MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, NARP, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Leigh disease (MONDO:0018859)
..Starting node ..Leigh syndrome ()
Child Nodes:
........Leigh syndrome with cardiomyopathy ()
........Leigh syndrome with leukodystrophy ()
........maternally-inherited Leigh syndrome ()
Sister Nodes:
..congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type () L: 00389;
..Leigh syndrome () L: 00015;
..Leigh syndrome with nephrotic syndrome ()
..necrotizing encephalomyelopathy, subacute, of Leigh, adult () L: 00433;
MONDO is developed by the Monarch Initiative. Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

9723

Name:

Leigh syndrome

Definition:

Alternative IDs:

256000

ParentIDs:

TreeNumbers:

Synonyms:

Leigh syndrome; Leigh syndrome due to mitochondrial Complex 1 deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial Complex 2 deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial Complex 3 deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial Complex 4 deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial Complex 5 defici

Slim Mappings:

Reference:

MedGen:
MeSH:
OMIM: 256000;
MSeqDR : 00015;
Genes: BCS1L; COX10; COX15; FOXRED1; NDUFA10; NDUFA12; NDUFA2; NDUFA9; NDUFAF2; NDUFAF6; NDUFS3; NDUFS4; NDUFS7; NDUFS8; SDHA; SURF1;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0001427	Mitochondrial inheritance
3	HP:0003593	Infantile onset
4	HP:0002793	Abnormal pattern of respiration
5	HP:0001251	Ataxia
6	HP:0007305	CNS demyelination
7	HP:0001260	Dysarthria NAMDC: Dysarthria
8	HP:0001332	Dystonia NAMDC: Dystonia
9	HP:0000712	Emotional lability
10	HP:0001508	Failure to thrive
11	HP:0001290	Generalized hypotonia
12	HP:0002171	Gliosis
13	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Delayed development (evidence of at least one of A through F)
14	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Mental retardation
15	HP:0001404	Hepatocellular necrosis
16	HP:0001425	Heterogeneous
17	HP:0001347	Hyperreflexia NAMDC: Hyperreactive reflexes (incl. Babinski sign, Hoffman sign)
18	HP:0000998	Hypertrichosis
19	HP:0002490	Increased CSF lactate
20	HP:0002151	Increased serum lactate
21	HP:0001249	Intellectual disability
22	HP:0003128	Lactic acidosis
23	HP:0001252	Muscular hypotonia NAMDC: Hypotonia
24	HP:0000639	Nystagmus
25	HP:0000602	Ophthalmoplegia
26	HP:0000648	Optic atrophy
27	HP:0003812	Phenotypic variability
28	HP:0000580	Pigmentary retinopathy NAMDC: Pigmentary retinopathy
29	HP:0003676	Progressive
30	HP:0000508	Ptosis NAMDC: Ptosis
31	HP:0002878	Respiratory failure
32	HP:0002093	Respiratory insufficiency
33	HP:0001250	Seizures NAMDC: Seizures
34	HP:0000407	Sensorineural hearing impairment NAMDC: Sensorineural hearing loss
35	HP:0001257	Spasticity NAMDC: Spasticity
36	HP:0000486	Strabismus

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_001697.3(ATP5PO):c.87+3A>G	539	ATP5PO	Pathogenic/Likely pathogenic	1987287870	RCV001257515\|RCV001290417\|RCV003227945;	N	\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0957255,MedGen:C5830482,OMIM:620359	21	35286751	35286751	21:g.35286751T>C	OMIM:600828.0003
NM_001079866.2(BCS1L):c.385G>A (p.Gly129Arg)	617	BCS1L	Pathogenic/Likely pathogenic	1057521059	RCV000432529\|RCV001329213\|RCV002285017;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526193	219526193	2:g.219526193G>A	ClinGen:CA16604118	CN517202 not provided;
NM_001079866.2(BCS1L):c.548G>A (p.Arg183His)	617	BCS1L	Pathogenic	121908577	RCV000006545\|RCV000779835\|RCV001835622\|RCV002243624\|RCV002476937\|RCV002512833;	N	MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C0266006,OMIM:262000, Orphanet:123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MOND	2	219526569	219526569	2:g.219526569G>A	ClinGen:CA118021,UniProtKB:Q9Y276#VAR_032089,OMIM:603647.0008	C0266006 262000 Pili torti-deafness syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-85G>A	617	BCS1L	Uncertain significance	938140522	RCV001142597\|RCV001142598\|RCV001142599\|RCV002491427;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902; M	2	219524431	219524431	2:g.219524431G>A	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.-53G>T	617	BCS1L	Uncertain significance	886055624	RCV000260413\|RCV000315836\|RCV000355262;	N	MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219524463	219524463	2:g.219524463G>T	ClinGen:CA10612817	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-50+425T>C	617	BCS1L	Uncertain significance	886055625	RCV000275953\|RCV000330985\|RCV000389070;	N	MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219524891	219524891	2:g.219524891T>C	ClinGen:CA10614322	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-50+458T>G	617	BCS1L	Uncertain significance	188224298	RCV000291289\|RCV000346257\|RCV000385604\|RCV000676998;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	219524924	219524924	2:g.219524924T>G	ClinGen:CA10612818	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-43G>A	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	145989550	RCV000198605\|RCV000289306\|RCV000341934\|RCV000382259;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219525668	219525668	2:g.219525668G>A	ClinGen:CA323137	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-14G>A	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	367721351	RCV000302189\|RCV000340599\|RCV000395551\|RCV000605569;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	2	219525697	219525697	2:g.219525697G>A	ClinGen:CA2109591	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.112C>G (p.Leu38Val)	617	BCS1L	Uncertain significance	886055626	RCV000300923\|RCV000353398\|RCV000402322;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219525822	219525822	2:g.219525822C>G	ClinGen:CA10614187	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.126A>G (p.Ala42=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	144200704	RCV000200525\|RCV000886562\|RCV001140853\|RCV001140093\|RCV001140092;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219525836	219525836	2:g.219525836A>G	ClinGen:CA325107	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.171C>T (p.Asp57=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	756932413	RCV000432338\|RCV001140854\|RCV001140856\|RCV001140855\|RCV001484726;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219525881	219525881	2:g.219525881C>T	ClinGen:CA2109614	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.201C>T (p.Leu67=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	142540289	RCV000273790\|RCV000313563\|RCV000370613\|RCV000376147;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900	2	219525911	219525911	2:g.219525911C>T	ClinGen:CA2109620	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.258T>C (p.His86=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	886055627	RCV000272188\|RCV000330882\|RCV000364504\|RCV000982868;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219525968	219525968	2:g.219525968T>C	ClinGen:CA10612819	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.321-12G>A	617	BCS1L	Uncertain significance	776363896	RCV000285241\|RCV000324948\|RCV000382055;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219526117	219526117	2:g.219526117G>A	ClinGen:CA2109643	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.550C>T (p.Arg184Cys)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	121908578	RCV000006546\|RCV000034811\|RCV000384654\|RCV001142701\|RCV001142702\|RCV003472990;	N	MedGen:C4016851\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219526571	219526571	2:g.219526571C>T	ClinGen:CA118026,UniProtKB:Q9Y276#VAR_032090,OMIM:603647.0009	C4016851 Bjornstad syndrome with mild mitochondrial complex III deficiency;
NM_001079866.2(BCS1L):c.566A>G (p.Asn189Ser)	617	BCS1L	Uncertain significance	1939494232	RCV001137959\|RCV001137960\|RCV001142703;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526587	219526587	2:g.219526587A>G	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.613G>A (p.Val205Ile)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	148278887	RCV000200623\|RCV000714568\|RCV000949252\|RCV001137962\|RCV001137963\|RCV001137961;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN239240\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526634	219526634	2:g.219526634G>A	ClinGen:CA325212	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.628G>A (p.Asp210Asn)	617	BCS1L	Benign/Likely benign	58447305	RCV000123832\|RCV000281286\|RCV000324040\|RCV000376268\|RCV000677000\|RCV001527285;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219526649	219526649	2:g.219526649G>A	ClinGen:CA289666	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.768C>G (p.Leu256=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	781666793	RCV000279975\|RCV000338686\|RCV000394839\|RCV000927961;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MedGen:CN517202	2	219527281	219527281	2:g.219527281C>G	ClinGen:CA2109753	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
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NM_001303.4(COX10):c.83C>T (p.Thr28Ile)	1352	COX10	Benign/Likely benign	16948978	RCV000124569\|RCV000290887\|RCV000385025\|RCV000676604;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13977679	13977679	17:g.13977679C>T	ClinGen:CA290468,UniProtKB:Q12887#VAR_057371	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.123G>A (p.Arg41=)	1352	COX10	Uncertain significance	886052599	RCV000345876\|RCV000400516;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13977719	13977719	NC_000017.10:g.13977719G>A	ClinGen:CA10648579	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.302C>T (p.Pro101Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	145948285	RCV000124573\|RCV000975987\|RCV001127736\|RCV001127735;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13980176	13980176	17:g.13980176C>T	ClinGen:CA290476	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.311C>T (p.Pro104Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	202207627	RCV000521510\|RCV001127738\|RCV001127737\|RCV002476049;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	13980185	13980185	17:g.13980185C>T	ClinGen:CA8402295	CN169374 not specified;
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NM_001303.4(COX10):c.476G>A (p.Arg159Gln)	1352	COX10	Benign	2072279	RCV000124574\|RCV000268376\|RCV000322790\|RCV000676607;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13980350	13980350	17:g.13980350G>A	ClinGen:CA290478,UniProtKB:Q12887#VAR_060233	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.504G>A (p.Leu168=)	1352	COX10	Benign	2159132	RCV000124568\|RCV000264198\|RCV000377462\|RCV000676608;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14005439	14005439	17:g.14005439G>A	ClinGen:CA290466	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.543G>A (p.Pro181=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	371273328	RCV000328617\|RCV000383020\|RCV001564175;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14005478	14005478	NC_000017.10:g.14005478G>A	ClinGen:CA8402358	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.624+4A>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	199668725	RCV000288666\|RCV000343670\|RCV000829183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14005563	14005563	NC_000017.10:g.14005563A>G	ClinGen:CA8402373	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.675G>T (p.Pro225=)	1352	COX10	Likely benign	199609301	RCV000826286\|RCV001124727\|RCV001124726;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14063244	14063244	17:g.14063244G>T	-
NM_001303.4(COX10):c.682C>T (p.Arg228Cys)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	114521946	RCV000124575\|RCV000223992\|RCV001124728\|RCV001124729;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14063251	14063251	17:g.14063251C>T	ClinGen:CA290480	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.699A>G (p.Pro233=)	1352	COX10	Benign	2230354	RCV000124560\|RCV000294930\|RCV000388928;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14095309	14095309	17:g.14095309A>G	ClinGen:CA290455	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.909C>T (p.Ala303=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	370260574	RCV000349796\|RCV000398956\|RCV001636907;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14095519	14095519	NC_000017.10:g.14095519C>T	ClinGen:CA8402460	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.928+12G>A	1352	COX10	Benign	200573622	RCV000124563\|RCV000300689\|RCV000337122;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14095550	14095550	17:g.14095550G>A	ClinGen:CA290459	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_001303.4(COX10):c.929-7C>T	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	62052075	RCV000179820\|RCV000265719\|RCV000361435\|RCV000676610;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110120	14110120	17:g.14110120C>T	ClinGen:CA203461	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.981C>T (p.Asn327=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	146175179	RCV000124565\|RCV000302186\|RCV000366250\|RCV000513362;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14110179	14110179	17:g.14110179C>T	ClinGen:CA290460	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.1027T>C (p.Cys343Arg)	1352	COX10	Uncertain significance	200818252	RCV000442977\|RCV001333919\|RCV002480280\|RCV002524739;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	14110225	14110225	17:g.14110225T>C	ClinGen:CA8402510	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.1038G>A (p.Ser346=)	1352	COX10	Benign/Likely benign	2230355	RCV000124566\|RCV000271444\|RCV000326474\|RCV001518584;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110236	14110236	17:g.14110236G>A	ClinGen:CA290462	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.1061G>A (p.Arg354Gln)	1352	COX10	Uncertain significance	745492359	RCV000513659\|RCV000764104\|RCV002524962\|RCV003105935;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110259	14110259	17:g.14110259G>A	ClinGen:CA8402517	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.1064G>A (p.Arg355His)	1352	COX10	Uncertain significance	757204220	RCV001331897\|RCV002546517\|RCV003263968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	14110262	14110262	14110262	-
NM_001303.4(COX10):c.1096G>T (p.Val366Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	111541535	RCV000124567\|RCV000961080\|RCV001127831\|RCV001127832\|RCV001802947;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110294	14110294	17:g.14110294G>T	ClinGen:CA290464	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.1169C>T (p.Ala390Val)	1352	COX10	Uncertain significance	749603596	RCV001122052\|RCV001122053\|RCV001593283\|RCV002497532;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110367	14110367	17:g.14110367C>T	-
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NM_001303.4(COX10):c.*894G>T	1352	COX10	Uncertain significance	573080780	RCV001125909\|RCV001125910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111424	14111424	17:g.14111424G>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*904C>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	75839697	RCV001125912\|RCV001125911;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111434	14111434	17:g.14111434C>G	-
NM_001303.4(COX10):c.*974C>A	1352	COX10	Benign/Likely benign	2071245	RCV000260745\|RCV000316091\|RCV001778909;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111504	14111504	17:g.14111504C>A	ClinGen:CA10648600	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1002C>T	1352	COX10	Uncertain significance	1326135885	RCV001128010\|RCV001128011;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111532	14111532	17:g.14111532C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*1032T>A	1352	COX10	Uncertain significance	1906768949	RCV001128012\|RCV001128013;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111562	14111562	17:g.14111562T>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1076T>C	1352	COX10	Benign	1050216	RCV000266831\|RCV000361388\|RCV001613030;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111606	14111606	17:g.14111606T>C	ClinGen:CA10649512	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1078C>T	1352	COX10	Benign	13183	RCV000321981\|RCV000376624\|RCV001643004;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111608	14111608	17:g.14111608C>T	ClinGen:CA10648602	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1079G>A	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	116445114	RCV001122250\|RCV001122251\|RCV001779119;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111609	14111609	17:g.14111609G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1101C>T	1352	COX10	Benign/Likely benign	75165393	RCV000271535\|RCV000328872\|RCV001675813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111631	14111631	17:g.14111631C>T	ClinGen:CA10638949	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1148G>A	1352	COX10	Uncertain significance	151138383	RCV001122253\|RCV001122252;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111678	14111678	17:g.14111678G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1267A>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	75844637	RCV001122255\|RCV001122254\|RCV001786437;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111797	14111797	17:g.14111797A>G	-
NM_001303.4(COX10):c.*1324C>T	1352	COX10	Benign/Likely benign	75636595	RCV000288971\|RCV000381119;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111854	14111854	NC_000017.10:g.14111854C>T	ClinGen:CA10649516	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1367G>A	1352	COX10	Uncertain significance	555512140	RCV000350985\|RCV000389123;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111897	14111897	NC_000017.10:g.14111897G>A	ClinGen:CA10644894	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1383G>A	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	145948022	RCV001125028\|RCV001125029\|RCV001836945;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111913	14111913	17:g.14111913G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1385C>T	1352	COX10	Benign	1050223	RCV000292528\|RCV000349607\|RCV001541829;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111915	14111915	NC_000017.10:g.14111915C>T	ClinGen:CA10649523	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1459del	1352	COX10	Uncertain significance	574015313	RCV000300582\|RCV000394845\|RCV003144207;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14111989	14111989	NC_000017.10:g.14111989del	ClinGen:CA10638951	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.305G>A (p.Trp102Ter)	1355	COX15	Pathogenic/Likely pathogenic	778412019	RCV001331215\|RCV002307728;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101487288	101487288	101487288	-
NM_078470.6(COX15):c.452C>G (p.Ser151Ter)	1355	COX15	Pathogenic	149718203	RCV000033254\|RCV000586150\|RCV000599531\|RCV002252173;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|	10	101486855	101486855	10:g.101486855G>C	ClinGen:CA5642259,OMIM:603646.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_078470.6(COX15):c.79_90+3delinsGACT	1355	COX15	Likely pathogenic	-1	RCV002282872;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491714	101491728	101491714	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4258A>G	1355	COX15	Likely benign	10490941	RCV000371158;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468698	101468698	10:g.101468698A>G	ClinGen:CA10637132	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4290C>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046594	RCV000398596;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468730	101468730	10:g.101468730C>G	ClinGen:CA10629618	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4296T>C	1355	COX15	Uncertain significance	74152722	RCV000356005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468736	101468736	10:g.101468736T>C	ClinGen:CA10633083	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_020354.5(ENTPD7):c.*4513G>A	1355	COX15	Likely benign	138423739	RCV000316200;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468953	101468953	10:g.101468953G>A	ClinGen:CA10636672	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_020354.5(ENTPD7):c.*4550G>T	1355	COX15	Uncertain significance	1009446425	RCV001105331;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468990	101468990	10:g.101468990G>T	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4579G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046595	RCV000354673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469019	101469019	10:g.101469019G>A	ClinGen:CA10637133	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4621A>C	1355	COX15	Uncertain significance	56206689	RCV000267088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469061	101469061	10:g.101469061A>C	ClinGen:CA10629619	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4914T>C	1355	COX15	Uncertain significance	76530337	RCV000324540;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469354	101469354	10:g.101469354T>C	ClinGen:CA10637134	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4931G>T	1355	COX15	Uncertain significance	576990987	RCV001106459;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469371	101469371	10:g.101469371G>T	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4976C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046596	RCV000377611;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469416	101469416	10:g.101469416C>T	ClinGen:CA10633085	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5002G>C	1355	COX15	Uncertain significance	886046597	RCV000271422;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469442	101469442	NC_000010.10:g.101469442G>C	ClinGen:CA10637138	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5070A>G	1355	COX15	Likely benign	73345141	RCV000328704;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469510	101469510	NC_000010.10:g.101469510A>G	ClinGen:CA10633086	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5079T>C	1355	COX15	Uncertain significance	1033966106	RCV001106460;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469519	101469519	10:g.101469519T>C	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5113T>C	1355	COX15	Uncertain significance	76656125	RCV001106461;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469553	101469553	10:g.101469553T>C	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5165G>A	1355	COX15	Benign	2300983	RCV000289074;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469605	101469605	NC_000010.10:g.101469605G>A	ClinGen:CA10636676	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5167G>A	1355	COX15	Uncertain significance	12241912	RCV001108654;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469607	101469607	10:g.101469607G>A	-
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NM_078470.6(COX15):c.*1716G>A	1355	COX15	Uncertain significance	186244558	RCV000307331;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472628	101472628	NC_000010.10:g.101472628C>T	ClinGen:CA10633102	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_078470.6(COX15):c.*1361C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046610	RCV000277894;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472983	101472983	10:g.101472983G>A	ClinGen:CA10637167	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
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NM_078470.6(COX15):c.*1242A>G	1355	COX15	Uncertain significance	2036459883	RCV001105517;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101473102	101473102	10:g.101473102T>C	-
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NM_078470.6(COX15):c.*1126T>C	1355	COX15	Benign	2231687	RCV000116814\|RCV000259999\|RCV000676871;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101473218	101473218	10:g.101473218A>G	ClinGen:CA288774	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1122C>G	1355	COX15	Uncertain significance	142892403	RCV000319874\|RCV002520521;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101473222	101473222	10:g.101473222G>C	ClinGen:CA5642037	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.1029C>A (p.Leu343=)	1355	COX15	Uncertain significance	757725009	RCV000374551;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476177	101476177	10:g.101476177G>T	ClinGen:CA5642109	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.988-3C>T	1355	COX15	Uncertain significance	745556177	RCV000284765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476221	101476221	10:g.101476221G>A	ClinGen:CA10637173	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.988-8C>A	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	542092025	RCV000124578\|RCV000426006\|RCV001106672;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476226	101476226	10:g.101476226G>T	ClinGen:CA290484	CN517202 not provided;
NM_078470.6(COX15):c.929C>G (p.Pro310Arg)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	138293000	RCV000195853\|RCV000321049;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101478161	101478161	NC_000010.10:g.101478161G>C	ClinGen:CA320228	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.841G>A (p.Val281Met)	1355	COX15	Uncertain significance	201703572	RCV001108825;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101478249	101478249	10:g.101478249C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.832+9C>T	1355	COX15	Uncertain significance	777349150	RCV001108826;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101480735	101480735	10:g.101480735G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.784C>T (p.Arg262Ter)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	774366079	RCV000778265\|RCV002535631;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101480792	101480792	NC_000010.10:g.101480792G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.717G>T (p.Trp239Cys)	1355	COX15	Uncertain significance	886046611	RCV000380272;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101483746	101483746	10:g.101483746C>A	ClinGen:CA10637175	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.665G>A (p.Arg222His)	1355	COX15	Uncertain significance	377568460	RCV001108827\|RCV002558088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101483798	101483798	10:g.101483798C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.664C>T (p.Arg222Cys)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	2231682	RCV000898890\|RCV001108828;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101483799	101483799	10:g.101483799G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.582+14A>G	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	79410539	RCV000285899\|RCV000443501\|RCV001523675;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	10	101486711	101486711	NC_000010.10:g.101486711T>C	ClinGen:CA5642234	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.548G>A (p.Arg183His)	1355	COX15	Benign/Likely benign	35483721	RCV000124581\|RCV000947276\|RCV001001608\|RCV001108829;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486759	101486759	10:g.101486759C>T	ClinGen:CA290488	CN169374 not specified;
NM_078470.6(COX15):c.495G>T (p.Leu165=)	1355	COX15	Uncertain significance	2036978379	RCV001108830;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486812	101486812	10:g.101486812C>A	-
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NM_078470.6(COX15):c.406G>C (p.Asp136His)	1355	COX15	Uncertain significance	766429756	RCV000345111\|RCV002520522;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101486901	101486901	NC_000010.10:g.101486901C>G	ClinGen:CA5642269	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.396-3C>G	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	200910834	RCV000006553\|RCV000266470\|RCV002469094;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486914	101486914	10:g.101486914G>C	ClinGen:CA5642274,OMIM:603646.0002	CN517202 not provided;
NM_078470.6(COX15):c.293C>T (p.Ser98Leu)	1355	COX15	Uncertain significance	1315877896	RCV001103673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101487300	101487300	10:g.101487300G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.255T>C (p.Ile85=)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	147881961	RCV000396573\|RCV001672415;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101489327	101489327	NC_000010.10:g.101489327A>G	ClinGen:CA5642324	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.164G>A (p.Arg55Lys)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	777532861	RCV000197287\|RCV000291406\|RCV002515389\|RCV002517204;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	101489418	101489418	10:g.101489418C>T	ClinGen:CA321735	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.161G>A (p.Gly54Glu)	1355	COX15	Uncertain significance	781108007	RCV000346270\|RCV003372684;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	101489421	101489421	NC_000010.10:g.101489421C>T	ClinGen:CA5642342	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.131G>A (p.Ser44Asn)	1355	COX15	Uncertain significance	141506146	RCV000398229\|RCV001859775\|RCV002522137\|RCV002504048;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561	10	101489451	101489451	NC_000010.10:g.101489451C>T	ClinGen:CA5642350	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.84A>G (p.Arg28=)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	370595065	RCV001103674\|RCV002555014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101491723	101491723	10:g.101491723T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.-23G>T	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	2231678	RCV000124576\|RCV001103675;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491829	101491829	10:g.101491829C>A	ClinGen:CA290482	CN169374 not specified;
NM_078470.6(COX15):c.-26A>G	1355	COX15	Uncertain significance	2231677	RCV000370770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491832	101491832	NC_000010.10:g.101491832T>C	ClinGen:CA5642414	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.-71T>C	1355	COX15	Uncertain significance	886046612	RCV000399762;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491877	101491877	NC_000010.10:g.101491877A>G	ClinGen:CA10637180	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.7(COX15):c.-84G>A	1355	COX15	Uncertain significance	574143521	RCV000298560\|RCV002487323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561	10	101491890	101491890	NC_000010.10:g.101491890C>T	ClinGen:CA10629645	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-114A>G	1355	COX15	Uncertain significance	539821050	RCV000353428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491920	101491920	NC_000010.10:g.101491920T>C	ClinGen:CA10636703	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-133T>C	1355	COX15	Uncertain significance	566424487	RCV000263213;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491939	101491939	NC_000010.10:g.101491939A>G	ClinGen:CA10629649	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-142A>C	1355	COX15	Uncertain significance	560024737	RCV001105627;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491948	101491948	10:g.101491948T>G	-
NM_004376.6(COX15):c.-149G>T	1355	COX15	Uncertain significance	139698647	RCV001105628;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491955	101491955	10:g.101491955C>A	-
NM_015960.3(CUTC):c.-68G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046613	RCV000318410;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492038	101492038	NC_000010.10:g.101492038G>A	ClinGen:CA10633110	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.-50C>G	1355	COX15	Uncertain significance	985074355	RCV001106764;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492056	101492056	10:g.101492056C>G	-
NM_015960.3(CUTC):c.-35A>C	1355	COX15	Uncertain significance	373242921	RCV001106765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492071	101492071	10:g.101492071A>C	-
NM_015960.3(CUTC):c.8G>C (p.Arg3Thr)	1355	COX15	Uncertain significance	886046614	RCV000359052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492113	101492113	NC_000010.10:g.101492113G>C	ClinGen:CA10629652	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.39G>A (p.Ala13=)	1355	COX15	Uncertain significance	751586131	RCV000264245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492144	101492144		ClinGen:CA5642434	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+46G>C	1355	COX15	Uncertain significance	11595470	RCV000378719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492212	101492212	NC_000010.10:g.101492212G>C	ClinGen:CA5642439	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+75G>A	1355	COX15	Benign	2231675	RCV000288170\|RCV001653465;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101492241	101492241	NC_000010.10:g.101492241G>A	ClinGen:CA10629659	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+112A>G	1355	COX15	Uncertain significance	550813748	RCV000329155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492278	101492278	NC_000010.10:g.101492278A>G	ClinGen:CA10633113	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+226G>A	1355	COX15	Uncertain significance	186438310	RCV001107398;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492392	101492392	10:g.101492392G>A	-
NM_015960.3(CUTC):c.61+230C>T	1355	COX15	Uncertain significance	191339901	RCV001107399;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492396	101492396	10:g.101492396C>T	-
NM_015960.3(CUTC):c.61+237T>G	1355	COX15	Benign	2281636	RCV000383808\|RCV001612936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101492403	101492403	NC_000010.10:g.101492403T>G	ClinGen:CA10633114	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+242G>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046616	RCV000293898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492408	101492408	NC_000010.10:g.101492408G>T	ClinGen:CA10636704	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4789T>C	-1	COX15;ENTPD7	Conflicting interpretations of pathogenicity	148302095	RCV001105332\|RCV003222223;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101469229	101469229	10:g.101469229T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.-10C>T	1738	DLD	Uncertain significance	1269120569	RCV001160118\|RCV001160119\|RCV001163464;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107531686	107531686	7:g.107531686C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.-8G>T	1738	DLD	Uncertain significance	372155330	RCV000309229\|RCV000367380\|RCV000405448;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107531688	107531688	NC_000007.13:g.107531688G>T	ClinGen:CA4434307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.30C>A (p.Ser10=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	779166996	RCV001163466\|RCV001163465\|RCV001163467;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107531725	107531725	7:g.107531725C>A	-
NM_000108.5(DLD):c.34G>A (p.Ala12Thr)	1738	DLD	Benign/Likely benign	75077312	RCV000124698\|RCV000269642\|RCV000324743\|RCV000676797\|RCV001085257;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107531729	107531729	7:g.107531729G>A	ClinGen:CA290616	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.55C>G (p.Arg19Gly)	1738	DLD	Uncertain significance	144038427	RCV001163784\|RCV000701637\|RCV001163783\|RCV001561816;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107533660	107533660	7:g.107533660C>G	-	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.74A>C (p.Gln25Pro)	1738	DLD	Uncertain significance	61749951	RCV000266066\|RCV000321362\|RCV000360727\|RCV003168554;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	7	107533679	107533679	NC_000007.13:g.107533679A>C	ClinGen:CA4434344	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)	1738	DLD	Uncertain significance	138002793	RCV000281549\|RCV000367820\|RCV000317845\|RCV000376021\|RCV000487629;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900	7	107533705	107533705	7:g.107533705A>G	ClinGen:CA312448	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.116C>T (p.Pro39Leu)	1738	DLD	Uncertain significance	766396602	RCV000295703\|RCV000350667\|RCV000371459;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107533721	107533721	NC_000007.13:g.107533721C>T	ClinGen:CA10625072	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.117G>A (p.Pro39=)	1738	DLD	Uncertain significance	751621846	RCV000293134\|RCV000348029\|RCV000386565;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107533722	107533722	NC_000007.13:g.107533722G>A	ClinGen:CA4434356	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.226C>T (p.Leu76Phe)	1738	DLD	Uncertain significance	967089304	RCV001160215\|RCV001160213\|RCV001160214;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107542797	107542797	7:g.107542797C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.249T>C (p.Val83=)	1738	DLD	Benign	2228664	RCV000124687\|RCV000344385\|RCV000393062\|RCV000676798\|RCV000999961;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107542820	107542820	7:g.107542820T>C	ClinGen:CA290603	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.267+15del	1738	DLD	Uncertain significance	886061906	RCV000304750\|RCV000359444\|RCV000393088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009563,MeSH:D008375,MedGen:C0024776,OMIM:248600,OMIM:PS248600, Orphanet:511\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107542850	107542850	NC_000007.13:g.107542853del	ClinGen:CA10622964	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.321A>G (p.Ala107=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	138398782	RCV000898845\|RCV001160216\|RCV001163571\|RCV001703709;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107543976	107543976	7:g.107543976A>G	ClinGen:CA4434418	CN169374 not specified;
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NM_000108.5(DLD):c.685-14T>A	1738	DLD	Benign	80111449	RCV000124692\|RCV000286283\|RCV000341290\|RCV001001841;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107555937	107555937	7:g.107555937T>A	ClinGen:CA290607	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	533405046	RCV000185855\|RCV000298315\|RCV000408335\|RCV001086796;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107556029	107556029	NC_000007.13:g.107556029A>C	ClinGen:CA312464
NM_000108.5(DLD):c.777A>G (p.Lys259=)	1738	DLD	Benign	1065762	RCV000124693\|RCV000676802\|RCV001081205\|RCV001161964\|RCV001161963;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107556043	107556043	7:g.107556043A>G	ClinGen:CA290608	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	145670503	RCV000653827\|RCV000676803\|RCV001161965\|RCV001161966;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107556054	107556054	7:g.107556054G>A	ClinGen:CA312466	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.860G>A (p.Gly287Glu)	1738	DLD	Uncertain significance	202125745	RCV000277653\|RCV000313980\|RCV000353225\|RCV003243113;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	7	107556126	107556126	NC_000007.13:g.107556126G>A	ClinGen:CA4434567	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1228A>C (p.Lys410Gln)	1738	DLD	Uncertain significance	886061907	RCV000274169\|RCV000329018\|RCV000368770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107557899	107557899	NC_000007.13:g.107557899A>C	ClinGen:CA10622967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_000108.5(DLD):c.1351C>T (p.Leu451=)	1738	DLD	Benign	1803921	RCV000124695\|RCV000270612\|RCV000325649\|RCV000383620\|RCV000676804;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107558483	107558483	7:g.107558483C>T	ClinGen:CA290611	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1422A>C (p.Gly474=)	1738	DLD	Benign/Likely benign	34453495	RCV000124696\|RCV000676805\|RCV001000277\|RCV001159068\|RCV001159069;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107559502	107559502	7:g.107559502A>C	ClinGen:CA290613	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.1465-7C>G	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	886061908	RCV000286136\|RCV000322294\|RCV000380507;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559632	107559632	NC_000007.13:g.107559632C>G	ClinGen:CA10628052	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1503G>A (p.Ala501=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	766286119	RCV000282664\|RCV000337641\|RCV000376969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559677	107559677	7:g.107559677G>A	ClinGen:CA4434735	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*18A>T	1738	DLD	Benign	8721	RCV000124697\|RCV000279168\|RCV000350587\|RCV000590748\|RCV000616747;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559722	107559722	7:g.107559722A>T	ClinGen:CA290615	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*28G>T	1738	DLD	Benign	17154615	RCV000313165\|RCV000365418\|RCV000392922;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107559732	107559732	7:g.107559732G>T	ClinGen:CA4434749	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*167T>C	1738	DLD	Uncertain significance	886061909	RCV000307241\|RCV000364131\|RCV000404165;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107559871	107559871	7:g.107559871T>C	ClinGen:CA10628053	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_000108.5(DLD):c.*1307C>T	1738	DLD	Uncertain significance	568807016	RCV000299103\|RCV000338714\|RCV000408008;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561011	107561011	NC_000007.13:g.107561011C>T	ClinGen:CA10625091	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004092.4(ECHS1):c.5C>T (p.Ala2Val)	1892	ECHS1	Pathogenic	587776498	RCV000144497\|RCV000167582\|RCV000481050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014563,MedGen:C4225391,OMIM:616277, Orphanet:255241\|MedGen:CN517202	10	135186833	135186833	10:g.135186833G>A	ClinGen:CA214806,UniProtKB:P30084#VAR_073373,OMIM:602292.0004	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_001278716.2(FBXL4):c.1435_1439delinsG (p.Lys479fs)	26235	FBXL4	Likely pathogenic	-1	RCV003226794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99323554	99323558		-
NC_000006.11:g.(99328501_99347143)_(99375699_99395681)del	26235	FBXL4	Likely pathogenic	-1	RCV002271823;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99328501	99395681	-1	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.608_609del (p.Glu203fs)	55572	FOXRED1	Pathogenic	1189650128	RCV001249212;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126144891	126144892	11:g.126144891_126144892del	-
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NM_017547.4(FOXRED1):c.734-1G>C	55572	FOXRED1	Likely pathogenic	1296948086	RCV001334927;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126145688	126145688	126145688	-
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NC_012920.1(MT-ATP8):m.8519G>A	4509	MT-ATP8	Benign/Likely benign	878853091	RCV000224901\|RCV000854215;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8519	8519	M:g.8519G>A	ClinGen:CA10581395	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8520A>G	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221561	RCV000854216;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8520	8520	M:g.8520A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8522C>T	4509	MT-ATP8	Benign	1603221562	RCV000854217;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8522	8522	M:g.8522C>T	-
NC_012920.1:m.8527A>G	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Benign/Likely benign	878853003	RCV000224525\|RCV000854218;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8527	8527	M:g.8527A>G	ClinGen:CA10581268	CN517202 not provided;
NC_012920.1:m.8545G>A	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Benign	1603221578	RCV000854227;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8545	8545	M:g.8545G>A	-
NC_012920.1:m.8553C>T	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Conflicting interpretations of pathogenicity	1569484219	RCV000757478\|RCV000854233;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8553	8553	m.8553C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6526T>C	4512	MT-CO1	Likely pathogenic	1603220522	RCV000853981;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6526	6526	M:g.6526T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5907T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220176	RCV000853917;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5907	5907	M:g.5907T>C	-
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m.6264G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	267606882	RCV000010305\|RCV000853954;	N	MONDO:MONDO:0023113,MedGen:CN280943\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6264	6264	M:g.6264G>A	ClinGen:CA250584,OMIM:516030.0005	CN029768 Familial colorectal cancer;
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NC_012920.1(MT-CO1):m.7119G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423235	RCV000854025;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7119	7119	M:g.7119G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7125A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220786	RCV000854026;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7125	7125	M:g.7125A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7129A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220788	RCV000854027;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7129	7129	M:g.7129A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7138T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220794	RCV000854028;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7138	7138	M:g.7138T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7146A>G	4512	MT-CO1	Benign	372136420	RCV000854029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7146	7146	M:g.7146A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7146_7147inv	4512	MT-CO1	Uncertain significance	-1	RCV000854030;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7146	7147	NC_012920.1:m.7146_7147inv	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7147C>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220799	RCV000854031;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7147	7147	M:g.7147C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7149A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220802	RCV000854032;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7149	7149	M:g.7149A>G	-
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NC_012920.1(MT-CO2):m.8026A>T	4513	MT-CO2	Benign	1603221263	RCV000854138;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8026	8026	M:g.8026A>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8027G>A	4513	MT-CO2	Benign	1116904	RCV000854139;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8027	8027	M:g.8027G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8030C>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221266	RCV000854140;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8030	8030	M:g.8030C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8033A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221267	RCV000854141;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8033	8033	M:g.8033A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8060G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221271	RCV000854142;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8060	8060	M:g.8060G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8069T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221275	RCV000854143;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8069	8069	M:g.8069T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8075G>A	4513	MT-CO2	Likely benign	386829024	RCV000854144;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8075	8075	M:g.8075G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8078G>A	4513	MT-CO2	Likely benign	878993263	RCV000854145;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8078	8078	M:g.8078G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8079T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221279	RCV000854146;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8079	8079	M:g.8079T>C	-
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9765A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222489	RCV000854576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9765	9765	M:g.9765A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9769T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222494	RCV000854577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9769	9769	M:g.9769T>C	-
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9786G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222499	RCV000854579;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9786	9786	M:g.9786G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9801G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423726	RCV000854580;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9801	9801	M:g.9801G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9802T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222502	RCV000854581;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9802	9802	M:g.9802T>C	-
m.9804G>A	4514	MT-CO3	Conflicting interpretations of pathogenicity	200613617	RCV000010287\|RCV000756352\|RCV000854582\|RCV001196020;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	M	9804	9804	M:g.9804G>A	ClinGen:CA340930,OMIM:516050.0002	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9837G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222528	RCV000854590;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9837	9837	M:g.9837G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9838G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222533	RCV000854591;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9838	9838	M:g.9838G>A	-
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9861T>C	4514	MT-CO3	Benign/Likely benign	878853060	RCV000224068\|RCV000854597;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9861	9861	M:g.9861T>C	ClinGen:CA10581347	CN517202 not provided;
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9957T>C	4514	MT-CO3	Benign	1556423753	RCV000854607\|RCV003334023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	9957	9957	M:g.9957T>C	-
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NC_012920.1(MT-CO3):m.9966G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	200809063	RCV000854609;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9966	9966	M:g.9966G>C	-
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m.15242G>A	4519	MT-CYB	Pathogenic	207459999	RCV000010318\|RCV000855252;	N	MONDO:MONDO:0004675,MedGen:C0162666\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15242	15242	M:g.15242G>A	ClinGen:CA120618,OMIM:516020.0007	C0162666 Mitochondrial encephalomyopathy;
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NC_012920.1(MT-CYB):m.14765A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224865	RCV000855149;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14765	14765	M:g.14765A>T	-
m.14766C>T	4519	MT-CYB	Benign	193302980	RCV000128802\|RCV000855150;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14766	14766	M:g.14766C>T	ClinGen:CA345703	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14768A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224870	RCV000855151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14768	14768	M:g.14768A>G	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.14786A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224884	RCV000855154;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14786	14786	M:g.14786A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14790A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224887	RCV000855155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14790	14790	M:g.14790A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14792C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224892	RCV000855156;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14792	14792	M:g.14792C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14793A>G	4519	MT-CYB	Benign	2853504	RCV000855157;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14793	14793	M:g.14793A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14795T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224896	RCV000855158\|RCV002287449;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104	M	14795	14795	M:g.14795T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14798T>C	4519	MT-CYB	Benign	28357681	RCV000855159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14798	14798	M:g.14798T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14804G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224902	RCV000855160;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14804	14804	M:g.14804G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14813A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224906	RCV000855161;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14813	14813	M:g.14813A>T	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.14826T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224914	RCV000855163;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14826	14826	M:g.14826T>C	-
m.14831G>A	4519	MT-CYB	Benign	199795644	RCV000055706\|RCV000855165;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14831	14831	M:g.14831G>A	ClinGen:CA344826	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14831G>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	199795644	RCV000855164;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14831	14831	M:g.14831G>C	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.14838G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224920	RCV000855167;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14838	14838	M:g.14838G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14841A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424497	RCV000855168;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14841	14841	M:g.14841A>G	-
m.14849T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	207460004	RCV000010323\|RCV000855170\|RCV002260587;	Y	MedGen:C4016599\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	14849	14849	M:g.14849T>C	ClinGen:CA120623,OMIM:516020.0012	C4016599 Exercise intolerance, cardiomyopathy, and septooptic dysplasia;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14858G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224930	RCV000855171;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14858	14858	M:g.14858G>A	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.14870A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224936	RCV000855174;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14870	14870	M:g.14870A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14871T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	28660155	RCV000855175;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14871	14871	M:g.14871T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14873C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	879056276	RCV000855176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14873	14873	M:g.14873C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14879A>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224945	RCV000855177;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14879	14879	M:g.14879A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14880T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224948	RCV000855178;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14880	14880	M:g.14880T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14883C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603224950	RCV000855179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14883	14883	M:g.14883C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14888G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224952	RCV000855180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14888	14888	M:g.14888G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14895T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224957	RCV000855181;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14895	14895	M:g.14895T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14900G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224960	RCV000855182;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14900	14900	M:g.14900G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14921G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224964	RCV000855183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14921	14921	M:g.14921G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14924T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224966	RCV000855184;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14924	14924	M:g.14924T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14927A>G	4519	MT-CYB	Benign	201551481	RCV000855185;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14927	14927	M:g.14927A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14945G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224974	RCV000855186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14945	14945	M:g.14945G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14952T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224975	RCV000855187;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14952	14952	M:g.14952T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14954A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224977	RCV000855188;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14954	14954	M:g.14954A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14958G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224979	RCV000855189;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14958	14958	M:g.14958G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14960G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224981	RCV000855190;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14960	14960	M:g.14960G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14963G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224985	RCV000855191;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14963	14963	M:g.14963G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14969T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1569484685	RCV000756354\|RCV000855192;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14969	14969	m.14969T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14970A>G	4519	MT-CYB	Benign	1556424510	RCV000855193;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14970	14970	M:g.14970A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14973G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224995	RCV000855194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14973	14973	M:g.14973G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14976G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224997	RCV000855195;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14976	14976	M:g.14976G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14978A>G	4519	MT-CYB	Benign	199997767	RCV000855196;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14978	14978	M:g.14978A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14979T>C	4519	MT-CYB	Benign	200786872	RCV000855197;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14979	14979	M:g.14979T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14980C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225000	RCV000855198;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14980	14980	M:g.14980C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14982T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225002	RCV000855199;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14982	14982	M:g.14982T>C	-
m.14985G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	207459995	RCV000010314\|RCV000855200;	N	MONDO:MONDO:0023113,MedGen:CN280943\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14985	14985	M:g.14985G>A	ClinGen:CA250587,OMIM:516020.0003	CN029768 Familial colorectal cancer;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14990C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225008	RCV000855201;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14990	14990	M:g.14990C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14996G>A	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225010	RCV000855202;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14996	14996	M:g.14996G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15002G>A	4519	MT-CYB	Benign	370448948	RCV000855203;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15002	15002	M:g.15002G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15003G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225014	RCV000855204;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15003	15003	M:g.15003G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15011A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225021	RCV000855205;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15011	15011	M:g.15011A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15014T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225022	RCV000855206;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15014	15014	M:g.15014T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15016C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225024	RCV000855207;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15016	15016	M:g.15016C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15024G>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225028	RCV000855208;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15024	15024	M:g.15024G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15033T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225033	RCV000855209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15033	15033	M:g.15033T>C	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15047G>A	4519	MT-CYB	Benign	1603225043	RCV000855211;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15047	15047	M:g.15047G>A	-
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m.15257G>A	4519	MT-CYB	Benign	41518645	RCV000010312\|RCV000855257;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15257	15257	M:g.15257G>A	ClinGen:CA340931,OMIM:516020.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
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m.15326A>G	4519	MT-CYB	Benign	2853508	RCV000128807\|RCV000855273\|RCV002221492;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15326	15326	M:g.15326A>G	ClinGen:CA269989	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15326_15327inv	4519	MT-CYB	Uncertain significance	-1	RCV000855274;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15326	15327	NC_012920.1:m.15326_15327inv	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15380A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225250	RCV000855280;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15380	15380	M:g.15380A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15381C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	199721378	RCV000855281;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15381	15381	M:g.15381C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15383T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225252	RCV000855282;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15383	15383	M:g.15383T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15386C>T	4519	MT-CYB	Benign	1556424581	RCV000855283;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15386	15386	M:g.15386C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15401A>G	4519	MT-CYB	Benign	200521299	RCV000855284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15401	15401	M:g.15401A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15402C>T	4519	MT-CYB	Benign	879163418	RCV000855285;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15402	15402	M:g.15402C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15404T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225259	RCV000855286;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15404	15404	M:g.15404T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15413T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225265	RCV000855287;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15413	15413	M:g.15413T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15414A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225266	RCV000855288;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15414	15414	M:g.15414A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15428G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225270	RCV000855289;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15428	15428	M:g.15428G>A	-
NC_012920.1:m.15431G>A	4519	MT-CYB	Benign	193302993	RCV000133455\|RCV000855290;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15431	15431	M:g.15431G>A	ClinGen:CA345758	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15434C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225279	RCV000855291;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15434	15434	M:g.15434C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15449T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225289	RCV000855293;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15449	15449	M:g.15449T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15450T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225291	RCV000855294;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15450	15450	M:g.15450T>C	-
NC_012920.1:m.15452C>A	4519	MT-CYB	Benign	193302994	RCV000133456\|RCV000855295;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15452	15452	M:g.15452C>A	ClinGen:CA345759	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15452_15453delinsAC	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225292	RCV000855296;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15452	15453	NC_012920.1:m.15452_15453delinsAC	-
NC_012920.1:m.15453T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	527236184	RCV000133428\|RCV000855297;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15453	15453	M:g.15453T>C	ClinGen:CA170527	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
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NC_012920.1:m.15459C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	527236186	RCV000133430\|RCV000855299;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15459	15459	M:g.15459C>T	ClinGen:CA170528	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15465T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225299	RCV000855301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15465	15465	M:g.15465T>C	-
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15479T>C	4519	MT-CYB	Benign	202008188	RCV000855304;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15479	15479	M:g.15479T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15483C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225306	RCV000855305;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15483	15483	M:g.15483C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15488G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225310	RCV000855306;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15488	15488	M:g.15488G>A	-
m.15497G>A	4519	MT-CYB	Benign/Likely benign	199951903	RCV000022894\|RCV000434000\|RCV000855307;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001513,MONDO:MONDO:0011122,MeSH:D009765,MedGen:C0028754, Orphanet:71529\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15497	15497	M:g.15497G>A	ClinGen:CA210805,OMIM:516020.0014	CN517202 not provided;
m.15498G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	207460003	RCV000010322\|RCV000855308;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0005152,MONDO:MONDO:0010771,MedGen:C1708371,OMIM:500000, Orphanet:137675\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15498	15498	M:g.15498G>A	ClinGen:CA120622,OMIM:516020.0011	C1708371 500000 Infantile histiocytoid cardiomyopathy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15500G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225317	RCV000855309;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15500	15500	M:g.15500G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15501A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225319	RCV000855310;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15501	15501	M:g.15501A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15512T>C	4519	MT-CYB	Benign	879031246	RCV000855311;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15512	15512	M:g.15512T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15519T>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	200913192	RCV000855313;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15519	15519	M:g.15519T>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15519T>C	4519	MT-CYB	Benign	200913192	RCV000855312;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15519	15519	M:g.15519T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15521G>A	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225327	RCV000855314;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15521	15521	M:g.15521G>A	-
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m.15812G>A	4519	MT-CYB	Benign	200336777	RCV000010313\|RCV000855379;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15812	15812	M:g.15812G>A	ClinGen:CA254852,OMIM:516020.0002	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
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NC_012920.1(MT-CYB):m.15882G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225560	RCV000855395;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15882	15882	M:g.15882G>A	-
NC_012920.1:m.15884G>A	4519	MT-CYB	Benign	527236195	RCV000133439\|RCV000855397;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15884	15884	M:g.15884G>A	ClinGen:CA170530	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1:m.15884G>C	4519	MT-CYB	Benign	527236195	RCV000238892\|RCV000855396;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15884	15884	M:g.15884G>C	ClinGen:CA10586049	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15885C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225562	RCV000855398;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15885	15885	M:g.15885C>T	-
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NC_012920.1(MT-ND1):m.3337G>A	4535	MT-ND1	Benign	1556422709	RCV000853637;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3337	3337	M:g.3337G>A	-
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NC_012920.1(MT-ND1):m.3340C>T	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218910	RCV000853639;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3340	3340	M:g.3340C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3344T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218912	RCV000853640;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3344	3344	M:g.3344T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3349A>G	4535	MT-ND1	Benign	879193727	RCV000853641;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3349	3349	M:g.3349A>G	-
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NC_012920.1(MT-ND1):m.3357G>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422714	RCV000853643\|RCV001249404\|RCV001796800;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	3357	3357	M:g.3357G>C	-
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m.3388C>A	4535	MT-ND1	Benign	387906730	RCV000022892\|RCV000853648;	N	MONDO:MONDO:0010779,MedGen:C3151897,OMIM:500008, Orphanet:90641\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3388	3388	M:g.3388C>A	ClinGen:CA259736,OMIM:516000.0016	C3151897 500008 Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial;
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m.3394T>C	4535	MT-ND1	Conflicting interpretations of pathogenicity	41460449	RCV000010375\|RCV000507319\|RCV000853650;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3394	3394	M:g.3394T>C	ClinGen:CA340944,OMIM:516000.0004	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
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NC_012920.1(MT-ND1):m.3496G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218984	RCV000853663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3496	3496	M:g.3496G>A	-
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NC_012920.1:m.3505A>G	4535	MT-ND1	Benign	28358585	RCV000238711\|RCV000853666\|RCV000992358;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	3505	3505	M:g.3505A>G	ClinGen:CA10586050	CN169374 not specified;
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NC_012920.1(MT-ND1):m.3565A>G	4535	MT-ND1	Benign	2854133