Full data view for gene RET

Information The variants shown are described using the NM_020975.4 transcript reference sequence.

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Legend  

Effect     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

GVS function     

Position     

Exon     

PolyPhen     

RNA change     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. c.73+9278G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43582057G>A - - - RET_000065 MSCV_0015785 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.225G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43596058G>A - - - RET_000012 MSCV_0015786 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.262A>G p.(Ile88Val) - - - - r.(?) - Unknown - g.43596095A>G - - - RET_000013 MSCV_0015787 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.308A>G p.(His103Arg) - - - - r.(?) - Unknown - g.43596141A>G - - - RET_000014 MSCV_0015788 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.335G>A p.(Arg112His) - - - - r.(?) - Unknown - g.43596168G>A - - - RET_000015 MSCV_0015789 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.337+12G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43596182G>A - - - RET_000016 MSCV_0015790 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.337+29G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43596199G>A - - - RET_000017 MSCV_0015791 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.337+34C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43596204C>T - - - RET_000018 MSCV_0015792 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.509C>T p.(Thr170Ile) - - - - r.(?) - Unknown - g.43597961C>T - - - RET_000019 MSCV_0015793 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.604G>A p.(Val202Met) - - - - r.(?) - Unknown - g.43598056G>A - - - RET_000020 MSCV_0015794 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.667G>A p.(Val223Met) - - - - r.(?) - Unknown - g.43600441G>A - - - RET_000021 MSCV_0015795 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.868-18G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43601806G>A - - - RET_000022 MSCV_0015796 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.972G>C p.(Trp324Cys) - - - - r.(?) - Unknown - g.43601928G>C - - - RET_000023 MSCV_0015797 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1017G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43601973G>A - - - RET_000024 MSCV_0015798 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1063+9G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43602028G>A - - - RET_000025 MSCV_0015799 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1095G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43604510G>A - - - RET_000026 MSCV_0015800 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1150C>G p.(Pro384Ala) - - - - r.(?) - Unknown - g.43604565C>G - - - RET_000027 MSCV_0015801 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1182C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43604597C>T - - - RET_000028 MSCV_0015802 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1187C>T p.(Ser396Leu) - - - - r.(?) - Unknown - g.43604602C>T - - - RET_000029 MSCV_0015803 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1197G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43604612G>A - - - RET_000030 MSCV_0015804 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1264-4C>T p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.43606651C>T - - - RET_000031 MSCV_0015805 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1437C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43606828C>T - - - RET_000032 MSCV_0015806 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1438G>A p.(Glu480Lys) - - - - r.(?) - Unknown - g.43606829G>A - - - RET_000033 MSCV_0015807 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1522+35C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43606948C>T - - - RET_000034 MSCV_0015808 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1530C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43607554C>T - - - RET_000035 MSCV_0015809 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1648+24G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43607696G>A - - - RET_000036 MSCV_0015810 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1879+13C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43609136C>T - - - RET_000066 MSCV_0015811 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1879+17C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43609140C>T - - - RET_000060 MSCV_0015812 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1894G>A p.(Glu632Lys) - - - - r.(?) - Unknown - g.43609942G>A - - - RET_000061 MSCV_0015813 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1915G>A p.(Ala639Thr) - - - - r.(?) - Unknown - g.43609963G>A - - - RET_000062 MSCV_0015814 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2110G>T p.(Val704Phe) - - - - r.(?) - Unknown - g.43610158G>T - - - RET_000063 MSCV_0015815 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2116G>A p.(Val706Met) - - - - r.(?) - Unknown - g.43610164G>A - - - RET_000064 MSCV_0015816 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2136+15G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43610199G>A - - - RET_000044 MSCV_0015817 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2225C>T p.(Thr742Met) - - - - r.(?) - Unknown - g.43612120C>T - - - RET_000045 MSCV_0015818 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2226G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43612121G>A - - - RET_000046 MSCV_0015819 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2298G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43613834G>A - - - RET_000047 MSCV_0015820 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2304G>T p.(Glu768Asp) - - - - r.(?) - Unknown - g.43613840G>T - - - RET_000048 MSCV_0015821 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2348A>C p.(Asn783Thr) - - - - r.(?) - Unknown - g.43613884A>C - - - RET_000049 MSCV_0015822 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2393-14C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43614965C>T - - - RET_000050 MSCV_0015823 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2409C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43614995C>T - - - RET_000051 MSCV_0015824 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2410G>A p.(Val804Met) missense_variant - 14/19 probably_damaging(1) r.(?) deleterious(0.03) Unknown subst g.43614996G>A - 5.360 - RET_000001 MSCV_0000191 rs79658334 - ; clinvar; 11589684;11932300;3697657;12694233;15741265;11788682;8797874;7784092 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2410G>C p.(Val804Leu) missense_variant - 14/19 probably_damaging(0.999) r.(?) deleterious(0.02) Unknown subst g.43614996G>C - 5.360 - RET_000002 MSCV_0000193 rs79658334 - ; clinvar; 11589684;11932300;3697657;12694233;15741265;11788682;8797874;7784092 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2410G>T p.(Val804Leu) missense_variant - 14/19 probably_damaging(0.999) r.(?) deleterious(0.02) Unknown subst g.43614996G>T - 5.360 - RET_000003 MSCV_0000194 rs79658334 - ; clinvar; 11589684;11932300;3697657;12694233;15741265;11788682;8797874;7784092 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2449C>T p.(Arg817Cys) - - - - r.(?) - Unknown - g.43615035C>T - - - RET_000052 MSCV_0015825 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2477A>C p.(Tyr826Ser) - - - - r.(?) - Unknown - g.43615063A>C - - - RET_000053 MSCV_0015826 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2488G>A p.(Gly830Arg) - - - - r.(?) - Unknown - g.43615074G>A - - - RET_000054 MSCV_0015827 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2531G>T p.(Arg844Leu) - - - - r.(?) - Unknown - g.43615117G>T - - - RET_000055 MSCV_0015828 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2607+4C>T p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.43615197C>T - - - RET_000056 MSCV_0015829 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2647_2648delinsTT p.(Ala883Phe) - - - - r.(?) - Unknown delins g.43615568_43615569delinsTT - - - RET_000004 MSCV_0000195 rs377767429 - ; clinvar; 9294615 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2711C>G p.(Ser904Cys) missense_variant - 15/19 probably_damaging(0.999) r.(?) deleterious(0.01) Unknown subst g.43615632C>G - 5.580 - RET_000005 MSCV_0000197 rs267607011 - ; clinvar; 11788682;17895320 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2711C>G p.(Ser904Cys) - - - - r.(?) - Unknown - g.43615632C>G - - - RET_000005 MSCV_0000197 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2711C>T p.(Ser904Phe) missense_variant - 15/19 probably_damaging(1) r.(?) deleterious(0) Unknown subst g.43615632C>T - 5.580 - RET_000006 MSCV_0000199 rs267607011 - ; clinvar; 11788682;17895320 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2753T>C p.(Met918Thr) missense_variant - 16/19 probably_damaging(1) r.(?) deleterious(0) Unknown subst g.43617416T>C - 5.430 - RET_000007 MSCV_0000200 rs74799832 - ; clinvar; 15531714;18252215;7824936;9620546;23757202;7977365;2660074;3078962;7536460;7911697;{PMID:7906417:79064 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2875C>T p.(Arg959Trp) - - - - r.(?) - Unknown - g.43619192C>T - - - RET_000057 MSCV_0015831 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2982A>C p.(Lys994Asn) - - - - r.(?) - Unknown - g.43620373A>C - - - RET_000058 MSCV_0015832 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3040-11C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43622012C>G - - - RET_000059 MSCV_0015833 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3057G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43622040G>A - - - RET_000037 MSCV_0015834 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3116C>T p.(Pro1039Leu) - - - - r.(?) - Unknown - g.43622099C>T - - - RET_000038 MSCV_0015835 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3142C>G p.(Leu1048Val) - - - - r.(?) - Unknown - g.43622125C>G - - - RET_000039 MSCV_0015836 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3185A>G p.(Tyr1062Cys) - - - - r.(?) - Unknown - g.43622168A>G - - - RET_000040 MSCV_0015837 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3188-9C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43623551C>T - - - RET_000041 MSCV_0015838 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3206G>C p.(Trp1069Ser) - - - - r.(?) - Unknown - g.43623578G>C - - - RET_000042 MSCV_0015839 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3243T>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.43623615T>C - - - RET_000043 MSCV_0015840 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend