MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, NARP, SANDO

Disease Browser
Parent Node: autosomal dominant optic atrophy (MONDO:0020250)
Parent Node: congenital nervous system disorder (MONDO:0002320)
Parent Node: mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with no known mechanism (MONDO:0016799)
..Starting node ..optic atrophy 3 ()
Child Nodes:
Sister Nodes:
..autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance () L: 00509;
..autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy ()
..autosomal dominant optic atrophy, classic form () L: 00073;
..autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type ()
..encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission ()
..FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy ()
..growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome () L: 00514;
..non-progressive predominantly posterior cavitating leukoencephalopathy with peripheral neuropathy ()
..optic atrophy 3 ()
..Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies ()
MONDO is developed by the Monarch Initiative. Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

8133

Name:

optic atrophy 3

Definition:

Alternative IDs:

165300

ParentIDs:

TreeNumbers:

Synonyms:

autosomal dominant optic atrophy type 3; OPA3; OPA3, autosomal dominant; optic atrophy 3; optic atrophy 3 with cataract; optic atrophy 3, autosomal dominant; optic atrophy 3, autosomal dominant; OPA3; optic atrophy and cataract, autosomal dominant; optic atrophy, cataract, and neurologic disorder

Slim Mappings:

Reference:

MedGen:
MeSH:
OMIM: 165300;
MSeqDR :
Genes: OPA3;

Phenotypes

1	HP:0000006	Autosomal dominant inheritance
2	HP:0002071	Abnormality of extrapyramidal motor function
3	HP:0000707	Abnormality of the nervous system NAMDC: Neurological
4	HP:0000518	Cataract NAMDC: Cataracts
5	HP:0000648	Optic atrophy
6	HP:0007663	Reduced visual acuity
7	HP:0001337	Tremor
8	HP:0000505	Visual impairment

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_025136.4(OPA3):c.313C>G (p.Gln105Glu)	80207	OPA3	Pathogenic	80356525	RCV000004463\|RCV000814602\|RCV001092423;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MedGen:C3661900	19	46056999	46056999	NC_000019.9:g.46056999G>C	ClinGen:CA340207,UniProtKB:Q9H6K4#VAR_033104,OMIM:606580.0003	C1833809 165300 Optic atrophy and cataract, autosomal dominant;
NM_025136.4(OPA3):c.277G>A (p.Gly93Ser)	80207	OPA3	Pathogenic	80356524	RCV000004462;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057035	46057035	NC_000019.9:g.46057035C>T	ClinGen:CA340206,UniProtKB:Q9H6K4#VAR_033103,OMIM:606580.0002	C1833809 165300 Optic atrophy and cataract, autosomal dominant;
NM_025136.4(OPA3):c.143-1G>C	80207	OPA3	Pathogenic	80356523	RCV000004461\|RCV000798887\|RCV001093243;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MedGen:C3661900	19	46057170	46057170	NC_000019.9:g.46057170C>G	ClinGen:CA340205,OMIM:606580.0001	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_025136.4(OPA3):c.143-2_143-1delinsCC	80207	OPA3	Pathogenic	1969382362	RCV001224154;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057170	46057171	NC_000019.9:g.46057170_46057171delinsGG	-
NC_000019.10:g.(?_45584613)_(45584774_?)del	80207	OPA3	Pathogenic	-1	RCV001031836;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087871	46088032	-1	-
NM_025136.4(OPA3):c.103G>T (p.Glu35Ter)	80207	OPA3	Pathogenic	-1	RCV003040257;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087920	46087920	NC_000019.9:g.46087920C>A	-
NM_025136.4(OPA3):c.52C>T (p.Gln18Ter)	80207	OPA3	Pathogenic	1568413644	RCV000760783\|RCV001272532\|RCV001387584;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036; MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46087971	46087971	NC_000019.9:g.46087971G>A	-
NM_025136.4(OPA3):c.235C>G (p.Leu79Val)	80207	OPA3	Likely pathogenic	886037828	RCV000258065;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057077	46057077	NC_000019.9:g.46057077G>C	ClinGen:CA10602400	C1833809 165300 Optic atrophy and cataract, autosomal dominant;
NM_025136.4(OPA3):c.152G>A (p.Trp51Ter)	80207	OPA3	Likely pathogenic	-1	RCV002627959;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057160	46057160	NC_000019.9:g.46057160C>T	-
NM_025136.4(OPA3):c.1A>G (p.Met1Val)	80207	OPA3	Likely pathogenic	1230629432	RCV001378889;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036; MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46088022	46088022	46088022	-
NM_001017989.3(OPA3):c.535delinsAA (p.Glu179fs)	80207	OPA3	Uncertain significance	1555730141	RCV000664447\|RCV002485517;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036; MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46032322	46032322	NC_000019.9:g.46032322delinsTT	-	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_001017989.3(OPA3):c.534C>T (p.Ser178=)	80207	OPA3	Likely benign	1162879805	RCV001497564;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46032323	46032323		-
NM_001017989.3(OPA3):c.486C>T (p.His162=)	80207	OPA3	Benign/Likely benign	201078416	RCV001581242\|RCV002072298;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036; MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46032371	46032371		-
NM_001017989.3(OPA3):c.481G>A (p.Ala161Thr)	80207	OPA3	not provided	1445523438	RCV001825172;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46032376	46032376	46032376	-
NM_001017989.3(OPA3):c.464_467dup (p.Gln157fs)	80207	OPA3	Uncertain significance	1599947052	RCV000816443;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46032389	46032390	19:g.46032389_46032390insAGCT	-
NM_001017989.3(OPA3):c.445del (p.Leu149fs)	80207	OPA3	Uncertain significance	780299639	RCV000664446\|RCV002485516\|RCV002532031;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036; MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	46032412	46032412	NC_000019.9:g.46032414del	-	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_001017989.3(OPA3):c.416A>T (p.Gln139Leu)	80207	OPA3	Likely benign	201888844	RCV001398805;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46032441	46032441	19:g.46032441T>A	-
NM_001017989.3(OPA3):c.414G>A (p.Ala138=)	80207	OPA3	Likely benign	566450630	RCV000944103\|RCV001425271;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46032443	46032443		-
NM_001017989.3(OPA3):c.406T>C (p.Leu136=)	80207	OPA3	Likely benign	535476484	RCV001422546;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036; MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46032451	46032451		-
NM_001017989.3(OPA3):c.184G>A (p.Gly62Ser)	80207	OPA3	Conflicting interpretations of pathogenicity	140959406	RCV000900236\|RCV000990232\|RCV001424271;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036; MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46032673	46032673	19:g.46032673C>T	ClinGen:CA319836	CN169374 not specified;
NM_025136.4(OPA3):c.*7183G>A	80207	OPA3	Uncertain significance	941194280	RCV001136327\|RCV001136326;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46049589	46049589	19:g.46049589C>T	-
NM_025136.4(OPA3):c.*7181G>A	80207	OPA3	Conflicting interpretations of pathogenicity	74253369	RCV000329284\|RCV000383800;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46049591	46049591	NC_000019.9:g.46049591C>T	ClinGen:CA10642966	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_025136.4(OPA3):c.*7085A>G	80207	OPA3	Benign/Likely benign	67373144	RCV000285850\|RCV000380168\|RCV001785570;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MedGen:C3661900	19	46049687	46049687	NC_000019.9:g.46049687T>C	ClinGen:CA10652078	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_025136.4(OPA3):c.*7072A>T	80207	OPA3	Uncertain significance	1247746346	RCV001136328\|RCV001136329;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46049700	46049700	19:g.46049700T>A	-
NM_025136.4(OPA3):c.*7018G>C	80207	OPA3	Conflicting interpretations of pathogenicity	557041940	RCV001129338\|RCV001129337;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46049754	46049754	19:g.46049754C>G	-
NM_025136.4(OPA3):c.*7015G>A	80207	OPA3	Benign/Likely benign	112948303	RCV000336433\|RCV000408262\|RCV001786366;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MedGen:CN517202	19	46049757	46049757	NC_000019.9:g.46049757C>T	ClinGen:CA10652553	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_025136.4(OPA3):c.*6902G>A	80207	OPA3	Uncertain significance	528812143	RCV000301255\|RCV000337553;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46049870	46049870	NC_000019.9:g.46049870C>T	ClinGen:CA10648838	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_025136.4(OPA3):c.*6790T>C	80207	OPA3	Benign	10422253	RCV000311918\|RCV000401947;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46049982	46049982	NC_000019.9:g.46049982A>G	ClinGen:CA10652080	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_025136.4(OPA3):c.*6773G>T	80207	OPA3	Uncertain significance	886054504	RCV000276811\|RCV000371375;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46049999	46049999	NC_000019.9:g.46049999C>A	ClinGen:CA10648841	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
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NM_025136.4(OPA3):c.*3387G>A	80207	OPA3	Benign	3760844	RCV000294229\|RCV000386198;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46053385	46053385	NC_000019.9:g.46053385C>T	ClinGen:CA10652125	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
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NM_025136.4(OPA3):c.*2101A>T	80207	OPA3	Conflicting interpretations of pathogenicity	139606810	RCV000278743\|RCV000373269\|RCV003221925;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MedGen:C3661900	19	46054671	46054671	NC_000019.9:g.46054671T>A	ClinGen:CA10648879	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
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NM_025136.4(OPA3):c.*2041C>G	80207	OPA3	Uncertain significance	1200054696	RCV001130253\|RCV001130254;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46054731	46054731	19:g.46054731G>C	-
NM_025136.4(OPA3):c.*2008C>T	80207	OPA3	Conflicting interpretations of pathogenicity	144432336	RCV000284696\|RCV000339667;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46054764	46054764	NC_000019.9:g.46054764G>A	ClinGen:CA10652585	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_025136.4(OPA3):c.*1950G>A	80207	OPA3	Benign	4404183	RCV000309414\|RCV000407759\|RCV001683324;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MedGen:C3661900	19	46054822	46054822	NC_000019.9:g.46054822C>T	ClinGen:CA10643011	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_025136.4(OPA3):c.*1863T>G	80207	OPA3	Uncertain significance	769185702	RCV000364134\|RCV000407763;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46054909	46054909	NC_000019.9:g.46054909A>C	ClinGen:CA10652143	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
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NM_025136.4(OPA3):c.*713C>G	80207	OPA3	Uncertain significance	143735864	RCV000334948\|RCV000392771;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46056059	46056059	NC_000019.9:g.46056059G>C	ClinGen:CA10643024	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
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NM_025136.4(OPA3):c.213G>A (p.Leu71=)	80207	OPA3	Likely benign	1258779986	RCV000941889;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057099	46057099	19:g.46057099C>T	-
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NM_025136.4(OPA3):c.201del (p.Ile68fs)	80207	OPA3	Uncertain significance	-1	RCV002576345;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057111	46057111	NC_000019.9:g.46057111del	-
NM_025136.4(OPA3):c.197C>T (p.Thr66Met)	80207	OPA3	Uncertain significance	753129998	RCV001976223;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057115	46057115	46057115	-
NM_025136.4(OPA3):c.195C>A (p.Gly65=)	80207	OPA3	Likely benign	-1	RCV002820212;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057117	46057117		-
NM_025136.4(OPA3):c.182T>C (p.Met61Thr)	80207	OPA3	Uncertain significance	1052079541	RCV001231595;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057130	46057130	19:g.46057130A>G	-
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NM_025136.4(OPA3):c.145T>C (p.Tyr49His)	80207	OPA3	Uncertain significance	1384629048	RCV002000832;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036; MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46057167	46057167	46057167	-
NM_025136.4(OPA3):c.144G>A (p.Leu48=)	80207	OPA3	Likely benign	2122440942	RCV002158465;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057168	46057168	46057168	-
NM_025136.4(OPA3):c.143-4G>T	80207	OPA3	Likely benign	-1	RCV002858031;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057173	46057173	NC_000019.9:g.46057173C>A	-
NM_025136.4(OPA3):c.143-5C>T	80207	OPA3	Likely benign	770452409	RCV001398190;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057174	46057174	46057174	-
NM_025136.4(OPA3):c.143-6C>T	80207	OPA3	Likely benign	760030315	RCV001476217;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057175	46057175	46057175	-
NM_025136.4(OPA3):c.143-7C>T	80207	OPA3	Likely benign	375551151	RCV001444894\|RCV001587415;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MedGen:C3661900	19	46057176	46057176	46057176	-
NM_025136.4(OPA3):c.143-8C>T	80207	OPA3	Likely benign	1315898626	RCV002208639;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057177	46057177	46057177	-
NM_025136.4(OPA3):c.143-9C>G	80207	OPA3	Likely benign	1342185871	RCV002119376;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057178	46057178	46057178	-
NM_025136.4(OPA3):c.143-9C>A	80207	OPA3	Likely benign	-1	RCV002881719;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057178	46057178	NC_000019.9:g.46057178G>T	-
NM_025136.4(OPA3):c.143-13T>G	80207	OPA3	Conflicting interpretations of pathogenicity	1278896715	RCV000522869\|RCV002060282;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036; MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46057182	46057182	NC_000019.9:g.46057182A>C	ClinGen:CA633481134	CN169374 not specified;
NM_025136.4(OPA3):c.143-14C>T	80207	OPA3	Likely benign	368939051	RCV002076912;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057183	46057183	46057183	-
NM_025136.4(OPA3):c.143-17C>T	80207	OPA3	Likely benign	-1	RCV003078009;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46057186	46057186	NC_000019.9:g.46057186G>A	-
NM_025136.4(OPA3):c.142+69G>C	80207	OPA3	Benign	62111684	RCV001527238\|RCV001527239;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087812	46087812	46087812	-
NM_025136.4(OPA3):c.142+20C>T	80207	OPA3	Likely benign	-1	RCV002602961;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087861	46087861	NC_000019.9:g.46087861G>A	-
NM_025136.4(OPA3):c.142+18T>C	80207	OPA3	Likely benign	1969904773	RCV002163831;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087863	46087863	46087863	-
NM_025136.4(OPA3):c.142+16A>G	80207	OPA3	Likely benign	1969904812	RCV002126591;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087865	46087865	46087865	-
NM_025136.4(OPA3):c.142+13C>T	80207	OPA3	Likely benign	-1	RCV002596639;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087868	46087868	NC_000019.9:g.46087868G>A	-
NM_025136.4(OPA3):c.142+10A>C	80207	OPA3	Likely benign	539476253	RCV001437539;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087871	46087871	46087871	-
NM_025136.4(OPA3):c.142+10A>T	80207	OPA3	Likely benign	539476253	RCV002123492;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087871	46087871	46087871	-
NM_025136.4(OPA3):c.142+5G>C	80207	OPA3	Conflicting interpretations of pathogenicity	1250409781	RCV000668475\|RCV001855499;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087876	46087876	NC_000019.9:g.46087876C>G	-	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_025136.4(OPA3):c.142+2_142+3dup	80207	OPA3	Uncertain significance	1555736791	RCV000637301;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036; MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46087877	46087878	NC_000019.9:g.46087879_46087880dup	ClinGen:CA658799256	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
NM_025136.4(OPA3):c.142+4A>T	80207	OPA3	Uncertain significance	765495449	RCV001905638\|RCV002466709;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MedGen:C3661900	19	46087877	46087877	46087877	-
NM_025136.4(OPA3):c.136G>A (p.Ala46Thr)	80207	OPA3	Uncertain significance	-1	RCV003018743;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087887	46087887	NC_000019.9:g.46087887C>T	-
NM_025136.4(OPA3):c.135G>A (p.Pro45=)	80207	OPA3	Likely benign	553414785	RCV001966115;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087888	46087888	46087888	-
NM_025136.4(OPA3):c.132G>C (p.Pro44=)	80207	OPA3	Likely benign	-1	RCV003031362;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087891	46087891		-
NM_025136.4(OPA3):c.131C>T (p.Pro44Leu)	80207	OPA3	Uncertain significance	2122529178	RCV001882286;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087892	46087892	46087892	-
NM_025136.4(OPA3):c.127C>G (p.Leu43Val)	80207	OPA3	Uncertain significance	2122529195	RCV001895638;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087896	46087896	46087896	-
NM_025136.4(OPA3):c.123C>G (p.Ile41Met)	80207	OPA3	Conflicting interpretations of pathogenicity	763083098	RCV001134312\|RCV001134311\|RCV002482258\|RCV003132239\|RCV003232217\|RCV003331048\|RCV003393857;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|M	19	46087900	46087900	19:g.46087900G>C	-
NM_025136.4(OPA3):c.121A>G (p.Ile41Val)	80207	OPA3	Uncertain significance	-1	RCV003076181;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087902	46087902	NC_000019.9:g.46087902T>C	-
NM_025136.4(OPA3):c.120T>C (p.Tyr40=)	80207	OPA3	Likely benign	752657560	RCV000977510;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087903	46087903	19:g.46087903A>G	-
NM_025136.4(OPA3):c.115A>G (p.Thr39Ala)	80207	OPA3	Uncertain significance	-1	RCV002632787;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087908	46087908	NC_000019.9:g.46087908T>C	-
NM_025136.4(OPA3):c.111C>T (p.Phe37=)	80207	OPA3	Likely benign	-1	RCV002686101;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087912	46087912		-
NM_025136.4(OPA3):c.94C>A (p.Arg32Ser)	80207	OPA3	Uncertain significance	753632531	RCV001135786\|RCV001135787;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46087929	46087929	19:g.46087929G>T	-
NM_025136.4(OPA3):c.94C>T (p.Arg32Cys)	80207	OPA3	Uncertain significance	-1	RCV002578190;	N	MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047; MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036	19	46087929	46087929	NC_000019.9:g.46087929G>A	-
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NM_025136.3(OPA3):c.-86G>A	80207	OPA3	Benign	73570932	RCV000260895\|RCV000353341\|RCV001613067;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047\|MedGen:C3661900	19	46088108	46088108	NC_000019.9:g.46088108C>T	ClinGen:CA10652617	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;
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NM_025136.3(OPA3):c.-113T>C	80207	OPA3	Conflicting interpretations of pathogenicity	139731330	RCV000313778\|RCV000401173;	N	MONDO:MONDO:0008133,MedGen:C1833809,OMIM:165300, Orphanet:67036\|MONDO:MONDO:0009787,MedGen:C0574084,OMIM:258501, Orphanet:67047	19	46088135	46088135	19:g.46088135A>G	ClinGen:CA10654592	C0574084 258501 3-Methylglutaconic aciduria type 3;

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