MSeqDR Master Exome Data Set M1: 22 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
2
176957659
C
T
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.41C>T
p.A14V
non-syn
NA
0.011
-
lod=44:374
DAMAGING
B
-
het
1
2
2
176957710
T
+GGC
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.92_93insGGC
p.V31NA
non-syn
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
3
2
176957753
C
T
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.135C>T
p.S45S
syn
NA
-
-
lod=84:443
-
-
-
het
1
4
2
176957776
A
T
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.158A>T
p.H53L
non-syn
NA
-
-
lod=84:443
DAMAGING
D
-
het
1
5
2
176957785
G
+GGC
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.167_168insGGC
p.R56NA
non-syn
NA
-
-
-
-
-
HGMD
het
1
6
2
176957822
G
A
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.204G>A
p.A68A
syn
rs2518053
0.7
-
lod=92:452
-
-
-
het
235
7
2
176957822
G
A
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.204G>A
p.A68A
syn
rs2518053
0.7
-
lod=92:452
-
-
-
hom
84
8
2
176957885
G
A
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.267G>A
p.S89S
syn
NA
-
-
lod=76:432
-
-
-
het
1
9
2
176957914
C
T
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.296C>T
p.P99L
non-syn
rs143487752
-
T=1/C=8007;T=0/C=4054;T=1/C=12061
lod=39:361
DAMAGING
D
-
het
1
10
2
176958188
A
T
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.570A>T
p.V190V
syn
NA
-
-
lod=363:599
-
-
-
het
1
11
2
176959247
G
A
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
c.821G>A
p.R274Q
non-syn
NA
-
-
lod=100:461
DAMAGING
D
-
het
2
12
2
176959582
T
C
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
lod=68:420
-
-
-
het
1
13
2
176959769
C
T
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs72923426
0.04519
-
-
-
-
-
hom
8
14
2
176959769
C
T
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs72923426
0.04519
-
-
-
-
-
het
99
15
2
176959810
G
+T
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs146564993
-
-
-
-
-
-
het
15
16
2
176960161
A
G
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs137896965
0.0021
-
-
-
-
-
het
3
17
2
176960171
C
-AT
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
lod=16:265
-
-
-
het
4
18
2
176960195
G
A
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs73029937
0.0394
-
lod=23:304
-
-
-
het
1
19
2
176960260
A
G
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs112259280
0.009
-
-
-
-
-
het
1
20
2
176960272
C
T
ENST00000392539
ENSG00000128714
176957619
176960666
ENSP00000376322
HOXD13
1
HXD13_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: