MSeqDR Master Exome Data Set M1: 240 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
15
58724331
A
C
ENST00000299022
ENSG00000166035
58702768
58861151
ENSP00000299022
LIPC
1
LIPC_HUMAN
-
-
+12bp 5'_splice_site
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
2
15
58724331
A
C
ENST00000356113
ENSG00000166035
58702768
58861151
ENSP00000348425
LIPC
1
LIPC_HUMAN
-
-
+12bp 5'_splice_site
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
3
15
58724331
A
C
ENST00000414170
ENSG00000166035
58702768
58861151
ENSP00000395569
LIPC
1
-
-
-
+12bp 5'_splice_site
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
4
15
58724331
A
C
ENST00000433326
ENSG00000166035
58702768
58861151
ENSP00000395002
LIPC
1
-
-
-
+12bp 5'_splice_site
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
5
15
58724331
A
C
ENST00000559845
ENSG00000166035
58702768
58861151
-
LIPC
1
-
-
-
+12bp 5'_splice_site
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
6
15
58724331
A
C
ENST00000560257
ENSG00000166035
58702768
58861151
-
LIPC
1
-
c.703A>C
p.T235P
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
7
15
58724371
C
T
ENST00000560257
ENSG00000166035
58702768
58861151
-
LIPC
1
-
c.743C>T
p.T248M
non-syn
rs8192701
0.1393
T=693/C=3909;T=75/C=2557;T=768/C=6466
-
-
-
HGMD
het
186
8
15
58724371
C
T
ENST00000560257
ENSG00000166035
58702768
58861151
-
LIPC
1
-
c.743C>T
p.T248M
non-syn
rs8192701
0.1393
T=693/C=3909;T=75/C=2557;T=768/C=6466
-
-
-
HGMD
hom
14
9
15
58724383
A
G
ENST00000560257
ENSG00000166035
58702768
58861151
-
LIPC
1
-
c.755A>G
p.K252R
non-syn
rs11631342
0.107
-
-
-
-
-
het
34
10
15
58724383
A
G
ENST00000560257
ENSG00000166035
58702768
58861151
-
LIPC
1
-
c.755A>G
p.K252R
non-syn
rs11631342
0.107
-
-
-
-
-
hom
1
11
15
58724451
G
A
ENST00000560257
ENSG00000166035
58702768
58861151
-
LIPC
1
-
c.823G>A
p.D275N
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
12
15
58724524
A
G
ENST00000560257
ENSG00000166035
58702768
58861151
-
LIPC
1
-
c.896A>G
p.*299*
syn
rs6494005
0.45803
-
-
-
-
-
het
49
13
15
58724524
A
G
ENST00000560257
ENSG00000166035
58702768
58861151
-
LIPC
1
-
c.896A>G
p.*299*
syn
rs6494005
0.45803
-
-
-
-
-
hom
56
14
15
58724555
G
A
ENST00000560257
ENSG00000166035
58702768
58861151
-
LIPC
1
-
c.927G>A
p.Q309Q
syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
15
15
58830550
C
A
ENST00000299022
ENSG00000166035
58702768
58861151
ENSP00000299022
LIPC
1
LIPC_HUMAN
c.107C>A
p.A36D
non-syn
NA
-
-
-
DAMAGING
B
-
het
2
16
15
58830550
C
A
ENST00000356113
ENSG00000166035
58702768
58861151
ENSP00000348425
LIPC
1
LIPC_HUMAN
c.107C>A
p.A36D
non-syn
NA
-
-
-
DAMAGING
B
-
het
2
17
15
58830550
C
A
ENST00000414170
ENSG00000166035
58702768
58861151
ENSP00000395569
LIPC
1
-
c.107C>A
p.A36D
non-syn
NA
-
-
-
DAMAGING
B
-
het
2
18
15
58830550
C
A
ENST00000433326
ENSG00000166035
58702768
58861151
ENSP00000395002
LIPC
1
-
c.107C>A
p.A36D
non-syn
NA
-
-
-
DAMAGING
B
-
het
2
19
15
58830707
C
T
ENST00000299022
ENSG00000166035
58702768
58861151
ENSP00000299022
LIPC
1
LIPC_HUMAN
c.264C>T
p.H88H
syn
rs7175412
0.0482
T=2/C=8582;T=155/C=4229;T=157/C=12811
lod=121:482
-
-
-
het
2
20
15
58830707
C
T
ENST00000356113
ENSG00000166035
58702768
58861151
ENSP00000348425
LIPC
1
LIPC_HUMAN
c.264C>T
p.H88H
syn
rs7175412
0.0482
T=2/C=8582;T=155/C=4229;T=157/C=12811
lod=121:482
-
-
-
het
2
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: