MSeqDR Master Exome Data Set M1: 103 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
19
46268170
G
A
ENST00000317578
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000316842
SIX5
-1
SIX5_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
lod=62:410
-
-
-
het
1
2
19
46268170
G
A
ENST00000560160
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453239
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
lod=62:410
-
-
-
het
1
3
19
46268365
G
A
ENST00000317578
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000316842
SIX5
-1
SIX5_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
4
19
46268365
G
A
ENST00000560160
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453239
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
5
19
46268428
G
A
ENST00000317578
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000316842
SIX5
-1
SIX5_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs60009313
0.0578
-
-
-
-
-
het
3
6
19
46268428
G
A
ENST00000560160
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453239
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
rs60009313
0.0578
-
-
-
-
-
het
3
7
19
46268453
C
T
ENST00000317578
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000316842
SIX5
-1
SIX5_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs60934577
0.0486
-
-
-
-
-
het
3
8
19
46268453
C
T
ENST00000560160
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453239
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
rs60934577
0.0486
-
-
-
-
-
het
3
9
19
46268598
G
C
ENST00000317578
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000316842
SIX5
-1
SIX5_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
5
10
19
46268598
G
C
ENST00000560160
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453239
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
5
11
19
46268654
G
A
ENST00000317578
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000316842
SIX5
-1
SIX5_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs117997878
0.0184
-
-
-
-
-
het
11
12
19
46268654
G
A
ENST00000560160
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453239
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
rs117997878
0.0184
-
-
-
-
-
het
11
13
19
46268654
G
A
ENST00000560168
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453189
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
rs117997878
0.0184
-
-
-
-
-
het
11
14
19
46268676
C
T
ENST00000317578
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000316842
SIX5
-1
SIX5_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
15
19
46268676
C
T
ENST00000560160
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453239
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
16
19
46268676
C
T
ENST00000560168
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453189
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
17
19
46268712
T
C
ENST00000317578
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000316842
SIX5
-1
SIX5_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs199784167
-
C=3/T=8597;C=0/T=4406;C=3/T=13003
-
-
-
-
het
1
18
19
46268712
T
C
ENST00000560160
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453239
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
rs199784167
-
C=3/T=8597;C=0/T=4406;C=3/T=13003
-
-
-
-
het
1
19
19
46268712
T
C
ENST00000560168
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000453189
SIX5
-1
-
-
-
3'_UTR
rs199784167
-
C=3/T=8597;C=0/T=4406;C=3/T=13003
-
-
-
-
het
1
20
19
46268714
C
T
ENST00000317578
ENSG00000177045
46268043
46272484
ENSP00000316842
SIX5
-1
SIX5_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs7257515
0.0643
T=3/C=8597;T=406/C=4000;T=409/C=12597
-
-
-
-
het
9
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: