Full data view for gene MT-ND4

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the MT-ND4-201 transcript reference sequence.

73 entries on 1 page. Showing entries 1 - 73.
Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Variant_disease     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
?/? - . c.1017T>G p.S339* - - - - Unknown subst m.11776T>G - 0.294 - chrM_001349 MSCV_0003781 rs28396842 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.1018C>A p.R340S - - - - Unknown subst m.11777C>A - 4.620 - chrM_000179 MSCV_0001465 rs28384199 - ; clinvar; ensembl; 12707444;16120329;15576045 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.1018C>G p.R340G - - - - Unknown subst m.11777C>G - 4.620 - chrM_000180 MSCV_0001466 rs28384199 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 12707444;16120329;15576045 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.1019G>A p.R340H - - - - Unknown subst m.11778G>A - 4.620 - chrM_000181 MSCV_0001467 rs199476112 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 12560876;16431939;1734726;2039048;2346190;2346203;2390098;8240101;8457609;8474822;{PMID:9150158:9150158 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1053A>G p.L351L - - - - Unknown subst m.11812A>G - -9.240 - chrM_001350 MSCV_0003786 rs3088053 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1060C>G p.L354V - - - - Unknown subst m.11819C>G - -3.080 - chrM_001351 MSCV_0003787 rs28439211 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.1073G>A p.W358* - - - - Unknown subst m.11832G>A - 4.620 - chrM_001261 MSCV_0003788 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1081C>T p.L361L - - - - Unknown subst m.11840C>T - -9.240 - chrM_000764 MSCV_0003789 rs28550734 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1084G>A p.A362T - - - - Unknown subst m.11843G>A - 2.900 - chrM_000765 MSCV_0003790 rs28713729 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.1115C>A p.T372N - - - - Unknown subst m.11874C>A - 2.570 - chrM_000766 MSCV_0003791 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1140T>C p.S380S - - - - Unknown subst m.11899T>C - -9.240 - chrM_000767 MSCV_0003793 rs28718242 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.114T>C p.P38P - - - - Unknown subst m.10873T>C - -2.160 - chrM_001005 MSCV_0003731 rs2857284 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1155G>A p.T385T - - - - Unknown subst m.11914G>A - -5.240 - chrM_000768 MSCV_0003795 rs2853496 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.1160C>T p.S387F - - - - Unknown subst m.11919C>T - 3.650 - chrM_000769 MSCV_0003796 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1170T>G p.N390K - - - - Unknown subst m.11929T>G - -9.240 - chrM_000770 MSCV_0003797 rs28722520 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1185T>C p.L395L - - - - Unknown subst m.11944T>C - -9.240 - chrM_000771 MSCV_0003801 rs3087901 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1188A>G p.T396T - - - - Unknown subst m.11947A>G - -4.390 - chrM_000772 MSCV_0003802 rs28359168 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1197C>T p.N399N - - - - Unknown subst m.11956C>T - -6.570 - chrM_000773 MSCV_0003804 rs3087900 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1204G>A p.V402I - - - - Unknown subst m.11963G>A - 4.620 - chrM_000774 MSCV_0003805 rs201803948 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1210G>A p.A404T - - - - Unknown subst m.11969G>A - 2.960 - chrM_000775 MSCV_0003806 rs28359169 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1225T>C p.T409H - - - - Unknown subst m.11984T>C - 1.420 - chrM_000776 MSCV_0003807 rs200911567 - ; 17022785 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.1235C>T p.T412I - - - - Unknown subst m.11994C>T - 0.074 - chrM_000777 MSCV_0003808 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.123T>C p.F41F - - - - Unknown subst m.10882T>C - -10.100 - chrM_001006 MSCV_0003732 rs28589650 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1248G>A p.W416W - - - - Unknown subst m.12007G>A - -6.560 - chrM_000778 MSCV_0003809 rs2853497 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.1267A>G p.I423V - - - - Unknown subst m.12026A>G - -0.705 - chrM_000779 MSCV_0003810 rs202136725 - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.1268T>C p.I423T - - - - Unknown subst m.12027T>C - -6.040 - chrM_000780 MSCV_0003811 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1294C>T p.R432W - - - - Unknown subst m.12053C>T - 4.710 - chrM_000781 MSCV_0003812 rs28639786 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1332T>C p.I444I - - - - Unknown subst m.12091T>C - -9.430 - chrM_000782 MSCV_0003813 rs28415973 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.1353C>G p.P451P - - - - Unknown subst m.12112C>G - -9.430 - chrM_000783 MSCV_0003815 rs28695839 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.156T>C p.C52C - - - - Unknown subst m.10915T>C - -9.760 - chrM_001007 MSCV_0003733 rs2857285 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.225C>G p.L75L - - - - Unknown subst m.10984C>G - -9.800 - chrM_001008 MSCV_0003736 rs2857286 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.258T>C p.S86S - - - - Unknown subst m.11017T>C - -4.530 - chrM_001009 MSCV_0003737 rs28594904 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.266T>C p.L89P - - - - Unknown subst m.11025T>C - -9.490 - chrM_001010 MSCV_0003738 rs201300253 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.31T>C p.L11L - - - - Unknown subst m.10790T>C - -3.980 - chrM_001002 MSCV_0003728 rs28488153 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.325A>G p.T109A - - - - Unknown subst m.11084A>G - 3.320 - chrM_000585 MSCV_0003740 rs199476113 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 8644732;1323207;3395302;1469456;8213827;20301353 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.328T>C p.F110L - - - - Unknown subst m.11087T>C - 4.750 - chrM_000586 MSCV_0003741 rs28433448 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.387C>T p.T129T - - - - Unknown subst m.11146C>T - -9.630 - chrM_000587 MSCV_0003742 rs3134800 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.413A>G p.N138S - - - - Unknown subst m.11172A>G - 1.960 - chrM_000588 MSCV_0003744 rs2853489 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.417G>A p.Q139Q - - - - Unknown subst m.11176G>A - 1.950 - chrM_000589 MSCV_0003745 rs2853490 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.418C>T p.P140S - - - - Unknown subst m.11177C>T - -8.800 - chrM_000590 MSCV_0003746 rs28358284 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.427C>T p.L143L - - - - Unknown subst m.11186C>T - -5.160 - chrM_000591 MSCV_0003747 rs28617734 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.438C>T p.G146G - - - - Unknown subst m.11197C>T - -9.630 - chrM_000592 MSCV_0003748 rs75214962 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.445T>C p.F149L - - - - Unknown subst m.11204T>C - 4.810 - chrM_000593 MSCV_0003750 rs201803443 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.447C>A p.F149L - - - - Unknown subst m.11206C>A - -4.290 - chrM_000594 MSCV_0003751 rs28756874 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.472C>T p.L158F - - - - Unknown subst m.11231C>T - -0.887 - chrM_000595 MSCV_0003752 rs28592011 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.473T>C p.L158P - - - - Unknown subst m.11232T>C - 4.810 - chrM_000596 MSCV_0003753 - - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.478C>A p.L160M - - - - Unknown subst m.11237C>A - 1.760 - chrM_000597 MSCV_0003754 rs28546714 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.492A>G p.L164L - - - - Unknown subst m.11251A>G - -9.080 - chrM_000598 MSCV_0003755 rs3915952 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.494T>C p.I165T - - - - Unknown subst m.11253T>C - 4.470 - chrM_000177 MSCV_0001463 rs200145866 - ; clinVar; Mitomap; ensembl; 20301353 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.51T>C p.L17L - - - - Unknown subst m.10810T>C - -10.100 - chrM_001003 MSCV_0003729 rs28358282 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.540T>C p.T180T - - - - Unknown subst m.11299T>C - -7.770 - chrM_000599 MSCV_0003757 rs28358285 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.573C>T p.A191A - - - - Unknown subst m.11332C>T - -9.430 - chrM_000600 MSCV_0003758 rs55714831 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.576C>T p.N192N - - - - Unknown subst m.11335C>T - -6.570 - chrM_000601 MSCV_0003759 rs2853491 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.580T>C p.L194L - - - - Unknown subst m.11339T>C - -9.430 - chrM_000602 MSCV_0003760 rs55944643 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.606T>C p.A202A - - - - Unknown subst m.11365T>C - -9.430 - chrM_000603 MSCV_0003761 rs28609979 - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.60A>G p.K20K - - - - Unknown subst m.10819A>G - -10.100 - chrM_001004 MSCV_0003730 rs28358283 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.618G>A p.K206K - - - - Unknown subst m.11377G>A - 3.410 - chrM_000604 MSCV_0003762 rs200836005 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.688G>A p.V230M - - - - Unknown subst m.11447G>A - 2.180 - chrM_000605 MSCV_0003763 rs2853492 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - . c.708A>G p.L236L - - - - Unknown subst m.11467A>G - -7.590 - chrM_000606 MSCV_0003764 rs2853493 - ; Mitomap; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.715G>A p.G239S - - - - Unknown subst m.11474G>A - 4.780 - chrM_000607 MSCV_0003765 rs28371977 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.720C>A p.G240G - - - - Unknown subst m.11479C>A - -10.200 - chrM_000608 MSCV_0003766 rs28524151 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.726T>C p.G242G - - - - Unknown subst m.11485T>C - -10.200 - chrM_001011 MSCV_0003767 rs28529320 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.788T>G p.V263G - - - - Unknown subst m.11547T>G - 3.950 - chrM_001012 MSCV_0003769 rs28588421 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.844C>A p.L282M - - - - Unknown subst m.11603C>A - -3.960 - chrM_001013 MSCV_0003770 rs28669780 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - . c.864_864del p.T288NA - - - - Unknown del m.11622_11623del - - - chrM_001014 MSCV_0003771 - - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.882A>G p.M294M - - - - Unknown subst m.11641A>G - -0.875 - chrM_001015 MSCV_0003772 rs2853494 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.904C>T p.L302F - - - - Unknown subst m.11663C>T - -6.470 - chrM_001016 MSCV_0003773 rs28588274 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.906C>G p.L302L - - - - Unknown subst m.11665C>G - -9.840 - chrM_001017 MSCV_0003774 rs28631764 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.915C>T p.T305T - - - - Unknown subst m.11674C>T - -9.840 - chrM_001345 MSCV_0003775 rs28358286 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - . c.937G>A p.V313I - - - - Unknown subst m.11696G>A - 0.489 - chrM_000178 MSCV_0001464 rs200873900 - ; clinVar; Mitomap; Ensembl; 1469456;20301353;8644732 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.960G>A p.G320G - - - - Unknown subst m.11719G>A - -9.240 - chrM_001346 MSCV_0003778 rs2853495 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.963T>C p.L321L - - - - Unknown subst m.11722T>C - -9.240 - chrM_001347 MSCV_0003779 rs28471078 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? - . c.999C>G p.N333K - - - - Unknown subst m.11758C>G - -8.960 - chrM_001348 MSCV_0003780 rs28735834 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium