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MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
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Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. - - n.185del - - - - - Unknown - g.153640061del - - - DNASE1L1_000002 MSCV_0023517 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.186del - - - - - Unknown - g.153640062del - - - TAZ_000206 MSCV_0005265 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.217G>C - - - - - Unknown - g.153640093G>C - - - TAZ_000203 MSCV_0005264 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.217G>C - - - - - Unknown - g.153640093G>C - - - TAZ_000203 MSCV_0005264 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.288C>T - - - - - Unknown - g.153640164C>T - - - TAZ_000205 MSCV_0005263 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.305del - - - - - Unknown - g.153640181del - - - TAZ_000182 MSCV_0005258 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.305del - - - - - Unknown - g.153640181del - - - TAZ_000182 MSCV_0005262 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 1/10 n.314_315insG - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown ins g.153640190_153640191insG - - - TAZ_000014 MSCV_0003463 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.314_315insG - - - - - Unknown - g.153640190_153640191insG - - - TAZ_000014 MSCV_0005266 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.317G>T - - - - - Unknown - g.153640193G>T - - - TAZ_000183 MSCV_0005267 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.352C>G - - - - - Unknown - g.153640228C>G - - - TAZ_000184 MSCV_0005268 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 1/10 n.355G>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640231G>A - 4.140 - TAZ_000015 MSCV_0003464 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.355G>A - - - - - Unknown - g.153640231G>A - - - TAZ_000015 MSCV_0005269 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.357_358del - - - - - Unknown del g.153640233_153640234del - - - TAZ_000016 MSCV_0003465 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.357_358del - - - - - Unknown - g.153640233_153640234del - - - TAZ_000016 MSCV_0005270 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 1/10 n.366G>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640242G>T - 3.270 - TAZ_000017 MSCV_0003466 rs112148852 - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.366G>T - - - - - Unknown - g.153640242G>T - - - TAZ_000017 MSCV_0005271 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.373C>T - - - - - Unknown - g.153640249C>T - - - DNASE1L1_000001 MSCV_0023519 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.386_388del - - - - - Unknown del g.153640262_153640264del - - - TAZ_000018 MSCV_0003467 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.386_388del - - - - - Unknown - g.153640262_153640264del - - - TAZ_000018 MSCV_0005272 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 1/10 n.387T>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640263T>A - 4.140 - TAZ_000019 MSCV_0003468 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.387T>A - - - - - Unknown - g.153640263T>A - - - TAZ_000019 MSCV_0005273 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 1/10 n.390G>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640266G>A - 3.270 - TAZ_000020 MSCV_0003469 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.390G>A - - - - - Unknown - g.153640266G>A - - - TAZ_000020 MSCV_0005274 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.413+1G>C p.? - splice_donor_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640290G>C - 3.880 - TAZ_000021 MSCV_0003470 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.413+1G>C p.? - - - - Unknown - g.153640290G>C - - - TAZ_000021 MSCV_0005275 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.413+5G>A p.? - - - - Unknown subst g.153640294G>A - 3.880 - TAZ_000022 MSCV_0003471 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.413+5G>A p.? - - - - Unknown - g.153640294G>A - - - TAZ_000022 MSCV_0005276 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.413+5G>C p.? - - - - Unknown subst g.153640294G>C - 3.880 - TAZ_000023 MSCV_0003472 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.413+5G>C p.? - - - - Unknown - g.153640294G>C - - - TAZ_000023 MSCV_0005277 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.413+6T>C - - - - - Unknown subst g.153640295T>C - 3.880 - TAZ_000024 MSCV_0003473 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.413+6T>C - - - - - Unknown - g.153640295T>C - - - TAZ_000024 MSCV_0005278 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.413+28C>T - - - - - Unknown - g.153640317C>T - - - TAZ_000172 MSCV_0005279 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.414-17C>G - - - - - Unknown subst g.153640406C>G - -0.452 - TAZ_000009 MSCV_0001560 rs62617809 - ; clinvar; 15793838 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.414-17C>T - - - - - Unknown subst g.153640406C>T - -0.452 - TAZ_000010 MSCV_0001561 rs62617809 - ; clinvar; 15793838 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.414-17C>T - - - - - Unknown - g.153640406C>T - - - TAZ_000010 MSCV_0005282 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.414-17C>T - - - - - Unknown - g.153640406C>T - - - TAZ_000010 MSCV_0001561 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.414-2A>G p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640421A>G - 4.050 - TAZ_000025 MSCV_0003476 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.414-2A>G p.? - - - - Unknown - g.153640421A>G - - - TAZ_000025 MSCV_0005281 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.414-1G>C p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640422G>C - 3.180 - TAZ_000026 MSCV_0003477 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.414-1G>C p.? - - - - Unknown - g.153640422G>C - - - TAZ_000026 MSCV_0005280 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.422A>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640431A>G - 4.140 - TAZ_000027 MSCV_0003478 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.422A>G - - - - - Unknown - g.153640431A>G - - - TAZ_000027 MSCV_0005283 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.427C>T - - - - - Unknown - g.153640436C>T - - - TAZ_000173 MSCV_0005284 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.427C>T - - - - - Unknown - g.153640436C>T - - - TAZ_000173 MSCV_0005284 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.428del - - - - - Unknown del g.153640437del - 4.140 - TAZ_000028 MSCV_0003479 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.428del - - - - - Unknown - g.153640437del - - - TAZ_000028 MSCV_0005285 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.431A>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640440A>C - 4.140 - TAZ_000029 MSCV_0003480 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.431A>C - - - - - Unknown - g.153640440A>C - - - TAZ_000029 MSCV_0005286 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.444_456del - - - - - Unknown del g.153640453_153640465del - - - TAZ_000030 MSCV_0003481 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.444_456del - - - - - Unknown - g.153640453_153640465del - - - TAZ_000030 MSCV_0005287 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.447_448del - - - - - Unknown del g.153640456_153640457del - - - TAZ_000031 MSCV_0003482 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.453T>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640462T>C - 4.140 - TAZ_000032 MSCV_0003483 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.453T>C - - - - - Unknown - g.153640462T>C - - - TAZ_000032 MSCV_0005288 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 2/10 n.457C>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640466C>G - -1.810 - TAZ_000011 MSCV_0001563 rs104894941 - ; clinvar; ensembl; BSF_TAZ; 15098233;1998334;8630491;6142097 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.457C>G - - - - - Unknown - g.153640466C>G - - - TAZ_000011 MSCV_0005289 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.457C>G - - - - - Unknown - g.153640466C>G - - - TAZ_000011 MSCV_0001563 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.461dup - - - - - Unknown - g.153640470dup - - - TAZ_000176 MSCV_0005290 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - 2/10 n.461_462insCT - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown ins g.153640470_153640471insCT - - - TAZ_000033 MSCV_0003485 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.462_466del - - - - - Unknown - g.153640471_153640475del - - - TAZ_000178 MSCV_0005291 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.465T>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640474T>A - 4.140 - TAZ_000034 MSCV_0003486 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.465T>A - - - - - Unknown - g.153640474T>A - - - TAZ_000034 MSCV_0005292 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.467G>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640476G>T - 4.140 - TAZ_000035 MSCV_0003487 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.467G>T - - - - - Unknown - g.153640476G>T - - - TAZ_000035 MSCV_0005293 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.474G>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640483G>T - 3.270 - TAZ_000153 MSCV_0003488 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.474G>T - - - - - Unknown - g.153640483G>T - - - TAZ_000153 MSCV_0005294 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.475del - - - - - Unknown del g.153640484del - -1.230 - TAZ_000154 MSCV_0003489 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.475del - - - - - Unknown - g.153640484del - - - TAZ_000154 MSCV_0005295 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.489C>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640498C>T - 3.230 - TAZ_000152 MSCV_0003490 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.489C>T - - - - - Unknown - g.153640498C>T - - - TAZ_000152 MSCV_0005296 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.511C>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640520C>G - 4.140 - TAZ_000151 MSCV_0003491 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.511C>G - - - - - Unknown - g.153640520C>G - - - TAZ_000151 MSCV_0005297 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/10 n.512C>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640521C>T - 4.140 - TAZ_000137 MSCV_0003492 rs397515738 - ; clinvar; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.512C>T - - - - - Unknown - g.153640521C>T - - - TAZ_000137 MSCV_0005298 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.512C>T - - - - - Unknown - g.153640521C>T - - - TAZ_000137 MSCV_0003492 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.515T>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640524T>C - 4.140 - TAZ_000138 MSCV_0003493 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.515T>C - - - - - Unknown - g.153640524T>C - - - TAZ_000138 MSCV_0005299 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.520C>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640529C>A - 4.140 - TAZ_000139 MSCV_0003494 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.520C>A - - - - - Unknown - g.153640529C>A - - - TAZ_000139 MSCV_0005300 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.526C>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640535C>G - -1.510 - TAZ_000140 MSCV_0003495 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.526C>G - - - - - Unknown - g.153640535C>G - - - TAZ_000140 MSCV_0005301 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.527G>C - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640536G>C - 4.140 - TAZ_000141 MSCV_0003496 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.527G>C - - - - - Unknown - g.153640536G>C - - - TAZ_000141 MSCV_0005302 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.531C>G - - - - - Unknown - g.153640540C>G - - - TAZ_000227 MSCV_0023524 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.531del - - - - - Unknown del g.153640540del - 4.140 - TAZ_000142 MSCV_0003497 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.531del - - - - - Unknown - g.153640540del - - - TAZ_000142 MSCV_0005303 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.540G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640549G>A - 4.140 - TAZ_000102 MSCV_0003498 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.540G>A - - - - - Unknown - g.153640549G>A - - - TAZ_000102 MSCV_0005304 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/10 n.541G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640550G>A - 3.260 - TAZ_000103 MSCV_0003499 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.541G>A - - - - - Unknown - g.153640550G>A - - - TAZ_000103 MSCV_0005306 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 2/10 n.542G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640551G>A - 4.050 - TAZ_000104 MSCV_0003500 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.542G>A - - - - - Unknown - g.153640551G>A - - - TAZ_000104 MSCV_0005307 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.542G>A - - - - - Unknown - g.153640551G>A - - - TAZ_000104 MSCV_0003500 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - - n.542+2T>G p.? - splice_donor_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153640553T>G - 2.830 - TAZ_000105 MSCV_0003501 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.542+2T>G p.? - - - - Unknown - g.153640553T>G - - - TAZ_000105 MSCV_0005305 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - - n.543-1G>A p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153641543G>A - 5.660 - TAZ_000036 MSCV_0003502 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - - n.543-1G>C p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153641543G>C - 5.660 - TAZ_000037 MSCV_0003503 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.543-1G>C p.? - - - - Unknown - g.153641543G>C - - - TAZ_000037 MSCV_0005308 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.543del - - - - - Unknown - g.153641544del - - - TAZ_000185 MSCV_0005259 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - 3/10 n.543G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.153641544G>A - 5.660 - TAZ_000038 MSCV_0003504 - - ; BSF_TAZ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
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Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium