All transcript variants in gene ATM

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the transcript reference sequence.

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Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Owner     
./. - - c.127C>G - - - - - - g.108098557C>G - - - ATM_000030 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.157A>C - - - - - - g.108098587A>C - - - ATM_000028 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.283C>T - - - - - - g.108100002C>T - - - ATM_000029 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.668A>G - - - - - - g.108115520A>G - - - ATM_000024 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.809G>A - - - - - - g.108115661G>A - - - ATM_000025 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.1020C>A - - - - - - g.108117809C>A - - - ATM_000026 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.1329del - - - - - - g.108121521del - - - ATM_000027 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.1355del - - - - - - g.108121547del - - - ATM_000023 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.1402_1403del - - - - - - g.108121594_108121595del - - - ATM_000022 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.1911A>G - - - - - - g.108124553A>G - - - ATM_000018 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.2771G>A - - - - - - g.108139269G>A - - - ATM_000019 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.3435_3436delinsA - - - - - - g.108151754_108151755delinsA - - - ATM_000020 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.3530G>C - - - - - - g.108151849G>C - - - ATM_000021 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.4515C>G - - - - - - g.108163424C>G - - - ATM_000013 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.5706_5707insA - - - - - - g.108178655_108178656insA - - - ATM_000014 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.6047A>G - - - - - - g.108186590A>G - - - ATM_000015 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.6700C>T - - - - - - g.108196164C>T - - - ATM_000016 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.6795C>T - - - - - - g.108196259C>T - - - ATM_000017 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.7618G>A - - - - - - g.108202273G>A - - - ATM_000009 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.7785T>C - - - - - - g.108202761T>C - - - ATM_000010 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.7816A>G - - - - - - g.108203516A>G - - - ATM_000011 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.7927A>G - - - - - - g.108203627A>G - - - ATM_000012 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.7930G>C - - - - - - g.108204615G>C - - - ATM_000001 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.8047A>T - - - - - - g.108205732A>T - - - ATM_000002 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.8122G>A - - - - - - g.108205807G>A - - - ATM_000003 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.8188C>A - - - - - - g.108206608C>A - - - ATM_000004 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.8266A>T - - - - - - g.108206686A>T - - - ATM_000005 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.8419-19A>G - - - - - - g.108216451A>G - - - ATM_000006 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.9022C>T - - - - - - g.108236086C>T - - - ATM_000007 - - ; clinvar; - - - LOVD
./. - - c.9045_9055del - - - - - - g.108236109_108236119del - - - ATM_000008 - - ; clinvar; - - - LOVD
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium