Full data view for gene ACADM

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the transcript reference sequence.

173 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. - - c.-403C>T p.(=) - - - - Unknown - g.76190070C>T - - - ACADM_000160 MSCV_0015338 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-401G>A p.(=) - - - - Unknown - g.76190072G>A - - - ACADM_000161 MSCV_0015339 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-375C>T p.(=) - - - - Unknown - g.76190098C>T - - - ACADM_000148 MSCV_0015340 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-362T>C p.(=) - - - - Unknown - g.76190111T>C - - - ACADM_000149 MSCV_0015341 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-342G>T p.(=) - - - - Unknown - g.76190131G>T - - - ACADM_000150 MSCV_0015342 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-304A>G p.(=) - - - - Unknown - g.76190169A>G - - - ACADM_000151 MSCV_0015343 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-257G>A p.(=) - - - - Unknown - g.76190216G>A - - - ACADM_000152 MSCV_0015344 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-169C>T p.(=) - - - - Unknown - g.76190304C>T - - - ACADM_000153 MSCV_0015345 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-142C>G p.(=) - - - - Unknown - g.76190331C>G - - - ACADM_000154 MSCV_0015346 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-92A>G p.(=) - - - - Unknown - g.76190381A>G - - - ACADM_000155 MSCV_0015347 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-50A>T p.(=) - - - - Unknown - g.76190423A>T - - - ACADM_000156 MSCV_0015348 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-34T>C p.(=) - - - - Unknown - g.76190439T>C - - - ACADM_000157 MSCV_0015349 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-29T>C p.(=) - - - - Unknown - g.76190444T>C - - - ACADM_000158 MSCV_0015350 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-17C>G p.(=) - - - - Unknown - g.76190456C>G - - - ACADM_000159 MSCV_0015351 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.-6_6delinsACCCCGAAGG p.? - - - - Unknown - g.76190467_76190478delinsACCCCGAAGG - - - ACADM_000128 MSCV_0015352 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.1A>G p.? - - - - Unknown - g.76190473A>G - - - ACADM_000129 MSCV_0015353 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.31-61T>C p.(=) - - - - Unknown - g.76194013T>C - - - ACADM_000130 MSCV_0015354 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.31-25C>T p.(=) - - - - Unknown - g.76194049C>T - - - ACADM_000131 MSCV_0015355 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.59del p.(Ser20Phefs*20) - - - - Unknown - g.76194102del - - - ACADM_000132 MSCV_0015356 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.62G>A p.(Arg21His) - - - - Unknown - g.76194105G>A - - - ACADM_000133 MSCV_0015357 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.69T>C p.(=) - - - - Unknown - g.76194112T>C - - - ACADM_000134 MSCV_0015358 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.114_115insTTAGGAT p.(Ser42Argfs*3) - - - - Unknown - g.76194157_76194158insTTAGGAT - - - ACADM_000135 MSCV_0015359 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.130+1G>T p.? - - - - Unknown - g.76194174G>T - - - ACADM_000136 MSCV_0015360 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.130+18T>A p.(=) - - - - Unknown - g.76194191T>A - - - ACADM_000137 MSCV_0015361 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.130+57del p.(=) - - - - Unknown - g.76194230del - - - ACADM_000104 MSCV_0015362 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.130+62del p.(=) - - - - Unknown - g.76194235del - - - ACADM_000105 MSCV_0015363 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.130+114A>G p.(=) - - - - Unknown - g.76194287A>G - - - ACADM_000106 MSCV_0015364 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.139G>A p.(Glu47Lys) - - - - Unknown - g.76198337G>A - - - ACADM_000107 MSCV_0015365 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.146A>G p.(Gln49Arg) - - - - Unknown - g.76198344A>G - - - ACADM_000108 MSCV_0015366 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.169C>T p.(Arg57Cys) - - - - Unknown - g.76198367C>T - - - ACADM_000109 MSCV_0015367 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.170G>A p.(Arg57His) - - - - Unknown - g.76198368G>A - - - ACADM_000110 MSCV_0015368 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.181_182del p.(Glu62Glyfs*10) - - - - Unknown - g.76198379_76198380del - - - ACADM_000111 MSCV_0015369 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 3/12 c.211T>C p.(Tyr71His) benign(0.055) missense_variant - tolerated(0.31) Unknown subst g.76198409T>C - 4.450 - ACADM_000012 MSCV_0000045 rs121434280 - ; clinvar; 18241067;11409868;11349232;15479234 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.211T>C p.(Tyr71His) - - - - Unknown - g.76198409T>C - - - ACADM_000012 MSCV_0000045 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.228+1G>T p.? - - - - Unknown - g.76198427G>T - - - ACADM_000112 MSCV_0015371 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.228+2T>G p.? - - - - Unknown - g.76198428T>G - - - ACADM_000113 MSCV_0015372 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.228+10T>C p.(=) - - - - Unknown - g.76198436T>C - - - ACADM_000114 MSCV_0015373 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.236del p.(Val79Alafs*3) - - - - Unknown - g.76198545del - - - ACADM_000115 MSCV_0015374 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.245T>C p.(Ile82Thr) - - - - Unknown - g.76198554T>C - - - ACADM_000116 MSCV_0015375 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.250A>G p.(Arg84Gly) - - - - Unknown - g.76198559A>G - - - ACADM_000117 MSCV_0015376 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.255_256insT p.(Trp86Leufs*23) - - - - Unknown - g.76198564_76198565insT - - - ACADM_000118 MSCV_0015377 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.262C>T p.(Leu88Phe) - - - - Unknown - g.76198571C>T - - - ACADM_000119 MSCV_0015378 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.265G>A p.(Gly89Ser) - - - - Unknown - g.76198574G>A - - - ACADM_000121 MSCV_0015380 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.265G>T p.(Gly89Cys) - - - - Unknown - g.76198574G>T - - - ACADM_000120 MSCV_0015379 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.275_276del p.(Ile95Serfs*13) - - - - Unknown - g.76198584_76198585del - - - ACADM_000122 MSCV_0015381 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.299-10G>C p.(=) - - - - Unknown - g.76199203G>C - - - ACADM_000123 MSCV_0015382 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.299-2A>G p.? - - - - Unknown - g.76199211A>G - - - ACADM_000124 MSCV_0015383 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.299-1G>C p.? - - - - Unknown - g.76199212G>C - - - ACADM_000125 MSCV_0015384 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.307G>A p.(Gly103Arg) - - - - Unknown - g.76199221G>A - - - ACADM_000126 MSCV_0015385 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.308G>T p.(Gly103Val) - - - - Unknown - g.76199222G>T - - - ACADM_000127 MSCV_0015386 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.314G>A p.(Gly105Glu) - - - - Unknown - g.76199228G>A - - - ACADM_000138 MSCV_0015387 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.331_334del p.(Ile112Valfs*41) - - - - Unknown - g.76199245_76199248del - - - ACADM_000139 MSCV_0015388 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.354_359del p.(Gly119_Cys120del) - - - - Unknown - g.76199268_76199273del - - - ACADM_000140 MSCV_0015389 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.358T>G p.(Cys120Gly) - - - - Unknown - g.76199272T>G - - - ACADM_000141 MSCV_0015390 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.359G>A p.(Cys120Tyr) - - - - Unknown - g.76199273G>A - - - ACADM_000142 MSCV_0015391 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.363A>C p.(=) - - - - Unknown - g.76199277A>C - - - ACADM_000082 MSCV_0015393 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.363_364delinsCA p.(Gly122Arg) - - - - Unknown - g.76199277_76199278delinsCA - - - ACADM_000083 MSCV_0015392 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 5/12 c.374C>T p.(Thr125Ile) possibly_damaging(0.454) missense_variant - deleterious(0.03) Unknown subst g.76199288C>T - 5.690 - ACADM_000001 MSCV_0000046 rs121434283 - ; clinvar; 11349232;17273963 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.374C>T p.(Thr125Ile) - - - - Unknown - g.76199288C>T - - - ACADM_000001 MSCV_0000046 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.396del p.? - - - - Unknown - g.76199310del - - - ACADM_000084 MSCV_0015395 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.399+1G>A p.? - - - - Unknown - g.76199314G>A - - - ACADM_000086 MSCV_0015397 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.399+1G>T p.? - - - - Unknown - g.76199314G>T - - - ACADM_000085 MSCV_0015396 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.400-3T>G p.? - - - - Unknown - g.76200473T>G - - - ACADM_000087 MSCV_0015398 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.407C>G p.(Pro136Arg) - - - - Unknown - g.76200483C>G - - - ACADM_000088 MSCV_0015399 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.434del p.(Lys146Argfs*8) - - - - Unknown - g.76200510del - - - ACADM_000089 MSCV_0015400 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.436_438del p.(Lys148del) - - - - Unknown - g.76200512_76200514del - - - ACADM_000090 MSCV_0015401 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.438del p.(Lys147Argfs*7) - - - - Unknown - g.76200514del - - - ACADM_000091 MSCV_0015402 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.442_445del p.(Lys148Ilefs*5) - - - - Unknown - g.76200518_76200521del - - - ACADM_000092 MSCV_0015403 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.447del p.(Leu150Trpfs*4) - - - - Unknown - g.76200523del - - - ACADM_000013 MSCV_0015404 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.455G>A p.(Arg152Lys) - - - - Unknown - g.76200531G>A - - - ACADM_000014 MSCV_0015405 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.458_461del p.(Thr154Argfs*4) - - - - Unknown - g.76200534_76200537del - - - ACADM_000015 MSCV_0015406 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 6/12 c.459G>A p.(Met153Ile) benign(0.013) missense_variant - deleterious(0.05) Unknown subst g.76200535G>A - 5.630 - ACADM_000002 MSCV_0000047 rs121434277 - ; clinvar; 1684086 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.459G>A p.(Met153Ile) - - - - Unknown - g.76200535G>A - - - ACADM_000002 MSCV_0000047 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.459G>T p.(Met153Ile) - - - - Unknown - g.76200535G>T - - - ACADM_000016 MSCV_0015407 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.476T>C p.(Met159Thr) - - - - Unknown - g.76200552T>C - - - ACADM_000017 MSCV_0015409 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.480+62C>T p.(=) - - - - Unknown - g.76200618C>T - - - ACADM_000018 MSCV_0015410 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.480+71T>C p.(=) - - - - Unknown - g.76200627T>C - - - ACADM_000019 MSCV_0015411 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.481-9A>G p.(=) - - - - Unknown - g.76205656A>G - - - ACADM_000020 MSCV_0015412 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.481-1G>A p.? - - - - Unknown - g.76205664G>A - - - ACADM_000021 MSCV_0015413 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.501T>G p.(=) - - - - Unknown - g.76205685T>G - - - ACADM_000022 MSCV_0015414 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.515A>C p.(Asp172Ala) - - - - Unknown - g.76205699A>C - - - ACADM_000023 MSCV_0015415 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.520G>T p.(Ala174Ser) - - - - Unknown - g.76205704G>T - - - ACADM_000024 MSCV_0015416 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.538G>T p.(Ala180Ser) - - - - Unknown - g.76205722G>T - - - ACADM_000025 MSCV_0015417 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.570T>A p.(Asn190Lys) - - - - Unknown - g.76205754T>A - - - ACADM_000026 MSCV_0015418 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 7/12 c.589A>G p.(Thr197Ala) probably_damaging(0.966) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.76205773A>G - 5.460 - ACADM_000003 MSCV_0000048 rs121434279 - ; clinvar; 9158144;9882619 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.589A>G p.(Thr197Ala) - - - - Unknown - g.76205773A>G - - - ACADM_000003 MSCV_0000048 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.592A>G p.(Asn198Asp) - - - - Unknown - g.76205776A>G - - - ACADM_000027 MSCV_0015420 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 7/12 c.595G>A p.(Gly199Arg) probably_damaging(0.997) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.76205779G>A - 5.460 - ACADM_000004 MSCV_0000049 rs121434278 - ; clinvar; 23757202;7929823;18241067 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.595G>A p.(Gly199Arg) - - - - Unknown - g.76205779G>A - - - ACADM_000004 MSCV_0000049 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.611+1G>A p.? - - - - Unknown - g.76205796G>A - - - ACADM_000028 MSCV_0015422 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.611+2T>C p.? - - - - Unknown - g.76205797T>C - - - ACADM_000029 MSCV_0015423 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.611+5G>A p.? - - - - Unknown - g.76205800G>A - - - ACADM_000030 MSCV_0015424 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.612-18G>A p.(=) - - - - Unknown - g.76211473G>A - - - ACADM_000031 MSCV_0015425 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.614A>G p.(Tyr205Cys) - - - - Unknown - g.76211493A>G - - - ACADM_000032 MSCV_0015426 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.621A>C p.(Leu207Phe) - - - - Unknown - g.76211500A>C - - - ACADM_000033 MSCV_0015427 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.628C>T p.(Arg210Cys) - - - - Unknown - g.76211507C>T - - - ACADM_000034 MSCV_0015428 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.629G>A p.(Arg210His) - - - - Unknown - g.76211508G>A - - - ACADM_000093 MSCV_0015429 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.636T>C p.(=) - - - - Unknown - g.76211515T>C - - - ACADM_000094 MSCV_0015430 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.673G>A p.(Gly225Arg) - - - - Unknown - g.76211552G>A - - - ACADM_000095 MSCV_0015431 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.690A>G p.(=) - - - - Unknown - g.76211569A>G - - - ACADM_000096 MSCV_0015432 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium