MSeqDR Master Exome Data Set M1: 534 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
5
67522224
A
G
ENST00000517643
ENSG00000145675
67511548
67597649
-
PIK3R1
1
-
c.440A>G
p.Q147R
non-syn
rs59576080
0.0271
-
-
-
-
-
het
4
2
5
67522224
A
G
ENST00000521381
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000428056
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
rs59576080
0.0271
-
-
-
-
-
het
4
3
5
67522224
A
G
ENST00000521657
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000429277
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
rs59576080
0.0271
-
-
-
-
-
het
4
4
5
67522274
G
A
ENST00000517412
ENSG00000145675
67511548
67597649
-
PIK3R1
1
-
c.10G>A
p.A4T
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
4
5
5
67522274
G
A
ENST00000517643
ENSG00000145675
67511548
67597649
-
PIK3R1
1
-
c.490G>A
p.A164T
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
4
6
5
67522274
G
A
ENST00000521381
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000428056
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
4
7
5
67522274
G
A
ENST00000521657
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000429277
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
4
8
5
67522431
T
G
ENST00000517412
ENSG00000145675
67511548
67597649
-
PIK3R1
1
-
c.167T>G
p.F56C
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
9
5
67522431
T
G
ENST00000521381
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000428056
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
10
5
67522431
T
G
ENST00000521657
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000429277
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
11
5
67522457
C
A
ENST00000517412
ENSG00000145675
67511548
67597649
-
PIK3R1
1
-
c.193C>A
p.L65I
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
6
12
5
67522457
C
A
ENST00000521381
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000428056
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
6
13
5
67522457
C
A
ENST00000521657
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000429277
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
6
14
5
67522466
A
G
ENST00000274335
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000274335
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
15
5
67522466
A
G
ENST00000396611
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000379855
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
16
5
67522466
A
G
ENST00000517412
ENSG00000145675
67511548
67597649
-
PIK3R1
1
-
c.202A>G
p.T68A
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
17
5
67522466
A
G
ENST00000521381
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000428056
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
18
5
67522466
A
G
ENST00000521657
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000429277
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
19
5
67522698
A
G
ENST00000274335
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000274335
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
c.195A>G
p.E65E
syn
rs73768883
0.0161
G=1/A=8599;G=94/A=4312;G=95/A=12911
lod=124:484
-
-
-
het
3
20
5
67522698
A
G
ENST00000396611
ENSG00000145675
67511548
67597649
ENSP00000379855
PIK3R1
1
P85A_HUMAN
c.195A>G
p.E65E
syn
rs73768883
0.0161
G=1/A=8599;G=94/A=4312;G=95/A=12911
lod=124:484
-
-
-
het
3
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: