MSeqDR Master Exome Data Set M1: 330 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
19
45853405
C
G
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
2
19
45853413
T
C
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs238419
0.6237
-
-
-
-
-
het
81
3
19
45853413
T
C
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs238419
0.6237
-
-
-
-
-
hom
111
4
19
45853517
C
-AA
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
180
5
19
45853517
C
+A
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
6
19
45853517
C
-A
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs66886762
-
-
-
-
-
-
het
584
7
19
45853517
C
-A
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs66886762
-
-
-
-
-
-
hom
6
8
19
45853536
G
A
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs114207479
0.0203
-
-
-
-
-
het
2
9
19
45853660
T
C
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs200961718
-
-
lod=225:548
DAMAGING
D
-
het
3
10
19
45853695
C
A
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
lod=26:317
-
-
-
het
2
11
19
45853846
G
A
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
A=1/G=8317;A=17/G=3987;A=18/G=12304
-
-
-
-
het
1
12
19
45853876
C
T
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
13
19
45853878
G
C
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
14
19
45853886
G
A
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
A=3/G=8233;A=1/G=3871;A=4/G=12104
-
-
-
-
het
1
15
19
45853919
A
-CT
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
lod=84:443
-
-
-
het
1
16
19
45854003
C
T
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs200512408
-
-
lod=16:265
-
-
-
het
3
17
19
45854016
A
C
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs3916901
-
C=6/A=8278;C=0/A=3970;C=6/A=12248
-
-
-
-
het
2
18
19
45854023
C
T
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs3916900
0.051
T=3/C=8271;T=161/C=3817;T=164/C=12088
-
-
-
-
het
1
19
19
45854024
G
A
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
A=3/G=8271;A=0/G=3972;A=3/G=12243
-
-
-
-
het
1
20
19
45854064
C
-A
ENST00000391945
ENSG00000104884
45853095
45874176
ENSP00000375809
ERCC2
-1
ERCC2_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: