MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, NARP, SANDO

Disease Browser
Parent Node: developmental anomaly of metabolic origin (MONDO:0015327)
Parent Node: inborn errors of metabolism (MONDO:0019052)
Parent Node: Preaxial polydactyly of fingers (MONDO:0017425)
..Starting node ..polysyndactyly ()
Child Nodes:
........polysyndactyly, bilateral ()
........polysyndactyly, unilateral ()
Sister Nodes:
..polydactyly of a biphalangeal thumb ()
..polydactyly of a triphalangeal thumb ()
..polydactyly of an index finger ()
..polysyndactyly ()
MONDO is developed by the Monarch Initiative. Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

8272

Name:

polysyndactyly

Definition:

Polysyndactyly or PPD4 is a form of preaxial polydactyly of fingers (see this term), a limb malformation syndrome, characterized by the presence of a thumb showing the mildest degree of duplication, being broad, bifid or with radially deviated distal phalanx. Syndactyly of various degrees of third-and-fourth fingers is occasionally present.

Alternative IDs:

174700

ParentIDs:

TreeNumbers:

Synonyms:

crossed polydactyly type 1; crossed polydactyly, type 1; polydactyly preaxial 4; polydactyly, preaxial 4; polydactyly, preaxial IV; polydactyly, preaxial type 4; polysyndactyly uncomplicated; polysyndactyly, uncomplicated; PPD4; preaxial polydactyly 4; preaxial polydactyly type 4

Slim Mappings:

Reference:

MedGen:
MeSH:
OMIM: 174700;
MSeqDR :
Genes: GLI3;

Phenotypes

1	HP:0000006	Autosomal dominant inheritance
2	HP:0010713	1-5 toe syndactyly
3	HP:0006097	3-4 finger syndactyly
4	HP:0000363	Abnormality of earlobe
5	HP:0005688	Dysplastic distal thumb phalanges with a central hole
6	HP:0100258	Preaxial polydactyly

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_000168.6(GLI3):c.3646dup (p.Leu1216fs)	2737	GLI3	Pathogenic	1583729562	RCV000014828;	N	MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338	7	42005024	42005025	7:g.42005024_42005025insG	OMIM:165240.0005	C1868111 174700 Preaxial polydactyly 4;
NM_000168.6(GLI3):c.1880_1881del (p.His627fs)	2737	GLI3	Pathogenic	2128710014	RCV001450019\|RCV002501578;	N	MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200\|MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C02652	7	42012158	42012159	42012157	-
NM_000168.6(GLI3):c.1673C>A (p.Ser558Ter)	2737	GLI3	Pathogenic	1356013382	RCV002264892;	N	MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338	7	42017296	42017296	42017296	-
NM_000168.6(GLI3):c.868C>T (p.Arg290Ter)	2737	GLI3	Pathogenic	121917713	RCV000014837\|RCV000014838\|RCV000554724;	N	MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380\|MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338\|MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380	7	42079797	42079797	7:g.42079797G>A	ClinGen:CA123498,OMIM:165240.0014	C0265306 175700 Greig cephalopolysyndactyly syndrome;
NM_000168.6(GLI3):c.438C>G (p.Tyr146Ter)	2737	GLI3	Pathogenic	151222023	RCV002272931;	N	MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338	7	42116386	42116386	42116386	-
NM_000168.6(GLI3):c.4709C>T (p.Ala1570Val)	2737	GLI3	Uncertain significance	41305933	RCV001055857\|RCV002482006;	N	MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672\|MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:M	7	42003962	42003962	7:g.42003962G>A	-
NM_000168.6(GLI3):c.4619C>A (p.Thr1540Lys)	2737	GLI3	Uncertain significance	748031460	RCV000592798\|RCV002491190;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200	7	42004052	42004052	7:g.42004052G>T	ClinGen:CA367314647	CN169374 not specified;
NM_000168.6(GLI3):c.4508A>T (p.Gln1503Leu)	2737	GLI3	Uncertain significance	1359183911	RCV001051098\|RCV002497400;	N	MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672\|MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:M	7	42004163	42004163	7:g.42004163T>A	-
NM_000168.6(GLI3):c.4427A>T (p.Asn1476Ile)	2737	GLI3	Conflicting interpretations of pathogenicity	138100963	RCV001979971\|RCV002479559;	N	MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672\|MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:M	7	42004244	42004244	42004244	-
NM_000168.6(GLI3):c.4187C>A (p.Ala1396Asp)	2737	GLI3	Uncertain significance	373003816	RCV001871239\|RCV002478207;	N	MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672\|MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200; MONDO:MONDO:0008287,	7	42004484	42004484	42004484	-
NM_000168.6(GLI3):c.3864G>A (p.Gly1288=)	2737	GLI3	Likely benign	369272004	RCV002497899\|RCV001997867;	N	MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200; MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338\|MONDO:MONDO:0007804,	7	42004807	42004807	42004807	-
NM_000168.6(GLI3):c.3823G>A (p.Gly1275Arg)	2737	GLI3	Uncertain significance	756156901	RCV000534571\|RCV002497080;	N	MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672\|MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008287,	7	42004848	42004848	NC_000007.13:g.42004848C>T	ClinGen:CA4230251	C0265306 175700 Greig cephalopolysyndactyly syndrome;
NM_000168.6(GLI3):c.3734A>G (p.His1245Arg)	2737	GLI3	Uncertain significance	372740903	RCV001263258\|RCV002480878;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338	7	42004937	42004937	7:g.42004937T>C	-
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NM_000168.6(GLI3):c.3284A>G (p.Asp1095Gly)	2737	GLI3	Uncertain significance	1554304659	RCV000503551\|RCV000764714;	N	MedGen:CN169374\|Human Phenotype Ontology:HP:0002444,MONDO:MONDO:0009436,MedGen:C0342418,OMIM:241800; MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0	7	42005387	42005387	NC_000007.13:g.42005387T>C	ClinGen:CA367318723	CN169374 not specified;
NM_000168.6(GLI3):c.3261C>T (p.Asn1087=)	2737	GLI3	Benign/Likely benign	370714837	RCV002489344\|RCV002548270\|RCV003432964;	N	MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200\|MONDO:MONDO:0007804,	7	42005410	42005410	7:g.42005410G>A	-
NM_000168.6(GLI3):c.3155C>G (p.Pro1052Arg)	2737	GLI3	Uncertain significance	2128705843	RCV002488446\|RCV001658809;	N	MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672\|MedGen:C3661900	7	42005516	42005516	42005516	-
NM_000168.6(GLI3):c.3140_3141delinsCA (p.Gln1047Pro)	2737	GLI3	Uncertain significance	1064796326	RCV000486434\|RCV002481531;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200; MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672	7	42005530	42005531	NC_000007.13:g.42005530_42005531delinsTG	ClinGen:CA16618461	CN169374 not specified;
NM_000168.6(GLI3):c.3054G>A (p.Leu1018=)	2737	GLI3	Likely benign	1022587271	RCV000945770\|RCV002502895;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380	7	42005617	42005617	7:g.42005617C>T	-
NM_000168.6(GLI3):c.2881G>A (p.Gly961Arg)	2737	GLI3	Uncertain significance	745986297	RCV000762451\|RCV002493394;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200	7	42005790	42005790	NC_000007.13:g.42005790C>T	-
NM_000168.6(GLI3):c.2706C>T (p.Ala902=)	2737	GLI3	Likely benign	779103816	RCV002547182\|RCV002489286;	N	MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380\|MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:M	7	42005965	42005965	7:g.42005965G>A	-
NM_000168.6(GLI3):c.2540G>A (p.Arg847Lys)	2737	GLI3	Conflicting interpretations of pathogenicity	143406263	RCV000598483\|RCV002491173\|RCV002530989;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200\|MOND	7	42006131	42006131	7:g.42006131C>T	ClinGen:CA4230573	CN169374 not specified;
NM_000168.6(GLI3):c.2520G>A (p.Met840Ile)	2737	GLI3	Uncertain significance	1283743237	RCV001878035\|RCV002490131;	N	MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672\|MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380; MONDO:M	7	42006151	42006151	42006151	-
NM_000168.6(GLI3):c.2307G>A (p.Pro769=)	2737	GLI3	Likely benign	766163765	RCV000901736\|RCV002502662;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510, Orphanet:672; MONDO:MONDO:0008266,MedGen:C4282400,OMIM:174200; MONDO:MONDO:0008272,MedGen:C1868111,OMIM:174700, Orphanet:93338; MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700, Orphanet:380	7	42007318	42007318	7:g.42007318C>T	-
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