Full data view for gene IBA57

Information The variants shown are described using the NM_001010867.2 transcript reference sequence.

13 entries on 1 page. Showing entries 1 - 13.
Legend  

Effect     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

GVS function     

Position     

Exon     

PolyPhen     

RNA change     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. c.167G>A p.(Arg56His) - - - - r.(?) - Unknown - g.228353684G>A - - - IBA57_000010 MSCV_0015753 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.206T>C p.(Phe69Ser) - - - - r.(?) - Unknown - g.228353723T>C - - - IBA57_000011 MSCV_0015754 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.264C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.228353781C>G - - - IBA57_000012 MSCV_0015755 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.313C>T p.(Arg105Trp) - - - - r.(?) - Unknown - g.228353830C>T - - - IBA57_000007 MSCV_0015756 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.335T>G p.(Leu112Trp) - - - - r.(?) - Unknown - g.228353852T>G - - - IBA57_000008 MSCV_0015757 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.462C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.228362513C>T - - - IBA57_000009 MSCV_0015758 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.645C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.228362696C>T - - - IBA57_000006 MSCV_0015759 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.801C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.228362944C>T - - - IBA57_000002 MSCV_0015760 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.826C>T p.(Arg276Cys) - - - - r.(?) - Unknown - g.228362969C>T - - - IBA57_000003 MSCV_0015761 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.941A>C p.(Gln314Pro) missense_variant - 3/3 possibly_damaging(0.53) r.(?) tolerated(0.27) Unknown subst g.228363084A>C - 1.240 - IBA57_000001 MSCV_0000187 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.941A>C p.(Gln314Pro) - - - - r.(?) - Unknown - g.228363084A>C - - - IBA57_000001 MSCV_0000187 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.947A>C p.(Asn316Thr) - - - - r.(?) - Unknown - g.228363090A>C - - - IBA57_000004 MSCV_0015763 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.961C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.228363104C>T - - - IBA57_000005 MSCV_0015764 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend