MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Spinal Muscular Atrophies of Childhood (D014897)
..Starting node ..Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 4 (C567023)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Amyotrophy, monomelic (C538253)
..Hamano Tsukamoto syndrome (C535625)
..SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH CONGENITAL BONE FRACTURES 1 (OMIM:616866)
..SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH CONGENITAL BONE FRACTURES 2 (OMIM:616867)
..Spinal Muscular Atrophy with Microcephaly and Mental Subnormality (C564806)
..SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH PROGRESSIVE MYOCLONIC EPILEPSY (OMIM:159950)
..Spinal Muscular Atrophy, Childhood, Proximal, Autosomal Dominant (C563560)
..Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 4 (C567023)
..Spinal Muscular Atrophy, Type I, with Congenital Bone Fractures (C564805)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

11517

Name:

Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 4

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:611067

ParentIDs:

MESH:D014897

TreeNumbers:

C10.228.854.468.800/C567023 |C10.574.500.812/C567023 |C10.574.562.500.750/C567023 |C10.668.467.500.750/C567023 |C16.320.400.765/C567023

Synonyms:

Dsma4

Slim Mappings:

Genetic disease (inborn)|Nervous system disease

Reference:

MedGen: C567023
MeSH: C567023
OMIM: 611067;
MSeqDR :
Genes: GRHL3; PLEKHG5;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0011463	Childhood onset
3	HP:0002366	Abnormal lower motor neuron morphology
4	HP:0001284	Areflexia
5	HP:0003551	Difficulty climbing stairs
6	HP:0002355	Difficulty walking
7	HP:0003693	Distal amyotrophy
8	HP:0002460	Distal muscle weakness NAMDC: Muscle weakness: distal
9	HP:0003445	EMG: neuropathic changes
10	HP:0003307	Hyperlordosis
11	HP:0009473	Joint contracture of the hand
12	HP:0003701	Proximal muscle weakness NAMDC: Muscle weakness: proximal
13	HP:0003678	Rapidly progressive
14	HP:0002747	Respiratory insufficiency due to muscle weakness
15	HP:0003697	Scapuloperoneal amyotrophy
16	HP:0002650	Scoliosis
17	HP:0007269	Spinal muscular atrophy
18	HP:0001762	Talipes equinovarus
19	HP:0002515	Waddling gait

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_003790.3(TNFRSF25):c.-16C>T	57449	PLEKHG5	Benign	3007417	RCV000399468;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6526183	6526183	NC_000001.10:g.6526183G>A	ClinGen:CA561017	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_003790.3(TNFRSF25):c.-51A>G	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644367397	RCV001097872;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6526218	6526218	1:g.6526218T>C	-
NM_020631.5(PLEKHG5):c.*1374C>T	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1004946332	RCV001097873;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6526249	6526249	1:g.6526249G>A	-
NM_020631.5(PLEKHG5):c.*1354T>C	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	886046485	RCV000267378;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6526269	6526269	NC_000001.10:g.6526269A>G	ClinGen:CA10611549	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.5(PLEKHG5):c.*1347G>T	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	886046486	RCV000317801;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6526276	6526276	NC_000001.10:g.6526276C>A	ClinGen:CA10610636	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
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NM_020631.5(PLEKHG5):c.*1304G>A	57449	PLEKHG5	Benign	45604837	RCV000263899;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6526319	6526319	NC_000001.10:g.6526319C>T	ClinGen:CA10610644	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.5(PLEKHG5):c.*1289C>G	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	886046487	RCV000318513;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6526334	6526334	NC_000001.10:g.6526334G>C	ClinGen:CA10611361	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.5(PLEKHG5):c.*1186A>G	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	540290288	RCV001099671;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6526437	6526437	1:g.6526437T>C	-
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NM_020631.5(PLEKHG5):c.*765T>A	57449	PLEKHG5	Benign	538175057	RCV000335455;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6526858	6526858	1:g.6526858A>T	ClinGen:CA10611556	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.*304C>T	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	549168459	RCV001096224;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527319	6527319	1:g.6527319G>A	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.*285C>T	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	572888702	RCV001096225;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527338	6527338	1:g.6527338G>A	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.*192G>A	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	886046495	RCV000370553;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527431	6527431	NC_000001.10:g.6527431C>T	ClinGen:CA10611367	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.*159G>A	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	909809050	RCV001097969;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527464	6527464	1:g.6527464C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.*108G>A	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	11800788	RCV000276085\|RCV001547549;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6527515	6527515	NC_000001.10:g.6527515C>T	ClinGen:CA10610262	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.*68C>T	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	886046496	RCV000326556;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527555	6527555	NC_000001.10:g.6527555G>A	ClinGen:CA10611568	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.*63C>T	57449	PLEKHG5	Benign	45446394	RCV001097970;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527560	6527560	1:g.6527560G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.*27T>C	57449	PLEKHG5	Benign	117494970	RCV000381122;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527596	6527596	NC_000001.10:g.6527596A>G	ClinGen:CA561028	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NC_000001.11:g.(?_6467553)_(6477668_?)del	57449	PLEKHG5	Pathogenic	-1	RCV001032933;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6527613	6537728	-1	-
NC_000001.10:g.(?_6527623)_(6537631_?)dup	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003109718;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6527623	6537631		-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.3012-17_3012-6del	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	774593947	RCV001312258;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6527638	6527649	6527637	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.3012-17C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002995741;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527649	6527649	NC_000001.10:g.6527649G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.3011+9C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	144809602	RCV000427288\|RCV000876795;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527876	6527876	1:g.6527876G>A	ClinGen:CA561049	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.3011+6T>C	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1569827097	RCV000795588;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6527879	6527879	1:g.6527879A>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.3011+3G>A	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	929173295	RCV001371365;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527882	6527882	6527882	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2989C>G (p.Leu997Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1360003341	RCV001064040\|RCV002436652;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6527907	6527907	1:g.6527907G>C	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2986C>T (p.Leu996=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1249333557	RCV002157882;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6527910	6527910		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2978C>A (p.Thr993Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	769576836	RCV001348322\|RCV002438808;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6527918	6527918	6527918	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2975G>A (p.Arg992Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	750720112	RCV000688782;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527921	6527921	1:g.6527921C>T	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2972T>C (p.Ile991Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003099052;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527924	6527924	NC_000001.10:g.6527924A>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2969G>A (p.Arg990Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	762876171	RCV001046114\|RCV001566882;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN517202	1	6527927	6527927	1:g.6527927C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2968C>T (p.Arg990Ter)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	772171318	RCV001218549;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527928	6527928	1:g.6527928G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2967C>T (p.Tyr989=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	773618556	RCV002084991;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527929	6527929		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2952C>T (p.Thr984=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	886046497	RCV000272719\|RCV002059492\|RCV002436135;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6527944	6527944		ClinGen:CA10611369	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2944A>G (p.Lys982Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002780306;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527952	6527952	NC_000001.10:g.6527952T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2933C>T (p.Ala978Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	150133974	RCV000695861;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527963	6527963	1:g.6527963G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2932G>C (p.Ala978Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	368905339	RCV000810357\|RCV002440744;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6527964	6527964	1:g.6527964C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2924G>A (p.Gly975Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002618708;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6527972	6527972	NC_000001.10:g.6527972C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2916C>G (p.Pro972=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	923660925	RCV000953882;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6527980	6527980		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2915C>T (p.Pro972Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	777368688	RCV001298639\|RCV003382504;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6527981	6527981	6527981	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2915C>G (p.Pro972Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	777368688	RCV001362220;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527981	6527981	6527981	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2893_2915del (p.Ser965fs)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002775313;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6527981	6528003	NC_000001.10:g.6527984_6528006del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2902del (p.Val968fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	-1	RCV002587493;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6527994	6527994	NC_000001.10:g.6527996del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2900G>T (p.Arg967Met)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	376606416	RCV000236324\|RCV002518447\|RCV003343723;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6527996	6527996	1:g.6527996C>A	ClinGen:CA561070	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2894C>T (p.Ser965Phe)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1337483830	RCV001315539;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528002	6528002	6528002	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2892C>G (p.Ala964=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1388065890	RCV000876262;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528004	6528004		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2888G>A (p.Gly963Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148574527	RCV001928553;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528008	6528008	6528008	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2887G>T (p.Gly963Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	780100460	RCV001895994;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528009	6528009	6528009	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2886G>A (p.Ser962=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	749015188	RCV000700735\|RCV002440509;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528010	6528010		-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2885C>T (p.Ser962Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	369440409	RCV001952659\|RCV002282654\|RCV003247186;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528011	6528011	6528011	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2879T>G (p.Leu960Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1320979244	RCV001063378;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528017	6528017	1:g.6528017A>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2867G>A (p.Arg956Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	773530688	RCV000704348\|RCV000724525\|RCV001097972;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528029	6528029	1:g.6528029C>T	ClinGen:CA241974	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2864A>G (p.Lys955Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	771066341	RCV000693385;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528032	6528032	NC_000001.10:g.6528032T>C	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2856C>T (p.Ser952=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	759718802	RCV001459939;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528040	6528040		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2841G>A (p.Gly947=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	753283144	RCV001413496;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528055	6528055		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2838C>T (p.Ala946=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	573561537	RCV001491692;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528058	6528058		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2838C>G (p.Ala946=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	573561537	RCV002105048;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528058	6528058		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2837C>T (p.Ala946Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	751158651	RCV000548809\|RCV002438429;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528059	6528059	NC_000001.10:g.6528059G>A	ClinGen:CA561085	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2827G>C (p.Gly943Arg)	57449	PLEKHG5	Benign	114619322	RCV000271172\|RCV000327806\|RCV000534170\|RCV001683163;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6528069	6528069	1:g.6528069C>G	ClinGen:CA561087	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2827G>A (p.Gly943Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	114619322	RCV000800764;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528069	6528069	1:g.6528069C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2826C>T (p.Val942=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	749891873	RCV001099762\|RCV001421628\|RCV003411898;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6528070	6528070		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2818G>A (p.Gly940Arg)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	755699992	RCV001294756\|RCV002437003;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528078	6528078	6528078	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2812G>A (p.Gly938Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	573883242	RCV001243696;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528084	6528084	1:g.6528084C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2811C>T (p.Ser937=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1232546435	RCV001402786;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528085	6528085		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2801G>C (p.Ser934Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1404826523	RCV001297407;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528095	6528095	6528095	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2799T>G (p.Pro933=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	779825659	RCV002092163;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528097	6528097		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2796C>T (p.Ala932=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1315817273	RCV002193228;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528100	6528100		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2791G>C (p.Gly931Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644443857	RCV001213314;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528105	6528105	1:g.6528105C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2789G>A (p.Arg930Gln)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	376237905	RCV000490184\|RCV000560252\|RCV002438195;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528107	6528107	1:g.6528107C>T	ClinGen:CA561092	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2789G>T (p.Arg930Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	376237905	RCV000803602;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528107	6528107	1:g.6528107C>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2772G>A (p.Gly924=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1644444867	RCV002153585;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528124	6528124		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2759_2761del (p.Pro920del)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	536097668	RCV000377811\|RCV001441218\|RCV002436136;	N	MONDO:MONDO:0018894,MedGen:C0393541, Orphanet:53739\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528135	6528137	NC_000001.10:g.6528136_6528138del	ClinGen:CA561095	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2759C>T (p.Pro920Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1436307319	RCV001219891;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528137	6528137	1:g.6528137G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2751G>A (p.Gln917=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	370666430	RCV000873146\|RCV001099763\|RCV001720061\|RCV002436260;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528145	6528145		ClinGen:CA561096	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2751G>C (p.Gln917His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002607284;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528145	6528145	NC_000001.10:g.6528145C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2749C>G (p.Gln917Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	910647086	RCV001360916;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528147	6528147	6528147	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2746A>C (p.Thr916Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	187886272	RCV000284414\|RCV000645440\|RCV001171746\|RCV002436137;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528150	6528150	NC_000001.10:g.6528150T>G	ClinGen:CA561098	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2744G>A (p.Arg915Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644446616	RCV001231075;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528152	6528152	1:g.6528152C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2737G>C (p.Gly913Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1407992685	RCV001795497\|RCV001885222;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528159	6528159	6528159	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2728C>T (p.Pro910Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1334075760	RCV000645432;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528168	6528168	1:g.6528168G>A	ClinGen:CA338115104	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2720T>C (p.Leu907Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	764378556	RCV000176112\|RCV000693435;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528176	6528176	1:g.6528176A>G	ClinGen:CA241977	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2713C>T (p.Leu905Phe)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	774696513	RCV000545725\|RCV002431643;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528183	6528183	NC_000001.10:g.6528183G>A	ClinGen:CA561102	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2691C>G (p.Ala897=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	755539639	RCV000422570\|RCV002429433\|RCV002522541;	N	MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528205	6528205		ClinGen:CA16603687	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2683C>G (p.Pro895Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	753662166	RCV000704848;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528213	6528213	NC_000001.10:g.6528213G>C	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2677G>A (p.Gly893Arg)	57449	PLEKHG5	Likely benign	200407689	RCV000428378\|RCV001080412\|RCV002436365;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528219	6528219	1:g.6528219C>T	ClinGen:CA561111	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2676T>C (p.His892=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	758308121	RCV001399819;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528220	6528220		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2672C>T (p.Thr891Ile)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148575479	RCV001363363;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528224	6528224	6528224	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2652G>T (p.Gln884His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002671576;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528244	6528244	NC_000001.10:g.6528244C>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2646C>T (p.Leu882=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002658538;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528250	6528250		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2642G>A (p.Ser881Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	769702301	RCV001071098;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528254	6528254	1:g.6528254C>T	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2614C>T (p.His872Tyr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	372143370	RCV001973263;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528282	6528282	6528282	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2612C>T (p.Pro871Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	886046498	RCV000278418\|RCV002436138;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528284	6528284	NC_000001.10:g.6528284G>A	ClinGen:CA10611573	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2610G>A (p.Pro870=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	373880458	RCV000597423\|RCV001405453\|RCV002431642;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528286	6528286		ClinGen:CA561121	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2609C>T (p.Pro870Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	772693344	RCV000236354\|RCV001221063\|RCV002436063\|RCV003338481;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528287	6528287	1:g.6528287G>A	ClinGen:CA561122	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2598G>A (p.Leu866=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	368328495	RCV001466228;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528298	6528298		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2594A>G (p.Gln865Arg)	57449	PLEKHG5	Benign	3007419	RCV000224958\|RCV000312080\|RCV000335865\|RCV001084429;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528302	6528302	1:g.6528302T>C	ClinGen:CA561124	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2589T>C (p.Pro863=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002999218;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528307	6528307		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2582G>A (p.Arg861His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	565558161	RCV000395914\|RCV001850570;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528314	6528314	NC_000001.10:g.6528314C>T	ClinGen:CA561125	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2581C>T (p.Arg861Cys)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	148560273	RCV000426924\|RCV000533509\|RCV001101744\|RCV001810927;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6528315	6528315	1:g.6528315G>A	ClinGen:CA561126	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2579G>A (p.Arg860His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	765235144	RCV000490122\|RCV001361885\|RCV002455948;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528317	6528317	1:g.6528317C>T	ClinGen:CA561127	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2578C>T (p.Arg860Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	557256913	RCV000690594\|RCV002458226;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528318	6528318	NC_000001.10:g.6528318G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2577C>T (p.Arg859=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	758214289	RCV001101745\|RCV001475029;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528319	6528319		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2576G>A (p.Arg859His)	57449	PLEKHG5	Benign	61737997	RCV000300757\|RCV000365803\|RCV000553106\|RCV001636847;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6528320	6528320	1:g.6528320C>T	ClinGen:CA561130	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2575C>T (p.Arg859Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	150666859	RCV000811234\|RCV001101746\|RCV001530980\|RCV002453833;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528321	6528321	1:g.6528321G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2569C>T (p.Arg857Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	193245630	RCV001035886\|RCV001772212;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6528327	6528327	1:g.6528327G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2565G>A (p.Ser855=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	372308060	RCV001425741;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528331	6528331		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2564C>T (p.Ser855Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	768995193	RCV000176113\|RCV000645441\|RCV002426844;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528332	6528332	1:g.6528332G>A	ClinGen:CA241980	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2553C>T (p.Ser851=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148575994	RCV001399453;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528343	6528343		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2543G>A (p.Arg848Gln)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	761000380	RCV000348442\|RCV000538204\|RCV001753757\|RCV002429249;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528353	6528353	NC_000001.10:g.6528353C>T	ClinGen:CA561139	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2542C>T (p.Arg848Ter)	57449	PLEKHG5	Pathogenic/Likely pathogenic	770593694	RCV000685826\|RCV001786409;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202	1	6528354	6528354	NC_000001.10:g.6528354G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2540del (p.Pro847fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	-1	RCV002948785;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528356	6528356	NC_000001.10:g.6528359del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2539C>T (p.Pro847Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1390984037	RCV001321328;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528357	6528357	6528357	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2538C>A (p.Ser846=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	776995250	RCV000645453\|RCV002424474;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528358	6528358		ClinGen:CA561141	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2537C>A (p.Ser846Tyr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1180411078	RCV001366169;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528359	6528359	6528359	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2525G>A (p.Arg842Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	149682441	RCV000645430\|RCV000725435\|RCV002450725;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528371	6528371	1:g.6528371C>T	ClinGen:CA561143	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2524C>T (p.Arg842Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	770870023	RCV000704160;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528372	6528372	1:g.6528372G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2520G>A (p.Val840=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148576118	RCV001400486;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528376	6528376		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2513A>G (p.Glu838Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1287801386	RCV001345197;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528383	6528383	6528383	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2503_2510del (p.Pro835fs)	57449	PLEKHG5	Likely pathogenic	-1	RCV002302563;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528386	6528393	6528385	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2506A>G (p.Met836Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	752621606	RCV000528191;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528390	6528390	NC_000001.10:g.6528390T>C	ClinGen:CA561144	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2505A>T (p.Pro835=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	201034547	RCV001463103;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528391	6528391		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2489T>C (p.Phe830Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	764007395	RCV000645415;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528407	6528407	1:g.6528407A>G	ClinGen:CA561146	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2485G>T (p.Asp829Tyr)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	200162521	RCV000390391\|RCV000522669\|RCV001083084\|RCV002429250;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528411	6528411	NC_000001.10:g.6528411C>A	ClinGen:CA561148	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2473A>G (p.Thr825Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	779264802	RCV001236031;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528423	6528423	1:g.6528423T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2464C>A (p.Leu822Ile)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003028916;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528432	6528432	NC_000001.10:g.6528432G>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2458G>C (p.Gly820Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	202191898	RCV000054546\|RCV002513713;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528438	6528438	1:g.6528438C>G	ClinGen:CA144676,OMIM:611101.0005	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2458G>A (p.Gly820Ser)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	202191898	RCV000554274\|RCV001088219\|RCV001101747;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528438	6528438	NC_000001.10:g.6528438C>T	ClinGen:CA561151	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2457C>T (p.Tyr819=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	184541137	RCV000313474\|RCV000539676\|RCV000433148\|RCV002450846;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528439	6528439		ClinGen:CA561152
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2453C>T (p.Ala818Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002304070;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528443	6528443	6528443	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2438G>A (p.Cys813Tyr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	771230935	RCV000807953\|RCV002509549\|RCV002453818;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528458	6528458	1:g.6528458C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2435C>T (p.Ser812Phe)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	145009237	RCV000645431\|RCV002458087;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528461	6528461	1:g.6528461G>A	ClinGen:CA561157	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2433C>T (p.Arg811=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	759272412	RCV000370490\|RCV000524827\|RCV000726089\|RCV002450824;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528463	6528463		ClinGen:CA10605910	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2432G>A (p.Arg811His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	891527256	RCV000702527\|RCV002442512;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528464	6528464	NC_000001.10:g.6528464C>T	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2431C>T (p.Arg811Cys)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	538561788	RCV000394398\|RCV000645434;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528465	6528465	1:g.6528465G>A	ClinGen:CA561159	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2428G>A (p.Gly810Ser)	57449	PLEKHG5	Benign	76625876	RCV000301649\|RCV000402279\|RCV001510751\|RCV001683158;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6528468	6528468	1:g.6528468C>T	ClinGen:CA561160	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2428G>T (p.Gly810Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	76625876	RCV000793333;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528468	6528468	1:g.6528468C>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2427C>T (p.Asp809=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	369876443	RCV000307661\|RCV000551255\|RCV002446544;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528469	6528469		ClinGen:CA561161	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2381C>T (p.Ser794Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148576538	RCV001940459;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528515	6528515	6528515	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2372C>A (p.Thr791Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002298329;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528524	6528524	6528524	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2366_2367del (p.Leu789fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	759212541	RCV000526332;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528529	6528530	NC_000001.10:g.6528530AG[2]	ClinGen:CA561173	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2319C>G (p.Pro773=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	80031446	RCV000432966\|RCV000645447\|RCV002446717;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528577	6528577		ClinGen:CA561187	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2293G>C (p.Glu765Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	532817130	RCV000734699\|RCV001371394;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528603	6528603	NC_000001.10:g.6528603C>G	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2279C>T (p.Ala760Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1569836518	RCV000797313;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528617	6528617	1:g.6528617G>A	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2274C>A (p.Thr758=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002725970;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528622	6528622		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2268G>A (p.Thr756=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	757831916	RCV000645425\|RCV002449043;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6528628	6528628		ClinGen:CA561193	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2252C>T (p.Ala751Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002790327;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528644	6528644	NC_000001.10:g.6528644G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2250-5C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	746215440	RCV002085430;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528651	6528651	6528651	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2250-12C>G	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002705648;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6528658	6528658	NC_000001.10:g.6528658G>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2250-13C>T	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	547780813	RCV000602717\|RCV002064153;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6528659	6528659	1:g.6528659G>A	ClinGen:CA561199	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2249+16A>G	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148577839	RCV002193959;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529086	6529086	6529086	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2249+4C>T	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	751575330	RCV000268467\|RCV001093788\|RCV001362746\|RCV002429251;	N	MONDO:MONDO:0018894,MedGen:C0393541, Orphanet:53739\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D0303	1	6529098	6529098	NC_000001.10:g.6529098G>A	ClinGen:CA561210	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2244G>C (p.Gln748His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1569839599	RCV000804404;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529107	6529107	1:g.6529107C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2244G>A (p.Gln748=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1569839599	RCV001454313;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529107	6529107		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2236G>A (p.Asp746Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003085580;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529115	6529115	NC_000001.10:g.6529115C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2235C>T (p.Pro745=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1323858843	RCV000932315\|RCV001498901;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529116	6529116		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2234C>G (p.Pro745Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002725350;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529117	6529117	NC_000001.10:g.6529117G>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2233C>A (p.Pro745Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	756501907	RCV000559390;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529118	6529118	NC_000001.10:g.6529118G>T	ClinGen:CA561214	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2228G>C (p.Gly743Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1245961862	RCV001052722;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529123	6529123	1:g.6529123C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2227G>A (p.Gly743Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	145073653	RCV000645423\|RCV002424473;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529124	6529124	1:g.6529124C>T	ClinGen:CA561215	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2227G>C (p.Gly743Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002944222;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529124	6529124	NC_000001.10:g.6529124C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2226C>T (p.Ser742=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	370761668	RCV000418089\|RCV000645444\|RCV002429443;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529125	6529125		ClinGen:CA561216	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2216G>A (p.Arg739Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	754583609	RCV002027346;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529135	6529135	6529135	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2215C>T (p.Arg739Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	189468475	RCV000792452\|RCV002424794;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529136	6529136	1:g.6529136G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2213T>A (p.Met738Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1305950436	RCV000693543;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529138	6529138	1:g.6529138A>T	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2212A>G (p.Met738Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	778686532	RCV000549425;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529139	6529139	NC_000001.10:g.6529139T>C	ClinGen:CA561218	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2209A>G (p.Ile737Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644484109	RCV001071487;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529142	6529142	1:g.6529142T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2201C>T (p.Ser734Phe)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	554772993	RCV000316564;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529150	6529150	NC_000001.10:g.6529150G>A	ClinGen:CA561220	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2180G>T (p.Ser727Ile)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	770641755	RCV001365601;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529171	6529171	6529171	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2173G>A (p.Glu725Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	776282542	RCV001314708;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529178	6529178	6529178	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2172C>T (p.Gly724=)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	759430357	RCV001928864;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529179	6529179		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2165_2170dup (p.Glu723_Gly724insGluGlu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	960528373	RCV001889797\|RCV002425161;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529180	6529181	6529180	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2145GGA[9] (p.Glu723_Gly724insGlu)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	113541584	RCV000373626\|RCV000534497\|RCV001705445\|RCV002418151;	N	MONDO:MONDO:0018894,MedGen:C0393541, Orphanet:53739\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529182	6529183	NC_000001.10:g.6529185CTC[9]	ClinGen:CA561227	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2145GGA[10] (p.Glu723_Gly724insGluGlu)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	113541584	RCV000281434\|RCV000605126\|RCV000688917;	N	MONDO:MONDO:0018894,MedGen:C0393541, Orphanet:53739\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529182	6529183	NC_000001.10:g.6529185CTC[10]	ClinGen:CA561228	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2145GGA[6] (p.Glu722_Glu723del)	57449	PLEKHG5	Benign	113541584	RCV000175470\|RCV000544028\|RCV001657947;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6529183	6529188	1:g.6529183_6529188del	ClinGen:CA201467	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2145GGA[7] (p.Glu723del)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	113541584	RCV000175472\|RCV000320159\|RCV001510604\|RCV001721107;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0018894,MedGen:C0393541, Orphanet:53739\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN517202	1	6529183	6529185	1:g.6529183_6529185del	ClinGen:CA201473	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2145GGA[2] (p.Glu718_Glu723del)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	113541584	RCV000606042\|RCV001324010;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529183	6529200	NC_000001.10:g.6529185CTC[2]	ClinGen:CA658795381	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2166_2167insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (p.Glu722_Glu723insGlnGluGlu	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003113065;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529184	6529185	NC_000001.10:g.6529185_6529187CT[2]TCC[6]TCTTCCTCCTCCTGCTC[1]	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2164G>A (p.Glu722Lys)	57449	PLEKHG5	Likely benign	201551894	RCV000386414\|RCV000560820\|RCV000608453;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN169374	1	6529187	6529187	NC_000001.10:g.6529187C>T	ClinGen:CA561232	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2164del (p.Glu722fs)	57449	PLEKHG5	Benign	201182604	RCV001514851;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529187	6529187	6529186	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2162_2163insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Glu721fs)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1456598112	RCV001486173;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529188	6529189	6529188	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2163delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu720_Glu721insAspGluGlnG	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002432628\|RCV003098679;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529188	6529188	6529188	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2161G>A (p.Glu721Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1020150780	RCV001045166;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529190	6529190	1:g.6529190C>T	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2156_2157insAGA (p.Glu723_Gly724insGlu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1553173388	RCV000545231;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529194	6529195	NC_000001.10:g.6529196_6529197insTTC	ClinGen:CA658656872	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2142_2156del (p.Glu719_Glu723del)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	-1	RCV002750596\|RCV003167706;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529195	6529209	NC_000001.10:g.6529205_6529219del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2142_2153dup (p.Glu723_Gly724insGluGluGluGlu)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	1553173393	RCV000605500\|RCV001860346;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529197	6529198	NC_000001.10:g.6529208_6529219dup	ClinGen:CA658795383	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2154G>A (p.Glu718=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1410366410	RCV001482175;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529197	6529197		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2151G>C (p.Glu717Asp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	761945225	RCV002013738;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529200	6529200	6529200	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2149G>A (p.Glu717Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	184242303	RCV001046210\|RCV002429616;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529202	6529202	1:g.6529202C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2149G>T (p.Glu717Ter)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	184242303	RCV001386746;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529202	6529202	6529202	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.2142A>G (p.Glu714=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	750902394	RCV001432264;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529209	6529209		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2138A>C (p.Glu713Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1241363420	RCV000808505;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529213	6529213	1:g.6529213T>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2132A>G (p.Gln711Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	886046500	RCV000393376;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529219	6529219	NC_000001.10:g.6529219T>C	ClinGen:CA10610666	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2131C>G (p.Gln711Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	761272621	RCV000585593\|RCV000645442;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529220	6529220	1:g.6529220G>C	ClinGen:CA561246	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2127T>A (p.Asp709Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	910994587	RCV001362904\|RCV002550032;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529224	6529224	6529224	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2124G>A (p.Glu708=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	370521517	RCV000530641\|RCV002263783\|RCV002420470;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529227	6529227		ClinGen:CA561249	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2117A>G (p.Glu706Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003076297;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529234	6529234	NC_000001.10:g.6529234T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2112G>A (p.Leu704=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003002761;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529239	6529239		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2074_2075del (p.Gln692fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	2148578668	RCV001941592;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529276	6529277	6529275	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2070T>C (p.Arg690=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	141100808	RCV000552199\|RCV001538301\|RCV002420469;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529281	6529281		ClinGen:CA561259	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2068C>T (p.Arg690Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	149089640	RCV001050808;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529283	6529283	1:g.6529283G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2068C>A (p.Arg690Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002474185\|RCV002569395;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529283	6529283	NC_000001.10:g.6529283G>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2066T>G (p.Leu689Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002569842;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529285	6529285	NC_000001.10:g.6529285A>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2060A>T (p.Gln687Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1046289350	RCV001360777;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529291	6529291	6529291	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2056C>T (p.Leu686=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1569842648	RCV000917948;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529295	6529295		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2053C>T (p.Gln685Ter)	57449	PLEKHG5	Pathogenic/Likely pathogenic	772217003	RCV000579101\|RCV000807298\|RCV003155239;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529298	6529298	NC_000001.10:g.6529298G>A	ClinGen:CA561265	CN517202 not provided;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2050-12C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002615794;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529313	6529313	NC_000001.10:g.6529313G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2049+11A>G	57449	PLEKHG5	Likely benign	1557737418	RCV002112768;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529384	6529384	6529384	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2049+10G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	1478987550	RCV000981587;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529385	6529385	1:g.6529385C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2042A>G (p.Asn681Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	936501984	RCV000809080;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529402	6529402	1:g.6529402T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2034C>T (p.Thr678=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	755808760	RCV000873740;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529410	6529410		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2017C>T (p.Arg673Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	747057331	RCV000542150\|RCV002420468;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529427	6529427	1:g.6529427G>A	ClinGen:CA561284	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2001_2002inv (p.Gly668Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002642555;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529442	6529443	NC_000001.10:g.6529442_6529443inv	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.2001T>C (p.Ser667=)	57449	PLEKHG5	Benign	730600	RCV000175354\|RCV000288519\|RCV001510605\|RCV001711596\|RCV001789225;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3	1	6529443	6529443		ClinGen:CA201414
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1999A>G (p.Ser667Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002745351;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529445	6529445	NC_000001.10:g.6529445T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1988C>T (p.Thr663Met)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	397515456	RCV000054547\|RCV001039170\|RCV001507927;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202	1	6529456	6529456	1:g.6529456G>A	ClinGen:CA144680,OMIM:611101.0004	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1980G>A (p.Gly660=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	751242417	RCV002132671;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529464	6529464		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1979G>A (p.Gly660Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1460646554	RCV001209964;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529465	6529465	1:g.6529465C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1966C>T (p.His656Tyr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644500686	RCV001207522;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529478	6529478	1:g.6529478G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1955T>C (p.Leu652Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644500916	RCV001338674;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529489	6529489	6529489	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1951T>G (p.Tyr651Asp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644501019	RCV001961824;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529493	6529493	6529493	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1940T>C (p.Phe647Ser)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	63750315	RCV000001074\|RCV000790140;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0024257,MedGen:C0270763, Orphanet:98505	1	6529504	6529504	NC_000001.10:g.6529504A>G	ClinGen:CA114710,OMIM:611101.0001	C1970211 611067 Distal spinal muscular atrophy, autosomal recessive 4;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1935G>A (p.Gly645=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	147140763	RCV001450240;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529509	6529509		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1935G>T (p.Gly645=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	147140763	RCV002012347;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529509	6529509		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1934G>C (p.Gly645Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	749072819	RCV001342197;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529510	6529510	6529510	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1934-2A>C	57449	PLEKHG5	Likely pathogenic	-1	RCV002721747;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529512	6529512	NC_000001.10:g.6529512T>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1934-4C>G	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	951050550	RCV002017712;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529514	6529514	6529514	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1934-9C>G	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	373933352	RCV001880833;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529519	6529519	6529519	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1934-16G>A	57449	PLEKHG5	Benign	201675267	RCV002216170;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529526	6529526	6529526	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1934-17G>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002952400;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529527	6529527	NC_000001.10:g.6529527C>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1933+17C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	766391240	RCV002179410;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529587	6529587	6529587	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1933+12T>C	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148579594	RCV002207462;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529592	6529592	6529592	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1933+10C>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002828777;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529594	6529594	NC_000001.10:g.6529594G>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1933+4A>G	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	754759840	RCV001961948;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529600	6529600	6529600	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1932T>C (p.Pro644=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	150807400	RCV000421448\|RCV001078661;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529605	6529605		ClinGen:CA240946	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1930C>G (p.Pro644Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	781318885	RCV001341470;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529607	6529607	6529607	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1929C>T (p.Asp643=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1644505211	RCV001462936;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529608	6529608		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1924C>T (p.Arg642Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	139188442	RCV001960381\|RCV003238882;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6529613	6529613	6529613	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1904A>G (p.Lys635Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002584926;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529633	6529633	NC_000001.10:g.6529633T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1902C>A (p.Asp634Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003056747;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529635	6529635	NC_000001.10:g.6529635G>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1897G>A (p.Val633Met)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	768944520	RCV001041430;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529640	6529640	1:g.6529640C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1896C>T (p.Leu632=)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	61732221	RCV000876582\|RCV001704340\|RCV002411358;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529641	6529641		ClinGen:CA561323	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1893G>A (p.Leu631=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148579764	RCV002195483;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529644	6529644		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1890C>T (p.Pro630=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1280465351	RCV002128985;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529647	6529647		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1884G>A (p.Arg628=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002615535;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529653	6529653		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1883G>A (p.Arg628Lys)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	144245744	RCV000345713\|RCV000645417\|RCV001088203\|RCV002411190;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529654	6529654	NC_000001.10:g.6529654C>T	ClinGen:CA561326	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1874G>A (p.Arg625Lys)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	765998625	RCV001912820\|RCV002407024\|RCV003232455;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900	1	6529663	6529663	6529663	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1868G>C (p.Arg623Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	759538158	RCV001327137;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529669	6529669	6529669	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1840G>C (p.Val614Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	752514480	RCV000553705\|RCV002413566;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529697	6529697	1:g.6529697C>G	ClinGen:CA561332	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1836G>A (p.Leu612=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1026753861	RCV000608151\|RCV001465862\|RCV002413732;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529701	6529701		ClinGen:CA17235638	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1827G>A (p.Thr609=)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002766766;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529710	6529710		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1826C>T (p.Thr609Met)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	553151077	RCV001930107;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529711	6529711	6529711	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1818C>T (p.Phe606=)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	149147021	RCV000538796\|RCV001696997\|RCV002413565;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6529719	6529719		ClinGen:CA561337	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1804G>A (p.Asp602Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1557738049	RCV000689649;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529733	6529733	NC_000001.10:g.6529733C>T	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1801A>G (p.Met601Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1156760922	RCV001906449;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529736	6529736	6529736	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1801-12C>A	57449	PLEKHG5	Benign	943584	RCV000393394\|RCV001642916\|RCV002059493;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529748	6529748	NC_000001.10:g.6529748G>T	ClinGen:CA561338	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1801-14del	57449	PLEKHG5	Likely benign	762416489	RCV002166706;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529750	6529750	6529749	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1801-15dup	57449	PLEKHG5	Benign	-1	RCV002766538;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529750	6529751	NC_000001.10:g.6529757dup	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1801-15del	57449	PLEKHG5	Benign	750991690	RCV002084120;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529751	6529751	6529750	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1801-16C>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	369955570	RCV000600093\|RCV002529758;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529752	6529752	1:g.6529752G>T	ClinGen:CA561346	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1801-16C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	369955570	RCV002091978;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529752	6529752	6529752	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1801-17C>G	57449	PLEKHG5	Likely benign	373357833	RCV002144573;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6529753	6529753	6529753	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1801-18C>G	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002985659;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529754	6529754	NC_000001.10:g.6529754G>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1801-20C>G	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003082125;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6529756	6529756	NC_000001.10:g.6529756G>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1788del (p.Lys597fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	1644525008	RCV001065654;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530308	6530308	1:g.6530308_6530308del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1783G>C (p.Glu595Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	140597591	RCV000658112\|RCV000692019\|RCV002397336;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530313	6530313	1:g.6530313C>G	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1782G>A (p.Lys594=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	762805368	RCV002188283;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530314	6530314		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1768A>G (p.Ser590Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002596451;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530328	6530328	NC_000001.10:g.6530328T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1747C>G (p.Arg583Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	766560337	RCV002028908;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530349	6530349	6530349	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1743G>A (p.Glu581=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1401679164	RCV001471394;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530353	6530353		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1741G>A (p.Glu581Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	267598690	RCV000645437\|RCV001547585;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202	1	6530355	6530355	1:g.6530355C>T	ClinGen:CA561383	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1738G>A (p.Glu580Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	760122001	RCV000236407\|RCV000528786\|RCV001002507\|RCV002401923;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530358	6530358	1:g.6530358C>T	ClinGen:CA561384	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1738G>T (p.Glu580Ter)	57449	PLEKHG5	Pathogenic/Likely pathogenic	760122001	RCV001507928\|RCV001865928;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530358	6530358	6530358	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1737G>A (p.Pro579=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002907822;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530359	6530359		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1736C>T (p.Pro579Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	757727499	RCV000704474;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530360	6530360	1:g.6530360G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1734C>T (p.Ser578=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002635579;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530362	6530362		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1731C>T (p.Ala577=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	138441206	RCV002188119;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530365	6530365		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1729G>A (p.Ala577Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	143545780	RCV000175094\|RCV000645421;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530367	6530367	1:g.6530367C>T	ClinGen:CA240773	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1725T>A (p.Pro575=)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644527800	RCV001036133;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530371	6530371		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1724C>T (p.Pro575Leu)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	77134982	RCV000513012\|RCV001082221\|RCV001099855;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530372	6530372	1:g.6530372G>A	ClinGen:CA561393	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1715C>T (p.Ala572Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	761560984	RCV001218946;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530381	6530381	1:g.6530381G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1710G>A (p.Leu570=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1644528365	RCV001812437\|RCV002069518;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530386	6530386		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1707C>T (p.Asp569=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1033319065	RCV000540248\|RCV002404487;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530389	6530389		ClinGen:CA17236355	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1705G>A (p.Asp569Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	200641225	RCV000438420\|RCV000525392\|RCV001099856\|RCV002411299;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530391	6530391	1:g.6530391C>T	ClinGen:CA561397	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1703T>C (p.Leu568Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	759670081	RCV001099857;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530393	6530393	1:g.6530393A>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1697T>A (p.Leu566Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	376513313	RCV000551787\|RCV001770449;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202	1	6530399	6530399	1:g.6530399A>T	ClinGen:CA561401	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1686G>C (p.Leu562=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1416853157	RCV001402522;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530410	6530410		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1681-27_1681-3dup	57449	PLEKHG5	Likely benign	748372368	RCV000645449\|RCV001811416;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6530417	6530418	NC_000001.10:g.6530419_6530443dup	ClinGen:CA561402	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1681-3C>T	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	370601982	RCV001209443;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530418	6530418	1:g.6530418G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1681-8G>C	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	139041955	RCV001085333\|RCV000645457;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6530423	6530423	NC_000001.10:g.6530423C>G	ClinGen:CA561405	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1681-8G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003121942;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530423	6530423	NC_000001.10:g.6530423C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1681-9C>G	57449	PLEKHG5	Likely benign	373133607	RCV000536963;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530424	6530424	NC_000001.10:g.6530424G>C	ClinGen:CA561406	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1681-9C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	373133607	RCV002085525;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530424	6530424	6530424	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1681-15G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002639514;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530430	6530430	NC_000001.10:g.6530430C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1681-20T>C	57449	PLEKHG5	Benign	2986753	RCV001669366\|RCV001789496\|RCV001789495\|RCV002073140;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:6153	1	6530435	6530435	6530435	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1680+19G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	367829100	RCV002125788;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530547	6530547	6530547	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1680+18C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	758693239	RCV002104838;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530548	6530548	6530548	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1680+7G>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002588616;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530559	6530559	NC_000001.10:g.6530559C>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1668C>G (p.Asp556Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003011763;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530578	6530578	NC_000001.10:g.6530578G>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1647G>A (p.Glu549=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	770781624	RCV000550785\|RCV002395415;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530599	6530599		ClinGen:CA561437	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1643A>G (p.Tyr548Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	749530565	RCV001946365;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530603	6530603	6530603	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.1630C>T (p.Arg544Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1046202834	RCV002033306;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530616	6530616	6530616	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1621G>A (p.Val541Met)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	376903637	RCV001373777\|RCV001507929;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6530625	6530625	6530625	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1620C>T (p.Ala540=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002604404;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530626	6530626		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1617G>T (p.Ala539=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	545959722	RCV002111049;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530629	6530629		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1616C>T (p.Ala539Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	370515061	RCV000310703\|RCV000645414\|RCV000724398\|RCV001001707\|RCV002399633;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530630	6530630	1:g.6530630G>A	ClinGen:CA240587	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1614G>T (p.Leu538=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	754624083	RCV000912758;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530632	6530632		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1598_1612del (p.Gln533_Arg537del)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1557739505	RCV000761630\|RCV000823148;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530634	6530648	NC_000001.10:g.6530645_6530659del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1610G>A (p.Arg537Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1322468026	RCV000645424;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530636	6530636	NC_000001.10:g.6530636C>T	ClinGen:CA338125264	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1604G>A (p.Arg535Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	752167528	RCV001053415\|RCV002553319;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530642	6530642	1:g.6530642C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1596G>A (p.Arg532=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	777519794	RCV002113328\|RCV003408126;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6530650	6530650		-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.1575G>C (p.Val525=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1488054852	RCV000645446\|RCV002397248;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530671	6530671		ClinGen:CA416022719	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1572C>T (p.His524=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	373184968	RCV000174943\|RCV001480963\|RCV002390427;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530674	6530674		ClinGen:CA240590	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1570C>T (p.His524Tyr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	761251191	RCV001879413;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530676	6530676	6530676	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1569C>T (p.His523=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	967572264	RCV001439758;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530677	6530677		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1559G>T (p.Arg520Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1464358180	RCV001361488;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530687	6530687	6530687	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1558C>T (p.Arg520Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	999436825	RCV001986364;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530688	6530688	6530688	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1552G>A (p.Val518Met)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	377602965	RCV000399394\|RCV001040533\|RCV002392832;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530694	6530694	NC_000001.10:g.6530694C>T	ClinGen:CA561463	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1545C>T (p.Ile515=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	762389784	RCV000929694;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530701	6530701		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1543-4C>G	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003041380;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530707	6530707	NC_000001.10:g.6530707G>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1543-5C>T	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	1281567980	RCV001504469\|RCV002405198;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530708	6530708	6530708	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1542+19G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002624993;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530776	6530776	NC_000001.10:g.6530776C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1542+8T>C	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002721748;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530787	6530787	NC_000001.10:g.6530787A>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1537G>T (p.Ala513Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1214327374	RCV001210081;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530800	6530800	1:g.6530800C>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1535T>A (p.Val512Asp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	548243654	RCV000645416\|RCV002461952;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6530802	6530802	1:g.6530802A>T	ClinGen:CA561493	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1535T>C (p.Val512Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002837582;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530802	6530802	NC_000001.10:g.6530802A>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1530C>T (p.Ala510=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	61734080	RCV000434100\|RCV001424672\|RCV002402193;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530807	6530807		ClinGen:CA561495
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1528G>A (p.Ala510Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1475922783	RCV001038025\|RCV001101847\|RCV001759942;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6530809	6530809	1:g.6530809C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1524G>A (p.Lys508=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	777894074	RCV001497948\|RCV001713094;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6530813	6530813		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1520C>T (p.Ala507Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1464559999	RCV001315444;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530817	6530817	6530817	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1519G>A (p.Ala507Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	868002197	RCV000687496;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530818	6530818	1:g.6530818C>T	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1519G>C (p.Ala507Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	868002197	RCV001952991;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530818	6530818	6530818	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1518C>T (p.Arg506=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002596956;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530819	6530819		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1515G>A (p.Pro505=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002619437;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530822	6530822		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1514C>T (p.Pro505Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	770934745	RCV000304077\|RCV000797513;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530823	6530823	NC_000001.10:g.6530823G>A	ClinGen:CA561498	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1513C>T (p.Pro505Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	530846615	RCV000645426\|RCV002388101;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530824	6530824	NC_000001.10:g.6530824G>A	ClinGen:CA561499	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1510G>A (p.Glu504Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	552364487	RCV000688509;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530827	6530827	1:g.6530827C>T	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1507G>C (p.Glu503Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	868161574	RCV000236457\|RCV000645439\|RCV002392728;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530830	6530830	NC_000001.10:g.6530830C>G	ClinGen:CA10584154	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1506C>T (p.Thr502=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	570632527	RCV002212026;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530831	6530831		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1500G>C (p.Arg500Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002770115;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530837	6530837	NC_000001.10:g.6530837C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1498A>G (p.Arg500Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002843622;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530839	6530839	NC_000001.10:g.6530839T>C	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.1438_1439del (p.Met480fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	1644550472	RCV001222295;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530898	6530899	1:g.6530898_6530899del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1439T>G (p.Met480Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148582901	RCV002032344;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530898	6530898	6530898	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1438A>C (p.Met480Leu)	57449	PLEKHG5	Likely pathogenic	1441260635	RCV000664240;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530899	6530899	1:g.6530899T>G	-	C1970211 611067 Distal spinal muscular atrophy, autosomal recessive 4;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1435G>A (p.Asp479Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148582918	RCV001870558;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530902	6530902	6530902	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1428G>C (p.Lys476Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1243221708	RCV001920972;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530909	6530909	6530909	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1428G>A (p.Lys476=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1243221708	RCV002163172;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530909	6530909		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1423C>T (p.Leu475=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148582975	RCV001468145;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530914	6530914		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1421G>T (p.Arg474Met)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644551354	RCV001219679;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530916	6530916	1:g.6530916C>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1415G>A (p.Cys472Tyr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148583006	RCV001960874;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530922	6530922	6530922	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1414T>G (p.Cys472Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1382976948	RCV000793637;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530923	6530923	1:g.6530923A>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1410A>G (p.Pro470=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	200406088	RCV001883876;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530927	6530927		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1397C>T (p.Ala466Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	199839017	RCV001101848\|RCV001856384;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530940	6530940	1:g.6530940G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1396G>C (p.Ala466Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	757292650	RCV000645428\|RCV002528915;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530941	6530941	1:g.6530941C>G	ClinGen:CA561516	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1396G>A (p.Ala466Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003093413;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6530941	6530941	NC_000001.10:g.6530941C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1393-5C>T	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	780578894	RCV001396617\|RCV002395891;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6530949	6530949	6530949	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1393-10C>A	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	768925221	RCV001763410\|RCV001868416;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530954	6530954	6530954	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1393-19C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	771920742	RCV002170044;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530963	6530963	6530963	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1393-22dup	57449	PLEKHG5	Benign	111312565	RCV000829712\|RCV001789374\|RCV001789375;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6530965	6530966	1:g.6530965_6530966insG	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1392+15G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	1190288914	RCV002078893;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531035	6531035	6531035	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1392+12C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002770219;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531038	6531038	NC_000001.10:g.6531038G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1392+8C>T	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	771832632	RCV001326495;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6531042	6531042	6531042	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1392G>A (p.Thr464=)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1412619450	RCV000523343\|RCV001853686\|RCV002395257;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6531050	6531050		ClinGen:CA416022906	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1391C>T (p.Thr464Met)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	777612808	RCV002020592;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6531051	6531051	6531051	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1385A>G (p.Tyr462Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148583545	RCV001363609;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531057	6531057	6531057	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.1346T>C (p.Met449Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1553174146	RCV000645429;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6531096	6531096	NC_000001.10:g.6531096A>G	ClinGen:CA338127743	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1345A>G (p.Met449Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	767686554	RCV001069258;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531097	6531097	1:g.6531097T>C	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.1322AGG[2] (p.Glu443del)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003035027;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531112	6531114	NC_000001.10:g.6531114TCC[2]	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1318A>G (p.Met440Val)	57449	PLEKHG5	Benign	61740145	RCV000361181\|RCV001510753\|RCV001689981;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6531124	6531124	NC_000001.10:g.6531124T>C	ClinGen:CA561558	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1304A>G (p.Tyr435Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1569857188	RCV000823331;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531138	6531138	1:g.6531138T>C	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.1295T>C (p.Phe432Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1384133118	RCV000687738;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531147	6531147	NC_000001.10:g.6531147A>G	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1293C>T (p.Leu431=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	758869678	RCV001453857\|RCV003405674;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6531149	6531149		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1289C>A (p.Ser430Ter)	57449	PLEKHG5	Pathogenic/Likely pathogenic	1443592761	RCV001941748\|RCV003418253;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|	1	6531153	6531153	6531153	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1286G>C (p.Gly429Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1304686030	RCV000690676;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531156	6531156	1:g.6531156C>G	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1282-6G>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002633989;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531166	6531166	NC_000001.10:g.6531166C>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1282-7G>A	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	780551776	RCV001951872;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6531167	6531167	6531167	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.1280T>C (p.Met427Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	754678569	RCV000814924\|RCV001772110;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202	1	6531549	6531549	1:g.6531549A>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1271G>C (p.Gly424Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1209779631	RCV001927183;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531558	6531558	6531558	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1270G>A (p.Gly424Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1366436495	RCV000645420;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6531559	6531559	NC_000001.10:g.6531559C>T	ClinGen:CA338128857	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1267A>G (p.Lys423Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1297083613	RCV002003062;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6531562	6531562	6531562	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1264C>T (p.Leu422Phe)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	779799130	RCV000685115;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531565	6531565	NC_000001.10:g.6531565G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1263C>T (p.Phe421=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002882156;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531566	6531566		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1258del (p.Asp420fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	-1	RCV003048576;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531571	6531571	NC_000001.10:g.6531574del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1256G>A (p.Gly419Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	768648425	RCV001875366\|RCV002422971;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6531573	6531573	6531573	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1254C>G (p.Pro418=)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	139904931	RCV000259223\|RCV000327530\|RCV000757669\|RCV001084341\|RCV002418106;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6531575	6531575		ClinGen:CA561591	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.1243C>T (p.Leu415=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	771030645	RCV001398769;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6531586	6531586		-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.1067G>A (p.Arg356Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	61743372	RCV001036132;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6532600	6532600	1:g.6532600C>T	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.1065G>T (p.Leu355=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148587100	RCV001488132;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6532602	6532602		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1064T>C (p.Leu355Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	372001535	RCV002044398;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6532603	6532603	6532603	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1054A>G (p.Ile352Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	200802048	RCV001302683;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6532613	6532613	6532613	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1052A>G (p.Tyr351Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002619477\|RCV003384340;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6532615	6532615	NC_000001.10:g.6532615T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1051T>C (p.Tyr351His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1569865241	RCV002035721;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6532616	6532616	6532616	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1050C>G (p.Ser350=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1290410043	RCV002199863;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6532617	6532617		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1047C>T (p.Ala349=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	187107798	RCV001393751;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6532620	6532620		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1041G>A (p.Thr347=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	779051638	RCV001424284;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6532626	6532626		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1037A>G (p.His346Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148587188	RCV001899922;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6532630	6532630	6532630	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1035G>A (p.Leu345=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003082486;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6532632	6532632		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1023G>A (p.Val341=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	199903533	RCV000422982\|RCV000543175;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6532644	6532644		ClinGen:CA561671	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1020G>A (p.Ala340=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	562623276	RCV001394615;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6532647	6532647		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1019C>T (p.Ala340Val)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	72861528	RCV000532836\|RCV001546653;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6532648	6532648	1:g.6532648G>A	ClinGen:CA561673	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.1002del (p.Gln334fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	1644626732	RCV001036975;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6532665	6532665	1:g.6532665_6532665del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.998G>A (p.Arg333Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	759306471	RCV000816600;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6532669	6532669	1:g.6532669C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.997C>T (p.Arg333Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	148232621	RCV000413441\|RCV000552251\|RCV002379271\|RCV003409580;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900	1	6532670	6532670	1:g.6532670G>A	ClinGen:CA561676	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.997C>A (p.Arg333=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	148232621	RCV000428978\|RCV000728441\|RCV001413481\|RCV002379325;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6532670	6532670		ClinGen:CA561677	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.995G>A (p.Arg332Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	769390222	RCV000821433;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6532672	6532672	1:g.6532672C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.994C>T (p.Arg332Trp)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	140202670	RCV000236410\|RCV001096420\|RCV001086658\|RCV001329769\|RCV002379038;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:6153	1	6532673	6532673	1:g.6532673G>A	ClinGen:CA561679	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.985-2A>G	57449	PLEKHG5	Pathogenic/Likely pathogenic	1553174566	RCV000585110\|RCV002289881\|RCV002530829\|RCV002248805;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:6110	1	6532684	6532684	1:g.6532684T>C	ClinGen:CA338133178	CN517202 not provided;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.985-4C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002801859;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6532686	6532686	NC_000001.10:g.6532686G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.985-6C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	1371350296	RCV000876976;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6532688	6532688	1:g.6532688G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.985-6C>G	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1371350296	RCV001909681;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6532688	6532688	6532688	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.984+15_984+16del	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002593695;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533030	6533031	NC_000001.10:g.6533030TG[1]	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.984+12C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	1322343243	RCV002126992;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533034	6533034	6533034	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.984+11G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	369478125	RCV002113257;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533035	6533035	6533035	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.984+9G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	746193927	RCV002072759;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533037	6533037	6533037	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.984+8C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	373560661	RCV000964713;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533038	6533038	1:g.6533038G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.984+7G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	111681677	RCV001421171;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533039	6533039	6533039	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.984+3G>A	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1282919159	RCV001351665;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533043	6533043	6533043	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.971T>C (p.Ile324Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	746862312	RCV000222151\|RCV000797810\|RCV002381755;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533059	6533059	NC_000001.10:g.6533059A>G	ClinGen:CA561699	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.967C>A (p.Leu323Ile)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1275790736	RCV001885607;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533063	6533063	6533063	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.966G>A (p.Glu322=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003035138;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533064	6533064		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.961C>T (p.Arg321Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	761456870	RCV001236437\|RCV002379902;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533069	6533069	1:g.6533069G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.951G>C (p.Glu317Asp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	767511293	RCV001225949;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533079	6533079	1:g.6533079C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.938G>A (p.Cys313Tyr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002646859;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533092	6533092	NC_000001.10:g.6533092C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.935C>A (p.Ala312Asp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002825331;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533095	6533095	NC_000001.10:g.6533095G>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.931A>C (p.Asn311His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	146020517	RCV000645418;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533099	6533099	1:g.6533099T>G	ClinGen:CA561706	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.928G>A (p.Asp310Asn)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	61730399	RCV000262915\|RCV000527612\|RCV001082444\|RCV002374506;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533102	6533102	1:g.6533102C>T	ClinGen:CA561707	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.903_923del (p.Glu301_Glu307del)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1465693103	RCV001245146\|RCV002375298;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533107	6533127	1:g.6533107_6533127del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.919G>A (p.Glu307Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	148745591	RCV001307837;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533111	6533111	6533111	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.919G>C (p.Glu307Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	148745591	RCV001988216;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533111	6533111	6533111	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.918C>T (p.Asp306=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	111624565	RCV000329792\|RCV000429918\|RCV000549059\|RCV001812784\|RCV002374507;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533112	6533112		ClinGen:CA561710	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.917A>G (p.Asp306Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	145340974	RCV001240535;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533113	6533113	1:g.6533113T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.916G>A (p.Asp306Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	781614887	RCV000645422;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533114	6533114	1:g.6533114C>T	ClinGen:CA561712	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.913G>A (p.Glu305Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	750943470	RCV000521935\|RCV002528238;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533117	6533117	1:g.6533117C>T	ClinGen:CA561713	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.909_911del (p.Asp304del)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148588099	RCV001883094;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533119	6533121	6533118	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.909C>T (p.Tyr303=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	376900021	RCV000610548\|RCV001490899\|RCV002377328;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533121	6533121		ClinGen:CA561714	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.909C>A (p.Tyr303Ter)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	376900021	RCV001381013;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533121	6533121	6533121	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.903G>A (p.Glu301=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	780277728	RCV001493491;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533127	6533127		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.895T>G (p.Trp299Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	112657733	RCV001062978;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533135	6533135	1:g.6533135A>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.893C>T (p.Ser298Phe)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002590300;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533137	6533137	NC_000001.10:g.6533137G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.889G>A (p.Asp297Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644643276	RCV001352024;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533141	6533141	6533141	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.884A>T (p.Asp295Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1356599252	RCV001298150\|RCV002541853;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533146	6533146	6533146	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.882C>T (p.Phe294=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	370572859	RCV000386812\|RCV000528955\|RCV002374508;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533148	6533148		ClinGen:CA561719	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.877C>T (p.Arg293Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	374645103	RCV000645427;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533153	6533153	1:g.6533153G>A	ClinGen:CA561721	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.870G>A (p.Arg290=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002882031;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533160	6533160		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.869G>A (p.Arg290Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002890288;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533161	6533161	NC_000001.10:g.6533161C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.865C>T (p.Pro289Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	373198302	RCV000294781\|RCV000811813\|RCV001329768\|RCV002446545;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:3698	1	6533165	6533165	NC_000001.10:g.6533165G>A	ClinGen:CA561730	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.850G>A (p.Gly284Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	569434019	RCV002035684\|RCV002443026;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533180	6533180	6533180	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.849C>T (p.Phe283=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	750570012	RCV001430536;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533181	6533181		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.845T>A (p.Leu282His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148588292	RCV001369127;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533185	6533185	6533185	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.835A>G (p.Thr279Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	376817987	RCV001969922;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533195	6533195	6533195	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.834C>T (p.His278=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	368463952	RCV001474200;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533196	6533196		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.826A>C (p.Lys276Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644646685	RCV001300750;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533204	6533204	6533204	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.823G>A (p.Gly275Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	201267486	RCV000692082\|RCV002424629;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533207	6533207	NC_000001.10:g.6533207C>T	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.819G>A (p.Leu273=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	771904496	RCV001486785;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533211	6533211		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.813G>A (p.Glu271=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	777414805	RCV000506321\|RCV001443975\|RCV001815341\|RCV002420282;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533217	6533217		ClinGen:CA561740	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.806A>T (p.Lys269Met)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	886046501	RCV000333497;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533224	6533224	1:g.6533224T>A	ClinGen:CA10610691	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.796-4C>T	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	1315270235	RCV002195338\|RCV002423323;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533238	6533238	6533238	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.796-13G>C	57449	PLEKHG5	Likely benign	377254091	RCV002086408;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533247	6533247	6533247	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.796-20T>C	57449	PLEKHG5	Likely benign	1344632009	RCV002086498;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533254	6533254	6533254	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.795+20C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002899462;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533291	6533291	NC_000001.10:g.6533291G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.795+13A>G	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	766753209	RCV000381072;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533298	6533298	1:g.6533298T>C	ClinGen:CA561752	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.795+12C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	754372537	RCV002080049;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533299	6533299	6533299	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.795+8G>A	57449	PLEKHG5	Benign	114275646	RCV000289044\|RCV000441684\|RCV000549773;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533303	6533303	1:g.6533303C>T	ClinGen:CA561755	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.794G>A (p.Arg265Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1280977628	RCV001935603;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533312	6533312	6533312	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.793C>T (p.Arg265Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	879253921	RCV000236368\|RCV001037989\|RCV002418037;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533313	6533313	1:g.6533313G>A	ClinGen:CA10584155	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.784G>C (p.Ala262Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	550362834	RCV000690845;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533322	6533322	NC_000001.10:g.6533322C>G	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.784G>A (p.Ala262Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	550362834	RCV001908952;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533322	6533322	6533322	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.783C>T (p.Ser261=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	61738905	RCV000535016\|RCV001703858\|RCV002411350;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533323	6533323		ClinGen:CA561758	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.779_780del (p.Thr260fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	1644651573	RCV001048908;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533326	6533327	1:g.6533326_6533327del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.777C>T (p.Ser259=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	373244537	RCV001414898;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533329	6533329		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.771C>G (p.Gly257=)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	200400689	RCV000556423\|RCV002404488;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533335	6533335		ClinGen:CA561760	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.768C>T (p.Ser256=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	780935962	RCV000875079;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533338	6533338		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.767C>T (p.Ser256Phe)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	376782083	RCV000703753\|RCV002397467;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533339	6533339	NC_000001.10:g.6533339G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.765C>T (p.Ser255=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	566596803	RCV000982328;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533341	6533341		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.753C>T (p.Ser251=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	556687525	RCV000317714\|RCV000726597\|RCV001098159\|RCV001421109\|RCV002392817;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533353	6533353		ClinGen:CA561765	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.748T>C (p.Phe250Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003025336;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533358	6533358	NC_000001.10:g.6533358A>G	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.739G>C (p.Ala247Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	772232182	RCV002005970;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533367	6533367	6533367	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.733C>T (p.Arg245Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	766490061	RCV001340485\|RCV002384459;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533373	6533373	6533373	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.718G>A (p.Asp240Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	765882140	RCV000489626\|RCV001051945\|RCV002376895;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533388	6533388	1:g.6533388C>T	ClinGen:CA561771	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.713C>G (p.Thr238Ser)	57449	PLEKHG5	Benign	61741379	RCV000180356\|RCV000346358\|RCV001514560\|RCV001651049\|RCV001789226;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3	1	6533393	6533393	1:g.6533393G>C	ClinGen:CA203663	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.707C>T (p.Thr236Ile)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1180691543	RCV000686737;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533399	6533399	NC_000001.10:g.6533399G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.701G>C (p.Gly234Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1348491680	RCV001234301;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533405	6533405	1:g.6533405C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.691G>A (p.Gly231Ser)	57449	PLEKHG5	Benign	146651455	RCV000180357\|RCV000397744\|RCV000536368\|RCV001721129;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6533415	6533415	1:g.6533415C>T	ClinGen:CA203666	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.666G>A (p.Thr222=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002908634;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533440	6533440		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.665C>A (p.Thr222Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	373678202	RCV000329335\|RCV001855161;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533441	6533441	1:g.6533441G>T	ClinGen:CA10605269	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.665C>T (p.Thr222Met)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	373678202	RCV001978956\|RCV002361275;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533441	6533441	6533441	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.655G>A (p.Glu219Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	774845320	RCV000489343\|RCV001343270\|RCV002367663;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533451	6533451	1:g.6533451C>T	ClinGen:CA561778	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.654G>C (p.Gln218His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	909536143	RCV001215226\|RCV002365966;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533452	6533452	1:g.6533452C>G	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.639G>A (p.Ala213=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	560366406	RCV000543094\|RCV001704304\|RCV002365530;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533467	6533467		ClinGen:CA16603690	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.638C>T (p.Ala213Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	367543633	RCV000235831\|RCV000532897;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533468	6533468	1:g.6533468G>A	ClinGen:CA561779	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.631G>C (p.Gly211Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1428031986	RCV001933784;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533475	6533475	6533475	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.621G>A (p.Ser207=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	973366523	RCV000422168\|RCV001483788\|RCV002365546;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533485	6533485		ClinGen:CA16603781	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.620C>T (p.Ser207Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	572530276	RCV000283332\|RCV000645443\|RCV002365347\|RCV002253380;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900	1	6533486	6533486	1:g.6533486G>A	ClinGen:CA561780	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.618G>T (p.Met206Ile)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644658818	RCV001964218;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533488	6533488	6533488	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.615C>G (p.Asn205Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148589091	RCV001903614;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533491	6533491	6533491	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.601CGC[4] (p.Arg203_Lys204insArg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002631723;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533496	6533497	NC_000001.10:g.6533499GGC[4]	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.608G>A (p.Arg203His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	939508255	RCV001055915\|RCV002355045;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6533498	6533498	1:g.6533498C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.607C>T (p.Arg203Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1315441735	RCV000685311\|RCV001771929;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202	1	6533499	6533499	NC_000001.10:g.6533499G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.605G>A (p.Arg202His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002358309\|RCV003103260;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533501	6533501	6533501	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.601C>T (p.Arg201Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	561283132	RCV001917110;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533505	6533505	6533505	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.594C>G (p.Ala198=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1557745612	RCV001452138;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533512	6533512		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.594C>T (p.Ala198=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003033980;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533512	6533512		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.592-9C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003087133;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6533523	6533523	NC_000001.10:g.6533523G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.592-14C>T	57449	PLEKHG5	Benign	554879611	RCV000420304\|RCV002061464;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6533528	6533528	1:g.6533528G>A	ClinGen:CA561785	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.591+15G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003085272;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534058	6534058	NC_000001.10:g.6534058C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.591+15del	57449	PLEKHG5	Benign	-1	RCV002637576;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534058	6534058	NC_000001.10:g.6534062del	-
NC_000001.11:g.(?_6474003)_(6477668_?)del	57449	PLEKHG5	Pathogenic	-1	RCV001033394;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534063	6537728	-1	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.591+9G>C	57449	PLEKHG5	Likely benign	372310391	RCV001440008;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534064	6534064	6534064	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.586A>G (p.Ile196Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1159602956	RCV000809543;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534078	6534078	1:g.6534078T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.583G>A (p.Asp195Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003066635\|RCV003151909;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202	1	6534081	6534081	NC_000001.10:g.6534081C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.572G>A (p.Arg191Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	541234129	RCV000554907;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534092	6534092	NC_000001.10:g.6534092C>T	ClinGen:CA561802	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.567CCG[1] (p.Arg191del)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1380854015	RCV001339835;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534092	6534094	6534091	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.571C>T (p.Arg191Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	183712624	RCV000341816\|RCV000695496;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534093	6534093	1:g.6534093G>A	ClinGen:CA561804	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.569G>A (p.Arg190His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	770010475	RCV000811441\|RCV002345841;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534095	6534095	1:g.6534095C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.568C>T (p.Arg190Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	763551102	RCV001055205\|RCV002348411;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534096	6534096	1:g.6534096G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.565A>G (p.Ser189Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1321100552	RCV001210313;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534099	6534099	1:g.6534099T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.562C>A (p.Gln188Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002587715;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534102	6534102	NC_000001.10:g.6534102G>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.559G>A (p.Ala187Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	199503669	RCV001322440;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534105	6534105	6534105	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.558C>T (p.Asp186=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	767157981	RCV001408221;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534106	6534106		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.550C>T (p.Arg184Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	760118221	RCV001056413;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534114	6534114	1:g.6534114G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.547G>A (p.Glu183Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	886046502	RCV000397749\|RCV002520506;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534117	6534117	1:g.6534117C>T	ClinGen:CA10610281	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.453_543del (p.Gly152fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	1569875704	RCV000820951;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534121	6534211	1:g.6534121_6534211del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.541G>A (p.Ala181Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	527341275	RCV000700354\|RCV000727189;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6534123	6534123	1:g.6534123C>T	ClinGen:CA561814	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.541G>C (p.Ala181Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	527341275	RCV002015709;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534123	6534123	6534123	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.540C>G (p.Pro180=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	372624847	RCV000604487\|RCV001403356\|RCV002350480;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534124	6534124		ClinGen:CA561817	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.540C>T (p.Pro180=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	372624847	RCV002113501\|RCV002511132;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6534124	6534124		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.538C>T (p.Pro180Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	752485682	RCV001884251;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534126	6534126	6534126	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.535C>T (p.Pro179Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644682762	RCV001888370;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534129	6534129	6534129	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.534G>T (p.Gly178=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1569875832	RCV001397166;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534130	6534130		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.532G>A (p.Gly178Arg)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	143484278	RCV000297306\|RCV000544761\|RCV001711892\|RCV002348038;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534132	6534132	NC_000001.10:g.6534132C>T	ClinGen:CA561820	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.531C>T (p.Thr177=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	567059799	RCV002122330;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534133	6534133		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.527G>C (p.Gly176Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	531190324	RCV001058021\|RCV002348425;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534137	6534137	1:g.6534137C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.521C>T (p.Pro174Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1374927816	RCV002001977;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534143	6534143	6534143	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.518G>A (p.Arg173Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	142378760	RCV000236863\|RCV000529715\|RCV000724523\|RCV001099940;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534146	6534146	1:g.6534146C>T	ClinGen:CA247314	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.517C>T (p.Arg173Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	372602993	RCV001043725\|RCV002339220;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534147	6534147	1:g.6534147G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.517C>G (p.Arg173Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	372602993	RCV001233692;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534147	6534147	1:g.6534147G>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.510G>A (p.Pro170=)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	773624292	RCV001546040\|RCV002071992;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534154	6534154		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.509C>T (p.Pro170Leu)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	59117380	RCV000555958\|RCV001568993;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6534155	6534155	NC_000001.10:g.6534155G>A	ClinGen:CA561829	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.509C>A (p.Pro170Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	59117380	RCV001210755\|RCV003373033;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534155	6534155	1:g.6534155G>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.503G>C (p.Ser168Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1346810555	RCV001863508;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534161	6534161	6534161	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.495G>A (p.Lys165=)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	150772386	RCV000335921\|RCV000434281\|RCV000541394\|RCV002338876;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534169	6534169		ClinGen:CA561831	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.495G>C (p.Lys165Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	150772386	RCV000693423;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534169	6534169	NC_000001.10:g.6534169C>G	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.494A>G (p.Lys165Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002342711\|RCV003102659;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534170	6534170	6534170	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.489C>G (p.Asp163Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002735157;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534175	6534175	NC_000001.10:g.6534175G>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.487G>A (p.Asp163Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	886471004	RCV002023930;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534177	6534177	6534177	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.484A>G (p.Lys162Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644685170	RCV002048564\|RCV002548826;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534180	6534180	6534180	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.482T>C (p.Met161Thr)	57449	PLEKHG5	Likely benign	140817021	RCV000236656\|RCV000399593\|RCV000645450\|RCV001705312;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6534182	6534182	1:g.6534182A>G	ClinGen:CA561834	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.479G>A (p.Gly160Asp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002833892;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534185	6534185	NC_000001.10:g.6534185C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.477G>A (p.Gln159=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	373744190	RCV002106808;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534187	6534187		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.474G>A (p.Glu158=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	751440606	RCV000615151\|RCV000645454\|RCV002341574;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534190	6534190		ClinGen:CA561837	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.456A>G (p.Gly152=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003055718;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534208	6534208		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.454G>A (p.Gly152Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003034365;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534210	6534210	NC_000001.10:g.6534210C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.441C>A (p.Ala147=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003071915;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534223	6534223		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.440-2A>G	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	144750655	RCV000485207\|RCV000705445\|RCV002329162;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534226	6534226	1:g.6534226T>C	ClinGen:CA561841	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.440-6A>G	57449	PLEKHG5	Benign	202049535	RCV000437168\|RCV000526781\|RCV001099941\|RCV001700109;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6534230	6534230	1:g.6534230T>C	ClinGen:CA561842	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.440-7_440-6inv	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002220409;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534230	6534231	6534230	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.440-9C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	772633418	RCV001456387;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534233	6534233	6534233	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.440-10C>T	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	201656051	RCV000300647\|RCV000390439\|RCV000552947\|RCV001689957;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900	1	6534234	6534234	1:g.6534234G>A	ClinGen:CA561845	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.440-11C>T	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	747418024	RCV001099942\|RCV002069682;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534235	6534235	1:g.6534235G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.440-17G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	200894921	RCV000613646\|RCV002064028;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534241	6534241	1:g.6534241C>T	ClinGen:CA561848	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.440-18C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003084376;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534242	6534242	NC_000001.10:g.6534242G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.439+17G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002626827;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534494	6534494	NC_000001.10:g.6534494C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.439+12C>G	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	778853521	RCV000367150\|RCV000429565\|RCV002059494;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534499	6534499	NC_000001.10:g.6534499G>C	ClinGen:CA561860	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.431G>A (p.Arg144His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	150152888	RCV000800871\|RCV002332626;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534519	6534519	1:g.6534519C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.431G>T (p.Arg144Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	150152888	RCV001795533\|RCV002034654;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534519	6534519	6534519	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.430C>T (p.Arg144Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	778272514	RCV000274911\|RCV001204465\|RCV003258744;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534520	6534520	NC_000001.10:g.6534520G>A	ClinGen:CA561863	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.422A>G (p.His141Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	371931309	RCV001218926\|RCV002327514;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534528	6534528	1:g.6534528T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.415G>C (p.Gly139Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	769529781	RCV000701580;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534535	6534535	NC_000001.10:g.6534535C>G	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.415G>A (p.Gly139Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	769529781	RCV002031283;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534535	6534535	6534535	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.414C>T (p.Phe138=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	375075005	RCV000540593\|RCV000604106\|RCV002330915;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534536	6534536		ClinGen:CA561869	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.412T>C (p.Phe138Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1302453044	RCV000525735;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534538	6534538	1:g.6534538A>G	ClinGen:CA338139122	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.411G>T (p.Arg137Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	762546636	RCV001235905\|RCV001329767\|RCV002322128;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534539	6534539	1:g.6534539C>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.407A>G (p.Tyr136Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	986133840	RCV001923010;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534543	6534543	6534543	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.400G>A (p.Glu134Lys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	768676402	RCV001065589\|RCV003160541;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534550	6534550	1:g.6534550C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.399C>T (p.Phe133=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	369888151	RCV000946320;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534551	6534551		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.395C>T (p.Thr132Ile)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	761640668	RCV000235373\|RCV001065499\|RCV002356318;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534555	6534555	1:g.6534555G>A	ClinGen:CA561873	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.386del (p.Leu129fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	2148591365	RCV001935762;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534564	6534564	6534563	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.379A>G (p.Thr127Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	2148591381	RCV002034988;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534571	6534571	6534571	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.365_378del (p.Leu122fs)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	-1	RCV002877609;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534572	6534585	NC_000001.10:g.6534573_6534586del	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.367G>A (p.Asp123Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	759645488	RCV001308186;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534583	6534583	6534583	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.363C>A (p.Tyr121Ter)	57449	PLEKHG5	Pathogenic	-1	RCV002872275;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534587	6534587	NC_000001.10:g.6534587G>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.343C>T (p.Leu115=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002611171;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534607	6534607		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.341C>T (p.Ala114Val)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002618269;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534609	6534609	NC_000001.10:g.6534609G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.333G>A (p.Lys111=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002858085;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534617	6534617		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.307G>A (p.Val103Met)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	141032388	RCV000313379\|RCV000761631\|RCV001083174\|RCV002319471;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6534643	6534643	1:g.6534643C>T	ClinGen:CA561882	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.307G>T (p.Val103Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	141032388	RCV000705136;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6534643	6534643	NC_000001.10:g.6534643C>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.303-4G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	746297437	RCV002198856;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534651	6534651	6534651	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.303-7G>C	57449	PLEKHG5	Likely benign	1164371404	RCV002084016;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534654	6534654	6534654	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.303-16C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148591484	RCV002120411;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6534663	6534663	6534663	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.302+10_302+11delinsTT	57449	PLEKHG5	Benign	1553175406	RCV000645455;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535096	6535097	NC_000001.10:g.6535096_6535097delinsAA	ClinGen:CA658795385	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.302+6G>A	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1553175409	RCV000527205;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6535101	6535101	NC_000001.10:g.6535101C>T	ClinGen:CA658656870	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.298C>T (p.Leu100=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148592587	RCV001495864;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535111	6535111		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.286AAG[2] (p.Lys98del)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	781153386	RCV000687595\|RCV002440431;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6535115	6535117	NC_000001.10:g.6535116TTC[2]	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.292A>G (p.Lys98Glu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	770771316	RCV001910332;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6535117	6535117	6535117	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.288G>T (p.Lys96Asn)	57449	PLEKHG5	Likely benign	575792064	RCV000950961;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535121	6535121	1:g.6535121C>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.274G>A (p.Val92Ile)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	371516662	RCV000236807\|RCV000645436\|RCV002436055;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6535135	6535135	NC_000001.10:g.6535135C>T	ClinGen:CA561918	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.271A>T (p.Ile91Phe)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	993754184	RCV001231144\|RCV002563198;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6535138	6535138	1:g.6535138T>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.269A>G (p.Glu90Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1247695536	RCV001210300;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6535140	6535140	1:g.6535140T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.265A>G (p.Thr89Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	981552118	RCV001923778\|RCV002458809;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6535144	6535144	6535144	-
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NM_020631.6(PLEKHG5):c.259A>T (p.Ile87Phe)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	756639742	RCV001055530;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535150	6535150	1:g.6535150T>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.211-3C>T	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	754653668	RCV001066021;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6535201	6535201	1:g.6535201G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.211-23_211-14dup	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002575884;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535211	6535212	NC_000001.10:g.6535213_6535222dup	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.211-20C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	990630026	RCV000614487\|RCV002064268;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535218	6535218	1:g.6535218G>A	ClinGen:CA17244443	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.210+20C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	777308688	RCV000441272\|RCV002063359;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6535502	6535502	1:g.6535502G>A	ClinGen:CA561951	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.210+15A>G	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002576288;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535507	6535507	NC_000001.10:g.6535507T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.210+9C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002918983;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6535513	6535513	NC_000001.10:g.6535513G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.186G>A (p.Lys62=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	372405586	RCV000645451\|RCV001720096\|RCV002411322;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6535546	6535546		ClinGen:CA561959	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.168C>T (p.Gly56=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	1366828227	RCV000645413;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535564	6535564		ClinGen:CA415834685	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.161G>A (p.Ser54Asn)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	376703933	RCV000645433\|RCV002397247;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6535571	6535571	1:g.6535571C>T	ClinGen:CA561963	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.155G>A (p.Arg52Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1022969911	RCV001300477;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535577	6535577	6535577	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.154C>G (p.Arg52Gly)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	777277703	RCV001920372;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535578	6535578	6535578	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.150-13C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	373087396	RCV000421720\|RCV002063493;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6535595	6535595	1:g.6535595G>A	ClinGen:CA561968	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.150-15_150-13del	57449	PLEKHG5	Likely benign	773870699	RCV002144133;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6535595	6535597	6535594	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.150-16C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002640281;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6535598	6535598	NC_000001.10:g.6535598G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.148G>C (p.Gly50Arg)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	779791612	RCV000818485\|RCV001759596;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202	1	6535992	6535992	1:g.6535992C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.140A>C (p.Asp47Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1180280762	RCV001351748;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536000	6536000	6536000	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.112GAG[8] (p.Glu43_Ser44insGluGlu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	760139855	RCV000685366;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6536010	6536011	NC_000001.10:g.6536012TCC[8]	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.112GAG[9] (p.Glu43_Ser44insGluGluGlu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	760139855	RCV001257253;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6536010	6536011	1:g.6536010_6536011insCTCCTCCTC	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.124G>C (p.Glu42Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	373611638	RCV000823592\|RCV001552550\|RCV002397736;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6536016	6536016	1:g.6536016C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.111G>C (p.Leu37Phe)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1244644253	RCV001871394;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536029	6536029	6536029	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.100G>A (p.Ala34Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	760113279	RCV001313288\|RCV002438700;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6536040	6536040	6536040	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.99C>T (p.Pro33=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	775878865	RCV000609218\|RCV001497138\|RCV002384329;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6536041	6536041		ClinGen:CA561991	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.95G>C (p.Ser32Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	763262703	RCV001316523;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536045	6536045	6536045	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.92C>G (p.Thr31Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV003046125;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6536048	6536048	NC_000001.10:g.6536048G>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.91A>G (p.Thr31Ala)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1644755304	RCV001052594;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536049	6536049	1:g.6536049T>C	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.90C>T (p.Arg30=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002600195;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536050	6536050		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.89G>A (p.Arg30His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	199745947	RCV000689548;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6536051	6536051	NC_000001.10:g.6536051C>T	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.88C>T (p.Arg30Cys)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	111400494	RCV000235739\|RCV000268718\|RCV000488190\|RCV001080020\|RCV002374387;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6536052	6536052	1:g.6536052G>A	ClinGen:CA561996	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.87G>A (p.Pro29=)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	140892576	RCV000550695\|RCV001171747\|RCV002377111;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6536053	6536053		ClinGen:CA561997	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.86C>T (p.Pro29Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	998963899	RCV000697248\|RCV002261187;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202	1	6536054	6536054	1:g.6536054G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.84G>A (p.Pro28=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	140428005	RCV000841820\|RCV002067543;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536056	6536056		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	143585428	RCV000235252\|RCV000535663\|RCV002221214\|RCV002436058;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|Human Phenotype Ontology:HP:0000029,MONDO:MONDO:0001415,MedGen:C0156312\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6536057	6536057	NC_000001.10:g.6536057G>A	ClinGen:CA562000	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.82C>T (p.Pro28Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	373539850	RCV000557335\|RCV001568997;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN517202	1	6536058	6536058	NC_000001.10:g.6536058G>A	ClinGen:CA562001	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.80G>A (p.Cys27Tyr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1569889912	RCV000796910;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536060	6536060	1:g.6536060C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.74G>C (p.Arg25Pro)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1201574261	RCV000794471;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536066	6536066	1:g.6536066C>G	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.74G>A (p.Arg25Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1201574261	RCV002047584;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536066	6536066	6536066	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.73C>T (p.Arg25Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	377503203	RCV000177318\|RCV000645438;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536067	6536067	1:g.6536067G>A	ClinGen:CA243469	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.66G>C (p.Val22=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002710430;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6536074	6536074		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.64G>A (p.Val22Met)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	112530241	RCV000303908\|RCV000558074\|RCV001101949\|RCV001697701\|RCV002356367;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6536076	6536076	1:g.6536076C>T	ClinGen:CA562003	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.63C>T (p.Asn21=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	138432284	RCV002148572;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6536077	6536077		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.59G>A (p.Arg20Gln)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	1259066437	RCV000794914;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536081	6536081	1:g.6536081C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.58C>T (p.Arg20Trp)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	776026198	RCV001210752;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6536082	6536082	1:g.6536082G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.55G>A (p.Ala19Thr)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	-1	RCV002899773;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6536085	6536085	NC_000001.10:g.6536085C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.47C>G (p.Ser16Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	201090415	RCV000686565;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6536093	6536093	1:g.6536093G>C	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.44-13G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002904828;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6536109	6536109	NC_000001.10:g.6536109C>T	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.43+14_43+20del	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	527883968	RCV000326084\|RCV001642917\|RCV002059495;	N	MONDO:MONDO:0018894,MedGen:C0393541, Orphanet:53739\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6537569	6537575	1:g.6537569_6537575del	ClinGen:CA562029	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.43+20G>T	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	200779049	RCV000602937\|RCV002066723;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6537569	6537569	1:g.6537569C>A	ClinGen:CA562030	CN169374 not specified;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.43+20G>A	57449	PLEKHG5	Likely benign	200779049	RCV002183200;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6537569	6537569	6537569	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.43+13G>A	57449	PLEKHG5	Benign	78593902	RCV000383238\|RCV002059496\|RCV001707628;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900	1	6537576	6537576	NC_000001.10:g.6537576C>T	ClinGen:CA562033	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.43+12C>T	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV002932013;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6537577	6537577	NC_000001.10:g.6537577G>A	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.39A>G (p.Pro13=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148598086	RCV001392939;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6537593	6537593		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.38C>T (p.Pro13Leu)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	776271244	RCV000645419;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6537594	6537594	NC_000001.10:g.6537594G>A	ClinGen:CA562036	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.36C>A (p.Pro12=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	2148598115	RCV002201193;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6537596	6537596		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.34C>A (p.Pro12Thr)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	140687324	RCV000272467\|RCV000415946\|RCV001087015\|RCV002450730\|RCV003343722;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014	1	6537598	6537598	NC_000001.10:g.6537598G>T	ClinGen:CA562038	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.34C>T (p.Pro12Ser)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	140687324	RCV000689228;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6537598	6537598	NC_000001.10:g.6537598G>A	-	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.33T>C (p.Leu11=)	57449	PLEKHG5	Conflicting interpretations of pathogenicity	144859183	RCV000320392\|RCV000658487\|RCV001083200\|RCV002450847;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6537599	6537599		ClinGen:CA562039	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.30C>T (p.Asp10=)	57449	PLEKHG5	Benign/Likely benign	114209691	RCV000377377\|RCV000444079\|RCV000547577\|RCV001812785\|RCV002321976;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	6537602	6537602		ClinGen:CA562040	C3809309 615376 Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate c;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.27C>T (p.Phe9=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	-1	RCV003017406;	N	MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6537605	6537605		-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.23G>A (p.Arg8His)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	779969203	RCV001314144;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6537609	6537609	6537609	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.22C>T (p.Arg8Cys)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	754002297	RCV000286017;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6537610	6537610	NC_000001.10:g.6537610G>A	ClinGen:CA562044	C0393541 Distal spinal muscular atrophy;
NM_020631.6(PLEKHG5):c.19G>A (p.Val7Ile)	57449	PLEKHG5	Uncertain significance	779425195	RCV001344732;	N	MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580; MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867	1	6537613	6537613	6537613	-
NM_020631.6(PLEKHG5):c.12T>C (p.Asp4=)	57449	PLEKHG5	Likely benign	772435791	RCV000827345\|RCV002067444;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376, Orphanet:369867; MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067, Orphanet:206580	1	6537620	6537620		-
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