MSeqDR Master Exome Data Set M1: 509 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
1
156084449
T
A
ENST00000515711
ENSG00000160789
156052364
156109880
-
LMNA
1
-
-
-
-12bp 3'_splice_site
NA
-
-
lod=22:300
-
-
-
het
2
2
1
156084572
T
C
ENST00000347559
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000292304
LMNA
1
LMNA_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
3
1
156084572
T
C
ENST00000361308
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000355292
LMNA
1
LMNA_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
4
1
156084572
T
C
ENST00000368299
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000357282
LMNA
1
-
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
5
1
156084572
T
C
ENST00000368300
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000357283
LMNA
1
LMNA_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
6
1
156084572
T
C
ENST00000368301
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000357284
LMNA
1
LMNA_HUMAN
-
-
5'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
7
1
156084572
T
C
ENST00000469565
ENSG00000160789
156052364
156109880
-
LMNA
1
-
c.69T>C
p.D23D
syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
8
1
156084572
T
C
ENST00000470199
ENSG00000160789
156052364
156109880
-
LMNA
1
-
c.71T>C
p.I24T
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
9
1
156084572
T
C
ENST00000478063
ENSG00000160789
156052364
156109880
-
LMNA
1
-
c.71T>C
p.I24T
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
10
1
156084572
T
C
ENST00000515711
ENSG00000160789
156052364
156109880
-
LMNA
1
-
c.512T>C
p.I171T
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
11
1
156084582
T
C
ENST00000347559
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000292304
LMNA
1
LMNA_HUMAN
-
-
5'_UTR
rs80356803
-
-
lod=19:284
-
-
-
het
2
12
1
156084582
T
C
ENST00000361308
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000355292
LMNA
1
LMNA_HUMAN
-
-
5'_UTR
rs80356803
-
-
lod=19:284
-
-
-
het
2
13
1
156084582
T
C
ENST00000368299
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000357282
LMNA
1
-
-
-
5'_UTR
rs80356803
-
-
lod=19:284
-
-
-
het
2
14
1
156084582
T
C
ENST00000368300
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000357283
LMNA
1
LMNA_HUMAN
-
-
5'_UTR
rs80356803
-
-
lod=19:284
-
-
-
het
2
15
1
156084582
T
C
ENST00000368301
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000357284
LMNA
1
LMNA_HUMAN
-
-
5'_UTR
rs80356803
-
-
lod=19:284
-
-
-
het
2
16
1
156084582
T
C
ENST00000469565
ENSG00000160789
156052364
156109880
-
LMNA
1
-
c.79T>C
p.C27R
non-syn
rs80356803
-
-
lod=19:284
-
-
-
het
2
17
1
156084582
T
C
ENST00000470199
ENSG00000160789
156052364
156109880
-
LMNA
1
-
c.81T>C
p.P27P
syn
rs80356803
-
-
lod=19:284
-
-
-
het
2
18
1
156084582
T
C
ENST00000478063
ENSG00000160789
156052364
156109880
-
LMNA
1
-
c.81T>C
p.P27P
syn
rs80356803
-
-
lod=19:284
-
-
-
het
2
19
1
156084582
T
C
ENST00000515711
ENSG00000160789
156052364
156109880
-
LMNA
1
-
c.522T>C
p.P174P
syn
rs80356803
-
-
lod=19:284
-
-
-
het
2
20
1
156084622
G
T
ENST00000347559
ENSG00000160789
156052364
156109880
ENSP00000292304
LMNA
1
LMNA_HUMAN
-
-
5'_UTR
rs115800510
0.0311
-
-
-
-
-
het
3
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: