MSeqDR Master Exome Data Set M1: 73 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
19
49559188
A
G
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs72553897
-
-
-
-
-
-
het
1
2
19
49559188
A
G
ENST00000599795
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000470689
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs72553897
-
-
-
-
-
-
het
1
3
19
49559288
A
G
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs62127892
0.3093
-
-
-
-
-
het
1
4
19
49559288
A
G
ENST00000599795
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000470689
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs62127892
0.3093
-
-
-
-
-
het
1
5
19
49559290
G
A
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs184259189
0.0036
-
-
-
-
-
hom
1
6
19
49559290
G
A
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs184259189
0.0036
-
-
-
-
-
het
3
7
19
49559290
G
A
ENST00000599795
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000470689
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs184259189
0.0036
-
-
-
-
-
hom
1
8
19
49559290
G
A
ENST00000599795
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000470689
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs184259189
0.0036
-
-
-
-
-
het
3
9
19
49559292
G
A
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
10
19
49559292
G
A
ENST00000599795
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000470689
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
11
19
49559312
C
A
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs189097084
0.0055
-
-
-
-
-
het
2
12
19
49559312
C
A
ENST00000599795
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000470689
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs189097084
0.0055
-
-
-
-
-
het
2
13
19
49559329
G
A
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs3810179
0.4883
-
-
-
-
-
het
302
14
19
49559329
G
A
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs3810179
0.4883
-
-
-
-
-
hom
159
15
19
49559329
G
A
ENST00000599795
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000470689
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs3810179
0.4883
-
-
-
-
-
het
302
16
19
49559329
G
A
ENST00000599795
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000470689
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
rs3810179
0.4883
-
-
-
-
-
hom
159
17
19
49559396
C
G
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
18
19
49559396
C
G
ENST00000599795
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000470689
NTF4
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
19
19
49559518
C
G
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
c.698G>C
p.R233P
non-syn
rs3810180
0.1286
-
-
DAMAGING
-
-
het
180
20
19
49559518
C
G
ENST00000451356
ENSG00000225950
49559050
49568333
ENSP00000391622
NTF4
-1
-
c.698G>C
p.R233P
non-syn
rs3810180
0.1286
-
-
DAMAGING
-
-
hom
24
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: