MSeqDR Master Exome Data Set M1: 259 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
12
57422305
C
A
ENST00000300119
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000300119
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
2
12
57422305
C
A
ENST00000442789
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000393392
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
3
12
57422413
G
A
ENST00000300119
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000300119
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
4
12
57422413
G
A
ENST00000442789
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000393392
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
5
12
57422413
G
A
ENST00000544473
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000440514
MYO1A
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
6
12
57422413
G
A
ENST00000554234
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000451033
MYO1A
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
7
12
57422451
G
A
ENST00000300119
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000300119
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
8
12
57422451
G
A
ENST00000442789
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000393392
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
9
12
57422451
G
A
ENST00000544473
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000440514
MYO1A
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
10
12
57422451
G
A
ENST00000554234
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000451033
MYO1A
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
11
12
57422474
G
A
ENST00000300119
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000300119
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs2270740
0.0367
-
-
-
-
-
het
10
12
12
57422474
G
A
ENST00000300119
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000300119
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs2270740
0.0367
-
-
-
-
-
hom
2
13
12
57422474
G
A
ENST00000442789
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000393392
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs2270740
0.0367
-
-
-
-
-
het
10
14
12
57422474
G
A
ENST00000442789
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000393392
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs2270740
0.0367
-
-
-
-
-
hom
2
15
12
57422474
G
A
ENST00000544473
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000440514
MYO1A
-1
-
-
-
3'_UTR
rs2270740
0.0367
-
-
-
-
-
het
10
16
12
57422474
G
A
ENST00000544473
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000440514
MYO1A
-1
-
-
-
3'_UTR
rs2270740
0.0367
-
-
-
-
-
hom
2
17
12
57422474
G
A
ENST00000554234
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000451033
MYO1A
-1
-
-
-
3'_UTR
rs2270740
0.0367
-
-
-
-
-
het
10
18
12
57422474
G
A
ENST00000554234
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000451033
MYO1A
-1
-
-
-
3'_UTR
rs2270740
0.0367
-
-
-
-
-
hom
2
19
12
57422482
G
A
ENST00000300119
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000300119
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
20
12
57422482
G
A
ENST00000442789
ENSG00000166866
57422301
57444982
ENSP00000393392
MYO1A
-1
MYO1A_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: