MSeqDR Master Exome Data Set M1: 217 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
5
140052797
C
G
ENST00000504156
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000425634
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
2
5
140052987
G
A
ENST00000504156
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000425634
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
3
5
140052992
T
C
ENST00000504156
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000425634
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
4
5
140053034
G
A
ENST00000504156
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000425634
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs114176478
0.0065
A=17/G=3165;A=1/G=1383;A=18/G=4548
-
-
-
-
het
4
5
5
140053351
G
C
ENST00000504156
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000425634
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs2530242
0.4182
-
-
-
-
-
hom
131
6
5
140053351
G
C
ENST00000504156
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000425634
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs2530242
0.4182
-
-
-
-
-
het
331
7
5
140053369
C
T
ENST00000504156
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000425634
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
8
5
140053381
G
A
ENST00000504156
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000425634
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
9
5
140053530
G
C
ENST00000307633
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000304668
HARS
-1
-
-
-
3'_UTR
rs145532449
0.0073
-
-
-
-
-
het
6
10
5
140053530
G
C
ENST00000431330
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000393244
HARS
-1
-
-
-
3'_UTR
rs145532449
0.0073
-
-
-
-
-
het
6
11
5
140053530
G
C
ENST00000438307
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000411511
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs145532449
0.0073
-
-
-
-
-
het
6
12
5
140053530
G
C
ENST00000448240
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000413605
HARS
-1
-
-
-
3'_UTR
rs145532449
0.0073
-
-
-
-
-
het
6
13
5
140053530
G
C
ENST00000457527
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000387893
HARS
-1
-
-
-
3'_UTR
rs145532449
0.0073
-
-
-
-
-
het
6
14
5
140053530
G
C
ENST00000504156
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000425634
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs145532449
0.0073
-
-
-
-
-
het
6
15
5
140053530
G
C
ENST00000504366
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000430063
HARS
-1
-
-
-
3'_UTR
rs145532449
0.0073
-
-
-
-
-
het
6
16
5
140053561
G
A
ENST00000307633
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000304668
HARS
-1
-
-
-
3'_UTR
rs77576083
0.0127
-
-
-
-
-
het
2
17
5
140053561
G
A
ENST00000431330
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000393244
HARS
-1
-
-
-
3'_UTR
rs77576083
0.0127
-
-
-
-
-
het
2
18
5
140053561
G
A
ENST00000438307
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000411511
HARS
-1
SYHC_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs77576083
0.0127
-
-
-
-
-
het
2
19
5
140053561
G
A
ENST00000448240
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000413605
HARS
-1
-
-
-
3'_UTR
rs77576083
0.0127
-
-
-
-
-
het
2
20
5
140053561
G
A
ENST00000457527
ENSG00000170445
140052758
140071609
ENSP00000387893
HARS
-1
-
-
-
3'_UTR
rs77576083
0.0127
-
-
-
-
-
het
2
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: