Full data view for gene ELAC2

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the transcript reference sequence.

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Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. - - c.50C>T p.(Ser17Leu) - - - - Unknown - g.12921215G>A - - - ELAC2_000008 MSCV_0018252 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.82C>T p.(Arg28Cys) - - - - Unknown - g.12921183G>A - - - ELAC2_000007 MSCV_0018251 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.95C>G p.(Pro32Arg) - - - - Unknown - g.12921170G>C - - - ELAC2_000006 MSCV_0018250 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.98G>T p.(Arg33Leu) - - - - Unknown - g.12921167C>A - - - ELAC2_000005 MSCV_0018249 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.145T>C p.(Ser49Pro) - - - - Unknown - g.12921120A>G - - - ELAC2_000019 MSCV_0018248 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.155C>G p.(Ser52Cys) - - - - Unknown - g.12921110G>C - - - ELAC2_000015 MSCV_0018246 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.155C>T p.(Ser52Phe) - - - - Unknown - g.12921110G>A - - - ELAC2_000017 MSCV_0018247 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.174G>A p.(=) - - - - Unknown - g.12921091C>T - - - ELAC2_000014 MSCV_0018245 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.240C>T p.(=) - - - - Unknown - g.12921025G>A - - - ELAC2_000012 MSCV_0018244 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.297-2_297-1delinsT p.? - - - - Unknown - g.12920250_12920251delinsA - - - ELAC2_000011 MSCV_0018243 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.325T>C p.(Phe109Leu) - - - - Unknown - g.12920221A>G - - - ELAC2_000009 MSCV_0018242 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.347C>T p.(Ser116Phe) - - - - Unknown - g.12920199G>A - - - ELAC2_000022 MSCV_0018241 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.368-4T>A p.? - - - - Unknown - g.12919153A>T - - - ELAC2_000021 MSCV_0018240 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.387G>A p.(=) - - - - Unknown - g.12919130C>T - - - ELAC2_000020 MSCV_0018239 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.394G>A p.(Gly132Arg) - - - - Unknown - g.12919123C>T - - - ELAC2_000018 MSCV_0018238 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.432+7C>T p.(=) - - - - Unknown - g.12919078G>A - - - ELAC2_000016 MSCV_0018237 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 5/23 c.460T>C p.(Phe154Leu) probably_damaging(0.985) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.12917786A>G - 5.110 - ELAC2_000004 MSCV_0000712 rs397515465 - ; clinvar; 23849775 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.460T>C p.(Phe154Leu) - - - - Unknown - g.12917786A>G - - - ELAC2_000004 MSCV_0000712 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.560-1113A>G p.(=) - - - - Unknown - g.12915101T>C - - - ELAC2_000013 MSCV_0018235 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 8/23 c.631A>T p.(Arg211*) - stop_gained - - Unknown subst g.12909284T>A - 3.260 - ELAC2_000003 MSCV_0000711 rs397515464 - ; clinvar; 23849775 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.631A>T p.(Arg211*) - - - - Unknown - g.12909284T>A - - - ELAC2_000003 MSCV_0000711 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.809A>C p.(Glu270Ala) - - - - Unknown - g.12908360T>G - - - ELAC2_000010 MSCV_0018233 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.908T>G p.(Met303Arg) - - - - Unknown - g.12906847A>C - - - ELAC2_000056 MSCV_0018232 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1066A>G p.(Ile356Val) - - - - Unknown - g.12905790T>C - - - ELAC2_000055 MSCV_0018231 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 13/23 c.1147C>T p.(Leu383Phe) benign(0.41) missense_variant - tolerated(0.22) Unknown subst g.12905628G>A - 4.830 - ELAC2_000002 MSCV_0000710 rs397515466 - ; clinvar; 23849775 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1147C>T p.(Leu383Phe) - - - - Unknown - g.12905628G>A - - - ELAC2_000002 MSCV_0000710 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1185-8_1185-7insTCTC p.(=) - - - - Unknown - g.12903598_12903599insGAGA - - - ELAC2_000054 MSCV_0018229 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1185-6_1185-5insC p.(=) - - - - Unknown - g.12903596_12903597insG - - - ELAC2_000053 MSCV_0018228 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1257C>T p.(=) - - - - Unknown - g.12903519G>A - - - ELAC2_000052 MSCV_0018227 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1269C>T p.(=) - - - - Unknown - g.12903507G>A - - - ELAC2_000051 MSCV_0018226 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1270A>T p.(Arg424Trp) - - - - Unknown - g.12903506T>A - - - ELAC2_000050 MSCV_0018225 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1304-3C>T p.? - - - - Unknown - g.12901828G>A - - - ELAC2_000049 MSCV_0018224 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1338T>C p.(=) - - - - Unknown - g.12901791A>G - - - ELAC2_000048 MSCV_0018223 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1359G>C p.(=) - - - - Unknown - g.12901770C>G - - - ELAC2_000047 MSCV_0018222 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 16/23 c.1439C>T p.(Thr480Ile) probably_damaging(0.983) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.12899964G>A - 5.580 - ELAC2_000001 MSCV_0000709 rs397515463 - ; clinvar; 23849775 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1439C>T p.(Thr480Ile) - - - - Unknown - g.12899964G>A - - - ELAC2_000001 MSCV_0000709 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1501G>A p.(Ala501Thr) - - - - Unknown - g.12899902C>T - - - ELAC2_000046 MSCV_0018220 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1525G>A p.(Ala509Thr) - - - - Unknown - g.12899878C>T - - - ELAC2_000045 MSCV_0018219 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1539G>A p.(=) - - - - Unknown - g.12899864C>T - - - ELAC2_000044 MSCV_0018218 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1549A>G p.(Ser517Gly) - - - - Unknown - g.12899286T>C - - - ELAC2_000043 MSCV_0018217 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1572C>T p.(=) - - - - Unknown - g.12899263G>A - - - ELAC2_000042 MSCV_0018216 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1578+1G>C p.? - - - - Unknown - g.12899256C>G - - - ELAC2_000041 MSCV_0018215 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1579-8_1579-7insT p.(=) - - - - Unknown - g.12899136_12899137insA - - - ELAC2_000040 MSCV_0018214 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1660C>G p.(Gln554Glu) - - - - Unknown - g.12899048G>C - - - ELAC2_000039 MSCV_0018213 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1679A>G p.(His560Arg) - - - - Unknown - g.12899029T>C - - - ELAC2_000038 MSCV_0018212 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1745A>T p.(Glu582Val) - - - - Unknown - g.12898323T>A - - - ELAC2_000037 MSCV_0018211 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1865T>C p.(Val622Ala) - - - - Unknown - g.12898125A>G - - - ELAC2_000036 MSCV_0018210 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1873G>A p.(Gly625Arg) - - - - Unknown - g.12898117C>T - - - ELAC2_000035 MSCV_0018209 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1889del p.(Cys630Serfs*14) - - - - Unknown - g.12898101del - - - ELAC2_000034 MSCV_0018208 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1956T>G p.(=) - - - - Unknown - g.12897774A>C - - - ELAC2_000033 MSCV_0018207 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2010C>T p.(=) - - - - Unknown - g.12897127G>A - - - ELAC2_000032 MSCV_0018206 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2022G>T p.(=) - - - - Unknown - g.12897115C>A - - - ELAC2_000031 MSCV_0018205 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2031G>A p.(=) - - - - Unknown - g.12897106C>T - - - ELAC2_000030 MSCV_0018204 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2043G>T p.(Met681Ile) - - - - Unknown - g.12897094C>A - - - ELAC2_000029 MSCV_0018203 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2155A>G p.(Thr719Ala) - - - - Unknown - g.12896341T>C - - - ELAC2_000028 MSCV_0018202 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2205C>T p.(=) - - - - Unknown - g.12896291G>A - - - ELAC2_000027 MSCV_0018201 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2218_2229del p.(Glu740_Glu743del) - - - - Unknown - g.12896267_12896278del - - - ELAC2_000025 MSCV_0018199 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2222G>A p.(Arg741His) - - - - Unknown - g.12896274C>T - - - ELAC2_000026 MSCV_0018200 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2233C>T p.(Arg745Trp) - - - - Unknown - g.12896263G>A - - - ELAC2_000024 MSCV_0018198 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2252G>A p.(Arg751Gln) - - - - Unknown - g.12896244C>T - - - ELAC2_000023 MSCV_0018197 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2255C>T p.(Ala752Val) - - - - Unknown - g.12896241G>A - - - ELAC2_000059 MSCV_0018196 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2256G>A p.(=) - - - - Unknown - g.12896240C>T - - - ELAC2_000058 MSCV_0018195 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2284G>A p.(Gly762Ser) - - - - Unknown - g.12896212C>T - - - ELAC2_000057 MSCV_0018194 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2295_2296insCGGGAGCTGCGGCAGGTGCGGGCGGCCCTCCTGTCCAGGGAGCTGGCAGGCGGCCTGGAGGAT p.(Arg745_Asp765dup) - - - - Unknown - g.12896200_12896201insATCCTCCAGGCCGCCTGCCAGCTCCCTGGACAGGAGGGCCGCCCGCACCTGCCGCAGCTCCCG - - - ELAC2_000062 MSCV_0018193 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2295_2296insCGGGGGCTGCGGCAGGTGCGGGCGGCCCTCCTGTCCAGGGAGCTGGCAGGCGGCCTGGAGGAT p.(Asp765_Gly766insArgGlyLeuArgGlnValArgAlaAlaLeuLeuSerArgGluLeuAlaGlyGlyLeuGluAsp) - - - - Unknown - g.12896200_12896201insATCCTCCAGGCCGCCTGCCAGCTCCCTGGACAGGAGGGCCGCCCGCACCTGCCGCAGCCCCCG - - - ELAC2_000061 MSCV_0018192 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.2337G>A p.(=) - - - - Unknown - g.12896159C>T - - - ELAC2_000060 MSCV_0018191 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium