MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Brain Diseases, Metabolic, Inborn (D020739)
Parent Node: Mitochondrial Diseases (D028361)
Parent Node: Pyruvate Metabolism, Inborn Errors (D015323)
..Starting node ..Leigh Disease (D007888)
Child Nodes:
........3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA WITH DEAFNESS, ENCEPHALOPATHY, AND LEIGH-LIKE SYNDROME (OMIM:614739) L: 00484;
........CoQ-responsive OXPHOS deficiency (C535470)
........Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency (C536255)
........Leigh syndrome , French Canadian type (C537004) L: 00389;
........Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex I Deficiency (C564021)
........Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex II Deficiency (C564961)
........Leigh Syndrome due to Mitochondrial Complex III Deficiency (C564962)
........Leigh Syndrome due to Mitochondrial Complex IV Deficiency (C564963)
........Leigh Syndrome due to Mitochondrial Complex V Deficiency (C564964)
........Leigh Syndrome, X-Linked (C564114)
........Maternally Inherited Leigh Syndrome (C536035)
........MITOCHONDRIAL SHORT-CHAIN ENOYL-CoA HYDRATASE 1 DEFICIENCY (OMIM:616277) L: 00529;
........Necrotizing Encephalomyelopathy, Subacute, of Leigh, Adult (C563530)
........Necrotizing encephalopathy, infantile subacute, of Leigh (C538590)
Sister Nodes:
..Leigh Disease (D007888) 12 C:3 L: 00015;
..MITOCHONDRIAL PYRUVATE CARRIER DEFICIENCY (OMIM:614741) L: 00041;
..Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease (D015324) 1 L: 00398;
..Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease (D015325) 4 C:3 L: 00442;
..Pyruvate Kinase Deficiency of Red Cells (C564858)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

6873

Name:

Leigh Disease

Definition:

A group of metabolic disorders primarily of infancy characterized by the subacute onset of psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, weakness, vision loss, eye movement abnormalities, seizures, dysphagia, and lactic acidosis. Pathological features include spongy degeneration of the neuropile of the basal ganglia, thalamus, brain stem, and spinal cord. Patterns of inheritance include X-linked recessive, autosomal recessive, and mitochondrial. Leigh disease has been associated with mutations in genes for the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX; CYTOCHROME-C OXIDASE; ATP synthase subunit 6; and subunits of mitochondrial complex I. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850).

Alternative IDs:

DO:DOID:3652|OMIM:256000

ParentIDs:

MESH:D015323|MESH:D020739|MESH:D028361

TreeNumbers:

C10.228.140.163.100.412 |C16.320.565.189.412 |C16.320.565.202.810.444 |C18.452.132.100.412 |C18.452.648.189.412 |C18.452.648.202.810.444 |C18.452.660.520

Synonyms:

Slim Mappings:

Genetic disease (inborn)|Metabolic disease|Nervous system disease

Reference:

MedGen: D007888
MeSH: D007888
OMIM: 256000;
MSeqDR : 00015;
MSeqDR has 3 matches in descendants: 00389; 00390; 00433;
Genes: BCS1L; COX10; COX15; FOXRED1; NDUFA10; NDUFA12; NDUFA2; NDUFA9; NDUFAF2; NDUFAF6; NDUFS3; NDUFS4; NDUFS7; NDUFS8; SDHA; SURF1;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0001427	Mitochondrial inheritance
3	HP:0003593	Infantile onset
4	HP:0002793	Abnormal pattern of respiration
5	HP:0001251	Ataxia
6	HP:0007305	CNS demyelination
7	HP:0001260	Dysarthria NAMDC: Dysarthria
8	HP:0001332	Dystonia NAMDC: Dystonia
9	HP:0000712	Emotional lability
10	HP:0001508	Failure to thrive
11	HP:0001290	Generalized hypotonia
12	HP:0002171	Gliosis
13	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Delayed development (evidence of at least one of A through F)
14	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Mental retardation
15	HP:0001404	Hepatocellular necrosis
16	HP:0001425	Heterogeneous
17	HP:0001347	Hyperreflexia NAMDC: Hyperreactive reflexes (incl. Babinski sign, Hoffman sign)
18	HP:0000998	Hypertrichosis
19	HP:0002490	Increased CSF lactate
20	HP:0002151	Increased serum lactate
21	HP:0001249	Intellectual disability
22	HP:0003128	Lactic acidosis
23	HP:0001252	Muscular hypotonia NAMDC: Hypotonia
24	HP:0000639	Nystagmus
25	HP:0000602	Ophthalmoplegia
26	HP:0000648	Optic atrophy
27	HP:0003812	Phenotypic variability
28	HP:0000580	Pigmentary retinopathy NAMDC: Pigmentary retinopathy
29	HP:0003676	Progressive
30	HP:0000508	Ptosis NAMDC: Ptosis
31	HP:0002878	Respiratory failure
32	HP:0002093	Respiratory insufficiency
33	HP:0001250	Seizures NAMDC: Seizures
34	HP:0000407	Sensorineural hearing impairment NAMDC: Sensorineural hearing loss
35	HP:0001257	Spasticity NAMDC: Spasticity
36	HP:0000486	Strabismus

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_001697.3(ATP5PO):c.87+3A>G	539	ATP5PO	Pathogenic/Likely pathogenic	rs1987287870	RCV001257515\|RCV001290417;	N	\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	21	35286751	35286751	21:g.35286751T>C	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.-85G>A	617	BCS1L	Uncertain significance	rs938140522	RCV001142597\|RCV001142598\|RCV001142599\|RCV002491427;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693; MO	2	219524431	219524431	2:g.219524431G>A	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.-53G>T	617	BCS1L	Uncertain significance	rs886055624	RCV000260413\|RCV000315836\|RCV000355262;	N	MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219524463	219524463	2:g.219524463G>T	ClinGen:CA10612817	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-50+425T>C	617	BCS1L	Uncertain significance	rs886055625	RCV000275953\|RCV000330985\|RCV000389070;	N	MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219524891	219524891	2:g.219524891T>C	ClinGen:CA10614322	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-50+458T>G	617	BCS1L	Uncertain significance	rs188224298	RCV000291289\|RCV000346257\|RCV000385604\|RCV000676998;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	219524924	219524924	2:g.219524924T>G	ClinGen:CA10612818	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-43G>A	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs145989550	RCV000198605\|RCV000289306\|RCV000341934\|RCV000382259;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219525668	219525668	2:g.219525668G>A	ClinGen:CA323137	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-14G>A	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs367721351	RCV000302189\|RCV000340599\|RCV000395551\|RCV000605569;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	2	219525697	219525697	2:g.219525697G>A	ClinGen:CA2109591	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.112C>G (p.Leu38Val)	617	BCS1L	Uncertain significance	rs886055626	RCV000300923\|RCV000353398\|RCV000402322;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219525822	219525822	2:g.219525822C>G	ClinGen:CA10614187	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.126A>G (p.Ala42=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs144200704	RCV000200525\|RCV000886562\|RCV001140092\|RCV001140853\|RCV001140093;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219525836	219525836	2:g.219525836A>G	ClinGen:CA325107	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.166C>T (p.Arg56Ter)	617	BCS1L	Pathogenic	rs121908576	RCV000006544\|RCV000195481\|RCV000260660\|RCV000576565\|RCV000763069\|RCV002251885;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN239240\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219525876	219525876	2:g.219525876C>T	ClinGen:CA118015,OMIM:603647.0007	CN239240 BCS1L-Related Disorders;
NM_001079866.2(BCS1L):c.171C>T (p.Asp57=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs756932413	RCV000432338\|RCV001140855\|RCV001140854\|RCV001140856\|RCV001484726;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	219525881	219525881	2:g.219525881C>T	ClinGen:CA2109614	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.201C>T (p.Leu67=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs142540289	RCV000273790\|RCV000313563\|RCV000370613\|RCV000376147;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219525911	219525911	2:g.219525911C>T	ClinGen:CA2109620	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.258T>C (p.His86=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs886055627	RCV000272188\|RCV000330882\|RCV000364504\|RCV000982868;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219525968	219525968	2:g.219525968T>C	ClinGen:CA10612819	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.321-12G>A	617	BCS1L	Uncertain significance	rs776363896	RCV000285241\|RCV000324948\|RCV000382055;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219526117	219526117	2:g.219526117G>A	ClinGen:CA2109643	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.385G>A (p.Gly129Arg)	617	BCS1L	Pathogenic/Likely pathogenic	rs1057521059	RCV000432529\|RCV001329213\|RCV002285017;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526193	219526193	2:g.219526193G>A	ClinGen:CA16604118	CN517202 not provided;
NM_001079866.2(BCS1L):c.548G>A (p.Arg183His)	617	BCS1L	Pathogenic	rs121908577	RCV000006545\|RCV000779835\|RCV001835622\|RCV002243624\|RCV002476937\|RCV002512833;	N	MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C0266006,OMIM:262000, Orphanet:123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MOND	2	219526569	219526569	2:g.219526569G>A	ClinGen:CA118021,UniProtKB:Q9Y276#VAR_032089,OMIM:603647.0008	C0266006 262000 Pili torti-deafness syndrome;
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NM_001303.4(COX10):c.394G>T (p.Asp132Tyr)	1352	COX10	Uncertain significance	rs141549844	RCV001331898\|RCV001865746\|RCV002476548;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	13980268	13980268	13980268	-
NM_001303.4(COX10):c.476G>A (p.Arg159Gln)	1352	COX10	Benign	rs2072279	RCV000124574\|RCV000268376\|RCV000322790\|RCV000676607;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202	17	13980350	13980350	17:g.13980350G>A	ClinGen:CA290478,UniProtKB:Q12887#VAR_060233	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.543G>A (p.Pro181=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs371273328	RCV000328617\|RCV000383020\|RCV001564175;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	14005478	14005478	NC_000017.10:g.14005478G>A	ClinGen:CA8402358	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.699A>G (p.Pro233=)	1352	COX10	Benign	rs2230354	RCV000124560\|RCV000294930\|RCV000388928;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14095309	14095309	17:g.14095309A>G	ClinGen:CA290455	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.909C>T (p.Ala303=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs370260574	RCV000349796\|RCV000398956\|RCV001636907;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	14095519	14095519	NC_000017.10:g.14095519C>T	ClinGen:CA8402460	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.929-7C>T	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs62052075	RCV000179820\|RCV000265719\|RCV000361435\|RCV000676610;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202	17	14110120	14110120	17:g.14110120C>T	ClinGen:CA203461	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.1061G>A (p.Arg354Gln)	1352	COX10	Uncertain significance	rs745492359	RCV000513659\|RCV000764104\|RCV002524962\|RCV003105935;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110259	14110259	17:g.14110259G>A	ClinGen:CA8402517	CN517202 not provided;
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NM_078470.6(COX15):c.582+14A>G	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs79410539	RCV000285899\|RCV000443501\|RCV001523675;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	10	101486711	101486711	NC_000010.10:g.101486711T>C	ClinGen:CA5642234	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_078470.6(COX15):c.495G>T (p.Leu165=)	1355	COX15	Uncertain significance	rs2036978379	RCV001108830;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486812	101486812	10:g.101486812C>A	-
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NM_078470.6(COX15):c.452C>G (p.Ser151Ter)	1355	COX15	Pathogenic	rs149718203	RCV000586150\|RCV000033254\|RCV000599531\|RCV002252173;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MedGen:CN517202\|	10	101486855	101486855	10:g.101486855G>C	ClinGen:CA5642259,OMIM:603646.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_078470.6(COX15):c.406G>C (p.Asp136His)	1355	COX15	Uncertain significance	rs766429756	RCV000345111\|RCV002520522;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101486901	101486901	NC_000010.10:g.101486901C>G	ClinGen:CA5642269	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.396-3C>G	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200910834	RCV000006553\|RCV000266470\|RCV002469094;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486914	101486914	10:g.101486914G>C	ClinGen:CA5642274,OMIM:603646.0002	CN517202 not provided;
NM_078470.6(COX15):c.305G>A (p.Trp102Ter)	1355	COX15	Pathogenic/Likely pathogenic	rs778412019	RCV001331215\|RCV002307728;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101487288	101487288	101487288	-
NM_078470.6(COX15):c.293C>T (p.Ser98Leu)	1355	COX15	Uncertain significance	rs1315877896	RCV001103673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101487300	101487300	10:g.101487300G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.255T>C (p.Ile85=)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs147881961	RCV000396573\|RCV001672415;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101489327	101489327	NC_000010.10:g.101489327A>G	ClinGen:CA5642324	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.164G>A (p.Arg55Lys)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs777532861	RCV000197287\|RCV000291406\|RCV002515389\|RCV002517204;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	101489418	101489418	10:g.101489418C>T	ClinGen:CA321735	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.161G>A (p.Gly54Glu)	1355	COX15	Uncertain significance	rs781108007	RCV000346270;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101489421	101489421	NC_000010.10:g.101489421C>T	ClinGen:CA5642342	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.131G>A (p.Ser44Asn)	1355	COX15	Uncertain significance	rs141506146	RCV000398229\|RCV001859775\|RCV002504048\|RCV002522137;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	101489451	101489451	NC_000010.10:g.101489451C>T	ClinGen:CA5642350	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_078470.6(COX15):c.84A>G (p.Arg28=)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs370595065	RCV001103674\|RCV002555014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101491723	101491723	10:g.101491723T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.-23G>T	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs2231678	RCV000124576\|RCV001103675;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491829	101491829	10:g.101491829C>A	ClinGen:CA290482	CN169374 not specified;
NM_078470.6(COX15):c.-26A>G	1355	COX15	Uncertain significance	rs2231677	RCV000370770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491832	101491832	NC_000010.10:g.101491832T>C	ClinGen:CA5642414	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.-71T>C	1355	COX15	Uncertain significance	rs886046612	RCV000399762;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491877	101491877	NC_000010.10:g.101491877A>G	ClinGen:CA10637180	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.7(COX15):c.-84G>A	1355	COX15	Uncertain significance	rs574143521	RCV000298560\|RCV002487323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561	10	101491890	101491890	NC_000010.10:g.101491890C>T	ClinGen:CA10629645	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-114A>G	1355	COX15	Uncertain significance	rs539821050	RCV000353428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491920	101491920	NC_000010.10:g.101491920T>C	ClinGen:CA10636703	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-133T>C	1355	COX15	Uncertain significance	rs566424487	RCV000263213;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491939	101491939	NC_000010.10:g.101491939A>G	ClinGen:CA10629649	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-142A>C	1355	COX15	Uncertain significance	rs560024737	RCV001105627;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491948	101491948	10:g.101491948T>G	-
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NM_015960.3(CUTC):c.-68G>A	1355	COX15	Uncertain significance	rs886046613	RCV000318410;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492038	101492038	NC_000010.10:g.101492038G>A	ClinGen:CA10633110	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.-50C>G	1355	COX15	Uncertain significance	rs985074355	RCV001106764;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492056	101492056	10:g.101492056C>G	-
NM_015960.3(CUTC):c.-35A>C	1355	COX15	Uncertain significance	rs373242921	RCV001106765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492071	101492071	10:g.101492071A>C	-
NM_015960.3(CUTC):c.8G>C (p.Arg3Thr)	1355	COX15	Uncertain significance	rs886046614	RCV000359052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492113	101492113	NC_000010.10:g.101492113G>C	ClinGen:CA10629652	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.39G>A (p.Ala13_Arg14=)	1355	COX15	Uncertain significance	rs751586131	RCV000264245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492144	101492144	NC_000010.10:g.101492144G>A	ClinGen:CA5642434	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+46G>C	1355	COX15	Uncertain significance	rs11595470	RCV000378719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492212	101492212	NC_000010.10:g.101492212G>C	ClinGen:CA5642439	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+75G>A	1355	COX15	Benign	rs2231675	RCV000288170\|RCV001653465;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101492241	101492241	NC_000010.10:g.101492241G>A	ClinGen:CA10629659	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+112A>G	1355	COX15	Uncertain significance	rs550813748	RCV000329155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492278	101492278	NC_000010.10:g.101492278A>G	ClinGen:CA10633113	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+226G>A	1355	COX15	Uncertain significance	rs186438310	RCV001107398;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492392	101492392	10:g.101492392G>A	-
NM_015960.3(CUTC):c.61+230C>T	1355	COX15	Uncertain significance	rs191339901	RCV001107399;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492396	101492396	10:g.101492396C>T	-
NM_015960.3(CUTC):c.61+237T>G	1355	COX15	Benign	rs2281636	RCV000383808\|RCV001612936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101492403	101492403	NC_000010.10:g.101492403T>G	ClinGen:CA10633114	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+242G>T	1355	COX15	Uncertain significance	rs886046616	RCV000293898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492408	101492408	NC_000010.10:g.101492408G>T	ClinGen:CA10636704	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_000108.5(DLD):c.-10C>T	1738	DLD	Uncertain significance	rs1269120569	RCV001160118\|RCV001160119\|RCV001163464;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107531686	107531686	7:g.107531686C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.-8G>T	1738	DLD	Uncertain significance	rs372155330	RCV000309229\|RCV000367380\|RCV000405448;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107531688	107531688	NC_000007.13:g.107531688G>T	ClinGen:CA4434307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.30C>A (p.Ser10=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs779166996	RCV001163465\|RCV001163467\|RCV001163466;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107531725	107531725	7:g.107531725C>A	-
NM_000108.5(DLD):c.34G>A (p.Ala12Thr)	1738	DLD	Benign/Likely benign	rs75077312	RCV000124698\|RCV000269642\|RCV000324743\|RCV000676797\|RCV001085257;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107531729	107531729	7:g.107531729G>A	ClinGen:CA290616	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.55C>G (p.Arg19Gly)	1738	DLD	Uncertain significance	rs144038427	RCV000701637\|RCV001163784\|RCV001163783\|RCV001561816;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	7	107533660	107533660	7:g.107533660C>G	-	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.74A>C (p.Gln25Pro)	1738	DLD	Uncertain significance	rs61749951	RCV000266066\|RCV000321362\|RCV000360727;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107533679	107533679	NC_000007.13:g.107533679A>C	ClinGen:CA4434344	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)	1738	DLD	Uncertain significance	rs138002793	RCV000281549\|RCV000317845\|RCV000376021\|RCV000367820\|RCV000487629;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	7	107533705	107533705	7:g.107533705A>G	ClinGen:CA312448	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.116C>T (p.Pro39Leu)	1738	DLD	Uncertain significance	rs766396602	RCV000295703\|RCV000350667\|RCV000371459;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107533721	107533721	NC_000007.13:g.107533721C>T	ClinGen:CA10625072	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.117G>A (p.Pro39=)	1738	DLD	Uncertain significance	rs751621846	RCV000293134\|RCV000348029\|RCV000386565;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107533722	107533722	NC_000007.13:g.107533722G>A	ClinGen:CA4434356	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.226C>T (p.Leu76Phe)	1738	DLD	Uncertain significance	rs967089304	RCV001160213\|RCV001160215\|RCV001160214;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107542797	107542797	7:g.107542797C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.249T>C (p.Val83=)	1738	DLD	Benign	rs2228664	RCV000124687\|RCV000344385\|RCV000393062\|RCV000676798\|RCV000999961;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107542820	107542820	7:g.107542820T>C	ClinGen:CA290603	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_000108.5(DLD):c.321A>G (p.Ala107=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs138398782	RCV000898845\|RCV001163571\|RCV001160216\|RCV001703709;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	7	107543976	107543976	7:g.107543976A>G	ClinGen:CA4434418	CN169374 not specified;
NM_000108.5(DLD):c.375G>A (p.Glu125=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs559057715	RCV000928867\|RCV001163572\|RCV001163573;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107545440	107545440	7:g.107545440G>A	-
NM_000108.5(DLD):c.439-7T>C	1738	DLD	Benign/Likely benign	rs10263341	RCV000179713\|RCV000264516\|RCV000355848\|RCV000611867\|RCV000676799;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:CN517202	7	107545799	107545799	7:g.107545799T>C	ClinGen:CA303052	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.507C>T (p.Gly169=)	1738	DLD	Benign/Likely benign	rs144351432	RCV000973950\|RCV001163901\|RCV001163900\|RCV001529364;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:CN517202	7	107545874	107545874	7:g.107545874C>T	ClinGen:CA4434486	CN169374 not specified;
NM_000108.5(DLD):c.520A>G (p.Ile174Val)	1738	DLD	Uncertain significance	rs2031981415	RCV001158971\|RCV001163903\|RCV001163902;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107545887	107545887	7:g.107545887A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.543A>T (p.Ile181=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs61749952	RCV000179714\|RCV000261104\|RCV000388010\|RCV000676800\|RCV000999887;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107545910	107545910	7:g.107545910A>T	ClinGen:CA303053	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.677T>C (p.Val226Ala)	1738	DLD	Uncertain significance	rs750449027	RCV000274781\|RCV000329949\|RCV000384659;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107546806	107546806	NC_000007.13:g.107546806T>C	ClinGen:CA4434530	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.684+7G>A	1738	DLD	Benign	rs75123588	RCV000124691\|RCV000290221\|RCV000345292\|RCV000381208\|RCV000676801;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:CN517202	7	107546820	107546820	7:g.107546820G>A	ClinGen:CA290606	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.685-14T>A	1738	DLD	Benign	rs80111449	RCV000124692\|RCV000286283\|RCV000341290\|RCV001001841;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107555937	107555937	7:g.107555937T>A	ClinGen:CA290607	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs533405046	RCV000185855\|RCV000298315\|RCV000408335\|RCV001086796;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107556029	107556029	NC_000007.13:g.107556029A>C	ClinGen:CA312464
NM_000108.5(DLD):c.777A>G (p.Lys259=)	1738	DLD	Benign	rs1065762	RCV000124693\|RCV000676802\|RCV001081205\|RCV001161963\|RCV001161964;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107556043	107556043	7:g.107556043A>G	ClinGen:CA290608	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs145670503	RCV000653827\|RCV000676803\|RCV001161965\|RCV001161966;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107556054	107556054	7:g.107556054G>A	ClinGen:CA312466	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.860G>A (p.Gly287Glu)	1738	DLD	Uncertain significance	rs202125745	RCV000277653\|RCV000313980\|RCV000353225;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107556126	107556126	NC_000007.13:g.107556126G>A	ClinGen:CA4434567	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1228A>C (p.Lys410Gln)	1738	DLD	Uncertain significance	rs886061907	RCV000274169\|RCV000329018\|RCV000368770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107557899	107557899	NC_000007.13:g.107557899A>C	ClinGen:CA10622967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1313T>C (p.Met438Thr)	1738	DLD	Uncertain significance	rs2032312825	RCV001163988\|RCV001163989\|RCV001163990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107558445	107558445	7:g.107558445T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.1351C>T (p.Leu451=)	1738	DLD	Benign	rs1803921	RCV000124695\|RCV000270612\|RCV000325649\|RCV000383620\|RCV000676804;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:CN517202	7	107558483	107558483	7:g.107558483C>T	ClinGen:CA290611	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1422A>C (p.Gly474=)	1738	DLD	Benign/Likely benign	rs34453495	RCV000124696\|RCV000676805\|RCV001000277\|RCV001159068\|RCV001159069;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107559502	107559502	7:g.107559502A>C	ClinGen:CA290613	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.1465-7C>G	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs886061908	RCV000286136\|RCV000322294\|RCV000380507;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559632	107559632	NC_000007.13:g.107559632C>G	ClinGen:CA10628052	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1503G>A (p.Ala501=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs766286119	RCV000282664\|RCV000337641\|RCV000376969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559677	107559677	7:g.107559677G>A	ClinGen:CA4434735	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_000108.5(DLD):c.*1736T>C	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs190655078	RCV000283475\|RCV000340859\|RCV000380454;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107561440	107561440	NC_000007.13:g.107561440T>C	ClinGen:CA10622985	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004092.4(ECHS1):c.5C>T (p.Ala2Val)	1892	ECHS1	Pathogenic	rs587776498	RCV000144497\|RCV000167582\|RCV000481050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014563,MedGen:C4225391,OMIM:616277, Orphanet:255241\|MedGen:CN517202	10	135186833	135186833	10:g.135186833G>A	ClinGen:CA214806,UniProtKB:P30084#VAR_073373,OMIM:602292.0004	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004092.4(ECHS1):c.2T>G (p.Met1Arg)	1892	ECHS1	Pathogenic/Likely pathogenic	rs587776497	RCV000144496\|RCV000167581\|RCV002515942;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014563,MedGen:C4225391,OMIM:616277, Orphanet:255241\|MedGen:CN517202	10	135186836	135186836	NC_000010.10:g.135186836A>C	ClinGen:CA214804,OMIM:602292.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_001136193.2(FASTKD2):c.1861del (p.Ser621fs)	22868	FASTKD2	Pathogenic	rs1574675683	RCV000984083\|RCV001090023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0030020,MedGen:C5394293,OMIM:618855	2	207653588	207653588	2:g.207653588_207653588del	OMIM:612322.0005
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NC_000006.11:g.(99328501_99347143)_(99375699_99395681)del	26235	FBXL4	Likely pathogenic	-1	RCV002271823;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99328501	99395681	-1	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.20C>T (p.Pro7Leu)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs141392346	RCV001334926\|RCV002546707;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	126139121	126139121	126139121	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.568C>T (p.Pro190Ser)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	rs1555065162	RCV000662160\|RCV000662159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	126144853	126144853	11:g.126144853C>T	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_017547.4(FOXRED1):c.608_609del (p.Glu203fs)	55572	FOXRED1	Pathogenic	rs1189650128	RCV001249212;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126144891	126144892	11:g.126144891_126144892del	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.612_615dup (p.Ala206fs)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs398124308	RCV000081797\|RCV000190588\|RCV000586362\|RCV000778312\|RCV001197098\|RCV002513837;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032624,MedGen:C4748791,OMIM:618241\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	126144895	126144896	11:g.126144895_126144896insGAGT	ClinGen:CA204560	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NC_012920.1:m.8545G>A	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Benign	rs1603221578	RCV000854227;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8545	8545	M:g.8545G>A	-
NC_012920.1:m.8553C>T	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1569484219	RCV000757478\|RCV000854233;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8553	8553	m.8553C>T	-
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NC_012920.1(MT-CO1):m.6844T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	rs1603220647	RCV000853998;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6844	6844	M:g.6844T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6852G>A	4512	MT-CO1	Benign	rs1603220651	RCV000853999;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6852	6852	M:g.6852G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6855G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	rs1603220653	RCV000854000;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6855	6855	M:g.6855G>A	-
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NC_012920.1(MT-CO1):m.6951G>A	4512	MT-CO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1603220711	RCV000854011\|RCV000992345;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	6951	6951	M:g.6951G>A	-
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NC_012920.1(MT-CO1):m.7119G>A	4512	MT-CO1	Benign	rs1556423235	RCV000854025;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7119	7119	M:g.7119G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7125A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	rs1603220786	RCV000854026;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7125	7125	M:g.7125A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7129A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	rs1603220788	RCV000854027;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7129	7129	M:g.7129A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7138T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	rs1603220794	RCV000854028;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7138	7138	M:g.7138T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7146A>G	4512	MT-CO1	Benign	rs372136420	RCV000854029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7146	7146	M:g.7146A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7146_7147inv	4512	MT-CO1	Uncertain significance	-1	RCV000854030;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7146	7147	NC_012920.1:m.7146_7147inv	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7147C>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	rs1603220799	RCV000854031;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7147	7147	M:g.7147C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7149A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	rs1603220802	RCV000854032;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7149	7149	M:g.7149A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7150T>C	4512	MT-CO1	Benign	rs1603220803	RCV000854033;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7150	7150	M:g.7150T>C	-
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m.9438G>A	4514	MT-CO3	Benign	rs267606611	RCV000010286\|RCV000854514;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9438	9438	M:g.9438G>A	ClinGen:CA254850,OMIM:516050.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
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m.15326A>G	4519	MT-CYB	Benign	rs2853508	RCV000128807\|RCV000855273\|RCV002221492;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15326	15326	M:g.15326A>G	ClinGen:CA269989	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
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NC_012920.1:m.15431G>A	4519	MT-CYB	Benign	rs193302993	RCV000133455\|RCV000855290;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15431	15431	M:g.15431G>A	ClinGen:CA345758	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15452_15453delinsAC	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs1603225292	RCV000855296;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15452	15453	NC_012920.1:m.15452_15453delinsAC	-
NC_012920.1:m.15453T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs527236184	RCV000133428\|RCV000855297;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15453	15453	M:g.15453T>C	ClinGen:CA170527	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1:m.15458T>C	4519	MT-CYB	Benign	rs527236185	RCV000133429\|RCV000855298;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15458	15458	M:g.15458T>C	ClinGen:CA270616	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15462T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs1603225298	RCV000855300;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15462	15462	M:g.15462T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15465T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs1603225299	RCV000855301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15465	15465	M:g.15465T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15467A>G	4519	MT-CYB	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1569484723	RCV000756355\|RCV000855302;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15467	15467	m.15467A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15468C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs1603225301	RCV000855303;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15468	15468	M:g.15468C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15479T>C	4519	MT-CYB	Benign	rs202008188	RCV000855304;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15479	15479	M:g.15479T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15483C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs1603225306	RCV000855305;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15483	15483	M:g.15483C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15488G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs1603225310	RCV000855306;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15488	15488	M:g.15488G>A	-
m.15497G>A	4519	MT-CYB	Benign/Likely benign	rs199951903	RCV000022894\|RCV000434000\|RCV000855307;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001513,MeSH:D009765,MedGen:C0028754, Orphanet:71529\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15497	15497	M:g.15497G>A	ClinGen:CA210805,OMIM:516020.0014	CN517202 not provided;
m.15498G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs207460003	RCV000010322\|RCV000855308;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0005152,MONDO:MONDO:0010771,MedGen:C1708371,OMIM:500000, Orphanet:137675\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15498	15498	M:g.15498G>A	ClinGen:CA120622,OMIM:516020.0011	C1708371 500000 Infantile histiocytoid cardiomyopathy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15500G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs1603225317	RCV000855309;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15500	15500	M:g.15500G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15501A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs1603225319	RCV000855310;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15501	15501	M:g.15501A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15512T>C	4519	MT-CYB	Benign	rs879031246	RCV000855311;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15512	15512	M:g.15512T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15519T>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs200913192	RCV000855313;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15519	15519	M:g.15519T>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15519T>C	4519	MT-CYB	Benign	rs200913192	RCV000855312;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15519	15519	M:g.15519T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15521G>A	4519	MT-CYB	Likely benign	rs1603225327	RCV000855314;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15521	15521	M:g.15521G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15522C>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	rs1603225329	RCV000855315;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15522	15522	M:g.15522C>G	-
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