	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	200384843	RCV000337873\|RCV000395461\|RCV002523527;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52942059	52942059	5:g.52942059G>C	ClinGen:CA3264238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_002495.4(NDUFS4):c.350+6T>C	4724	NDUFS4	Uncertain significance	3733833	RCV001151647\|RCV001151648;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942241	52942241	5:g.52942241T>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.351-11_351-8del	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	375549253	RCV000390165\|RCV000359717\|RCV000509247\|RCV001712152;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52954367	52954370	5:g.52954367_52954370del	ClinGen:CA3264288	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.355G>C (p.Asp119His)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	747359752	RCV000714799\|RCV000714800\|RCV002532977;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954385	52954385	NC_000005.9:g.52954385G>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.360C>G (p.Pro120=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	368876333	RCV000911644\|RCV001154689\|RCV001154690;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52954390	52954390	5:g.52954390C>G	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.424+19dup	4724	NDUFS4	Benign/Likely benign	140172554	RCV000310876\|RCV000363200\|RCV001515833\|RCV001778936\|RCV002298576;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	5	52954468	52954469	5:g.52954468_52954469insT	ClinGen:CA3264304	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.462del (p.Lys154fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic	587776949	RCV000133549\|RCV000197700\|RCV000586784\|RCV002513319;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	52978982	52978982	NC_000005.9:g.52978985del	ClinGen:CA130809,OMIM:602694.0006	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.466_470dup (p.Lys158fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic/Likely pathogenic	1445075330	RCV000007290\|RCV001269113\|RCV002508185;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52978987	52978988	5:g.52978987_52978988insCAAGT	OMIM:602694.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_002495.4(NDUFS4):c.512_514dup (p.Arg171_Val172insGly)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1425486695	RCV000673864;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52979034	52979035	5:g.52979034_52979035insGAG	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*46G>A	4724	NDUFS4	Benign	567	RCV000270413\|RCV000313869\|RCV001653697;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52979097	52979097	5:g.52979097G>A	ClinGen:CA3264378	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*79A>G	4724	NDUFS4	Uncertain significance	886060699	RCV000274350\|RCV000370910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979130	52979130	NC_000005.9:g.52979130A>G	ClinGen:CA10624967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_024407.5(NDUFS7):c.5C>T (p.Ala2Val)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	775410920	RCV001126807\|RCV001127210\|RCV002558250\|RCV002556763;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	19	1383930	1383930	19:g.1383930C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.17-1167C>G	374291	NDUFS7	Likely pathogenic	1568985256	RCV000008122\|RCV002265550;	N	MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1386643	1386643	NC_000019.9:g.1386643C>G	OMIM:601825.0003	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_024407.5(NDUFS7):c.21T>C (p.Pro7=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	201222388	RCV000287249\|RCV000400936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1387814	1387814	NC_000019.9:g.1387814T>C	ClinGen:CA9043014	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.45T>G (p.Leu15=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	1193585808	RCV001127211\|RCV001127212;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1387838	1387838	19:g.1387838T>G	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.52C>T (p.Arg18Cys)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	769894226	RCV001329956\|RCV001863209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1387845	1387845	1387845	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.68C>T (p.Pro23Leu)	374291	NDUFS7	Benign	1142530	RCV000117716\|RCV000342300\|RCV000407392\|RCV000676449\|RCV001544211;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224	19	1388538	1388538	19:g.1388538C>T	ClinGen:CA153875,UniProtKB:O75251#VAR_014482	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.138G>A (p.Leu46=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	147710123	RCV001127213\|RCV001123144\|RCV001698192;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	19	1388847	1388847	19:g.1388847G>A	ClinGen:CA9043125	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.153C>T (p.Ala51=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	140236960	RCV000127162\|RCV000301558\|RCV000365710\|RCV000885712;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	19	1388862	1388862	NC_000019.9:g.1388862C>T	ClinGen:CA292511	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.158C>T (p.Ala53Val)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	565395435	RCV001123145\|RCV001123146\|RCV002556658\|RCV003339513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1388867	1388867	19:g.1388867C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.270C>T (p.Ala90=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	375120743	RCV000307576\|RCV000405173\|RCV000891844;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1390911	1390911	NC_000019.9:g.1390911C>T	ClinGen:CA9043328	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.322G>A (p.Val108Met)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	368174338	RCV000277814\|RCV000362301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1390963	1390963	NC_000019.9:g.1390963G>A	ClinGen:CA9043332	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.364G>A (p.Val122Met)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	104894705	RCV000008120\|RCV000197296\|RCV003155020;	N	MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1391005	1391005	19:g.1391005G>A	ClinGen:CA118993,UniProtKB:O75251#VAR_008848,OMIM:601825.0001	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_024407.5(NDUFS7):c.408+10G>T	374291	NDUFS7	Benign	2074896	RCV000127163\|RCV000368788\|RCV000332803\|RCV000676450;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	19	1391059	1391059	NC_000019.9:g.1391059G>T	ClinGen:CA292513	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.455+13C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	376025020	RCV001124228\|RCV001124230\|RCV002558225;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1391177	1391177	19:g.1391177C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.525C>T (p.Pro175=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	757488156	RCV001124231\|RCV001124232\|RCV001569783;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1393310	1393310	19:g.1393310C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.561C>A (p.Ala187=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	144570086	RCV000274190\|RCV000319795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395406	1395406	19:g.1395406C>A	ClinGen:CA10642357	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.613C>G (p.Arg205Gly)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	775856806	RCV000197172\|RCV000279854\|RCV000374513\|RCV002517244;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1395458	1395458	19:g.1395458C>G	ClinGen:CA321615	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*3CCG[4]	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	3065757	RCV000285831\|RCV000339391\|RCV001576181;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	19	1395488	1395493	19:g.1395488_1395493del	ClinGen:CA9043492	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*3CCG[5]	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	3065757	RCV000316210\|RCV000380225\|RCV001582970;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	19	1395488	1395490	19:g.1395488_1395490del	ClinGen:CA9043489	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*8G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	756081375	RCV000290128\|RCV000398809;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395495	1395495	19:g.1395495G>A	ClinGen:CA9043498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*16C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	573586959	RCV000200114\|RCV001127321\|RCV001126907;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395503	1395503	19:g.1395503C>T	ClinGen:CA324673	CN169374 not specified;
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NM_024407.5(NDUFS7):c.*13C>A	-1	NDUFS7;GAMT	Benign/Likely benign	11551663	RCV000127159\|RCV000345055\|RCV000335492\|RCV000390875\|RCV001126906;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395500	1395500	NC_000019.9:g.1395500C>A	ClinGen:CA292508	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
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NM_002496.4(NDUFS8):c.64C>T (p.Pro22Ser)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	369602258	RCV000276295\|RCV000389629\|RCV001731428;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67799758	67799758	NC_000011.9:g.67799758C>T	ClinGen:CA321211	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_002496.4(NDUFS8):c.199+5G>A	4728	NDUFS8	Uncertain significance	373522607	RCV000282341\|RCV000337029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67800484	67800484	NC_000011.9:g.67800484G>A	ClinGen:CA6146399	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_002496.4(NDUFS8):c.269C>T (p.Pro90Leu)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	746246241	RCV001111482\|RCV001111481;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800647	67800647	11:g.67800647C>T	-
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NM_002496.4(NDUFS8):c.502-10C>T	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	369961682	RCV000260796\|RCV000315895\|RCV000602666\|RCV000898642;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	11	67803919	67803919	NC_000011.9:g.67803919C>T	ClinGen:CA6146557	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.574G>A (p.Gly192Arg)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	1371377502	RCV001114883\|RCV001114884;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67804001	67804001	11:g.67804001G>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.597C>T (p.Ile199=)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	1804688	RCV000265926\|RCV000356692\|RCV001718621;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67804024	67804024	NC_000011.9:g.67804024C>T	ClinGen:CA6146575	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.598G>A (p.Ala200Thr)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	578145610	RCV000321000\|RCV000380344\|RCV002520747;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67804025	67804025	NC_000011.9:g.67804025G>A	ClinGen:CA6146577	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*26T>G	4728	NDUFS8	Uncertain significance	886048592	RCV000291771\|RCV000381321;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67804086	67804086	NC_000011.9:g.67804086T>G	ClinGen:CA10631394	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.929G>T (p.Gly310Val)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	1432435322	RCV001108322\|RCV001108321;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67378889	67378889	11:g.67378889G>T	-
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NM_007103.4(NDUFV1):c.1022C>T (p.Ala341Val)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	121913660	RCV000015102\|RCV001331688\|RCV001851864\|RCV003155025;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67378982	67378982	11:g.67378982C>T	ClinGen:CA123737,UniProtKB:P49821#VAR_008846,OMIM:161015.0003	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1056T>C (p.Ala352=)	4723	NDUFV1	Benign	11227859	RCV000127167\|RCV000305888\|RCV000358134\|RCV000676966;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67379016	67379016	11:g.67379016T>C	ClinGen:CA292519	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.1162+4A>C	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	199683937	RCV000015104\|RCV000414504\|RCV000763270\|RCV001778956;	N	MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379453	67379453	11:g.67379453A>C	ClinGen:CA6143415,OMIM:161015.0005	CN517202 not provided;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1188G>A (p.Met396Ile)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	142050639	RCV000296595\|RCV000349342\|RCV000416264\|RCV002520743;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379616	67379616	11:g.67379616G>A	ClinGen:CA6143440	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.1268C>T (p.Thr423Met)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	121913659	RCV000015100\|RCV000200093\|RCV000735412\|RCV000763271\|RCV002468969;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379696	67379696	11:g.67379696C>T	ClinGen:CA123735,UniProtKB:P49821#VAR_008847,OMIM:161015.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1269G>A (p.Thr423=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147719815	RCV000426011\|RCV001105039\|RCV001105040;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379697	67379697	11:g.67379697G>A	ClinGen:CA6143466	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1308+7A>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	767679135	RCV001105041\|RCV001105042\|RCV002558047;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67379743	67379743	11:g.67379743A>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1309-9C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	374581520	RCV000281538\|RCV000387593\|RCV000930807;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67379834	67379834	11:g.67379834C>T	ClinGen:CA6143498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1353G>T (p.Gln451His)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	768582587	RCV000338882\|RCV000391889\|RCV002520744\|RCV002520745;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	11	67379887	67379887	11:g.67379887G>T	ClinGen:CA6143512	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004589.4(SCO1):c.411G>A (p.Gly137=)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	371690301	RCV001124449\|RCV001124450\|RCV001697873;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10596232	10596232	17:g.10596232C>T	ClinGen:CA8393600	CN169374 not specified;
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NM_004589.4(SCO1):c.304T>G (p.Phe102Val)	6341	SCO1	Uncertain significance	539094737	RCV000262471\|RCV000373676\|RCV002480146;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10599118	10599118	17:g.10599118A>C	ClinGen:CA8393654	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.297A>G (p.Ala99=)	6341	SCO1	Benign/Likely benign	11538237	RCV000128007\|RCV000320203\|RCV000294348\|RCV000974130\|RCV002498635;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10599125	10599125	17:g.10599125T>C	ClinGen:CA293429	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.273G>A (p.Gly91=)	6341	SCO1	Uncertain significance	886052596	RCV000288042\|RCV000389464;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600552	10600552	17:g.10600552C>T	ClinGen:CA10649494	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.259C>T (p.Pro87Ser)	6341	SCO1	Uncertain significance	757958481	RCV000291740\|RCV000345452\|RCV002504093\|RCV002521091;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048\|MedGen:C3661900	17	10600566	10600566	NC_000017.10:g.10600566G>A	ClinGen:CA8393677	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.224C>T (p.Pro75Leu)	6341	SCO1	Uncertain significance	370147170	RCV000304787\|RCV000399883;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600601	10600601	NC_000017.10:g.10600601G>A	ClinGen:CA8393682	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.172C>T (p.Pro58Ser)	6341	SCO1	Benign/Likely benign	1802083	RCV000128010\|RCV000353165\|RCV000392206\|RCV001516492;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10600653	10600653	17:g.10600653G>A	ClinGen:CA293435,UniProtKB:O75880#VAR_014537	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.167G>A (p.Gly56Glu)	6341	SCO1	Likely benign	374849575	RCV000915611\|RCV001127570;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600658	10600658	17:g.10600658C>T	-
NM_004589.4(SCO1):c.153G>T (p.Ala51=)	6341	SCO1	Uncertain significance	2074737981	RCV001123449\|RCV001123448;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10600672	10600672	17:g.10600672C>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.140G>A (p.Arg47Gln)	6341	SCO1	Uncertain significance	746265672	RCV001123451\|RCV001123450\|RCV001882405\|RCV002482234;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10600685	10600685	17:g.10600685C>T	-
NM_004589.4(SCO1):c.33T>C (p.Val11=)	6341	SCO1	Uncertain significance	780127886	RCV001123452\|RCV001123453;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600792	10600792	17:g.10600792A>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.29G>T (p.Arg10Leu)	6341	SCO1	Uncertain significance	770075115	RCV001123454\|RCV001123455;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10600796	10600796	17:g.10600796C>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.16C>G (p.Leu6Val)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	61753148	RCV000128008\|RCV000224328\|RCV000273401\|RCV000330754;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600809	10600809	17:g.10600809G>C	ClinGen:CA293431	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.16C>T (p.Leu6=)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	61753148	RCV001124544\|RCV001124543\|RCV002558228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10600809	10600809	17:g.10600809G>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.15C>T (p.Val5=)	6341	SCO1	Uncertain significance	780334801	RCV000276979\|RCV000325345;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600810	10600810	NC_000017.10:g.10600810G>A	ClinGen:CA8393734	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.2T>C (p.Met1Thr)	6341	SCO1	Uncertain significance	371521614	RCV001125556\|RCV001125557\|RCV002556723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	10600823	10600823	17:g.10600823A>G	-
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NM_004589.3(SCO1):c.-53delA	6341	SCO1	Uncertain significance	566330071	RCV000341714\|RCV000376612;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10600876	10600876	NC_000017.10:g.10600877del	ClinGen:CA8393764	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_004168.3(SDHA):c.-63G>A	6389	SDHA	Uncertain significance	886060513	RCV000272151\|RCV000329506\|RCV000364389;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300, Orphanet:29072	5	218408	218408	NC_000005.9:g.218408G>A	ClinGen:CA10621607	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.-4A>G	6389	SDHA	Benign/Likely benign	377134185	RCV000251091\|RCV000266213\|RCV000358590\|RCV000323529\|RCV000572973;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:14016	5	218467	218467	NC_000005.9:g.218467A>G	ClinGen:CA3172670	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
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NM_004168.4(SDHA):c.-1C>T	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	560932680	RCV000279041\|RCV000317717\|RCV000380480\|RCV001013984\|RCV003137969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MedGen:C366190	5	218470	218470	NC_000005.9:g.218470C>T	ClinGen:CA3172673	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.5C>T (p.Ser2Leu)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	780064103	RCV000473246\|RCV000569083\|RCV001153199\|RCV001153200\|RCV001153198\|RCV003225073;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MO	5	218475	218475	NC_000005.9:g.218475C>T	ClinGen:CA3172677	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	34635677	RCV000210535\|RCV000295347\|RCV000245657\|RCV000352522\|RCV000387287\|RCV000567706\|RCV000757746\|RCV001262690\|RCV003316169;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	5	223646	223646	NC_000005.9:g.223646A>T	UniProtKB:P31040#VAR_049215,ClinGen:CA358585	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.133G>A (p.Ala45Thr)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	140736646	RCV000210508\|RCV000308179\|RCV000347454\|RCV000401643\|RCV000410936\|RCV000572294\|RCV000678682\|RCV001355540\|RCV003330583;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	223666	223666	NC_000005.9:g.223666G>A	ClinGen:CA358573	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.163T>C (p.Tyr55His)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	142926807	RCV000303103\|RCV000360177\|RCV000399750\|RCV000464569\|RCV000570704\|RCV000606498\|RCV003333981\|RCV003316500;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:00136	5	224487	224487	NC_000005.9:g.224487T>C	ClinGen:CA3172745	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.269T>C (p.Val90Ala)	6389	SDHA	Uncertain significance	886060514	RCV000267910\|RCV000297336\|RCV000354574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072	5	224593	224593	NC_000005.9:g.224593T>C	ClinGen:CA10624326	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.309A>G (p.Ala103=)	6389	SDHA	Benign	1139424	RCV000118318\|RCV000162942\|RCV000261547\|RCV000319629\|RCV000385778\|RCV001509667\|RCV001705861\|RCV003315682;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:320	5	224633	224633	5:g.224633A>G	ClinGen:CA155154	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.403G>A (p.Asp135Asn)	6389	SDHA	Uncertain significance	1734960553	RCV001152038\|RCV001152037\|RCV001152036\|RCV001206474\|RCV002355125;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:00136	5	225624	225624	5:g.225624G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.441C>T (p.Pro147=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	201453889	RCV000233726\|RCV000332396\|RCV000389166\|RCV000274933\|RCV000564203;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO	5	225662	225662	5:g.225662C>T	ClinGen:CA3172819	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.442G>A (p.Ala148Thr)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	375576259	RCV000228365\|RCV000287726\|RCV000345164\|RCV000383376\|RCV000572868\|RCV003475076;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	225663	225663	5:g.225663G>A	ClinGen:CA3172820	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.445G>A (p.Ala149Thr)	6389	SDHA	Uncertain significance	575617625	RCV000571754\|RCV000764600\|RCV000702947;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MO	5	225666	225666	5:g.225666G>A	ClinGen:CA3172822	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.448G>A (p.Val150Met)	6389	SDHA	Uncertain significance	542980860	RCV000562589\|RCV000695590\|RCV000764601\|RCV003328100\|RCV003471904;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	225669	225669	NC_000005.9:g.225669G>A	ClinGen:CA3172824	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.512G>A (p.Arg171His)	6389	SDHA	Uncertain significance	587782076	RCV000130572\|RCV000466700\|RCV000512840\|RCV001153308\|RCV001153309\|RCV001153307\|RCV001799623\|RCV003474764;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000	5	226053	226053	5:g.226053G>A	ClinGen:CA166671	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.549C>T (p.Gly183=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	61733344	RCV000239367\|RCV000291747\|RCV000339713\|RCV000394814\|RCV000418051\|RCV000571465\|RCV001800618\|RCV003316320;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	226090	226090	NC_000005.9:g.226090C>T	ClinGen:CA3172874	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.550G>A (p.Gly184Arg)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	148246073	RCV000343277\|RCV000304507\|RCV000390055\|RCV000514856\|RCV000575599\|RCV000607544\|RCV001080182\|RCV003316148;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:14016	5	226091	226091	NC_000005.9:g.226091G>A	ClinGen:CA348484	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.583C>T (p.Arg195Trp)	6389	SDHA	Uncertain significance	1337777456	RCV001060414\|RCV001157610\|RCV001157611\|RCV001155910\|RCV003473672;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO	5	226124	226124	5:g.226124C>T	-
NM_004168.4(SDHA):c.613T>C (p.Tyr205His)	6389	SDHA	Uncertain significance	61754481	RCV000471598\|RCV000575607\|RCV000764602\|RCV001848822\|RCV003476119;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	226154	226154	NC_000005.9:g.226154T>C	ClinGen:CA3172891	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.619A>C (p.Arg207=)	6389	SDHA	Benign	6555055	RCV000118319\|RCV000162480\|RCV000298743\|RCV000263653\|RCV000355926\|RCV001509668\|RCV001705862\|RCV003315683;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:2907	5	226160	226160	5:g.226160A>C	ClinGen:CA155156	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.684T>C (p.Asn228=)	6389	SDHA	Benign	2115272	RCV000118320\|RCV000162481\|RCV000311792\|RCV000276689\|RCV000368927\|RCV001705863\|RCV001509669\|RCV003315684;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	228362	228362	5:g.228362T>C	ClinGen:CA155158	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.685G>A (p.Gly229Arg)	6389	SDHA	not provided	41495051	RCV000509324;	N	MONDO:MONDO:0013339,MedGen:C3150898,OMIM:613642, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	228363	228363	NC_000005.9:g.228363G>A	ClinGen:CA112817402	C3150898 613642 Dilated cardiomyopathy 1GG;
NM_004168.4(SDHA):c.723C>T (p.Asp241=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	146653693	RCV000275715\|RCV000334152\|RCV000381733\|RCV000457962\|RCV000562470\|RCV001529253\|RCV001821078;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:00136	5	228401	228401	NC_000005.9:g.228401C>T	ClinGen:CA3172951	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.771-11A>G	6389	SDHA	Benign	2288461	RCV000245369\|RCV000281527\|RCV000330761\|RCV000375985\|RCV000492269\|RCV001544159\|RCV001594904\|RCV001544160\|RCV003316406;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:14016	5	230980	230980	NC_000005.9:g.230980A>G	ClinGen:CA3172990	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.777C>T (p.Tyr259=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	140243793	RCV000234552\|RCV000567901\|RCV001153420\|RCV001153422\|RCV001153421\|RCV003430784;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MO	5	230997	230997	NC_000005.9:g.230997C>T	ClinGen:CA3172993	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.812C>G (p.Thr271Ser)	6389	SDHA	Uncertain significance	765611464	RCV000463083\|RCV000765827\|RCV001775822\|RCV002418426;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MOND	5	231032	231032	NC_000005.9:g.231032C>G	ClinGen:CA3172999	C1855008 252011 Mitochondrial complex II deficiency;
NM_004168.4(SDHA):c.822C>T (p.Gly274=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	34771391	RCV000210510\|RCV000287211\|RCV000317795\|RCV000372488\|RCV000426962\|RCV000570502\|RCV003316165;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO	5	231042	231042	NC_000005.9:g.231042C>T	ClinGen:CA358575	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.891T>C (p.Pro297=)	6389	SDHA	Benign	1126417	RCV000118321\|RCV000162482\|RCV000308030\|RCV000347829\|RCV000400279\|RCV001509670\|RCV001544164\|RCV001544165\|RCV001711387\|RCV003315685;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	231111	231111	5:g.231111T>C	ClinGen:CA155160	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.895+13G>A	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	201461936	RCV000440704\|RCV000662985\|RCV001157730\|RCV001157731\|RCV001157732\|RCV002256236;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|	5	231128	231128	5:g.231128G>A	ClinGen:CA3173017	CN169374 not specified;
NM_004168.4(SDHA):c.896-11G>T	6389	SDHA	Uncertain significance	774043076	RCV001157734\|RCV001157733\|RCV001157735\|RCV002256692;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162	5	233581	233581	5:g.233581G>T	-
NM_004168.4(SDHA):c.902A>G (p.Tyr301Cys)	6389	SDHA	Uncertain significance	182055219	RCV001018684\|RCV000765828\|RCV000701878;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MO	5	233598	233598	NC_000005.9:g.233598A>G	-	C1855008 252011 Mitochondrial complex II deficiency;
NM_004168.4(SDHA):c.955A>C (p.Ile319Leu)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	377509915	RCV000462816\|RCV000565889\|RCV000765829\|RCV001821296\|RCV002272249\|RCV003476127;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	233651	233651	NC_000005.9:g.233651A>C	ClinGen:CA3173042	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.994C>T (p.Pro332Ser)	6389	SDHA	Uncertain significance	373509391	RCV000564552\|RCV000765831\|RCV000549735\|RCV002263789;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013339,MedGen:C3150898,OMIM:613642, Orphanet:154; MON	5	233690	233690	5:g.233690C>T	ClinGen:CA359012801	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1002G>A (p.Ala334=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	144252500	RCV000239366\|RCV000570639\|RCV001152241\|RCV001152242\|RCV001152243\|RCV001705321\|RCV001820792\|RCV003316318;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MO	5	233698	233698	NC_000005.9:g.233698G>A	ClinGen:CA3173063	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1038C>G (p.Ser346=)	6389	SDHA	Benign	1041949	RCV000118311\|RCV000162943\|RCV000274141\|RCV000319420\|RCV000368680\|RCV001509671\|RCV001711288\|RCV003315675;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	233734	233734	5:g.233734C>G	ClinGen:CA155142	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1055G>A (p.Arg352Gln)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	199844384	RCV000411606\|RCV000563279\|RCV000765832\|RCV000463749\|RCV000498298\|RCV001153526\|RCV001153527\|RCV001153528\|RCV003475997;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	233751	233751	NC_000005.9:g.233751G>A	ClinGen:CA3173073	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1092C>T (p.Val364=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	886060515	RCV000260734\|RCV000316002\|RCV000355512\|RCV002446606;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162	5	235286	235286	NC_000005.9:g.235286C>T	ClinGen:CA10620256	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1150T>G (p.Ser384Ala)	6389	SDHA	Uncertain significance	776888362	RCV000528318\|RCV000765833\|RCV002350352;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MOND	5	235344	235344	5:g.235344T>G	ClinGen:CA3173121	C1855008 252011 Mitochondrial complex II deficiency;
NM_004168.4(SDHA):c.1170C>T (p.Phe390=)	6389	SDHA	Benign	35277230	RCV000118312\|RCV000163257\|RCV000285173\|RCV000321449\|RCV000379943\|RCV000470511\|RCV003315676;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	235364	235364	5:g.235364C>T	ClinGen:CA155144	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1177G>A (p.Val393Met)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	372989971	RCV001010145\|RCV001156141\|RCV001156142\|RCV001156140\|RCV001238661\|RCV003432990;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:01	5	235371	235371	5:g.235371G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.1305G>T (p.Leu435=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	35964044	RCV000210529\|RCV000291485\|RCV000346462\|RCV000376037\|RCV000242588\|RCV000565630\|RCV003114371\|RCV003316166;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO	5	236587	236587	NC_000005.9:g.236587G>T	ClinGen:CA358583	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1580G>A (p.Arg527His)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	766352407	RCV000287976\|RCV000352061\|RCV000396802\|RCV000461471\|RCV001012256\|RCV003475935;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100	5	251135	251135	NC_000005.9:g.251135G>A	ClinGen:CA3173301	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1664-8G>A	6389	SDHA	Benign/Likely benign	199790689	RCV000118313\|RCV000205034\|RCV000312438\|RCV000367152\|RCV000396767\|RCV002477296\|RCV003315677;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|	5	251445	251445	5:g.251445G>A	ClinGen:CA345541	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1680G>A (p.Thr560=)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	1139449	RCV000118314\|RCV000162436\|RCV000298674\|RCV000353507\|RCV000398522\|RCV001513597\|RCV001705857\|RCV003315678;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:320	5	251469	251469	5:g.251469G>A	ClinGen:CA155146	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1752A>G (p.Ala584=)	6389	SDHA	Benign	13070	RCV000118315\|RCV000162485\|RCV000268103\|RCV000323384\|RCV000359489\|RCV001513598\|RCV001705858\|RCV003315679;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:2907	5	251541	251541	5:g.251541A>G	ClinGen:CA155148	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1781G>A (p.Arg594Lys)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	1302547655	RCV000803949\|RCV001089548\|RCV003338812;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162	5	251570	251570	5:g.251570G>A	-
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NM_004168.4(SDHA):c.1908+15C>T	6389	SDHA	Benign/Likely benign	34504623	RCV000249299\|RCV000294605\|RCV000349503\|RCV000385355\|RCV001812726\|RCV003316404\|RCV002411119;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165	5	254636	254636	NC_000005.9:g.254636C>T	ClinGen:CA3173444	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1909-12_1909-11del	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	372662724	RCV000281629\|RCV000337728\|RCV000394391\|RCV000483037\|RCV000492532\|RCV001354980\|RCV002061279;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300, Orphanet:29072\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:001	5	256435	256436	NC_000005.9:g.256435CT[1]	ClinGen:CA3173456	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	11557098	RCV000210496\|RCV000343504\|RCV000298002\|RCV000402055\|RCV000426571\|RCV000564874\|RCV001579978\|RCV003316167;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	256451	256451	NC_000005.9:g.256451C>T	ClinGen:CA358569	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1932G>A (p.Val644=)	6389	SDHA	Benign	6961	RCV000118316\|RCV000162483\|RCV000273207\|RCV000303618\|RCV000358445\|RCV001513599\|RCV001705859\|RCV003315680;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:320	5	256472	256472	5:g.256472G>A	ClinGen:CA155150	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1945_1946del (p.Leu649fs)	6389	SDHA	Uncertain significance	112307877	RCV001197787\|RCV001528748\|RCV003339530;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208	5	256484	256485	5:g.256484_256485del	-
NM_004168.4(SDHA):c.1969G>A (p.Val657Ile)	6389	SDHA	Benign	6962	RCV000118317\|RCV000162484\|RCV000269248\|RCV000309260\|RCV000363917\|RCV001513600\|RCV001705860\|RCV003315681;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:2907	5	256509	256509	5:g.256509G>A	ClinGen:CA155152,UniProtKB:P31040#VAR_049217	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1969G>C (p.Val657Leu)	6389	SDHA	Uncertain significance	6962	RCV001153726\|RCV001156338\|RCV001156339;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072	5	256509	256509	5:g.256509G>C	-
NM_004168.4(SDHA):c.1973C>T (p.Pro658Leu)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	377632619	RCV000217918\|RCV000275247\|RCV000333745\|RCV000388419\|RCV000649461\|RCV000765836\|RCV001775682\|RCV001818525;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:01	5	256513	256513	5:g.256513C>T	ClinGen:CA3173475	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
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NM_004168.4(SDHA):c.*102G>A	6389	SDHA	Uncertain significance	1009017730	RCV001152539\|RCV001152540\|RCV001152541;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	256637	256637	5:g.256637G>A	-
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NM_004168.4(SDHA):c.*189C>T	6389	SDHA	Uncertain significance	185107377	RCV000309761\|RCV000340216\|RCV000396725;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072	5	256724	256724	NC_000005.9:g.256724C>T	ClinGen:CA10624327	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.*249T>C	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	189989110	RCV001153828\|RCV001153829\|RCV001153830;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	256784	256784	5:g.256784T>C	-
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NM_003172.4(SURF1):c.*47G>A	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	138050767	RCV001562775\|RCV001165818;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218721	136218721	9:g.136218721C>T	-
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NM_003172.4(SURF1):c.903A>T (p.Ter301Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003016842;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218768	136218768	NC_000009.11:g.136218768T>A	-
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NM_003172.4(SURF1):c.898G>A (p.Val300Met)	6834	SURF1	Uncertain significance	782746186	RCV001265892\|RCV002537681;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218773	136218773	9:g.136218773C>T	-
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NM_003172.4(SURF1):c.831C>A (p.Thr277=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003022070;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218918	136218918		-
NM_003172.4(SURF1):c.809_826dup (p.Glu270_Ile275dup)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782161777	RCV000689337;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218922	136218923	9:g.136218922_136218923insCGATGTACTGCAGATGCT	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_003172.4(SURF1):c.826G>A (p.Val276Met)	6834	SURF1	Uncertain significance	141561701	RCV000623467\|RCV001248476;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218923	136218923	NC_000009.11:g.136218923C>T	ClinGen:CA200832020	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_003172.4(SURF1):c.815_825dup (p.Val276fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1220688120	RCV001215424;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218923	136218924	9:g.136218923_136218924insGATGTACTGCA	-
NM_003172.4(SURF1):c.825C>T (p.Ile275=)	6834	SURF1	Likely benign	372660779	RCV001472355\|RCV001815560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218924	136218924	136218924	-
NM_003172.4(SURF1):c.823A>C (p.Ile275Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	1050473947	RCV000799005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218926	136218926	9:g.136218926T>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.823A>T (p.Ile275Phe)	6834	SURF1	Uncertain significance	1050473947	RCV001983234;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218926	136218926	136218926	-
NM_003172.4(SURF1):c.823A>G (p.Ile275Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002629975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218926	136218926	NC_000009.11:g.136218926T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.821A>G (p.Tyr274Cys)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002585428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218928	136218928	NC_000009.11:g.136218928T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.813_818dup (p.His271_Leu272dup)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782488388	RCV000196024\|RCV001824677\|RCV000820421;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218930	136218931	NC_000009.11:g.136218934_136218939dup	ClinGen:CA320417
NM_003172.4(SURF1):c.817C>T (p.Gln273Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003155662;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218932	136218932		-
NM_003172.4(SURF1):c.808_814dup (p.Leu272fs)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	1554768224	RCV000662036\|RCV000662037\|RCV001090695;	N	MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218934	136218935	NC_000009.11:g.136218936_136218942dup	-	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.815T>C (p.Leu272Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002833045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218934	136218934	NC_000009.11:g.136218934A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.808_812del (p.Glu270fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1836430953	RCV001260238\|RCV001261540;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218937	136218941	136218936	-
NM_003172.4(SURF1):c.808G>A (p.Glu270Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	781924765	RCV000631404\|RCV002533180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136218941	136218941	NC_000009.11:g.136218941C>T	ClinGen:CA200832046	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.807C>T (p.Asn269=)	6834	SURF1	Likely benign	150726485	RCV002102618\|RCV002285531;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218942	136218942	136218942	-
NM_003172.4(SURF1):c.804G>C (p.Arg268Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	781880723	RCV001059308;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218945	136218945	9:g.136218945C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.801G>A (p.Leu267=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782120692	RCV001165820\|RCV003433068;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218948	136218948	9:g.136218948C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.799_800del (p.Leu267fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	864309500	RCV000202439\|RCV001804940\|RCV003389322;	N	MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218949	136218950	9:g.136218949_136218950del	ClinGen:CA215063,OMIM:185620.0018	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.800T>C (p.Leu267Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002928647;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218949	136218949	NC_000009.11:g.136218949A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.798T>C (p.Thr266=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002594630;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218951	136218951		-
NM_003172.4(SURF1):c.794_795dup (p.Thr266fs)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1588688823	RCV000790941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218953	136218954	9:g.136218953_136218954insAA	-
NM_003172.4(SURF1):c.796A>T (p.Thr266Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002716176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218953	136218953	NC_000009.11:g.136218953T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.792_793del (p.Arg264fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782490558	RCV000198901\|RCV000534608\|RCV001813769\|RCV002517264\|RCV000013605;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218956	136218957	NC_000009.11:g.136218956CT[1]	ClinGen:CA323428,OMIM:185620.0011	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.788C>G (p.Thr263Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119080085	RCV001908138;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218961	136218961	136218961	-
NM_003172.4(SURF1):c.773_784del (p.Pro258_Gly261del)	6834	SURF1	Pathogenic	1333638410	RCV001975167;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218965	136218976	136218964	-
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NM_003172.4(SURF1):c.773_774del (p.Pro258fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002281857;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218975	136218976	136218974	-
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NM_003172.4(SURF1):c.759dup (p.Val254fs)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1554768246	RCV000560693;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218989	136218990	NC_000009.11:g.136218990dup	ClinGen:CA658657933	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.758_759del (p.Thr253fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782349178	RCV000413343\|RCV000586290\|RCV001849366\|RCV002244861;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000,	9	136218990	136218991	9:g.136218990_136218991del	ClinGen:CA16042678	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.759A>G (p.Thr253=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003055182;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218990	136218990		-
NM_003172.4(SURF1):c.758C>G (p.Thr253Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002938192;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218991	136218991	NC_000009.11:g.136218991G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.754_755del	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	782007828	RCV000312508\|RCV003338577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218994	136218995		ClinGen:CA10626719
NC_000009.12:g.133352139CT[1]	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003079101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218994	136218997		-
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NM_003172.4(SURF1):c.703A>G (p.Met235Val)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782437393	RCV001986990\|RCV003107937;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136219349	136219349	136219349	-
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NM_003172.4(SURF1):c.657G>C (p.Glu219Asp)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003110423;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219395	136219395	NC_000009.11:g.136219395C>G	-
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NM_003172.4(SURF1):c.649G>A (p.Val217Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836454464	RCV002017730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219403	136219403	136219403	-
NM_003172.4(SURF1):c.643C>G (p.Pro215Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	147165855	RCV000367139;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219409	136219409	NC_000009.11:g.136219409G>C	ClinGen:CA10629367	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.641_643del (p.Gln214del)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119081112	RCV001924964;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219409	136219411	136219408	-
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NM_003172.4(SURF1):c.632_642del (p.Glu211fs)	6834	SURF1	Pathogenic	781954439	RCV001926040;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219410	136219420	136219409	-
NM_003172.4(SURF1):c.638G>C (p.Arg213Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002985602;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219414	136219414	NC_000009.11:g.136219414C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.636C>T (p.Thr212=)	6834	SURF1	Likely benign	1293829440	RCV002160798;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219416	136219416	136219416	-
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NM_003172.4(SURF1):c.621G>A (p.Val207=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003085228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219431	136219431		-
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NM_003172.4(SURF1):c.607C>T (p.Leu203Phe)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003097477;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219445	136219445	NC_000009.11:g.136219445G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.604G>C (p.Asp202His)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	72619327	RCV000128342\|RCV000394086\|RCV000999265;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219448	136219448	9:g.136219448C>G	ClinGen:CA293830,UniProtKB:Q15526#VAR_007451	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.603G>A (p.Val201=)	6834	SURF1	Likely benign	782635006	RCV001412613;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219449	136219449	9:g.136219449C>T	ClinGen:CA200832412	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_003172.4(SURF1):c.598G>C (p.Glu200Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003057890;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219454	136219454	NC_000009.11:g.136219454C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.596G>A (p.Gly199Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836456450	RCV001338755;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219456	136219456	136219456	-
NM_003172.4(SURF1):c.594G>A (p.Glu198=)	6834	SURF1	Likely benign	144427528	RCV002081284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219458	136219458	136219458	-
NM_003172.4(SURF1):c.591T>A (p.Ile197=)	6834	SURF1	Uncertain significance	373355971	RCV001061584;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219461	136219461	9:g.136219461A>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-1G>C	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003058239;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219464	136219464	NC_000009.11:g.136219464C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-4A>G	6834	SURF1	Likely benign	2119081254	RCV002107857;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219467	136219467	136219467	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-8C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002937663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219471	136219471	NC_000009.11:g.136219471G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-9C>G	6834	SURF1	Likely benign	375758001	RCV001911366;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219472	136219472	136219472	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-18A>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002866810;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219481	136219481	NC_000009.11:g.136219481T>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+19T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002760779;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219530	136219530	NC_000009.11:g.136219530A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+12G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002599949;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219537	136219537	NC_000009.11:g.136219537C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+11T>C	6834	SURF1	Likely benign	1340125652	RCV002188455;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219538	136219538	136219538	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+1G>A	6834	SURF1	Pathogenic	1219762677	RCV000662348\|RCV002530598;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219548	136219548	NC_000009.11:g.136219548C>T	-	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.588G>A (p.Gln196=)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002584984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219549	136219549		-
NM_003172.4(SURF1):c.586C>T (p.Gln196Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	147816470	RCV000235079\|RCV000578885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136219551	136219551	NC_000009.11:g.136219551G>A	ClinGen:CA10584085	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.582A>G (p.Lys194=)	6834	SURF1	Likely benign	2119081390	RCV002219801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219555	136219555	136219555	-
NM_003172.4(SURF1):c.581_582del (p.Lys194fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002801572;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219555	136219556	NC_000009.11:g.136219556_136219557del	-
NM_003172.4(SURF1):c.577C>T (p.Gln193Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	782420522	RCV001902056;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219560	136219560	136219560	-
NM_003172.4(SURF1):c.574_575insCTGC (p.Arg192fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	782289759	RCV000478177\|RCV001193160\|RCV002272252;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136219562	136219563	NC_000009.11:g.136219563_136219564insCAGG	ClinGen:CA16618782
NM_003172.4(SURF1):c.575G>A (p.Arg192Gln)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782021521	RCV001797902\|RCV002246514\|RCV002503285;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136219562	136219562	136219562	-
NM_003172.4(SURF1):c.574C>T (p.Arg192Trp)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	782190413	RCV000199387\|RCV000202523\|RCV000631410\|RCV002492907\|RCV003314575;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351; MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110,	9	136219563	136219563	9:g.136219563G>A	ClinGen:CA215067,UniProtKB:Q15526#VAR_076315,OMIM:185620.0017	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.573C>G (p.Thr191=)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	28715079	RCV000128341\|RCV000298807\|RCV000676733\|RCV002492492;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136219564	136219564	9:g.136219564G>C	ClinGen:CA293827	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.573C>T (p.Thr191=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003066952;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219564	136219564		-
NM_003172.4(SURF1):c.549_566del (p.Arg184_Pro189del)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836463353	RCV001291661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219571	136219588	136219570	-
NM_003172.4(SURF1):c.563A>G (p.Asn188Ser)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	200702528	RCV000196814\|RCV001215689\|RCV002222439\|RCV002517263;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136219574	136219574	9:g.136219574T>C	ClinGen:CA321229	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.555_556del (p.Lys186fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1363125797	RCV001051443\|RCV001580563;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136219581	136219582	9:g.136219581_136219582del	-
NM_003172.4(SURF1):c.552del (p.Lys185fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782542152	RCV001947811\|RCV003136303\|RCV003222364;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	9	136219585	136219585	136219584	-
NM_003172.4(SURF1):c.552G>A (p.Arg184=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002780752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219585	136219585		-
NM_003172.4(SURF1):c.547C>T (p.Pro183Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	782765995	RCV001895256;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219590	136219590	136219590	-
NM_003172.4(SURF1):c.544G>A (p.Val182Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	782638354	RCV001901287;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219593	136219593	136219593	-
NM_003172.4(SURF1):c.543C>T (p.Phe181=)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	62637580	RCV000196556\|RCV000353708\|RCV000590784;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219594	136219594	NC_000009.11:g.136219594G>A	ClinGen:CA320982	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_003172.4(SURF1):c.542T>G (p.Phe181Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002295436;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219595	136219595	136219595	-
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NM_003172.4(SURF1):c.437_445del (p.Ala146_Glu148del)	6834	SURF1	Uncertain significance	782387264	RCV002030159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220674	136220682	136220673	-
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NM_003172.4(SURF1):c.367_368del (p.Arg123fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119083553	RCV001539795\|RCV002501874\|RCV001775175;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220751	136220752	136220750	-
NM_003172.4(SURF1):c.366C>T (p.Val122=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	886063630	RCV000268062;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220753	136220753	NC_000009.11:g.136220753G>A	ClinGen:CA10632727	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_003172.4(SURF1):c.352A>T (p.Arg118Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	201492662	RCV000323407;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220767	136220767	NC_000009.11:g.136220767T>A	ClinGen:CA10629368	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.352A>G (p.Arg118Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002927853;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220767	136220767	NC_000009.11:g.136220767T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.350A>C (p.Tyr117Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	145615218	RCV000224641\|RCV000631403;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220769	136220769	9:g.136220769T>G	ClinGen:CA10581416	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.348G>A (p.Glu116=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002650673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220771	136220771		-
NM_003172.4(SURF1):c.347A>G (p.Glu116Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	1018457058	RCV002019408;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220772	136220772	136220772	-
NM_003172.4(SURF1):c.343C>T (p.Leu115=)	6834	SURF1	Likely benign	1255547783	RCV002182559;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220776	136220776	136220776	-
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NM_003172.4(SURF1):c.334C>T (p.Leu112=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003083209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220785	136220785		-
NM_003172.4(SURF1):c.329T>C (p.Met110Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	1189141759	RCV001350015;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220790	136220790	136220790	-
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NM_003172.4(SURF1):c.324-3C>G	6834	SURF1	Uncertain significance	2119083618	RCV001999686;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220798	136220798	136220798	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-5T>C	6834	SURF1	Likely benign	140805315	RCV002117485;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220800	136220800	136220800	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-10_324-9insAGA	6834	SURF1	Uncertain significance	1299986010	RCV000631411;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220804	136220805	9:g.136220804_136220805insTCT	ClinGen:CA658797341	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.324-11T>C	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	375398247	RCV002123111\|RCV003323991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	9	136220806	136220806	136220806	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-19T>G	6834	SURF1	Likely benign	369080027	RCV002100210;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220814	136220814	136220814	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-19T>C	6834	SURF1	Likely benign	369080027	RCV002204393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220814	136220814	136220814	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+20C>A	6834	SURF1	Likely benign	376340323	RCV000828657\|RCV002067487;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221494	136221494	9:g.136221494G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+20C>G	6834	SURF1	Likely benign	376340323	RCV002187170;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221494	136221494	136221494	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+19C>G	6834	SURF1	Likely benign	368538379	RCV002117037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221495	136221495	136221495	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+19C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003090472;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221495	136221495	NC_000009.11:g.136221495G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+15G>C	6834	SURF1	Likely benign	1836518077	RCV002181833;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221499	136221499	136221499	-
NM_003172.4(SURF1):c.322G>A (p.Asp108Asn)	6834	SURF1	Uncertain significance	863224226	RCV000196614\|RCV001168781\|RCV002478693;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136221515	136221515	NC_000009.11:g.136221515C>T	ClinGen:CA321038
NM_003172.4(SURF1):c.312_321delinsAT (p.Pro104_Leu105insTer)	6834	SURF1	Pathogenic	863224228	RCV000013596\|RCV000197023\|RCV000235063\|RCV002478694\|RCV003417716;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684,	9	136221516	136221525	9:g.136221517_136221525del	ClinGen:CA321457,OMIM:185620.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.321C>T (p.Ala107=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	141425824	RCV000874503\|RCV001593100;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136221516	136221516	9:g.136221516G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.321C>G (p.Ala107=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002800344;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221516	136221516		-
NM_003172.4(SURF1):c.309C>T (p.Val103=)	6834	SURF1	Likely benign	782203738	RCV002109265;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221528	136221528	136221528	-
NM_003172.4(SURF1):c.309C>A (p.Val103=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003056750;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221528	136221528		-
NM_003172.4(SURF1):c.304C>G (p.Pro102Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002624874\|RCV003140137;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136221533	136221533	NC_000009.11:g.136221533G>C	-
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NM_003172.4(SURF1):c.211G>T (p.Val71Leu)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147993882	RCV001399689\|RCV002552716\|RCV003120601;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN169374	9	136221708	136221708	136221708	-
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NM_003172.4(SURF1):c.195C>T (p.Val65=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002599505;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221724	136221724		-
NM_003172.4(SURF1):c.190T>C (p.Trp64Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003056537;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221729	136221729	NC_000009.11:g.136221729A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.189G>A (p.Gln63=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002595204;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221730	136221730		-
NM_003172.4(SURF1):c.183_186del (p.Leu62fs)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1433471292	RCV001193158;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221733	136221736	9:g.136221733_136221736del	-
NM_003172.4(SURF1):c.185T>G (p.Leu62Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	782125974	RCV000704099;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221734	136221734	9:g.136221734A>C	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_003172.4(SURF1):c.54+10G>A	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587598397	RCV000128346\|RCV000329138\|RCV000676736;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136223266	136223266	9:g.136223266C>T	ClinGen:CA293839	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_003172.4(SURF1):c.40G>A (p.Ala14Thr)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	863224224	RCV000198640\|RCV001853202;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223290	136223290	9:g.136223290C>T	ClinGen:CA323176	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.32_38dup (p.Leu16fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1410388157	RCV000543189;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223291	136223292	NC_000009.11:g.136223296_136223302dup	ClinGen:CA658657935	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_003172.4(SURF1):c.19_35dup (p.Ala13fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003062240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223294	136223295	NC_000009.11:g.136223302_136223318dup	-
NM_003172.4(SURF1):c.19_35del (p.Leu7fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1836590086	RCV002002511;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223295	136223311	136223294	-
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NM_003172.4(SURF1):c.17C>T (p.Ala6Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	587727919	RCV000196753\|RCV001853201\|RCV002517262\|RCV003225039;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900	9	136223313	136223313	9:g.136223313G>A	ClinGen:CA321173	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.16G>T (p.Ala6Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119089250	RCV001950280;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223314	136223314	136223314	-
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NM_003172.4(SURF1):c.6G>A (p.Ala2=)	6834	SURF1	Likely benign	997217991	RCV001477031;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223324	136223324	136223324	-
NM_003172.2(SURF1):c.-37C>T	6834	SURF1	Benign	523304	RCV000128344\|RCV000286961;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223366	136223366	9:g.136223366G>A	ClinGen:CA293835	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_016589.4(TIMMDC1):c.673C>T (p.Arg225Ter)	51300	TIMMDC1	Uncertain significance	149481081	RCV000735814;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	3	119236128	119236128	NC_000003.11:g.119236128C>T	-
NM_015378.4(VPS13D):c.8687C>T (p.Thr2896Met)	55187	VPS13D	Uncertain significance	-1	RCV003110165;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	1	12401897	12401897	NC_000001.10:g.12401897C>T	-
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