gap junction protein, beta 6, 30kDa [Source:HGNC Symbol;Acc:4288]
13
20796110
20806534
-1
q12.11
20796110
20805117
GJB6
GJB6-001
HGNC Symbol
HGNC transcript name
4
46.33
protein_coding
protein_coding
ensembl_hava
ensembl_hava
KNOWN
KNOWN
10804
4288
GJB6
NM_006783
27513
MSeqDR Master Exome Data Set M1: 64 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
13
20796120
G
A
ENST00000241124
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000241124
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs76179836
0.01277
-
-
-
-
-
het
12
2
13
20796120
G
A
ENST00000356192
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000348521
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs76179836
0.01277
-
-
-
-
-
het
12
3
13
20796120
G
A
ENST00000400065
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000382938
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs76179836
0.01277
-
-
-
-
-
het
12
4
13
20796120
G
A
ENST00000400066
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000382939
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs76179836
0.01277
-
-
-
-
-
het
12
5
13
20796123
G
A
ENST00000241124
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000241124
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
6
13
20796123
G
A
ENST00000356192
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000348521
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
7
13
20796123
G
A
ENST00000400065
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000382938
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
8
13
20796123
G
A
ENST00000400066
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000382939
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
9
13
20796206
C
A
ENST00000241124
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000241124
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
10
13
20796206
C
A
ENST00000356192
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000348521
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
11
13
20796206
C
A
ENST00000400065
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000382938
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
12
13
20796206
C
A
ENST00000400066
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000382939
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
2
13
13
20796221
A
C
ENST00000241124
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000241124
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs41292217
0.00277
-
-
-
-
-
het
2
14
13
20796221
A
C
ENST00000356192
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000348521
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs41292217
0.00277
-
-
-
-
-
het
2
15
13
20796221
A
C
ENST00000400065
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000382938
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs41292217
0.00277
-
-
-
-
-
het
2
16
13
20796221
A
C
ENST00000400066
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000382939
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs41292217
0.00277
-
-
-
-
-
het
2
17
13
20796273
G
A
ENST00000241124
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000241124
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
18
13
20796273
G
A
ENST00000356192
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000348521
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
19
13
20796273
G
A
ENST00000400065
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000382938
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
20
13
20796273
G
A
ENST00000400066
ENSG00000121742
20796110
20806534
ENSP00000382939
GJB6
-1
CXB6_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
3
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: