MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial (D024741)
..Starting node ..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 2 (C566171)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 (C566005)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 10 (C563865)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 11 (C567419)
..CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 12 (OMIM:612124)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 13 (C567686)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 14 (C567684)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 15 (C567681)
..CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 16 (OMIM:613838)
..CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 17 (OMIM:613873)
..CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 18 (OMIM:613874)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 2 (C566171)
..CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 20 (OMIM:613876)
..CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 26 (OMIM:617047)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3 (C566170)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 4 (C566169)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 6 (C563436)
..CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 7 (OMIM:613690)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 8 (C563866)
..Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 9 (C566044)
..DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 22;DFNA22 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 22, WITH HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY, (OMIM:606346)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

1885

Name:

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 2

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:115195

ParentIDs:

MESH:D024741

TreeNumbers:

C14.280.238.100.500/C566171 |C14.280.484.150.070.160.500/C566171 |C16.320.160/C566171

Synonyms:

CMH2

Slim Mappings:

Cardiovascular disease|Genetic disease (inborn)

Reference:

MedGen: C566171
MeSH: C566171
OMIM: 115195;
MSeqDR :
Genes: TNNT2;

Phenotypes

1	HP:0000006	Autosomal dominant inheritance
2	HP:0001639	Hypertrophic cardiomyopathy NAMDC: Hypertrophic cardomyopathy

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NC_000001.10:g.(?_201327136)_(201347828_?)dup	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV001951670;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201327136	201347828	-1	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.*39C>T	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	553116893	RCV001098926\|RCV001098927\|RCV001615114;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MedGen:C3661900	1	201328299	201328299	1:g.201328299G>A	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.*37C>T	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	149240770	RCV001100739\|RCV001100740\|RCV001100741\|RCV001713065;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MedGen:C3661900	1	201328301	201328301	1:g.201328301G>A	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.*37C>G	7139	TNNT2	Uncertain significance	149240770	RCV001100744\|RCV001100742\|RCV001100743;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201328301	201328301	1:g.201328301G>C	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.897G>A (p.Ter299=)	7139	TNNT2	Likely benign	1311267989	RCV001431482\|RCV002449170\|RCV003451737\|RCV003451735\|RCV003451736;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422,Or	1	201328338	201328338	201328338	-
NC_000001.10:g.(?_201328338)_(201342382_?)dup	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV003105386;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201328338	201342382		-
NM_001276345.2(TNNT2):c.893A>C (p.Lys298Thr)	7139	TNNT2	Uncertain significance	770794082	RCV000462264;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201328342	201328342	NC_000001.10:g.201328342T>G	ClinGen:CA16609965	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.891G>A (p.Trp297Ter)	7139	TNNT2	Pathogenic/Likely pathogenic	730881116	RCV000159328\|RCV000586854\|RCV000606000\|RCV000646064\|RCV003453247\|RCV003453248\|RCV003453249;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN230736\|Human Phenotype Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194, Orphanet:217569\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54	1	201328344	201328344	NC_000001.10:g.201328344C>T	ClinGen:CA005319	CN230736 Cardiovascular phenotype;
NM_001276345.2(TNNT2):c.890G>A (p.Trp297Ter)	7139	TNNT2	Pathogenic/Likely pathogenic	727504247	RCV000154218\|RCV000159326\|RCV000211869\|RCV000627785\|RCV000824774\|RCV001170984\|RCV002444634\|RCV003453151\|RCV003453152;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0024573,MeSH:D024741,MedGen:C0949658,OMIM:PS192600, Orphanet:155\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154,Orph	1	201328345	201328345	NC_000001.10:g.201328345C>T	ClinGen:CA005312	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.886C>T (p.Arg296Cys)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	367785431	RCV000036625\|RCV000201898\|RCV000466963\|RCV000618018\|RCV000768532\|RCV003137560;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0008647,MedGen:C3495498,OMIM:192600\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|Me	1	201328349	201328349	NC_000001.10:g.201328349G>A	ClinGen:CA088845	CN230736 Cardiovascular phenotype;
NM_001276345.2(TNNT2):c.886C>A (p.Arg296Ser)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	367785431	RCV000699850\|RCV002442491;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MedGen:CN230736	1	201328349	201328349	NC_000001.10:g.201328349G>T	-	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.885G>A (p.Gly295=)	7139	TNNT2	Benign/Likely benign	2102212901	RCV001682532\|RCV001799118\|RCV001859432\|RCV003451840\|RCV003451841\|RCV003451839;	N	MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OM	1	201328350	201328350	201328350	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.884G>A (p.Gly295Glu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1272169178	RCV000768531\|RCV000788293\|RCV003453542\|RCV003453543\|RCV003453544;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194, Orphanet:217569\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:	1	201328351	201328351	NC_000001.10:g.201328351C>T	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.883G>A (p.Gly295Arg)	7139	TNNT2	Uncertain significance	147940106	RCV000157541\|RCV000556705\|RCV000788740\|RCV001191325\|RCV002408709\|RCV003453210\|RCV003453209\|RCV003453211;	N	MONDO:MONDO:0024573,MeSH:D024741,MedGen:C0949658,OMIM:PS192600, Orphanet:155\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422,Orpha	1	201328352	201328352	NC_000001.10:g.201328352C>T	ClinGen:CA005289	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.883G>C (p.Gly295Arg)	7139	TNNT2	Uncertain significance	147940106	RCV002013633;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201328352	201328352	201328352	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.882C>T (p.Thr294=)	7139	TNNT2	Likely benign	45465693	RCV000550418\|RCV000769736\|RCV001704463\|RCV002265763\|RCV002411374\|RCV003449070\|RCV003449072\|RCV003449071;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C08	1	201328353	201328353	1:g.201328353G>A	ClinGen:CA088865	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.874A>G (p.Lys292Glu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1553279043	RCV000556987;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201328361	201328361	1:g.201328361T>C	ClinGen:CA344201861	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.868A>G (p.Lys290Glu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002305047;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201328367	201328367	201328367	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.866G>A (p.Gly289Glu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	727505233	RCV000156740\|RCV000481381\|RCV001327654\|RCV003453199\|RCV003453200\|RCV003453198;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C183224	1	201328369	201328369	1:g.201328369C>T	ClinGen:CA005269	CN517202 not provided;
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NM_001276345.2(TNNT2):c.865G>C (p.Gly289Arg)	7139	TNNT2	Uncertain significance	757664792	RCV000798601;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201328370	201328370	1:g.201328370C>G	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.851+1G>T	7139	TNNT2	Pathogenic/Likely pathogenic	111377893	RCV000152095\|RCV001850074\|RCV003445566\|RCV003445567\|RCV003445568;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194, Orphanet:217569\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C	1	201328750	201328750	1:g.201328750C>A	ClinGen:CA005210	C0949658 Primary familial hypertrophic cardiomyopathy;
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NM_001276345.2(TNNT2):c.844C>T (p.Gln282Ter)	7139	TNNT2	Uncertain significance	796925245	RCV001529712\|RCV002421178\|RCV003451802\|RCV002568168\|RCV003451803\|RCV003451804;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422,O	1	201328758	201328758	201328758	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.842A>T (p.Asn281Ile)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	863225119	RCV000201488\|RCV000762875\|RCV001589084\|RCV001798675\|RCV003225721\|RCV003330574\|RCV003362724;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MedGen:C3661900\|Hu	1	201328760	201328760	1:g.201328760T>A	ClinGen:CA090502	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
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NM_001276345.2(TNNT2):c.841A>T (p.Asn281Tyr)	7139	TNNT2	Uncertain significance	2102216937	RCV001987391;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201328761	201328761	201328761	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.838G>A (p.Asp280Asn)	7139	TNNT2	Uncertain significance	121964861	RCV000013229\|RCV001851816\|RCV002415410\|RCV003450633\|RCV003450632;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154,Orpha	1	201328764	201328764	1:g.201328764C>T	ClinGen:CA005187,OMIM:191045.0010	C1832243 601494 Left ventricular noncompaction 6;
NM_001276345.2(TNNT2):c.838G>T (p.Asp280Tyr)	7139	TNNT2	Uncertain significance	121964861	RCV000547266;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201328764	201328764	1:g.201328764C>A	ClinGen:CA089206	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.837C>T (p.Asn279=)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	376923877	RCV000036620\|RCV000724379\|RCV000777961\|RCV001078486\|RCV002415466;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MON	1	201328765	201328765	1:g.201328765G>A	ClinGen:CA005180	CN169374 not specified;
NM_001276345.2(TNNT2):c.836A>G (p.Asn279Ser)	7139	TNNT2	Uncertain significance	2102217035	RCV002040090;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201328766	201328766	201328766	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.835A>G (p.Asn279Asp)	7139	TNNT2	Uncertain significance	4523540	RCV000474789\|RCV000786229\|RCV000769738\|RCV002415696\|RCV003453260\|RCV003453259\|RCV003453261;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:00	1	201328767	201328767	NC_000001.10:g.201328767T>C	ClinGen:CA005159	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.834C>T (p.Ile278=)	7139	TNNT2	Likely benign	1278830616	RCV001805719\|RCV002077258\|RCV003451951\|RCV003451953\|RCV003451952;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494,Orphan	1	201328768	201328768	201328768	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.828C>T (p.Asn276=)	7139	TNNT2	Likely benign	1553279337	RCV000532392;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201328774	201328774	1:g.201328774G>A	ClinGen:CA422527302	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.824G>A (p.Arg275Gln)	7139	TNNT2	Uncertain significance	730881125	RCV000159343\|RCV001187175\|RCV001348779\|RCV003453258\|RCV003453256\|RCV003453257;	N	MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGe	1	201328778	201328778	NC_000001.10:g.201328778C>T	ClinGen:CA005145	CN517202 not provided;
NM_001276345.2(TNNT2):c.823C>A (p.Arg275=)	7139	TNNT2	Uncertain significance	748970759	RCV000798797;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201328779	201328779	1:g.201328779G>T	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.823C>T (p.Arg275Ter)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	748970759	RCV000825636\|RCV001258167\|RCV002415952;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194, Orphanet:217569\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MedGen:CN230736	1	201328779	201328779	1:g.201328779G>A	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.811-33C>T	7139	TNNT2	Benign	2275863	RCV000250172\|RCV000830449\|RCV001838567\|RCV001838566\|RCV001838568;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201328824	201328824	NC_000001.10:g.201328824G>A	ClinGen:CA089197	CN169374 not specified;
NM_001276345.2(TNNT2):c.811-122C>G	7139	TNNT2	Benign	45509695	RCV000830448\|RCV001702844\|RCV001510731\|RCV003446471\|RCV003446469\|RCV003446470;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C267627	1	201328913	201328913	1:g.201328913G>C	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.709G>A (p.Asp237Asn)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002975837;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201331051	201331051	NC_000001.10:g.201331051C>T	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.706G>A (p.Glu236Lys)	7139	TNNT2	Uncertain significance	730881107	RCV000159309\|RCV000540890\|RCV001189392\|RCV002362845\|RCV003453233\|RCV003453235\|RCV003453234;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:00	1	201331054	201331054	NC_000001.10:g.201331054C>T	ClinGen:CA004944	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
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NM_001276345.2(TNNT2):c.692T>C (p.Ile231Thr)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	45520032	RCV000168973\|RCV000230425\|RCV000283636\|RCV000338870\|RCV000378147\|RCV000619781\|RCV000986503\|RCV001182244\|RCV001196994\|RCV001529098;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|Human Phenotype Ontology:HP:0011664,MedGen:C402113	1	201331068	201331068	1:g.201331068A>G	ClinGen:CA004919	CN230736 Cardiovascular phenotype;
NM_001276345.2(TNNT2):c.682G>C (p.Val228Leu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	397516479	RCV001242581;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201331078	201331078	1:g.201331078C>G	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.681G>A (p.Lys227=)	7139	TNNT2	Likely benign	2102234206	RCV001407934;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201331079	201331079	201331079	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.677G>A (p.Arg226Lys)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1205564576	RCV000618092\|RCV000703105\|RCV001189934\|RCV003451469\|RCV003451470\|RCV003451471;	N	MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:00	1	201331083	201331083	1:g.201331083C>T	ClinGen:CA344203673	CN230736 Cardiovascular phenotype;
NM_001276345.2(TNNT2):c.676A>T (p.Arg226Trp)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1658724713	RCV001046843;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201331084	201331084	1:g.201331084T>A	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.676A>G (p.Arg226Gly)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1658724713	RCV002025877;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201331084	201331084	201331084	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.662T>C (p.Ile221Thr)	7139	TNNT2	Likely pathogenic	863225120	RCV000201435;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201331098	201331098	1:g.201331098A>G	ClinGen:CA279262	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
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NM_001276345.2(TNNT2):c.655A>T (p.Lys219Ter)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1658729126	RCV001339939;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201331105	201331105	201331105	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.645G>C (p.Arg215=)	7139	TNNT2	Likely benign	1571605548	RCV001450894;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201331115	201331115	201331115	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.644G>A (p.Arg215Gln)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	121964860	RCV000152098\|RCV000464711\|RCV000786227;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MedGen:CN517202	1	201331116	201331116	NC_000001.10:g.201331116C>T	ClinGen:CA004865	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.642G>A (p.Glu214=)	7139	TNNT2	Likely benign	772300998	RCV002199646;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201331118	201331118	201331118	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.638C>A (p.Thr213Asn)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	397516476	RCV000586800\|RCV001853984;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201331122	201331122	1:g.201331122G>T	ClinGen:CA344203885	CN517202 not provided;
NM_001276345.2(TNNT2):c.638C>G (p.Thr213Ser)	7139	TNNT2	Likely pathogenic	397516476	RCV001990768;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201331122	201331122	201331122	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.624T>G (p.Ser208Arg)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002304484;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201331136	201331136	201331136	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.620A>G (p.Lys207Arg)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002355738\|RCV003103245\|RCV003454174\|RCV003454173\|RCV003454175;	N	MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494,Or	1	201331140	201331140	201331140	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.619A>G (p.Lys207Glu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1658737079	RCV001207036;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201331141	201331141	1:g.201331141T>C	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.617G>A (p.Arg206Gln)	7139	TNNT2	Uncertain significance	371047521	RCV000646059\|RCV002358841\|RCV003451530\|RCV003451532\|RCV003451531;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MO	1	201331143	201331143	1:g.201331143C>T	ClinGen:CA089096	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.617G>T (p.Arg206Leu)	7139	TNNT2	Likely pathogenic	-1	RCV002907953;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201331143	201331143	NC_000001.10:g.201331143C>A	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.616C>T (p.Arg206Trp)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	730881106	RCV001048487\|RCV002354398\|RCV002470781;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494,Or	1	201331144	201331144	1:g.201331144G>A	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.490-1G>C	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	111344408	RCV000159299\|RCV000845443\|RCV001189391\|RCV002336371\|RCV002515088;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0016333,MedGen:C0340427,OMIM:PS115200, Orphanet:217607\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095	1	201332535	201332535	NC_000001.10:g.201332535C>G	ClinGen:CA004605	CN169374 not specified;
NM_001276345.2(TNNT2):c.490-10T>C	7139	TNNT2	Likely benign	1659073969	RCV001460201;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201332544	201332544	201332544	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.489+16C>A	7139	TNNT2	Likely benign	1220628508	RCV002192431;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201333410	201333410	201333410	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.489+7G>T	7139	TNNT2	Likely benign	2102252517	RCV002176870;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201333419	201333419	201333419	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.487G>T (p.Ala163Ser)	7139	TNNT2	Uncertain significance	727505030	RCV001235392\|RCV001773529\|RCV003166455\|RCV003449731\|RCV003449733\|RCV003449732;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MedGen:C3661900\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C186186	1	201333428	201333428	1:g.201333428C>A	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.349G>A (p.Glu117Lys)	7139	TNNT2	Uncertain significance	730881099	RCV000159286\|RCV001183716\|RCV001301803\|RCV003453219\|RCV003298189\|RCV003453218\|RCV003453220;	N	MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGe	1	201334381	201334381	NC_000001.10:g.201334381C>T	ClinGen:CA004361	CN517202 not provided;
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NM_001276345.2(TNNT2):c.341C>A (p.Ala114Glu)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	727504245	RCV001908930\|RCV002324303;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MedGen:CN230736	1	201334389	201334389	201334389	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.340G>C (p.Ala114Pro)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1553282527	RCV000646056;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201334390	201334390	1:g.201334390C>G	ClinGen:CA344206435	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.340G>A (p.Ala114Thr)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1553282527	RCV000794852;	N	MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334390	201334390	1:g.201334390C>T	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.337C>G (p.Gln113Glu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	2102261570	RCV001959522;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334393	201334393	201334393	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.333G>C (p.Glu111Asp)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1659441464	RCV001318555\|RCV001751548\|RCV003449839\|RCV003449838\|RCV003449840;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494,Or	1	201334397	201334397	201334397	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.332A>G (p.Glu111Gly)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002435974\|RCV003102987\|RCV003455511\|RCV003455510\|RCV003455512;	N	MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494,Or	1	201334398	201334398	201334398	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.327G>A (p.Leu109=)	7139	TNNT2	Likely benign	2102261737	RCV002184874;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334403	201334403	201334403	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.325C>T (p.Leu109=)	7139	TNNT2	Likely benign	779857935	RCV002110874;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334405	201334405	201334405	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.324C>A (p.Asp108Glu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1553282545	RCV000646068;	N	MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260	1	201334406	201334406	1:g.201334406G>T	ClinGen:CA344206498	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.321G>A (p.Lys107=)	7139	TNNT2	Likely benign	397516459	RCV001181682\|RCV002497637\|RCV003449592\|RCV003449591\|RCV003449593;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494,Orphan	1	201334409	201334409	1:g.201334409C>T	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.321G>C (p.Lys107Asn)	7139	TNNT2	Pathogenic	-1	RCV003014581;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201334409	201334409	NC_000001.10:g.201334409C>G	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.319A>G (p.Lys107Glu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1659444898	RCV001037499;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334411	201334411	1:g.201334411T>C	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.316G>A (p.Glu106Lys)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	869312881	RCV000210349\|RCV001798699\|RCV001853371;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:	1	201334414	201334414	1:g.201334414C>T	ClinGen:CA088557,OMIM:191045.0012	C1832243 601494 Left ventricular noncompaction 6;
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NM_001276345.2(TNNT2):c.313A>G (p.Met105Val)	7139	TNNT2	Uncertain significance	397516458	RCV000036577\|RCV001099104\|RCV001099198\|RCV001179081\|RCV002496569\|RCV003450689;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OM	1	201334417	201334417	1:g.201334417T>C	ClinGen:CA004308	CN169374 not specified;
NM_001276345.2(TNNT2):c.310C>T (p.Arg104Cys)	7139	TNNT2	Pathogenic/Likely pathogenic	727503513	RCV000152104\|RCV000159282\|RCV000533469\|RCV000619541\|RCV001193334\|RCV003453109\|RCV003453110\|RCV003453111;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001723,MONDO:MONDO:0005201,MeSH:D002313,MedGen:C0007196, Orphanet:217632\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:	1	201334420	201334420	1:g.201334420G>A	ClinGen:CA004288	CN230736 Cardiovascular phenotype;
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NM_001276345.2(TNNT2):c.309G>T (p.Lys103Asn)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	778426227	RCV000246459\|RCV001854989;	N	MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260	1	201334421	201334421	NC_000001.10:g.201334421C>A	ClinGen:CA10587420	CN230736 Cardiovascular phenotype;
NM_001276345.2(TNNT2):c.305G>A (p.Arg102Gln)	7139	TNNT2	Pathogenic/Likely pathogenic	121964856	RCV000013220\|RCV000211865\|RCV000159281\|RCV000621709\|RCV000627784\|RCV003450626\|RCV003450625;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|Human Phenotype Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194, Orphanet:217569\|MedGen:C3661900\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedG	1	201334425	201334425	NC_000001.10:g.201334425C>T	ClinGen:CA004273,OMIM:191045.0002	CN230736 Cardiovascular phenotype;
NM_001276345.2(TNNT2):c.302A>T (p.His101Leu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1553282617	RCV000646070;	N	MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260	1	201334428	201334428	NC_000001.10:g.201334428T>A	ClinGen:CA344206589	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.301C>T (p.His101Tyr)	7139	TNNT2	Uncertain significance	2102262282	RCV001752653\|RCV003163873\|RCV003451898\|RCV003451897\|RCV003451899;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201334429	201334429	201334429	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.300C>T (p.Ile100=)	7139	TNNT2	Likely benign	1230932782	RCV002126991;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334430	201334430	201334430	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.299T>A (p.Ile100Asn)	7139	TNNT2	Likely pathogenic	2102262330	RCV002273196;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334431	201334431	201334431	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.298A>G (p.Ile100Val)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002453174\|RCV002471287\|RCV003455490\|RCV003455491;	N	MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201334432	201334432	201334432	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.295G>C (p.Asp99His)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002304785;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260	1	201334435	201334435	201334435	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.295-1G>A	7139	TNNT2	Uncertain significance	113876817	RCV002223464\|RCV003093878\|RCV003445151\|RCV003445150\|RCV003445152;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494,Or	1	201334436	201334436	201334436	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.295-13G>A	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	764804961	RCV001774307\|RCV002074017;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260	1	201334448	201334448	201334448	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.295-14C>T	7139	TNNT2	Benign/Likely benign	747477576	RCV000217752\|RCV001188355\|RCV001712095\|RCV002057152\|RCV003445702\|RCV003445701\|RCV003445703;	N	MedGen:CN169374\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MON	1	201334449	201334449	NC_000001.10:g.201334449G>A	ClinGen:CA088968	CN169374 not specified;
NM_001276345.2(TNNT2):c.295-17C>T	7139	TNNT2	Likely benign	-1	RCV002867211;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201334452	201334452	NC_000001.10:g.201334452G>A	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.294+11G>A	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002612281;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260	1	201334727	201334727	NC_000001.10:g.201334727C>T	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.294+2T>A	7139	TNNT2	Uncertain significance	1659512591	RCV001298953;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334736	201334736	201334736	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.290_293delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (p.Phe97_Asp98delinsSerLeuHisProArgTr	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002858000;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201334739	201334742	NC_000001.10:g.201334739_201334742delinsCTCTCTCTCCATCGGGGATGGAGAG	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.281dup (p.Val95fs)	7139	TNNT2	Uncertain significance	780087395	RCV000482021\|RCV000531928\|RCV003449179\|RCV003449181\|RCV003449180;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MO	1	201334750	201334751	1:g.201334750_201334751insC	ClinGen:CA1324760	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
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NM_001276345.2(TNNT2):c.254T>G (p.Val85Gly)	7139	TNNT2	Uncertain significance	730881095	RCV000159270\|RCV000460783\|RCV001193336\|RCV002426782\|RCV003453212\|RCV003453213\|RCV003453214;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:000726	1	201334778	201334778	NC_000001.10:g.201334778A>C	ClinGen:CA004142	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
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NM_001276345.2(TNNT2):c.248A>C (p.Asn83Thr)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002807313\|RCV003167799\|RCV003455580\|RCV003455581\|RCV003455582;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MO	1	201334784	201334784	NC_000001.10:g.201334784T>G	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.247A>G (p.Asn83Asp)	7139	TNNT2	Uncertain significance	1060500235	RCV000473984;	N	MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260	1	201334785	201334785	NC_000001.10:g.201334785T>C	ClinGen:CA16610016	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.243G>A (p.Met81Ile)	7139	TNNT2	Uncertain significance	2102265521	RCV002051334;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334789	201334789	201334789	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.238T>C (p.Phe80Leu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	886039053	RCV000249796\|RCV001582899\|RCV003454770\|RCV003454771\|RCV003454769;	N	MedGen:CN230736\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334794	201334794	NC_000001.10:g.201334794A>G	ClinGen:CA10587418	CN230736 Cardiovascular phenotype;
NM_001276345.2(TNNT2):c.237G>T (p.Ser79=)	7139	TNNT2	Likely benign	3729845	RCV002098938\|RCV003307987\|RCV003126170\|RCV003454011\|RCV003454012\|RCV003454010;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MedGen:CN230736\|Human Phenotype Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:00	1	201334795	201334795	201334795	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.235T>A (p.Ser79Thr)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV003066466;	N	MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334797	201334797	NC_000001.10:g.201334797A>T	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.234G>A (p.Arg78=)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV003106262;	N	MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260	1	201334798	201334798		-
NM_001276345.2(TNNT2):c.234-2A>G	7139	TNNT2	Uncertain significance	1659534628	RCV001207946;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334800	201334800	1:g.201334800T>C	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.234-6C>T	7139	TNNT2	Likely benign	-1	RCV002633438;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201334804	201334804	NC_000001.10:g.201334804G>A	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.234-9C>G	7139	TNNT2	Likely benign	1571631213	RCV001502772;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201334807	201334807	1:g.201334807G>C	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.234-10T>C	7139	TNNT2	Likely benign	1342160801	RCV000934255\|RCV002066134\|RCV003446542\|RCV003446540\|RCV003446541;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422,Or	1	201334808	201334808	1:g.201334808A>G	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.233+10G>A	7139	TNNT2	Likely benign	543193858	RCV002079575;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201335956	201335956	201335956	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.233+9G>T	7139	TNNT2	Uncertain significance	1553283445	RCV000543171;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201335957	201335957	1:g.201335957C>A	ClinGen:CA658656985	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.233+9G>A	7139	TNNT2	Likely benign	1553283445	RCV002118947;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201335957	201335957	201335957	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.233+6T>C	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	397516449	RCV000036560\|RCV000300837\|RCV000355627\|RCV000359283\|RCV000394598\|RCV001038855\|RCV001186232;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|Human Phenotype Ontology:HP:0011664,MedGen:C4021133\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:7524	1	201335960	201335960	1:g.201335960A>G	ClinGen:CA004125	CN239310 Dilated Cardiomyopathy, Dominant;
NM_001276345.2(TNNT2):c.233+3G>A	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV003150583\|RCV003073653\|RCV003445199\|RCV003445200\|RCV003445201;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:	1	201335963	201335963	NC_000001.10:g.201335963C>T	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.230C>T (p.Pro77Leu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	769040140	RCV001928654;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201335969	201335969	201335969	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.228G>A (p.Lys76=)	7139	TNNT2	Likely benign	727504869	RCV001418025\|RCV003160677\|RCV003451724\|RCV003451726\|RCV003451725;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MO	1	201335971	201335971	201335971	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.226A>C (p.Lys76Gln)	7139	TNNT2	Uncertain significance	2102273869	RCV001960414;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201335973	201335973	201335973	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.225A>G (p.Pro75=)	7139	TNNT2	Likely benign	2102273890	RCV001494652;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201335974	201335974	201335974	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.224C>A (p.Pro75Gln)	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002299483;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201335975	201335975	201335975	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.222A>G (p.Lys74=)	7139	TNNT2	Likely benign	781024179	RCV001434213;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201335977	201335977	201335977	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.216G>A (p.Glu72=)	7139	TNNT2	Likely benign	2102273980	RCV001525829\|RCV003161057\|RCV003451796\|RCV003451797\|RCV003451798;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0012900,MedGe	1	201335983	201335983	201335983	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.213G>A (p.Glu71=)	7139	TNNT2	Likely benign	-1	RCV002899568;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201335986	201335986		-
NM_001276345.2(TNNT2):c.212A>C (p.Glu71Ala)	7139	TNNT2	Uncertain significance	2102274024	RCV001998264;	N	MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201335987	201335987	201335987	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.163+2T>C	7139	TNNT2	Uncertain significance	-1	RCV002385911\|RCV003094978\|RCV003445174\|RCV003445176\|RCV003445175;	N	MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MO	1	201337288	201337288	201337288	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.52+6C>T	7139	TNNT2	Uncertain significance	397516472	RCV000036598\|RCV000470080;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201341267	201341267	1:g.201341267G>A	ClinGen:CA004682	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.42-6T>C	7139	TNNT2	Likely benign	1660720268	RCV001190755\|RCV001702886\|RCV002069129\|RCV003446645\|RCV003446646\|RCV003446647;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGe	1	201341289	201341289	1:g.201341289A>G	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A	7139	TNNT2	Benign/Likely benign	45561443	RCV000168959\|RCV001618321\|RCV002054014\|RCV003126564\|RCV003445600\|RCV003445601\|RCV003445599;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|Human Phenotype Ontology:HP:000163	1	201341303	201341303	1:g.201341303C>T	ClinGen:CA004458	CN169374 not specified;
NM_001276345.2(TNNT2):c.41+16A>G	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	370729174	RCV000168958\|RCV002055113;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201342326	201342326	1:g.201342326T>C	ClinGen:CA004418	CN169374 not specified;
NM_001276345.2(TNNT2):c.41+16A>T	7139	TNNT2	Likely benign	370729174	RCV002077762;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201342326	201342326	201342326	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.34G>C (p.Glu12Gln)	7139	TNNT2	Uncertain significance	760247765	RCV000534952;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260	1	201342349	201342349	1:g.201342349C>G	ClinGen:CA344208961	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.34G>A (p.Glu12Lys)	7139	TNNT2	Uncertain significance	760247765	RCV001057780\|RCV001176334\|RCV003160464\|RCV003455261\|RCV003455260\|RCV003455259;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C08	1	201342349	201342349	1:g.201342349C>T	-
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NM_001276345.2(TNNT2):c.20T>C (p.Val7Ala)	7139	TNNT2	Uncertain significance	970498944	RCV002038749;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	1	201342363	201342363	201342363	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.10A>C (p.Ile4Leu)	7139	TNNT2	Uncertain significance	139705141	RCV000523110\|RCV000692553\|RCV002448570\|RCV003449479\|RCV003449481\|RCV003449480;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C186186	1	201342373	201342373	1:g.201342373T>G	ClinGen:CA026513	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.10A>G (p.Ile4Val)	7139	TNNT2	Uncertain significance	139705141	RCV000693893;	N	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260; MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201342373	201342373	NC_000001.10:g.201342373T>C	-	C1861864 115195 Familial hypertrophic cardiomyopathy 2;
NM_001276345.2(TNNT2):c.1A>G (p.Met1Val)	7139	TNNT2	Conflicting interpretations of pathogenicity	1228403814	RCV001001994\|RCV001044653;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249; MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195; MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260	1	201342382	201342382	1:g.201342382T>C	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.-1C>A	7139	TNNT2	Uncertain significance	776936911	RCV000284929\|RCV000300252\|RCV000339795\|RCV000404008\|RCV002418144;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|Human Phenotype Ontology:HP:0011664,MedGen:C4021133\|MedGen:CN23073	1	201342383	201342383	NC_000001.10:g.201342383G>T	ClinGen:CA10609489	CN239310 Dilated Cardiomyopathy, Dominant;
NM_001276345.2(TNNT2):c.-1C>T	7139	TNNT2	Uncertain significance	776936911	RCV000769742\|RCV003446422\|RCV003446424\|RCV003279050\|RCV003446423;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249\|MedGen:CN230736\|MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OM	1	201342383	201342383	NC_000001.10:g.201342383G>A	-
NM_001276345.2(TNNT2):c.-22G>C	7139	TNNT2	Uncertain significance	886045829	RCV000271975\|RCV000275635\|RCV000311982\|RCV000366653;	N	MONDO:MONDO:0011095,MedGen:C1832243,OMIM:601494, Orphanet:154, Orphanet:54260\|Human Phenotype Ontology:HP:0011664,MedGen:C4021133\|MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195\|MONDO:MONDO:0012900,MedGen:C2676271,OMIM:612422, Orphanet:75249	1	201346758	201346758	1:g.201346758C>G	ClinGen:CA10609435	CN239310 Dilated Cardiomyopathy, Dominant;

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