MSeqDR Master Exome Data Set M1: 530 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
16
8889098
G
A
ENST00000565837
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.204G>A
p.L68L
syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
2
16
8889152
C
G
ENST00000565837
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.258C>G
p.L86L
syn
rs3760026
0.196
-
-
-
-
-
het
160
3
16
8889152
C
G
ENST00000565837
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.258C>G
p.L86L
syn
rs3760026
0.196
-
-
-
-
-
hom
20
4
16
8889183
C
T
ENST00000565837
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.289C>T
p.L97F
non-syn
rs3760025
0.2009
-
-
-
-
-
hom
23
5
16
8889183
C
T
ENST00000565837
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.289C>T
p.L97F
non-syn
rs3760025
0.2009
-
-
-
-
-
het
147
6
16
8889245
G
A
ENST00000565837
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.351G>A
p.S117S
syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
7
16
8889370
C
T
ENST00000565837
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.476C>T
p.T159I
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
8
16
8889467
C
T
ENST00000565837
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.573C>T
p.Y191Y
syn
rs3760024
0.1872
-
-
-
-
-
het
166
9
16
8889467
C
T
ENST00000565837
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.573C>T
p.Y191Y
syn
rs3760024
0.1872
-
-
-
-
-
hom
23
10
16
8891706
C
T
ENST00000268261
ENSG00000140650
8882680
8943188
ENSP00000268261
PMM2
1
PMM2_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
11
16
8891706
C
T
ENST00000539622
ENSG00000140650
8882680
8943188
ENSP00000445879
PMM2
1
-
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
12
16
8891706
C
T
ENST00000562318
ENSG00000140650
8882680
8943188
ENSP00000454395
PMM2
1
-
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
13
16
8891706
C
T
ENST00000562448
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.8C>T
p.T3M
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
14
16
8891706
C
T
ENST00000564030
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.29C>T
p.T10M
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
15
16
8891706
C
T
ENST00000565896
ENSG00000140650
8882680
8943188
ENSP00000456024
PMM2
1
-
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
16
16
8891706
C
T
ENST00000566196
ENSG00000140650
8882680
8943188
-
PMM2
1
-
c.11C>T
p.T4M
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
17
16
8891706
C
T
ENST00000566540
ENSG00000140650
8882680
8943188
ENSP00000454284
PMM2
1
-
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
18
16
8891706
C
T
ENST00000566604
ENSG00000140650
8882680
8943188
ENSP00000456774
PMM2
1
-
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
19
16
8891706
C
T
ENST00000568602
ENSG00000140650
8882680
8943188
ENSP00000455066
PMM2
1
-
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
20
16
8891706
C
T
ENST00000570134
ENSG00000140650
8882680
8943188
ENSP00000456275
PMM2
1
-
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: