MSeqDR Master Exome Data Set M1: 634 entries from same gene
No.
Chr
Position
Reference
Variant
EnsemblTranscriptID
EnsemblGeneID
Gene_Start
Gene_End
EnsemblProteinID
Gene
strand
Uniprot
cChange
pChange
Nature
dbSNP
Freq
EVS
phastCons
SIFT
Polyphen
HGMD
type
samples
1
8
62413200
T
+AAAC
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
2
8
62413200
T
-AAAC
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
rs148273510
-
-
-
-
-
-
hom
24
3
8
62413200
T
-AAAC
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
rs148273510
-
-
-
-
-
-
het
189
4
8
62413200
T
-AAA
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
5
8
62413202
A
+ACAG
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
6
8
62413220
T
C
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
rs4507756
0.09853
-
-
-
-
-
het
118
7
8
62413220
T
C
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
rs4507756
0.09853
-
-
-
-
-
hom
3
8
8
62413242
T
G
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
rs73685069
0.0229
-
-
-
-
-
het
2
9
8
62413307
T
G
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
rs73685070
0.0115
-
lod=12:235
-
-
-
het
9
10
8
62413307
T
G
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
rs73685070
0.0115
-
lod=12:235
-
-
-
hom
2
11
8
62413565
A
G
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
rs113710971
0.0426
-
-
-
-
-
het
8
12
8
62413627
T
+CAAA
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
rs200531883
-
-
-
-
-
-
het
2
13
8
62413698
T
+AAC
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
8
14
8
62413698
T
+AAC
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
hom
2
15
8
62413756
C
-ATAGATAGGTAAGAGAA
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
13
16
8
62413838
C
+AA
ENST00000379454
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000368767
ASPH
-1
ASPH_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
lod=32:340
-
-
-
het
1
17
8
62413838
C
+AA
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
lod=32:340
-
-
-
het
1
18
8
62413954
T
C
ENST00000379454
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000368767
ASPH
-1
ASPH_HUMAN
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
19
8
62413954
T
C
ENST00000541428
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000437864
ASPH
-1
-
-
-
3'_UTR
NA
-
-
-
-
-
-
het
1
20
8
62414345
A
C
ENST00000379454
ENSG00000198363
62413116
62627155
ENSP00000368767
ASPH
-1
ASPH_HUMAN
-
-
3'_UTR
rs117301546
0.01379
-
-
-
-
-
het
20
** A friendly reminder: guest user can access up to first 20 entries per gene from MSeqDR Master Exome Data Set M1. To gain access to the full power of MSeqDR, please login, or register, then request access to data.
As MSeqDR registered user , your accessible protected data set after login: