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MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
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Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Chr     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Owner     
./. - - n.185del - - - - - X Unknown - g.153640061del - - - DNASE1L1_000002 MSCV_0023517 - - ; clinvar; - - - -
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./. - - n.217G>C - - - - - X Unknown - g.153640093G>C - - - TAZ_000203 MSCV_0005264 - - ; clinvar; - - - -
./. - - n.288C>T - - - - - X Unknown - g.153640164C>T - - - TAZ_000205 MSCV_0005263 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.305del - - - - - X Unknown - g.153640181del - - - TAZ_000182 MSCV_0005258 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.305del - - - - - X Unknown - g.153640181del - - - TAZ_000182 MSCV_0005262 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - 1/10 n.314_315insG - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown ins g.153640190_153640191insG - - - TAZ_000014 MSCV_0003463 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.314_315insG - - - - - X Unknown - g.153640190_153640191insG - - - TAZ_000014 MSCV_0005266 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.317G>T - - - - - X Unknown - g.153640193G>T - - - TAZ_000183 MSCV_0005267 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.352C>G - - - - - X Unknown - g.153640228C>G - - - TAZ_000184 MSCV_0005268 - - ; BSF_TAZ; - - - -
?/? - 1/10 n.355G>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153640231G>A - 4.140 - TAZ_000015 MSCV_0003464 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.355G>A - - - - - X Unknown - g.153640231G>A - - - TAZ_000015 MSCV_0005269 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - - n.357_358del - - - - - X Unknown del g.153640233_153640234del - - - TAZ_000016 MSCV_0003465 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.357_358del - - - - - X Unknown - g.153640233_153640234del - - - TAZ_000016 MSCV_0005270 - - ; BSF_TAZ; - - - -
?/? - 1/10 n.366G>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153640242G>T - 3.270 - TAZ_000017 MSCV_0003466 rs112148852 - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.366G>T - - - - - X Unknown - g.153640242G>T - - - TAZ_000017 MSCV_0005271 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.373C>T - - - - - X Unknown - g.153640249C>T - - - DNASE1L1_000001 MSCV_0023519 - - ; clinvar; - - - -
+?/+? - - n.386_388del - - - - - X Unknown del g.153640262_153640264del - - - TAZ_000018 MSCV_0003467 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.386_388del - - - - - X Unknown - g.153640262_153640264del - - - TAZ_000018 MSCV_0005272 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - 1/10 n.387T>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153640263T>A - 4.140 - TAZ_000019 MSCV_0003468 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.387T>A - - - - - X Unknown - g.153640263T>A - - - TAZ_000019 MSCV_0005273 - - ; BSF_TAZ; - - - -
?/? - 1/10 n.390G>A - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153640266G>A - 3.270 - TAZ_000020 MSCV_0003469 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.390G>A - - - - - X Unknown - g.153640266G>A - - - TAZ_000020 MSCV_0005274 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - - n.413+1G>C p.? - splice_donor_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153640290G>C - 3.880 - TAZ_000021 MSCV_0003470 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.413+1G>C p.? - - - - X Unknown - g.153640290G>C - - - TAZ_000021 MSCV_0005275 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - - n.413+5G>A p.? - - - - X Unknown subst g.153640294G>A - 3.880 - TAZ_000022 MSCV_0003471 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.413+5G>A p.? - - - - X Unknown - g.153640294G>A - - - TAZ_000022 MSCV_0005276 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - - n.413+5G>C p.? - - - - X Unknown subst g.153640294G>C - 3.880 - TAZ_000023 MSCV_0003472 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.413+5G>C p.? - - - - X Unknown - g.153640294G>C - - - TAZ_000023 MSCV_0005277 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - - n.413+6T>C - - - - - X Unknown subst g.153640295T>C - 3.880 - TAZ_000024 MSCV_0003473 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.413+6T>C - - - - - X Unknown - g.153640295T>C - - - TAZ_000024 MSCV_0005278 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.413+28C>T - - - - - X Unknown - g.153640317C>T - - - TAZ_000172 MSCV_0005279 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - - n.414-17C>G - - - - - X Unknown subst g.153640406C>G - -0.452 - TAZ_000009 MSCV_0001560 rs62617809 - ; clinvar; 15793838 - - -
+?/+? - - n.414-17C>T - - - - - X Unknown subst g.153640406C>T - -0.452 - TAZ_000010 MSCV_0001561 rs62617809 - ; clinvar; 15793838 - - -
./. - - n.414-17C>T - - - - - X Unknown - g.153640406C>T - - - TAZ_000010 MSCV_0005282 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.414-17C>T - - - - - X Unknown - g.153640406C>T - - - TAZ_000010 MSCV_0001561 - - ; clinvar; - - - -
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./. - - n.414-2A>G p.? - - - - X Unknown - g.153640421A>G - - - TAZ_000025 MSCV_0005281 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - - n.414-1G>C p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153640422G>C - 3.180 - TAZ_000026 MSCV_0003477 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.414-1G>C p.? - - - - X Unknown - g.153640422G>C - - - TAZ_000026 MSCV_0005280 - - ; BSF_TAZ; - - - -
?/? - 2/10 n.422A>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153640431A>G - 4.140 - TAZ_000027 MSCV_0003478 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.422A>G - - - - - X Unknown - g.153640431A>G - - - TAZ_000027 MSCV_0005283 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.427C>T - - - - - X Unknown - g.153640436C>T - - - TAZ_000173 MSCV_0005284 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.427C>T - - - - - X Unknown - g.153640436C>T - - - TAZ_000173 MSCV_0005284 - - ; clinvar; - - - -
+?/+? - - n.428del - - - - - X Unknown del g.153640437del - 4.140 - TAZ_000028 MSCV_0003479 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.428del - - - - - X Unknown - g.153640437del - - - TAZ_000028 MSCV_0005285 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.431A>C - - - - - X Unknown - g.153640440A>C - - - TAZ_000029 MSCV_0005286 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - - n.444_456del - - - - - X Unknown del g.153640453_153640465del - - - TAZ_000030 MSCV_0003481 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.444_456del - - - - - X Unknown - g.153640453_153640465del - - - TAZ_000030 MSCV_0005287 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - - n.447_448del - - - - - X Unknown del g.153640456_153640457del - - - TAZ_000031 MSCV_0003482 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.453T>C - - - - - X Unknown - g.153640462T>C - - - TAZ_000032 MSCV_0005288 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.457C>G - - - - - X Unknown - g.153640466C>G - - - TAZ_000011 MSCV_0001563 - - ; clinvar; - - - -
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./. - - n.462_466del - - - - - X Unknown - g.153640471_153640475del - - - TAZ_000178 MSCV_0005291 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.465T>A - - - - - X Unknown - g.153640474T>A - - - TAZ_000034 MSCV_0005292 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.467G>T - - - - - X Unknown - g.153640476G>T - - - TAZ_000035 MSCV_0005293 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.474G>T - - - - - X Unknown - g.153640483G>T - - - TAZ_000153 MSCV_0005294 - - ; BSF_TAZ; - - - -
+?/+? - - n.475del - - - - - X Unknown del g.153640484del - -1.230 - TAZ_000154 MSCV_0003489 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.475del - - - - - X Unknown - g.153640484del - - - TAZ_000154 MSCV_0005295 - - ; BSF_TAZ; - - - -
?/? - 2/10 n.489C>T - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153640498C>T - 3.230 - TAZ_000152 MSCV_0003490 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.489C>T - - - - - X Unknown - g.153640498C>T - - - TAZ_000152 MSCV_0005296 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.511C>G - - - - - X Unknown - g.153640520C>G - - - TAZ_000151 MSCV_0005297 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.512C>T - - - - - X Unknown - g.153640521C>T - - - TAZ_000137 MSCV_0003492 - - ; clinvar; - - - -
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./. - - n.515T>C - - - - - X Unknown - g.153640524T>C - - - TAZ_000138 MSCV_0005299 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.526C>G - - - - - X Unknown - g.153640535C>G - - - TAZ_000140 MSCV_0005301 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.541G>A - - - - - X Unknown - g.153640550G>A - - - TAZ_000103 MSCV_0005306 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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./. - - n.542G>A - - - - - X Unknown - g.153640551G>A - - - TAZ_000104 MSCV_0003500 - - ; clinvar; - - - -
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?/? - - n.543-1G>A p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153641543G>A - 5.660 - TAZ_000036 MSCV_0003502 - - ; BSF_TAZ; - - - -
?/? - - n.543-1G>C p.? - splice_acceptor_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153641543G>C - 5.660 - TAZ_000037 MSCV_0003503 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.543-1G>C p.? - - - - X Unknown - g.153641543G>C - - - TAZ_000037 MSCV_0005308 - - ; BSF_TAZ; - - - -
./. - - n.543del - - - - - X Unknown - g.153641544del - - - TAZ_000185 MSCV_0005259 - - ; BSF_TAZ; - - - -
?/? - 3/10 n.543G>A - - splice_region_variant,non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - X Unknown subst g.153641544G>A - 5.660 - TAZ_000038 MSCV_0003504 - - ; BSF_TAZ; - - - -
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Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium