MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

About
MSeqDR-LSDB
Tools
- Quick-Mitome for WES
- Quick-Mitome
- Quick-Mitome Report
- mtDNA Tool:
- mvTool
- Phy-Mer
- MToolBox
- mvTool for Haplogroup
- mvTool with HmtDB
- MitoMaster
- MitoTIP tRNA Scoring
- MSeq-OpenCGA
- Variant Tool:
- VariantOneStop
- HBCR Exome (Retired)
- POLG Patho. Server
- Data - Awsomics GeEx
- Expert Panel
- Panel Tool:
- Gene Panel Examiner
- Transgenomic_NuclearMitome
- Pedigree Maker
- json2table
Phenome-Disease
Collaboration
- Genesis (GEM.App)
- LeighMap
- Expert Panel
- Collaboration Zone
Submission
- Submit_Interpret_Variant
- Instructions

Hello! Guest! Please Login or Register! Clinician Mode

Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, NARP, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Leigh disease (MONDO:0018859)
..Starting node ..Leigh syndrome ()
Child Nodes:
........Leigh syndrome with cardiomyopathy ()
........Leigh syndrome with leukodystrophy ()
........maternally-inherited Leigh syndrome ()
Sister Nodes:
..congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type () L: 00389;
..Leigh syndrome () L: 00015;
..Leigh syndrome with nephrotic syndrome ()
..necrotizing encephalomyelopathy, subacute, of Leigh, adult () L: 00433;
MONDO is developed by the Monarch Initiative. Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

9723

Name:

Leigh syndrome

Definition:

Alternative IDs:

256000

ParentIDs:

TreeNumbers:

Synonyms:

Leigh syndrome; Leigh syndrome due to mitochondrial Complex 1 deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial Complex 2 deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial Complex 3 deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial Complex 4 deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial Complex 5 defici

Slim Mappings:

Reference:

MedGen:
MeSH:
OMIM: 256000;
MSeqDR : 00015;
Genes: BCS1L; COX10; COX15; FOXRED1; NDUFA10; NDUFA12; NDUFA2; NDUFA9; NDUFAF2; NDUFAF6; NDUFS3; NDUFS4; NDUFS7; NDUFS8; SDHA; SURF1;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0001427	Mitochondrial inheritance
3	HP:0003593	Infantile onset
4	HP:0002793	Abnormal pattern of respiration
5	HP:0001251	Ataxia
6	HP:0007305	CNS demyelination
7	HP:0001260	Dysarthria NAMDC: Dysarthria
8	HP:0001332	Dystonia NAMDC: Dystonia
9	HP:0000712	Emotional lability
10	HP:0001508	Failure to thrive
11	HP:0001290	Generalized hypotonia
12	HP:0002171	Gliosis
13	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Delayed development (evidence of at least one of A through F)
14	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Mental retardation
15	HP:0001404	Hepatocellular necrosis
16	HP:0001425	Heterogeneous
17	HP:0001347	Hyperreflexia NAMDC: Hyperreactive reflexes (incl. Babinski sign, Hoffman sign)
18	HP:0000998	Hypertrichosis
19	HP:0002490	Increased CSF lactate
20	HP:0002151	Increased serum lactate
21	HP:0001249	Intellectual disability
22	HP:0003128	Lactic acidosis
23	HP:0001252	Muscular hypotonia NAMDC: Hypotonia
24	HP:0000639	Nystagmus
25	HP:0000602	Ophthalmoplegia
26	HP:0000648	Optic atrophy
27	HP:0003812	Phenotypic variability
28	HP:0000580	Pigmentary retinopathy NAMDC: Pigmentary retinopathy
29	HP:0003676	Progressive
30	HP:0000508	Ptosis NAMDC: Ptosis
31	HP:0002878	Respiratory failure
32	HP:0002093	Respiratory insufficiency
33	HP:0001250	Seizures NAMDC: Seizures
34	HP:0000407	Sensorineural hearing impairment NAMDC: Sensorineural hearing loss
35	HP:0001257	Spasticity NAMDC: Spasticity
36	HP:0000486	Strabismus

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_001697.3(ATP5PO):c.87+3A>G	539	ATP5PO	Pathogenic/Likely pathogenic	1987287870	RCV001257515\|RCV001290417\|RCV003227945;	N	\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0957255,MedGen:C5830482,OMIM:620359	21	35286751	35286751	21:g.35286751T>C	OMIM:600828.0003
NM_001079866.2(BCS1L):c.385G>A (p.Gly129Arg)	617	BCS1L	Pathogenic/Likely pathogenic	1057521059	RCV000432529\|RCV001329213\|RCV002285017;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526193	219526193	2:g.219526193G>A	ClinGen:CA16604118	CN517202 not provided;
NM_001079866.2(BCS1L):c.548G>A (p.Arg183His)	617	BCS1L	Pathogenic	121908577	RCV000006545\|RCV000779835\|RCV001835622\|RCV002243624\|RCV002476937\|RCV002512833;	N	MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C0266006,OMIM:262000, Orphanet:123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MOND	2	219526569	219526569	2:g.219526569G>A	ClinGen:CA118021,UniProtKB:Q9Y276#VAR_032089,OMIM:603647.0008	C0266006 262000 Pili torti-deafness syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-85G>A	617	BCS1L	Uncertain significance	938140522	RCV001142597\|RCV001142598\|RCV001142599\|RCV002491427;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902; M	2	219524431	219524431	2:g.219524431G>A	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.-53G>T	617	BCS1L	Uncertain significance	886055624	RCV000260413\|RCV000315836\|RCV000355262;	N	MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219524463	219524463	2:g.219524463G>T	ClinGen:CA10612817	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-50+425T>C	617	BCS1L	Uncertain significance	886055625	RCV000275953\|RCV000330985\|RCV000389070;	N	MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	219524891	219524891	2:g.219524891T>C	ClinGen:CA10614322	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-50+458T>G	617	BCS1L	Uncertain significance	188224298	RCV000291289\|RCV000346257\|RCV000385604\|RCV000676998;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	219524924	219524924	2:g.219524924T>G	ClinGen:CA10612818	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-43G>A	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	145989550	RCV000198605\|RCV000289306\|RCV000341934\|RCV000382259;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219525668	219525668	2:g.219525668G>A	ClinGen:CA323137	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.-14G>A	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	367721351	RCV000302189\|RCV000340599\|RCV000395551\|RCV000605569;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	2	219525697	219525697	2:g.219525697G>A	ClinGen:CA2109591	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.112C>G (p.Leu38Val)	617	BCS1L	Uncertain significance	886055626	RCV000300923\|RCV000353398\|RCV000402322;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219525822	219525822	2:g.219525822C>G	ClinGen:CA10614187	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.126A>G (p.Ala42=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	144200704	RCV000200525\|RCV000886562\|RCV001140853\|RCV001140093\|RCV001140092;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219525836	219525836	2:g.219525836A>G	ClinGen:CA325107	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.171C>T (p.Asp57=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	756932413	RCV000432338\|RCV001140854\|RCV001140856\|RCV001140855\|RCV001484726;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219525881	219525881	2:g.219525881C>T	ClinGen:CA2109614	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.201C>T (p.Leu67=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	142540289	RCV000273790\|RCV000313563\|RCV000370613\|RCV000376147;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900	2	219525911	219525911	2:g.219525911C>T	ClinGen:CA2109620	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.258T>C (p.His86=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	886055627	RCV000272188\|RCV000330882\|RCV000364504\|RCV000982868;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219525968	219525968	2:g.219525968T>C	ClinGen:CA10612819	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.321-12G>A	617	BCS1L	Uncertain significance	776363896	RCV000285241\|RCV000324948\|RCV000382055;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693	2	219526117	219526117	2:g.219526117G>A	ClinGen:CA2109643	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.550C>T (p.Arg184Cys)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	121908578	RCV000006546\|RCV000034811\|RCV000384654\|RCV001142701\|RCV001142702\|RCV003472990;	N	MedGen:C4016851\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219526571	219526571	2:g.219526571C>T	ClinGen:CA118026,UniProtKB:Q9Y276#VAR_032090,OMIM:603647.0009	C4016851 Bjornstad syndrome with mild mitochondrial complex III deficiency;
NM_001079866.2(BCS1L):c.566A>G (p.Asn189Ser)	617	BCS1L	Uncertain significance	1939494232	RCV001137959\|RCV001137960\|RCV001142703;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526587	219526587	2:g.219526587A>G	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.613G>A (p.Val205Ile)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	148278887	RCV000200623\|RCV000714568\|RCV000949252\|RCV001137962\|RCV001137963\|RCV001137961;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN239240\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219526634	219526634	2:g.219526634G>A	ClinGen:CA325212	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.628G>A (p.Asp210Asn)	617	BCS1L	Benign/Likely benign	58447305	RCV000123832\|RCV000281286\|RCV000324040\|RCV000376268\|RCV000677000\|RCV001527285;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219526649	219526649	2:g.219526649G>A	ClinGen:CA289666	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.768C>G (p.Leu256=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	781666793	RCV000279975\|RCV000338686\|RCV000394839\|RCV000927961;	N	MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MedGen:CN517202	2	219527281	219527281	2:g.219527281C>G	ClinGen:CA2109753	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.771G>A (p.Thr257=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	148302981	RCV000438295\|RCV001138380\|RCV001138378\|RCV001138379\|RCV002521706;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MedGen:CN517202	2	219527284	219527284	2:g.219527284G>A	ClinGen:CA2109755	CN169374 not specified;
NM_001079866.2(BCS1L):c.822G>A (p.Pro274=)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	112329020	RCV000311482\|RCV000351273\|RCV000401551\|RCV000426045\|RCV000913045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	2	219527335	219527335	2:g.219527335G>A	ClinGen:CA2109770	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.996C>T (p.Asn332=)	617	BCS1L	Benign	33946522	RCV000123833\|RCV000310745\|RCV000363248\|RCV000401829\|RCV000677001\|RCV001527149;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219527712	219527712	2:g.219527712C>T	ClinGen:CA289671	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NM_001079866.2(BCS1L):c.1000G>A (p.Val334Ile)	617	BCS1L	Conflicting interpretations of pathogenicity	146731467	RCV000825116\|RCV000885856\|RCV001140960\|RCV001140962\|RCV001140961;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902	2	219527716	219527716	2:g.219527716G>A	-
NM_001079866.2(BCS1L):c.1017T>C (p.Pro339=)	617	BCS1L	Benign	35843327	RCV000123835\|RCV000270977\|RCV000323471\|RCV000361877\|RCV000677002\|RCV001527150;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007415,MedGen:C3541471,OMIM:124000, Orphanet:254902\|MONDO:MONDO:0011308,MedGen:C1864002,OMIM:603358, Orphanet:53693\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009872,MedGen:C02660	2	219527866	219527866	2:g.219527866T>C	ClinGen:CA289677	C1864002 603358 GRACILE syndrome;
NC_012920.1:m.8993T>G	-1	covers 26 genes, none of which curated to show dos	Pathogenic	199476133	RCV000010273\|RCV000010274\|RCV000191106\|RCV000224643\|RCV000414771\|RCV000495419\|RCV000754646\|RCV001376274\|RCV001542706\|RCV002285006;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010794,MedGen:C1328349,OMIM:551500, Orphanet:644\|Human Phenotype Ontology:HP:0001251,Human Phenotype Ontology:HP:0001253,Human Phenotype Ontology:HP:0002513,Human Phenotype Ontolog	M	8993	8993	M:g.8993T>G	ClinGen:CA250380,OMIM:516060.0001	C1398522 Bilateral cleft lip and palate;
NM_001303.3(COX10):c.-170C>G	1352	COX10	Uncertain significance	886052597	RCV000278677\|RCV000396008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13972753	13972753	NC_000017.10:g.13972753C>G	ClinGen:CA10638926	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.3(COX10):c.-112G>A	1352	COX10	Benign	6502330	RCV000336039\|RCV000390210\|RCV001672530;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13972811	13972811	NC_000017.10:g.13972811G>A	ClinGen:CA10648578	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.3(COX10):c.-109G>A	1352	COX10	Benign/Likely benign	28680987	RCV000301058\|RCV000367476\|RCV000830944;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	13972814	13972814	NC_000017.10:g.13972814G>A	ClinGen:CA10638932	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.-90G>T	1352	COX10	Uncertain significance	886052598	RCV000307762\|RCV000407367;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	13972833	13972833	NC_000017.10:g.13972833G>T	ClinGen:CA10644875	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.-89G>C	1352	COX10	Uncertain significance	188803165	RCV001127652\|RCV001127653\|RCV002491394;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	13972834	13972834	17:g.13972834G>C	-
NM_001303.4(COX10):c.-89G>T	1352	COX10	Uncertain significance	188803165	RCV001123556\|RCV001123557\|RCV002482235;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	13972834	13972834	17:g.13972834G>T	-
NM_001303.4(COX10):c.-63C>T	1352	COX10	Benign/Likely benign	77877576	RCV000277116\|RCV000362420;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13972860	13972860	NC_000017.10:g.13972860C>T	ClinGen:CA10644876	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.-40G>A	1352	COX10	Uncertain significance	376921957	RCV000332179\|RCV000368067;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13972883	13972883	NC_000017.10:g.13972883G>A	ClinGen:CA10644880	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.-29C>A	1352	COX10	Uncertain significance	373184679	RCV000273590\|RCV000319115;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13972894	13972894	NC_000017.10:g.13972894C>A	ClinGen:CA8402188	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.-24G>A	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	201257809	RCV000279297\|RCV000373740\|RCV000827262;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13972899	13972899	NC_000017.10:g.13972899G>A	ClinGen:CA8402192	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.33C>T (p.Arg11=)	1352	COX10	Benign/Likely benign	8076787	RCV000124570\|RCV000315716\|RCV000379378\|RCV000676603;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	13972955	13972955	17:g.13972955C>T	ClinGen:CA290470	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.44-3T>C	1352	COX10	Uncertain significance	759643676	RCV001124634\|RCV001124633;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13977637	13977637	17:g.13977637T>C	-
NM_001303.4(COX10):c.64T>A (p.Trp22Arg)	1352	COX10	Uncertain significance	540737897	RCV000284888\|RCV000339864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13977660	13977660	NC_000017.10:g.13977660T>A	ClinGen:CA8402235	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.83C>T (p.Thr28Ile)	1352	COX10	Benign/Likely benign	16948978	RCV000124569\|RCV000290887\|RCV000385025\|RCV000676604;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13977679	13977679	17:g.13977679C>T	ClinGen:CA290468,UniProtKB:Q12887#VAR_057371	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.93C>A (p.Asp31Glu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	141481210	RCV001125643\|RCV001125644\|RCV001718821;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13977689	13977689	17:g.13977689C>A	ClinGen:CA8402242	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.123G>A (p.Arg41=)	1352	COX10	Uncertain significance	886052599	RCV000345876\|RCV000400516;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13977719	13977719	NC_000017.10:g.13977719G>A	ClinGen:CA10648579	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.173G>A (p.Arg58His)	1352	COX10	Uncertain significance	772223730	RCV000315497\|RCV000351189\|RCV001859908\|RCV002495013\|RCV003243077;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	13977769	13977769	NC_000017.10:g.13977769G>A	ClinGen:CA8402250	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.184A>T (p.Thr62Ser)	1352	COX10	Benign	2230351	RCV000124571\|RCV000311575\|RCV000401023\|RCV000676605;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13980058	13980058	17:g.13980058A>T	ClinGen:CA290472,UniProtKB:Q12887#VAR_057372	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.192G>A (p.Leu64=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	569444237	RCV000262578\|RCV000357092\|RCV002522914;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	13980066	13980066	NC_000017.10:g.13980066G>A	ClinGen:CA8402269	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.260C>T (p.Thr87Ile)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	144000161	RCV000899247\|RCV001127734\|RCV001127733;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	13980134	13980134	17:g.13980134C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.290A>G (p.Tyr97Cys)	1352	COX10	Benign/Likely benign	16948986	RCV000124572\|RCV000298992\|RCV000353817\|RCV000676606;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13980164	13980164	17:g.13980164A>G	ClinGen:CA290474,UniProtKB:Q12887#VAR_057373	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.302C>T (p.Pro101Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	145948285	RCV000124573\|RCV000975987\|RCV001127736\|RCV001127735;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	13980176	13980176	17:g.13980176C>T	ClinGen:CA290476	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.311C>T (p.Pro104Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	202207627	RCV000521510\|RCV001127738\|RCV001127737\|RCV002476049;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	13980185	13980185	17:g.13980185C>T	ClinGen:CA8402295	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.394G>T (p.Asp132Tyr)	1352	COX10	Uncertain significance	141549844	RCV001331898\|RCV001865746\|RCV002476548\|RCV003169552;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	13980268	13980268	13980268	-
NM_001303.4(COX10):c.476G>A (p.Arg159Gln)	1352	COX10	Benign	2072279	RCV000124574\|RCV000268376\|RCV000322790\|RCV000676607;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	13980350	13980350	17:g.13980350G>A	ClinGen:CA290478,UniProtKB:Q12887#VAR_060233	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.504G>A (p.Leu168=)	1352	COX10	Benign	2159132	RCV000124568\|RCV000264198\|RCV000377462\|RCV000676608;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14005439	14005439	17:g.14005439G>A	ClinGen:CA290466	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.543G>A (p.Pro181=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	371273328	RCV000328617\|RCV000383020\|RCV001564175;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14005478	14005478	NC_000017.10:g.14005478G>A	ClinGen:CA8402358	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.624+4A>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	199668725	RCV000288666\|RCV000343670\|RCV000829183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14005563	14005563	NC_000017.10:g.14005563A>G	ClinGen:CA8402373	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.675G>T (p.Pro225=)	1352	COX10	Likely benign	199609301	RCV000826286\|RCV001124727\|RCV001124726;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14063244	14063244	17:g.14063244G>T	-
NM_001303.4(COX10):c.682C>T (p.Arg228Cys)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	114521946	RCV000124575\|RCV000223992\|RCV001124728\|RCV001124729;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14063251	14063251	17:g.14063251C>T	ClinGen:CA290480	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.699A>G (p.Pro233=)	1352	COX10	Benign	2230354	RCV000124560\|RCV000294930\|RCV000388928;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14095309	14095309	17:g.14095309A>G	ClinGen:CA290455	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.736C>T (p.Pro246Ser)	1352	COX10	Uncertain significance	777697759	RCV001125726\|RCV001125727\|RCV002491393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14095346	14095346	17:g.14095346C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.870G>A (p.Val290=)	1352	COX10	Uncertain significance	1189180230	RCV001125729\|RCV001125728;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14095480	14095480	17:g.14095480G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.909C>T (p.Ala303=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	370260574	RCV000349796\|RCV000398956\|RCV001636907;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14095519	14095519	NC_000017.10:g.14095519C>T	ClinGen:CA8402460	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.928+12G>A	1352	COX10	Benign	200573622	RCV000124563\|RCV000300689\|RCV000337122;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14095550	14095550	17:g.14095550G>A	ClinGen:CA290459	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.929-9_929-7dup	1352	COX10	Benign/Likely benign	144296730	RCV000297390\|RCV000399268\|RCV001518767;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	14110115	14110116	NC_000017.10:g.14110118_14110120dup	ClinGen:CA8402488	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.929-7C>T	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	62052075	RCV000179820\|RCV000265719\|RCV000361435\|RCV000676610;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110120	14110120	17:g.14110120C>T	ClinGen:CA203461	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.981C>T (p.Asn327=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	146175179	RCV000124565\|RCV000302186\|RCV000366250\|RCV000513362;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14110179	14110179	17:g.14110179C>T	ClinGen:CA290460	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.1027T>C (p.Cys343Arg)	1352	COX10	Uncertain significance	200818252	RCV000442977\|RCV001333919\|RCV002480280\|RCV002524739;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	14110225	14110225	17:g.14110225T>C	ClinGen:CA8402510	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.1038G>A (p.Ser346=)	1352	COX10	Benign/Likely benign	2230355	RCV000124566\|RCV000271444\|RCV000326474\|RCV001518584;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110236	14110236	17:g.14110236G>A	ClinGen:CA290462	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.1061G>A (p.Arg354Gln)	1352	COX10	Uncertain significance	745492359	RCV000513659\|RCV000764104\|RCV002524962\|RCV003105935;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110259	14110259	17:g.14110259G>A	ClinGen:CA8402517	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.1064G>A (p.Arg355His)	1352	COX10	Uncertain significance	757204220	RCV001331897\|RCV002546517\|RCV003263968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	14110262	14110262	14110262	-
NM_001303.4(COX10):c.1096G>T (p.Val366Leu)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	111541535	RCV000124567\|RCV000961080\|RCV001127831\|RCV001127832\|RCV001802947;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110294	14110294	17:g.14110294G>T	ClinGen:CA290464	CN169374 not specified;
NM_001303.4(COX10):c.1169C>T (p.Ala390Val)	1352	COX10	Uncertain significance	749603596	RCV001122052\|RCV001122053\|RCV001593283\|RCV002497532;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110367	14110367	17:g.14110367C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.1186G>A (p.Gly396Ser)	1352	COX10	Uncertain significance	142336139	RCV001333920\|RCV002486334;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14110384	14110384	14110384	-
NM_001303.4(COX10):c.1192C>T (p.Arg398Cys)	1352	COX10	Uncertain significance	368724576	RCV001333921\|RCV002486335\|RCV002546661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046\|MedGen:CN517202	17	14110390	14110390	14110390	-
NM_001303.4(COX10):c.1291C>T (p.Arg431Trp)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	113058506	RCV000514768\|RCV000603785\|RCV001122054\|RCV001122055;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110489	14110489	17:g.14110489C>T	ClinGen:CA8402598	CN517202 not provided;
NM_001303.4(COX10):c.1305C>T (p.Gly435=)	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	199737206	RCV001122056\|RCV001122057\|RCV002556626;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110503	14110503	17:g.14110503C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*13G>A	1352	COX10	Uncertain significance	371047487	RCV000277182\|RCV000381042;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110543	14110543	NC_000017.10:g.14110543G>A	ClinGen:CA8402621	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.150_152del	1352	COX10	Uncertain significance	200239586	RCV000292276\|RCV000319360;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14110669	14110671	NC_000017.10:g.14110680_14110682del	ClinGen:CA10648586	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.151_152del	1352	COX10	Benign	200239586	RCV000332249\|RCV000386652\|RCV001541165;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	14110669	14110670	NC_000017.10:g.14110681_14110682del	ClinGen:CA10648593	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*144T>C	1352	COX10	Uncertain significance	1906742963	RCV001124823\|RCV001124824;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14110674	14110674	17:g.14110674T>C	-
NM_001303.4(COX10):c.*152T>A	1352	COX10	Uncertain significance	886052602	RCV000279241\|RCV000373974;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110682	14110682	NC_000017.10:g.14110682T>A	ClinGen:CA10649500	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*297G>A	1352	COX10	Benign	8076247	RCV000334328\|RCV000396612\|RCV001597088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110827	14110827	NC_000017.10:g.14110827G>A	ClinGen:CA10638945	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*305A>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	143758001	RCV001124826\|RCV001124825\|RCV003405332;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14110835	14110835	17:g.14110835A>G	-
NM_001303.4(COX10):c.*322T>C	1352	COX10	Benign	11078233	RCV000285265\|RCV000341057;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110852	14110852	NC_000017.10:g.14110852T>C	ClinGen:CA10644884	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*371A>G	1352	COX10	Benign	11078234	RCV000310611\|RCV000389973;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14110901	14110901	NC_000017.10:g.14110901A>G	ClinGen:CA10648594	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*408G>A	1352	COX10	Uncertain significance	886052603	RCV000365321\|RCV000398965;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14110938	14110938	NC_000017.10:g.14110938G>A	ClinGen:CA10638946	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*438G>C	1352	COX10	Benign/Likely benign	75823746	RCV000307272\|RCV000371382\|RCV001778907;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14110968	14110968	NC_000017.10:g.14110968G>C	ClinGen:CA10648596	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*485G>A	1352	COX10	Uncertain significance	931361027	RCV001127921\|RCV001127922;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111015	14111015	17:g.14111015G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*535C>A	1352	COX10	Uncertain significance	886052604	RCV000276817\|RCV000331353;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111065	14111065	NC_000017.10:g.14111065C>A	ClinGen:CA10649501	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*539C>A	1352	COX10	Uncertain significance	1906754704	RCV001127923\|RCV001127924;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111069	14111069	17:g.14111069C>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*564dup	1352	COX10	Uncertain significance	886052605	RCV000263806\|RCV000367377;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111093	14111094	NC_000017.10:g.14111094dup	ClinGen:CA10649502	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.591_592del	1352	COX10	Uncertain significance	886052606	RCV000318962\|RCV000373561;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111121	14111122	17:g.14111121_14111122del	ClinGen:CA10649504	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*628C>G	1352	COX10	Uncertain significance	886052607	RCV000279032\|RCV000324664;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111158	14111158	17:g.14111158C>G	ClinGen:CA10649506	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*628C>T	1352	COX10	Uncertain significance	886052607	RCV001122160\|RCV001122159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111158	14111158	17:g.14111158C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*646C>A	1352	COX10	Benign	7214082	RCV000282929\|RCV000379280\|RCV001707652;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111176	14111176	17:g.14111176C>A	ClinGen:CA10644886	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*646C>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	7214082	RCV000347246\|RCV000395029\|RCV001778908;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111176	14111176	17:g.14111176C>G	ClinGen:CA10644889	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*653G>A	1352	COX10	Uncertain significance	537449689	RCV001122162\|RCV001122161;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111183	14111183	17:g.14111183G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*720G>A	1352	COX10	Uncertain significance	1174121283	RCV001124931\|RCV001124932;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111250	14111250	17:g.14111250G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*739A>G	1352	COX10	Uncertain significance	886052608	RCV000288864\|RCV000343596;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111269	14111269	17:g.14111269A>G	ClinGen:CA10644890	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*757T>C	1352	COX10	Benign	1802618	RCV000313440\|RCV000390456\|RCV001709595;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111287	14111287	17:g.14111287T>C	ClinGen:CA10648597	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*823C>T	1352	COX10	Uncertain significance	886052609	RCV000368052\|RCV000402295;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111353	14111353	17:g.14111353C>T	ClinGen:CA10649509	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*831CT[1]	1352	COX10	Benign	397763766	RCV000300799\|RCV000355513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111361	14111362	17:g.14111361_14111362del	ClinGen:CA10648599	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*859G>T	1352	COX10	Uncertain significance	974629254	RCV001125907\|RCV001125908;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111389	14111389	17:g.14111389G>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*894G>T	1352	COX10	Uncertain significance	573080780	RCV001125909\|RCV001125910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	14111424	14111424	17:g.14111424G>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*904C>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	75839697	RCV001125912\|RCV001125911;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111434	14111434	17:g.14111434C>G	-
NM_001303.4(COX10):c.*974C>A	1352	COX10	Benign/Likely benign	2071245	RCV000260745\|RCV000316091\|RCV001778909;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111504	14111504	17:g.14111504C>A	ClinGen:CA10648600	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1002C>T	1352	COX10	Uncertain significance	1326135885	RCV001128010\|RCV001128011;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111532	14111532	17:g.14111532C>T	-
NM_001303.4(COX10):c.*1032T>A	1352	COX10	Uncertain significance	1906768949	RCV001128012\|RCV001128013;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111562	14111562	17:g.14111562T>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1076T>C	1352	COX10	Benign	1050216	RCV000266831\|RCV000361388\|RCV001613030;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111606	14111606	17:g.14111606T>C	ClinGen:CA10649512	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1078C>T	1352	COX10	Benign	13183	RCV000321981\|RCV000376624\|RCV001643004;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111608	14111608	17:g.14111608C>T	ClinGen:CA10648602	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1079G>A	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	116445114	RCV001122250\|RCV001122251\|RCV001779119;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111609	14111609	17:g.14111609G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1101C>T	1352	COX10	Benign/Likely benign	75165393	RCV000271535\|RCV000328872\|RCV001675813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111631	14111631	17:g.14111631C>T	ClinGen:CA10638949	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1148G>A	1352	COX10	Uncertain significance	151138383	RCV001122253\|RCV001122252;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111678	14111678	17:g.14111678G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1267A>G	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	75844637	RCV001122255\|RCV001122254\|RCV001786437;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	14111797	14111797	17:g.14111797A>G	-
NM_001303.4(COX10):c.*1324C>T	1352	COX10	Benign/Likely benign	75636595	RCV000288971\|RCV000381119;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111854	14111854	NC_000017.10:g.14111854C>T	ClinGen:CA10649516	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1367G>A	1352	COX10	Uncertain significance	555512140	RCV000350985\|RCV000389123;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	14111897	14111897	NC_000017.10:g.14111897G>A	ClinGen:CA10644894	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1383G>A	1352	COX10	Conflicting interpretations of pathogenicity	145948022	RCV001125028\|RCV001125029\|RCV001836945;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111913	14111913	17:g.14111913G>A	-
NM_001303.4(COX10):c.*1385C>T	1352	COX10	Benign	1050223	RCV000292528\|RCV000349607\|RCV001541829;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	14111915	14111915	NC_000017.10:g.14111915C>T	ClinGen:CA10649523	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_001303.4(COX10):c.*1459del	1352	COX10	Uncertain significance	574015313	RCV000300582\|RCV000394845\|RCV003144207;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033635,MedGen:C5436682,OMIM:619046	17	14111989	14111989	NC_000017.10:g.14111989del	ClinGen:CA10638951	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.305G>A (p.Trp102Ter)	1355	COX15	Pathogenic/Likely pathogenic	778412019	RCV001331215\|RCV002307728;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101487288	101487288	101487288	-
NM_078470.6(COX15):c.452C>G (p.Ser151Ter)	1355	COX15	Pathogenic	149718203	RCV000033254\|RCV000586150\|RCV000599531\|RCV002252173;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|	10	101486855	101486855	10:g.101486855G>C	ClinGen:CA5642259,OMIM:603646.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_078470.6(COX15):c.79_90+3delinsGACT	1355	COX15	Likely pathogenic	-1	RCV002282872;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491714	101491728	101491714	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4258A>G	1355	COX15	Likely benign	10490941	RCV000371158;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468698	101468698	10:g.101468698A>G	ClinGen:CA10637132	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4290C>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046594	RCV000398596;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468730	101468730	10:g.101468730C>G	ClinGen:CA10629618	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4296T>C	1355	COX15	Uncertain significance	74152722	RCV000356005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468736	101468736	10:g.101468736T>C	ClinGen:CA10633083	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4339C>T	1355	COX15	Uncertain significance	764641759	RCV000263601;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468779	101468779	10:g.101468779C>T	ClinGen:CA10636667	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4513G>A	1355	COX15	Likely benign	138423739	RCV000316200;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468953	101468953	10:g.101468953G>A	ClinGen:CA10636672	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4519C>T	1355	COX15	Uncertain significance	1381915856	RCV001105330;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468959	101468959	10:g.101468959C>T	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4550G>T	1355	COX15	Uncertain significance	1009446425	RCV001105331;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101468990	101468990	10:g.101468990G>T	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4579G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046595	RCV000354673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469019	101469019	10:g.101469019G>A	ClinGen:CA10637133	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4621A>C	1355	COX15	Uncertain significance	56206689	RCV000267088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469061	101469061	10:g.101469061A>C	ClinGen:CA10629619	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4914T>C	1355	COX15	Uncertain significance	76530337	RCV000324540;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469354	101469354	10:g.101469354T>C	ClinGen:CA10637134	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4931G>T	1355	COX15	Uncertain significance	576990987	RCV001106459;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469371	101469371	10:g.101469371G>T	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4976C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046596	RCV000377611;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469416	101469416	10:g.101469416C>T	ClinGen:CA10633085	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5002G>C	1355	COX15	Uncertain significance	886046597	RCV000271422;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469442	101469442	NC_000010.10:g.101469442G>C	ClinGen:CA10637138	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5070A>G	1355	COX15	Likely benign	73345141	RCV000328704;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469510	101469510	NC_000010.10:g.101469510A>G	ClinGen:CA10633086	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5079T>C	1355	COX15	Uncertain significance	1033966106	RCV001106460;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469519	101469519	10:g.101469519T>C	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5113T>C	1355	COX15	Uncertain significance	76656125	RCV001106461;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469553	101469553	10:g.101469553T>C	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5165G>A	1355	COX15	Benign	2300983	RCV000289074;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469605	101469605	NC_000010.10:g.101469605G>A	ClinGen:CA10636676	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5167G>A	1355	COX15	Uncertain significance	12241912	RCV001108654;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469607	101469607	10:g.101469607G>A	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5261C>G	1355	COX15	Uncertain significance	988381164	RCV001108655;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469701	101469701	10:g.101469701C>G	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5320C>G	1355	COX15	Uncertain significance	914156906	RCV001108656;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469760	101469760	10:g.101469760C>G	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5401T>C	1355	COX15	Uncertain significance	769776249	RCV000350997;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469841	101469841	NC_000010.10:g.101469841T>C	ClinGen:CA10637139	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5463T>G	1355	COX15	Benign	1056844	RCV000389345;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469903	101469903	NC_000010.10:g.101469903T>G	ClinGen:CA10629620	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5520C>T	1355	COX15	Uncertain significance	548503022	RCV001108657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469960	101469960	10:g.101469960C>T	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5521G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046598	RCV000292710;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101469961	101469961	NC_000010.10:g.101469961G>A	ClinGen:CA10633091	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5645C>A	1355	COX15	Uncertain significance	1000984	RCV000349429;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470085	101470085	NC_000010.10:g.101470085C>A	ClinGen:CA10636677	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5889A>G	1355	COX15	Uncertain significance	11190252	RCV000397123;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470329	101470329	NC_000010.10:g.101470329A>G	ClinGen:CA10636678	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5890C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046599	RCV000300873;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470330	101470330	NC_000010.10:g.101470330C>T	ClinGen:CA10636680	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*5989T>C	1355	COX15	Uncertain significance	188328622	RCV000334736;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470429	101470429	NC_000010.10:g.101470429T>C	ClinGen:CA10637142	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*6030G>A	1355	COX15	Uncertain significance	114201692	RCV001103499;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470470	101470470	10:g.101470470G>A	-
NM_020354.5(ENTPD7):c.*6091A>C	1355	COX15	Likely benign	80332976	RCV000390482;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470531	101470531	NC_000010.10:g.101470531A>C	ClinGen:CA10636689	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*3670G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046600	RCV000304295;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470674	101470674	NC_000010.10:g.101470674C>T	ClinGen:CA10629621	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*3638C>T	1355	COX15	Uncertain significance	2036362442	RCV001103500;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470706	101470706	10:g.101470706G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*3417T>C	1355	COX15	Benign	10883407	RCV000303474;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470927	101470927	NC_000010.10:g.101470927A>G	ClinGen:CA10629623	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*3362T>C	1355	COX15	Uncertain significance	1296504635	RCV001105413;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101470982	101470982	10:g.101470982A>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*3247T>C	1355	COX15	Uncertain significance	74775778	RCV000365134;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471097	101471097	NC_000010.10:g.101471097A>G	ClinGen:CA10637148	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2959G>C	1355	COX15	Uncertain significance	984578663	RCV001105414;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471385	101471385	10:g.101471385C>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*2898A>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046601	RCV000273011;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471446	101471446	NC_000010.10:g.101471446T>C	ClinGen:CA10637149	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2857A>G	1355	COX15	Uncertain significance	576268362	RCV000325749;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471487	101471487	NC_000010.10:g.101471487T>C	ClinGen:CA10629624	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2850A>G	1355	COX15	Uncertain significance	895123603	RCV001105415;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471494	101471494	10:g.101471494T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*2839G>T	1355	COX15	Uncertain significance	1025606598	RCV001105416;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471505	101471505	10:g.101471505C>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*2745T>G	1355	COX15	Uncertain significance	952880831	RCV001106560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471599	101471599	10:g.101471599A>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*2701A>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046602	RCV000276513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471643	101471643	NC_000010.10:g.101471643T>C	ClinGen:CA10629631	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2668C>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046603	RCV000333899;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471676	101471676	NC_000010.10:g.101471676G>C	ClinGen:CA10637153	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2649G>A	1355	COX15	Benign	1128642	RCV000386007;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471695	101471695	NC_000010.10:g.101471695C>T	ClinGen:CA10633094	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2620C>T	1355	COX15	Uncertain significance	1327045732	RCV001106561;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471724	101471724	10:g.101471724G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*2595C>T	1355	COX15	Uncertain significance	574033399	RCV001106562;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471749	101471749	10:g.101471749G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*2594T>G	1355	COX15	Uncertain significance	1470572029	RCV001106563;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471750	101471750	10:g.101471750A>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*2490T>C	1355	COX15	Uncertain significance	886046604	RCV000294256;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471854	101471854	NC_000010.10:g.101471854A>G	ClinGen:CA10629632	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2459G>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046605	RCV000337594;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101471885	101471885	NC_000010.10:g.101471885C>A	ClinGen:CA10629638	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2301G>C	1355	COX15	Uncertain significance	79573437	RCV001108736;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472043	101472043	10:g.101472043C>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*2301G>A	1355	COX15	Uncertain significance	79573437	RCV001108737;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472043	101472043	10:g.101472043C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.*2282G>A	1355	COX15	Uncertain significance	762075313	RCV000375739;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472062	101472062	NC_000010.10:g.101472062C>T	ClinGen:CA10629639	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2193A>T	1355	COX15	Uncertain significance	557527426	RCV000278990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472151	101472151	NC_000010.10:g.101472151T>A	ClinGen:CA10633095	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*2167A>G	1355	COX15	Uncertain significance	1487355609	RCV001108738;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472177	101472177	10:g.101472177T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*2060C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046606	RCV000336530;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472284	101472284	NC_000010.10:g.101472284G>A	ClinGen:CA10636690	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1957A>C	1355	COX15	Uncertain significance	2036431642	RCV001108739;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472387	101472387	10:g.101472387T>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*1876A>G	1355	COX15	Likely benign	115287270	RCV001103578;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472468	101472468	10:g.101472468T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*1851G>T	1355	COX15	Uncertain significance	754063121	RCV000394010;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472493	101472493	NC_000010.10:g.101472493C>A	ClinGen:CA10633100	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1850G>T	1355	COX15	Uncertain significance	755134012	RCV000306176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472494	101472494	NC_000010.10:g.101472494C>A	ClinGen:CA10637156	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1793G>A	1355	COX15	Uncertain significance	574149332	RCV000340075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472551	101472551	NC_000010.10:g.101472551C>T	ClinGen:CA10636692	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1776T>A	1355	COX15	Uncertain significance	145963002	RCV000394009;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472568	101472568	NC_000010.10:g.101472568A>T	ClinGen:CA10636694	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1716G>A	1355	COX15	Uncertain significance	186244558	RCV000307331;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472628	101472628	NC_000010.10:g.101472628C>T	ClinGen:CA10633102	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1693G>A	1355	COX15	Likely benign	74981084	RCV000366663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472651	101472651	10:g.101472651C>T	ClinGen:CA10629642	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1594C>G	1355	COX15	Uncertain significance	886046607	RCV000272094;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472750	101472750	10:g.101472750G>C	ClinGen:CA10633103	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1591C>T	1355	COX15	Uncertain significance	190369277	RCV001105513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472753	101472753	10:g.101472753G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.*1590A>C	1355	COX15	Uncertain significance	181768654	RCV001105514;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472754	101472754	10:g.101472754T>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*1474C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046608	RCV000313072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472870	101472870	10:g.101472870G>A	ClinGen:CA10637166	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1362G>A	1355	COX15	Uncertain significance	750145039	RCV001105515;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472982	101472982	10:g.101472982C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.*1361C>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046610	RCV000277894;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472983	101472983	10:g.101472983G>A	ClinGen:CA10637167	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1349A>C	1355	COX15	Uncertain significance	779762294	RCV001105516;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101472995	101472995	10:g.101472995T>G	-
NM_078470.6(COX15):c.*1309T>C	1355	COX15	Uncertain significance	556850599	RCV000332883;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101473035	101473035	10:g.101473035A>G	ClinGen:CA10636695	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1242A>G	1355	COX15	Uncertain significance	2036459883	RCV001105517;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101473102	101473102	10:g.101473102T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.*1197T>C	1355	COX15	Likely benign	149696723	RCV000354834\|RCV001582923;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101473147	101473147	10:g.101473147A>G	ClinGen:CA5642027	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1126T>C	1355	COX15	Benign	2231687	RCV000116814\|RCV000259999\|RCV000676871;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101473218	101473218	10:g.101473218A>G	ClinGen:CA288774	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.*1122C>G	1355	COX15	Uncertain significance	142892403	RCV000319874\|RCV002520521;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101473222	101473222	10:g.101473222G>C	ClinGen:CA5642037	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.1029C>A (p.Leu343=)	1355	COX15	Uncertain significance	757725009	RCV000374551;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476177	101476177	10:g.101476177G>T	ClinGen:CA5642109	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.988-3C>T	1355	COX15	Uncertain significance	745556177	RCV000284765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476221	101476221	10:g.101476221G>A	ClinGen:CA10637173	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.988-8C>A	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	542092025	RCV000124578\|RCV000426006\|RCV001106672;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101476226	101476226	10:g.101476226G>T	ClinGen:CA290484	CN517202 not provided;
NM_078470.6(COX15):c.929C>G (p.Pro310Arg)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	138293000	RCV000195853\|RCV000321049;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101478161	101478161	NC_000010.10:g.101478161G>C	ClinGen:CA320228	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.841G>A (p.Val281Met)	1355	COX15	Uncertain significance	201703572	RCV001108825;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101478249	101478249	10:g.101478249C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.832+9C>T	1355	COX15	Uncertain significance	777349150	RCV001108826;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101480735	101480735	10:g.101480735G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.784C>T (p.Arg262Ter)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	774366079	RCV000778265\|RCV002535631;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101480792	101480792	NC_000010.10:g.101480792G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.717G>T (p.Trp239Cys)	1355	COX15	Uncertain significance	886046611	RCV000380272;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101483746	101483746	10:g.101483746C>A	ClinGen:CA10637175	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.665G>A (p.Arg222His)	1355	COX15	Uncertain significance	377568460	RCV001108827\|RCV002558088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101483798	101483798	10:g.101483798C>T	-
NM_078470.6(COX15):c.664C>T (p.Arg222Cys)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	2231682	RCV000898890\|RCV001108828;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101483799	101483799	10:g.101483799G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.582+14A>G	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	79410539	RCV000285899\|RCV000443501\|RCV001523675;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	10	101486711	101486711	NC_000010.10:g.101486711T>C	ClinGen:CA5642234	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.548G>A (p.Arg183His)	1355	COX15	Benign/Likely benign	35483721	RCV000124581\|RCV000947276\|RCV001001608\|RCV001108829;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486759	101486759	10:g.101486759C>T	ClinGen:CA290488	CN169374 not specified;
NM_078470.6(COX15):c.495G>T (p.Leu165=)	1355	COX15	Uncertain significance	2036978379	RCV001108830;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486812	101486812	10:g.101486812C>A	-
NM_078470.6(COX15):c.490A>G (p.Ile164Val)	1355	COX15	Uncertain significance	749525116	RCV001784122;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486817	101486817	101486817	-
NM_078470.6(COX15):c.406G>C (p.Asp136His)	1355	COX15	Uncertain significance	766429756	RCV000345111\|RCV002520522;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101486901	101486901	NC_000010.10:g.101486901C>G	ClinGen:CA5642269	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.396-3C>G	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	200910834	RCV000006553\|RCV000266470\|RCV002469094;	N	MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101486914	101486914	10:g.101486914G>C	ClinGen:CA5642274,OMIM:603646.0002	CN517202 not provided;
NM_078470.6(COX15):c.293C>T (p.Ser98Leu)	1355	COX15	Uncertain significance	1315877896	RCV001103673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101487300	101487300	10:g.101487300G>A	-
NM_078470.6(COX15):c.255T>C (p.Ile85=)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	147881961	RCV000396573\|RCV001672415;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101489327	101489327	NC_000010.10:g.101489327A>G	ClinGen:CA5642324	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.164G>A (p.Arg55Lys)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	777532861	RCV000197287\|RCV000291406\|RCV002515389\|RCV002517204;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	101489418	101489418	10:g.101489418C>T	ClinGen:CA321735	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.161G>A (p.Gly54Glu)	1355	COX15	Uncertain significance	781108007	RCV000346270\|RCV003372684;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	101489421	101489421	NC_000010.10:g.101489421C>T	ClinGen:CA5642342	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.131G>A (p.Ser44Asn)	1355	COX15	Uncertain significance	141506146	RCV000398229\|RCV001859775\|RCV002522137\|RCV002504048;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561	10	101489451	101489451	NC_000010.10:g.101489451C>T	ClinGen:CA5642350	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.84A>G (p.Arg28=)	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	370595065	RCV001103674\|RCV002555014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	10	101491723	101491723	10:g.101491723T>C	-
NM_078470.6(COX15):c.-23G>T	1355	COX15	Conflicting interpretations of pathogenicity	2231678	RCV000124576\|RCV001103675;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491829	101491829	10:g.101491829C>A	ClinGen:CA290482	CN169374 not specified;
NM_078470.6(COX15):c.-26A>G	1355	COX15	Uncertain significance	2231677	RCV000370770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491832	101491832	NC_000010.10:g.101491832T>C	ClinGen:CA5642414	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_078470.6(COX15):c.-71T>C	1355	COX15	Uncertain significance	886046612	RCV000399762;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491877	101491877	NC_000010.10:g.101491877A>G	ClinGen:CA10637180	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.7(COX15):c.-84G>A	1355	COX15	Uncertain significance	574143521	RCV000298560\|RCV002487323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014051,MedGen:C3554534,OMIM:615119, Orphanet:1561	10	101491890	101491890	NC_000010.10:g.101491890C>T	ClinGen:CA10629645	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-114A>G	1355	COX15	Uncertain significance	539821050	RCV000353428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491920	101491920	NC_000010.10:g.101491920T>C	ClinGen:CA10636703	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-133T>C	1355	COX15	Uncertain significance	566424487	RCV000263213;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491939	101491939	NC_000010.10:g.101491939A>G	ClinGen:CA10629649	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004376.6(COX15):c.-142A>C	1355	COX15	Uncertain significance	560024737	RCV001105627;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491948	101491948	10:g.101491948T>G	-
NM_004376.6(COX15):c.-149G>T	1355	COX15	Uncertain significance	139698647	RCV001105628;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101491955	101491955	10:g.101491955C>A	-
NM_015960.3(CUTC):c.-68G>A	1355	COX15	Uncertain significance	886046613	RCV000318410;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492038	101492038	NC_000010.10:g.101492038G>A	ClinGen:CA10633110	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.-50C>G	1355	COX15	Uncertain significance	985074355	RCV001106764;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492056	101492056	10:g.101492056C>G	-
NM_015960.3(CUTC):c.-35A>C	1355	COX15	Uncertain significance	373242921	RCV001106765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492071	101492071	10:g.101492071A>C	-
NM_015960.3(CUTC):c.8G>C (p.Arg3Thr)	1355	COX15	Uncertain significance	886046614	RCV000359052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492113	101492113	NC_000010.10:g.101492113G>C	ClinGen:CA10629652	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.39G>A (p.Ala13=)	1355	COX15	Uncertain significance	751586131	RCV000264245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492144	101492144		ClinGen:CA5642434	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+46G>C	1355	COX15	Uncertain significance	11595470	RCV000378719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492212	101492212	NC_000010.10:g.101492212G>C	ClinGen:CA5642439	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+75G>A	1355	COX15	Benign	2231675	RCV000288170\|RCV001653465;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101492241	101492241	NC_000010.10:g.101492241G>A	ClinGen:CA10629659	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+112A>G	1355	COX15	Uncertain significance	550813748	RCV000329155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492278	101492278	NC_000010.10:g.101492278A>G	ClinGen:CA10633113	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+226G>A	1355	COX15	Uncertain significance	186438310	RCV001107398;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492392	101492392	10:g.101492392G>A	-
NM_015960.3(CUTC):c.61+230C>T	1355	COX15	Uncertain significance	191339901	RCV001107399;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492396	101492396	10:g.101492396C>T	-
NM_015960.3(CUTC):c.61+237T>G	1355	COX15	Benign	2281636	RCV000383808\|RCV001612936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101492403	101492403	NC_000010.10:g.101492403T>G	ClinGen:CA10633114	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_015960.3(CUTC):c.61+242G>T	1355	COX15	Uncertain significance	886046616	RCV000293898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	101492408	101492408	NC_000010.10:g.101492408G>T	ClinGen:CA10636704	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_020354.5(ENTPD7):c.*4789T>C	-1	COX15;ENTPD7	Conflicting interpretations of pathogenicity	148302095	RCV001105332\|RCV003222223;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	10	101469229	101469229	10:g.101469229T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.-10C>T	1738	DLD	Uncertain significance	1269120569	RCV001160118\|RCV001160119\|RCV001163464;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107531686	107531686	7:g.107531686C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.-8G>T	1738	DLD	Uncertain significance	372155330	RCV000309229\|RCV000367380\|RCV000405448;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107531688	107531688	NC_000007.13:g.107531688G>T	ClinGen:CA4434307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.30C>A (p.Ser10=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	779166996	RCV001163466\|RCV001163465\|RCV001163467;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107531725	107531725	7:g.107531725C>A	-
NM_000108.5(DLD):c.34G>A (p.Ala12Thr)	1738	DLD	Benign/Likely benign	75077312	RCV000124698\|RCV000269642\|RCV000324743\|RCV000676797\|RCV001085257;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107531729	107531729	7:g.107531729G>A	ClinGen:CA290616	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.55C>G (p.Arg19Gly)	1738	DLD	Uncertain significance	144038427	RCV001163784\|RCV000701637\|RCV001163783\|RCV001561816;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107533660	107533660	7:g.107533660C>G	-	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.74A>C (p.Gln25Pro)	1738	DLD	Uncertain significance	61749951	RCV000266066\|RCV000321362\|RCV000360727\|RCV003168554;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	7	107533679	107533679	NC_000007.13:g.107533679A>C	ClinGen:CA4434344	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)	1738	DLD	Uncertain significance	138002793	RCV000281549\|RCV000367820\|RCV000317845\|RCV000376021\|RCV000487629;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900	7	107533705	107533705	7:g.107533705A>G	ClinGen:CA312448	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.116C>T (p.Pro39Leu)	1738	DLD	Uncertain significance	766396602	RCV000295703\|RCV000350667\|RCV000371459;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107533721	107533721	NC_000007.13:g.107533721C>T	ClinGen:CA10625072	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.117G>A (p.Pro39=)	1738	DLD	Uncertain significance	751621846	RCV000293134\|RCV000348029\|RCV000386565;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107533722	107533722	NC_000007.13:g.107533722G>A	ClinGen:CA4434356	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.226C>T (p.Leu76Phe)	1738	DLD	Uncertain significance	967089304	RCV001160215\|RCV001160213\|RCV001160214;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107542797	107542797	7:g.107542797C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.249T>C (p.Val83=)	1738	DLD	Benign	2228664	RCV000124687\|RCV000344385\|RCV000393062\|RCV000676798\|RCV000999961;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107542820	107542820	7:g.107542820T>C	ClinGen:CA290603	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.267+15del	1738	DLD	Uncertain significance	886061906	RCV000304750\|RCV000359444\|RCV000393088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009563,MeSH:D008375,MedGen:C0024776,OMIM:248600,OMIM:PS248600, Orphanet:511\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107542850	107542850	NC_000007.13:g.107542853del	ClinGen:CA10622964	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.321A>G (p.Ala107=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	138398782	RCV000898845\|RCV001160216\|RCV001163571\|RCV001703709;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107543976	107543976	7:g.107543976A>G	ClinGen:CA4434418	CN169374 not specified;
NM_000108.5(DLD):c.375G>A (p.Glu125=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	559057715	RCV000928867\|RCV001163572\|RCV001163573;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107545440	107545440	7:g.107545440G>A	-
NM_000108.5(DLD):c.439-7T>C	1738	DLD	Benign/Likely benign	10263341	RCV000179713\|RCV000264516\|RCV000355848\|RCV000611867\|RCV000676799;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900	7	107545799	107545799	7:g.107545799T>C	ClinGen:CA303052	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.507C>T (p.Gly169=)	1738	DLD	Benign/Likely benign	144351432	RCV000973950\|RCV001163900\|RCV001163901\|RCV001529364;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107545874	107545874	7:g.107545874C>T	ClinGen:CA4434486	CN169374 not specified;
NM_000108.5(DLD):c.520A>G (p.Ile174Val)	1738	DLD	Uncertain significance	2031981415	RCV001158971\|RCV001163902\|RCV001163903;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107545887	107545887	7:g.107545887A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.543A>T (p.Ile181=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	61749952	RCV000179714\|RCV000261104\|RCV000388010\|RCV000676800\|RCV000999887;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107545910	107545910	7:g.107545910A>T	ClinGen:CA303053	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.677T>C (p.Val226Ala)	1738	DLD	Uncertain significance	750449027	RCV000274781\|RCV000329949\|RCV000384659;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107546806	107546806	NC_000007.13:g.107546806T>C	ClinGen:CA4434530	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.684+7G>A	1738	DLD	Benign	75123588	RCV000124691\|RCV000290221\|RCV000345292\|RCV000381208\|RCV000676801;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900	7	107546820	107546820	7:g.107546820G>A	ClinGen:CA290606	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.685-14T>A	1738	DLD	Benign	80111449	RCV000124692\|RCV000286283\|RCV000341290\|RCV001001841;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107555937	107555937	7:g.107555937T>A	ClinGen:CA290607	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	533405046	RCV000185855\|RCV000298315\|RCV000408335\|RCV001086796;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107556029	107556029	NC_000007.13:g.107556029A>C	ClinGen:CA312464
NM_000108.5(DLD):c.777A>G (p.Lys259=)	1738	DLD	Benign	1065762	RCV000124693\|RCV000676802\|RCV001081205\|RCV001161964\|RCV001161963;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107556043	107556043	7:g.107556043A>G	ClinGen:CA290608	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	145670503	RCV000653827\|RCV000676803\|RCV001161965\|RCV001161966;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107556054	107556054	7:g.107556054G>A	ClinGen:CA312466	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.860G>A (p.Gly287Glu)	1738	DLD	Uncertain significance	202125745	RCV000277653\|RCV000313980\|RCV000353225\|RCV003243113;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	7	107556126	107556126	NC_000007.13:g.107556126G>A	ClinGen:CA4434567	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1228A>C (p.Lys410Gln)	1738	DLD	Uncertain significance	886061907	RCV000274169\|RCV000329018\|RCV000368770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107557899	107557899	NC_000007.13:g.107557899A>C	ClinGen:CA10622967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1313T>C (p.Met438Thr)	1738	DLD	Uncertain significance	2032312825	RCV001163988\|RCV001163989\|RCV001163990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107558445	107558445	7:g.107558445T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.1351C>T (p.Leu451=)	1738	DLD	Benign	1803921	RCV000124695\|RCV000270612\|RCV000325649\|RCV000383620\|RCV000676804;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107558483	107558483	7:g.107558483C>T	ClinGen:CA290611	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1422A>C (p.Gly474=)	1738	DLD	Benign/Likely benign	34453495	RCV000124696\|RCV000676805\|RCV001000277\|RCV001159068\|RCV001159069;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107559502	107559502	7:g.107559502A>C	ClinGen:CA290613	CN043137 246900 Maple syrup urine disease, type 3;
NM_000108.5(DLD):c.1465-7C>G	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	886061908	RCV000286136\|RCV000322294\|RCV000380507;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559632	107559632	NC_000007.13:g.107559632C>G	ClinGen:CA10628052	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1503G>A (p.Ala501=)	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	766286119	RCV000282664\|RCV000337641\|RCV000376969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559677	107559677	7:g.107559677G>A	ClinGen:CA4434735	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*18A>T	1738	DLD	Benign	8721	RCV000124697\|RCV000279168\|RCV000350587\|RCV000590748\|RCV000616747;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107559722	107559722	7:g.107559722A>T	ClinGen:CA290615	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*28G>T	1738	DLD	Benign	17154615	RCV000313165\|RCV000365418\|RCV000392922;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107559732	107559732	7:g.107559732G>T	ClinGen:CA4434749	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*167T>C	1738	DLD	Uncertain significance	886061909	RCV000307241\|RCV000364131\|RCV000404165;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107559871	107559871	7:g.107559871T>C	ClinGen:CA10628053	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*207G>A	1738	DLD	Benign	4564	RCV000267242\|RCV000324559\|RCV000358247;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107559911	107559911	7:g.107559911G>A	ClinGen:CA10627979	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*225C>T	1738	DLD	Uncertain significance	553824101	RCV000265942\|RCV000318777\|RCV000375475;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107559929	107559929	7:g.107559929C>T	ClinGen:CA10625087	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*355A>G	1738	DLD	Uncertain significance	886061910	RCV000278861\|RCV000317557\|RCV000388349;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560059	107560059	7:g.107560059A>G	ClinGen:CA10628055	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*374G>T	1738	DLD	Uncertain significance	576270082	RCV001159163\|RCV001159165\|RCV001159164;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107560078	107560078	7:g.107560078G>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*394A>G	1738	DLD	Uncertain significance	1246423607	RCV001159166\|RCV001159167\|RCV001159168;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107560098	107560098	7:g.107560098A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*470G>A	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	111619940	RCV000296036\|RCV000348657\|RCV000401807;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560174	107560174	7:g.107560174G>A	ClinGen:CA10627980	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*470G>T	1738	DLD	Benign/Likely benign	111619940	RCV001160519\|RCV001160520\|RCV001160521\|RCV001786447;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107560174	107560174	7:g.107560174G>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*474T>C	1738	DLD	Benign/Likely benign	16872391	RCV001160524\|RCV001160522\|RCV001160523\|RCV001797156;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107560178	107560178	7:g.107560178T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.*487C>T	1738	DLD	Benign	4518	RCV000290158\|RCV000347564\|RCV000393003\|RCV001618652;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107560191	107560191	7:g.107560191C>T	ClinGen:CA10622971	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*498T>G	1738	DLD	Uncertain significance	886061911	RCV000307920\|RCV000360355\|RCV000392998;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560202	107560202	7:g.107560202T>G	ClinGen:CA10625088	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*648G>A	1738	DLD	Benign/Likely benign	57801571	RCV000262043\|RCV000302064\|RCV000359139\|RCV001786383;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107560352	107560352	7:g.107560352G>A	ClinGen:CA10625089	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*739G>A	1738	DLD	Uncertain significance	181103944	RCV001164167\|RCV001164168\|RCV001164166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560443	107560443	7:g.107560443G>A	-
NM_000108.5(DLD):c.*845G>A	1738	DLD	Uncertain significance	750426584	RCV001159268\|RCV001164169\|RCV001164170;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560549	107560549	7:g.107560549G>A	-
NM_000108.5(DLD):c.*855C>T	1738	DLD	Benign	116055514	RCV000260770\|RCV000319444\|RCV000353302;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107560559	107560559	NC_000007.13:g.107560559C>T	ClinGen:CA10628056	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*887T>C	1738	DLD	Benign/Likely benign	16872396	RCV001159270\|RCV001159269\|RCV001159271;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560591	107560591	7:g.107560591T>C	-
NM_000108.5(DLD):c.*898C>T	1738	DLD	Uncertain significance	2032373871	RCV001159272\|RCV001160630\|RCV001160631;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560602	107560602	7:g.107560602C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*947G>T	1738	DLD	Benign	7777259	RCV000275277\|RCV000332301\|RCV000386065;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560651	107560651	NC_000007.13:g.107560651G>T	ClinGen:CA10622972	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*978T>C	1738	DLD	Benign	2158835	RCV000288290\|RCV000328083\|RCV000384986;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560682	107560682	NC_000007.13:g.107560682T>C	ClinGen:CA10625090	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1027T>G	1738	DLD	Uncertain significance	372098056	RCV001162242\|RCV001162243\|RCV001162244;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560731	107560731	7:g.107560731T>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*1074C>G	1738	DLD	Benign	149275540	RCV001162245\|RCV001162246\|RCV001164270;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560778	107560778	7:g.107560778C>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*1088A>G	1738	DLD	Uncertain significance	886061912	RCV000287023\|RCV000345560\|RCV000379115;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560792	107560792	NC_000007.13:g.107560792A>G	ClinGen:CA10622976	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1092C>T	1738	DLD	Uncertain significance	546777301	RCV000300180\|RCV000339878\|RCV000399965;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107560796	107560796	NC_000007.13:g.107560796C>T	ClinGen:CA10622977	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1145A>T	1738	DLD	Uncertain significance	143750422	RCV001159358\|RCV001159359\|RCV001164271;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107560849	107560849	7:g.107560849A>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*1231A>G	1738	DLD	Uncertain significance	2032385167	RCV001159362\|RCV001159360\|RCV001159361;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107560935	107560935	7:g.107560935A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*1300A>G	1738	DLD	Benign	77095705	RCV001159363\|RCV001159365\|RCV001159364;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561004	107561004	7:g.107561004A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*1307C>T	1738	DLD	Uncertain significance	568807016	RCV000299103\|RCV000338714\|RCV000408008;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561011	107561011	NC_000007.13:g.107561011C>T	ClinGen:CA10625091	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1401G>T	1738	DLD	Uncertain significance	1266926415	RCV001160728\|RCV001160729\|RCV001160730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561105	107561105	7:g.107561105G>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*1422C>T	1738	DLD	Uncertain significance	568479120	RCV001160731\|RCV001160732\|RCV001162343;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107561126	107561126	7:g.107561126C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*1451T>C	1738	DLD	Benign	2108223	RCV000276849\|RCV000312034\|RCV000370203\|RCV001618653;	N	MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	7	107561155	107561155	NC_000007.13:g.107561155T>C	ClinGen:CA10622982	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1505C>T	1738	DLD	Uncertain significance	1053262850	RCV001162344\|RCV001164386\|RCV001164387;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107561209	107561209	7:g.107561209C>T	-
NM_000108.5(DLD):c.*1640A>G	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	148148357	RCV001164388\|RCV001164389\|RCV001164390;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107561344	107561344	7:g.107561344A>G	-
NM_000108.5(DLD):c.*1688G>A	1738	DLD	Benign	8440	RCV000272023\|RCV000329448\|RCV000369006\|RCV001672684;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MedGen:C3661900	7	107561392	107561392	NC_000007.13:g.107561392G>A	ClinGen:CA10622983	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1724C>G	1738	DLD	Uncertain significance	886061913	RCV000270720\|RCV000323562\|RCV000381646;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561428	107561428	NC_000007.13:g.107561428C>G	ClinGen:CA10625092	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1736T>C	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	190655078	RCV000283475\|RCV000340859\|RCV000380454;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	7	107561440	107561440	NC_000007.13:g.107561440T>C	ClinGen:CA10622985	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.1791_1794del	1738	DLD	Uncertain significance	760145994	RCV000282155\|RCV000335124\|RCV000374539;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009563,MeSH:D008375,MedGen:C0024776,OMIM:248600,OMIM:PS248600, Orphanet:511	7	107561495	107561498	NC_000007.13:g.107561495_107561498del	ClinGen:CA10625093	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1857A>C	1738	DLD	Uncertain significance	774099916	RCV000313976\|RCV000352477\|RCV000398521;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107561561	107561561	NC_000007.13:g.107561561A>C	ClinGen:CA10625103	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_000108.5(DLD):c.*1876G>A	1738	DLD	Conflicting interpretations of pathogenicity	142001971	RCV001160821\|RCV001160822\|RCV001160823;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765	7	107561580	107561580	7:g.107561580G>A	-
NM_000108.5(DLD):c.*1877A>G	1738	DLD	Uncertain significance	182010485	RCV000308860\|RCV000366005\|RCV000391649;	N	MONDO:MONDO:0009529,MedGen:CN043137,OMIM:246900, Orphanet:2394, Orphanet:765\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243	7	107561581	107561581	NC_000007.13:g.107561581A>G	ClinGen:CA10622986	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002291.3(LAMB1):c.5225-7C>T	-1	DLD;LAMB1	Benign	3213673	RCV000276408\|RCV000325321\|RCV000363636\|RCV000423681\|RCV001511889\|RCV001730675;	N	MONDO:MONDO:0009563,MeSH:D008375,MedGen:C0024776,OMIM:248600,OMIM:PS248600, Orphanet:511\|MONDO:MONDO:0019169,MedGen:C0034345,OMIM:PS312170, Orphanet:765, Orphanet:79243\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C36	7	107564539	107564539	7:g.107564539G>A	ClinGen:CA4434790	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004092.4(ECHS1):c.2T>G (p.Met1Arg)	1892	ECHS1	Pathogenic/Likely pathogenic	587776497	RCV000144496\|RCV000167581\|RCV002515942;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014563,MedGen:C4225391,OMIM:616277, Orphanet:255241\|MedGen:CN517202	10	135186836	135186836	NC_000010.10:g.135186836A>C	ClinGen:CA214804,OMIM:602292.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004092.4(ECHS1):c.5C>T (p.Ala2Val)	1892	ECHS1	Pathogenic	587776498	RCV000144497\|RCV000167582\|RCV000481050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014563,MedGen:C4225391,OMIM:616277, Orphanet:255241\|MedGen:CN517202	10	135186833	135186833	10:g.135186833G>A	ClinGen:CA214806,UniProtKB:P30084#VAR_073373,OMIM:602292.0004	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.4(NDUFAF2):c.-97A>G	-1	ERCC8;NDUFAF2	Benign	158922	RCV000297972\|RCV000337453\|RCV000401969\|RCV000830751;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	5	60240986	60240986	NC_000005.9:g.60240986A>G	ClinGen:CA10620686	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_174889.4(NDUFAF2):c.-91C>T	-1	ERCC8;NDUFAF2	Benign/Likely benign	4647036	RCV000262719\|RCV000355199\|RCV000373301\|RCV001653699;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:C3661900	5	60240992	60240992	NC_000005.9:g.60240992C>T	ClinGen:CA10624859	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.18T>G (p.Asp6Glu)	-1	ERCC8;NDUFAF2	Uncertain significance	886060726	RCV000326140\|RCV000383048\|RCV000668467;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0019569,MedGen:C0751039,OMIM:216400, Orphanet:191, Orphanet:90321	5	60241100	60241100	NC_000005.9:g.60241100T>G	ClinGen:CA10624863	C0751039 216400 Cockayne syndrome type A;
NM_001136193.2(FASTKD2):c.810_820dup (p.Ser274fs)	22868	FASTKD2	Pathogenic	1574663066	RCV000984084\|RCV001090024;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0030020,MedGen:C5394293,OMIM:618855	2	207634845	207634846	2:g.207634845_207634846insTTTCAGTTTTG	OMIM:612322.0006
NM_001136193.2(FASTKD2):c.868C>T (p.Arg290Ter)	22868	FASTKD2	Pathogenic	778120270	RCV000984085\|RCV001090022\|RCV002508273;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0030020,MedGen:C5394293,OMIM:618855\|MedGen:CN517202	2	207634905	207634905	2:g.207634905C>T	OMIM:612322.0004
NM_001136193.2(FASTKD2):c.1861del (p.Ser621fs)	22868	FASTKD2	Pathogenic	1574675683	RCV000984083\|RCV001090023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0030020,MedGen:C5394293,OMIM:618855	2	207653588	207653588	2:g.207653588_207653588del	OMIM:612322.0005
NM_001278716.2(FBXL4):c.1544del (p.Cys515fs)	26235	FBXL4	Likely pathogenic	2128375658	RCV002266444;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99323449	99323449	99323448	-
NM_001278716.2(FBXL4):c.1435_1440delinsGAAAAAT (p.Lys479fs)	26235	FBXL4	Likely pathogenic	-1	RCV003226795;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99323553	99323558		-
NM_001278716.2(FBXL4):c.1435_1439delinsG (p.Lys479fs)	26235	FBXL4	Likely pathogenic	-1	RCV003226794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99323554	99323558		-
NC_000006.11:g.(99328501_99347143)_(99375699_99395681)del	26235	FBXL4	Likely pathogenic	-1	RCV002271823;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	6	99328501	99395681	-1	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.608_609del (p.Glu203fs)	55572	FOXRED1	Pathogenic	1189650128	RCV001249212;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126144891	126144892	11:g.126144891_126144892del	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.694C>T (p.Gln232Ter)	55572	FOXRED1	Pathogenic	267606829	RCV000000015\|RCV000578659\|RCV001194045\|RCV003390625;	N	MONDO:MONDO:0032624,MedGen:C4748791,OMIM:618241\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	11	126145284	126145284	11:g.126145284C>T	ClinGen:CA113792,OMIM:613622.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.265C>T (p.Arg89Ter)	55572	FOXRED1	Likely pathogenic	-1	RCV003226822;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126141511	126141511		-
NM_017547.4(FOXRED1):c.734-1G>C	55572	FOXRED1	Likely pathogenic	1296948086	RCV001334927;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126145688	126145688	126145688	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.20C>T (p.Pro7Leu)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	141392346	RCV001334926\|RCV002546707;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	126139121	126139121	126139121	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.568C>T (p.Pro190Ser)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	1555065162	RCV000662160\|RCV000662159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	126144853	126144853	11:g.126144853C>T	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_017547.4(FOXRED1):c.612_615dup (p.Ala206fs)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	398124308	RCV000081797\|RCV000190588\|RCV000586362\|RCV000778312\|RCV001197098\|RCV002513837;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032624,MedGen:C4748791,OMIM:618241\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	126144895	126144896	11:g.126144895_126144896insGAGT	ClinGen:CA204560	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_017547.4(FOXRED1):c.754C>T (p.Arg252Cys)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	146661281	RCV000514034\|RCV000763713;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126145709	126145709	11:g.126145709C>T	ClinGen:CA6354204	CN517202 not provided;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1171T>G (p.Leu391Val)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	138061928	RCV000199891\|RCV000763714\|RCV001107765;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126147035	126147035	NC_000011.9:g.126147035T>G	ClinGen:CA324443	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1190C>G (p.Ala397Gly)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	201727988	RCV000196209\|RCV000988765;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	126147054	126147054	11:g.126147054C>G	ClinGen:CA320633	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.1454T>A (p.Ile485Asn)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	770063137	RCV000518955\|RCV000678792\|RCV001334925\|RCV002527642;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:C0424605\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	126147577	126147577	11:g.126147577T>A	ClinGen:CA6354474	C0424605 Developmental delay;
NM_000156.6(GAMT):c.*311C>G	-1	GAMT;NDUFS7	Benign/Likely benign	266811	RCV000282642\|RCV000314996\|RCV000374817\|RCV001653594;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	19	1397047	1397047	19:g.1397047G>C	ClinGen:CA10652266	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_000156.6(GAMT):c.*276C>T	-1	GAMT;NDUFS7	Benign/Likely benign	266810	RCV000340079\|RCV000369560\|RCV000397956\|RCV001709600;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	19	1397082	1397082	19:g.1397082G>A	ClinGen:CA10648346	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_000156.6(GAMT):c.*151T>C	-1	GAMT;NDUFS7	Benign/Likely benign	659460	RCV000304781\|RCV000343350\|RCV000390864\|RCV001672552;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MedGen:C3661900	19	1397207	1397207	19:g.1397207A>G	ClinGen:CA10652268	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_000156.6(GAMT):c.*146A>C	-1	GAMT;NDUFS7	Benign/Likely benign	659455	RCV000308431\|RCV000310942\|RCV000399238\|RCV001594960;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	19	1397212	1397212	19:g.1397212T>G	ClinGen:CA10652269	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_000156.6(GAMT):c.626C>T (p.Thr209Met)	-1	GAMT;NDUFS7	Benign	17851582	RCV000020144\|RCV000117117\|RCV000311501\|RCV000272863\|RCV000676877\|RCV001520666\|RCV002311515;	N	MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0000456,MedGen:C5244016,OMIM:PS300352	19	1397443	1397443	19:g.1397443G>A	ClinGen:CA288884,UniProtKB:Q14353#VAR_025723	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
GRCh37/hg19 Xp22.33(chrX:2746025-2799731)x1	8908	GYG2	not provided	-1	RCV000509460;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	X	2746025	2799731		-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_013247.5(HTRA2):c.1037A>T (p.Glu346Val)	27429	HTRA2	Uncertain significance	-1	RCV003330493;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	74758821	74758821		-
NM_013247.5(HTRA2):c.1172T>A (p.Val391Glu)	27429	HTRA2	Uncertain significance	-1	RCV003330494;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	74759802	74759802		-
NM_018060.4(IARS2):c.547_550del (p.Lys183fs)	55699	IARS2	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV003110149\|RCV003456570;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	1	220273982	220273985	NC_000001.10:g.220273984AAAG[1]	-
NM_018060.4(IARS2):c.1821G>A (p.Trp607Ter)	55699	IARS2	Uncertain significance	373436822	RCV000144716\|RCV000144955\|RCV001334971;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014455,MedGen:C4014942,OMIM:616007, Orphanet:436174	1	220300169	220300169	NC_000001.10:g.220300169G>A	ClinGen:CA233272,OMIM:612801.0002	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_018060.4(IARS2):c.2122G>A (p.Glu708Lys)	55699	IARS2	Likely benign	143722284	RCV000144956\|RCV000144717\|RCV000601238\|RCV000986556;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014455,MedGen:C4014942,OMIM:616007, Orphanet:436174	1	220311332	220311332	1:g.220311332G>A	ClinGen:CA233274,UniProtKB:Q9NSE4#VAR_072590,OMIM:612801.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_018060.4(IARS2):c.2669T>G (p.Leu890Arg)	55699	IARS2	Uncertain significance	1409898715	RCV001876589\|RCV003107865;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	1	220316394	220316394	220316394	-
NM_133259.4(LRPPRC):c.*2048dup	10128	LRPPRC	Uncertain significance	546907287	RCV000308061;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44113690	44113691	2:g.44113690_44113691insC	ClinGen:CA10613380	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.1449_1456dup	10128	LRPPRC	Uncertain significance	57494476	RCV000264271;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44114282	44114283	2:g.44114282_44114283insAAAAAAAA	ClinGen:CA10615501	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.1445_1456dup	10128	LRPPRC	Uncertain significance	57494476	RCV000303246;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44114282	44114283	NC_000002.11:g.44114292_44114303dup	ClinGen:CA10615518	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.*1435del	10128	LRPPRC	Uncertain significance	886056047	RCV000360363;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44114304	44114304	NC_000002.11:g.44114304del	ClinGen:CA10613403	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.1387_1390dup	10128	LRPPRC	Uncertain significance	886056048	RCV000268045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44114348	44114349	NC_000002.11:g.44114349_44114352dup	ClinGen:CA10615259	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.2056A>G (p.Ile686Val)	10128	LRPPRC	Uncertain significance	750526576	RCV001270836;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44174419	44174419	2:g.44174419T>C	-
NM_133259.4(LRPPRC):c.1921-7A>G	10128	LRPPRC	Uncertain significance	779696239	RCV001270837;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44174921	44174921	2:g.44174921T>C	-
NM_133259.4(LRPPRC):c.1677+7C>T	10128	LRPPRC	Conflicting interpretations of pathogenicity	374995996	RCV000321679\|RCV001443264;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	44177705	44177705	2:g.44177705G>A	ClinGen:CA1638839	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.1156-13dup	10128	LRPPRC	Conflicting interpretations of pathogenicity	747766605	RCV000405246\|RCV000481416\|RCV002057702;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	2	44201046	44201047	NC_000002.11:g.44201052dup	ClinGen:CA1639072	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_133259.4(LRPPRC):c.121C>T (p.Pro41Ser)	10128	LRPPRC	Uncertain significance	908473003	RCV002273071;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	44222966	44222966	44222966	-
NM_133259.4(LRPPRC):c.7G>A (p.Ala3Thr)	10128	LRPPRC	Conflicting interpretations of pathogenicity	200686732	RCV000901776\|RCV000986628\|RCV001137778\|RCV002517228;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009069,MedGen:C1857355,OMIM:220111, Orphanet:70472\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	44223080	44223080	2:g.44223080C>T	ClinGen:CA324447	CN169374 not specified;
NM_133259.3(LRPPRC):c.-45G>A	10128	LRPPRC	Benign	11124961	RCV000349366\|RCV001643032;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	44223131	44223131	NC_000002.11:g.44223131C>T	ClinGen:CA1639491	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_017446.4(MRPL39):c.921+5G>A	54148	MRPL39	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV002286587\|RCV003445147;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN375857,OMIM:620646	21	26965119	26965119	26965119	OMIM:611845.0002
NM_017446.4(MRPL39):c.589-924G>A	54148	MRPL39	Likely pathogenic	1209423257	RCV002286589\|RCV003445149;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN375857,OMIM:620646	21	26970650	26970650	26970650	OMIM:611845.0001
NM_017446.4(MRPL39):c.526del (p.Ser176fs)	54148	MRPL39	Likely pathogenic	-1	RCV002286588\|RCV003445148;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN375857,OMIM:620646	21	26972173	26972173	26972172	OMIM:611845.0003
NM_023936.1(MRPS34):c.321+1G>T	65993	MRPS34	Pathogenic	1161932777	RCV000505529\|RCV000585740;	N	MONDO:MONDO:0054654,MedGen:C4540029,OMIM:617664\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	16	1822799	1822799	16:g.1822799C>A	ClinGen:CA394243765,OMIM:611994.0001	C4540029 617664 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32;
NM_023936.2(MRPS34):c.37G>A (p.Glu13Lys)	65993	MRPS34	Likely pathogenic	1131692037	RCV000494696\|RCV000505523;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0054654,MedGen:C4540029,OMIM:617664	16	1823084	1823084	16:g.1823084C>T	ClinGen:CA394244567,OMIM:611994.0003	C4540029 617664 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8783G>A	4508	MT-ATP6	Pathogenic/Likely pathogenic	1603221804	RCV000854322\|RCV002249549;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104	M	8783	8783	M:g.8783G>A	-
NC_012920.1:m.8839G>C	4508	MT-ATP6	Pathogenic	1556423547	RCV000144024\|RCV000495688;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	8839	8839	M:g.8839G>C	ClinGen:CA345921	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.8993T>C	4508	MT-ATP6	Pathogenic	199476133	RCV000010276\|RCV000010275\|RCV000495030\|RCV000754647\|RCV000854390\|RCV001268873\|RCV002247300;	Y	MONDO:MONDO:0010781,MedGen:C1838916,OMIM:500010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380\|MONDO:MONDO:0027069,MedGen:C3275684,OMIM:500015\|MONDO:MONDO:0010794,MedGen:C1328	M	8993	8993	M:g.8993T>C	ClinGen:CA120596,OMIM:516060.0002	C1838916 500010 Ataxia and polyneuropathy, adult-onset;
NC_012920.1:m.9176T>C	4508	MT-ATP6	Pathogenic	199476135	RCV000010278\|RCV000010279\|RCV000754652\|RCV001027501\|RCV001542707\|RCV002251425\|RCV002260585;	Y	MONDO:MONDO:0010774,MedGen:C1839022,OMIM:500003\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0027069,MedGen:C3275684,OMIM:500015\|MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MO	M	9176	9176	M:g.9176T>C	ClinGen:CA120597,OMIM:516060.0005	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.9185T>C	4508	MT-ATP6	Pathogenic	199476138	RCV000010282\|RCV000240612\|RCV000495689\|RCV000754648\|RCV001267926\|RCV001542709\|RCV002267606\|RCV003224857;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0015626,MedGen:C0007959,OMIM:PS118220, Orphanet:166\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380\|MONDO:MONDO:0027069,MedGen:C3275684,OMIM:500015\|MedGen:C3661900\|H	M	9185	9185	M:g.9185T>C	ClinGen:CA340928,OMIM:516060.0008	C0007959 Charcot-Marie-Tooth disease;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9035T>C	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	1603222000	RCV000851177\|RCV000854406\|RCV001196557\|RCV002260672\|RCV002249546\|RCV002466594;	Y	Human Phenotype Ontology:HP:0001329,Human Phenotype Ontology:HP:0002073,Human Phenotype Ontology:HP:0002496,Human Phenotype Ontology:HP:0007331,MedGen:C0393525\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D02836	M	9035	9035	M:g.9035T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9049G>A	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	1603222011	RCV000854410\|RCV000993792;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0007199,MedGen:C0747251; Human Phenotype Ontology:HP:0012751,MedGen:C4022745; Human Phenotype Ontology:HP:0000133,Human Phenotype Ontology:HP:0003243,MONDO:MONDO:0001	M	9049	9049	M:g.9049G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9134A>G	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	1603222119	RCV000854453;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9134	9134	M:g.9134A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9155A>G	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	-1	RCV002537703\|RCV002291223;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9155	9155	9155	-
NC_012920.1:m.9176T>G	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	199476135	RCV000010285\|RCV000754649\|RCV001542708\|RCV001543462\|RCV002221473;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0027069,MedGen:C3275684,OMIM:500015\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:C366	M	9176	9176	M:g.9176T>G	ClinGen:CA340929,OMIM:516060.0011	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.9191T>C	4508	MT-ATP6	Likely pathogenic	1556423632	RCV000144006\|RCV002221481;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9191	9191	m.9191T>C	ClinGen:CA345914	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.8557G>A	4508	MT-ATP6	Benign	386829040	RCV000854235\|RCV002221592;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	8557	8557	M:g.8557G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8573G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1603221592	RCV000854243;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8573	8573	M:g.8573G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8576T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221596	RCV000854244;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8576	8576	M:g.8576T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8578C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1556423492	RCV000854245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8578	8578	M:g.8578C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8581G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1603221602	RCV000854246;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8581	8581	M:g.8581G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8582C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1556423493	RCV000854247;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8582	8582	M:g.8582C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8584G>A	4508	MT-ATP6	Benign	3135028	RCV000854248;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8584	8584	M:g.8584G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8588T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221606	RCV000854249;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8588	8588	M:g.8588T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8591T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221609	RCV000854250;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8591	8591	M:g.8591T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8593A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221612	RCV000854251;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8593	8593	M:g.8593A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8596A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221617	RCV000854252;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8596	8596	M:g.8596A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8597T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221620	RCV000854253;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8597	8597	M:g.8597T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8599C>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221623	RCV000854254;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8599	8599	M:g.8599C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8602T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1556423501	RCV000854255;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8602	8602	M:g.8602T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8603T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221627	RCV000854256;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8603	8603	M:g.8603T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8605C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221630	RCV000854257;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8605	8605	M:g.8605C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8609C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221634	RCV000854258;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8609	8609	M:g.8609C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8612T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221635	RCV000854259;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8612	8612	M:g.8612T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8615T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221637	RCV000854260;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8615	8615	M:g.8615T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8616G>T	4508	MT-ATP6	Benign/Likely benign	41427749	RCV000224510\|RCV000854261;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8616	8616	M:g.8616G>T	ClinGen:CA10581379	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8617A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221641	RCV000854262;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8617	8617	M:g.8617A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8618T>C	4508	MT-ATP6	Benign	28358885	RCV000854263;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8618	8618	M:g.8618T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8623A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221645	RCV000854264;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8623	8623	M:g.8623A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8623A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221645	RCV000854265;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8623	8623	M:g.8623A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8623A>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221645	RCV000854266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8623	8623	M:g.8623A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8624C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221647	RCV000854267;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8624	8624	M:g.8624C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8626T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221648	RCV000854268;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8626	8626	M:g.8626T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8632T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221654	RCV000854269;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8632	8632	M:g.8632T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8635C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221661	RCV000854270;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8635	8635	M:g.8635C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8638A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423508	RCV000854271;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8638	8638	M:g.8638A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8639T>C	4508	MT-ATP6	Benign	200047468	RCV000854272;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8639	8639	M:g.8639T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8641A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221662	RCV000854273;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8641	8641	M:g.8641A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8642A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221663	RCV000854275;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8642	8642	M:g.8642A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8642A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221663	RCV000854274;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8642	8642	M:g.8642A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8648G>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	28479867	RCV000854276;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8648	8648	M:g.8648G>A	-
NC_012920.1:m.8651T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423512	RCV000509112\|RCV000854277;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8651	8651	M:g.8651T>C	ClinGen:CA414797179	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8653A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221669	RCV000854278;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8653	8653	M:g.8653A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8654T>C	4508	MT-ATP6	Benign	200811540	RCV000854279;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8654	8654	M:g.8654T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8656A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221673	RCV000854280;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8656	8656	M:g.8656A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8657C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221675	RCV000854281;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8657	8657	M:g.8657C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8659A>G	4508	MT-ATP6	Benign	879150284	RCV000854282;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8659	8659	M:g.8659A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8666A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221681	RCV000854283;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8666	8666	M:g.8666A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8668T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221688	RCV000854284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8668	8668	M:g.8668T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8679A>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	386829045	RCV000854285;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8679	8679	M:g.8679A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8681T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221696	RCV000854286;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8681	8681	M:g.8681T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8683A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221698	RCV000854287;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8683	8683	M:g.8683A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8684C>T	4508	MT-ATP6	Benign	201336180	RCV000854288;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8684	8684	M:g.8684C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8697G>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	879233543	RCV000854290;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8697	8697	M:g.8697G>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8699T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221710	RCV000854291;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8699	8699	M:g.8699T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8700A>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221711	RCV000854292;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8700	8700	M:g.8700A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8701A>G	4508	MT-ATP6	Benign	2000975	RCV000854293;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8701	8701	M:g.8701A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8702C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1603221713	RCV000854294;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8702	8702	M:g.8702C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8704A>G	4508	MT-ATP6	Conflicting interpretations of pathogenicity	878852994	RCV000224912\|RCV000854295;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8704	8704	M:g.8704A>G	ClinGen:CA10581258	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8705T>C	4508	MT-ATP6	Benign	878959404	RCV000854296;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8705	8705	M:g.8705T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8711A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423524	RCV000854297;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8711	8711	M:g.8711A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8713A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221721	RCV000854298;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8713	8713	M:g.8713A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8714C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221724	RCV000854299;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8714	8714	M:g.8714C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8720G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221728	RCV000854302;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8720	8720	M:g.8720G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8720G>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221728	RCV000854301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8720	8720	M:g.8720G>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8722C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221733	RCV000854303;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8722	8722	M:g.8722C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8723G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1603221734	RCV000854304;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8723	8723	M:g.8723G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8725A>G	4508	MT-ATP6	Benign	879216744	RCV000854305;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8725	8725	M:g.8725A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8728T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221742	RCV000854306;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8728	8728	M:g.8728T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8731T>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221746	RCV000854307;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8731	8731	M:g.8731T>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8735T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221752	RCV000854308;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8735	8735	M:g.8735T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8737A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221754	RCV000854309;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8737	8737	M:g.8737A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8744T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221756	RCV000854310;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8744	8744	M:g.8744T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8746T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221761	RCV000854311;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8746	8746	M:g.8746T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8750T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221765	RCV000854312;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8750	8750	M:g.8750T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8752A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221770	RCV000854313;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8752	8752	M:g.8752A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8756T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1556423532	RCV000854314;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8756	8756	M:g.8756T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8761A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221776	RCV000854315;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8761	8761	M:g.8761A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8762T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221778	RCV000854316;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8762	8762	M:g.8762T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8764G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423534	RCV000854317;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8764	8764	M:g.8764G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8765C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221781	RCV000854318;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8765	8765	M:g.8765C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8767A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221783	RCV000854319;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8767	8767	M:g.8767A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8768C>T	4508	MT-ATP6	Benign	386829048	RCV000854320;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8768	8768	M:g.8768C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8782G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221801	RCV000854321;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8782	8782	M:g.8782G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8785C>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221807	RCV000854324;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8785	8785	M:g.8785C>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8785C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221807	RCV000854323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8785	8785	M:g.8785C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8789T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221811	RCV000854325;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8789	8789	M:g.8789T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8794C>T	4508	MT-ATP6	Benign	2298007	RCV000854326;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8794	8794	M:g.8794C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8800T>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1569484239	RCV000854327;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8800	8800	M:g.8800T>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8803A>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	878853020	RCV000224874\|RCV000854329\|RCV003319189;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	8803	8803	M:g.8803A>T	ClinGen:CA10581289	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8803A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	878853020	RCV000854328;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8803	8803	M:g.8803A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8812A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423543	RCV000854330;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8812	8812	M:g.8812A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8812A>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423543	RCV000854331;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8812	8812	M:g.8812A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8821T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221825	RCV000854332;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8821	8821	M:g.8821T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8824A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221827	RCV000854333;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8824	8824	M:g.8824A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8825T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221830	RCV000854334;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8825	8825	M:g.8825T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8836A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221835	RCV000854335;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8836	8836	M:g.8836A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8839G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423547	RCV000854336;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8839	8839	M:g.8839G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8840C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221837	RCV000854337;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8840	8840	M:g.8840C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8842A>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	386829052	RCV000854338;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8842	8842	M:g.8842A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8842A>G	4508	MT-ATP6	Benign	386829052	RCV000854339;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8842	8842	M:g.8842A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8843T>C	4508	MT-ATP6	Benign	386829053	RCV000854340;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8843	8843	M:g.8843T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8844C>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221840	RCV000854341;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8844	8844	M:g.8844C>A	-
NC_012920.1:m.8851T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	199476136	RCV000010280\|RCV000144005\|RCV001268336\|RCV001542705\|RCV002221472;	Y	MONDO:MONDO:0010774,MedGen:C1839022,OMIM:500003\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet	M	8851	8851	M:g.8851T>C	ClinGen:CA120598,OMIM:516060.0006	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8854G>A	4508	MT-ATP6	Benign	386829055	RCV000854342;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8854	8854	M:g.8854G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8857G>A	4508	MT-ATP6	Benign	201017581	RCV000854343;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8857	8857	M:g.8857G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8860A>G	4508	MT-ATP6	Benign	2001031	RCV000854344;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8860	8860	M:g.8860A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8863G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221852	RCV000854345;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8863	8863	M:g.8863G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8864T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1556423555	RCV000854346;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8864	8864	M:g.8864T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8866A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221856	RCV000854347;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8866	8866	M:g.8866A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8868T>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423556	RCV000854348;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8868	8868	M:g.8868T>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8869A>G	4508	MT-ATP6	Benign	41432347	RCV000854349;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8869	8869	M:g.8869A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8870T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1556423560	RCV000854350;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8870	8870	M:g.8870T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8873G>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221864	RCV000854351;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8873	8873	M:g.8873G>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8875T>C	4508	MT-ATP6	Benign	201123510	RCV000854352;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8875	8875	M:g.8875T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8879G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221870	RCV000854353;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8879	8879	M:g.8879G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8887A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423565	RCV000854354;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8887	8887	M:g.8887A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8888T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221880	RCV000854355;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8888	8888	M:g.8888T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8895T>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221884	RCV000854356;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8895	8895	M:g.8895T>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8896G>A	4508	MT-ATP6	Benign	202120082	RCV000854357;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8896	8896	M:g.8896G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8897C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1603221889	RCV000854358;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8897	8897	M:g.8897C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8906A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221897	RCV000854359;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8906	8906	M:g.8906A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8908T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221898	RCV000854360;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8908	8908	M:g.8908T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8910C>A	4508	MT-ATP6	Benign	1603221899	RCV000854361;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8910	8910	M:g.8910C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8920G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	28406348	RCV000854362;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8920	8920	M:g.8920G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8921G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	2298008	RCV000854363;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8921	8921	M:g.8921G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8923A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	200329150	RCV000854364;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8923	8923	M:g.8923A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8930C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221915	RCV000854365;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8930	8930	M:g.8930C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8932C>T	4508	MT-ATP6	Benign	878853013	RCV000224223\|RCV000854366\|RCV001526415;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	8932	8932	M:g.8932C>T	ClinGen:CA10581280	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8933C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221918	RCV000854367;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8933	8933	M:g.8933C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8935C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	28377547	RCV000854368;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8935	8935	M:g.8935C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8936T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221920	RCV000854369;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8936	8936	M:g.8936T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8938A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221923	RCV000854370;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8938	8938	M:g.8938A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8939T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221925	RCV000854371;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8939	8939	M:g.8939T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8941C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221928	RCV000854372;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8941	8941	M:g.8941C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8944A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221929	RCV000854373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8944	8944	M:g.8944A>G	-
NC_012920.1:m.8950G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423574	RCV000766134\|RCV000854374;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001647,MedGen:C0149630\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8950	8950	m.8950G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8951T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221934	RCV000854375;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8951	8951	M:g.8951T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8953A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221936	RCV000854376;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8953	8953	M:g.8953A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8954T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423576	RCV000854377;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8954	8954	M:g.8954T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8959G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221944	RCV000854378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8959	8959	M:g.8959G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8962A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221945	RCV000854379;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8962	8962	M:g.8962A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8966T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423580	RCV000854380;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8966	8966	M:g.8966T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8972T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221948	RCV000854382;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8972	8972	M:g.8972T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8974C>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221949	RCV000854383;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8974	8974	M:g.8974C>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8975T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1981459	RCV000854384\|RCV001824896;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN043634	M	8975	8975	M:g.8975T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8978T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603221954	RCV000854385;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8978	8978	M:g.8978T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8981A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221955	RCV000854386;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8981	8981	M:g.8981A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8986A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221956	RCV000854387;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8986	8986	M:g.8986A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8987T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221957	RCV000854388;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8987	8987	M:g.8987T>C	-
NC_012920.1:m.8989G>C	4508	MT-ATP6	not provided	587776444	RCV000144025;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8989	8989	M:g.8989G>C	ClinGen:CA345922	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8989G>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	587776444	RCV000854389;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8989	8989	M:g.8989G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8998G>A	4508	MT-ATP6	Benign	376792657	RCV000854392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8998	8998	M:g.8998G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.8999T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221963	RCV000854393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8999	8999	M:g.8999T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9005T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221971	RCV000854394;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9005	9005	M:g.9005T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9007A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603221973	RCV000854395;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9007	9007	M:g.9007A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9007A>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603221973	RCV000854396;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9007	9007	M:g.9007A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9010G>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423589	RCV000854397;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9010	9010	M:g.9010G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9014A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221980	RCV000854398;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9014	9014	M:g.9014A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9016A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423591	RCV000854399;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9016	9016	M:g.9016A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9019A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221982	RCV000854400;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9019	9019	M:g.9019A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9025G>A	4508	MT-ATP6	Benign	28681063	RCV000854401;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9025	9025	M:g.9025G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9026G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221987	RCV000854402\|RCV001526416;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9026	9026	M:g.9026G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9028C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221990	RCV000854403;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9028	9028	M:g.9028C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9029A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221991	RCV000854404;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9029	9029	M:g.9029A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9032T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603221994	RCV000854405\|RCV001003642\|RCV001796801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001272,Human Phenotype Ontology:HP:0002364,Human Phenotype Ontology:HP:0006839,Human Phenotype Ontology:HP:0007072,Human Phenotype Ontology:HP:0007203,MedGen:C0740	M	9032	9032	M:g.9032T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9038T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222003	RCV000854407\|RCV001196451\|RCV003319216;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9038	9038	M:g.9038T>C	-
NC_012920.1:m.9041A>G	4508	MT-ATP6	Benign	879244322	RCV000509426\|RCV000854408;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9041	9041	M:g.9041A>G	ClinGen:CA337098147	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9047T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222008	RCV000854409;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9047	9047	M:g.9047T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9052A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423597	RCV000854411;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9052	9052	M:g.9052A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9053G>A	4508	MT-ATP6	Benign	199646902	RCV000854412;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9053	9053	M:g.9053G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9055G>A	4508	MT-ATP6	Benign	193303045	RCV000854413\|RCV001796802;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9055	9055	M:g.9055G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9056C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1603222017	RCV000854414;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9056	9056	M:g.9056C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9058A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423599	RCV000854416;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9058	9058	M:g.9058A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9058A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423599	RCV000854415;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9058	9058	M:g.9058A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9064G>A	4508	MT-ATP6	Benign	386420013	RCV000854417;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9064	9064	M:g.9064G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9067A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603222028	RCV000854418;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9067	9067	M:g.9067A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9070T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	879190502	RCV000854419;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9070	9070	M:g.9070T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9070T>G	4508	MT-ATP6	Benign	879190502	RCV000854420;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9070	9070	M:g.9070T>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9071C>T	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603222032	RCV000854421;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9071	9071	M:g.9071C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9073A>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1556423603	RCV000854422;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9073	9073	M:g.9073A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9077T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603222037	RCV000854423;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9077	9077	M:g.9077T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9079A>G	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603222038	RCV000854424;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9079	9079	M:g.9079A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9080A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423607	RCV000854425;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9080	9080	M:g.9080A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9082C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222043	RCV000854426;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9082	9082	M:g.9082C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9083T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603222045	RCV000854427;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9083	9083	M:g.9083T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9085C>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222048	RCV000854428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9085	9085	M:g.9085C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9086C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222049	RCV000854429;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9086	9086	M:g.9086C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9088T>C	4508	MT-ATP6	Benign	370460521	RCV000854430;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9088	9088	M:g.9088T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9091A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1057520079	RCV000423626\|RCV000854431\|RCV003319196;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9091	9091	M:g.9091A>G	ClinGen:CA16603197	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9094C>T	4508	MT-ATP6	Benign	1603222055	RCV000854432;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9094	9094	M:g.9094C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9095T>C	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603222056	RCV000854433;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9095	9095	M:g.9095T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9097A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603222059	RCV000854434;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9097	9097	M:g.9097A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9098T>C	4508	MT-ATP6	Benign	201559119	RCV000854435;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9098	9098	M:g.9098T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9098T>G	4508	MT-ATP6	Benign	201559119	RCV000854436;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9098	9098	M:g.9098T>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9099C>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222065	RCV000854437;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9099	9099	M:g.9099C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9100A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603222068	RCV000854438;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9100	9100	M:g.9100A>G	-
m.9101T>C	4508	MT-ATP6	Benign	199476134	RCV000010277\|RCV000854439;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9101	9101	M:g.9101T>C	ClinGen:CA340927,OMIM:516060.0003	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9101T>G	4508	MT-ATP6	Benign	199476134	RCV000854440;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9101	9101	M:g.9101T>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9103T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603222077	RCV000854441;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9103	9103	M:g.9103T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9104T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222079	RCV000854442;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9104	9104	M:g.9104T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9106A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222082	RCV000854443;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9106	9106	M:g.9106A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9110T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603222087	RCV000854444;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9110	9110	M:g.9110T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9115A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1603222091	RCV000854445;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9115	9115	M:g.9115A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9116T>C	4508	MT-ATP6	Benign	376203575	RCV000854446;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9116	9116	M:g.9116T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9122T>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222104	RCV000854447;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9122	9122	M:g.9122T>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9125C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222109	RCV000854448;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9125	9125	M:g.9125C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9127A>G	4508	MT-ATP6	Benign	199732761	RCV000854449;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9127	9127	M:g.9127A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9128T>C	4508	MT-ATP6	Benign	878867946	RCV000854450;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9128	9128	M:g.9128T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9130C>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	1603222113	RCV000854451;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9130	9130	M:g.9130C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9133G>A	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222118	RCV000854452;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9133	9133	M:g.9133G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9137T>C	4508	MT-ATP6	Benign	1603222121	RCV000854454;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9137	9137	M:g.9137T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9139G>A	4508	MT-ATP6	Benign	879243938	RCV000854455;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9139	9139	M:g.9139G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9140C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	878972895	RCV000854456;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9140	9140	M:g.9140C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9142G>A	4508	MT-ATP6	Benign	200660596	RCV000854457;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9142	9142	M:g.9142G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9145G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423622	RCV000854458;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9145	9145	M:g.9145G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9151A>G	4508	MT-ATP6	Benign	879206297	RCV000854459;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9151	9151	M:g.9151A>G	-
NC_012920.1:m.9152T>C	4508	MT-ATP6	Conflicting interpretations of pathogenicity	878853096	RCV000224169\|RCV000709942\|RCV000854460;	N	MedGen:CN517202\|\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9152	9152	M:g.9152T>C	ClinGen:CA10581404	CN517202 not provided;
NC_012920.1:m.9157G>A	4508	MT-ATP6	Likely benign	1556423625	RCV000509437\|RCV000854461;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9157	9157	M:g.9157G>A	ClinGen:CA414802320	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9160T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222140	RCV000854462;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9160	9160	M:g.9160T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9163G>A	4508	MT-ATP6	Benign	2298010	RCV000854463;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9163	9163	M:g.9163G>A	-
NC_012920.1:m.9166T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1057516063	RCV000408929\|RCV000854464\|RCV001090137;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001138,Human Phenotype Ontology:HP:0007806,MONDO:MONDO:0002135,MedGen:C3887709\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	9166	9166	M:g.9166T>C	ClinGen:CA16040651	C3887709 Optic neuropathy;
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9167T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222143	RCV000854465;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9167	9167	M:g.9167T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9169A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222145	RCV000854466;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9169	9169	M:g.9169A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9170C>T	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222148	RCV000854467;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9170	9170	M:g.9170C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9179T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222150	RCV000854468;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9179	9179	M:g.9179T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9181A>G	4508	MT-ATP6	Benign	1556423628	RCV000854469;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9181	9181	M:g.9181A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9182G>A	4508	MT-ATP6	Benign	1556423629	RCV000854470;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9182	9182	M:g.9182G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9188A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222161	RCV000854471;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9188	9188	M:g.9188A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9194A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222162	RCV000854472;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9194	9194	M:g.9194A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9196G>A	4508	MT-ATP6	Benign	374870159	RCV000854473;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9196	9196	M:g.9196G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9202A>G	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222169	RCV000854474;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9202	9202	M:g.9202A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP6):m.9205T>C	4508	MT-ATP6	Uncertain significance	1603222171	RCV000854475;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9205	9205	M:g.9205T>C	-
NC_012920.1:m.8530A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1556423480	RCV000854220;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8530	8530	M:g.8530A>G	-
NC_012920.1:m.8531A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1556423481	RCV000854221;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8531	8531	M:g.8531A>G	-
NC_012920.1:m.8533G>A	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	386829039	RCV000854222;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8533	8533	M:g.8533G>A	-
NC_012920.1:m.8537A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221571	RCV000854223;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8537	8537	M:g.8537A>G	-
NC_012920.1:m.8540T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Uncertain significance	878852987	RCV000224948\|RCV000854224;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8540	8540	M:g.8540T>C	ClinGen:CA10581248	CN517202 not provided;
NC_012920.1:m.8541G>A	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1569484218	RCV000854225;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8541	8541	M:g.8541G>A	-
NC_012920.1:m.8542T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221575	RCV000854226;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8542	8542	M:g.8542T>C	-
NC_012920.1:m.8547T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1603221579	RCV000854228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8547	8547	M:g.8547T>C	-
NC_012920.1:m.8548T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221580	RCV000854229;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8548	8548	M:g.8548T>C	-
NC_012920.1:m.8550A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Uncertain significance	1603221581	RCV000854230;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8550	8550	M:g.8550A>G	-
NC_012920.1:m.8551T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1556423486	RCV000854231;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8551	8551	M:g.8551T>C	-
NC_012920.1:m.8552T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221582	RCV000854232;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8552	8552	M:g.8552T>C	-
NC_012920.1:m.8554A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	1603221583	RCV000854234;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8554	8554	M:g.8554A>G	-
NC_012920.1:m.8557G>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Likely benign	386829040	RCV000854236;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8557	8557	M:g.8557G>C	-
NC_012920.1:m.8562C>T	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221584	RCV000854237;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8562	8562	M:g.8562C>T	-
NC_012920.1:m.8563A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	386829041	RCV000854238;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8563	8563	M:g.8563A>G	-
NC_012920.1:m.8566A>G	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	3020563	RCV000854239;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8566	8566	M:g.8566A>G	-
NC_012920.1:m.8567T>C	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	1603221586	RCV000854240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8567	8567	M:g.8567T>C	-
NC_012920.1:m.8568C>A	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Uncertain significance	1603221589	RCV000854241;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8568	8568	M:g.8568C>A	-
NC_012920.1:m.8572G>A	-1	MT-ATP6;MT-ATP8	Benign	28502681	RCV000854242;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8572	8572	M:g.8572G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8369C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221429	RCV000854161;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8369	8369	M:g.8369C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8373A>G	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221431	RCV000854162;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8373	8373	M:g.8373A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8373A>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221431	RCV000854163;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8373	8373	M:g.8373A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8379A>G	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221434	RCV000854164;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8379	8379	M:g.8379A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8381A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221438	RCV000854165;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8381	8381	M:g.8381A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8381A>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221438	RCV000854166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8381	8381	M:g.8381A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8382C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1556423437	RCV000514213\|RCV000854167;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8382	8382	M:g.8382C>T	ClinGen:CA414795864	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8387G>A	4509	MT-ATP8	Benign	1556423439	RCV000854168;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8387	8387	M:g.8387G>A	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8388T>C	4509	MT-ATP8	Benign	879199176	RCV000854169;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8388	8388	M:g.8388T>C	-
m.8393C>T	4509	MT-ATP8	Benign	1556423442	RCV000010270\|RCV000854170;	N	MedGen:CN069322\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8393	8393	M:g.8393C>T	ClinGen:CA120592,OMIM:516070.0001	C3888025 Brain pseudoatrophy, reversible, valproate-induced, susceptibility to;
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8394C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221450	RCV000854171;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8394	8394	M:g.8394C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8396A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221454	RCV000854172;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8396	8396	M:g.8396A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8397C>G	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221456	RCV000854173;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8397	8397	M:g.8397C>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8400T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221459	RCV000854174;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8400	8400	M:g.8400T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8403T>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221460	RCV000854175;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8403	8403	M:g.8403T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8406C>T	4509	MT-ATP8	Benign	1556423448	RCV000854176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8406	8406	M:g.8406C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8411A>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	878942289	RCV000854177;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8411	8411	M:g.8411A>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8411A>G	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	878942289	RCV000854178;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8411	8411	M:g.8411A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8412T>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1556423451	RCV000854179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8412	8412	M:g.8412T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8414C>T	4509	MT-ATP8	Benign	28358884	RCV000854180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8414	8414	M:g.8414C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8415T>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221470	RCV000854181;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8415	8415	M:g.8415T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8417C>T	4509	MT-ATP8	Benign	199616772	RCV000854182;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8417	8417	M:g.8417C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8426T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1556423461	RCV000854183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8426	8426	M:g.8426T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8429C>T	4509	MT-ATP8	Benign	1603221477	RCV000854184;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8429	8429	M:g.8429C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8430T>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221478	RCV000854185;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8430	8430	M:g.8430T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8433T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221480	RCV000854186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8433	8433	M:g.8433T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8435A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221481	RCV000854188;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8435	8435	M:g.8435A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8435A>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221481	RCV000854187;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8435	8435	M:g.8435A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8448T>C	4509	MT-ATP8	Benign	879056797	RCV000854189;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8448	8448	M:g.8448T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8453A>G	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221486	RCV000854190;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8453	8453	M:g.8453A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8454A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221488	RCV000854191;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8454	8454	M:g.8454A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8460A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1116906	RCV000854192;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8460	8460	M:g.8460A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8461C>A	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221493	RCV000854193;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8461	8461	M:g.8461C>A	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8462T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221496	RCV000854194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8462	8462	M:g.8462T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8463A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221498	RCV000854195;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8463	8463	M:g.8463A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8466A>G	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221500	RCV000854196;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8466	8466	M:g.8466A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8469T>C	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221503	RCV000854197;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8469	8469	M:g.8469T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8471C>T	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221506	RCV000854198;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8471	8471	M:g.8471C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8472C>T	4509	MT-ATP8	Benign	879209186	RCV000854199;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8472	8472	M:g.8472C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8474C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221515	RCV000854200;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8474	8474	M:g.8474C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8477T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221517	RCV000854201;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8477	8477	M:g.8477T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8478C>T	4509	MT-ATP8	Benign	201902227	RCV000854202;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8478	8478	M:g.8478C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8480C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221520	RCV000854203;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8480	8480	M:g.8480C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8481C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221521	RCV000854204;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8481	8481	M:g.8481C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8489A>G	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221529	RCV000854205;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8489	8489	M:g.8489A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8490T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221530	RCV000854206;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8490	8490	M:g.8490T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8496T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221534	RCV000854207;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8496	8496	M:g.8496T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8502A>G	4509	MT-ATP8	Benign	879247004	RCV000854208;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8502	8502	M:g.8502A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8502A>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	879247004	RCV000854209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8502	8502	M:g.8502A>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8504T>C	4509	MT-ATP8	Benign	1603221542	RCV000854210;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8504	8504	M:g.8504T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8507A>G	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221546	RCV000854211;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8507	8507	M:g.8507A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8508A>G	4509	MT-ATP8	Benign	1603221548	RCV000854212;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8508	8508	M:g.8508A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8514C>T	4509	MT-ATP8	Uncertain significance	1603221554	RCV000854213;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8514	8514	M:g.8514C>T	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8516T>C	4509	MT-ATP8	Likely benign	878928585	RCV000854214;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8516	8516	M:g.8516T>C	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8519G>A	4509	MT-ATP8	Benign/Likely benign	878853091	RCV000224901\|RCV000854215;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8519	8519	M:g.8519G>A	ClinGen:CA10581395	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8520A>G	4509	MT-ATP8	Likely benign	1603221561	RCV000854216;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8520	8520	M:g.8520A>G	-
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8522C>T	4509	MT-ATP8	Benign	1603221562	RCV000854217;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8522	8522	M:g.8522C>T	-
NC_012920.1:m.8527A>G	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Benign/Likely benign	878853003	RCV000224525\|RCV000854218;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8527	8527	M:g.8527A>G	ClinGen:CA10581268	CN517202 not provided;
NC_012920.1:m.8545G>A	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Benign	1603221578	RCV000854227;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8545	8545	M:g.8545G>A	-
NC_012920.1:m.8553C>T	-1	MT-ATP8;MT-ATP6	Conflicting interpretations of pathogenicity	1569484219	RCV000757478\|RCV000854233;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8553	8553	m.8553C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6526T>C	4512	MT-CO1	Likely pathogenic	1603220522	RCV000853981;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6526	6526	M:g.6526T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5907T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220176	RCV000853917;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5907	5907	M:g.5907T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5910G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220177	RCV000853918;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5910	5910	M:g.5910G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5911C>T	4512	MT-CO1	Benign	879227822	RCV000853919;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5911	5911	M:g.5911C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5913G>A	4512	MT-CO1	Benign	201617272	RCV000853920\|RCV001288242;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	M	5913	5913	M:g.5913G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5961C>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220201	RCV000853921;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5961	5961	M:g.5961C>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5973G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423059	RCV000853922;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5973	5973	M:g.5973G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5979G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423060	RCV000853923;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5979	5979	M:g.5979G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.5985G>A	4512	MT-CO1	Benign	386828982	RCV000853924;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5985	5985	M:g.5985G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6012A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220222	RCV000853925;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6012	6012	M:g.6012A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6018G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220225	RCV000853926;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6018	6018	M:g.6018G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6037G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220237	RCV000853927;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6037	6037	M:g.6037G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6040A>G	4512	MT-CO1	Benign	1556423072	RCV000853928;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6040	6040	M:g.6040A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6048G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220242	RCV000853929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6048	6048	M:g.6048G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6052A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220245	RCV000853930;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6052	6052	M:g.6052A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6060A>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220250	RCV000853931;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6060	6060	M:g.6060A>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6060A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220250	RCV000853932;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6060	6060	M:g.6060A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6061T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220252	RCV000853933;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6061	6061	M:g.6061T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6072A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1556423078	RCV000853934;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6072	6072	M:g.6072A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6075G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220260	RCV000853935;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6075	6075	M:g.6075G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6081G>A	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220261	RCV000853936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6081	6081	M:g.6081G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6081G>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220261	RCV000853937;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6081	6081	M:g.6081G>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6093G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220271	RCV000853938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6093	6093	M:g.6093G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6109T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220275	RCV000853939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6109	6109	M:g.6109T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6120A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	878853023	RCV000224535\|RCV000853940;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6120	6120	M:g.6120A>G	ClinGen:CA10581293	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CO1):m.6121T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220280	RCV000853941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6121	6121	M:g.6121T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6126A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1556423082	RCV000853942;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6126	6126	M:g.6126A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6132G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220289	RCV000853943;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6132	6132	M:g.6132G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6150G>A	4512	MT-CO1	Benign	879053914	RCV000853945;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6150	6150	M:g.6150G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6174G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220303	RCV000853946;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6174	6174	M:g.6174G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6228C>T	4512	MT-CO1	Benign	1603220332	RCV000853947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6228	6228	M:g.6228C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6237C>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220344	RCV000853948;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6237	6237	M:g.6237C>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6249G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423095	RCV000853949;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6249	6249	M:g.6249G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6252A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	878927119	RCV000853950;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6252	6252	M:g.6252A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6253T>C	4512	MT-CO1	Benign	200165736	RCV000853951;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6253	6253	M:g.6253T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6258G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220372	RCV000853952;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6258	6258	M:g.6258G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6261G>A	4512	MT-CO1	Benign/Likely benign	201262114	RCV000224375\|RCV000853953;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6261	6261	M:g.6261G>A	ClinGen:CA10581412	CN517202 not provided;
m.6264G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	267606882	RCV000010305\|RCV000853954;	N	MONDO:MONDO:0023113,MedGen:CN280943\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6264	6264	M:g.6264G>A	ClinGen:CA250584,OMIM:516030.0005	CN029768 Familial colorectal cancer;
NC_012920.1(MT-CO1):m.6267G>A	4512	MT-CO1	Benign	202216551	RCV000853955;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6267	6267	M:g.6267G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6273A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220381	RCV000853956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6273	6273	M:g.6273A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6285G>A	4512	MT-CO1	Benign	878947044	RCV000853957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6285	6285	M:g.6285G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6286T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220392	RCV000853958;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6286	6286	M:g.6286T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6289A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220395	RCV000853959;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6289	6289	M:g.6289A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6307A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220406	RCV000853960;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6307	6307	M:g.6307A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6324G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220417	RCV000853961;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6324	6324	M:g.6324G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6339A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1556423119	RCV000853962;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6339	6339	M:g.6339A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6340C>T	4512	MT-CO1	Benign	1603220429	RCV000853963;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6340	6340	M:g.6340C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6345T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423121	RCV000853964;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6345	6345	M:g.6345T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6358T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220439	RCV000853965;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6358	6358	M:g.6358T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6366G>A	4512	MT-CO1	Benign	370673798	RCV000853966;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6366	6366	M:g.6366G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6366G>C	4512	MT-CO1	Benign	370673798	RCV000853967;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6366	6366	M:g.6366G>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6367T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220442	RCV000853968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6367	6367	M:g.6367T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6393T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	879212050	RCV000853969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6393	6393	M:g.6393T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6420C>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220466	RCV000853970;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6420	6420	M:g.6420C>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6445C>T	4512	MT-CO1	Likely benign	879164161	RCV000853971;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6445	6445	M:g.6445C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6456G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220483	RCV000853972;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6456	6456	M:g.6456G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6465G>A	4512	MT-CO1	Benign	28414181	RCV000853973;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6465	6465	M:g.6465G>A	-
m.6480G>A	4512	MT-CO1	Benign	199476128	RCV000010304\|RCV000853974;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6480	6480	M:g.6480G>A	ClinGen:CA120611,OMIM:516030.0004	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NC_012920.1(MT-CO1):m.6481T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28721398	RCV000853975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6481	6481	M:g.6481T>C	-
m.6489C>A	4512	MT-CO1	Benign	28461189	RCV000010308\|RCV000853976;	N	MedGen:C4016602\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6489	6489	M:g.6489C>A	ClinGen:CA120614,OMIM:516030.0008	C4016602 Cytochrome c oxidase i deficiency;
NC_012920.1(MT-CO1):m.6504G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220512	RCV000853977;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6504	6504	M:g.6504G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6505T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28371932	RCV000853978;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6505	6505	M:g.6505T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6510G>A	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220518	RCV000853979;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6510	6510	M:g.6510G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6520T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220520	RCV000853980;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6520	6520	M:g.6520T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6546C>T	4512	MT-CO1	Benign	1603220531	RCV000853982;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6546	6546	M:g.6546C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6550A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220532	RCV000853983;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6550	6550	M:g.6550A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6564G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220535	RCV000853984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6564	6564	M:g.6564G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6570G>T	4512	MT-CO1	Benign	386828988	RCV000853985;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6570	6570	M:g.6570G>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6642A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220559	RCV000853986;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6642	6642	M:g.6642A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6663A>G	4512	MT-CO1	Benign	200784106	RCV000853987;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6663	6663	M:g.6663A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6664T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220567	RCV000853988;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6664	6664	M:g.6664T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6681T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	879180101	RCV000853989;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6681	6681	M:g.6681T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6709G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220583	RCV000853990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6709	6709	M:g.6709G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6712A>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220586	RCV000853991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6712	6712	M:g.6712A>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6714A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220588	RCV000853992;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6714	6714	M:g.6714A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6723G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220595	RCV000853993;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6723	6723	M:g.6723G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6747T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220609	RCV000853994;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6747	6747	M:g.6747T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6748T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1556423171	RCV000853995;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6748	6748	M:g.6748T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6756T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220617	RCV000853996;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6756	6756	M:g.6756T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6781T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220626	RCV000853997;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6781	6781	M:g.6781T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6844T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220647	RCV000853998;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6844	6844	M:g.6844T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6852G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220651	RCV000853999;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6852	6852	M:g.6852G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6855G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220653	RCV000854000;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6855	6855	M:g.6855G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6856T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220654	RCV000854001;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6856	6856	M:g.6856T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6868G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220657	RCV000854002;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6868	6868	M:g.6868G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6876G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220659	RCV000854003;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6876	6876	M:g.6876G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6891A>G	4512	MT-CO1	Benign	879091068	RCV000854004;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6891	6891	M:g.6891A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6897A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220675	RCV000854005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6897	6897	M:g.6897A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6909G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220684	RCV000854006;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6909	6909	M:g.6909G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6912G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220686	RCV000854007;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6912	6912	M:g.6912G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6915G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220687	RCV000854008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6915	6915	M:g.6915G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6916T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220688	RCV000854009;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6916	6916	M:g.6916T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6924G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220692	RCV000854010;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6924	6924	M:g.6924G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6951G>A	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220711	RCV000854011\|RCV000992345\|RCV003319214;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	6951	6951	M:g.6951G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6972G>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220724	RCV000854012;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6972	6972	M:g.6972G>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6978G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28451817	RCV000854013;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6978	6978	M:g.6978G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.6987T>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220727	RCV000854014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	6987	6987	M:g.6987T>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7015A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220734	RCV000854015;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7015	7015	M:g.7015A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7020G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220735	RCV000854016;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7020	7020	M:g.7020G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7032T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220739	RCV000854017;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7032	7032	M:g.7032T>C	-
NC_012920.1:m.7041G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1556423220	RCV000509198\|RCV000854018;	N	MedGen:CN552492\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7041	7041	M:g.7041G>A	ClinGen:CA414790851	CN552492 Mitochondrial DNA-related disorder;
NC_012920.1(MT-CO1):m.7051T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220749	RCV000854019;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7051	7051	M:g.7051T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7053G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220753	RCV000854020;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7053	7053	M:g.7053G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7077G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220764	RCV000854021;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7077	7077	M:g.7077G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7080T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423226	RCV000854022;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7080	7080	M:g.7080T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7083A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220768	RCV000854023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7083	7083	M:g.7083A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7084T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28445709	RCV000854024;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7084	7084	M:g.7084T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7119G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423235	RCV000854025;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7119	7119	M:g.7119G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7125A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220786	RCV000854026;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7125	7125	M:g.7125A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7129A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220788	RCV000854027;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7129	7129	M:g.7129A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7138T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220794	RCV000854028;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7138	7138	M:g.7138T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7146A>G	4512	MT-CO1	Benign	372136420	RCV000854029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7146	7146	M:g.7146A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7146_7147inv	4512	MT-CO1	Uncertain significance	-1	RCV000854030;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7146	7147	NC_012920.1:m.7146_7147inv	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7147C>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220799	RCV000854031;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7147	7147	M:g.7147C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7149A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220802	RCV000854032;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7149	7149	M:g.7149A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7150T>C	4512	MT-CO1	Benign	1603220803	RCV000854033;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7150	7150	M:g.7150T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7153T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220805	RCV000854034;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7153	7153	M:g.7153T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7155T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220808	RCV000854035;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7155	7155	M:g.7155T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7158A>C	4512	MT-CO1	Likely benign	878887002	RCV000854037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7158	7158	M:g.7158A>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7158A>G	4512	MT-CO1	Benign	878887002	RCV000854036;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7158	7158	M:g.7158A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7159T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	3929989	RCV000854038;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7159	7159	M:g.7159T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7168A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220812	RCV000854039;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7168	7168	M:g.7168A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7187A>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220823	RCV000854040;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7187	7187	M:g.7187A>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7191T>C	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220824	RCV000854041\|RCV001824895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	7191	7191	M:g.7191T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7233C>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220839	RCV000854043;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7233	7233	M:g.7233C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7245A>G	4512	MT-CO1	Benign	1556423253	RCV000854044;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7245	7245	M:g.7245A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7249C>T	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220851	RCV000854045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7249	7249	M:g.7249C>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7257A>G	4512	MT-CO1	Benign	1603220854	RCV000854046;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7257	7257	M:g.7257A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7258T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423260	RCV000854047;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7258	7258	M:g.7258T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7269G>A	4512	MT-CO1	Benign	386829004	RCV000854048;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7269	7269	M:g.7269G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7270T>C	4512	MT-CO1	Benign	879002867	RCV000854049;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7270	7270	M:g.7270T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7272G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	28415137	RCV000854050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7272	7272	M:g.7272G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7278T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423264	RCV000854051;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7278	7278	M:g.7278T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7279T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220861	RCV000854052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7279	7279	M:g.7279T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7284T>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220868	RCV000854053;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7284	7284	M:g.7284T>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7290A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220870	RCV000854054;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7290	7290	M:g.7290A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7299A>G	4512	MT-CO1	Benign	879071265	RCV000854055;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7299	7299	M:g.7299A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7300T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220877	RCV000854056;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7300	7300	M:g.7300T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7309T>C	4512	MT-CO1	Benign	1556423267	RCV000854057;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7309	7309	M:g.7309T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7332G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220889	RCV000854058;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7332	7332	M:g.7332G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7347G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220894	RCV000854059;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7347	7347	M:g.7347G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7356G>A	4512	MT-CO1	Benign	1556423271	RCV000854060;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7356	7356	M:g.7356G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7357T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220914	RCV000854061;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7357	7357	M:g.7357T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7362G>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220917	RCV000854062;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7362	7362	M:g.7362G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7363A>G	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220918	RCV000854063;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7363	7363	M:g.7363A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7365C>A	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220919	RCV000854064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7365	7365	M:g.7365C>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7374A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220927	RCV000854065;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7374	7374	M:g.7374A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7389T>C	4512	MT-CO1	Benign	9783095	RCV000854066;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7389	7389	M:g.7389T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7408A>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220949	RCV000854067;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7408	7408	M:g.7408A>G	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7419G>A	4512	MT-CO1	Benign	1603220951	RCV000854068;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7419	7419	M:g.7419G>A	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7431T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220957	RCV000854069;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7431	7431	M:g.7431T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7432A>T	4512	MT-CO1	Likely benign	1603220958	RCV000854070;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7432	7432	M:g.7432A>T	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7440T>C	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220962	RCV000854071;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7440	7440	M:g.7440T>C	-
NC_012920.1(MT-CO1):m.7440T>G	4512	MT-CO1	Uncertain significance	1603220962	RCV000854072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7440	7440	M:g.7440T>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7598G>A	4513	MT-CO2	Benign	386420012	RCV000854074;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7598	7598	M:g.7598G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7604G>A	4513	MT-CO2	Benign	1603221034	RCV000854075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7604	7604	M:g.7604G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7608G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221035	RCV000854076;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7608	7608	M:g.7608G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7628C>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221045	RCV000854077;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7628	7628	M:g.7628C>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7632T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221049	RCV000854078;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7632	7632	M:g.7632T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7637G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423314	RCV000506977\|RCV000854079\|RCV003319204;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	7637	7637	M:g.7637G>A	ClinGen:CA414793083	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-CO2):m.7649A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221060	RCV000854080;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7649	7649	M:g.7649A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7650C>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221063	RCV000854081;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7650	7650	M:g.7650C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7664G>A	4513	MT-CO2	Benign	879139393	RCV000854083;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7664	7664	M:g.7664G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7664G>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	879139393	RCV000854082;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7664	7664	M:g.7664G>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7673A>G	4513	MT-CO2	Benign	1569484167	RCV000854084;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7673	7673	M:g.7673A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7674T>C	4513	MT-CO2	Likely benign	1569484168	RCV000854085\|RCV001787119;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	7674	7674	M:g.7674T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7679T>C	4513	MT-CO2	Benign	879003775	RCV000854086;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7679	7679	M:g.7679T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7686T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221081	RCV000854087;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7686	7686	M:g.7686T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7691T>C	4513	MT-CO2	Benign	1603221084	RCV000854088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7691	7691	M:g.7691T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7697G>A	4513	MT-CO2	Benign	879212765	RCV000854089;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7697	7697	M:g.7697G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7698T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221090	RCV000854090;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7698	7698	M:g.7698T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7706G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423333	RCV000854091;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7706	7706	M:g.7706G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7713T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221099	RCV000854092;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7713	7713	M:g.7713T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7718A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423337	RCV000854093;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7718	7718	M:g.7718A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7724A>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1553139599	RCV000854094\|RCV000992350\|RCV003319215;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	7724	7724	M:g.7724A>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7746A>G	4513	MT-CO2	Conflicting interpretations of pathogenicity	1603221113	RCV000854095\|RCV000992351;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	7746	7746	M:g.7746A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7751T>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221115	RCV000854096;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7751	7751	M:g.7751T>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7754G>A	4513	MT-CO2	Benign	1556423339	RCV000854097;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7754	7754	M:g.7754G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7757G>A	4513	MT-CO2	Benign	1603221120	RCV000854098;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7757	7757	M:g.7757G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7761A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221122	RCV000854099;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7761	7761	M:g.7761A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7772A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221127	RCV000854100;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7772	7772	M:g.7772A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7775G>A	4513	MT-CO2	Benign	1556423347	RCV000854101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7775	7775	M:g.7775G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7784A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1556423348	RCV000854102;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7784	7784	M:g.7784A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7785T>C	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221138	RCV000854103;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7785	7785	M:g.7785T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7796A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221141	RCV000854104;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7796	7796	M:g.7796A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7797T>C	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221143	RCV000854105;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7797	7797	M:g.7797T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7805G>A	4513	MT-CO2	Benign	879119797	RCV000854106;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7805	7805	M:g.7805G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7806T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221147	RCV000854107;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7806	7806	M:g.7806T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7808C>T	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221148	RCV000854108;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7808	7808	M:g.7808C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7811A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221152	RCV000854109;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7811	7811	M:g.7811A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7814G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221156	RCV000854110;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7814	7814	M:g.7814G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7830G>A	4513	MT-CO2	Benign	878897170	RCV000854111;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7830	7830	M:g.7830G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7833T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221169	RCV000854112;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7833	7833	M:g.7833T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7844A>G	4513	MT-CO2	Benign	1556423353	RCV000854114;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7844	7844	M:g.7844A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7844A>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423353	RCV000854113;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7844	7844	M:g.7844A>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7853G>A	4513	MT-CO2	Benign	386420037	RCV000854115;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7853	7853	M:g.7853G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7854T>C	4513	MT-CO2	Benign	1603221180	RCV000854116;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7854	7854	M:g.7854T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7859G>A	4513	MT-CO2	Benign	373105186	RCV000854117;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7859	7859	M:g.7859G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7868C>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423357	RCV000854118;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7868	7868	M:g.7868C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7874A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221191	RCV000854119;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7874	7874	M:g.7874A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7898T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221199	RCV000854120;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7898	7898	M:g.7898T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7904A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221201	RCV000854121;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7904	7904	M:g.7904A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7919G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221212	RCV000854122;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7919	7919	M:g.7919G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7922T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1556423362	RCV000854123;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7922	7922	M:g.7922T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7925G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221215	RCV000854124\|RCV001089496;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0008347,MedGen:C4020800	M	7925	7925	M:g.7925G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7926G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221217	RCV000854125;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7926	7926	M:g.7926G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7929G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	-1	RCV003233003;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7929	7929		-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7934A>G	4513	MT-CO2	Benign	374261450	RCV000854126;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7934	7934	M:g.7934A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7941A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221223	RCV000854127;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7941	7941	M:g.7941A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7943T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221224	RCV000854128;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7943	7943	M:g.7943T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7962T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221233	RCV000854129;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7962	7962	M:g.7962T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7964T>C	4513	MT-CO2	Benign	1556423367	RCV000854130;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7964	7964	M:g.7964T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7976G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	377368526	RCV000854131;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7976	7976	M:g.7976G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.7980A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221241	RCV000854132;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	7980	7980	M:g.7980A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8001A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221247	RCV000854133;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8001	8001	M:g.8001A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8010T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221254	RCV000854134;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8010	8010	M:g.8010T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8012G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221258	RCV000854135;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8012	8012	M:g.8012G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8021A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221261	RCV000854136;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8021	8021	M:g.8021A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8022T>C	4513	MT-CO2	Benign	1556423376	RCV000854137;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8022	8022	M:g.8022T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8026A>T	4513	MT-CO2	Benign	1603221263	RCV000854138;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8026	8026	M:g.8026A>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8027G>A	4513	MT-CO2	Benign	1116904	RCV000854139;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8027	8027	M:g.8027G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8030C>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221266	RCV000854140;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8030	8030	M:g.8030C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8033A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221267	RCV000854141;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8033	8033	M:g.8033A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8060G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221271	RCV000854142;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8060	8060	M:g.8060G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8069T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221275	RCV000854143;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8069	8069	M:g.8069T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8075G>A	4513	MT-CO2	Likely benign	386829024	RCV000854144;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8075	8075	M:g.8075G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8078G>A	4513	MT-CO2	Likely benign	878993263	RCV000854145;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8078	8078	M:g.8078G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8079T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221279	RCV000854146;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8079	8079	M:g.8079T>C	-
NC_012920.1:m.8084A>G	4513	MT-CO2	Likely benign	1057518824	RCV000414851\|RCV000854147;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0002140,MedGen:C0948008,OMIM:601367; Human Phenotype Ontology:HP:0007042,MedGen:C4024946\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8084	8084	M:g.8084A>G	ClinGen:CA16043604	C4024946 Focal white matter lesions;
NC_012920.1(MT-CO2):m.8084A>T	4513	MT-CO2	Likely benign	1057518824	RCV000854148;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8084	8084	M:g.8084A>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8108A>G	4513	MT-CO2	Benign	1603221288	RCV000854149;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8108	8108	M:g.8108A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8135T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221304	RCV000854150;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8135	8135	M:g.8135T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8141G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221309	RCV000854151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8141	8141	M:g.8141G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8187G>A	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221319	RCV000854152;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8187	8187	M:g.8187G>A	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8210A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221330	RCV000854153;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8210	8210	M:g.8210A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8225A>G	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221335	RCV000854154;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8225	8225	M:g.8225A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8237A>G	4513	MT-CO2	Benign	1603221342	RCV000854155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8237	8237	M:g.8237A>G	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8238T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221344	RCV000854156;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8238	8238	M:g.8238T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8252C>T	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221351	RCV000854157;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8252	8252	M:g.8252C>T	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8256T>C	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221354	RCV000854158;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8256	8256	M:g.8256T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8258T>C	4513	MT-CO2	Likely benign	1603221357	RCV000854159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8258	8258	M:g.8258T>C	-
NC_012920.1(MT-CO2):m.8265T>C	4513	MT-CO2	Uncertain significance	1603221364	RCV000854160;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	8265	8265	M:g.8265T>C	-
m.9537dupC	4514	MT-CO3	Pathogenic	267606614	RCV000010292\|RCV000144008;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9531	9532	M:g.9531_9532insC	ClinGen:CA120602,OMIM:516050.0005	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9210A>G	4514	MT-CO3	Benign	1556423633	RCV000854476;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9210	9210	M:g.9210A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9211C>T	4514	MT-CO3	Benign	1603222177	RCV000854477;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9211	9211	M:g.9211C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9214A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1556423637	RCV000854478;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9214	9214	M:g.9214A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9217A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222182	RCV000854479;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9217	9217	M:g.9217A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9219T>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222184	RCV000854480;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9219	9219	M:g.9219T>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9234A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222190	RCV000854481;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9234	9234	M:g.9234A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9247G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1553140066	RCV000854482;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9247	9247	M:g.9247G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9261A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222202	RCV000854483;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9261	9261	M:g.9261A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9265G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1556423649	RCV000854484;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9265	9265	M:g.9265G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9267G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1556423650	RCV000854485;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9267	9267	M:g.9267G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9270C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222205	RCV000854486;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9270	9270	M:g.9270C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9276G>A	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222209	RCV000854487;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9276	9276	M:g.9276G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9285A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222213	RCV000854488;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9285	9285	M:g.9285A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9286T>C	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222214	RCV000854489;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9286	9286	M:g.9286T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9288A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222218	RCV000854490;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9288	9288	M:g.9288A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9294G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222222	RCV000854491;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9294	9294	M:g.9294G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9300G>A	4514	MT-CO3	Benign	371745772	RCV000854492;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9300	9300	M:g.9300G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9301C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222227	RCV000854493;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9301	9301	M:g.9301C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9304T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222232	RCV000854494;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9304	9304	M:g.9304T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9309T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222236	RCV000854495;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9309	9309	M:g.9309T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9316T>C	4514	MT-CO3	Benign	1603222240	RCV000854496;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9316	9316	M:g.9316T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9319A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222243	RCV000854497;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9319	9319	M:g.9319A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9324A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222245	RCV000854498;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9324	9324	M:g.9324A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9325T>C	4514	MT-CO3	Benign	879000531	RCV000854499;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9325	9325	M:g.9325T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9327A>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222247	RCV000854500;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9327	9327	M:g.9327A>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9327A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222247	RCV000854501;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9327	9327	M:g.9327A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9331T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222252	RCV000854502;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9331	9331	M:g.9331T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9336A>G	4514	MT-CO3	Benign	28474779	RCV000854503;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9336	9336	M:g.9336A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9337T>C	4514	MT-CO3	Benign	1603222256	RCV000854504;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9337	9337	M:g.9337T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9342G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	28672157	RCV000854505;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9342	9342	M:g.9342G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9355A>G	4514	MT-CO3	Benign	1556423663	RCV000854506;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9355	9355	M:g.9355A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9357A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222269	RCV000854507;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9357	9357	M:g.9357A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9367T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222274	RCV000854508;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9367	9367	M:g.9367T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9387G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222285	RCV000854510;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9387	9387	M:g.9387G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9390A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222288	RCV000854511;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9390	9390	M:g.9390A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9391C>T	4514	MT-CO3	Benign	1556423673	RCV000854512;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9391	9391	M:g.9391C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9405T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222294	RCV000854513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9405	9405	M:g.9405T>C	-
m.9438G>A	4514	MT-CO3	Benign	267606611	RCV000010286\|RCV000854514;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9438	9438	M:g.9438G>A	ClinGen:CA254850,OMIM:516050.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9439G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222309	RCV000854515;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9439	9439	M:g.9439G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9445G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222311	RCV000854516;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9445	9445	M:g.9445G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9448A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222312	RCV000854517;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9448	9448	M:g.9448A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9456A>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222315	RCV000854519;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9456	9456	M:g.9456A>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9456A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222315	RCV000854518;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9456	9456	M:g.9456A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9468A>G	4514	MT-CO3	Benign	879015841	RCV000854520;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9468	9468	M:g.9468A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9469C>T	4514	MT-CO3	Benign	1603222325	RCV000854521;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9469	9469	M:g.9469C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9477G>A	4514	MT-CO3	Benign	2853825	RCV000854522;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9477	9477	M:g.9477G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9477G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	2853825	RCV000854523;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9477	9477	M:g.9477G>C	-
NC_012920.1:m.9478T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	587776437	RCV000144007\|RCV002247533;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	M	9478	9478	M:g.9478T>C	ClinGen:CA345915	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9478T>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	587776437	RCV000854524;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9478	9478	M:g.9478T>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9480T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222335	RCV000854525;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9480	9480	M:g.9480T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9481T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222339	RCV000854526;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9481	9481	M:g.9481T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9484T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222342	RCV000854527;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9484	9484	M:g.9484T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9489G>A	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222343	RCV000854528;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9489	9489	M:g.9489G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9490C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222345	RCV000854529;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9490	9490	M:g.9490C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9495T>C	4514	MT-CO3	Benign	1556423681	RCV000854530;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9495	9495	M:g.9495T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9508T>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222350	RCV000854531;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9508	9508	M:g.9508T>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9525G>A	4514	MT-CO3	Likely benign	878977410	RCV000854532;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9525	9525	M:g.9525G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9531A>G	4514	MT-CO3	Benign	386829082	RCV000854533;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9531	9531	M:g.9531A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9549C>T	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222370	RCV000854534\|RCV001196724;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	M	9549	9549	M:g.9549C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9564G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222373	RCV000854535;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9564	9564	M:g.9564G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9571C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222374	RCV000854536;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9571	9571	M:g.9571C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9577T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	386829086	RCV000854537;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9577	9577	M:g.9577T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9580A>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222379	RCV000854538;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9580	9580	M:g.9580A>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9582C>T	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222382	RCV000854539;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9582	9582	M:g.9582C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9588G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222385	RCV000854540;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9588	9588	M:g.9588G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9591G>A	4514	MT-CO3	Benign	878949273	RCV000854541;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9591	9591	M:g.9591G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9592T>C	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222390	RCV000854542;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9592	9592	M:g.9592T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9604A>G	4514	MT-CO3	Benign	1556423697	RCV000854543;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9604	9604	M:g.9604A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9612G>A	4514	MT-CO3	Benign	1603222398	RCV000854544;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9612	9612	M:g.9612G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9621G>A	4514	MT-CO3	Benign	1603222400	RCV000854545;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9621	9621	M:g.9621G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9630G>A	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222403	RCV000854546;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9630	9630	M:g.9630G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9631T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222406	RCV000854547;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9631	9631	M:g.9631T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9633T>C	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222407	RCV000854548;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9633	9633	M:g.9633T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9636A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222411	RCV000854549;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9636	9636	M:g.9636A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9637T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222412	RCV000854550;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9637	9637	M:g.9637T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9652A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222415	RCV000854551;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9652	9652	M:g.9652A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9654A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222419	RCV000854552;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9654	9654	M:g.9654A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9660A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222423	RCV000854553;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9660	9660	M:g.9660A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9663G>A	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222427	RCV000854554;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9663	9663	M:g.9663G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9664A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222429	RCV000854555;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9664	9664	M:g.9664A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9667A>G	4514	MT-CO3	Benign	41482146	RCV000854556;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9667	9667	M:g.9667A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9670A>G	4514	MT-CO3	Benign	1556423709	RCV000854557;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9670	9670	M:g.9670A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9682T>C	4514	MT-CO3	Benign	199750417	RCV000854558;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9682	9682	M:g.9682T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9685T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1556423710	RCV000854559;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9685	9685	M:g.9685T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9699A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222436	RCV000854560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9699	9699	M:g.9699A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9700T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222437	RCV000854561\|RCV002290481;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	M	9700	9700	M:g.9700T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9705A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222440	RCV000854562;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9705	9705	M:g.9705A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9706T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222441	RCV000854563;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9706	9706	M:g.9706T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9717C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222453	RCV000854564;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9717	9717	M:g.9717C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9727C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222461	RCV000854565;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9727	9727	M:g.9727C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9738G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423714	RCV000854566;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9738	9738	M:g.9738G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9739C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	879159866	RCV000854567;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9739	9739	M:g.9739C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9751T>C	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222471	RCV000854568;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9751	9751	M:g.9751T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9751T>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222471	RCV000854569;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9751	9751	M:g.9751T>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9752C>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1569484321	RCV000854570;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9752	9752	M:g.9752C>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9753G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1569484322	RCV000854571;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9753	9753	M:g.9753G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9753G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1569484322	RCV000854572;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9753	9753	M:g.9753G>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9754A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222476	RCV000854573;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9754	9754	M:g.9754A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9756T>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222480	RCV000854574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9756	9756	M:g.9756T>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9759C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222483	RCV000854575;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9759	9759	M:g.9759C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9765A>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222489	RCV000854576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9765	9765	M:g.9765A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9769T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222494	RCV000854577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9769	9769	M:g.9769T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9777G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423722	RCV000854578;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9777	9777	M:g.9777G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9786G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222499	RCV000854579;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9786	9786	M:g.9786G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9801G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423726	RCV000854580;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9801	9801	M:g.9801G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9802T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222502	RCV000854581;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9802	9802	M:g.9802T>C	-
m.9804G>A	4514	MT-CO3	Conflicting interpretations of pathogenicity	200613617	RCV000010287\|RCV000756352\|RCV000854582\|RCV001196020;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	M	9804	9804	M:g.9804G>A	ClinGen:CA340930,OMIM:516050.0002	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9804G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	200613617	RCV000854583;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9804	9804	M:g.9804G>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9804G>T	4514	MT-CO3	Uncertain significance	200613617	RCV000854584;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9804	9804	M:g.9804G>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9813T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1556423727	RCV000854585;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9813	9813	M:g.9813T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9819G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222512	RCV000854586;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9819	9819	M:g.9819G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9820G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222513	RCV000854587;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9820	9820	M:g.9820G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9822C>T	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1556423729	RCV000854588;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9822	9822	M:g.9822C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9828G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222521	RCV000854589;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9828	9828	M:g.9828G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9837G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222528	RCV000854590;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9837	9837	M:g.9837G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9838G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222533	RCV000854591;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9838	9838	M:g.9838G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9843A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222537	RCV000854592;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9843	9843	M:g.9843A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9844C>T	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222540	RCV000854593;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9844	9844	M:g.9844C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9852A>G	4514	MT-CO3	Benign	1603222544	RCV000854594;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9852	9852	M:g.9852A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9855A>G	4514	MT-CO3	Benign	201552272	RCV000854595;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9855	9855	M:g.9855A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9856T>C	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222553	RCV000854596;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9856	9856	M:g.9856T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9861T>C	4514	MT-CO3	Benign/Likely benign	878853060	RCV000224068\|RCV000854597;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9861	9861	M:g.9861T>C	ClinGen:CA10581347	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9862T>A	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222555	RCV000854598;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9862	9862	M:g.9862T>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9868G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222560	RCV000854599;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9868	9868	M:g.9868G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9903T>C	4514	MT-CO3	Benign	199999390	RCV000854600;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9903	9903	M:g.9903T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9909T>C	4514	MT-CO3	Benign	28690056	RCV000854601;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9909	9909	M:g.9909T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9911C>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	28615236	RCV000854602;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9911	9911	M:g.9911C>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9921G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423740	RCV000854603;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9921	9921	M:g.9921G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9922C>T	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222583	RCV000854604;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9922	9922	M:g.9922C>T	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9939G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222586	RCV000854605;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9939	9939	M:g.9939G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9948G>A	4514	MT-CO3	Benign	1556423747	RCV000854606;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9948	9948	M:g.9948G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9957T>C	4514	MT-CO3	Benign	1556423753	RCV000854607\|RCV003334023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	9957	9957	M:g.9957T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9966G>A	4514	MT-CO3	Benign/Likely benign	200809063	RCV000424414\|RCV000854608;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9966	9966	M:g.9966G>A	ClinGen:CA16603234	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CO3):m.9966G>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	200809063	RCV000854609;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9966	9966	M:g.9966G>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9967T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222598	RCV000854610;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9967	9967	M:g.9967T>C	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9972A>G	4514	MT-CO3	Likely benign	1603222600	RCV000854611;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9972	9972	M:g.9972A>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9981T>G	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222606	RCV000854612;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9981	9981	M:g.9981T>G	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9984G>A	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222608	RCV000854613;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9984	9984	M:g.9984G>A	-
NC_012920.1(MT-CO3):m.9987T>C	4514	MT-CO3	Uncertain significance	1603222609	RCV000854614;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	9987	9987	M:g.9987T>C	-
m.15242G>A	4519	MT-CYB	Pathogenic	207459999	RCV000010318\|RCV000855252;	N	MONDO:MONDO:0004675,MedGen:C0162666\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15242	15242	M:g.15242G>A	ClinGen:CA120618,OMIM:516020.0007	C0162666 Mitochondrial encephalomyopathy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14748T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224852	RCV000855143;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14748	14748	M:g.14748T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14750A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224853	RCV000855144;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14750	14750	M:g.14750A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14750A>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224853	RCV000855145;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14750	14750	M:g.14750A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14751C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603224855	RCV000855146;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14751	14751	M:g.14751C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14757T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603224859	RCV000855147;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14757	14757	M:g.14757T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14760G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224860	RCV000855148;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14760	14760	M:g.14760G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14765A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224865	RCV000855149;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14765	14765	M:g.14765A>T	-
m.14766C>T	4519	MT-CYB	Benign	193302980	RCV000128802\|RCV000855150;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14766	14766	M:g.14766C>T	ClinGen:CA345703	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14768A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224870	RCV000855151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14768	14768	M:g.14768A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14769A>G	4519	MT-CYB	Benign	28357679	RCV000855152;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14769	14769	M:g.14769A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14778T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224879	RCV000855153;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14778	14778	M:g.14778T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14786A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224884	RCV000855154;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14786	14786	M:g.14786A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14790A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224887	RCV000855155;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14790	14790	M:g.14790A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14792C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224892	RCV000855156;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14792	14792	M:g.14792C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14793A>G	4519	MT-CYB	Benign	2853504	RCV000855157;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14793	14793	M:g.14793A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14795T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224896	RCV000855158\|RCV002287449;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104	M	14795	14795	M:g.14795T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14798T>C	4519	MT-CYB	Benign	28357681	RCV000855159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14798	14798	M:g.14798T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14804G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224902	RCV000855160;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14804	14804	M:g.14804G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14813A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224906	RCV000855161;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14813	14813	M:g.14813A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14825A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224912	RCV000855162;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14825	14825	M:g.14825A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14826T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224914	RCV000855163;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14826	14826	M:g.14826T>C	-
m.14831G>A	4519	MT-CYB	Benign	199795644	RCV000055706\|RCV000855165;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14831	14831	M:g.14831G>A	ClinGen:CA344826	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14831G>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	199795644	RCV000855164;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14831	14831	M:g.14831G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14832C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224915	RCV000855166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14832	14832	M:g.14832C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14838G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224920	RCV000855167;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14838	14838	M:g.14838G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14841A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424497	RCV000855168;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14841	14841	M:g.14841A>G	-
m.14849T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	207460004	RCV000010323\|RCV000855170\|RCV002260587;	Y	MedGen:C4016599\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	14849	14849	M:g.14849T>C	ClinGen:CA120623,OMIM:516020.0012	C4016599 Exercise intolerance, cardiomyopathy, and septooptic dysplasia;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14858G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224930	RCV000855171;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14858	14858	M:g.14858G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14861G>A	4519	MT-CYB	Benign	2853505	RCV000855172;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14861	14861	M:g.14861G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14862C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603224933	RCV000855173;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14862	14862	M:g.14862C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14870A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603224936	RCV000855174;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14870	14870	M:g.14870A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14871T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	28660155	RCV000855175;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14871	14871	M:g.14871T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14873C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	879056276	RCV000855176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14873	14873	M:g.14873C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14879A>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224945	RCV000855177;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14879	14879	M:g.14879A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14880T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224948	RCV000855178;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14880	14880	M:g.14880T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14883C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603224950	RCV000855179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14883	14883	M:g.14883C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14888G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224952	RCV000855180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14888	14888	M:g.14888G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14895T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224957	RCV000855181;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14895	14895	M:g.14895T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14900G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224960	RCV000855182;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14900	14900	M:g.14900G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14921G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224964	RCV000855183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14921	14921	M:g.14921G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14924T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224966	RCV000855184;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14924	14924	M:g.14924T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14927A>G	4519	MT-CYB	Benign	201551481	RCV000855185;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14927	14927	M:g.14927A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14945G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224974	RCV000855186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14945	14945	M:g.14945G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14952T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224975	RCV000855187;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14952	14952	M:g.14952T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14954A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603224977	RCV000855188;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14954	14954	M:g.14954A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14958G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224979	RCV000855189;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14958	14958	M:g.14958G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14960G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224981	RCV000855190;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14960	14960	M:g.14960G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14963G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224985	RCV000855191;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14963	14963	M:g.14963G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14969T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1569484685	RCV000756354\|RCV000855192;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14969	14969	m.14969T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14970A>G	4519	MT-CYB	Benign	1556424510	RCV000855193;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14970	14970	M:g.14970A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14973G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224995	RCV000855194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14973	14973	M:g.14973G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14976G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603224997	RCV000855195;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14976	14976	M:g.14976G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14978A>G	4519	MT-CYB	Benign	199997767	RCV000855196;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14978	14978	M:g.14978A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14979T>C	4519	MT-CYB	Benign	200786872	RCV000855197;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14979	14979	M:g.14979T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14980C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225000	RCV000855198;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14980	14980	M:g.14980C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14982T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225002	RCV000855199;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14982	14982	M:g.14982T>C	-
m.14985G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	207459995	RCV000010314\|RCV000855200;	N	MONDO:MONDO:0023113,MedGen:CN280943\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14985	14985	M:g.14985G>A	ClinGen:CA250587,OMIM:516020.0003	CN029768 Familial colorectal cancer;
NC_012920.1(MT-CYB):m.14990C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225008	RCV000855201;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14990	14990	M:g.14990C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.14996G>A	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225010	RCV000855202;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14996	14996	M:g.14996G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15002G>A	4519	MT-CYB	Benign	370448948	RCV000855203;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15002	15002	M:g.15002G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15003G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225014	RCV000855204;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15003	15003	M:g.15003G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15011A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225021	RCV000855205;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15011	15011	M:g.15011A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15014T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225022	RCV000855206;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15014	15014	M:g.15014T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15016C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225024	RCV000855207;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15016	15016	M:g.15016C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15024G>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225028	RCV000855208;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15024	15024	M:g.15024G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15033T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225033	RCV000855209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15033	15033	M:g.15033T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15045G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225041	RCV000855210;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15045	15045	M:g.15045G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15047G>A	4519	MT-CYB	Benign	1603225043	RCV000855211;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15047	15047	M:g.15047G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15048G>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225045	RCV000855212;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15048	15048	M:g.15048G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15059G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225052	RCV000855213;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15059	15059	M:g.15059G>A	-
NC_012920.1:m.15060G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1057516072	RCV000408920\|RCV000855214;	N	MONDO:MONDO:0005027,MeSH:D004827,MedGen:C0014544; MedGen:CN239810\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15060	15060	M:g.15060G>A	ClinGen:CA16040639	CN239810 Bilateral lesions of basal ganglia;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15062T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225056	RCV000855215;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15062	15062	M:g.15062T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15071T>C	4519	MT-CYB	Benign/Likely benign	199999794	RCV000514225\|RCV000855216;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15071	15071	M:g.15071T>C	ClinGen:CA337100260	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15074T>C	4519	MT-CYB	Benign	201169089	RCV000855217;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15074	15074	M:g.15074T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15077G>A	4519	MT-CYB	Benign	201943501	RCV000855218;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15077	15077	M:g.15077G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15078A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225065	RCV000855219;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15078	15078	M:g.15078A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15080A>G	4519	MT-CYB	Benign	386829235	RCV000855220;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15080	15080	M:g.15080A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15090T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225069	RCV000855221;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15090	15090	M:g.15090T>C	-
NC_012920.1:m.15098A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	527236172	RCV000133414\|RCV000855222;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15098	15098	M:g.15098A>G	ClinGen:CA170522	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15099T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225077	RCV000855223;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15099	15099	M:g.15099T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15100C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225079	RCV000855224;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15100	15100	M:g.15100C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15110G>A	4519	MT-CYB	Benign	28357685	RCV000855225;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15110	15110	M:g.15110G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15113A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225089	RCV000855226;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15113	15113	M:g.15113A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15117T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225092	RCV000855227\|RCV001796804;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15117	15117	M:g.15117T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15119G>A	4519	MT-CYB	Benign	201194402	RCV000855228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15119	15119	M:g.15119G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15122A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424535	RCV000855229;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15122	15122	M:g.15122A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15138A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225106	RCV000855230;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15138	15138	M:g.15138A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15141T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225108	RCV000855231;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15141	15141	M:g.15141T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15152G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225113	RCV000855233;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15152	15152	M:g.15152G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15153G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1556424536	RCV000855234;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15153	15153	M:g.15153G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15159T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225114	RCV000855235;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15159	15159	M:g.15159T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15164T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225118	RCV000855236;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15164	15164	M:g.15164T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15191T>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	878912989	RCV000855237;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15191	15191	M:g.15191T>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15200G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225142	RCV000855238;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15200	15200	M:g.15200G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15203A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225143	RCV000855239;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15203	15203	M:g.15203A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15204T>C	4519	MT-CYB	Benign	28357687	RCV000855240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15204	15204	M:g.15204T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15212A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225150	RCV000855241;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15212	15212	M:g.15212A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15213T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225151	RCV000855242;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15213	15213	M:g.15213T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15218A>G	4519	MT-CYB	Benign	2853506	RCV000855243;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15218	15218	M:g.15218A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15221G>A	4519	MT-CYB	Benign	1603225157	RCV000855244;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15221	15221	M:g.15221G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15222A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225158	RCV000855245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15222	15222	M:g.15222A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15228T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225161	RCV000855246;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15228	15228	M:g.15228T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15233T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225163	RCV000855247;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15233	15233	M:g.15233T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15233T>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225163	RCV000855248;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15233	15233	M:g.15233T>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15236A>G	4519	MT-CYB	Benign	386829239	RCV000855249;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15236	15236	M:g.15236A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15237T>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	879217377	RCV000855250;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15237	15237	M:g.15237T>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15238C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225166	RCV000855251;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15238	15238	M:g.15238C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15243G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225167	RCV000855253;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15243	15243	M:g.15243G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15245G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225169	RCV000855254;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15245	15245	M:g.15245G>A	-
m.15257G>A	4519	MT-CYB	Benign	41518645	RCV000010312\|RCV000855257;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15257	15257	M:g.15257G>A	ClinGen:CA340931,OMIM:516020.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15257_15258delinsAG	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225179	RCV000855256;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15257	15258	NC_012920.1:m.15257_15258delinsAG	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15261G>A	4519	MT-CYB	Benign	1556424551	RCV000855258;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15261	15261	M:g.15261G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15263C>T	4519	MT-CYB	Benign	200455825	RCV000855259;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15263	15263	M:g.15263C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15266A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225185	RCV000855260;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15266	15266	M:g.15266A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15272A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225187	RCV000855261;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15272	15272	M:g.15272A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15273C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225189	RCV000855262;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15273	15273	M:g.15273C>A	-
m.15287T>C	4519	MT-CYB	Benign	527236044	RCV000128805\|RCV000855263;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15287	15287	M:g.15287T>C	ClinGen:CA269988	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15294T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225203	RCV000855264;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15294	15294	M:g.15294T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15300T>C	4519	MT-CYB	Benign	1556424556	RCV000855265;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15300	15300	M:g.15300T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15309T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225211	RCV000855266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15309	15309	M:g.15309T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15311A>G	4519	MT-CYB	Benign	35070048	RCV000855267;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15311	15311	M:g.15311A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15312T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225215	RCV000855268;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15312	15312	M:g.15312T>C	-
NC_012920.1:m.15314G>A	4519	MT-CYB	Benign	527236176	RCV000133418\|RCV000855269;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15314	15314	M:g.15314G>A	ClinGen:CA170523	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15315C>T	4519	MT-CYB	Benign	879191792	RCV000855270;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15315	15315	M:g.15315C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15317G>A	4519	MT-CYB	Benign	2853507	RCV000855271;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15317	15317	M:g.15317G>A	-
NC_012920.1:m.15323G>A	4519	MT-CYB	Benign	527236177	RCV000133419\|RCV000855272;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15323	15323	M:g.15323G>A	ClinGen:CA270610	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
m.15326A>G	4519	MT-CYB	Benign	2853508	RCV000128807\|RCV000855273\|RCV002221492;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15326	15326	M:g.15326A>G	ClinGen:CA269989	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15326_15327inv	4519	MT-CYB	Uncertain significance	-1	RCV000855274;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15326	15327	NC_012920.1:m.15326_15327inv	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15327C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225222	RCV000855275;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15327	15327	M:g.15327C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15336T>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225228	RCV000855276;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15336	15336	M:g.15336T>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15341T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225233	RCV000855277;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15341	15341	M:g.15341T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15357G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225244	RCV000855278;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15357	15357	M:g.15357G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15377A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225248	RCV000855279;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15377	15377	M:g.15377A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15380A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225250	RCV000855280;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15380	15380	M:g.15380A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15381C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	199721378	RCV000855281;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15381	15381	M:g.15381C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15383T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225252	RCV000855282;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15383	15383	M:g.15383T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15386C>T	4519	MT-CYB	Benign	1556424581	RCV000855283;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15386	15386	M:g.15386C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15401A>G	4519	MT-CYB	Benign	200521299	RCV000855284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15401	15401	M:g.15401A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15402C>T	4519	MT-CYB	Benign	879163418	RCV000855285;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15402	15402	M:g.15402C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15404T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225259	RCV000855286;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15404	15404	M:g.15404T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15413T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225265	RCV000855287;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15413	15413	M:g.15413T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15414A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225266	RCV000855288;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15414	15414	M:g.15414A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15428G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225270	RCV000855289;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15428	15428	M:g.15428G>A	-
NC_012920.1:m.15431G>A	4519	MT-CYB	Benign	193302993	RCV000133455\|RCV000855290;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15431	15431	M:g.15431G>A	ClinGen:CA345758	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15434C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225279	RCV000855291;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15434	15434	M:g.15434C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15449T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225289	RCV000855293;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15449	15449	M:g.15449T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15450T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225291	RCV000855294;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15450	15450	M:g.15450T>C	-
NC_012920.1:m.15452C>A	4519	MT-CYB	Benign	193302994	RCV000133456\|RCV000855295;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15452	15452	M:g.15452C>A	ClinGen:CA345759	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15452_15453delinsAC	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225292	RCV000855296;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15452	15453	NC_012920.1:m.15452_15453delinsAC	-
NC_012920.1:m.15453T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	527236184	RCV000133428\|RCV000855297;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15453	15453	M:g.15453T>C	ClinGen:CA170527	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1:m.15458T>C	4519	MT-CYB	Benign	527236185	RCV000133429\|RCV000855298;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15458	15458	M:g.15458T>C	ClinGen:CA270616	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1:m.15459C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	527236186	RCV000133430\|RCV000855299;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15459	15459	M:g.15459C>T	ClinGen:CA170528	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15462T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225298	RCV000855300;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15462	15462	M:g.15462T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15465T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225299	RCV000855301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15465	15465	M:g.15465T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15467A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1569484723	RCV000756355\|RCV000855302\|RCV003166005;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15467	15467	m.15467A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15468C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225301	RCV000855303;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15468	15468	M:g.15468C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15479T>C	4519	MT-CYB	Benign	202008188	RCV000855304;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15479	15479	M:g.15479T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15483C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225306	RCV000855305;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15483	15483	M:g.15483C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15488G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225310	RCV000855306;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15488	15488	M:g.15488G>A	-
m.15497G>A	4519	MT-CYB	Benign/Likely benign	199951903	RCV000022894\|RCV000434000\|RCV000855307;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001513,MONDO:MONDO:0011122,MeSH:D009765,MedGen:C0028754, Orphanet:71529\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15497	15497	M:g.15497G>A	ClinGen:CA210805,OMIM:516020.0014	CN517202 not provided;
m.15498G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	207460003	RCV000010322\|RCV000855308;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0005152,MONDO:MONDO:0010771,MedGen:C1708371,OMIM:500000, Orphanet:137675\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15498	15498	M:g.15498G>A	ClinGen:CA120622,OMIM:516020.0011	C1708371 500000 Infantile histiocytoid cardiomyopathy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15500G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225317	RCV000855309;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15500	15500	M:g.15500G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15501A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225319	RCV000855310;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15501	15501	M:g.15501A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15512T>C	4519	MT-CYB	Benign	879031246	RCV000855311;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15512	15512	M:g.15512T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15519T>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	200913192	RCV000855313;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15519	15519	M:g.15519T>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15519T>C	4519	MT-CYB	Benign	200913192	RCV000855312;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15519	15519	M:g.15519T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15521G>A	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225327	RCV000855314;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15521	15521	M:g.15521G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15522C>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225329	RCV000855315;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15522	15522	M:g.15522C>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15524A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225331	RCV000855316;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15524	15524	M:g.15524A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15525A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225333	RCV000855317;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15525	15525	M:g.15525A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15531T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225336	RCV000855318;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15531	15531	M:g.15531T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15533A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424601	RCV000855319;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15533	15533	M:g.15533A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15534A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225337	RCV000855320;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15534	15534	M:g.15534A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15542C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225339	RCV000855321;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15542	15542	M:g.15542C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15557G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225350	RCV000855322;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15557	15557	M:g.15557G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15567T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225354	RCV000855323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15567	15567	M:g.15567T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15575G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225356	RCV000855324;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15575	15575	M:g.15575G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15581A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225359	RCV000855326;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15581	15581	M:g.15581A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15584A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225361	RCV000855327;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15584	15584	M:g.15584A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15596G>A	4519	MT-CYB	Benign	1603225369	RCV000855328;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15596	15596	M:g.15596G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15612G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225372	RCV000855329;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15612	15612	M:g.15612G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15614G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225376	RCV000855330;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15614	15614	M:g.15614G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15617G>A	4519	MT-CYB	Benign	1556424625	RCV000855333;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15617	15617	M:g.15617G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15617G>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1556424625	RCV000855332;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15617	15617	M:g.15617G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15623G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225385	RCV000855334;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15623	15623	M:g.15623G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15638A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225395	RCV000855335;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15638	15638	M:g.15638A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15639T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225396	RCV000855336;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15639	15639	M:g.15639T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15642T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225397	RCV000855337;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15642	15642	M:g.15642T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15644A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225400	RCV000855338;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15644	15644	M:g.15644A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15650G>A	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424635	RCV000855339;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15650	15650	M:g.15650G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15651C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225405	RCV000855340;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15651	15651	M:g.15651C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15653A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	878890251	RCV000855341;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15653	15653	M:g.15653A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15653A>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	878890251	RCV000855342;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15653	15653	M:g.15653A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15654T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424638	RCV000855343;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15654	15654	M:g.15654T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15657T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424640	RCV000855344;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15657	15657	M:g.15657T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15662A>G	4519	MT-CYB	Benign	3094280	RCV000855345;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15662	15662	M:g.15662A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15663T>C	4519	MT-CYB	Benign	369851331	RCV000855346;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15663	15663	M:g.15663T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15664C>A	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225414	RCV000855347;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15664	15664	M:g.15664C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15672T>C	4519	MT-CYB	Benign	199967113	RCV000855348;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15672	15672	M:g.15672T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15674T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225419	RCV000855349;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15674	15674	M:g.15674T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15686A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225422	RCV000855350;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15686	15686	M:g.15686A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15690T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225423	RCV000855351;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15690	15690	M:g.15690T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15692A>G	4519	MT-CYB	Benign	1603225425	RCV000855352;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15692	15692	M:g.15692A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15693T>C	4519	MT-CYB	Benign	200975632	RCV000855353;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15693	15693	M:g.15693T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15708G>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1556424649	RCV000855354;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15708	15708	M:g.15708G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15725C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225438	RCV000855355;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15725	15725	M:g.15725C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15731G>A	4519	MT-CYB	Benign	1556424652	RCV000855356;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15731	15731	M:g.15731G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15732C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	879129589	RCV000855357;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15732	15732	M:g.15732C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15734G>A	4519	MT-CYB	Benign	386829259	RCV000855358;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15734	15734	M:g.15734G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15735C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225446	RCV000855359;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15735	15735	M:g.15735C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15737G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225449	RCV000855360;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15737	15737	M:g.15737G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15740C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225452	RCV000855361;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15740	15740	M:g.15740C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15743C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225455	RCV000855362;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15743	15743	M:g.15743C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15746A>G	4519	MT-CYB	Benign	386829260	RCV000224723\|RCV000855363;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15746	15746	M:g.15746A>G	ClinGen:CA10581377	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15747T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225457	RCV000855364;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15747	15747	M:g.15747T>C	-
NC_012920.1:m.15758A>G	4519	MT-CYB	Benign	527236193	RCV000133437\|RCV000855365;	N	MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480, Orphanet:227535\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15758	15758	M:g.15758A>G	ClinGen:CA270622	C0346153 114480 Familial cancer of breast;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15770C>T	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225469	RCV000855366;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15770	15770	M:g.15770C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15773G>A	4519	MT-CYB	Benign	386829261	RCV000855367;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15773	15773	M:g.15773G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15774T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225473	RCV000855368;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15774	15774	M:g.15774T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15776A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225477	RCV000855369;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15776	15776	M:g.15776A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15777G>A	4519	MT-CYB	Benign/Likely benign	879182710	RCV000440780\|RCV000855370;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15777	15777	M:g.15777G>A	ClinGen:CA16603297	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15777G>C	4519	MT-CYB	Benign	879182710	RCV000855371;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15777	15777	M:g.15777G>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15779T>C	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225480	RCV000855372;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15779	15779	M:g.15779T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15785T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	879052837	RCV000855373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15785	15785	M:g.15785T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15789C>T	4519	MT-CYB	Benign	1556424663	RCV000855374;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15789	15789	M:g.15789C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15791A>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1556424666	RCV000855375;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15791	15791	M:g.15791A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15793C>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225497	RCV000855376;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15793	15793	M:g.15793C>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15803G>A	4519	MT-CYB	Benign	1603225508	RCV000855377;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15803	15803	M:g.15803G>A	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15804T>C	4519	MT-CYB	Benign	1556424669	RCV000855378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15804	15804	M:g.15804T>C	-
m.15812G>A	4519	MT-CYB	Benign	200336777	RCV000010313\|RCV000855379;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15812	15812	M:g.15812G>A	ClinGen:CA254852,OMIM:516020.0002	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15813T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225521	RCV000855381;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15813	15813	M:g.15813T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15813T>G	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225521	RCV000855380;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15813	15813	M:g.15813T>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15824A>G	4519	MT-CYB	Benign	28357376	RCV000855382;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15824	15824	M:g.15824A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15828C>T	4519	MT-CYB	Likely benign	1603225527	RCV000855383;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15828	15828	M:g.15828C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15831T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225529	RCV000855384;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15831	15831	M:g.15831T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15834T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	878937787	RCV000855385;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15834	15834	M:g.15834T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15843T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225538	RCV000855386;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15843	15843	M:g.15843T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15848A>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1057520206	RCV000426856\|RCV000855387\|RCV003319197;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	15848	15848	M:g.15848A>G	ClinGen:CA16603354	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15849C>T	4519	MT-CYB	Benign	202225494	RCV000855388;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15849	15849	M:g.15849C>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15851A>G	4519	MT-CYB	Benign	3094281	RCV000855389;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15851	15851	M:g.15851A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15852T>C	4519	MT-CYB	Benign	1603225544	RCV000855390;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15852	15852	M:g.15852T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15852T>G	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225544	RCV000855391;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15852	15852	M:g.15852T>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15860A>G	4519	MT-CYB	Benign	201023973	RCV000855393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15860	15860	M:g.15860A>G	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15860A>T	4519	MT-CYB	Likely benign	201023973	RCV000855392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15860	15860	M:g.15860A>T	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15873T>C	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225557	RCV000855394;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15873	15873	M:g.15873T>C	-
NC_012920.1(MT-CYB):m.15882G>A	4519	MT-CYB	Uncertain significance	1603225560	RCV000855395;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15882	15882	M:g.15882G>A	-
NC_012920.1:m.15884G>A	4519	MT-CYB	Benign	527236195	RCV000133439\|RCV000855397;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0100615,MONDO:MONDO:0021068,MeSH:D010051,MedGen:C0919267,OMIM:167000\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15884	15884	M:g.15884G>A	ClinGen:CA170530	C0919267 167000 Neoplasm of ovary;
NC_012920.1:m.15884G>C	4519	MT-CYB	Benign	527236195	RCV000238892\|RCV000855396;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15884	15884	M:g.15884G>C	ClinGen:CA10586049	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-CYB):m.15885C>T	4519	MT-CYB	Benign	1603225562	RCV000855398;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	15885	15885	M:g.15885C>T	-
m.3946G>A	4535	MT-ND1	Pathogenic/Likely pathogenic	199476123	RCV000010387\|RCV000853718\|RCV001542704;	N	MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:10	M	3946	3946	M:g.3946G>A	ClinGen:CA254862,OMIM:516000.0013	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1:m.3460G>A	4535	MT-ND1	Pathogenic	199476118	RCV000010370\|RCV000143998\|RCV000735416\|RCV000757484\|RCV003319165;	Y	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0	M	3460	3460	M:g.3460G>A	ClinGen:CA120646,OMIM:516000.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1:m.3481G>A	4535	MT-ND1	Pathogenic	587776433	RCV000143999\|RCV000853660;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	3481	3481	M:g.3481G>A	ClinGen:CA345910	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3685T>C	4535	MT-ND1	Likely pathogenic	1603219079	RCV001797044;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3685	3685	3685	-
NC_012920.1:m.3890G>A	4535	MT-ND1	Likely pathogenic	587776434	RCV000144000\|RCV002285011\|RCV002260617;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	3890	3890	M:g.3890G>A	ClinGen:CA345911	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3307A>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218882	RCV000853626;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3307	3307	M:g.3307A>T	-
m.3308T>C	4535	MT-ND1	Benign/Likely benign	28358582	RCV000010379\|RCV000010380\|RCV000239184\|RCV000853627;	N	MONDO:MONDO:0002032,MedGen:C0699790\|EFO:EFO_0005303,MeSH:D013398,MedGen:C0038644,OMIM:272120\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3308	3308	M:g.3308T>C	ClinGen:CA340945,OMIM:516000.0007	C0699790 114500 Carcinoma of colon;
m.3308T>G	4535	MT-ND1	Likely benign	28358582	RCV000010381\|RCV000853629;	N	EFO:EFO_0005303,MeSH:D013398,MedGen:C0038644,OMIM:272120\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3308	3308	M:g.3308T>G	ClinGen:CA340946,OMIM:516000.0008	C0038644 272120 SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3308delinsAC	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218887	RCV000853628;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3308	3308	M:g.3308_3309insC	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3310C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218889	RCV000853630;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3310	3310	M:g.3310C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3313A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218891	RCV000853631;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3313	3313	M:g.3313A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3316G>A	4535	MT-ND1	Benign	2853516	RCV000853633;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3316	3316	M:g.3316G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3316G>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	2853516	RCV000853632;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3316	3316	M:g.3316G>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3320A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218896	RCV000853634;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3320	3320	M:g.3320A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3328C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218901	RCV000853635;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3328	3328	M:g.3328C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3335T>C	4535	MT-ND1	Benign	879173824	RCV000853636;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3335	3335	M:g.3335T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3337G>A	4535	MT-ND1	Benign	1556422709	RCV000853637;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3337	3337	M:g.3337G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3338T>C	4535	MT-ND1	Benign	201969351	RCV000853638;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3338	3338	M:g.3338T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3340C>T	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218910	RCV000853639;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3340	3340	M:g.3340C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3344T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218912	RCV000853640;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3344	3344	M:g.3344T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3349A>G	4535	MT-ND1	Benign	879193727	RCV000853641;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3349	3349	M:g.3349A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3350T>C	4535	MT-ND1	Benign	1603218915	RCV000853642;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3350	3350	M:g.3350T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3357G>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422714	RCV000853643\|RCV001249404\|RCV001796800;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	3357	3357	M:g.3357G>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3358G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422715	RCV000853644;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3358	3358	M:g.3358G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3368T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603218920	RCV000853645;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3368	3368	M:g.3368T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3385A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	879050714	RCV000853647;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3385	3385	M:g.3385A>G	-
m.3388C>A	4535	MT-ND1	Benign	387906730	RCV000022892\|RCV000853648;	N	MONDO:MONDO:0010779,MedGen:C3151897,OMIM:500008, Orphanet:90641\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3388	3388	M:g.3388C>A	ClinGen:CA259736,OMIM:516000.0016	C3151897 500008 Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3391G>A	4535	MT-ND1	Benign	1603218931	RCV000853649;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3391	3391	M:g.3391G>A	-
m.3394T>C	4535	MT-ND1	Conflicting interpretations of pathogenicity	41460449	RCV000010375\|RCV000507319\|RCV000853650;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3394	3394	M:g.3394T>C	ClinGen:CA340944,OMIM:516000.0004	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3395A>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422722	RCV000853651;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3395	3395	M:g.3395A>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3395A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	1556422722	RCV000853652;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3395	3395	M:g.3395A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3398T>C	4535	MT-ND1	Benign	201212638	RCV000853654;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3398	3398	M:g.3398T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3399A>T	4535	MT-ND1	Benign	386828905	RCV000853655;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3399	3399	M:g.3399A>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3419A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218949	RCV000853656;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3419	3419	M:g.3419A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3421G>A	4535	MT-ND1	Benign	1603218954	RCV000853657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3421	3421	M:g.3421G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3427G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218960	RCV000853658;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3427	3427	M:g.3427G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3434A>G	4535	MT-ND1	Benign	202123618	RCV000853659;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3434	3434	M:g.3434A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3488T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218982	RCV000853661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3488	3488	M:g.3488T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3492A>C	4535	MT-ND1	Likely benign	878950749	RCV000853662;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3492	3492	M:g.3492A>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3496G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218984	RCV000853663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3496	3496	M:g.3496G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3497C>T	4535	MT-ND1	Benign	200319905	RCV000853664;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3497	3497	M:g.3497C>T	-
NC_012920.1:m.3505A>G	4535	MT-ND1	Benign	28358585	RCV000238711\|RCV000853666\|RCV000992358;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	3505	3505	M:g.3505A>G	ClinGen:CA10586050	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3508A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218990	RCV000853667;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3508	3508	M:g.3508A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3509T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218992	RCV000853668;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3509	3509	M:g.3509T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3511A>G	4535	MT-ND1	Benign	386828909	RCV000853669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3511	3511	M:g.3511A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3520A>G	4535	MT-ND1	Benign	1603218996	RCV000853670;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3520	3520	M:g.3520A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3523A>G	4535	MT-ND1	Benign	878982767	RCV000853671;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3523	3523	M:g.3523A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3526G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603218998	RCV000853672;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3526	3526	M:g.3526G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3533C>T	4535	MT-ND1	Likely benign	377091327	RCV000853673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3533	3533	M:g.3533C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3535T>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219004	RCV000853674;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3535	3535	M:g.3535T>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3547A>G	4535	MT-ND1	Benign	28358586	RCV000853675;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3547	3547	M:g.3547A>G	-
NC_012920.1:m.3548T>C	4535	MT-ND1	Benign	876661353	RCV000223756\|RCV000853676;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3548	3548	M:g.3548T>C	ClinGen:CA10581196	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3565A>G	4535	MT-ND1	Benign	2854133	RCV000853677;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3565	3565	M:g.3565A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3569C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219022	RCV000853678;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3569	3569	M:g.3569C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3571C>T	4535	MT-ND1	Benign	200453691	RCV000853679;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3571	3571	M:g.3571C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3592G>A	4535	MT-ND1	Benign	1603219036	RCV000853681;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3592	3592	M:g.3592G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3593T>C	4535	MT-ND1	Benign	2854134	RCV000853682;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3593	3593	M:g.3593T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3607G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1556422761	RCV000853683;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3607	3607	M:g.3607G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3622C>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219048	RCV000853684;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3622	3622	M:g.3622C>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3628A>T	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219051	RCV000853685;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3628	3628	M:g.3628A>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3640G>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219059	RCV000853686;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3640	3640	M:g.3640G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3643G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219061	RCV000853687;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3643	3643	M:g.3643G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3644T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	878991470	RCV000853688;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3644	3644	M:g.3644T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3652A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219066	RCV000853689;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3652	3652	M:g.3652A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3653T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219067	RCV000853690;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3653	3653	M:g.3653T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3661T>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219070	RCV000853691;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3661	3661	M:g.3661T>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3670G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219074	RCV000853692\|RCV000993795;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|6 conditions	M	3670	3670	M:g.3670G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3701C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219086	RCV000853693;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3701	3701	M:g.3701C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3709G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219090	RCV000853694;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3709	3709	M:g.3709G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3710C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219093	RCV000853695;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3710	3710	M:g.3710C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3712G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219095	RCV000853696;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3712	3712	M:g.3712G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3713T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219096	RCV000853697;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3713	3713	M:g.3713T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3715G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219097	RCV000853698;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3715	3715	M:g.3715G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3736G>A	4535	MT-ND1	Benign	201513497	RCV000853699;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3736	3736	M:g.3736G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3745G>A	4535	MT-ND1	Benign	1556422777	RCV000853700;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3745	3745	M:g.3745G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3746C>T	4535	MT-ND1	Benign	199684756	RCV000853701;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3746	3746	M:g.3746C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3749T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219116	RCV000853702;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3749	3749	M:g.3749T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3751A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219119	RCV000853703;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3751	3751	M:g.3751A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3764C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219127	RCV000853704;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3764	3764	M:g.3764C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3772A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219135	RCV000853705;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3772	3772	M:g.3772A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3775A>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219137	RCV000853706;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3775	3775	M:g.3775A>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3793T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219148	RCV000853707;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3793	3793	M:g.3793T>C	-
m.3796A>G	4535	MT-ND1	Benign	28357970	RCV000010382\|RCV000853708\|RCV000992363;	N	MedGen:C0752197\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	3796	3796	M:g.3796A>G	ClinGen:CA340947,OMIM:516000.0011	C0752197 Dystonia, adult-onset;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3796A>T	4535	MT-ND1	Benign/Likely benign	28357970	RCV000224953\|RCV000853709;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3796	3796	M:g.3796A>T	ClinGen:CA10581388	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3808A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	2854135	RCV000853710;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3808	3808	M:g.3808A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3865A>G	4535	MT-ND1	Benign	878989562	RCV000853711;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3865	3865	M:g.3865A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3866T>C	4535	MT-ND1	Benign	200479541	RCV000853712;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3866	3866	M:g.3866T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3887A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219185	RCV000853713\|RCV001198276;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	M	3887	3887	M:g.3887A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3892A>G	4535	MT-ND1	Benign	879131781	RCV000853714;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3892	3892	M:g.3892A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3910G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219195	RCV000853715;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3910	3910	M:g.3910G>A	-
NC_012920.1:m.3928G>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	587776442	RCV000144023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3928	3928	m.3928G>C	ClinGen:CA345920	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND1):m.3937T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219204	RCV000853716;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3937	3937	M:g.3937T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3943A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	879176055	RCV000853717;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3943	3943	M:g.3943A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.3992C>T	4535	MT-ND1	Benign	879051705	RCV000853719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	3992	3992	M:g.3992C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4012A>G	4535	MT-ND1	Benign	201610884	RCV000853720;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4012	4012	M:g.4012A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4013C>T	4535	MT-ND1	Benign	1603219257	RCV000853721;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4013	4013	M:g.4013C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4021A>G	4535	MT-ND1	Benign	199771084	RCV000853722;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4021	4021	M:g.4021A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4024A>G	4535	MT-ND1	Benign	41504646	RCV000853723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4024	4024	M:g.4024A>G	-
m.4025C>T	4535	MT-ND1	Benign	397515509	RCV000055709\|RCV000853724;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4025	4025	M:g.4025C>T	ClinGen:CA344829	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.4029C>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219264	RCV000853725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4029	4029	M:g.4029C>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4048G>A	4535	MT-ND1	Benign	201629275	RCV000853726;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4048	4048	M:g.4048G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4055T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219279	RCV000853727;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4055	4055	M:g.4055T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4058C>T	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219282	RCV000853728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4058	4058	M:g.4058C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4079A>G	4535	MT-ND1	Benign	1603219286	RCV000853729;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4079	4079	M:g.4079A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4082T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219291	RCV000853730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4082	4082	M:g.4082T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4084G>A	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219293	RCV000853731;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4084	4084	M:g.4084G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4093A>G	4535	MT-ND1	Benign	200180511	RCV000853732;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4093	4093	M:g.4093A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4094C>T	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219299	RCV000853733;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4094	4094	M:g.4094C>T	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4105A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219306	RCV000853734;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4105	4105	M:g.4105A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4123A>G	4535	MT-ND1	Benign	200764459	RCV000853735;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4123	4123	M:g.4123A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4129A>G	4535	MT-ND1	Benign	201832206	RCV000853736;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4129	4129	M:g.4129A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4132G>A	4535	MT-ND1	Conflicting interpretations of pathogenicity	1057520201	RCV000426885\|RCV000853737;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4132	4132	M:g.4132G>A	ClinGen:CA16603348	CN517202 not provided;
NC_012920.1:m.4135T>C	4535	MT-ND1	Benign	876661355	RCV000223794\|RCV000853738;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4135	4135	M:g.4135T>C	ClinGen:CA10581199	CN169374 not specified;
m.4136A>G	4535	MT-ND1	Benign	199476121	RCV000010378\|RCV000853739;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4136	4136	M:g.4136A>G	ClinGen:CA254860,OMIM:516000.0006	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.4148G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219323	RCV000853741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4148	4148	M:g.4148G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4153G>A	4535	MT-ND1	Uncertain significance	28566134	RCV000853742;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4153	4153	M:g.4153G>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4165C>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219331	RCV000853743;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4165	4165	M:g.4165C>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4172T>A	4535	MT-ND1	Benign	1603219337	RCV000853744;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4172	4172	M:g.4172T>A	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4180A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219342	RCV000853745;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4180	4180	M:g.4180A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4193T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219346	RCV000853746;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4193	4193	M:g.4193T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4205T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219353	RCV000853747;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4205	4205	M:g.4205T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4211T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219356	RCV000853748;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4211	4211	M:g.4211T>C	-
m.4216T>C	4535	MT-ND1	Benign	1599988	RCV000010373\|RCV000709875\|RCV000853749;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4216	4216	M:g.4216T>C	ClinGen:CA340943,OMIM:516000.0003	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND1):m.4219G>A	4535	MT-ND1	Benign/Likely benign	878853008	RCV000224714\|RCV000853750;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4219	4219	M:g.4219G>A	ClinGen:CA10581273	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND1):m.4225A>G	4535	MT-ND1	Benign	1603219364	RCV000853751;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4225	4225	M:g.4225A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4226T>C	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219365	RCV000853752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4226	4226	M:g.4226T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4231A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	878929819	RCV000853753;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4231	4231	M:g.4231A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4232T>C	4535	MT-ND1	Benign	1556422834	RCV000853754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4232	4232	M:g.4232T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4234A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219368	RCV000853755;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4234	4234	M:g.4234A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4238T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219369	RCV000853756;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4238	4238	M:g.4238T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4243A>G	4535	MT-ND1	Likely benign	1603219373	RCV000853757;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4243	4243	M:g.4243A>G	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4247T>C	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219376	RCV000853758;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4247	4247	M:g.4247T>C	-
NC_012920.1(MT-ND1):m.4258A>G	4535	MT-ND1	Uncertain significance	1603219383	RCV000853759;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4258	4258	M:g.4258A>G	-
m.4681T>C	4536	MT-ND2	Pathogenic	267606889	RCV000010369\|RCV000144022;	N	MedGen:C1838951\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4681	4681	M:g.4681T>C	ClinGen:CA120644,OMIM:516001.0006	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND2):m.5001dup	4536	MT-ND2	Pathogenic	1603219713	RCV000853850;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4997	4998	M:g.4997_4998insA	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4611del	4536	MT-ND2	Likely pathogenic	1603219523	RCV000853781;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4605	4605	M:g.4605_4605del	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4480T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219468	RCV000853760;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4480	4480	M:g.4480T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4482G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219472	RCV000853761;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4482	4482	M:g.4482G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4488C>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219476	RCV000853762;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4488	4488	M:g.4488C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4491G>A	4536	MT-ND2	Benign	201172504	RCV000853763;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4491	4491	M:g.4491G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4494A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219477	RCV000853764;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4494	4494	M:g.4494A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4495T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219480	RCV000853765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4495	4495	M:g.4495T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4497T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219482	RCV000853766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4497	4497	M:g.4497T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4500T>C	4536	MT-ND2	Likely benign	879007369	RCV000853767;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4500	4500	M:g.4500T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4501C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219484	RCV000853768;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4501	4501	M:g.4501C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4503A>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219486	RCV000853769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4503	4503	M:g.4503A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4506A>G	4536	MT-ND2	Benign	11510099	RCV000853770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4506	4506	M:g.4506A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4509T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219488	RCV000853771;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4509	4509	M:g.4509T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4512G>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219492	RCV000853772;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4512	4512	M:g.4512G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4513C>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219494	RCV000853773;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4513	4513	M:g.4513C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4531C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219496	RCV000853774;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4531	4531	M:g.4531C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4548T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219503	RCV000853775;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4548	4548	M:g.4548T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4554A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219508	RCV000853776;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4554	4554	M:g.4554A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4560G>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219511	RCV000853777;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4560	4560	M:g.4560G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4561T>C	4536	MT-ND2	Benign	41376350	RCV000853778;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4561	4561	M:g.4561T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4579T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219517	RCV000853779;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4579	4579	M:g.4579T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4596G>A	4536	MT-ND2	Benign	1117207	RCV000853780;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4596	4596	M:g.4596G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4612T>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219525	RCV000853782;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4612	4612	M:g.4612T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4615A>G	4536	MT-ND2	Benign	386828946	RCV000853783;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4615	4615	M:g.4615A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4632G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219530	RCV000853784;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4632	4632	M:g.4632G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4638A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	878960801	RCV000853785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4638	4638	M:g.4638A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4639T>C	4536	MT-ND2	Benign	41510547	RCV000853786;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4639	4639	M:g.4639T>C	-
m.4640C>A	4536	MT-ND2	Benign	387906426	RCV000010366\|RCV000853787;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4640	4640	M:g.4640C>A	ClinGen:CA340941,OMIM:516001.0003	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND2):m.4654C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219538	RCV000853788;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4654	4654	M:g.4654C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4659G>A	4536	MT-ND2	Benign	1556422882	RCV000853789;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4659	4659	M:g.4659G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4659G>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1556422882	RCV000853790;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4659	4659	M:g.4659G>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4665G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219544	RCV000853791;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4665	4665	M:g.4665G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4674A>G	4536	MT-ND2	Benign	1556422884	RCV000853792;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4674	4674	M:g.4674A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4676C>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219551	RCV000853793;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4676	4676	M:g.4676C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4680C>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219554	RCV000853794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4680	4680	M:g.4680C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4689A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219555	RCV000853795;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4689	4689	M:g.4689A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4690T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219557	RCV000853796;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4690	4690	M:g.4690T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4695T>C	4536	MT-ND2	Benign	1556422885	RCV000853797;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4695	4695	M:g.4695T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4696T>C	4536	MT-ND2	Benign	1603219566	RCV000853798;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4696	4696	M:g.4696T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4702A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219570	RCV000853799;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4702	4702	M:g.4702A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4705T>C	4536	MT-ND2	Benign	1603219572	RCV000853800;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4705	4705	M:g.4705T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4707C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219574	RCV000853801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4707	4707	M:g.4707C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4717A>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219578	RCV000853802;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4717	4717	M:g.4717A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4722A>G	4536	MT-ND2	Benign	1569483952	RCV000853803;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4722	4722	M:g.4722A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4725A>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219581	RCV000853805;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4725	4725	M:g.4725A>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4725A>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219581	RCV000853804;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4725	4725	M:g.4725A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4728A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1556422892	RCV000853806;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4728	4728	M:g.4728A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4732A>G	4536	MT-ND2	Benign	201854167	RCV000853807;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4732	4732	M:g.4732A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4734A>G	4536	MT-ND2	Benign	1603219588	RCV000853808;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4734	4734	M:g.4734A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4735C>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219589	RCV000853809;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4735	4735	M:g.4735C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4745A>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1556422896	RCV000853810;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4745	4745	M:g.4745A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4746T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219594	RCV000853811;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4746	4746	M:g.4746T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4749T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219596	RCV000853812;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4749	4749	M:g.4749T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4759T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219604	RCV000853813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4759	4759	M:g.4759T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4762T>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219605	RCV000853814;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4762	4762	M:g.4762T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4763C>A	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219607	RCV000853815;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4763	4763	M:g.4763C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4764A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219609	RCV000853816;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4764	4764	M:g.4764A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4765T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219611	RCV000853817;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4765	4765	M:g.4765T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4767A>G	4536	MT-ND2	Benign	1569483957	RCV000853818;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4767	4767	M:g.4767A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4768_4769delinsCG	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219613	RCV000853819;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4768	4769	NC_012920.1:m.4768_4769delinsCG	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4770G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219619	RCV000853820;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4770	4770	M:g.4770G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4776G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219623	RCV000853821;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4776	4776	M:g.4776G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4788G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219627	RCV000853822;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4788	4788	M:g.4788G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4789G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219628	RCV000853823;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4789	4789	M:g.4789G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4812G>A	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219637	RCV000853825;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4812	4812	M:g.4812G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4812G>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219637	RCV000853824;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4812	4812	M:g.4812G>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4824A>G	4536	MT-ND2	Benign	1556422903	RCV000853826;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4824	4824	M:g.4824A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4833A>G	4536	MT-ND2	Benign	386419995	RCV000853827;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4833	4833	M:g.4833A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4842A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219643	RCV000853828;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4842	4842	M:g.4842A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4843C>T	4536	MT-ND2	Benign	1556422913	RCV000853829;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4843	4843	M:g.4843C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4894T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219656	RCV000853830;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4894	4894	M:g.4894T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4902A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219664	RCV000853831;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4902	4902	M:g.4902A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4908C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219668	RCV000853832;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4908	4908	M:g.4908C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4911T>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219671	RCV000853833;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4911	4911	M:g.4911T>G	-
m.4917A>G	4536	MT-ND2	Benign	28357980	RCV000010364\|RCV000853834;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4917	4917	M:g.4917A>G	OMIM:516001.0001,ClinGen:CA254858	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND2):m.4923A>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219674	RCV000853835;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4923	4923	M:g.4923A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4924G>A	4536	MT-ND2	Benign	386828956	RCV000853837;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4924	4924	M:g.4924G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4924G>C	4536	MT-ND2	Likely benign	386828956	RCV000853836;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4924	4924	M:g.4924G>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4929C>T	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219676	RCV000853838;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4929	4929	M:g.4929C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4935A>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219678	RCV000853839;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4935	4935	M:g.4935A>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4935A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219678	RCV000853840\|RCV001090168;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	4935	4935	M:g.4935A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4936C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219679	RCV000853841;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4936	4936	M:g.4936C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4944A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	878971699	RCV000853842;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4944	4944	M:g.4944A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4948T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219686	RCV000853843;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4948	4948	M:g.4948T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4953A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219688	RCV000853844;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4953	4953	M:g.4953A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4954T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219689	RCV000853845;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4954	4954	M:g.4954T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4959G>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219694	RCV000853846;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4959	4959	M:g.4959G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4960C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219696	RCV000853847;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4960	4960	M:g.4960C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4965A>G	4536	MT-ND2	Benign	879150535	RCV000853848;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4965	4965	M:g.4965A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.4974G>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219704	RCV000853849;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	4974	4974	M:g.4974G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5010T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219718	RCV000853851;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5010	5010	M:g.5010T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5038T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1556422943	RCV000853852;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5038	5038	M:g.5038T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5046G>A	4536	MT-ND2	Benign	878927053	RCV000853853;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5046	5046	M:g.5046G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5047T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219746	RCV000853854;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5047	5047	M:g.5047T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5067A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219758	RCV000853855;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5067	5067	M:g.5067A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5069A>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219761	RCV000853856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5069	5069	M:g.5069A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5073A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219765	RCV000853857;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5073	5073	M:g.5073A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5074T>C	4536	MT-ND2	Benign	1556422946	RCV000853858;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5074	5074	M:g.5074T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5076C>T	4536	MT-ND2	Benign	386828960	RCV000853859;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5076	5076	M:g.5076C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5080A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219771	RCV000853860;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5080	5080	M:g.5080A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5086C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219776	RCV000853861;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5086	5086	M:g.5086C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5094A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219783	RCV000853862;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5094	5094	M:g.5094A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5095T>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1556422950	RCV000853863;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5095	5095	M:g.5095T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5127A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219795	RCV000853864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5127	5127	M:g.5127A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5128A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219796	RCV000853865;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5128	5128	M:g.5128A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5149C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219806	RCV000853866;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5149	5149	M:g.5149C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5166A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219809	RCV000853867;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5166	5166	M:g.5166A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5178C>A	4536	MT-ND2	Benign	28357984	RCV000853868;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5178	5178	M:g.5178C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5186A>T	4536	MT-ND2	Benign	878939965	RCV000853869;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5186	5186	M:g.5186A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5190A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219819	RCV000853870;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5190	5190	M:g.5190A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5191C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219822	RCV000853871;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5191	5191	M:g.5191C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5194C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219824	RCV000853872;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5194	5194	M:g.5194C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5205T>C	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219831	RCV000853873;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5205	5205	M:g.5205T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5206C>T	4536	MT-ND2	Benign	1556422963	RCV000853874;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5206	5206	M:g.5206C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5211C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219834	RCV000853875;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5211	5211	M:g.5211C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5262G>A	4536	MT-ND2	Benign	1603219855	RCV000853876;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5262	5262	M:g.5262G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5263C>T	4536	MT-ND2	Benign	41320049	RCV000853877;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5263	5263	M:g.5263C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5265A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219856	RCV000853878;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5265	5265	M:g.5265A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5266T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219857	RCV000853879;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5266	5266	M:g.5266T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5268A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219860	RCV000853880;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5268	5268	M:g.5268A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5273A>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219868	RCV000853881;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5273	5273	M:g.5273A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5277T>C	4536	MT-ND2	Benign	1556422968	RCV000853882;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5277	5277	M:g.5277T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5289A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219875	RCV000853883;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5289	5289	M:g.5289A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5293G>A	4536	MT-ND2	Likely benign	28690990	RCV000853884\|RCV002221591;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	5293	5293	M:g.5293G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5295C>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1556422970	RCV000853886;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5295	5295	M:g.5295C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5295C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1556422970	RCV000853885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5295	5295	M:g.5295C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5296T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219883	RCV000853887;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5296	5296	M:g.5296T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5298A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219886	RCV000853888;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5298	5298	M:g.5298A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5301A>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	199794187	RCV000853890;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5301	5301	M:g.5301A>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5301A>G	4536	MT-ND2	Benign	199794187	RCV000853889;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5301	5301	M:g.5301A>G	-
NC_012920.1:m.5302T>C	4536	MT-ND2	Benign	878853115	RCV000224519\|RCV000853891;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5302	5302	M:g.5302T>C	ClinGen:CA10581433	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND2):m.5310A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219891	RCV000853892;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5310	5310	M:g.5310A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5311T>C	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219892	RCV000853893;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5311	5311	M:g.5311T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5316G>A	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219895	RCV000853894;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5316	5316	M:g.5316G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5319A>G	4536	MT-ND2	Benign	28456039	RCV000853895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5319	5319	M:g.5319A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5319A>T	4536	MT-ND2	Likely benign	28456039	RCV000853896;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5319	5319	M:g.5319A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5320C>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219899	RCV000853897;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5320	5320	M:g.5320C>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5320C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219899	RCV000853898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5320	5320	M:g.5320C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5325A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219901	RCV000853899;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5325	5325	M:g.5325A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5325A>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219901	RCV000853900;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5325	5325	M:g.5325A>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5331C>A	4536	MT-ND2	Benign	200778062	RCV000853901;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5331	5331	M:g.5331C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5331C>G	4536	MT-ND2	Likely benign	200778062	RCV000853902;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5331	5331	M:g.5331C>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5437C>T	4536	MT-ND2	Benign	1603219948	RCV000853904;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5437	5437	M:g.5437C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5442T>C	4536	MT-ND2	Benign	3020601	RCV000853905;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5442	5442	M:g.5442T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5444C>A	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219956	RCV000853906;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5444	5444	M:g.5444C>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5451A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1603219965	RCV000853907;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5451	5451	M:g.5451A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5452C>T	4536	MT-ND2	Likely benign	1556422991	RCV000853908;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5452	5452	M:g.5452C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5460G>A	4536	MT-ND2	Benign	3021088	RCV000853909;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5460	5460	M:g.5460G>A	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5463C>T	4536	MT-ND2	Benign	1556422993	RCV000853910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5463	5463	M:g.5463C>T	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5466A>G	4536	MT-ND2	Benign	1603219973	RCV000853911;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5466	5466	M:g.5466A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5484A>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1603219979	RCV000853912;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5484	5484	M:g.5484A>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5493T>C	4536	MT-ND2	Benign	1603219983	RCV000853913;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5493	5493	M:g.5493T>C	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5494T>G	4536	MT-ND2	Likely benign	1556423001	RCV000853914;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5494	5494	M:g.5494T>G	-
NC_012920.1(MT-ND2):m.5496A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	879099820	RCV000853915;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5496	5496	M:g.5496A>G	-
NC_012920.1:m.5505A>G	4536	MT-ND2	Uncertain significance	1569484003	RCV000709825\|RCV000853916;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5505	5505	m.5505A>G	-
NC_012920.1:m.10134C>A	4537	MT-ND3	Pathogenic	587780529	RCV000144458;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10134	10134	M:g.10134C>A	ClinGen:CA270779	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.10158T>C	4537	MT-ND3	Pathogenic	199476117	RCV000010360\|RCV000144009\|RCV000224598\|RCV001796716;	Y	MONDO:MONDO:0027068,MedGen:C4746992,OMIM:500014\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	10158	10158	M:g.10158T>C	ClinGen:CA120639,OMIM:516002.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.10191T>C	4537	MT-ND3	Pathogenic	267606890	RCV000010358\|RCV000144010\|RCV001542636\|RCV002291212;	Y	MONDO:MONDO:0027068,MedGen:C4746992,OMIM:500014\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	10191	10191	M:g.10191T>C	ClinGen:CA120637,OMIM:516002.0001	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.10197G>A	4537	MT-ND3	Pathogenic	267606891	RCV000010363\|RCV000010362\|RCV000144011\|RCV000507278\|RCV002247309\|RCV002285008\|RCV002291213;	Y	MONDO:MONDO:0010772,MedGen:C1839040,OMIM:500001, Orphanet:99718\|MONDO:MONDO:0027068,MedGen:C4746992,OMIM:500014\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MedGen:CN043634\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,	M	10197	10197	M:g.10197G>A	ClinGen:CA120640,OMIM:516002.0004	C1839040 500001 Leber hereditary optic neuropathy with dystonia;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10083A>G	4537	MT-ND3	Likely benign	1556423760	RCV000854615;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10083	10083	M:g.10083A>G	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10084T>C	4537	MT-ND3	Benign/Likely benign	41487950	RCV000224206\|RCV000854616;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10084	10084	M:g.10084T>C	ClinGen:CA10581380	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10086A>G	4537	MT-ND3	Benign	28358274	RCV000854617;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10086	10086	M:g.10086A>G	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10098G>T	4537	MT-ND3	Likely benign	1569484342	RCV000854618;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10098	10098	M:g.10098G>T	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10110A>G	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222674	RCV000854619;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10110	10110	M:g.10110A>G	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10111T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222676	RCV000854620;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10111	10111	M:g.10111T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10113A>G	4537	MT-ND3	Likely benign	1603222679	RCV000854621;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10113	10113	M:g.10113A>G	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10143G>A	4537	MT-ND3	Benign	202131419	RCV000854622;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10143	10143	M:g.10143G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10146T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222696	RCV000854623;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10146	10146	M:g.10146T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10158T>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	199476117	RCV000854624;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10158	10158	M:g.10158T>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10159C>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222701	RCV000854625;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10159	10159	M:g.10159C>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10188A>G	4537	MT-ND3	Likely benign	1603222715	RCV000854626;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10188	10188	M:g.10188A>G	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10192C>A	4537	MT-ND3	Likely benign	1556423776	RCV000854627;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10192	10192	M:g.10192C>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10192C>T	4537	MT-ND3	Benign	1556423776	RCV000854628;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10192	10192	M:g.10192C>T	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10203G>A	4537	MT-ND3	Benign	1556423781	RCV000854629;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10203	10203	M:g.10203G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10225T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222726	RCV000854630;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10225	10225	M:g.10225T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10236A>G	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222731	RCV000854631;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10236	10236	M:g.10236A>G	-
m.10237T>C	4537	MT-ND3	Benign	1556423787	RCV000055695\|RCV000854632;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10237	10237	M:g.10237T>C	ClinGen:CA344819	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1:m.10254G>A	4537	MT-ND3	not provided	587776438	RCV000144012;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10254	10254	M:g.10254G>A	ClinGen:CA345916	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10266G>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222746	RCV000854633;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10266	10266	M:g.10266G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10269C>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222748	RCV000854634;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10269	10269	M:g.10269C>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10320G>A	4537	MT-ND3	Benign	28358276	RCV000854635;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10320	10320	M:g.10320G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10321T>C	4537	MT-ND3	Benign/Likely benign	193302928	RCV000224675\|RCV000854636;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10321	10321	M:g.10321T>C	ClinGen:CA10581429	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10324T>C	4537	MT-ND3	Benign	1603222776	RCV000854637;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10324	10324	M:g.10324T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10326T>A	4537	MT-ND3	Likely benign	1603222777	RCV000854638;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10326	10326	M:g.10326T>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10326T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222777	RCV000854639;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10326	10326	M:g.10326T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10329T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	878943163	RCV000854640;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10329	10329	M:g.10329T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10345T>C	4537	MT-ND3	Benign	201397417	RCV000854641;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10345	10345	M:g.10345T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10348T>C	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1556423803	RCV000854642;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10348	10348	M:g.10348T>C	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10353G>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	28435660	RCV000854643;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10353	10353	M:g.10353G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10365G>A	4537	MT-ND3	Benign	1603222800	RCV000854644;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10365	10365	M:g.10365G>A	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10366C>T	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222801	RCV000854645;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10366	10366	M:g.10366C>T	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10371G>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222803	RCV000854646;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10371	10371	M:g.10371G>A	-
m.10398A>G	4537	MT-ND3	Benign	2853826	RCV000010359\|RCV000854647;	N	MedGen:C4016597\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10398	10398	M:g.10398A>G	ClinGen:CA120638,OMIM:516002.0002	C4016597 Parkinson disease, resistance to;
NC_012920.1(MT-ND3):m.10398A>T	4537	MT-ND3	Likely benign	2853826	RCV000854648;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10398	10398	M:g.10398A>T	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10399C>T	4537	MT-ND3	Uncertain significance	1603222820	RCV000854649;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10399	10399	M:g.10399C>T	-
NC_012920.1(MT-ND3):m.10401G>A	4537	MT-ND3	Uncertain significance	28719882	RCV000854650;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10401	10401	M:g.10401G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11621_11622del	4538	MT-ND4	Likely pathogenic	1603223363	RCV000854739;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11620	11621	M:g.11620_11621del	-
m.11777C>A	4538	MT-ND4	Likely pathogenic	28384199	RCV000010357\|RCV000144013\|RCV000854746\|RCV002260594;	Y	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MON	M	11777	11777	M:g.11777C>A	ClinGen:CA120636,OMIM:516003.0004	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND4):m.10775G>A	4538	MT-ND4	Likely benign	879015842	RCV000854676;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10775	10775	M:g.10775G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10776T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222966	RCV000854677;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10776	10776	M:g.10776T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10785T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222970	RCV000854678;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10785	10785	M:g.10785T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10791T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222973	RCV000854679;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10791	10791	M:g.10791T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10845C>T	4538	MT-ND4	Benign	1603222985	RCV000854680;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10845	10845	M:g.10845C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10857T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222990	RCV000854681;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10857	10857	M:g.10857T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10863G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603222992	RCV000854682;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10863	10863	M:g.10863G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10887A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223004	RCV000844967\|RCV000854683;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10887	10887	M:g.10887A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10895A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223008	RCV000854684;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10895	10895	M:g.10895A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10899A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223010	RCV000854685;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10899	10899	M:g.10899A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10907T>C	4538	MT-ND4	Benign	879094052	RCV000854686;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10907	10907	M:g.10907T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10911G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223016	RCV000854687;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10911	10911	M:g.10911G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10913T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223017	RCV000854688;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10913	10913	M:g.10913T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10914G>A	4538	MT-ND4	Benign	878931758	RCV000854689;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10914	10914	M:g.10914G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10915T>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	2857285	RCV000854690;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10915	10915	M:g.10915T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10920C>T	4538	MT-ND4	Benign	1556423876	RCV000854691;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10920	10920	M:g.10920C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10922A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223021	RCV000854692;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10922	10922	M:g.10922A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10931T>C	4538	MT-ND4	Conflicting interpretations of pathogenicity	1569484408	RCV000757487\|RCV000854693;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10931	10931	m.10931T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.10932C>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223028	RCV000854694;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10932	10932	M:g.10932C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11004G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1556423880	RCV000854695;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11004	11004	M:g.11004G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11013C>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	879244441	RCV000854696;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11013	11013	M:g.11013C>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11016G>A	4538	MT-ND4	Benign	28594904	RCV000854697;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11016	11016	M:g.11016G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11025T>C	4538	MT-ND4	Benign	201300253	RCV000854698;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11025	11025	M:g.11025T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11039C>T	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223071	RCV000854699;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11039	11039	M:g.11039C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11043A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223072	RCV000854700;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11043	11043	M:g.11043A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11061C>T	4538	MT-ND4	Benign	879204439	RCV000854701;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11061	11061	M:g.11061C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11069A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223091	RCV000854702;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11069	11069	M:g.11069A>G	-
m.11084A>G	4538	MT-ND4	Benign	199476113	RCV000010355\|RCV000854703;	N	MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11084	11084	M:g.11084A>G	ClinGen:CA254857,OMIM:516003.0002	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11087T>C	4538	MT-ND4	Benign	28433448	RCV000854704;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11087	11087	M:g.11087T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11090A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223101	RCV000854705;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11090	11090	M:g.11090A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11111T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223109	RCV000854706;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11111	11111	M:g.11111T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11120T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223116	RCV000854707;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11120	11120	M:g.11120T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11129A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223122	RCV000854708;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11129	11129	M:g.11129A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11139T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223126	RCV000854709;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11139	11139	M:g.11139T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11144A>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223129	RCV000854710;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11144	11144	M:g.11144A>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11150G>A	4538	MT-ND4	Benign	386829118	RCV000854711\|RCV001800895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN043634	M	11150	11150	M:g.11150G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11151C>T	4538	MT-ND4	Benign	1556423903	RCV000854712;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11151	11151	M:g.11151C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11157T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223138	RCV000854713;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11157	11157	M:g.11157T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11172A>G	4538	MT-ND4	Benign	2853489	RCV000854714;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11172	11172	M:g.11172A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11177C>T	4538	MT-ND4	Benign	28358284	RCV000854715;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11177	11177	M:g.11177C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11204T>C	4538	MT-ND4	Benign	201803443	RCV000854716;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11204	11204	M:g.11204T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11223T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223170	RCV000854717;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11223	11223	M:g.11223T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11232T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223180	RCV000854718;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11232	11232	M:g.11232T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11246G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223192	RCV000854719;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11246	11246	M:g.11246G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11252A>G	4538	MT-ND4	Benign	879229170	RCV000854720;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11252	11252	M:g.11252A>G	-
m.11253T>C	4538	MT-ND4	Benign	200145866	RCV000055696\|RCV000854721;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11253	11253	M:g.11253T>C	ClinGen:CA344820	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11255T>C	4538	MT-ND4	Benign	1556423916	RCV000854722;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11255	11255	M:g.11255T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11268C>T	4538	MT-ND4	Likely benign	879011423	RCV000854723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11268	11268	M:g.11268C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11289T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223215	RCV000854724;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11289	11289	M:g.11289T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11301T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223221	RCV000854725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11301	11301	M:g.11301T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11318T>C	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223235	RCV000854726;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11318	11318	M:g.11318T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11337A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223247	RCV000854727;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11337	11337	M:g.11337A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11361T>C	4538	MT-ND4	Benign	1603223259	RCV000854729;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11361	11361	M:g.11361T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11363G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223261	RCV000854730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11363	11363	M:g.11363G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11393C>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223277	RCV000854731;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11393	11393	M:g.11393C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11447G>A	4538	MT-ND4	Benign	2853492	RCV000854732;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11447	11447	M:g.11447G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11453G>A	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223293	RCV000854733;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11453	11453	M:g.11453G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11498A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223309	RCV000854734;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11498	11498	M:g.11498A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11577G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223344	RCV000854735;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11577	11577	M:g.11577G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11582A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223348	RCV000854736;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11582	11582	M:g.11582A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11583T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223350	RCV000854737;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11583	11583	M:g.11583T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11615A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223360	RCV000854738;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11615	11615	M:g.11615A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11634G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223368	RCV000854740;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11634	11634	M:g.11634G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11654A>G	4538	MT-ND4	Benign	1603223374	RCV000854741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11654	11654	M:g.11654A>G	-
m.11696G>A	4538	MT-ND4	Benign	200873900	RCV000010356\|RCV000055697\|RCV000854742;	N	MONDO:MONDO:0010772,MedGen:C1839040,OMIM:500001, Orphanet:99718\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:	M	11696	11696	M:g.11696G>A	ClinGen:CA120635,OMIM:516003.0003	C1839040 500001 Leber hereditary optic neuropathy with dystonia;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11708A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	386829138	RCV000854743;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11708	11708	M:g.11708A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11711G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223391	RCV000854744;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11711	11711	M:g.11711G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11733T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223397	RCV000854745;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11733	11733	M:g.11733T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11781T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223410	RCV000854747;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11781	11781	M:g.11781T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11792T>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223415	RCV000854748;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11792	11792	M:g.11792T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11807A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223419	RCV000854749;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11807	11807	M:g.11807A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11825G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	879083692	RCV000854750;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11825	11825	M:g.11825G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11906G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223460	RCV000854751;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11906	11906	M:g.11906G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11913C>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223463	RCV000854752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11913	11913	M:g.11913C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11928A>G	4538	MT-ND4	Benign	1569484466	RCV000854753;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11928	11928	M:g.11928A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11930A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223472	RCV000854754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11930	11930	M:g.11930A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11931T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223474	RCV000854755;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11931	11931	M:g.11931T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11946C>T	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223482	RCV000854756;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11946	11946	M:g.11946C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11957A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223488	RCV000854757;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11957	11957	M:g.11957A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11963G>A	4538	MT-ND4	Benign	201803948	RCV000854758;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11963	11963	M:g.11963G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11964T>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223491	RCV000854759;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11964	11964	M:g.11964T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11969G>A	4538	MT-ND4	Benign	28359169	RCV000854760;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11969	11969	M:g.11969G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11978T>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223502	RCV000854761;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11978	11978	M:g.11978T>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.11981C>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	386829143	RCV000854762;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11981	11981	M:g.11981C>T	-
NC_012920.1:m.11984T>C	4538	MT-ND4	Benign	200911567	RCV000144014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11984	11984	M:g.11984T>C	ClinGen:CA345917	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND4):m.11990T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223505	RCV000854763;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	11990	11990	M:g.11990T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12011T>C	4538	MT-ND4	Likely benign	386829144	RCV000854765;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12011	12011	M:g.12011T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12011T>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	386829144	RCV000854764;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12011	12011	M:g.12011T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12014C>T	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223511	RCV000854766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12014	12014	M:g.12014C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12017A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	879136236	RCV000854767;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12017	12017	M:g.12017A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12020C>T	4538	MT-ND4	Benign	1603223516	RCV000854768;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12020	12020	M:g.12020C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12026A>G	4538	MT-ND4	Benign	202136725	RCV000854769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12026	12026	M:g.12026A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12030A>G	4538	MT-ND4	Benign	1556424041	RCV000854770;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12030	12030	M:g.12030A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12031C>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223519	RCV000854771;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12031	12031	M:g.12031C>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12033A>G	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223521	RCV000854772;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12033	12033	M:g.12033A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12040A>T	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223523	RCV000854773;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12040	12040	M:g.12040A>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12054G>A	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223526	RCV000854774;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12054	12054	M:g.12054G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12063C>T	4538	MT-ND4	Benign	1603223527	RCV000854775;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12063	12063	M:g.12063C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12074A>C	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223534	RCV000854776;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12074	12074	M:g.12074A>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12083T>G	4538	MT-ND4	Benign	1556424049	RCV000854777;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12083	12083	M:g.12083T>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12084C>T	4538	MT-ND4	Benign	1556424051	RCV000854778;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12084	12084	M:g.12084C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12092C>A	4538	MT-ND4	Benign	1603223542	RCV000854779;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12092	12092	M:g.12092C>A	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12092C>T	4538	MT-ND4	Benign	1603223542	RCV000854780;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12092	12092	M:g.12092C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12117T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223549	RCV000854781;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12117	12117	M:g.12117T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12122A>G	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223553	RCV000854782;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12122	12122	M:g.12122A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12123C>T	4538	MT-ND4	Benign	1569484488	RCV000854783;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12123	12123	M:g.12123C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12128T>C	4538	MT-ND4	Uncertain significance	1603223557	RCV000854784;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12128	12128	M:g.12128T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12134T>C	4538	MT-ND4	Likely benign	1603223562	RCV000854785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12134	12134	M:g.12134T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4):m.12135C>A	4538	MT-ND4	Benign	1556424062	RCV000854786;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12135	12135	M:g.12135C>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10489A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222854	RCV000854651;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10489	10489	M:g.10489A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10492T>C	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222857	RCV000854652;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10492	10492	M:g.10492T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10506A>G	4539	MT-ND4L	Benign	199688733	RCV000854653;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10506	10506	M:g.10506A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10507C>T	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222868	RCV000854654;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10507	10507	M:g.10507C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10522G>A	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222873	RCV000854655;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10522	10522	M:g.10522G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10524A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222875	RCV000854656;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10524	10524	M:g.10524A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10530G>A	4539	MT-ND4L	Benign	1603222880	RCV000854657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10530	10530	M:g.10530G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10579T>C	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222900	RCV000854658;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10579	10579	M:g.10579T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10599G>A	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222910	RCV000854659;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10599	10599	M:g.10599G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10600C>T	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222912	RCV000854660;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10600	10600	M:g.10600C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10602A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222913	RCV000854661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10602	10602	M:g.10602A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10609T>C	4539	MT-ND4L	Benign	200487531	RCV000854662;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10609	10609	M:g.10609T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10620A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222915	RCV000854663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10620	10620	M:g.10620A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10630T>C	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222919	RCV000854664;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10630	10630	M:g.10630T>C	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10635G>A	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222924	RCV000854665;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10635	10635	M:g.10635G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10639A>G	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222927	RCV000854666;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10639	10639	M:g.10639A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10644G>A	4539	MT-ND4L	Conflicting interpretations of pathogenicity	1569484385	RCV000756358\|RCV000854667;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10644	10644	m.10644G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10653G>A	4539	MT-ND4L	Benign	386829108	RCV000854668;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10653	10653	M:g.10653G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10654C>T	4539	MT-ND4L	Benign	1603222934	RCV000854669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10654	10654	M:g.10654C>T	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10677G>A	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222944	RCV000854670;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10677	10677	M:g.10677G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10680G>A	4539	MT-ND4L	Likely benign	1603222945	RCV000854671;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10680	10680	M:g.10680G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10686G>A	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222946	RCV000854672;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10686	10686	M:g.10686G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10704G>A	4539	MT-ND4L	Benign	28437034	RCV000854673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10704	10704	M:g.10704G>A	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10749A>G	4539	MT-ND4L	Uncertain significance	1603222963	RCV000854674;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10749	10749	M:g.10749A>G	-
NC_012920.1(MT-ND4L):m.10750A>G	4539	MT-ND4L	Benign	372297272	RCV000854675;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	10750	10750	M:g.10750A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13063G>A	4540	MT-ND5	Pathogenic/Likely pathogenic	1603224017	RCV000854888\|RCV002249551;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104	M	13063	13063	M:g.13063G>A	-
m.13513G>A	4540	MT-ND5	Pathogenic	267606897	RCV000010346\|RCV000010345\|RCV000144016\|RCV000224472\|RCV000494941;	Y	MedGen:C1838951\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	13513	13513	M:g.13513G>A	ClinGen:CA120632,OMIM:516005.0007	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
m.12706T>C	4540	MT-ND5	Likely pathogenic	267606893	RCV000010338\|RCV000144015\|RCV002247308\|RCV002260591;	Y	MedGen:C1838951\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C07	M	12706	12706	M:g.12706T>C	ClinGen:CA120628,OMIM:516005.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12923G>A	4540	MT-ND5	Likely pathogenic	-1	RCV003150916\|RCV003150917\|RCV003150918;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:10	M	12923	12923		-
NC_012920.1:m.13514A>G	4540	MT-ND5	Likely pathogenic	587776440	RCV000144017\|RCV002260618\|RCV003333959;	Y	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	13514	13514	M:g.13514A>G	ClinGen:CA345918	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.12338T>C	4540	MT-ND5	Benign	201863060	RCV000022893\|RCV000854787;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12338	12338	M:g.12338T>C	ClinGen:CA259737,OMIM:516005.0011	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12340A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	28490236	RCV000854788;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12340	12340	M:g.12340A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12341C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223671	RCV000854789;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12341	12341	M:g.12341C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12344T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223675	RCV000854790;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12344	12344	M:g.12344T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12346C>T	4540	MT-ND5	Benign/Likely benign	200279497	RCV000515120\|RCV000854791;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12346	12346	M:g.12346C>T	ClinGen:CA337099451	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12349A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223678	RCV000854792;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12349	12349	M:g.12349A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12352A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223680	RCV000854793;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12352	12352	M:g.12352A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12358A>G	4540	MT-ND5	Benign	201027657	RCV000854794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12358	12358	M:g.12358A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12361A>G	4540	MT-ND5	Benign	3134561	RCV000854795;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12361	12361	M:g.12361A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12362C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603223688	RCV000854796;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12362	12362	M:g.12362C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12367A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223696	RCV000854797;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12367	12367	M:g.12367A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12373A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424095	RCV000854798;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12373	12373	M:g.12373A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12382A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223707	RCV000854799;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12382	12382	M:g.12382A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12383T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223708	RCV000854800;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12383	12383	M:g.12383T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12386C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223709	RCV000854801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12386	12386	M:g.12386C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12389C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223710	RCV000854802;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12389	12389	M:g.12389C>T	-
m.12397A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424100	RCV000010351\|RCV000854803;	N	MONDO:MONDO:0011613,MedGen:C1853833,OMIM:605909, Orphanet:2828\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12397	12397	M:g.12397A>G	ClinGen:CA254856,OMIM:516005.0010	C1853833 605909 Parkinson disease 6, autosomal recessive early-onset;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12400A>G	4540	MT-ND5	Benign	201405598	RCV000854804;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12400	12400	M:g.12400A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12401C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223721	RCV000854805;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12401	12401	M:g.12401C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12403C>T	4540	MT-ND5	Benign	879096684	RCV000854806;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12403	12403	M:g.12403C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12406G>A	4540	MT-ND5	Benign	28617389	RCV000854807;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12406	12406	M:g.12406G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12410A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223725	RCV000854808;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12410	12410	M:g.12410A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12424A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223732	RCV000854809;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12424	12424	M:g.12424A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12425A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603223735	RCV000854810;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12425	12425	M:g.12425A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12426C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	386829158	RCV000854812;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12426	12426	M:g.12426C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12436C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223738	RCV000854813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12436	12436	M:g.12436C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12437A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223739	RCV000854814;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12437	12437	M:g.12437A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12448T>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223748	RCV000854815;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12448	12448	M:g.12448T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12448T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223748	RCV000854816;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12448	12448	M:g.12448T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12451A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223750	RCV000854817;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12451	12451	M:g.12451A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12454G>A	4540	MT-ND5	Benign	200656196	RCV000854818;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12454	12454	M:g.12454G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12457G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223754	RCV000854819;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12457	12457	M:g.12457G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12458C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223755	RCV000854820;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12458	12458	M:g.12458C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12479T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223760	RCV000854821;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12479	12479	M:g.12479T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12481T>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223762	RCV000854823;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12481	12481	M:g.12481T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12481T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223762	RCV000854822;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12481	12481	M:g.12481T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12490A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603223763	RCV000854824;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12490	12490	M:g.12490A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12501G>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	28397767	RCV000854825;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12501	12501	M:g.12501G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12509A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223773	RCV000854826;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12509	12509	M:g.12509A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12512A>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223776	RCV000854827;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12512	12512	M:g.12512A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12520A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223781	RCV000854828;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12520	12520	M:g.12520A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12530A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603223785	RCV000854829;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12530	12530	M:g.12530A>G	-
NC_012920.1:m.12535C>T	4540	MT-ND5	Benign	876661356	RCV000223843\|RCV000854830;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12535	12535	M:g.12535C>T	ClinGen:CA10581194	CN169374 not specified;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12542C>T	4540	MT-ND5	Benign	201922401	RCV000854831;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12542	12542	M:g.12542C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12544A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223798	RCV000854832\|RCV001796803;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	12544	12544	M:g.12544A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12545C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223799	RCV000854833;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12545	12545	M:g.12545C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12556A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223805	RCV000854834;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12556	12556	M:g.12556A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12557C>T	4540	MT-ND5	Benign	1556424125	RCV000854835;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12557	12557	M:g.12557C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12560A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223808	RCV000854836;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12560	12560	M:g.12560A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12561G>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	28759201	RCV000854837;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12561	12561	M:g.12561G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12587A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223823	RCV000854838;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12587	12587	M:g.12587A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12599T>C	4540	MT-ND5	Benign	1556424129	RCV000854839;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12599	12599	M:g.12599T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12601T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223830	RCV000854840;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12601	12601	M:g.12601T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12613G>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223834	RCV000854841;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12613	12613	M:g.12613G>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12622G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223840	RCV000854842;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12622	12622	M:g.12622G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12631T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223847	RCV000854843;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12631	12631	M:g.12631T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12634A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424136	RCV000854844;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12634	12634	M:g.12634A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12661A>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223854	RCV000854845;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12661	12661	M:g.12661A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12662A>G	4540	MT-ND5	Benign	879105366	RCV000854846;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12662	12662	M:g.12662A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12673A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1556424143	RCV000854847;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12673	12673	M:g.12673A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12674A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223860	RCV000854848;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12674	12674	M:g.12674A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12713T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223871	RCV000854849;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12713	12713	M:g.12713T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12715A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603223875	RCV000854850;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12715	12715	M:g.12715A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12730G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223879	RCV000854851;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12730	12730	M:g.12730G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12743A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223885	RCV000854852;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12743	12743	M:g.12743A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12757T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603223892	RCV000854853;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12757	12757	M:g.12757T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12775G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223899	RCV000854854;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12775	12775	M:g.12775G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12797T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223906	RCV000854855;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12797	12797	M:g.12797T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12799A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223907	RCV000854856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12799	12799	M:g.12799A>G	-
m.12811T>C	4540	MT-ND5	Benign	199974018	RCV000055698\|RCV000507393\|RCV000854857\|RCV003319177;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C07	M	12811	12811	M:g.12811T>C	ClinGen:CA344821	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND5):m.12814G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223914	RCV000854858;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12814	12814	M:g.12814G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12820G>A	4540	MT-ND5	Benign	200567053	RCV000854859;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12820	12820	M:g.12820G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12835G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223923	RCV000854860;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12835	12835	M:g.12835G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12836C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223924	RCV000854861;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12836	12836	M:g.12836C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12842T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223927	RCV000854862;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12842	12842	M:g.12842T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12850A>G	4540	MT-ND5	Benign	28705385	RCV000854863;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12850	12850	M:g.12850A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12851T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223938	RCV000854864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12851	12851	M:g.12851T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12865A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223946	RCV000854866;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12865	12865	M:g.12865A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12868G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223947	RCV000854867;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12868	12868	M:g.12868G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12880T>C	4540	MT-ND5	Benign	28719001	RCV000854868;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12880	12880	M:g.12880T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12890C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603223958	RCV000854869;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12890	12890	M:g.12890C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12904A>G	4540	MT-ND5	Benign	386829168	RCV000854870;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12904	12904	M:g.12904A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12905T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223963	RCV000854871;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12905	12905	M:g.12905T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12906C>A	4540	MT-ND5	Likely benign	28690070	RCV000854872;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12906	12906	M:g.12906C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12923G>T	4540	MT-ND5	Benign	1603223971	RCV000854873;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12923	12923	M:g.12923G>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12937A>G	4540	MT-ND5	Benign	201612920	RCV000854874;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12937	12937	M:g.12937A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12940G>A	4540	MT-ND5	Benign	200106331	RCV000854875;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12940	12940	M:g.12940G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12941C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223974	RCV000854876;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12941	12941	M:g.12941C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12950A>C	4540	MT-ND5	Benign	201361958	RCV000854878;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12950	12950	M:g.12950A>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12950A>G	4540	MT-ND5	Benign	201361958	RCV000854877;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12950	12950	M:g.12950A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12952G>A	4540	MT-ND5	Benign	1603223978	RCV000854879;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12952	12952	M:g.12952G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12961A>G	4540	MT-ND5	Benign	386829171	RCV000854880;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12961	12961	M:g.12961A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12967A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424197	RCV000854881;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12967	12967	M:g.12967A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12994G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223993	RCV000854882;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12994	12994	M:g.12994G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.12997G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603223994	RCV000854883;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	12997	12997	M:g.12997G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13027C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224008	RCV000854884;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13027	13027	M:g.13027C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13064T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224019	RCV000854889;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13064	13064	M:g.13064T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13073T>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224023	RCV000854890;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13073	13073	M:g.13073T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13097T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224032	RCV000854892;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13097	13097	M:g.13097T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13099G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224033	RCV000854893;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13099	13099	M:g.13099G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13105A>G	4540	MT-ND5	Benign	2853501	RCV000854894;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13105	13105	M:g.13105A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13106T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224035	RCV000854895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13106	13106	M:g.13106T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13112T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224043	RCV000854896;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13112	13112	M:g.13112T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13117A>G	4540	MT-ND5	Benign	878966690	RCV000854897;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13117	13117	M:g.13117A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13129C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224056	RCV000854898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13129	13129	M:g.13129C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13135G>A	4540	MT-ND5	Benign	200044200	RCV000854899;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13135	13135	M:g.13135G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13145G>A	4540	MT-ND5	Benign	386829175	RCV000854900;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13145	13145	M:g.13145G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13147C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224061	RCV000854901;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13147	13147	M:g.13147C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13151T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224062	RCV000854902;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13151	13151	M:g.13151T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13153A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	878957731	RCV000854903;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13153	13153	M:g.13153A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13154T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224067	RCV000854904;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13154	13154	M:g.13154T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13159A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224070	RCV000854905;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13159	13159	M:g.13159A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13162C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224073	RCV000854906;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13162	13162	M:g.13162C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13183A>G	4540	MT-ND5	Benign	879155747	RCV000854907;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13183	13183	M:g.13183A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13184T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603224078	RCV000854908;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13184	13184	M:g.13184T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13198G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224086	RCV000854909;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13198	13198	M:g.13198G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13204G>A	4540	MT-ND5	Benign	1603224089	RCV000854910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13204	13204	M:g.13204G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13204G>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224089	RCV000854911;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13204	13204	M:g.13204G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13225G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224098	RCV000854912;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13225	13225	M:g.13225G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13240G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224103	RCV000854913;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13240	13240	M:g.13240G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13246T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1556424250	RCV000854914;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13246	13246	M:g.13246T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13276A>G	4540	MT-ND5	Benign	2853502	RCV000854915;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13276	13276	M:g.13276A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13279G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224126	RCV000854916;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13279	13279	M:g.13279G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13285A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224130	RCV000854917;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13285	13285	M:g.13285A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13288G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224132	RCV000854918;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13288	13288	M:g.13288G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13327A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424263	RCV000854919;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13327	13327	M:g.13327A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13328C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224147	RCV000854920;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13328	13328	M:g.13328C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13336T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224150	RCV000854921;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13336	13336	M:g.13336T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13369T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224162	RCV000854922;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13369	13369	M:g.13369T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13375A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224165	RCV000854923;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13375	13375	M:g.13375A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13376T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224166	RCV000854924;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13376	13376	M:g.13376T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13388A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224172	RCV000854925;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13388	13388	M:g.13388A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13391A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224173	RCV000854926;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13391	13391	M:g.13391A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13406G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224178	RCV000854927;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13406	13406	M:g.13406G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13415G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224181	RCV000854928;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13415	13415	M:g.13415G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13436C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224188	RCV000854929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13436	13436	M:g.13436C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13438C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224189	RCV000854930;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13438	13438	M:g.13438C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13463G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224197	RCV000854931;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13463	13463	M:g.13463G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13466G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	3902404	RCV000854932;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13466	13466	M:g.13466G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13466G>C	4540	MT-ND5	Benign	3902404	RCV000854933;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13466	13466	M:g.13466G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13468C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	28654395	RCV000854934;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13468	13468	M:g.13468C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13471G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224200	RCV000854935;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13471	13471	M:g.13471G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13477G>A	4540	MT-ND5	Benign	200283691	RCV000854936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13477	13477	M:g.13477G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13478C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224203	RCV000854937;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13478	13478	M:g.13478C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13484T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224204	RCV000854938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13484	13484	M:g.13484T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13495A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224207	RCV000854939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13495	13495	M:g.13495A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13507T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224215	RCV000854940;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13507	13507	M:g.13507T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13522A>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224217	RCV000854942;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13522	13522	M:g.13522A>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13522A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224217	RCV000854941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13522	13522	M:g.13522A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13524C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224219	RCV000854943;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13524	13524	M:g.13524C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13528A>G	4540	MT-ND5	Conflicting interpretations of pathogenicity	55882959	RCV000756359\|RCV000854944\|RCV003334007;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	13528	13528	m.13528A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13535A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224224	RCV000854945;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13535	13535	M:g.13535A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13543T>C	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224227	RCV000854946;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13543	13543	M:g.13543T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13552G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224232	RCV000854947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13552	13552	M:g.13552G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13565C>T	4540	MT-ND5	Benign	56039545	RCV000854948;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13565	13565	M:g.13565C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13568T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224237	RCV000854949;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13568	13568	M:g.13568T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13576A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224243	RCV000854950;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13576	13576	M:g.13576A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13579G>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224246	RCV000854951;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13579	13579	M:g.13579G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13583C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224248	RCV000854952;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13583	13583	M:g.13583C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13594A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224251	RCV000854953;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13594	13594	M:g.13594A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13606A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224258	RCV000854954;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13606	13606	M:g.13606A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13612A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224262	RCV000854955;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13612	13612	M:g.13612A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13615A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224265	RCV000854956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13615	13615	M:g.13615A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13616T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224267	RCV000854957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13616	13616	M:g.13616T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13630A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424302	RCV000854958;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13630	13630	M:g.13630A>G	-
m.13637A>G	4540	MT-ND5	Benign	200855215	RCV000055699\|RCV000854959;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13637	13637	M:g.13637A>G	ClinGen:CA344822	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND5):m.13645T>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224281	RCV000854960;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13645	13645	M:g.13645T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13649C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224283	RCV000854961;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13649	13649	M:g.13649C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13651A>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1569484594	RCV000854962;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13651	13651	M:g.13651A>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13651A>G	4540	MT-ND5	Benign	1569484594	RCV000854963;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13651	13651	M:g.13651A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13651A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1569484594	RCV000854964;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13651	13651	M:g.13651A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13661A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224293	RCV000854965;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13661	13661	M:g.13661A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13664T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224295	RCV000854966;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13664	13664	M:g.13664T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13676A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224300	RCV000854967;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13676	13676	M:g.13676A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13681A>G	4540	MT-ND5	Benign	386829187	RCV000854968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13681	13681	M:g.13681A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13681A>T	4540	MT-ND5	Likely benign	386829187	RCV000854969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13681	13681	M:g.13681A>T	-
m.13708G>A	4540	MT-ND5	Benign	28359178	RCV000010336\|RCV000854970;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13708	13708	M:g.13708G>A	ClinGen:CA340935,OMIM:516005.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND5):m.13711G>A	4540	MT-ND5	Benign	879489195	RCV000854971;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13711	13711	M:g.13711G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13712C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224311	RCV000854972;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13712	13712	M:g.13712C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13726G>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224322	RCV000854973;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13726	13726	M:g.13726G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13741A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224331	RCV000854974;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13741	13741	M:g.13741A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13748A>G	4540	MT-ND5	Benign	879029751	RCV000854975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13748	13748	M:g.13748A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13753T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603224336	RCV000854976;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13753	13753	M:g.13753T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13754C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224337	RCV000854977;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13754	13754	M:g.13754C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13759G>A	4540	MT-ND5	Benign	386420024	RCV000854978;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13759	13759	M:g.13759G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13760C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224340	RCV000854979;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13760	13760	M:g.13760C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13762T>A	4540	MT-ND5	Likely benign	879154715	RCV000854980;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13762	13762	M:g.13762T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13762T>G	4540	MT-ND5	Benign	879154715	RCV000854981;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13762	13762	M:g.13762T>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13763C>T	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224344	RCV000854982\|RCV001824897;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN043634; Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104; MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:54	M	13763	13763	M:g.13763C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13768T>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1556424325	RCV000854983;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13768	13768	M:g.13768T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13768T>C	4540	MT-ND5	Benign	1556424325	RCV000854984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13768	13768	M:g.13768T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13770C>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224349	RCV000854985;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13770	13770	M:g.13770C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13780A>G	4540	MT-ND5	Benign	41358152	RCV000854986;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13780	13780	M:g.13780A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13781T>C	4540	MT-ND5	Benign	386829193	RCV000854987;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13781	13781	M:g.13781T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13789T>C	4540	MT-ND5	Benign	28359179	RCV000854988;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13789	13789	M:g.13789T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13790A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1556424326	RCV000854989;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13790	13790	M:g.13790A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13801A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224358	RCV000854990;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13801	13801	M:g.13801A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13802C>T	4540	MT-ND5	Benign	1556424329	RCV000854991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13802	13802	M:g.13802C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13810G>A	4540	MT-ND5	Benign	1603224361	RCV000854992;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13810	13810	M:g.13810G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13813G>A	4540	MT-ND5	Benign	1556424332	RCV000854993;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13813	13813	M:g.13813G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13816A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224365	RCV000854994;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13816	13816	M:g.13816A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13819T>C	4540	MT-ND5	Benign	371771942	RCV000854995;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13819	13819	M:g.13819T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13820T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603224368	RCV000854996;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13820	13820	M:g.13820T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13834A>G	4540	MT-ND5	Benign	1556424337	RCV000854997;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13834	13834	M:g.13834A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13835C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224377	RCV000854998;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13835	13835	M:g.13835C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13862A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224389	RCV000854999;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13862	13862	M:g.13862A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13874T>C	4540	MT-ND5	Benign	1603224392	RCV000855000;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13874	13874	M:g.13874T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13879T>A	4540	MT-ND5	Likely benign	879087566	RCV000855002;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13879	13879	M:g.13879T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13879T>C	4540	MT-ND5	Benign	879087566	RCV000855001;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13879	13879	M:g.13879T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13880C>A	4540	MT-ND5	Benign	28359181	RCV000855003;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13880	13880	M:g.13880C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13885C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224399	RCV000855004;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13885	13885	M:g.13885C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13886T>C	4540	MT-ND5	Benign	28359182	RCV000855005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13886	13886	M:g.13886T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13888T>C	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224403	RCV000855006;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13888	13888	M:g.13888T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13889G>A	4540	MT-ND5	Benign	1556424343	RCV000855007;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13889	13889	M:g.13889G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13907A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224408	RCV000855008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13907	13907	M:g.13907A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13913T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224410	RCV000855009;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13913	13913	M:g.13913T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13919T>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224418	RCV000855010;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13919	13919	M:g.13919T>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13919T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224418	RCV000855011;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13919	13919	M:g.13919T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13924C>T	4540	MT-ND5	Benign	200713907	RCV000855012;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13924	13924	M:g.13924C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13928G>A	4540	MT-ND5	Benign	28359184	RCV000855014;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13928	13928	M:g.13928G>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13928G>C	4540	MT-ND5	Benign	28359184	RCV000855013;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13928	13928	M:g.13928G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13933A>G	4540	MT-ND5	Benign	879235634	RCV000855015;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13933	13933	M:g.13933A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13934C>T	4540	MT-ND5	Benign	193302971	RCV000855016;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13934	13934	M:g.13934C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13943C>T	4540	MT-ND5	Benign	1556424357	RCV000855017;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13943	13943	M:g.13943C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13946T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224429	RCV000855018;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13946	13946	M:g.13946T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13948C>T	4540	MT-ND5	Benign	878869470	RCV000855019;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13948	13948	M:g.13948C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13958G>C	4540	MT-ND5	Benign	202081448	RCV000855020;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13958	13958	M:g.13958G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13966A>G	4540	MT-ND5	Benign	41535848	RCV000855021;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13966	13966	M:g.13966A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13967C>T	4540	MT-ND5	Benign	386829197	RCV000855022;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13967	13967	M:g.13967C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13973A>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224442	RCV000855023;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13973	13973	M:g.13973A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13974A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224443	RCV000855024;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13974	13974	M:g.13974A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.13981C>T	4540	MT-ND5	Benign	201144988	RCV000855025;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	13981	13981	M:g.13981C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14000T>A	4540	MT-ND5	Benign/Likely benign	28359185	RCV000224850\|RCV000855026;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14000	14000	M:g.14000T>A	ClinGen:CA10581405	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND5):m.14002A>G	4540	MT-ND5	Benign/Likely benign	386829198	RCV000514858\|RCV000855027;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14002	14002	M:g.14002A>G	ClinGen:CA337099888	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND5):m.14003C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224466	RCV000855028;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14003	14003	M:g.14003C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14020T>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1556424369	RCV000855029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14020	14020	M:g.14020T>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14029A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224478	RCV000855030;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14029	14029	M:g.14029A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14035T>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1556424374	RCV000855031;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14035	14035	M:g.14035T>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14040G>C	4540	MT-ND5	Likely benign	57180882	RCV000855032;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14040	14040	M:g.14040G>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14041C>T	4540	MT-ND5	Benign	1603224484	RCV000855033;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14041	14041	M:g.14041C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14042A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224485	RCV000855034;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14042	14042	M:g.14042A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14047A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224486	RCV000855035;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14047	14047	M:g.14047A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14050T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	879112261	RCV000855036;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14050	14050	M:g.14050T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14051C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224492	RCV000855037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14051	14051	M:g.14051C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14053A>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	200134839	RCV000855039;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14053	14053	M:g.14053A>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14053A>G	4540	MT-ND5	Benign	200134839	RCV000855038;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14053	14053	M:g.14053A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14059A>G	4540	MT-ND5	Benign	878865648	RCV000855040;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14059	14059	M:g.14059A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14060T>C	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224503	RCV000855041;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14060	14060	M:g.14060T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14062A>G	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224506	RCV000855042;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14062	14062	M:g.14062A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14063T>C	4540	MT-ND5	Benign	1556424379	RCV000855043;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14063	14063	M:g.14063T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14071A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224512	RCV000855044;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14071	14071	M:g.14071A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14091A>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224520	RCV000855045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14091	14091	M:g.14091A>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14110T>C	4540	MT-ND5	Benign	371451099	RCV000855046;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14110	14110	M:g.14110T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14112C>A	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224530	RCV000855047;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14112	14112	M:g.14112C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14113T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224531	RCV000855048;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14113	14113	M:g.14113T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14122A>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224535	RCV000855049;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14122	14122	M:g.14122A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14128A>G	4540	MT-ND5	Benign	386829201	RCV000855050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14128	14128	M:g.14128A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14129C>T	4540	MT-ND5	Benign	879039557	RCV000855051;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14129	14129	M:g.14129C>T	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14138T>C	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224549	RCV000855052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14138	14138	M:g.14138T>C	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14140A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224551	RCV000855053;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14140	14140	M:g.14140A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14142C>A	4540	MT-ND5	Likely benign	1603224552	RCV000855054;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14142	14142	M:g.14142C>A	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14142C>G	4540	MT-ND5	Benign	1603224552	RCV000855055;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14142	14142	M:g.14142C>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14143A>G	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224556	RCV000855056;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14143	14143	M:g.14143A>G	-
NC_012920.1(MT-ND5):m.14144C>T	4540	MT-ND5	Uncertain significance	1603224557	RCV000855057;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14144	14144	M:g.14144C>T	-
NC_012920.1:m.14484T>C	4541	MT-ND6	Pathogenic	199476104	RCV000010325\|RCV000144018\|RCV000223709\|RCV003162238;	Y	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C07	M	14484	14484	M:g.14484T>C	ClinGen:CA340932,OMIM:516006.0001	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
m.14487T>C	4541	MT-ND6	Pathogenic	199476109	RCV000010333\|RCV000010334\|RCV000144020\|RCV002247307\|RCV003162239;	Y	MedGen:C1838951\|MedGen:C1838954\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D0	M	14487	14487	M:g.14487T>C	ClinGen:CA120627,OMIM:516006.0007	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.14453G>A	4541	MT-ND6	Likely pathogenic	199476107	RCV000010331\|RCV000855109\|RCV002260589;	N	MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	14453	14453	M:g.14453G>A	ClinGen:CA254853,OMIM:516006.0005	C0162671 540000 Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14153T>C	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224565	RCV000855058;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14153	14153	M:g.14153T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14154T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224566	RCV000855059;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14154	14154	M:g.14154T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14162G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224571	RCV000855060;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14162	14162	M:g.14162G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14163C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224574	RCV000855061;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14163	14163	M:g.14163C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14178T>C	4541	MT-ND6	Benign	28357671	RCV000855062;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14178	14178	M:g.14178T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14180T>C	4541	MT-ND6	Benign	200933339	RCV000855064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14180	14180	M:g.14180T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14180T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	200933339	RCV000855063;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14180	14180	M:g.14180T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14181A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224581	RCV000855065;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14181	14181	M:g.14181A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14189A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224589	RCV000855066;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14189	14189	M:g.14189A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14193A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1556424397	RCV000855067;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14193	14193	M:g.14193A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14198G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224596	RCV000855068;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14198	14198	M:g.14198G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14199T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	2857288	RCV000855069;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14199	14199	M:g.14199T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14207G>A	4541	MT-ND6	Benign	879217937	RCV000855070;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14207	14207	M:g.14207G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14210A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224604	RCV000855071;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14210	14210	M:g.14210A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14211C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224605	RCV000855072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14211	14211	M:g.14211C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14225C>T	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224611	RCV000855073;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14225	14225	M:g.14225C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14226G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224612	RCV000855074;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14226	14226	M:g.14226G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14231T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224615	RCV000855075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14231	14231	M:g.14231T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14234T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224619	RCV000855076;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14234	14234	M:g.14234T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14249G>A	4541	MT-ND6	Benign	1556424407	RCV000855077;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14249	14249	M:g.14249G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14256T>C	4541	MT-ND6	Benign	1603224630	RCV000855078;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14256	14256	M:g.14256T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14258G>A	4541	MT-ND6	Benign	202227543	RCV000855079;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14258	14258	M:g.14258G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14259G>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224632	RCV000855080;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14259	14259	M:g.14259G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14276C>T	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224645	RCV000855081;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14276	14276	M:g.14276C>T	-
m.14279G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	869025187	RCV000055705\|RCV000855082;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14279	14279	m.14279G>A	ClinGen:CA356575	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14280A>C	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224649	RCV000855084;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14280	14280	M:g.14280A>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14280A>G	4541	MT-ND6	Benign	1603224649	RCV000855083;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14280	14280	M:g.14280A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14297A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224655	RCV000855085;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14297	14297	M:g.14297A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14301T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224659	RCV000855086;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14301	14301	M:g.14301T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14307T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224663	RCV000855087;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14307	14307	M:g.14307T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14312A>G	4541	MT-ND6	Benign	1603224665	RCV000855088;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14312	14312	M:g.14312A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14315C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224668	RCV000855089;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14315	14315	M:g.14315C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14318T>C	4541	MT-ND6	Benign	28357675	RCV000855090;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14318	14318	M:g.14318T>C	-
m.14319T>C	4541	MT-ND6	Benign	199476110	RCV000010335\|RCV000855091;	N	MONDO:MONDO:0011613,MedGen:C1853833,OMIM:605909, Orphanet:2828\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14319	14319	M:g.14319T>C	ClinGen:CA254854,OMIM:516006.0008	C1853833 605909 Parkinson disease 6, autosomal recessive early-onset;
m.14325T>C	4541	MT-ND6	Benign	397515505	RCV000055700\|RCV000855092;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14325	14325	M:g.14325T>C	ClinGen:CA344823	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14328C>T	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224675	RCV000855093;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14328	14328	M:g.14328C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14334C>T	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224679	RCV000855094;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14334	14334	M:g.14334C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14339A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224682	RCV000855095;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14339	14339	M:g.14339A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14340C>T	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224683	RCV000855096;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14340	14340	M:g.14340C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14348T>C	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224685	RCV000855097;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14348	14348	M:g.14348T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14357A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224692	RCV000855098;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14357	14357	M:g.14357A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14375A>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224702	RCV000855099;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14375	14375	M:g.14375A>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14382T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224704	RCV000855100;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14382	14382	M:g.14382T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14384G>A	4541	MT-ND6	Benign	1556424435	RCV000855101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14384	14384	M:g.14384G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14393A>G	4541	MT-ND6	Benign/Likely benign	878853104	RCV000224302\|RCV000855102;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14393	14393	M:g.14393A>G	ClinGen:CA10581415	CN517202 not provided;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14405A>G	4541	MT-ND6	Benign	1603224713	RCV000855103;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14405	14405	M:g.14405A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14417A>G	4541	MT-ND6	Benign	878905427	RCV000855104;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14417	14417	M:g.14417A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14420C>T	4541	MT-ND6	Likely benign	1556424442	RCV000855105;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14420	14420	M:g.14420C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14423G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224726	RCV000855106;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14423	14423	M:g.14423G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14433C>T	4541	MT-ND6	Benign	1556424444	RCV000855107;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14433	14433	M:g.14433C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14444T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224732	RCV000855108;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14444	14444	M:g.14444T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14462G>A	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224737	RCV000855110;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14462	14462	M:g.14462G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14466T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224741	RCV000855112;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14466	14466	M:g.14466T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14468T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224744	RCV000855113;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14468	14468	M:g.14468T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14484T>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	199476104	RCV000855114;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14484	14484	M:g.14484T>G	-
m.14498T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	869025186	RCV000055702\|RCV000855115;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14498	14498	M:g.14498T>C	ClinGen:CA356574	C0917796 535000 Leber's optic atrophy;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14502T>C	4541	MT-ND6	Benign	201327354	RCV000851178\|RCV000855116;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001086,Human Phenotype Ontology:HP:0001112,MONDO:MONDO:0010788,MedGen:C0917796,OMIM:535000, Orphanet:104\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14502	14502	M:g.14502T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14514T>C	4541	MT-ND6	Benign	1603224772	RCV000855117;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14514	14514	M:g.14514T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14523T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224780	RCV000855118;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14523	14523	M:g.14523T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14529C>T	4541	MT-ND6	Likely benign	1603224782	RCV000855119;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14529	14529	M:g.14529C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14544G>T	4541	MT-ND6	Uncertain significance	371485573	RCV000855120;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14544	14544	M:g.14544G>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14552A>G	4541	MT-ND6	Benign	1556424459	RCV000855121;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14552	14552	M:g.14552A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14553C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224787	RCV000855122;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14553	14553	M:g.14553C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14562C>T	4541	MT-ND6	Benign	1603224791	RCV000855123;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14562	14562	M:g.14562C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14564A>G	4541	MT-ND6	Likely benign	1556424461	RCV000855124;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14564	14564	M:g.14564A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14571T>A	4541	MT-ND6	Benign	1603224793	RCV000855125;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14571	14571	M:g.14571T>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14573A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224794	RCV000855126;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14573	14573	M:g.14573A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14574C>T	4541	MT-ND6	Benign	386829218	RCV000855127;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14574	14574	M:g.14574C>T	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14576A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224796	RCV000855128;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14576	14576	M:g.14576A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14577T>C	4541	MT-ND6	Benign	386829219	RCV000855130;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14577	14577	M:g.14577T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14577T>G	4541	MT-ND6	Likely benign	386829219	RCV000855129;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14577	14577	M:g.14577T>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14582A>G	4541	MT-ND6	Benign	41354845	RCV000855131;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14582	14582	M:g.14582A>G	-
NC_012920.1:m.14597A>G	4541	MT-ND6	Conflicting interpretations of pathogenicity	797045055	RCV000191107\|RCV000855132\|RCV002247618;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001332,Human Phenotype Ontology:HP:0002328,MONDO:MONDO:0003441,MedGen:C0013421; Human Phenotype Ontology:HP:0001260,Human Phenotype Ontology:HP:0002327,MedGen:C0013362\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:	M	14597	14597	M:g.14597A>G	ClinGen:CA250381	C0013362 Dysarthria;
NC_012920.1:m.14598T>C	4541	MT-ND6	Conflicting interpretations of pathogenicity	1057518882	RCV000415203\|RCV000855133;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001300,MedGen:C0242422; Human Phenotype Ontology:HP:0000618,Human Phenotype Ontology:HP:0007839,MedGen:C0456909\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14598	14598	M:g.14598T>C	ClinGen:CA16043602	C0456909 Blindness;
NC_012920.1(MT-ND6):m.14601G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224806	RCV000855134;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14601	14601	M:g.14601G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14615G>A	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224810	RCV000855135;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14615	14615	M:g.14615G>A	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14619A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1556424471	RCV000855136;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14619	14619	M:g.14619A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14627A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224811	RCV000855137;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14627	14627	M:g.14627A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14633A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1569484667	RCV000756360\|RCV000855138\|RCV003166006;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	M	14633	14633	m.14633A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14634T>C	4541	MT-ND6	Benign	1603224816	RCV000855139;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14634	14634	M:g.14634T>C	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14660A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224821	RCV000855140;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14660	14660	M:g.14660A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14667A>G	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224822	RCV000855141;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14667	14667	M:g.14667A>G	-
NC_012920.1(MT-ND6):m.14670T>C	4541	MT-ND6	Uncertain significance	1603224824	RCV000855142;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	14670	14670	M:g.14670T>C	-
m.8344A>G	4566	MT-TK	Pathogenic	118192098	RCV000010192\|RCV000010194\|RCV000010193\|RCV000224965\|RCV000495310\|RCV000850950\|RCV001729345;	Y	MONDO:MONDO:0010790,MedGen:C0162672,OMIM:545000, Orphanet:551\|MONDO:MONDO:0010796,MedGen:C1838867,OMIM:556500\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380\|MON	M	8344	8344	M:g.8344A>G	ClinGen:CA254836,OMIM:590060.0001	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.8363G>A	4566	MT-TK	Likely pathogenic	118192100	RCV000010197\|RCV000144004\|RCV000192053\|RCV000850961\|RCV003162232;	Y	MedGen:C4016620\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010790,MedGen:C0162672,OMIM:545000, Orphanet:551\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651,Orpha	M	8363	8363	M:g.8363G>A	ClinGen:CA120555,OMIM:590060.0003	C4016620 Cardiomyopathy and Deafness;
m.1624C>T	4577	MT-TV	Pathogenic/Likely pathogenic	199476144	RCV000010157\|RCV000010158\|RCV000850667;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0003811,Human Phenotype Ontology:HP:0003820,Human Phenotype Ontology:HP:0003824,MedGen:C0410916\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	1624	1624	M:g.1624C>T	ClinGen:CA120537,OMIM:590105.0002	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.1644G>T	4577	MT-TV	not provided	587776441	RCV000144021;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	1644	1644	M:g.1644G>T	ClinGen:CA345919	C0023264 256000 Leigh syndrome;
m.5537_5538insT	4578	MT-TW	Pathogenic	199474672	RCV000010164\|RCV000010165\|RCV001268092;	Y	Human Phenotype Ontology:HP:0006789,MedGen:C1852373\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	M	5537	5538	M:g.5537_5538insT	ClinGen:CA120541,OMIM:590095.0002	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.5523T>G	4578	MT-TW	not provided	587776435	RCV000144001;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	M	5523	5523	M:g.5523T>G	ClinGen:CA345912	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_012920.1:m.5559A>G	4578	MT-TW	Uncertain significance	1556423008	RCV000144003\|RCV000850796;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0010789,MedGen:C0162671,OMIM:540000, Orphanet:550	M	5559	5559	M:g.5559A>G	ClinGen:CA345913	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_139242.4(MTFMT):c.626C>T (p.Ser209Leu)	123263	MTFMT	Pathogenic	201431517	RCV000033047\|RCV000190888\|RCV000320667\|RCV000415235\|RCV000735417\|RCV002251943\|RCV002477042\|RCV002513312;	N	MONDO:MONDO:0013987,MedGen:C4706313,OMIM:614947, Orphanet:319524\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|6 conditions\|MONDO:MONDO:0032631,MedGen:C4748826,OMIM:618248\|\|MONDO:MONDO:0013987,MedGen:C4706313,OMIM:614947,Or	15	65313871	65313871	15:g.65313871G>A	ClinGen:CA130599,UniProtKB:Q96DP5#VAR_069304,OMIM:611766.0001	C0424503 Abnormal facial shape;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3724G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694684016	RCV001139463\|RCV001139464;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240896811	240896811	2:g.240896811C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3711A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1466622883	RCV001139466\|RCV001139465;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240896824	240896824	2:g.240896824T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3557G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	149933652	RCV000282070\|RCV000334827;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240896978	240896978	NC_000002.11:g.240896978C>T	ClinGen:CA10613222	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3544C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	114944621	RCV001140238\|RCV001140237;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240896991	240896991	2:g.240896991G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3490G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694693520	RCV001140239\|RCV001140240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897045	240897045	2:g.240897045C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3456T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694694826	RCV001140241\|RCV001140242;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897079	240897079	2:g.240897079A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3450G>A	4705	NDUFA10	Benign	7573892	RCV000313749\|RCV000407125;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897085	240897085	NC_000002.11:g.240897085C>T	ClinGen:CA10612853	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3409G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	146483651	RCV001142083\|RCV001142082;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897126	240897126	2:g.240897126C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3408T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055810	RCV000370283\|RCV000405985;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897127	240897127	NC_000002.11:g.240897127A>G	ClinGen:CA10614904	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3403A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1574807018	RCV001137325\|RCV001137326;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897132	240897132	2:g.240897132T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3349G>A	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	77216981	RCV000312144\|RCV000364536;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897186	240897186	NC_000002.11:g.240897186C>T	ClinGen:CA10612854	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3347C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	537694779	RCV001137327\|RCV001137328;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897188	240897188	2:g.240897188G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3301C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694700570	RCV001137329\|RCV001137330;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897234	240897234	2:g.240897234G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3205G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055811	RCV000272597\|RCV000325291;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897330	240897330	NC_000002.11:g.240897330C>T	ClinGen:CA10613224	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3204C>T	4705	NDUFA10	Benign	34277046	RCV000266639\|RCV000363605;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897331	240897331	NC_000002.11:g.240897331G>A	ClinGen:CA10613230	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3175T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694704488	RCV001139559\|RCV001139560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897360	240897360	2:g.240897360A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3143C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1357789210	RCV001139561\|RCV001139562;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897392	240897392	2:g.240897392G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3141C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	144864637	RCV000321071\|RCV000378087;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897394	240897394	NC_000002.11:g.240897394G>A	ClinGen:CA10613239	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3113G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055812	RCV000281251\|RCV000319847;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897422	240897422	2:g.240897422C>T	ClinGen:CA10613244	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3098A>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055813	RCV000279849\|RCV000372049;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897437	240897437	2:g.240897437T>A	ClinGen:CA10614704	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3095A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	576198967	RCV001140329\|RCV001140328;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897440	240897440	2:g.240897440T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3075T>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	7588974	RCV000351219\|RCV000408158;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897460	240897460	2:g.240897460A>C	ClinGen:CA10614905	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3067C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	564992184	RCV000293130\|RCV000350383;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897468	240897468	2:g.240897468G>A	ClinGen:CA10612855	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3052G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1003876097	RCV001142176\|RCV001142177;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897483	240897483	2:g.240897483C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3009T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694711139	RCV001142178\|RCV001142179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897526	240897526	2:g.240897526A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2997G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055814	RCV000310655\|RCV000408151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897538	240897538	2:g.240897538C>T	ClinGen:CA10614906	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2900G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	752124492	RCV001137438\|RCV001137439;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897635	240897635	2:g.240897635C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2838C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	532456176	RCV001137440\|RCV001137441;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897697	240897697	2:g.240897697G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2685C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	114807372	RCV000363196\|RCV000403818;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897850	240897850	2:g.240897850G>T	ClinGen:CA10613246	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2659A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	559550890	RCV001139659\|RCV001139658;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897876	240897876	2:g.240897876T>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2649G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055815	RCV000305026\|RCV000362023;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897886	240897886	2:g.240897886C>T	ClinGen:CA10612857	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2648C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	953906857	RCV001139661\|RCV001139660;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897887	240897887	2:g.240897887G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2602C>T	4705	NDUFA10	Benign	58261980	RCV000263944\|RCV000321470;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897933	240897933	2:g.240897933G>A	ClinGen:CA10614926	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2511C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	74540213	RCV001140420\|RCV001140421;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898024	240898024	2:g.240898024G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2495C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	78395168	RCV000263762\|RCV000355304;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898040	240898040	2:g.240898040G>A	ClinGen:CA10613250	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2455C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	756778773	RCV001140422\|RCV001140423;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898080	240898080	2:g.240898080G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2397A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055816	RCV000316615\|RCV000373549;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898138	240898138	2:g.240898138T>C	ClinGen:CA10614705	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2382C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1289543938	RCV001140424\|RCV001140425;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898153	240898153	2:g.240898153G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2350G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1218747092	RCV001142283\|RCV001142284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898185	240898185	2:g.240898185C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2309G>A	4705	NDUFA10	Benign	1132778	RCV000276578\|RCV000334028\|RCV001636938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898226	240898226	2:g.240898226C>T	ClinGen:CA10614930	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2297T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	773090030	RCV000294050\|RCV000386093;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898238	240898238	2:g.240898238A>C	ClinGen:CA10613251	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2242T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	111969519	RCV001142286\|RCV001142285;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898293	240898293	2:g.240898293A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2202C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	77614498	RCV001137543\|RCV001137544;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898333	240898333	2:g.240898333G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2192T>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055817	RCV000346747\|RCV000384939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898343	240898343	2:g.240898343A>T	ClinGen:CA10612858	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2149C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	570872300	RCV000288049\|RCV000345362;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898386	240898386	2:g.240898386G>A	ClinGen:CA10614932	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2136T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	943989946	RCV001137545\|RCV001137546;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898399	240898399	2:g.240898399A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2133A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	6736791	RCV001139764\|RCV001139765\|RCV002221610;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240898402	240898402	2:g.240898402T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2111G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	752139055	RCV000305816\|RCV000392087;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898424	240898424	2:g.240898424C>T	ClinGen:CA10612861	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2079A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1574808891	RCV001139767\|RCV001139766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898456	240898456	2:g.240898456T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2046T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694740787	RCV001139768\|RCV001139769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898489	240898489	2:g.240898489A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2042A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055818	RCV000340471\|RCV000405302;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898493	240898493	2:g.240898493T>G	ClinGen:CA10614936	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2009G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	370309206	RCV001140535\|RCV001140536;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898526	240898526	2:g.240898526C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1992C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	373034894	RCV001140538\|RCV001140537;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898543	240898543	2:g.240898543G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1957G>A	4705	NDUFA10	Benign	4854069	RCV000300653\|RCV000353226\|RCV001709606;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898578	240898578	NC_000002.11:g.240898578C>T	ClinGen:CA10614942	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1943A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	148829605	RCV001142383\|RCV001142382;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898592	240898592	2:g.240898592T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1930C>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	535714073	RCV001142385\|RCV001142384;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898605	240898605	2:g.240898605G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1927G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1227609332	RCV001142386\|RCV001142387;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898608	240898608	2:g.240898608C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.1923_1924insA	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	138899326	RCV000260857\|RCV000313673\|RCV001539625;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	2	240898611	240898612	NC_000002.11:g.240898611_240898612insT	ClinGen:CA10614952	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1915G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	144590599	RCV000273905\|RCV000370813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898620	240898620	NC_000002.11:g.240898620C>T	ClinGen:CA10614713	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1894_1914delinsGGG	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055819	RCV000330773\|RCV000383047;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	2	240898621	240898641	NC_000002.11:g.240898621_240898641delinsCCC	ClinGen:CA10612862	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1884G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055820	RCV000272672\|RCV000325365;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898651	240898651	NC_000002.11:g.240898651C>G	ClinGen:CA10614953	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1879G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	143421241	RCV001137641\|RCV001137642;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898656	240898656	2:g.240898656C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1878C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	80067639	RCV001137643\|RCV001137644\|RCV001785787;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898657	240898657	2:g.240898657G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1709T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	562457080	RCV001139859\|RCV001139860;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898826	240898826	2:g.240898826A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1702G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694755462	RCV001139861\|RCV001139862;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898833	240898833	2:g.240898833C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1665C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1314058965	RCV001139863\|RCV001139864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898870	240898870	2:g.240898870G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1594G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	773071160	RCV001139865\|RCV001139866;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898941	240898941	2:g.240898941C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1586A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1483288404	RCV001140643\|RCV001140644;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898949	240898949	2:g.240898949T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1486C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	746931112	RCV001140645\|RCV001140646;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899049	240899049	2:g.240899049G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1482C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	557576958	RCV001140647\|RCV001140648;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899053	240899053	2:g.240899053G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1453G>A	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	192964209	RCV001140649\|RCV001140650;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899082	240899082	2:g.240899082C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1391C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	552149779	RCV001142515\|RCV001142516;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899144	240899144	2:g.240899144G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1382C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	111337344	RCV001142517\|RCV001142518;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899153	240899153	2:g.240899153G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1303C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	575940810	RCV001142519\|RCV001142520;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899232	240899232	2:g.240899232G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1262C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	759194775	RCV000285514\|RCV000382246;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899273	240899273	NC_000002.11:g.240899273G>A	ClinGen:CA10612863	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1245G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	187916829	RCV001137751\|RCV001137752;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899290	240899290	2:g.240899290C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1229C>G	4705	NDUFA10	Benign	55998047	RCV000342719\|RCV000376401;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899306	240899306	NC_000002.11:g.240899306G>C	ClinGen:CA10613252	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1217A>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	116403651	RCV001137754\|RCV001137753;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899318	240899318	2:g.240899318T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1214C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	546735567	RCV000284687\|RCV000337345;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899321	240899321	NC_000002.11:g.240899321G>A	ClinGen:CA10613256	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1212T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055821	RCV000297697\|RCV000407435;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899323	240899323	NC_000002.11:g.240899323A>G	ClinGen:CA10613258	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1206G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	192203978	RCV001139992\|RCV001139991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899329	240899329	2:g.240899329C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1198G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	143353868	RCV001139993\|RCV001139994;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899337	240899337	2:g.240899337C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1189C>T	4705	NDUFA10	Benign	66534347	RCV000336034\|RCV000407422;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899346	240899346	NC_000002.11:g.240899346G>A	ClinGen:CA10613259	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1161C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	184925264	RCV001140749\|RCV001140748;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899374	240899374	2:g.240899374G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1129G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055822	RCV000315183\|RCV000367481;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899406	240899406	NC_000002.11:g.240899406C>T	ClinGen:CA10613260	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1124C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	754187471	RCV001140750\|RCV001140751;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899411	240899411	2:g.240899411G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1057T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	541016943	RCV001140753\|RCV001140752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899478	240899478	2:g.240899478A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1047T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694787943	RCV001142614\|RCV001142615;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899488	240899488	2:g.240899488A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1011A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	575477219	RCV000275465\|RCV000309561;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899524	240899524	NC_000002.11:g.240899524T>C	ClinGen:CA10613265	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*925C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	149563558	RCV000269623\|RCV000366444;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899610	240899610	NC_000002.11:g.240899610G>C	ClinGen:CA10613267	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*861C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	551167199	RCV001142617\|RCV001142616;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899674	240899674	2:g.240899674G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*857G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1303822860	RCV001137858\|RCV001137859;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899678	240899678	2:g.240899678C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*804T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1422021026	RCV001137860\|RCV001137861;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899731	240899731	2:g.240899731A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*765C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	144208727	RCV001137863\|RCV001137862;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899770	240899770	2:g.240899770G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*740C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055823	RCV000327138\|RCV000360871;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899795	240899795	NC_000002.11:g.240899795G>A	ClinGen:CA10613269	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*732T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1349086163	RCV001140107\|RCV001140108;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899803	240899803	2:g.240899803A>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*679A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	374065697	RCV001140109\|RCV001140110;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899856	240899856	2:g.240899856T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*647C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	116254382	RCV000268599\|RCV000321400\|RCV001797082;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240899888	240899888	NC_000002.11:g.240899888G>A	ClinGen:CA10613273	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*632G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	189306598	RCV001140111\|RCV001140112;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899903	240899903	2:g.240899903C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*631C>T	4705	NDUFA10	Benign	10933622	RCV000279152\|RCV000373766\|RCV001597101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240899904	240899904	NC_000002.11:g.240899904G>A	ClinGen:CA10614715	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*548G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694810369	RCV001140872\|RCV001140873;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899987	240899987	2:g.240899987C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*546G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	192485848	RCV000320098\|RCV000374741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899989	240899989	NC_000002.11:g.240899989C>T	ClinGen:CA10612864	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*489A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055824	RCV000294263\|RCV000349229;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900046	240900046	NC_000002.11:g.240900046T>C	ClinGen:CA10614722	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*445C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	563264912	RCV001142720\|RCV001142721;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900090	240900090	2:g.240900090G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*438C>T	4705	NDUFA10	Benign	13396556	RCV000295440\|RCV000408270\|RCV001672575;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900097	240900097	NC_000002.11:g.240900097G>A	ClinGen:CA10614954	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*435A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1054245819	RCV001142722\|RCV001142723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900100	240900100	2:g.240900100T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*428C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	557106858	RCV001142724\|RCV001142725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900107	240900107	2:g.240900107G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*414G>A	4705	NDUFA10	Benign	13424612	RCV000345516\|RCV000408266\|RCV001672576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900121	240900121	NC_000002.11:g.240900121C>T	ClinGen:CA10614955	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*412A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	546052985	RCV000310551\|RCV000365252;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900123	240900123	NC_000002.11:g.240900123T>C	ClinGen:CA10612865	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*407C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	74614612	RCV000302356\|RCV000405266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900128	240900128	NC_000002.11:g.240900128G>A	ClinGen:CA10614960	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*396C>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	73103629	RCV001137976\|RCV001137977\|RCV001786442;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240900139	240900139	2:g.240900139G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*389C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	539829771	RCV000267063\|RCV000361689;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900146	240900146	NC_000002.11:g.240900146G>A	ClinGen:CA10614723	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*372C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	143693330	RCV001138393\|RCV001138394;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900163	240900163	2:g.240900163G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*361A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	778261754	RCV000317150\|RCV000353317;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900174	240900174	NC_000002.11:g.240900174T>C	ClinGen:CA10614724	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*308C>T	4705	NDUFA10	Benign	8369	RCV000263165\|RCV000318301\|RCV001672577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900227	240900227	NC_000002.11:g.240900227G>A	ClinGen:CA10612868	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*183C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	112660586	RCV001138395\|RCV001138396;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900352	240900352	2:g.240900352G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*105G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055825	RCV000292644\|RCV000386938;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900430	240900430	NC_000002.11:g.240900430C>T	ClinGen:CA10613274	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1010G>A (p.Arg337His)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	201449418	RCV001140972\|RCV001140973\|RCV001545378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240900593	240900593	2:g.240900593C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-3C>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	199648872	RCV000199808\|RCV000333603\|RCV000388170;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900606	240900606	2:g.240900606G>C	ClinGen:CA324354	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-5del	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	138479490	RCV000289165\|RCV000344109\|RCV000676554\|RCV001778785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240900608	240900608	NC_000002.11:g.240900612del	ClinGen:CA322099	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-12358G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1265529467	RCV001334279;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240912961	240912961	240912961	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.994A>G (p.Arg332Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	758042753	RCV001140974\|RCV001140975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240929496	240929496	2:g.240929496T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.985C>T (p.His329Tyr)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1188020120	RCV001142820\|RCV001142821\|RCV002032355;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240929505	240929505	2:g.240929505G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.925A>G (p.Ser309Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1222086753	RCV001142822\|RCV001142823;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240929565	240929565	2:g.240929565T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.865C>T (p.Arg289Cys)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	762669820	RCV000290264\|RCV000401972\|RCV002519956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240944652	240944652	NC_000002.11:g.240944652G>A	ClinGen:CA2200827	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.771A>G (p.Gln257=)	4705	NDUFA10	Benign	13848	RCV000117700\|RCV000340422\|RCV000392330\|RCV000676555\|RCV001778731;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240946766	240946766	2:g.240946766T>C	ClinGen:CA153845	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.749+11C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	200760509	RCV000305494\|RCV000360176\|RCV001672578;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	2	240951023	240951023	NC_000002.11:g.240951023G>A	ClinGen:CA2200881	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.749+5G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1697147446	RCV001138075\|RCV001138076;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240951029	240951029	2:g.240951029C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.712G>A (p.Glu238Lys)	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	35462421	RCV000127101\|RCV000514175\|RCV000987070\|RCV001138077\|RCV002492481;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240951071	240951071	2:g.240951071C>T	ClinGen:CA292421	CN517202 not provided;
NM_004544.4(NDUFA10):c.630C>T (p.Pro210=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	148656779	RCV001138078\|RCV001138079\|RCV002070620;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240954195	240954195	2:g.240954195G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.558C>T (p.His186=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1407750102	RCV001138080\|RCV001138081;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240954267	240954267	2:g.240954267G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.549T>C (p.Cys183=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	149783296	RCV000301141\|RCV000392325\|RCV000613561\|RCV002519957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	2	240954276	240954276	NC_000002.11:g.240954276A>G	ClinGen:CA2200958	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.548-9A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	147876332	RCV000127100\|RCV000275112\|RCV000355965\|RCV000676557;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240954286	240954286	2:g.240954286T>C	ClinGen:CA292420	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.529G>A (p.Gly177Arg)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	759587515	RCV001138504\|RCV001138505;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240957988	240957988	2:g.240957988C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.484T>C (p.Ser162Pro)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1559403435	RCV001138507\|RCV001138506;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240958033	240958033	2:g.240958033A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.460+5A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1158773739	RCV001141065\|RCV001141066;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960609	240960609	2:g.240960609T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.404T>C (p.Leu135Ser)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	140776586	RCV000200645\|RCV001141067\|RCV001141068\|RCV002470809;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240960670	240960670	2:g.240960670A>G	ClinGen:CA325234	CN169374 not specified;
NM_004544.4(NDUFA10):c.363G>A (p.Pro121=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	749199433	RCV001141070\|RCV001141069;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960711	240960711	2:g.240960711C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.354C>T (p.Tyr118=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	118106981	RCV001141072\|RCV001141071\|RCV002285448;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240960720	240960720	2:g.240960720G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.270G>A (p.Gly90=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	770747594	RCV000311748\|RCV000371039;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960804	240960804	NC_000002.11:g.240960804C>T	ClinGen:CA2201102	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.194A>G (p.Asn65Ser)	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	35715497	RCV000195637\|RCV000892540\|RCV001142921\|RCV001142922;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240961639	240961639	NC_000002.11:g.240961639T>C	ClinGen:CA320001	CN169374 not specified;
NM_004544.4(NDUFA10):c.110G>T (p.Arg37Leu)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	558134843	RCV001142923\|RCV001142924;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240961723	240961723	2:g.240961723C>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.105A>G (p.Lys35=)	4705	NDUFA10	Benign	2083411	RCV000117699\|RCV000276426\|RCV000326842\|RCV000676559\|RCV001778730;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240961728	240961728	2:g.240961728T>C	ClinGen:CA153843	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.63C>G (p.Gly21=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	980893132	RCV001138191\|RCV001138190;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964656	240964656	2:g.240964656G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.41C>G (p.Ser14Cys)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	928084265	RCV001138192\|RCV001138193;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964678	240964678	2:g.240964678G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.29C>T (p.Ala10Val)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1258770997	RCV001138194\|RCV001138195;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964690	240964690	2:g.240964690G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.24G>A (p.Leu8=)	4705	NDUFA10	Benign	113012830	RCV000173349\|RCV000273080\|RCV000381649\|RCV000966149;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240964695	240964695	2:g.240964695C>T	ClinGen:CA302697	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.5C>G (p.Ala2Gly)	4705	NDUFA10	Benign	11541494	RCV000328287\|RCV000378198\|RCV000383086\|RCV000676560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	2	240964714	240964714	2:g.240964714G>C	ClinGen:CA2201190,UniProtKB:O95299#VAR_034149	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.-34C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	920826583	RCV001138617\|RCV001138618;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240964752	240964752	2:g.240964752G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.-36C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055826	RCV000283761\|RCV000343470;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964754	240964754	NC_000002.11:g.240964754G>A	ClinGen:CA10614725	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.-38T>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	374970309	RCV000200045\|RCV001141189\|RCV001141188;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240964756	240964756	NC_000002.11:g.240964756A>C	ClinGen:CA324598	CN169374 not specified;
NM_004544.3(NDUFA10):c.-87A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055827	RCV000279233\|RCV000379454;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	2	240964805	240964805	NC_000002.11:g.240964805T>G	ClinGen:CA10612869	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.3(NDUFA10):c.-92C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	559797625	RCV000335419\|RCV000392831;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964810	240964810	NC_000002.11:g.240964810G>A	ClinGen:CA10613275	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.3(NDUFA10):c.-93G>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	577432343	RCV000300216\|RCV000350479\|RCV002263607;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	2	240964811	240964811	NC_000002.11:g.240964811C>A	ClinGen:CA10614726	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_018838.5(NDUFA12):c.278T>C (p.Met93Thr)	55967	NDUFA12	Uncertain significance	140235371	RCV001336455\|RCV001865849;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	12	95365376	95365376	95365376	-
NM_018838.5(NDUFA12):c.121dup (p.Glu41fs)	55967	NDUFA12	Uncertain significance	1592708249	RCV001004915\|RCV002249622;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032627,MedGen:C4748799,OMIM:618244	12	95396562	95396563	12:g.95396562_95396563insC	OMIM:614530.0007
NM_002488.5(NDUFA2):c.31G>C (p.Gly11Arg)	4695	NDUFA2	Uncertain significance	375905956	RCV001335039\|RCV001337355;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	140027138	140027138	140027138	-
NM_005002.5(NDUFA9):c.142C>T (p.Arg48Cys)	4704	NDUFA9	Uncertain significance	145275641	RCV001332546\|RCV001859296;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	12	4763550	4763550	4763550	-
NM_005002.5(NDUFA9):c.253C>T (p.Arg85Trp)	4704	NDUFA9	Uncertain significance	71579253	RCV000421425\|RCV001335220\|RCV002517235;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	12	4764023	4764023	12:g.4764023C>T	ClinGen:CA320980	CN517202 not provided;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.139C>T (p.Arg47Ter)	91942	NDUFAF2	Pathogenic/Likely pathogenic	137852863	RCV000001661\|RCV000624428\|RCV000679870\|RCV000781647\|RCV000779476\|RCV001582459;	N	MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	60368963	60368963	5:g.60368963C>T	ClinGen:CA115096,OMIM:609653.0001	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.221G>A (p.Trp74Ter)	91942	NDUFAF2	Pathogenic/Likely pathogenic	772294726	RCV000587093\|RCV001557146\|RCV002497240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233	5	60394822	60394822	5:g.60394822G>A	ClinGen:CA3278149	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_000005.9:g.(60241210_60368951)_(60448865_?)del	91942	NDUFAF2	Pathogenic	-1	RCV002266179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60241210	60448865	-1	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.130_131del (p.Gln44fs)	91942	NDUFAF2	Pathogenic	1752321639	RCV001264587;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60368953	60368954	5:g.60368953_60368954del	-
NC_000005.9:g.(?_60240955)_(60241210_60368951)del	91942	NDUFAF2	Likely pathogenic	-1	RCV002266180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60240955	60368951	-1	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.9_10del (p.Trp3fs)	91942	NDUFAF2	Likely pathogenic	-1	RCV003123556;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60241091	60241092	NC_000005.9:g.60241091_60241092del	-
NM_174889.4(NDUFAF2):c.-110A>C	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	886060723	RCV000312758\|RCV000369739;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60240973	60240973	5:g.60240973A>C	ClinGen:CA10624858	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.4(NDUFAF2):c.-66G>C	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	376045901	RCV000320170\|RCV000358426;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	5	60241017	60241017	5:g.60241017G>C	ClinGen:CA10620688	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.4(NDUFAF2):c.-63G>T	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	886060724	RCV000266073\|RCV000323536;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60241020	60241020	NC_000005.9:g.60241020G>T	ClinGen:CA10624862	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.-23GC[3]	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	886060725	RCV000268762\|RCV000380475;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60241059	60241060	NC_000005.9:g.60241060GC[3]	ClinGen:CA10620690	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.98A>G (p.Tyr33Cys)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	779872068	RCV000294764\|RCV000386723\|RCV003278786;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	60241180	60241180	NC_000005.9:g.60241180A>G	ClinGen:CA3278067	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.100T>C (p.Tyr34His)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	773988847	RCV001156249\|RCV001156250;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60241182	60241182	5:g.60241182T>C	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.128-14C>G	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	537327206	RCV000351951\|RCV000399037\|RCV002520379;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	60368938	60368938	NC_000005.9:g.60368938C>G	ClinGen:CA3278114	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.131A>C (p.Gln44Pro)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	775605330	RCV000197862\|RCV001157922\|RCV001157923\|RCV002515408;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	60368955	60368955	5:g.60368955A>C	ClinGen:CA322323	CN517202 not provided;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.136A>G (p.Ile46Val)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	1752321893	RCV001157924\|RCV001157925;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60368960	60368960	5:g.60368960A>G	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.196G>C (p.Asp66His)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	769579395	RCV000298358\|RCV000336991\|RCV003243110;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	60369020	60369020	NC_000005.9:g.60369020G>C	ClinGen:CA3278128	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.300A>T (p.Ile100=)	91942	NDUFAF2	Benign/Likely benign	191388646	RCV000197895\|RCV000886535\|RCV001152460\|RCV001157926;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60448572	60448572	NC_000005.9:g.60448572A>T	ClinGen:CA322362	CN169374 not specified;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.414T>A (p.Phe138Leu)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	770172045	RCV000302238\|RCV000400065;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60448686	60448686	NC_000005.9:g.60448686T>A	ClinGen:CA3278195	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.422A>T (p.Glu141Val)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	749677218	RCV000266885\|RCV000359308\|RCV001861260;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	60448694	60448694	NC_000005.9:g.60448694A>T	ClinGen:CA3278196	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.423A>G (p.Glu141=)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	550008432	RCV001152462\|RCV001152461\|RCV001712860;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	60448695	60448695	5:g.60448695A>G	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.451G>A (p.Gly151Ser)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	9885480	RCV000585479\|RCV000602804\|RCV001152463\|RCV001153733;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	60448723	60448723	5:g.60448723G>A	ClinGen:CA3278200	CN517202 not provided;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.462T>C (p.Phe154=)	91942	NDUFAF2	Benign/Likely benign	77878573	RCV000127122\|RCV000305680\|RCV000363788\|RCV000676955\|RCV001001689;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233	5	60448734	60448734	5:g.60448734T>C	ClinGen:CA292451	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.60G>A (p.Lys20=)	-1	NDUFAF2;ERCC8	Benign	158921	RCV000117705\|RCV000278856\|RCV000290995\|RCV000348449\|RCV000676954\|RCV001778734;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233	5	60241142	60241142	5:g.60241142G>A	ClinGen:CA153853	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.604C>T (p.Gln202Ter)	79133	NDUFAF5	Pathogenic/Likely pathogenic	368690277	RCV001779523\|RCV002307759\|RCV003470897;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13782216	13782216	13782216	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.712_715del (p.Thr238fs)	79133	NDUFAF5	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV002302569\|RCV003098029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13782321	13782324	13782320	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.27_29delinsG (p.Leu10fs)	79133	NDUFAF5	Likely pathogenic	2147463824	RCV001806751;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13765741	13765743	13765741	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.519+2T>G	79133	NDUFAF5	Likely pathogenic	2147534220	RCV002223037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13779148	13779148	13779148	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.519+2T>C	79133	NDUFAF5	Likely pathogenic	-1	RCV002470127;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13779148	13779148	NC_000020.10:g.13779148T>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.562A>G (p.Met188Val)	79133	NDUFAF5	Likely pathogenic	200756131	RCV001249209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782174	13782174	20:g.13782174A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.30A>T (p.Leu10Phe)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	766441991	RCV001279559;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13765744	13765744	20:g.13765744A>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.92C>T (p.Ser31Phe)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	375461797	RCV000200122\|RCV001833145\|RCV002508927;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13765806	13765806	NC_000020.10:g.13765806C>T	ClinGen:CA324682	CN169374 not specified;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.93T>C (p.Ser31=)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	1490110004	RCV001279560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13765807	13765807	20:g.13765807T>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.181C>T (p.Arg61Trp)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	200744738	RCV001279561;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13765895	13765895	20:g.13765895C>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.222+8_222+15del	79133	NDUFAF5	Benign	3831170	RCV000676283\|RCV001275552\|RCV001778784;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13765943	13765950	NC_000020.10:g.13765944_13765951del	ClinGen:CA319909	CN517202 not provided;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.223-6C>T	79133	NDUFAF5	Likely benign	1455353958	RCV001279562\|RCV001416425;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	20	13767952	13767952	20:g.13767952C>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.232C>T (p.Arg78Trp)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	761333847	RCV001279563\|RCV001871571\|RCV003147606;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13767967	13767967	20:g.13767967C>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.233G>A (p.Arg78Gln)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	181973913	RCV001279564;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13767968	13767968	20:g.13767968G>A	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.235A>T (p.Ile79Phe)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	1422440211	RCV001279565;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13767970	13767970	20:g.13767970A>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.251A>G (p.Tyr84Cys)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	755888652	RCV001279566;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13767986	13767986	20:g.13767986A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.263+7G>A	79133	NDUFAF5	Likely benign	1981364070	RCV001279567\|RCV001456554;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13768005	13768005	20:g.13768005G>A	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.479+5G>A	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	367847398	RCV001279568\|RCV002486061\|RCV002542929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238\|MedGen:C3661900	20	13775592	13775592	20:g.13775592G>A	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.480-3T>G	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	749288299	RCV001279569\|RCV001773584\|RCV003469500;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13779104	13779104	20:g.13779104T>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.486T>C (p.His162=)	79133	NDUFAF5	Benign	2273317	RCV000124050\|RCV000676285\|RCV001275553;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13779113	13779113	20:g.13779113T>C	ClinGen:CA289767	CN517202 not provided;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.519+4A>G	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	373951216	RCV001249208\|RCV001844279\|RCV002570397;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	20	13779150	13779150	20:g.13779150A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.524A>G (p.His175Arg)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	145095925	RCV001279570;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782136	13782136	20:g.13782136A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.529A>G (p.Ile177Val)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	543144225	RCV001279571\|RCV002542930;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	20	13782141	13782141	20:g.13782141A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.531T>C (p.Ile177=)	79133	NDUFAF5	Benign	148689921	RCV000889776\|RCV001276991;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782143	13782143	20:g.13782143T>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.582C>T (p.Leu194=)	79133	NDUFAF5	Benign	117002283	RCV000117708\|RCV000676286\|RCV001275554\|RCV001527303;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13782194	13782194	20:g.13782194C>T	ClinGen:CA288966	CN517202 not provided;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.603A>G (p.Leu201=)	79133	NDUFAF5	Likely benign	1428331700	RCV001279572\|RCV001871572;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13782215	13782215	20:g.13782215A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.617C>T (p.Thr206Met)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	141758325	RCV001279573\|RCV002480914\|RCV002537856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	20	13782229	13782229	20:g.13782229C>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.667A>C (p.Asn223His)	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	199543540	RCV000944245\|RCV001279574;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782279	13782279	20:g.13782279A>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.668A>G (p.Asn223Ser)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	371560528	RCV001279575\|RCV002541712;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	20	13782280	13782280	20:g.13782280A>G	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.678A>C (p.Gly226=)	79133	NDUFAF5	Likely benign	143253877	RCV000935102\|RCV001276993;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13782290	13782290	20:g.13782290A>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.736G>T (p.Val246Phe)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	1985448121	RCV001279576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	20	13789506	13789506	20:g.13789506G>T	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.760T>C (p.Leu254=)	79133	NDUFAF5	Likely benign	1209161635	RCV001279577\|RCV001475191;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13789530	13789530	20:g.13789530T>C	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.836T>G (p.Met279Arg)	79133	NDUFAF5	Conflicting interpretations of pathogenicity	761389904	RCV000210569\|RCV000679869\|RCV001275555\|RCV001507280\|RCV002517436;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238\|MedGen:CN517202	20	13797166	13797166	20:g.13797166T>G	ClinGen:CA358016,OMIM:612360.0004	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_024120.5(NDUFAF5):c.970G>A (p.Ala324Thr)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	142611230	RCV001279578\|RCV002493498;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032621,MedGen:C4748785,OMIM:618238	20	13797788	13797788	20:g.13797788G>A	-
NM_024120.5(NDUFAF5):c.1024A>G (p.Lys342Glu)	79133	NDUFAF5	Uncertain significance	769458895	RCV001279579\|RCV002542931;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	20	13797842	13797842	20:g.13797842A>G	-
NM_152416.4(NDUFAF6):c.337C>T (p.Arg113Ter)	137682	NDUFAF6	Pathogenic/Likely pathogenic	753873681	RCV001249207\|RCV001556391\|RCV003152754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032622,MedGen:C4748786,OMIM:618239	8	96047721	96047721	8:g.96047721C>T	-
NM_152416.4(NDUFAF6):c.719G>T (p.Gly240Val)	137682	NDUFAF6	Likely pathogenic	762620949	RCV000626222;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	8	96060689	96060689	8:g.96060689G>T	ClinGen:CA371746474	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_152416.4(NDUFAF6):c.8C>G (p.Ala3Gly)	137682	NDUFAF6	Uncertain significance	760443320	RCV001335477;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	8	96037244	96037244	96037244	-
NM_152416.4(NDUFAF6):c.92C>G (p.Ala31Gly)	137682	NDUFAF6	Uncertain significance	897029989	RCV001337011\|RCV002547361;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	8	96037328	96037328	96037328	-
NM_152416.4(NDUFAF6):c.116C>T (p.Pro39Leu)	137682	NDUFAF6	Uncertain significance	753206462	RCV000676858\|RCV001335472;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	8	96037352	96037352	NC_000008.10:g.96037352C>T	-	CN517202 not provided;
NM_152416.4(NDUFAF6):c.371T>C (p.Ile124Thr)	137682	NDUFAF6	Conflicting interpretations of pathogenicity	201732170	RCV000200495\|RCV000412555\|RCV001004883\|RCV002517199;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0032622,MedGen:C4748786,OMIM:618239\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	8	96047755	96047755	8:g.96047755T>C	ClinGen:CA325074,UniProtKB:Q330K2#VAR_076274,OMIM:612392.0005	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_152416.4(NDUFAF6):c.715-3C>A	137682	NDUFAF6	Uncertain significance	200620409	RCV000369263\|RCV001335475\|RCV002521918\|RCV003225938;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0032622,MedGen:C4748786,OMIM:618239	8	96060682	96060682	8:g.96060682C>A	ClinGen:CA4814891	CN169374 not specified;
NM_152416.4(NDUFAF6):c.773T>C (p.Val258Ala)	137682	NDUFAF6	Uncertain significance	745941126	RCV000521809\|RCV001335476\|RCV002525123;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	8	96060743	96060743	NC_000008.10:g.96060743T>C	ClinGen:CA4814899
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7_1393-3del	4719	NDUFS1	Likely pathogenic	1559047521	RCV000986981;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206997832	206997836	2:g.206997832_206997836del	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.518T>G (p.Met173Arg)	4719	NDUFS1	Likely pathogenic	747249702	RCV000986985;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012288	207012288	2:g.207012288A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*1077A>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	917604810	RCV001141165\|RCV001141166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206987832	206987832	2:g.206987832T>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*966A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	755776989	RCV000301641\|RCV000358744;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206987943	206987943	NC_000002.11:g.206987943T>C	ClinGen:CA10612140	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*938C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	780498090	RCV001141167\|RCV001141168;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206987971	206987971	2:g.206987971G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*866A>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	749790811	RCV000307294\|RCV000398472;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988043	206988043	NC_000002.11:g.206988043T>G	ClinGen:CA10613689	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*864G>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1691159722	RCV001143009\|RCV001143008;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988045	206988045	2:g.206988045C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*846dup	4719	NDUFS1	Uncertain significance	58253838	RCV000271891\|RCV000364348;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	2	206988062	206988063	NC_000002.11:g.206988074dup	ClinGen:CA10613950	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*846del	4719	NDUFS1	Likely benign	58253838	RCV000329565\|RCV000367850;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	2	206988063	206988063	NC_000002.11:g.206988074del	ClinGen:CA10612141	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*756A>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	755460274	RCV000275533\|RCV000332991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988153	206988153	NC_000002.11:g.206988153T>A	ClinGen:CA10613692	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*733A>G	4719	NDUFS1	Benign	6707707	RCV000278615\|RCV000389432;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988176	206988176	NC_000002.11:g.206988176T>C	ClinGen:CA10612142	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*641A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	886055501	RCV000317468\|RCV000374378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206988268	206988268	NC_000002.11:g.206988268T>C	ClinGen:CA10612143	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*574T>G	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	73065790	RCV001138267\|RCV001138268\|RCV001796372;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206988335	206988335	2:g.206988335A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*561T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	146538309	RCV000282324\|RCV000339709;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988348	206988348	NC_000002.11:g.206988348A>G	ClinGen:CA10612576	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*504G>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	548641207	RCV000286009\|RCV000394554;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988405	206988405	2:g.206988405C>T	ClinGen:CA10613695	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*459A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1691173843	RCV001138691\|RCV001138692;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988450	206988450	2:g.206988450T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*457T>A	4719	NDUFS1	Benign	4147728	RCV000342686\|RCV000394556\|RCV001683335;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206988452	206988452	2:g.206988452A>T	ClinGen:CA10613696	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*438C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	561980718	RCV000307565\|RCV000364628;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988471	206988471	2:g.206988471G>A	ClinGen:CA10612577	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*426T>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	114402169	RCV001138693\|RCV001138694\|RCV001856776;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988483	206988483	2:g.206988483A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*399G>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	77000728	RCV000310899\|RCV000402213\|RCV001653618;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206988510	206988510	2:g.206988510C>T	ClinGen:CA10613952	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*341A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	150214409	RCV001141270\|RCV001141271\|RCV001786443;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206988568	206988568	2:g.206988568T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*336G>T	4719	NDUFS1	Benign	1044120	RCV000275804\|RCV000368047\|RCV001636929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988573	206988573	2:g.206988573C>A	ClinGen:CA10612578	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*256C>T	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	10198830	RCV000333555\|RCV000353381\|RCV001711947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988653	206988653	2:g.206988653G>A	ClinGen:CA10612152	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*158T>C	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	3770989	RCV000260695\|RCV000318219;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988751	206988751	2:g.206988751A>G	ClinGen:CA10613697	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*151T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	533179154	RCV000283276\|RCV000375427;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988758	206988758	2:g.206988758A>G	ClinGen:CA10612579	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*130A>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	200736574	RCV001143107\|RCV001143108;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988779	206988779	2:g.206988779T>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*93dup	4719	NDUFS1	Uncertain significance	200446477	RCV000321842\|RCV000378852;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988815	206988816	2:g.206988815_206988816insT	ClinGen:CA10612153	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*53T>G	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	116335919	RCV001143110\|RCV001143109\|RCV001552479;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988856	206988856	2:g.206988856A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*27C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	369746514	RCV000288060\|RCV000345317\|RCV002480186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	206988882	206988882	2:g.206988882G>A	ClinGen:CA2070238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.2006A>G (p.Asn669Ser)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	142716964	RCV000291718\|RCV000397460\|RCV001841256\|RCV001824308;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MedGen:C3661900	2	206991447	206991447	2:g.206991447T>C	ClinGen:CA2070307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1969G>A (p.Asp657Asn)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	769276632	RCV001136552\|RCV001136551\|RCV002558295;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206991484	206991484	2:g.206991484C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1748T>C (p.Ile583Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	773111037	RCV001136553\|RCV001136554\|RCV002556899\|RCV002556898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206992657	206992657	2:g.206992657A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1612C>T (p.Arg538Trp)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	138887128	RCV001138790\|RCV001138791\|RCV001799736;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206994908	206994908	2:g.206994908G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1600G>A (p.Val534Met)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	201806038	RCV000195446\|RCV001138792\|RCV001138793\|RCV002515413;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206994920	206994920	2:g.206994920C>T	ClinGen:CA319780	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1525G>T (p.Asp509Tyr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1434275816	RCV001138794\|RCV001138795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206997697	206997697	2:g.206997697C>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1516G>A (p.Val506Ile)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	137889316	RCV000348996\|RCV000397471\|RCV001728094\|RCV002252098\|RCV001861145;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|\|MedGen:C3661900	2	206997706	206997706	2:g.206997706C>T	ClinGen:CA2070426	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7del	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	760292289	RCV000313581\|RCV000352020\|RCV001519149;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	206997836	206997836	2:g.206997836_206997836del	ClinGen:CA2070449	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7T>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	200409285	RCV001141371\|RCV001141370\|RCV001510839;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206997836	206997836	2:g.206997836A>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1371G>A (p.Ser457=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	2230892	RCV000127145\|RCV000298259\|RCV000399898\|RCV000676270\|RCV001000338;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207003230	207003230	2:g.207003230C>T	ClinGen:CA292489	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1363A>G (p.Ile455Val)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	758095913	RCV000262962\|RCV000355346;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003238	207003238	2:g.207003238T>C	ClinGen:CA2070480	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>G (p.Leu431Val)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	78042826	RCV000195297\|RCV000513877\|RCV000605317\|RCV001143218\|RCV001282631\|RCV001143217;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>C	ClinGen:CA232547	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>T (p.Leu431Phe)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	78042826	RCV001141372\|RCV001141373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	776114731	RCV000986982\|RCV001858657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207006671	207006671	2:g.207006671C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1251A>G (p.Arg417=)	4719	NDUFS1	Benign	1801318	RCV000117709\|RCV000301574\|RCV000358690\|RCV000676271\|RCV001778737;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207006676	207006676	2:g.207006676T>C	ClinGen:CA153859	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1235C>T (p.Pro412Leu)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	751150787	RCV000986983;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207006692	207006692	2:g.207006692G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1120A>G (p.Thr374Ala)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	765436915	RCV000266394\|RCV000323881\|RCV000519440;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207007423	207007423	2:g.207007423T>C	ClinGen:CA2070563	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1062C>T (p.Leu354=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	112026097	RCV000429059\|RCV001143219\|RCV001143220\|RCV001512828;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207007481	207007481	2:g.207007481G>A	ClinGen:CA2070575	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.986T>C (p.Met329Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	774232299	RCV001136653\|RCV001136654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207008743	207008743	2:g.207008743A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.975C>T (p.Arg325=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	2230890	RCV000127141\|RCV000270808\|RCV000381710\|RCV002055703;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207008754	207008754	2:g.207008754G>A	ClinGen:CA292484	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.966G>T (p.Ala322=)	4719	NDUFS1	Benign	1127566	RCV000117710\|RCV000328157\|RCV000385000\|RCV000676273\|RCV001778738;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207008763	207008763	2:g.207008763C>A	ClinGen:CA153862	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.768G>A (p.Ala256=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148726142	RCV001136655\|RCV001136656\|RCV002556902;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207009720	207009720	2:g.207009720C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.689C>A (p.Ala230Asp)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1575984450	RCV000986984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207011675	207011675	2:g.207011675G>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.611T>C (p.Met204Thr)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148544177	RCV000419653\|RCV001138898\|RCV001138899\|RCV002061445;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207011753	207011753	2:g.207011753A>G	ClinGen:CA2070717	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.551+14C>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	10206644	RCV000127140\|RCV000293249\|RCV000350546\|RCV001523312;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207012241	207012241	2:g.207012241G>T	ClinGen:CA292483	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.421-7A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	192949406	RCV000127139\|RCV000296747\|RCV000388644\|RCV000888456;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207012392	207012392	2:g.207012392T>C	ClinGen:CA292482	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.414T>C (p.Asp138=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	11548670	RCV000127138\|RCV000334929\|RCV000395218\|RCV000676275;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207012483	207012483	2:g.207012483A>G	ClinGen:CA292480	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.396C>A (p.Asp132Glu)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	757139275	RCV000299872\|RCV000338484;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207012501	207012501	2:g.207012501G>T	ClinGen:CA2070790	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.364G>A (p.Ala122Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	886055502	RCV000303664\|RCV000395226;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012533	207012533	2:g.207012533C>T	ClinGen:CA2070794	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.361T>C (p.Leu121=)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	780235386	RCV001141490\|RCV001141489;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207012536	207012536	2:g.207012536A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.337A>G (p.Arg113Gly)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1692265722	RCV001141491\|RCV001141492;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207013745	207013745	2:g.207013745T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.262-15dup	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	34184317	RCV000268364\|RCV000360707\|RCV002057638;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	2	207013834	207013835	NC_000002.11:g.207013845dup	ClinGen:CA2070832	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.262-15del	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	34184317	RCV000307662\|RCV000364669\|RCV001522963;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207013835	207013835	NC_000002.11:g.207013845del	ClinGen:CA2070831	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.261+6T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	748906579	RCV001143328\|RCV001143327;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207014536	207014536	2:g.207014536A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.154-10_154-9del	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	568965659	RCV000272442\|RCV000329832\|RCV000676276;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	207014658	207014659	NC_000002.11:g.207014681_207014682del	ClinGen:CA2070864	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.154-126TAGA[8]	4719	NDUFS1	Benign	3217140	RCV000835483\|RCV000986986;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207014747	207014748	2:g.207014747_207014748insTCTA	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.154-126TAGA[9]	4719	NDUFS1	Benign	3217140	RCV000835247\|RCV000986987;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207014747	207014748	2:g.207014747_207014748insTCTATCTA	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.123C>T (p.Val41=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	2230888	RCV000127147\|RCV000275731\|RCV000386489\|RCV002055704;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207017173	207017173	2:g.207017173G>A	ClinGen:CA292492	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.70A>G (p.Thr24Ala)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	774332882	RCV001143330\|RCV001143329\|RCV002557052;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207017226	207017226	2:g.207017226T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.63T>C (p.Val21=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	756632601	RCV001143331\|RCV001143332\|RCV002070724;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207017233	207017233	2:g.207017233A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.32T>A (p.Val11Glu)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1367512688	RCV001136756\|RCV001136757;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207018371	207018371	2:g.207018371A>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-31A>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1687818178	RCV001136759\|RCV001136758;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024091	207024091	2:g.207024091T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-38T>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1559071008	RCV001136761\|RCV001136760;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024098	207024098	2:g.207024098A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-47C>G	4719	NDUFS1	Benign	4147707	RCV000333207\|RCV000371529\|RCV001672569;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207024107	207024107	NC_000002.11:g.207024107G>C	ClinGen:CA10612589	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.-61G>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	367762150	RCV001138989\|RCV001138990;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024121	207024121	2:g.207024121C>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-64T>C	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	145023130	RCV001138991\|RCV001138992;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024124	207024124	2:g.207024124A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-73C>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	367649369	RCV001138993\|RCV001138994;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207024133	207024133	2:g.207024133G>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-75A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	138818421	RCV001138995\|RCV001138996\|RCV003438669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207024135	207024135	2:g.207024135T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-76G>A	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	116137442	RCV001141606\|RCV001141607\|RCV001786444;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207024136	207024136	2:g.207024136C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.-101G>A	4719	NDUFS1	Uncertain significance	983757976	RCV001141609\|RCV001141608;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207024161	207024161	2:g.207024161C>T	-
NM_005006.6(NDUFS1):c.-149T>G	4719	NDUFS1	Uncertain significance	572965960	RCV001141610\|RCV001141611;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207024209	207024209	2:g.207024209A>C	-
NM_004551.2(NDUFS3):c.-41T>C	4722	NDUFS3	Uncertain significance	750965789	RCV000290487\|RCV000347926;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	47600603	47600603	NC_000011.9:g.47600603T>C	ClinGen:CA5977754	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.2(NDUFS3):c.-30C>T	4722	NDUFS3	Uncertain significance	375483884	RCV000308294\|RCV000392871;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47600614	47600614	11:g.47600614C>T	ClinGen:CA5977757	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.-15C>G	4722	NDUFS3	Uncertain significance	950097510	RCV001103764\|RCV001103765;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47600629	47600629	11:g.47600629C>G	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.34C>T (p.Arg12Cys)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	201457989	RCV001103766\|RCV001103767;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47600677	47600677	11:g.47600677C>T	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.79C>T (p.Pro27Ser)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	368907187	RCV000342182\|RCV000403906\|RCV002517241\|RCV002515416;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	47600832	47600832	NC_000011.9:g.47600832C>T	ClinGen:CA321939	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.91T>C (p.Leu31=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	770306617	RCV000301677\|RCV000358793\|RCV000616791;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	11	47600844	47600844	11:g.47600844T>C	ClinGen:CA5977804	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.123C>T (p.Ala41=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	141187412	RCV000200026\|RCV001105706\|RCV001105707\|RCV002515417;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	47600876	47600876	NC_000011.9:g.47600876C>T	ClinGen:CA324576	CN169374 not specified;
NM_004551.3(NDUFS3):c.149G>A (p.Arg50Gln)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	1555198759	RCV000623097\|RCV001105709\|RCV001105708;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47602092	47602092	11:g.47602092G>A	ClinGen:CA380357590	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_004551.3(NDUFS3):c.190T>C (p.Tyr64His)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	886048391	RCV000261687\|RCV000300392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47602133	47602133	11:g.47602133T>C	ClinGen:CA10631038	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.204C>G (p.Ile68Met)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	886044765	RCV000293525;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	47602147	47602147	11:g.47602147C>G	ClinGen:CA10607103	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.381+5G>T	4722	NDUFS3	Uncertain significance	886048392	RCV000261462\|RCV000352949;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47602541	47602541	11:g.47602541G>T	ClinGen:CA10635057	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.381+6T>C	4722	NDUFS3	Uncertain significance	377579231	RCV000332963\|RCV000389911\|RCV001374465\|RCV001859811;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032613,MedGen:C4748766,OMIM:618230\|MedGen:CN517202	11	47602542	47602542	11:g.47602542T>C	ClinGen:CA5977940,OMIM:603846.0004	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.425G>A (p.Arg142His)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	780005953	RCV001106824\|RCV001106825;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47603683	47603683	11:g.47603683G>A	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.475G>C (p.Val159Leu)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	148331180	RCV000274500\|RCV000331648\|RCV000884571;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	47603733	47603733	NC_000011.9:g.47603733G>C	ClinGen:CA320767	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.591T>C (p.Pro197=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	77113494	RCV000127155\|RCV001000472\|RCV000969794\|RCV001107482\|RCV001107483;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0032613,MedGen:C4748766,OMIM:618230\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	47603984	47603984	11:g.47603984T>C	ClinGen:CA292502	CN169374 not specified;
NM_004551.3(NDUFS3):c.628-7C>T	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	11039306	RCV000127156\|RCV000292090\|RCV000383892\|RCV000964320\|RCV003114278;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032613,MedGen:C4748766,OMIM:618230	11	47605859	47605859	NC_000011.9:g.47605859C>T	ClinGen:CA292504	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.657G>A (p.Val219=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	377323760	RCV000325919\|RCV000382544\|RCV002056209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	47605895	47605895	NC_000011.9:g.47605895G>A	ClinGen:CA5978068	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.737G>A (p.Arg246His)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	201371939	RCV001107484\|RCV001107485;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47605975	47605975	11:g.47605975G>A	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.747G>A (p.Pro249=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	3740654	RCV000614898\|RCV001103853\|RCV001103854\|RCV002531615;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	47605985	47605985	11:g.47605985G>A	ClinGen:CA5978089	CN169374 not specified;
NM_004551.3(NDUFS3):c.753T>G (p.Ser251Arg)	4722	NDUFS3	Uncertain significance	752314902	RCV000285816\|RCV000342978\|RCV002520728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	47605991	47605991	NC_000011.9:g.47605991T>G	ClinGen:CA5978093	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.783T>C (p.Pro261=)	4722	NDUFS3	Conflicting interpretations of pathogenicity	117981655	RCV000284678\|RCV000406732\|RCV000939941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	47606021	47606021	NC_000011.9:g.47606021T>C	ClinGen:CA5978099	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004551.3(NDUFS3):c.*32G>A	4722	NDUFS3	Uncertain significance	189495301	RCV001103855\|RCV001103856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47606065	47606065	11:g.47606065G>A	-
NM_004551.3(NDUFS3):c.*39C>T	4722	NDUFS3	Uncertain significance	145121567	RCV001105800\|RCV001105801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	47606072	47606072	11:g.47606072C>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.221del (p.Thr74fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV003155692\|RCV003466026;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942106	52942106		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.466_470dup (p.Lys158fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic/Likely pathogenic	1445075330	RCV000007290\|RCV001269113\|RCV002508185;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52978987	52978988	5:g.52978987_52978988insCAAGT	OMIM:602694.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002495.4(NDUFS4):c.99-1G>A	4724	NDUFS4	Pathogenic	376281345	RCV000007294\|RCV000588112;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52899281	52899281	NC_000005.9:g.52899281G>A	ClinGen:CA3264179,OMIM:602694.0005	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.178-2A>G	4724	NDUFS4	Pathogenic	1554059248	RCV000578463;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52942061	52942061	5:g.52942061A>G	ClinGen:CA359719528	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.291del (p.Lys96_Trp97insTer)	4724	NDUFS4	Pathogenic	121908985	RCV000007291\|RCV000484109\|RCV002307358;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52942175	52942175	NC_000005.9:g.52942176del	ClinGen:CA118547,OMIM:602694.0002
NM_002495.4(NDUFS4):c.316C>T (p.Arg106Ter)	4724	NDUFS4	Pathogenic	104893898	RCV000578296\|RCV000735424\|RCV002307359\|RCV002298437;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52942201	52942201	5:g.52942201C>T	ClinGen:CA118548,OMIM:602694.0003	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>A	4724	NDUFS4	Pathogenic	1260453815	RCV002261480\|RCV002307852\|RCV003464420;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942236	52942236	52942236	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.462del (p.Lys154fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic	587776949	RCV000133549\|RCV000197700\|RCV000586784\|RCV002513319;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	52978982	52978982	NC_000005.9:g.52978985del	ClinGen:CA130809,OMIM:602694.0006	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.470_471del (p.Lys156_Ser157insTer)	4724	NDUFS4	Pathogenic	1554062427	RCV000578386;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52978993	52978994	5:g.52978993_52978994del	ClinGen:CA658683384	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.472_476dup (p.Tyr160fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	1740730588	RCV001193078\|RCV003469307;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52978993	52978994	5:g.52978993_52978994insCAAGT	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.504_511del (p.Arg169fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003123428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52979021	52979028	NC_000005.9:g.52979027_52979034del	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.-22C>A	4724	NDUFS4	Uncertain significance	144843461	RCV000268982\|RCV000365896;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856471	52856471	5:g.52856471C>A	ClinGen:CA3264111	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.-6A>T	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	73754255	RCV000198638\|RCV001151560\|RCV001151559;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856487	52856487	5:g.52856487A>T	ClinGen:CA323173	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.5C>A (p.Ala2Glu)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	148595893	RCV001154571\|RCV001154572\|RCV001824417;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52856497	52856497	5:g.52856497C>A	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.9G>T (p.Ala3=)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1329465366	RCV001154573\|RCV001154574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856501	52856501	5:g.52856501G>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.10G>C (p.Val4Leu)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	185711494	RCV000335188\|RCV000960853\|RCV001154575\|RCV001154576;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856502	52856502	5:g.52856502G>C	ClinGen:CA325091	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.12G>C (p.Val4=)	4724	NDUFS4	Benign	2279516	RCV000117713\|RCV000326276\|RCV000387876\|RCV000676473;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52856504	52856504	5:g.52856504G>C	ClinGen:CA153869	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.13T>C (p.Ser5Pro)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	149323691	RCV000198881\|RCV000295911\|RCV000329830\|RCV000660466\|RCV002517243;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MeSH:D030342,MedG	5	52856505	52856505	5:g.52856505T>C	ClinGen:CA323413	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.73C>T (p.Leu25Phe)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	776441221	RCV001328960;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52856565	52856565	52856565	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.77C>T (p.Ser26Phe)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	201430870	RCV001155411\|RCV001155412\|RCV002559496;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	52856569	52856569	5:g.52856569C>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.80T>A (p.Val27Asp)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	145347909	RCV001328961\|RCV002070156;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52856572	52856572	52856572	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.102G>A (p.Ser34=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	138941073	RCV000127157\|RCV000280441\|RCV000386502\|RCV000905987;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52899285	52899285	NC_000005.9:g.52899285G>A	ClinGen:CA292505	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.107G>A (p.Arg36Lys)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1022912416	RCV001157093\|RCV001157094\|RCV003227918;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52899290	52899290	5:g.52899290G>A	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.150A>G (p.Thr50=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	142368721	RCV000906096\|RCV001157095\|RCV001157096;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52899333	52899333	5:g.52899333A>G	ClinGen:CA3264190	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.178-4G>C	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	200384843	RCV000337873\|RCV000395461\|RCV002523527;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52942059	52942059	5:g.52942059G>C	ClinGen:CA3264238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.198A>C (p.Gly66=)	4724	NDUFS4	Benign	31304	RCV000117714\|RCV000280222\|RCV000342200\|RCV000676474;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52942083	52942083	5:g.52942083A>C	ClinGen:CA153871	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.312A>G (p.Arg104=)	4724	NDUFS4	Benign	31303	RCV000117715\|RCV000302455\|RCV000398452\|RCV000676475;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52942197	52942197	5:g.52942197A>G	ClinGen:CA153873	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+6T>C	4724	NDUFS4	Uncertain significance	3733833	RCV001151647\|RCV001151648;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942241	52942241	5:g.52942241T>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.351-11_351-8del	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	375549253	RCV000390165\|RCV000359717\|RCV000509247\|RCV001712152;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52954367	52954370	5:g.52954367_52954370del	ClinGen:CA3264288	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.355G>C (p.Asp119His)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	747359752	RCV000714799\|RCV000714800\|RCV002532977;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954385	52954385	NC_000005.9:g.52954385G>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.360C>G (p.Pro120=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	368876333	RCV000911644\|RCV001154689\|RCV001154690;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52954390	52954390	5:g.52954390C>G	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.424+19dup	4724	NDUFS4	Benign/Likely benign	140172554	RCV000310876\|RCV000363200\|RCV001515833\|RCV001778936\|RCV002298576;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	5	52954468	52954469	5:g.52954468_52954469insT	ClinGen:CA3264304	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.512_514dup (p.Arg171_Val172insGly)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1425486695	RCV000673864;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52979034	52979035	5:g.52979034_52979035insGAG	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*46G>A	4724	NDUFS4	Benign	567	RCV000270413\|RCV000313869\|RCV001653697;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52979097	52979097	5:g.52979097G>A	ClinGen:CA3264378	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*79A>G	4724	NDUFS4	Uncertain significance	886060699	RCV000274350\|RCV000370910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979130	52979130	NC_000005.9:g.52979130A>G	ClinGen:CA10624967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*88T>A	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1740746273	RCV001154691\|RCV001154692;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979139	52979139	5:g.52979139T>A	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.17-1167C>G	374291	NDUFS7	Likely pathogenic	1568985256	RCV000008122\|RCV002265550;	N	MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1386643	1386643	NC_000019.9:g.1386643C>G	OMIM:601825.0003	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_024407.5(NDUFS7):c.5C>T (p.Ala2Val)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	775410920	RCV001126807\|RCV001127210\|RCV002558250\|RCV002556763;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	19	1383930	1383930	19:g.1383930C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.21T>C (p.Pro7=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	201222388	RCV000287249\|RCV000400936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1387814	1387814	NC_000019.9:g.1387814T>C	ClinGen:CA9043014	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.45T>G (p.Leu15=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	1193585808	RCV001127211\|RCV001127212;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1387838	1387838	19:g.1387838T>G	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.52C>T (p.Arg18Cys)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	769894226	RCV001329956\|RCV001863209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1387845	1387845	1387845	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.68C>T (p.Pro23Leu)	374291	NDUFS7	Benign	1142530	RCV000117716\|RCV000342300\|RCV000407392\|RCV000676449\|RCV001544211;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224	19	1388538	1388538	19:g.1388538C>T	ClinGen:CA153875,UniProtKB:O75251#VAR_014482	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.138G>A (p.Leu46=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	147710123	RCV001127213\|RCV001123144\|RCV001698192;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	19	1388847	1388847	19:g.1388847G>A	ClinGen:CA9043125	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.153C>T (p.Ala51=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	140236960	RCV000127162\|RCV000301558\|RCV000365710\|RCV000885712;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	19	1388862	1388862	NC_000019.9:g.1388862C>T	ClinGen:CA292511	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.158C>T (p.Ala53Val)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	565395435	RCV001123145\|RCV001123146\|RCV002556658\|RCV003339513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1388867	1388867	19:g.1388867C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.270C>T (p.Ala90=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	375120743	RCV000307576\|RCV000405173\|RCV000891844;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1390911	1390911	NC_000019.9:g.1390911C>T	ClinGen:CA9043328	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.322G>A (p.Val108Met)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	368174338	RCV000277814\|RCV000362301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1390963	1390963	NC_000019.9:g.1390963G>A	ClinGen:CA9043332	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.364G>A (p.Val122Met)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	104894705	RCV000008120\|RCV000197296\|RCV003155020;	N	MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1391005	1391005	19:g.1391005G>A	ClinGen:CA118993,UniProtKB:O75251#VAR_008848,OMIM:601825.0001	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_024407.5(NDUFS7):c.408+10G>T	374291	NDUFS7	Benign	2074896	RCV000127163\|RCV000368788\|RCV000332803\|RCV000676450;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	19	1391059	1391059	NC_000019.9:g.1391059G>T	ClinGen:CA292513	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.455+13C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	376025020	RCV001124228\|RCV001124230\|RCV002558225;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1391177	1391177	19:g.1391177C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.525C>T (p.Pro175=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	757488156	RCV001124231\|RCV001124232\|RCV001569783;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1393310	1393310	19:g.1393310C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.561C>A (p.Ala187=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	144570086	RCV000274190\|RCV000319795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395406	1395406	19:g.1395406C>A	ClinGen:CA10642357	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.613C>G (p.Arg205Gly)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	775856806	RCV000197172\|RCV000279854\|RCV000374513\|RCV002517244;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1395458	1395458	19:g.1395458C>G	ClinGen:CA321615	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*3CCG[4]	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	3065757	RCV000285831\|RCV000339391\|RCV001576181;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	19	1395488	1395493	19:g.1395488_1395493del	ClinGen:CA9043492	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*3CCG[5]	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	3065757	RCV000316210\|RCV000380225\|RCV001582970;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202	19	1395488	1395490	19:g.1395488_1395490del	ClinGen:CA9043489	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*8G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	756081375	RCV000290128\|RCV000398809;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395495	1395495	19:g.1395495G>A	ClinGen:CA9043498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*16C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	573586959	RCV000200114\|RCV001127321\|RCV001126907;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395503	1395503	19:g.1395503C>T	ClinGen:CA324673	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*94G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	1329105128	RCV001127322\|RCV001127323;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395581	1395581	19:g.1395581G>A	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.*13C>A	-1	NDUFS7;GAMT	Benign/Likely benign	11551663	RCV000127159\|RCV000345055\|RCV000335492\|RCV000390875\|RCV001126906;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395500	1395500	NC_000019.9:g.1395500C>A	ClinGen:CA292508	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_000156.6(GAMT):c.571-6G>A	-1	NDUFS7;GAMT	Benign/Likely benign	2074899	RCV000117116\|RCV000276453\|RCV000261636\|RCV000368554\|RCV000676878\|RCV001521976;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0000456,MedGen:C5244016,OMIM:PS300352	19	1397504	1397504	19:g.1397504C>T	ClinGen:CA288883	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_002496.4(NDUFS8):c.236C>T (p.Pro79Leu)	4728	NDUFS8	Likely pathogenic	28939679	RCV000007941\|RCV000442702\|RCV000762861;	N	MONDO:MONDO:0032606,MedGen:C4748737,OMIM:618222\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800614	67800614	NC_000011.9:g.67800614C>T	ClinGen:CA118853,UniProtKB:O00217#VAR_019538,OMIM:602141.0001
NM_002496.4(NDUFS8):c.441G>C (p.Met147Ile)	4728	NDUFS8	Likely pathogenic	1267554976	RCV000578254\|RCV001815416;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67803788	67803788	11:g.67803788G>C	ClinGen:CA381569172	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.3(NDUFS8):c.-98G>A	4728	NDUFS8	Uncertain significance	886048591	RCV000310649\|RCV000365206;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	67798103	67798103	11:g.67798103G>A	ClinGen:CA10631386	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.3(NDUFS8):c.-76C>T	4728	NDUFS8	Uncertain significance	544094420	RCV000275260\|RCV000330456;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	11	67798125	67798125	11:g.67798125C>T	ClinGen:CA10631390	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.-45A>C	4728	NDUFS8	Benign/Likely benign	4147776	RCV000127164\|RCV001108401\|RCV001108402;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67798156	67798156	NC_000011.9:g.67798156A>C	ClinGen:CA292514	CN169374 not specified;
NM_002496.4(NDUFS8):c.4C>T (p.Arg2Cys)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	150278938	RCV000765008\|RCV000726015\|RCV001108403\|RCV003458354\|RCV002517245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032606,MedGen:C4748737,OMIM:618222\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67799622	67799622	NC_000011.9:g.67799622C>T	ClinGen:CA324025
NM_002496.4(NDUFS8):c.5G>A (p.Arg2His)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	139334907	RCV001103230\|RCV001103231;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67799623	67799623	11:g.67799623G>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.19C>A (p.Pro7Thr)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	142658611	RCV000923575\|RCV001103233\|RCV001103232;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67799637	67799637	11:g.67799637C>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.53G>T (p.Arg18Leu)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	201017561	RCV001335040\|RCV002547333;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67799671	67799671	67799671	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.64C>T (p.Pro22Ser)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	369602258	RCV000276295\|RCV000389629\|RCV001731428;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67799758	67799758	NC_000011.9:g.67799758C>T	ClinGen:CA321211	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.133G>A (p.Glu45Lys)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	764943259	RCV000317408\|RCV000372098;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800413	67800413	11:g.67800413G>A	ClinGen:CA6146386	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.199+5G>A	4728	NDUFS8	Uncertain significance	373522607	RCV000282341\|RCV000337029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67800484	67800484	NC_000011.9:g.67800484G>A	ClinGen:CA6146399	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.199+15T>G	4728	NDUFS8	Benign	3115545	RCV000283040\|RCV000377576\|RCV001515841\|RCV001778899;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032606,MedGen:C4748737,OMIM:618222	11	67800494	67800494	NC_000011.9:g.67800494T>G	ClinGen:CA6146400	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.200-14C>T	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	373128833	RCV000342747\|RCV000401109\|RCV002520746;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67800564	67800564	NC_000011.9:g.67800564C>T	ClinGen:CA6146422	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.255G>A (p.Pro85=)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	144125742	RCV000431887\|RCV000676967\|RCV001111479\|RCV001111480;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800633	67800633	11:g.67800633G>A	ClinGen:CA6146432	CN517202 not provided;
NM_002496.4(NDUFS8):c.269C>T (p.Pro90Leu)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	746246241	RCV001111482\|RCV001111481;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67800647	67800647	11:g.67800647C>T	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.299C>T (p.Ala100Val)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	748754134	RCV000307867\|RCV000344135\|RCV000490220;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67800677	67800677	NC_000011.9:g.67800677C>T	ClinGen:CA6146437	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.343A>G (p.Lys115Glu)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	764276946	RCV000200148\|RCV001853220;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67800721	67800721	NC_000011.9:g.67800721A>G	ClinGen:CA277529	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.459C>T (p.Cys153=)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	149201273	RCV000308579\|RCV000390917\|RCV000907728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67803806	67803806	NC_000011.9:g.67803806C>T	ClinGen:CA6146535	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.484G>A (p.Val162Met)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	1277027467	RCV000625885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67803831	67803831	NC_000011.9:g.67803831G>A	ClinGen:CA381569408	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.501+12C>G	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	372004236	RCV000367973\|RCV000390827\|RCV002056233;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67803860	67803860	NC_000011.9:g.67803860C>G	ClinGen:CA10631392	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.502-13C>T	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	199793417	RCV000314847\|RCV000369510\|RCV000427186\|RCV002056234;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	11	67803916	67803916	NC_000011.9:g.67803916C>T	ClinGen:CA6146555	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.502-10C>T	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	369961682	RCV000260796\|RCV000315895\|RCV000602666\|RCV000898642;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	11	67803919	67803919	NC_000011.9:g.67803919C>T	ClinGen:CA6146557	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.574G>A (p.Gly192Arg)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	1371377502	RCV001114883\|RCV001114884;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67804001	67804001	11:g.67804001G>A	-
NM_002496.4(NDUFS8):c.597C>T (p.Ile199=)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	1804688	RCV000265926\|RCV000356692\|RCV001718621;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67804024	67804024	NC_000011.9:g.67804024C>T	ClinGen:CA6146575	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.598G>A (p.Ala200Thr)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	578145610	RCV000321000\|RCV000380344\|RCV002520747;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67804025	67804025	NC_000011.9:g.67804025G>A	ClinGen:CA6146577	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*26T>G	4728	NDUFS8	Uncertain significance	886048592	RCV000291771\|RCV000381321;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67804086	67804086	NC_000011.9:g.67804086T>G	ClinGen:CA10631394	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*44C>T	4728	NDUFS8	Uncertain significance	201815115	RCV000293152\|RCV000352578;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67804104	67804104	NC_000011.9:g.67804104C>T	ClinGen:CA6146595	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*14C>T	-1	NDUFS8;TCIRG1	Benign/Likely benign	1051806	RCV000285968\|RCV000313524\|RCV000326666\|RCV001114885\|RCV001653506;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0011002,MONDO:MONDO:0017198,MedGen:C0029454, Orphanet:2781\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C	11	67804074	67804074	NC_000011.9:g.67804074C>T	ClinGen:CA6146588	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002496.4(NDUFS8):c.*40A>G	-1	NDUFS8;TCIRG1	Conflicting interpretations of pathogenicity	61329983	RCV000346629\|RCV000370635\|RCV000399461\|RCV001109242\|RCV001660604;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0011002,MONDO:MONDO:0017198,MedGen:C0029454, Orphanet:2781\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C	11	67804100	67804100	NC_000011.9:g.67804100A>G	ClinGen:CA6146593	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1022C>T (p.Ala341Val)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	121913660	RCV000015102\|RCV001331688\|RCV001851864\|RCV003155025;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67378982	67378982	11:g.67378982C>T	ClinGen:CA123737,UniProtKB:P49821#VAR_008846,OMIM:161015.0003	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1162+4A>C	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	199683937	RCV000015104\|RCV000414504\|RCV000763270\|RCV001778956;	N	MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379453	67379453	11:g.67379453A>C	ClinGen:CA6143415,OMIM:161015.0005	CN517202 not provided;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1268C>T (p.Thr423Met)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	121913659	RCV000015100\|RCV000200093\|RCV000735412\|RCV000763271\|RCV002468969;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379696	67379696	11:g.67379696C>T	ClinGen:CA123735,UniProtKB:P49821#VAR_008847,OMIM:161015.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.175C>T (p.Arg59Ter)	4723	NDUFV1	Pathogenic	768050261	RCV000015101\|RCV000494645\|RCV001420935;	N	MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67376042	67376042	NC_000011.9:g.67376042C>T	OMIM:161015.0002,ClinGen:CA082750	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.499del (p.Ser167fs)	4723	NDUFV1	Pathogenic	-1	RCV003405050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377095	67377095		-
NM_007103.4(NDUFV1):c.640G>A (p.Glu214Lys)	4723	NDUFV1	Pathogenic	121913661	RCV000015103\|RCV000497761\|RCV003234905;	N	MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377981	67377981	11:g.67377981G>A	ClinGen:CA123738,UniProtKB:P49821#VAR_019534,OMIM:161015.0004	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1207dup (p.Asp403fs)	4723	NDUFV1	Pathogenic	766830864	RCV000988586;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379629	67379630	11:g.67379629_67379630insG	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.-8_16del (p.Met1_Arg6del)	4723	NDUFV1	Likely pathogenic	-1	RCV003231029;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374465	67374488		-
NC_000011.9:g.(67377107_67377851)_(67380013_?)del	4723	NDUFV1	Likely pathogenic	-1	RCV003236570;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377107	67380013		-
NC_000011.9:g.(67378042_67378465)_(67380013_?)del	4723	NDUFV1	Likely pathogenic	-1	RCV003231028;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67378042	67380013		-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1129G>T (p.Glu377Ter)	4723	NDUFV1	Likely pathogenic	1591111808	RCV000988585;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379416	67379416	11:g.67379416G>T	-
NM_007103.3(NDUFV1):c.-159G>T	4723	NDUFV1	Uncertain significance	1387676031	RCV001108143\|RCV001108142;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374317	67374317	11:g.67374317G>T	-
NM_007103.3(NDUFV1):c.-111T>C	4723	NDUFV1	Uncertain significance	563140258	RCV000270772\|RCV000363161;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374365	67374365	NC_000011.9:g.67374365T>C	ClinGen:CA10631380	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.3(NDUFV1):c.-74T>C	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	373383800	RCV001102922\|RCV001102923\|RCV001568735;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67374402	67374402	11:g.67374402T>C	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.-66G>A	4723	NDUFV1	Benign	73490568	RCV000332823\|RCV000389913\|RCV001612968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67374410	67374410	NC_000011.9:g.67374410G>A	ClinGen:CA10639223	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.-61A>G	4723	NDUFV1	Uncertain significance	947406124	RCV001102924\|RCV001102925;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374415	67374415	11:g.67374415A>G	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.-45T>G	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	373940385	RCV000196176\|RCV000274501\|RCV000331800;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374431	67374431	11:g.67374431T>G	ClinGen:CA320601	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.-34T>A	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048586	RCV000281628\|RCV000374785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67374442	67374442	NC_000011.9:g.67374442T>A	ClinGen:CA10635497	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.72+15G>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	187400726	RCV000127169\|RCV000315626\|RCV000372683\|RCV002055710;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67374562	67374562	NC_000011.9:g.67374562G>T	ClinGen:CA292522	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.101C>T (p.Ser34Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	201727252	RCV001104844\|RCV001104845\|RCV002556072;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67375895	67375895	11:g.67375895C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.150C>T (p.Asp50=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	11540012	RCV000199787\|RCV000285221\|RCV000342561\|RCV000676963;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67375944	67375944	11:g.67375944C>T	ClinGen:CA324342	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.155+12C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	199963966	RCV000444487\|RCV001105992\|RCV001105991\|RCV002062380;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67375961	67375961	11:g.67375961C>T	ClinGen:CA6143092	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.205C>T (p.Leu69=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	199543483	RCV000284822\|RCV000424374\|RCV000393780\|RCV000939143;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67376072	67376072	NC_000011.9:g.67376072C>T	ClinGen:CA6143111	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.218C>T (p.Pro73Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048587	RCV000346779\|RCV000393779;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67376085	67376085	NC_000011.9:g.67376085C>T	ClinGen:CA10631381	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.326+12G>A	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	184136353	RCV000307097\|RCV000363981\|RCV002056232;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67376205	67376205	NC_000011.9:g.67376205G>A	ClinGen:CA6143135	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.333G>T (p.Lys111Asn)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048588	RCV000315055\|RCV000390796;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67376929	67376929	NC_000011.9:g.67376929G>T	ClinGen:CA10639908	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.366G>A (p.Pro122=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	140445386	RCV000275192\|RCV000367341\|RCV000444047\|RCV000880288;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	11	67376962	67376962	NC_000011.9:g.67376962G>A	ClinGen:CA6143155	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.414G>T (p.Leu138=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148461900	RCV000318618\|RCV000353349\|RCV001310971;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	11	67377010	67377010	NC_000011.9:g.67377010G>T	ClinGen:CA6143165	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.432G>T (p.Val144=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	144087607	RCV000925053\|RCV001108218\|RCV001108219;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67377028	67377028	11:g.67377028G>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.446T>C (p.Met149Thr)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	143216424	RCV001108220\|RCV001108221;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377042	67377042	11:g.67377042T>C	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.530A>G (p.Tyr177Cys)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	551603121	RCV000260749\|RCV000322932;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377871	67377871	NC_000011.9:g.67377871A>G	ClinGen:CA6143207	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.549C>G (p.Gly183=)	4723	NDUFV1	Benign	10896187	RCV000127166\|RCV000283254\|RCV000379810\|RCV000676965;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67377890	67377890	NC_000011.9:g.67377890C>G	ClinGen:CA292517	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.563G>A (p.Gly188Asp)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	142982022	RCV000321979\|RCV000383441\|RCV000523777;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67377904	67377904	NC_000011.9:g.67377904G>A	ClinGen:CA6143212	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.597C>T (p.Arg199=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	151104852	RCV000898339\|RCV001103034\|RCV001103033;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377938	67377938	11:g.67377938C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.606G>A (p.Gly202=)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048589	RCV000291492\|RCV000343621;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67377947	67377947	NC_000011.9:g.67377947G>A	ClinGen:CA10631385	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.700+12C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	200417926	RCV000196215\|RCV001104932\|RCV001104931\|RCV002517246;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67378053	67378053	11:g.67378053C>T	ClinGen:CA320641	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.766C>T (p.Arg256Cys)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	755312472	RCV000988584\|RCV001104933\|RCV001869354;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67378531	67378531	11:g.67378531C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.800G>A (p.Arg267Lys)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	141400889	RCV000195680\|RCV000294572\|RCV000390228\|RCV002517247;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67378565	67378565	11:g.67378565G>A	ClinGen:CA320044	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.819C>T (p.Thr273=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	150859374	RCV000351838\|RCV000392952\|RCV000885478;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67378584	67378584	NC_000011.9:g.67378584C>T	ClinGen:CA6143291	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.831C>T (p.Asn277=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	139299777	RCV000917470\|RCV001106100\|RCV001106099;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67378596	67378596	11:g.67378596C>T	ClinGen:CA6143295	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.843T>C (p.His281=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	766555879	RCV000312468\|RCV000355545\|RCV000907358;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67378608	67378608	NC_000011.9:g.67378608T>C	ClinGen:CA6143296	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.904A>G (p.Lys302Glu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	573896386	RCV000297655\|RCV000392931\|RCV002469124\|RCV003243064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67378669	67378669	11:g.67378669A>G	ClinGen:CA6143303	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.929G>T (p.Gly310Val)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	1432435322	RCV001108322\|RCV001108321;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67378889	67378889	11:g.67378889G>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1017C>T (p.Phe339=)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	371426372	RCV000267146\|RCV000354895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67378977	67378977	11:g.67378977C>T	ClinGen:CA6143362	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1056T>C (p.Ala352=)	4723	NDUFV1	Benign	11227859	RCV000127167\|RCV000305888\|RCV000358134\|RCV000676966;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67379016	67379016	11:g.67379016T>C	ClinGen:CA292519	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1075C>T (p.Arg359Cys)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	142499054	RCV000265767\|RCV000327949\|RCV000761787;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67379035	67379035	11:g.67379035C>T	ClinGen:CA6143373	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1079C>T (p.Ser360Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	372208500	RCV000269669\|RCV000384838\|RCV001815309\|RCV002520742;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379039	67379039	11:g.67379039C>T	ClinGen:CA6143375	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1080G>A (p.Ser360=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	201992354	RCV001249206\|RCV001267713\|RCV001879751;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900	11	67379040	67379040	11:g.67379040G>A	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1102G>A (p.Ala368Thr)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	376958800	RCV000195640\|RCV000327027\|RCV000388550;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379389	67379389	11:g.67379389G>A	ClinGen:CA320007	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1157G>A (p.Arg386His)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	536758576	RCV000592779\|RCV001267712\|RCV001731801\|RCV001783094\|RCV003392428;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|	11	67379444	67379444	11:g.67379444G>A	ClinGen:CA6143414	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1188G>A (p.Met396Ile)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	142050639	RCV000296595\|RCV000349342\|RCV000416264\|RCV002520743;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379616	67379616	11:g.67379616G>A	ClinGen:CA6143440	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1217C>T (p.Pro406Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	753686111	RCV001103126\|RCV001103127;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379645	67379645	11:g.67379645C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1233C>T (p.Ser411=)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	1854932368	RCV001103128\|RCV001103129;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379661	67379661	11:g.67379661C>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1269G>A (p.Thr423=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147719815	RCV000426011\|RCV001105039\|RCV001105040;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379697	67379697	11:g.67379697G>A	ClinGen:CA6143466	CN169374 not specified;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1308+7A>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	767679135	RCV001105041\|RCV001105042\|RCV002558047;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	67379743	67379743	11:g.67379743A>T	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1309-9C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	374581520	RCV000281538\|RCV000387593\|RCV000930807;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67379834	67379834	11:g.67379834C>T	ClinGen:CA6143498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1353G>T (p.Gln451His)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	768582587	RCV000338882\|RCV000391889\|RCV002520744\|RCV002520745;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	11	67379887	67379887	11:g.67379887G>T	ClinGen:CA6143512	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1355G>A (p.Arg452Gln)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	368184231	RCV001106191\|RCV001106192;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379889	67379889	11:g.67379889G>A	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1378C>T (p.Arg460Trp)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	372047256	RCV000303945\|RCV000342474\|RCV001196497\|RCV001333610\|RCV001859819\|RCV003165831;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379912	67379912	11:g.67379912C>T	ClinGen:CA6143522	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.*14C>T	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048590	RCV000304897\|RCV000391895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379943	67379943	11:g.67379943C>T	ClinGen:CA10635501	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.*79C>T	4723	NDUFV1	Benign/Likely benign	76839099	RCV000269563\|RCV000364194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67380008	67380008	11:g.67380008C>T	ClinGen:CA10635505	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_032709.3(PYROXD2):c.1062+2T>G	84795	PYROXD2	Uncertain significance	-1	RCV003226086;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	10	100152187	100152187		-
NM_004589.4(SCO1):c.*731A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	1019914508	RCV001126919\|RCV001126920;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10583705	10583705	17:g.10583705T>C	-
NM_004589.4(SCO1):c.*722C>G	6341	SCO1	Benign	7512	RCV000304976\|RCV000398310;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10583714	10583714	17:g.10583714G>C	ClinGen:CA10649478	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*601del	6341	SCO1	Uncertain significance	886052591	RCV000299179\|RCV000361948;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10583835	10583835	17:g.10583835_10583835del	ClinGen:CA10649479	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*594A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	183020275	RCV000263841\|RCV000356075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10583842	10583842	17:g.10583842T>C	ClinGen:CA10649480	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*526T>C	6341	SCO1	Uncertain significance	2074615394	RCV001127341\|RCV001127340;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10583910	10583910	17:g.10583910A>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.*403A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	886052592	RCV000333830\|RCV000368958;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10584033	10584033	17:g.10584033T>C	ClinGen:CA10649482	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*349C>G	6341	SCO1	Uncertain significance	151279533	RCV000328062\|RCV000381292;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584087	10584087	17:g.10584087G>C	ClinGen:CA10649484	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*326C>T	6341	SCO1	Uncertain significance	959024756	RCV001123258\|RCV001123259;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584110	10584110	17:g.10584110G>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.*320=	6341	SCO1	Benign	2040570	RCV000283552\|RCV000384875\|RCV001636906;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202	17	10584116	10584116	17:g.10584116C>T	ClinGen:CA10649487	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*310C>T	6341	SCO1	Benign/Likely benign	2662957	RCV000286496\|RCV000401460\|RCV001643003;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10584126	10584126	17:g.10584126G>A	ClinGen:CA10648568	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*285C>T	6341	SCO1	Uncertain significance	886052593	RCV000299262\|RCV000390098;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584151	10584151	17:g.10584151G>A	ClinGen:CA10649488	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*272T>C	6341	SCO1	Benign/Likely benign	2662956	RCV000369598\|RCV000407294\|RCV001683289;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	17	10584164	10584164	17:g.10584164A>G	ClinGen:CA10648570	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*270T>A	6341	SCO1	Likely benign	76465133	RCV001124363;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584166	10584166	17:g.10584166A>T	-
NM_004589.4(SCO1):c.*127A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	779082082	RCV000277363\|RCV000306745;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584309	10584309	17:g.10584309T>C	ClinGen:CA10648572	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.*81A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	140538532	RCV001125362\|RCV001125363;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10584355	10584355	17:g.10584355T>C	-
NM_004589.4(SCO1):c.*80A>G	6341	SCO1	Uncertain significance	1338702106	RCV001125365\|RCV001125364;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584356	10584356	17:g.10584356T>C	-
NM_004589.4(SCO1):c.*61A>C	6341	SCO1	Uncertain significance	886052594	RCV000271575\|RCV000376525;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584375	10584375	17:g.10584375T>G	ClinGen:CA10648573	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.868A>G (p.Ile290Val)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	139771078	RCV000265637\|RCV000324448\|RCV002061215\|RCV003137923;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10584474	10584474	17:g.10584474T>C	ClinGen:CA8393457	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.798G>C (p.Leu266Phe)	6341	SCO1	Uncertain significance	1397651609	RCV001127446\|RCV001127447;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10584544	10584544	17:g.10584544C>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.787A>G (p.Ile263Val)	6341	SCO1	Uncertain significance	111708860	RCV000195639\|RCV000279936\|RCV000375649\|RCV002485307;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10584555	10584555	NC_000017.10:g.10584555T>C	ClinGen:CA320005
NM_004589.4(SCO1):c.771+3G>C	6341	SCO1	Uncertain significance	376237477	RCV001127448\|RCV001127449\|RCV001856662;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202	17	10590041	10590041	17:g.10590041C>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.724A>C (p.Arg242=)	6341	SCO1	Uncertain significance	761217696	RCV001127451\|RCV001127450;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10590091	10590091	17:g.10590091T>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.689C>T (p.Thr230Met)	6341	SCO1	Uncertain significance	141066877	RCV000350242\|RCV000400601\|RCV001786364;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	10590126	10590126	17:g.10590126G>A	ClinGen:CA8393503	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.673G>A (p.Val225Ile)	6341	SCO1	Uncertain significance	886052595	RCV000314682\|RCV000407936\|RCV002521089;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	17	10590142	10590142	17:g.10590142C>T	ClinGen:CA10649489	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.640G>A (p.Ala214Thr)	6341	SCO1	Uncertain significance	145764824	RCV000308760\|RCV000365664\|RCV002521090\|RCV003278766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	10595204	10595204	17:g.10595204C>T	ClinGen:CA8393543	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.594A>G (p.Pro198=)	6341	SCO1	Benign/Likely benign	2271228	RCV000128009\|RCV000200257\|RCV000268504\|RCV000302841;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10595250	10595250	17:g.10595250T>C	ClinGen:CA293433	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.579G>T (p.Leu193=)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	376145746	RCV000906371\|RCV001124445\|RCV001124446;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10595265	10595265	17:g.10595265C>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.433C>T (p.His145Tyr)	6341	SCO1	Uncertain significance	2074698464	RCV001124447\|RCV001124448;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10596210	10596210	17:g.10596210G>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.411G>A (p.Gly137=)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	371690301	RCV001124449\|RCV001124450\|RCV001697873;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10596232	10596232	17:g.10596232C>T	ClinGen:CA8393600	CN169374 not specified;
NM_004589.4(SCO1):c.393C>T (p.Ile131=)	6341	SCO1	Uncertain significance	778406995	RCV001124451\|RCV001124452;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10596250	10596250	17:g.10596250G>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.304T>G (p.Phe102Val)	6341	SCO1	Uncertain significance	539094737	RCV000262471\|RCV000373676\|RCV002480146;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10599118	10599118	17:g.10599118A>C	ClinGen:CA8393654	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.297A>G (p.Ala99=)	6341	SCO1	Benign/Likely benign	11538237	RCV000128007\|RCV000320203\|RCV000294348\|RCV000974130\|RCV002498635;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10599125	10599125	17:g.10599125T>C	ClinGen:CA293429	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.273G>A (p.Gly91=)	6341	SCO1	Uncertain significance	886052596	RCV000288042\|RCV000389464;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600552	10600552	17:g.10600552C>T	ClinGen:CA10649494	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.259C>T (p.Pro87Ser)	6341	SCO1	Uncertain significance	757958481	RCV000291740\|RCV000345452\|RCV002504093\|RCV002521091;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048\|MedGen:C3661900	17	10600566	10600566	NC_000017.10:g.10600566G>A	ClinGen:CA8393677	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.224C>T (p.Pro75Leu)	6341	SCO1	Uncertain significance	370147170	RCV000304787\|RCV000399883;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600601	10600601	NC_000017.10:g.10600601G>A	ClinGen:CA8393682	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.172C>T (p.Pro58Ser)	6341	SCO1	Benign/Likely benign	1802083	RCV000128010\|RCV000353165\|RCV000392206\|RCV001516492;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10600653	10600653	17:g.10600653G>A	ClinGen:CA293435,UniProtKB:O75880#VAR_014537	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.167G>A (p.Gly56Glu)	6341	SCO1	Likely benign	374849575	RCV000915611\|RCV001127570;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600658	10600658	17:g.10600658C>T	-
NM_004589.4(SCO1):c.153G>T (p.Ala51=)	6341	SCO1	Uncertain significance	2074737981	RCV001123449\|RCV001123448;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10600672	10600672	17:g.10600672C>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.140G>A (p.Arg47Gln)	6341	SCO1	Uncertain significance	746265672	RCV001123451\|RCV001123450\|RCV001882405\|RCV002482234;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0033636,MedGen:C5436683,OMIM:619048	17	10600685	10600685	17:g.10600685C>T	-
NM_004589.4(SCO1):c.33T>C (p.Val11=)	6341	SCO1	Uncertain significance	780127886	RCV001123452\|RCV001123453;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600792	10600792	17:g.10600792A>G	-
NM_004589.4(SCO1):c.29G>T (p.Arg10Leu)	6341	SCO1	Uncertain significance	770075115	RCV001123454\|RCV001123455;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10600796	10600796	17:g.10600796C>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.16C>G (p.Leu6Val)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	61753148	RCV000128008\|RCV000224328\|RCV000273401\|RCV000330754;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600809	10600809	17:g.10600809G>C	ClinGen:CA293431	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.16C>T (p.Leu6=)	6341	SCO1	Conflicting interpretations of pathogenicity	61753148	RCV001124544\|RCV001124543\|RCV002558228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10600809	10600809	17:g.10600809G>A	-
NM_004589.4(SCO1):c.15C>T (p.Val5=)	6341	SCO1	Uncertain significance	780334801	RCV000276979\|RCV000325345;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600810	10600810	NC_000017.10:g.10600810G>A	ClinGen:CA8393734	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.4(SCO1):c.2T>C (p.Met1Thr)	6341	SCO1	Uncertain significance	371521614	RCV001125556\|RCV001125557\|RCV002556723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	17	10600823	10600823	17:g.10600823A>G	-
NM_004589.3(SCO1):c.-49C>T	6341	SCO1	Uncertain significance	778522503	RCV000290105\|RCV000382331;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	17	10600873	10600873	NC_000017.10:g.10600873G>A	ClinGen:CA8393763	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.3(SCO1):c.-53delA	6341	SCO1	Uncertain significance	566330071	RCV000341714\|RCV000376612;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	17	10600876	10600876	NC_000017.10:g.10600877del	ClinGen:CA8393764	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004589.3(SCO1):c.-71G>T	6341	SCO1	Benign/Likely benign	2520169	RCV000305854\|RCV000359528\|RCV001712175;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	17	10600895	10600895	17:g.10600895C>A	ClinGen:CA10654549	C0268237 220110 Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency;
NM_004168.3(SDHA):c.-115T>C	6389	SDHA	Likely benign	2303741	RCV000313041\|RCV000338764\|RCV000400671;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300, Orphanet:29072	5	218356	218356	NC_000005.9:g.218356T>C	ClinGen:CA10624324	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.3(SDHA):c.-84dup	6389	SDHA	Likely benign	35805262	RCV000307350\|RCV000370159\|RCV000399941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208	5	218381	218382	NC_000005.9:g.218387dup	ClinGen:CA10621606	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.3(SDHA):c.-63G>A	6389	SDHA	Uncertain significance	886060513	RCV000272151\|RCV000329506\|RCV000364389;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300, Orphanet:29072	5	218408	218408	NC_000005.9:g.218408G>A	ClinGen:CA10621607	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.-4A>G	6389	SDHA	Benign/Likely benign	377134185	RCV000251091\|RCV000266213\|RCV000358590\|RCV000323529\|RCV000572973;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:14016	5	218467	218467	NC_000005.9:g.218467A>G	ClinGen:CA3172670	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.-2A>T	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	763680697	RCV000564955\|RCV001153196\|RCV001151934\|RCV001153197\|RCV003139877;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MedGen:C366190	5	218469	218469	5:g.218469A>T	ClinGen:CA3172671	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.-1C>T	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	560932680	RCV000279041\|RCV000317717\|RCV000380480\|RCV001013984\|RCV003137969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MedGen:C366190	5	218470	218470	NC_000005.9:g.218470C>T	ClinGen:CA3172673	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.5C>T (p.Ser2Leu)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	780064103	RCV000473246\|RCV000569083\|RCV001153199\|RCV001153200\|RCV001153198\|RCV003225073;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MO	5	218475	218475	NC_000005.9:g.218475C>T	ClinGen:CA3172677	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	34635677	RCV000210535\|RCV000295347\|RCV000245657\|RCV000352522\|RCV000387287\|RCV000567706\|RCV000757746\|RCV001262690\|RCV003316169;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|	5	223646	223646	NC_000005.9:g.223646A>T	UniProtKB:P31040#VAR_049215,ClinGen:CA358585	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.133G>A (p.Ala45Thr)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	140736646	RCV000210508\|RCV000308179\|RCV000347454\|RCV000401643\|RCV000410936\|RCV000572294\|RCV000678682\|RCV001355540\|RCV003330583;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	223666	223666	NC_000005.9:g.223666G>A	ClinGen:CA358573	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.163T>C (p.Tyr55His)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	142926807	RCV000303103\|RCV000360177\|RCV000399750\|RCV000464569\|RCV000570704\|RCV000606498\|RCV003333981\|RCV003316500;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:00136	5	224487	224487	NC_000005.9:g.224487T>C	ClinGen:CA3172745	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.269T>C (p.Val90Ala)	6389	SDHA	Uncertain significance	886060514	RCV000267910\|RCV000297336\|RCV000354574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072	5	224593	224593	NC_000005.9:g.224593T>C	ClinGen:CA10624326	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.309A>G (p.Ala103=)	6389	SDHA	Benign	1139424	RCV000118318\|RCV000162942\|RCV000261547\|RCV000319629\|RCV000385778\|RCV001509667\|RCV001705861\|RCV003315682;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:320	5	224633	224633	5:g.224633A>G	ClinGen:CA155154	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.403G>A (p.Asp135Asn)	6389	SDHA	Uncertain significance	1734960553	RCV001152038\|RCV001152037\|RCV001152036\|RCV001206474\|RCV002355125;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:00136	5	225624	225624	5:g.225624G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.441C>T (p.Pro147=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	201453889	RCV000233726\|RCV000332396\|RCV000389166\|RCV000274933\|RCV000564203;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO	5	225662	225662	5:g.225662C>T	ClinGen:CA3172819	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.442G>A (p.Ala148Thr)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	375576259	RCV000228365\|RCV000287726\|RCV000345164\|RCV000383376\|RCV000572868\|RCV003475076;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	225663	225663	5:g.225663G>A	ClinGen:CA3172820	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.445G>A (p.Ala149Thr)	6389	SDHA	Uncertain significance	575617625	RCV000571754\|RCV000764600\|RCV000702947;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MO	5	225666	225666	5:g.225666G>A	ClinGen:CA3172822	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.448G>A (p.Val150Met)	6389	SDHA	Uncertain significance	542980860	RCV000562589\|RCV000695590\|RCV000764601\|RCV003328100\|RCV003471904;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	225669	225669	NC_000005.9:g.225669G>A	ClinGen:CA3172824	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.512G>A (p.Arg171His)	6389	SDHA	Uncertain significance	587782076	RCV000130572\|RCV000466700\|RCV000512840\|RCV001153308\|RCV001153309\|RCV001153307\|RCV001799623\|RCV003474764;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000	5	226053	226053	5:g.226053G>A	ClinGen:CA166671	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.549C>T (p.Gly183=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	61733344	RCV000239367\|RCV000291747\|RCV000339713\|RCV000394814\|RCV000418051\|RCV000571465\|RCV001800618\|RCV003316320;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	226090	226090	NC_000005.9:g.226090C>T	ClinGen:CA3172874	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.550G>A (p.Gly184Arg)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	148246073	RCV000343277\|RCV000304507\|RCV000390055\|RCV000514856\|RCV000575599\|RCV000607544\|RCV001080182\|RCV003316148;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:14016	5	226091	226091	NC_000005.9:g.226091G>A	ClinGen:CA348484	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.583C>T (p.Arg195Trp)	6389	SDHA	Uncertain significance	1337777456	RCV001060414\|RCV001157610\|RCV001157611\|RCV001155910\|RCV003473672;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO	5	226124	226124	5:g.226124C>T	-
NM_004168.4(SDHA):c.613T>C (p.Tyr205His)	6389	SDHA	Uncertain significance	61754481	RCV000471598\|RCV000575607\|RCV000764602\|RCV001848822\|RCV003476119;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	226154	226154	NC_000005.9:g.226154T>C	ClinGen:CA3172891	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.619A>C (p.Arg207=)	6389	SDHA	Benign	6555055	RCV000118319\|RCV000162480\|RCV000298743\|RCV000263653\|RCV000355926\|RCV001509668\|RCV001705862\|RCV003315683;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:2907	5	226160	226160	5:g.226160A>C	ClinGen:CA155156	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.684T>C (p.Asn228=)	6389	SDHA	Benign	2115272	RCV000118320\|RCV000162481\|RCV000311792\|RCV000276689\|RCV000368927\|RCV001705863\|RCV001509669\|RCV003315684;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	228362	228362	5:g.228362T>C	ClinGen:CA155158	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.685G>A (p.Gly229Arg)	6389	SDHA	not provided	41495051	RCV000509324;	N	MONDO:MONDO:0013339,MedGen:C3150898,OMIM:613642, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	228363	228363	NC_000005.9:g.228363G>A	ClinGen:CA112817402	C3150898 613642 Dilated cardiomyopathy 1GG;
NM_004168.4(SDHA):c.723C>T (p.Asp241=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	146653693	RCV000275715\|RCV000334152\|RCV000381733\|RCV000457962\|RCV000562470\|RCV001529253\|RCV001821078;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:00136	5	228401	228401	NC_000005.9:g.228401C>T	ClinGen:CA3172951	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.771-11A>G	6389	SDHA	Benign	2288461	RCV000245369\|RCV000281527\|RCV000330761\|RCV000375985\|RCV000492269\|RCV001544159\|RCV001594904\|RCV001544160\|RCV003316406;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:14016	5	230980	230980	NC_000005.9:g.230980A>G	ClinGen:CA3172990	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.777C>T (p.Tyr259=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	140243793	RCV000234552\|RCV000567901\|RCV001153420\|RCV001153422\|RCV001153421\|RCV003430784;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MO	5	230997	230997	NC_000005.9:g.230997C>T	ClinGen:CA3172993	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.812C>G (p.Thr271Ser)	6389	SDHA	Uncertain significance	765611464	RCV000463083\|RCV000765827\|RCV001775822\|RCV002418426;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MOND	5	231032	231032	NC_000005.9:g.231032C>G	ClinGen:CA3172999	C1855008 252011 Mitochondrial complex II deficiency;
NM_004168.4(SDHA):c.822C>T (p.Gly274=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	34771391	RCV000210510\|RCV000287211\|RCV000317795\|RCV000372488\|RCV000426962\|RCV000570502\|RCV003316165;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO	5	231042	231042	NC_000005.9:g.231042C>T	ClinGen:CA358575	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.891T>C (p.Pro297=)	6389	SDHA	Benign	1126417	RCV000118321\|RCV000162482\|RCV000308030\|RCV000347829\|RCV000400279\|RCV001509670\|RCV001544164\|RCV001544165\|RCV001711387\|RCV003315685;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	231111	231111	5:g.231111T>C	ClinGen:CA155160	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.895+13G>A	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	201461936	RCV000440704\|RCV000662985\|RCV001157730\|RCV001157731\|RCV001157732\|RCV002256236;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|	5	231128	231128	5:g.231128G>A	ClinGen:CA3173017	CN169374 not specified;
NM_004168.4(SDHA):c.896-11G>T	6389	SDHA	Uncertain significance	774043076	RCV001157734\|RCV001157733\|RCV001157735\|RCV002256692;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162	5	233581	233581	5:g.233581G>T	-
NM_004168.4(SDHA):c.902A>G (p.Tyr301Cys)	6389	SDHA	Uncertain significance	182055219	RCV001018684\|RCV000765828\|RCV000701878;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MO	5	233598	233598	NC_000005.9:g.233598A>G	-	C1855008 252011 Mitochondrial complex II deficiency;
NM_004168.4(SDHA):c.955A>C (p.Ile319Leu)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	377509915	RCV000462816\|RCV000565889\|RCV000765829\|RCV001821296\|RCV002272249\|RCV003476127;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	233651	233651	NC_000005.9:g.233651A>C	ClinGen:CA3173042	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.994C>T (p.Pro332Ser)	6389	SDHA	Uncertain significance	373509391	RCV000564552\|RCV000765831\|RCV000549735\|RCV002263789;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0013339,MedGen:C3150898,OMIM:613642, Orphanet:154; MON	5	233690	233690	5:g.233690C>T	ClinGen:CA359012801	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1002G>A (p.Ala334=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	144252500	RCV000239366\|RCV000570639\|RCV001152241\|RCV001152242\|RCV001152243\|RCV001705321\|RCV001820792\|RCV003316318;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MO	5	233698	233698	NC_000005.9:g.233698G>A	ClinGen:CA3173063	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1038C>G (p.Ser346=)	6389	SDHA	Benign	1041949	RCV000118311\|RCV000162943\|RCV000274141\|RCV000319420\|RCV000368680\|RCV001509671\|RCV001711288\|RCV003315675;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	233734	233734	5:g.233734C>G	ClinGen:CA155142	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1055G>A (p.Arg352Gln)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	199844384	RCV000411606\|RCV000563279\|RCV000765832\|RCV000463749\|RCV000498298\|RCV001153526\|RCV001153527\|RCV001153528\|RCV003475997;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MO	5	233751	233751	NC_000005.9:g.233751G>A	ClinGen:CA3173073	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1092C>T (p.Val364=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	886060515	RCV000260734\|RCV000316002\|RCV000355512\|RCV002446606;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162	5	235286	235286	NC_000005.9:g.235286C>T	ClinGen:CA10620256	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1150T>G (p.Ser384Ala)	6389	SDHA	Uncertain significance	776888362	RCV000528318\|RCV000765833\|RCV002350352;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MOND	5	235344	235344	5:g.235344T>G	ClinGen:CA3173121	C1855008 252011 Mitochondrial complex II deficiency;
NM_004168.4(SDHA):c.1170C>T (p.Phe390=)	6389	SDHA	Benign	35277230	RCV000118312\|RCV000163257\|RCV000285173\|RCV000321449\|RCV000379943\|RCV000470511\|RCV003315676;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:50	5	235364	235364	5:g.235364C>T	ClinGen:CA155144	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1177G>A (p.Val393Met)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	372989971	RCV001010145\|RCV001156141\|RCV001156142\|RCV001156140\|RCV001238661\|RCV003432990;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:01	5	235371	235371	5:g.235371G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.1305G>T (p.Leu435=)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	35964044	RCV000210529\|RCV000291485\|RCV000346462\|RCV000376037\|RCV000242588\|RCV000565630\|RCV003114371\|RCV003316166;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO	5	236587	236587	NC_000005.9:g.236587G>T	ClinGen:CA358583	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1580G>A (p.Arg527His)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	766352407	RCV000287976\|RCV000352061\|RCV000396802\|RCV000461471\|RCV001012256\|RCV003475935;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100	5	251135	251135	NC_000005.9:g.251135G>A	ClinGen:CA3173301	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1664-8G>A	6389	SDHA	Benign/Likely benign	199790689	RCV000118313\|RCV000205034\|RCV000312438\|RCV000367152\|RCV000396767\|RCV002477296\|RCV003315677;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|	5	251445	251445	5:g.251445G>A	ClinGen:CA345541	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1680G>A (p.Thr560=)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	1139449	RCV000118314\|RCV000162436\|RCV000298674\|RCV000353507\|RCV000398522\|RCV001513597\|RCV001705857\|RCV003315678;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:320	5	251469	251469	5:g.251469G>A	ClinGen:CA155146	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1752A>G (p.Ala584=)	6389	SDHA	Benign	13070	RCV000118315\|RCV000162485\|RCV000268103\|RCV000323384\|RCV000359489\|RCV001513598\|RCV001705858\|RCV003315679;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:2907	5	251541	251541	5:g.251541A>G	ClinGen:CA155148	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1781G>A (p.Arg594Lys)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	1302547655	RCV000803949\|RCV001089548\|RCV003338812;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208; MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162	5	251570	251570	5:g.251570G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.1794+105dup	6389	SDHA	Uncertain significance	1561011159	RCV000714539;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	251684	251685	NC_000005.9:g.251688dup	-
NM_004168.4(SDHA):c.1908+15C>T	6389	SDHA	Benign/Likely benign	34504623	RCV000249299\|RCV000294605\|RCV000349503\|RCV000385355\|RCV001812726\|RCV003316404\|RCV002411119;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165	5	254636	254636	NC_000005.9:g.254636C>T	ClinGen:CA3173444	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1909-12_1909-11del	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	372662724	RCV000281629\|RCV000337728\|RCV000394391\|RCV000483037\|RCV000492532\|RCV001354980\|RCV002061279;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300, Orphanet:29072\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:001	5	256435	256436	NC_000005.9:g.256435CT[1]	ClinGen:CA3173456	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)	6389	SDHA	Benign/Likely benign	11557098	RCV000210496\|RCV000343504\|RCV000298002\|RCV000402055\|RCV000426571\|RCV000564874\|RCV001579978\|RCV003316167;	N	MONDO:MONDO:0013602,MedGen:C3279992,OMIM:614165, Orphanet:29072; MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100	5	256451	256451	NC_000005.9:g.256451C>T	ClinGen:CA358569	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1932G>A (p.Val644=)	6389	SDHA	Benign	6961	RCV000118316\|RCV000162483\|RCV000273207\|RCV000303618\|RCV000358445\|RCV001513599\|RCV001705859\|RCV003315680;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:320	5	256472	256472	5:g.256472G>A	ClinGen:CA155150	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1945_1946del (p.Leu649fs)	6389	SDHA	Uncertain significance	112307877	RCV001197787\|RCV001528748\|RCV003339530;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208	5	256484	256485	5:g.256484_256485del	-
NM_004168.4(SDHA):c.1969G>A (p.Val657Ile)	6389	SDHA	Benign	6962	RCV000118317\|RCV000162484\|RCV000269248\|RCV000309260\|RCV000363917\|RCV001513600\|RCV001705860\|RCV003315681;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:2907	5	256509	256509	5:g.256509G>A	ClinGen:CA155152,UniProtKB:P31040#VAR_049217	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.1969G>C (p.Val657Leu)	6389	SDHA	Uncertain significance	6962	RCV001153726\|RCV001156338\|RCV001156339;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072	5	256509	256509	5:g.256509G>C	-
NM_004168.4(SDHA):c.1973C>T (p.Pro658Leu)	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	377632619	RCV000217918\|RCV000275247\|RCV000333745\|RCV000388419\|RCV000649461\|RCV000765836\|RCV001775682\|RCV001818525;	N	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672, Orphanet:140162\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:01	5	256513	256513	5:g.256513C>T	ClinGen:CA3173475	C0027672 Hereditary cancer-predisposing syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.*75A>G	6389	SDHA	Uncertain significance	886060517	RCV000279520\|RCV000330444\|RCV000375689;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	256610	256610	NC_000005.9:g.256610A>G	ClinGen:CA10624441	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.*102G>A	6389	SDHA	Uncertain significance	1009017730	RCV001152539\|RCV001152540\|RCV001152541;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	256637	256637	5:g.256637G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.*133G>C	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	193112615	RCV000285270\|RCV000334630\|RCV000379866;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208	5	256668	256668	NC_000005.9:g.256668G>C	ClinGen:CA10624444	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.*179G>A	6389	SDHA	Uncertain significance	980815395	RCV001152542\|RCV001153826\|RCV001153827\|RCV002480550;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0013339,MedGen:C3150898,OMIM:613642, Orphanet:154; MONDO:MONDO:003100	5	256714	256714	5:g.256714G>A	-
NM_004168.4(SDHA):c.*189C>T	6389	SDHA	Uncertain significance	185107377	RCV000309761\|RCV000340216\|RCV000396725;	N	MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072	5	256724	256724	NC_000005.9:g.256724C>T	ClinGen:CA10624327	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004168.4(SDHA):c.*249T>C	6389	SDHA	Conflicting interpretations of pathogenicity	189989110	RCV001153828\|RCV001153829\|RCV001153830;	N	MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353, Orphanet:29072\|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011, Orphanet:3208\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	256784	256784	5:g.256784T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.799_800del (p.Leu267fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	864309500	RCV000202439\|RCV001804940\|RCV003389322;	N	MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218949	136218950	9:g.136218949_136218950del	ClinGen:CA215063,OMIM:185620.0018	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.754_755del	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	782007828	RCV000312508\|RCV003338577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218994	136218995		ClinGen:CA10626719
NM_003172.4(SURF1):c.631_632del (p.Glu211fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	1554768333	RCV000587221;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219420	136219421	9:g.136219420_136219421del	ClinGen:CA658683555	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.574_575insCTGC (p.Arg192fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	782289759	RCV000478177\|RCV001193160\|RCV002272252;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136219562	136219563	NC_000009.11:g.136219563_136219564insCAGG	ClinGen:CA16618782
NM_003172.4(SURF1):c.574C>T (p.Arg192Trp)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	782190413	RCV000199387\|RCV000202523\|RCV000631410\|RCV002492907\|RCV003314575;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351; MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110,	9	136219563	136219563	9:g.136219563G>A	ClinGen:CA215067,UniProtKB:Q15526#VAR_076315,OMIM:185620.0017	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.534_535del (p.Asn178fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	1242159511	RCV000498201\|RCV002469177;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219602	136219603	NC_000009.11:g.136219603_136219604del	ClinGen:CA645372876
NM_003172.4(SURF1):c.281dup (p.Leu94fs)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	1588691786	RCV000797278;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221555	136221556	9:g.136221555_136221556insA	-
NM_003172.4(SURF1):c.74G>A (p.Trp25Ter)	6834	SURF1	Pathogenic/Likely pathogenic	1187982748	RCV001951384\|RCV002275298;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136223156	136223156	136223156	-
NM_003172.4(SURF1):c.870dup (p.Lys291Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	782061187	RCV000622343\|RCV002248820\|RCV003155251;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218800	136218801	9:g.136218800_136218801insA	ClinGen:CA200831897,OMIM:185620.0005,OMIM:185620.0007	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_003172.4(SURF1):c.867G>A (p.Trp289Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	2119079745	RCV001779460;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218804	136218804	136218804	-
NM_003172.4(SURF1):c.845_846del (p.Ser282fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782316919	RCV000013608\|RCV000197896\|RCV000331329\|RCV000500935\|RCV000624533\|RCV000626844\|RCV002251902;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351; MedGen:C1850599\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|Hum	9	136218825	136218826	9:g.136218825_136218826del	ClinGen:CA212943,OMIM:185620.0004,OMIM:185620.0014	C0234132 Abnormal pyramidal signs;
NM_003172.4(SURF1):c.834G>A (p.Trp278Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	782601312	RCV001193157;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218837	136218837	9:g.136218837C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+1G>A	6834	SURF1	Pathogenic	782609482	RCV000735985\|RCV000781906\|RCV001784364\|RCV002272341;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218915	136218915	NC_000009.11:g.136218915C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.815_825dup (p.Val276fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1220688120	RCV001215424;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218923	136218924	9:g.136218923_136218924insGATGTACTGCA	-
NM_003172.4(SURF1):c.821A>G (p.Tyr274Cys)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002585428;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218928	136218928	NC_000009.11:g.136218928T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.817C>T (p.Gln273Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003155662;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218932	136218932		-
NM_003172.4(SURF1):c.808_812del (p.Glu270fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1836430953	RCV001260238\|RCV001261540;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218937	136218941	136218936	-
NM_003172.4(SURF1):c.792_793del (p.Arg264fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782490558	RCV000198901\|RCV000534608\|RCV001813769\|RCV002517264\|RCV000013605;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136218956	136218957	NC_000009.11:g.136218956CT[1]	ClinGen:CA323428,OMIM:185620.0011	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.773_784del (p.Pro258_Gly261del)	6834	SURF1	Pathogenic	1333638410	RCV001975167;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218965	136218976	136218964	-
NM_003172.4(SURF1):c.773_774del (p.Pro258fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002281857;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218975	136218976	136218974	-
NM_003172.4(SURF1):c.772C>T (p.Pro258Ser)	6834	SURF1	Pathogenic	1053850536	RCV000754102;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218977	136218977	NC_000009.11:g.136218977G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.769G>A (p.Gly257Arg)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002650257;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218980	136218980	NC_000009.11:g.136218980C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.758_759del (p.Thr253fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782349178	RCV000413343\|RCV000586290\|RCV001849366\|RCV002244861;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351; MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000,	9	136218990	136218991	9:g.136218990_136218991del	ClinGen:CA16042678	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NC_000009.12:g.133352139CT[1]	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003079101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218994	136218997		-
NM_003172.4(SURF1):c.752-1G>C	6834	SURF1	Pathogenic	1391748504	RCV000578241;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218998	136218998	9:g.136218998C>G	ClinGen:CA375693588	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.751+1G>A	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002979667;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219300	136219300	NC_000009.11:g.136219300C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.751C>T (p.Gln251Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	121918657	RCV000013599\|RCV000599426\|RCV000589222\|RCV003314553;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0044970,MeSH:D028361,MedGen:C0751651, Orphanet:68380	9	136219301	136219301	NC_000009.11:g.136219301G>A	ClinGen:CA122692,OMIM:185620.0001,OMIM:185620.0006
NM_003172.4(SURF1):c.688C>T (p.Arg230Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	782623477	RCV000321649\|RCV000631405;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219364	136219364	9:g.136219364G>A	ClinGen:CA10603164	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.632_642del (p.Glu211fs)	6834	SURF1	Pathogenic	781954439	RCV001926040;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219410	136219420	136219409	-
NM_003172.4(SURF1):c.606_610dup (p.Ile204fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003060711;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219441	136219442	NC_000009.11:g.136219443_136219447dup	-
NM_003172.4(SURF1):c.595_598del (p.Gly199fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119081217	RCV001775299;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219454	136219457	136219453	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-1G>C	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003058239;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219464	136219464	NC_000009.11:g.136219464C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+1G>A	6834	SURF1	Pathogenic	1219762677	RCV000662348\|RCV002530598;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219548	136219548	NC_000009.11:g.136219548C>T	-	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.586C>T (p.Gln196Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	147816470	RCV000235079\|RCV000578885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136219551	136219551	NC_000009.11:g.136219551G>A	ClinGen:CA10584085	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.581_582del (p.Lys194fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002801572;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219555	136219556	NC_000009.11:g.136219556_136219557del	-
NM_003172.4(SURF1):c.577C>T (p.Gln193Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	782420522	RCV001902056;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219560	136219560	136219560	-
NM_003172.4(SURF1):c.555_556del (p.Lys186fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1363125797	RCV001051443\|RCV001580563;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136219581	136219582	9:g.136219581_136219582del	-
NM_003172.4(SURF1):c.552del (p.Lys185fs)	6834	SURF1	Pathogenic	782542152	RCV001947811\|RCV003136303\|RCV003222364;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900	9	136219585	136219585	136219584	-
NM_003172.4(SURF1):c.532_535del (p.Asn178fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1057517942	RCV000414638\|RCV001290556\|RCV003447527;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136219602	136219605	NC_000009.11:g.136219604_136219607del	ClinGen:CA16042768
NM_003172.4(SURF1):c.516-2A>G	6834	SURF1	Pathogenic	782682492	RCV000780770\|RCV001242611\|RCV001726326;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219623	136219623	NC_000009.11:g.136219623T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.515+1del	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003075102;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220603	136220603	NC_000009.11:g.136220606del	-
NM_003172.4(SURF1):c.485_486del (p.Val162fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119083367	RCV002007158;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220633	136220634	136220632	-
NM_003172.4(SURF1):c.465_466del (p.Thr156fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1564349176	RCV000754104;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220653	136220654	NC_000009.11:g.136220653_136220654del	-
NM_003172.4(SURF1):c.371G>A (p.Gly124Glu)	6834	SURF1	Pathogenic	28933402	RCV000013606\|RCV001851829;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220748	136220748	9:g.136220748C>T	ClinGen:CA122697,UniProtKB:Q15526#VAR_007450,OMIM:185620.0012	C1850599 Leigh syndrome due to mitochondrial complex IV deficiency;
NM_003172.4(SURF1):c.367_368del (p.Arg123fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119083553	RCV001539795\|RCV002501874\|RCV001775175;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220751	136220752	136220750	-
NM_003172.4(SURF1):c.312_321delinsAT (p.Pro104_Leu105insTer)	6834	SURF1	Pathogenic	863224228	RCV000013596\|RCV000197023\|RCV000235063\|RCV002478694\|RCV003417716;	N	MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684,	9	136221516	136221525	9:g.136221517_136221525del	ClinGen:CA321457,OMIM:185620.0003	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.283del (p.Glu95fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119085025	RCV001775414;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221554	136221554	136221553	-
NM_003172.4(SURF1):c.273del (p.Ile91fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119085056	RCV001878042;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221564	136221564	136221563	-
NM_003172.4(SURF1):c.266_271del (p.Asn89_Leu90del)	6834	SURF1	Pathogenic	2119085074	RCV001889122;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221566	136221571	136221565	-
NM_003172.4(SURF1):c.269T>C (p.Leu90Pro)	6834	SURF1	Pathogenic	782024654	RCV000437222\|RCV001379593;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221568	136221568	9:g.136221568A>G	ClinGen:CA16605654	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.240+1G>T	6834	SURF1	Pathogenic	781948238	RCV000422985\|RCV001260417\|RCV002502493;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351; MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136221678	136221678	NC_000009.11:g.136221678C>A	ClinGen:CA16605409
NM_003172.4(SURF1):c.236G>A (p.Trp79Ter)	6834	SURF1	Pathogenic	1244071473	RCV000988283;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221683	136221683	9:g.136221683C>T	-
NC_000009.12:g.133354958dup	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV002632699;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221809	136221810		-
NM_003172.4(SURF1):c.58_59dup (p.Ala21fs)	6834	SURF1	Pathogenic	2119088472	RCV001891793;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223170	136223171	136223170	-
NM_003172.4(SURF1):c.32_38dup (p.Leu16fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1410388157	RCV000543189;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223291	136223292	NC_000009.11:g.136223296_136223302dup	ClinGen:CA658657935	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.19_35dup (p.Ala13fs)	6834	SURF1	Pathogenic	-1	RCV003062240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223294	136223295	NC_000009.11:g.136223302_136223318dup	-
NM_003172.4(SURF1):c.19_35del (p.Leu7fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1836590086	RCV002002511;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223295	136223311	136223294	-
NM_003172.4(SURF1):c.11_27dup (p.Gly10fs)	6834	SURF1	Pathogenic	1588693841	RCV000988284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223302	136223303	9:g.136223302_136223303insCAGCTGCAACGCAGCCA	-
NM_003172.4(SURF1):c.-11_13del (p.Met1_Ala5del)	6834	SURF1	Pathogenic	863224229	RCV000199102\|RCV000258857\|RCV002492908;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136223317	136223340	9:g.136223317_136223340del	ClinGen:CA323641	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.833+1_833+2insACCTGGGGAC	6834	SURF1	Likely pathogenic	2119079909	RCV002010885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218914	136218915	136218914	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+1G>C	6834	SURF1	Likely pathogenic	782609482	RCV002240096;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218915	136218915	136218915	-
NM_003172.4(SURF1):c.794_795dup (p.Thr266fs)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1588688823	RCV000790941;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218953	136218954	9:g.136218953_136218954insAA	-
NM_003172.4(SURF1):c.759dup (p.Val254fs)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1554768246	RCV000560693;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218989	136218990	NC_000009.11:g.136218990dup	ClinGen:CA658657933	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.504C>A (p.Cys168Ter)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1564349087	RCV000785948;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220615	136220615	9:g.136220615G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.183_186del (p.Leu62fs)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1433471292	RCV001193158;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221733	136221736	9:g.136221733_136221736del	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+1G>C	6834	SURF1	Likely pathogenic	863224926	RCV000196131;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223123	136223123	9:g.136223123C>G	ClinGen:CA278935	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.54+34_55-2del	6834	SURF1	Likely pathogenic	-1	RCV002725798;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223177	136223221	NC_000009.11:g.136223177_136223221del	-
NM_003172.4(SURF1):c.51_54+1dup	6834	SURF1	Likely pathogenic	2119089032	RCV002240097;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223274	136223275	136223274	-
NM_003172.4(SURF1):c.22C>T (p.Gln8Ter)	6834	SURF1	Likely pathogenic	1836590782	RCV002222921;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223308	136223308	136223308	-
NM_003172.4(SURF1):c.*118T>C	6834	SURF1	Benign	4962133	RCV001165816\|RCV001712863;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218650	136218650	9:g.136218650A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.*93C>T	6834	SURF1	Uncertain significance	1836416878	RCV001165817;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218675	136218675	9:g.136218675G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.*47G>A	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	138050767	RCV001562775\|RCV001165818;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218721	136218721	9:g.136218721C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.903A>G (p.Ter301Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002705462;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218768	136218768	NC_000009.11:g.136218768T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.903A>T (p.Ter301Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003016842;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218768	136218768	NC_000009.11:g.136218768T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.900G>C (p.Val300=)	6834	SURF1	Likely benign	781873188	RCV000616919\|RCV000924099;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218771	136218771	9:g.136218771C>G	ClinGen:CA200831853	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.898G>A (p.Val300Met)	6834	SURF1	Uncertain significance	782746186	RCV001265892\|RCV002537681;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218773	136218773	9:g.136218773C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.897del (p.Val300fs)	6834	SURF1	Uncertain significance	782010013	RCV000588103\|RCV000801485;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218774	136218774	NC_000009.11:g.136218774del	ClinGen:CA200831862	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.897T>C (p.Gly299=)	6834	SURF1	Likely benign	76574453	RCV001958635;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218774	136218774	136218774	-
NM_003172.4(SURF1):c.893C>G (p.Pro298Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	201822068	RCV000631407\|RCV002528853;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136218778	136218778	NC_000009.11:g.136218778G>C	ClinGen:CA200831870	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.891A>C (p.Thr297=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002781183;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218780	136218780		-
NM_003172.4(SURF1):c.889A>C (p.Thr297Pro)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782620122	RCV000199642\|RCV002515441;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218782	136218782	9:g.136218782T>G	ClinGen:CA324187	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.884G>T (p.Arg295Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	369247238	RCV001351957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218787	136218787	136218787	-
NM_003172.4(SURF1):c.884G>A (p.Arg295His)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002966558;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218787	136218787	NC_000009.11:g.136218787C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.883C>T (p.Arg295Cys)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	147312193	RCV000439404\|RCV000586110\|RCV001084113;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218788	136218788	9:g.136218788G>A	ClinGen:CA16605399	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.882A>G (p.Leu294=)	6834	SURF1	Likely benign	2119079701	RCV001446816;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218789	136218789	136218789	-
NM_003172.4(SURF1):c.879C>T (p.Phe293=)	6834	SURF1	Likely benign	145088629	RCV000549524\|RCV001566842;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136218792	136218792	9:g.136218792G>A	ClinGen:CA200831892	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.879C>G (p.Phe293Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003104638;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218792	136218792	NC_000009.11:g.136218792G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.865T>G (p.Trp289Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	373591762	RCV001947769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218806	136218806	136218806	-
NM_003172.4(SURF1):c.863T>A (p.Leu288Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	200841752	RCV001930916;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218808	136218808	136218808	-
NM_003172.4(SURF1):c.862C>T (p.Leu288=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002615210;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218809	136218809		-
NM_003172.4(SURF1):c.861C>T (p.Tyr287=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003077377;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218810	136218810		-
NM_003172.4(SURF1):c.856T>G (p.Ser286Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119079774	RCV001369526;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218815	136218815	136218815	-
NM_003172.4(SURF1):c.855A>G (p.Thr285=)	6834	SURF1	Likely benign	956430151	RCV000940036;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218816	136218816	9:g.136218816T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.850G>A (p.Ala284Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	781902619	RCV001336545;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218821	136218821	136218821	-
NM_003172.4(SURF1):c.850G>C (p.Ala284Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003042026;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218821	136218821	NC_000009.11:g.136218821C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.847G>A (p.Ala283Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	139025632	RCV001940216\|RCV003235617;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218824	136218824	136218824	-
NM_003172.4(SURF1):c.846T>C (p.Ser282=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002926806;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218825	136218825		-
NM_003172.4(SURF1):c.845C>G (p.Ser282Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002647953;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218826	136218826	NC_000009.11:g.136218826G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.836A>G (p.Tyr279Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	587758543	RCV001165819;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218835	136218835	9:g.136218835T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.836A>T (p.Tyr279Phe)	6834	SURF1	Uncertain significance	587758543	RCV001908561;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218835	136218835	136218835	-
NM_003172.4(SURF1):c.834-4dup	6834	SURF1	Benign	-1	RCV002886107;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218840	136218841	NC_000009.11:g.136218844dup	-
NM_003172.4(SURF1):c.834-4C>T	6834	SURF1	Likely benign	375626121	RCV002196010;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218841	136218841	136218841	-
NM_003172.4(SURF1):c.834-5C>T	6834	SURF1	Likely benign	370520197	RCV000676732\|RCV002060841;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218842	136218842	9:g.136218842G>A	-	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.834-11T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003045687;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218848	136218848	NC_000009.11:g.136218848A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.834-13T>C	6834	SURF1	Benign	139870012	RCV001720048\|RCV002062317;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218850	136218850	9:g.136218850A>G	ClinGen:CA16605561	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.834-15G>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002667380;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218852	136218852	NC_000009.11:g.136218852C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.834-19G>A	6834	SURF1	Likely benign	1427282719	RCV001950966;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218856	136218856	136218856	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+19T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003044230;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218897	136218897	NC_000009.11:g.136218897A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+15G>A	6834	SURF1	Likely benign	202237153	RCV002181203;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218901	136218901	136218901	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+15G>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003077702;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218901	136218901	NC_000009.11:g.136218901C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+14G>A	6834	SURF1	Likely benign	375695890	RCV002146443;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218902	136218902	136218902	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+13C>T	6834	SURF1	Likely benign	368685731	RCV001698183\|RCV002059896;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218903	136218903	9:g.136218903G>A	ClinGen:CA16605401	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.833+11A>G	6834	SURF1	Likely benign	1036443876	RCV002175044;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218905	136218905	136218905	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+11A>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002633481;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218905	136218905	NC_000009.11:g.136218905T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+10del	6834	SURF1	Benign	-1	RCV003027559;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218906	136218906	NC_000009.11:g.136218909del	-
NM_003172.4(SURF1):c.833+3G>A	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587699821	RCV000428492\|RCV002522381;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218913	136218913	9:g.136218913C>T	ClinGen:CA16605652	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.831C>A (p.Thr277=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003022070;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218918	136218918		-
NM_003172.4(SURF1):c.809_826dup (p.Glu270_Ile275dup)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782161777	RCV000689337;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218922	136218923	9:g.136218922_136218923insCGATGTACTGCAGATGCT	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.827T>C (p.Val276Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003051924;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218922	136218922	NC_000009.11:g.136218922A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.826G>A (p.Val276Met)	6834	SURF1	Uncertain significance	141561701	RCV000623467\|RCV001248476;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218923	136218923	NC_000009.11:g.136218923C>T	ClinGen:CA200832020	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_003172.4(SURF1):c.825C>T (p.Ile275=)	6834	SURF1	Likely benign	372660779	RCV001472355\|RCV001815560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218924	136218924	136218924	-
NM_003172.4(SURF1):c.823A>C (p.Ile275Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	1050473947	RCV000799005;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218926	136218926	9:g.136218926T>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.823A>T (p.Ile275Phe)	6834	SURF1	Uncertain significance	1050473947	RCV001983234;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218926	136218926	136218926	-
NM_003172.4(SURF1):c.823A>G (p.Ile275Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002629975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218926	136218926	NC_000009.11:g.136218926T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.813_818dup (p.His271_Leu272dup)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782488388	RCV000196024\|RCV001824677\|RCV000820421;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218930	136218931	NC_000009.11:g.136218934_136218939dup	ClinGen:CA320417
NM_003172.4(SURF1):c.808_814dup (p.Leu272fs)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	1554768224	RCV000662036\|RCV000662037\|RCV001090695;	N	MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218934	136218935	NC_000009.11:g.136218936_136218942dup	-	C4225246 616684 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4k;
NM_003172.4(SURF1):c.815T>C (p.Leu272Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002833045;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218934	136218934	NC_000009.11:g.136218934A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.808G>A (p.Glu270Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	781924765	RCV000631404\|RCV002533180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136218941	136218941	NC_000009.11:g.136218941C>T	ClinGen:CA200832046	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.807C>T (p.Asn269=)	6834	SURF1	Likely benign	150726485	RCV002102618\|RCV002285531;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218942	136218942	136218942	-
NM_003172.4(SURF1):c.804G>C (p.Arg268Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	781880723	RCV001059308;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218945	136218945	9:g.136218945C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.801G>A (p.Leu267=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782120692	RCV001165820\|RCV003433068;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136218948	136218948	9:g.136218948C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.800T>C (p.Leu267Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002928647;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218949	136218949	NC_000009.11:g.136218949A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.798T>C (p.Thr266=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002594630;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218951	136218951		-
NM_003172.4(SURF1):c.796A>T (p.Thr266Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002716176;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218953	136218953	NC_000009.11:g.136218953T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.788C>G (p.Thr263Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119080085	RCV001908138;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218961	136218961	136218961	-
NM_003172.4(SURF1):c.776T>C (p.Ile259Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002603390;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218973	136218973	NC_000009.11:g.136218973A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.775A>G (p.Ile259Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002603211;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218974	136218974	NC_000009.11:g.136218974T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.773C>G (p.Pro258Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002922682;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218976	136218976	NC_000009.11:g.136218976G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.771A>G (p.Gly257=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002899549;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218978	136218978		-
NM_003172.4(SURF1):c.764C>A (p.Pro255His)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003064064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218985	136218985	NC_000009.11:g.136218985G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.763C>T (p.Pro255Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002681460;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218986	136218986	NC_000009.11:g.136218986G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.759A>G (p.Thr253=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003055182;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218990	136218990		-
NM_003172.4(SURF1):c.758C>G (p.Thr253Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002938192;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136218991	136218991	NC_000009.11:g.136218991G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-4dup	6834	SURF1	Uncertain significance	1159512660	RCV000631406;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219000	136219001	NC_000009.11:g.136219001dup	ClinGen:CA658797340	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.752-4A>C	6834	SURF1	Likely benign	1458022944	RCV002179786;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219001	136219001	136219001	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-10G>C	6834	SURF1	Likely benign	782262936	RCV002122006;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219007	136219007	136219007	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-14T>G	6834	SURF1	Likely benign	781967602	RCV002207828;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219011	136219011	136219011	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-15_752-14del	6834	SURF1	Likely benign	2119080171	RCV002199499;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219011	136219012	136219010	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-14T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002736864;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219011	136219011	NC_000009.11:g.136219011A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.752-18A>G	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002843094;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219015	136219015	NC_000009.11:g.136219015T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.751+9T>C	6834	SURF1	Likely benign	782649117	RCV002104657;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219292	136219292	136219292	-
NM_003172.4(SURF1):c.751+7T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002995742;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219294	136219294	NC_000009.11:g.136219294A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.751+6T>C	6834	SURF1	Benign	41296099	RCV000128343\|RCV000427963\|RCV001080444;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219295	136219295	9:g.136219295A>G	ClinGen:CA293833	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.751+4C>T	6834	SURF1	Uncertain significance	782184113	RCV000578903\|RCV001860017;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219297	136219297	NC_000009.11:g.136219297G>A	ClinGen:CA200832311
NM_003172.4(SURF1):c.750C>G (p.Phe250Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	782109120	RCV001298240;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219302	136219302	136219302	-
NM_003172.4(SURF1):c.747C>A (p.Asn249Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	1208965322	RCV001928116;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219305	136219305	136219305	-
NM_003172.4(SURF1):c.745A>G (p.Asn249Asp)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587669420	RCV000699472\|RCV001699229;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219307	136219307	NC_000009.11:g.136219307T>C	ClinGen:CA322228	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.736A>G (p.Ile246Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	782480169	RCV000631408;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219316	136219316	9:g.136219316T>C	ClinGen:CA200832325	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.727C>A (p.Pro243Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002298387;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219325	136219325	136219325	-
NM_003172.4(SURF1):c.723A>G (p.Ala241=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002949313;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219329	136219329		-
NM_003172.4(SURF1):c.721G>A (p.Ala241Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	782157083	RCV001933399;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219331	136219331	136219331	-
NM_003172.4(SURF1):c.720C>T (p.Gly240=)	6834	SURF1	Uncertain significance	200407815	RCV001922778;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219332	136219332	136219332	-
NM_003172.4(SURF1):c.713T>C (p.Ile238Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	1318116962	RCV001991184;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219339	136219339	136219339	-
NM_003172.4(SURF1):c.708C>A (p.Ala236=)	6834	SURF1	Likely benign	782596103	RCV001492794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219344	136219344	136219344	-
NM_003172.4(SURF1):c.707C>T (p.Ala236Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003042934;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219345	136219345	NC_000009.11:g.136219345G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.706G>A (p.Ala236Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	781807153	RCV001167392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219346	136219346	9:g.136219346C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.703A>G (p.Met235Val)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782437393	RCV001986990\|RCV003107937;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905	9	136219349	136219349	136219349	-
NM_003172.4(SURF1):c.703A>C (p.Met235Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002972227;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219349	136219349	NC_000009.11:g.136219349T>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.700G>C (p.Ala234Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002590766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219352	136219352	NC_000009.11:g.136219352C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.693C>G (p.Asp231Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003117895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219359	136219359	NC_000009.11:g.136219359G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.692A>G (p.Asp231Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002801557;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219360	136219360	NC_000009.11:g.136219360T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.687T>C (p.Tyr229=)	6834	SURF1	Likely benign	373154583	RCV000631413\|RCV003432659;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219365	136219365	9:g.136219365A>G	ClinGen:CA200832370	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.679T>A (p.Trp227Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	398122806	RCV001936146;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219373	136219373	136219373	-
NM_003172.4(SURF1):c.678C>T (p.His226=)	6834	SURF1	Likely benign	2119081052	RCV002203300;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219374	136219374	136219374	-
NM_003172.4(SURF1):c.668A>G (p.Glu223Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003056656;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219384	136219384	NC_000009.11:g.136219384T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.665C>G (p.Pro222Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002988543;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219387	136219387	NC_000009.11:g.136219387G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.661A>G (p.Asn221Asp)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003046467;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219391	136219391	NC_000009.11:g.136219391T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.657G>A (p.Glu219=)	6834	SURF1	Likely benign	149494670	RCV000424891\|RCV001430493;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219395	136219395	9:g.136219395C>T	ClinGen:CA16605407	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.657G>C (p.Glu219Asp)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003110423;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219395	136219395	NC_000009.11:g.136219395C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.655G>C (p.Glu219Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003048124;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219397	136219397	NC_000009.11:g.136219397C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.649G>A (p.Val217Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836454464	RCV002017730;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219403	136219403	136219403	-
NM_003172.4(SURF1):c.643C>G (p.Pro215Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	147165855	RCV000367139;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219409	136219409	NC_000009.11:g.136219409G>C	ClinGen:CA10629367	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.641_643del (p.Gln214del)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119081112	RCV001924964;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219409	136219411	136219408	-
NM_003172.4(SURF1):c.643C>T (p.Pro215Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002598814;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219409	136219409	NC_000009.11:g.136219409G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.638G>C (p.Arg213Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002985602;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219414	136219414	NC_000009.11:g.136219414C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.636C>T (p.Thr212=)	6834	SURF1	Likely benign	1293829440	RCV002160798;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219416	136219416	136219416	-
NM_003172.4(SURF1):c.630A>G (p.Thr210=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003087635;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219422	136219422		-
NM_003172.4(SURF1):c.629C>T (p.Thr210Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836455088	RCV001167393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219423	136219423	9:g.136219423G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.621G>A (p.Val207=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003085228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219431	136219431		-
NM_003172.4(SURF1):c.611T>G (p.Ile204Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	1209784974	RCV002031018;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219441	136219441	136219441	-
NM_003172.4(SURF1):c.607C>T (p.Leu203Phe)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003097477;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219445	136219445	NC_000009.11:g.136219445G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.604G>C (p.Asp202His)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	72619327	RCV000128342\|RCV000394086\|RCV000999265;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219448	136219448	9:g.136219448C>G	ClinGen:CA293830,UniProtKB:Q15526#VAR_007451	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.603G>A (p.Val201=)	6834	SURF1	Likely benign	782635006	RCV001412613;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219449	136219449	9:g.136219449C>T	ClinGen:CA200832412	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.598G>C (p.Glu200Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003057890;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219454	136219454	NC_000009.11:g.136219454C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.596G>A (p.Gly199Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836456450	RCV001338755;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219456	136219456	136219456	-
NM_003172.4(SURF1):c.594G>A (p.Glu198=)	6834	SURF1	Likely benign	144427528	RCV002081284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219458	136219458	136219458	-
NM_003172.4(SURF1):c.591T>A (p.Ile197=)	6834	SURF1	Uncertain significance	373355971	RCV001061584;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219461	136219461	9:g.136219461A>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-4A>G	6834	SURF1	Likely benign	2119081254	RCV002107857;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219467	136219467	136219467	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-8C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002937663;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219471	136219471	NC_000009.11:g.136219471G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-9C>G	6834	SURF1	Likely benign	375758001	RCV001911366;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219472	136219472	136219472	-
NM_003172.4(SURF1):c.589-18A>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002866810;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219481	136219481	NC_000009.11:g.136219481T>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+19T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002760779;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219530	136219530	NC_000009.11:g.136219530A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+12G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002599949;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219537	136219537	NC_000009.11:g.136219537C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.588+11T>C	6834	SURF1	Likely benign	1340125652	RCV002188455;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219538	136219538	136219538	-
NM_003172.4(SURF1):c.588G>A (p.Gln196=)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002584984;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219549	136219549		-
NM_003172.4(SURF1):c.582A>G (p.Lys194=)	6834	SURF1	Likely benign	2119081390	RCV002219801;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219555	136219555	136219555	-
NM_003172.4(SURF1):c.575G>A (p.Arg192Gln)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782021521	RCV001797902\|RCV002246514\|RCV002503285;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136219562	136219562	136219562	-
NM_003172.4(SURF1):c.573C>G (p.Thr191=)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	28715079	RCV000128341\|RCV000298807\|RCV000676733\|RCV002492492;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136219564	136219564	9:g.136219564G>C	ClinGen:CA293827	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.573C>T (p.Thr191=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003066952;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219564	136219564		-
NM_003172.4(SURF1):c.549_566del (p.Arg184_Pro189del)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836463353	RCV001291661;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219571	136219588	136219570	-
NM_003172.4(SURF1):c.563A>G (p.Asn188Ser)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	200702528	RCV000196814\|RCV001215689\|RCV002222439\|RCV002517263;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136219574	136219574	9:g.136219574T>C	ClinGen:CA321229	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.552G>A (p.Arg184=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002780752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219585	136219585		-
NM_003172.4(SURF1):c.547C>T (p.Pro183Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	782765995	RCV001895256;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219590	136219590	136219590	-
NM_003172.4(SURF1):c.544G>A (p.Val182Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	782638354	RCV001901287;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219593	136219593	136219593	-
NM_003172.4(SURF1):c.543C>T (p.Phe181=)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	62637580	RCV000196556\|RCV000353708\|RCV000590784;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136219594	136219594	NC_000009.11:g.136219594G>A	ClinGen:CA320982	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.542T>A (p.Phe181Tyr)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119081467	RCV001998621;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219595	136219595	136219595	-
NM_003172.4(SURF1):c.542T>G (p.Phe181Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002295436;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219595	136219595	136219595	-
NM_003172.4(SURF1):c.538G>C (p.Gly180Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	1444801979	RCV002027283;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219599	136219599	136219599	-
NM_003172.4(SURF1):c.532A>T (p.Asn178Tyr)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587753385	RCV000754103;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219605	136219605	NC_000009.11:g.136219605T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.525C>T (p.Ile175=)	6834	SURF1	Likely benign	966755440	RCV002547199;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219612	136219612	9:g.136219612G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.516-8T>C	6834	SURF1	Likely benign	374829956	RCV000444166\|RCV002522551;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219629	136219629	9:g.136219629A>G	ClinGen:CA16605408	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.516-11C>T	6834	SURF1	Likely benign	782375599	RCV001590690\|RCV002072354;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219632	136219632	136219632	-
NM_003172.4(SURF1):c.516-11C>G	6834	SURF1	Likely benign	782375599	RCV002192304;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219632	136219632	136219632	-
NM_003172.4(SURF1):c.516-12del	6834	SURF1	Likely benign	781784237	RCV002109748;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136219633	136219633	136219632	-
NM_003172.4(SURF1):c.515+17G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002917412;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220587	136220587	NC_000009.11:g.136220587C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.515+14G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002576141;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220590	136220590	NC_000009.11:g.136220590C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.515+13T>C	6834	SURF1	Likely benign	782781013	RCV002082032;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220591	136220591	136220591	-
NM_003172.4(SURF1):c.514G>A (p.Gly172Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	1396233239	RCV001940482\|RCV002557790;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136220605	136220605	136220605	-
NM_003172.4(SURF1):c.512T>C (p.Leu171Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836495532	RCV001929485;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220607	136220607	136220607	-
NM_003172.4(SURF1):c.510C>G (p.Asp170Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	587683200	RCV002004141\|RCV002548103;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136220609	136220609	136220609	-
NM_003172.4(SURF1):c.510C>A (p.Asp170Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003108602;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220609	136220609	NC_000009.11:g.136220609G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.510C>T (p.Asp170=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002801834;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220609	136220609		-
NM_003172.4(SURF1):c.508G>A (p.Asp170Asn)	6834	SURF1	Uncertain significance	782358655	RCV001532651\|RCV002568909\|RCV002488355;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136220611	136220611	136220611	-
NM_003172.4(SURF1):c.507C>T (p.Thr169=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782614599	RCV001168008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220612	136220612	9:g.136220612G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.500A>G (p.His167Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	373251271	RCV001343258\|RCV003365347;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136220619	136220619	136220619	-
NM_003172.4(SURF1):c.495C>T (p.Pro165=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002816323;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220624	136220624		-
NM_003172.4(SURF1):c.491C>T (p.Thr164Ile)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782214884	RCV001589557\|RCV003106238\|RCV001866121;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220628	136220628	136220628	-
NM_003172.4(SURF1):c.491C>G (p.Thr164Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002676487;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220628	136220628	NC_000009.11:g.136220628G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.487G>A (p.Val163Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003025753;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220632	136220632	NC_000009.11:g.136220632C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.486G>C (p.Val162=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002658075;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220633	136220633		-
NM_003172.4(SURF1):c.482A>G (p.Tyr161Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002619064;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220637	136220637	NC_000009.11:g.136220637T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.456CTC[2] (p.Ser155del)	6834	SURF1	Uncertain significance	782208909	RCV001957969;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220655	136220657	136220654	-
NM_003172.4(SURF1):c.464C>T (p.Ser155Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002676876;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220655	136220655	NC_000009.11:g.136220655G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.461C>T (p.Ser154Phe)	6834	SURF1	Uncertain significance	1392714895	RCV002008344;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220658	136220658	136220658	-
NM_003172.4(SURF1):c.453C>T (p.Leu151=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002710636;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220666	136220666		-
NM_003172.4(SURF1):c.448G>A (p.Gly150Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	1371101979	RCV001973378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220671	136220671	136220671	-
NM_003172.4(SURF1):c.447C>T (p.Gly149=)	6834	SURF1	Likely benign	782511878	RCV000444716\|RCV002063536\|RCV003422415;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136220672	136220672	9:g.136220672G>A	ClinGen:CA16605564	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.437_445del (p.Ala146_Glu148del)	6834	SURF1	Uncertain significance	782387264	RCV002030159;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220674	136220682	136220673	-
NM_003172.4(SURF1):c.442G>A (p.Glu148Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002985244;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220677	136220677	NC_000009.11:g.136220677C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.441G>A (p.Arg147=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002756269;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220678	136220678		-
NM_003172.4(SURF1):c.440G>A (p.Arg147Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003067922;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220679	136220679	NC_000009.11:g.136220679C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.439C>T (p.Arg147Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	151258319	RCV001050771;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220680	136220680	9:g.136220680G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.437C>T (p.Ala146Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	140443050	RCV001168009;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220682	136220682	9:g.136220682G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.435G>A (p.Glu145=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002835313;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220684	136220684		-
NM_003172.4(SURF1):c.431G>A (p.Arg144Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002618621;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220688	136220688	NC_000009.11:g.136220688C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.430C>T (p.Arg144Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003063534;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220689	136220689	NC_000009.11:g.136220689G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.416T>C (p.Met139Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002918315;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220703	136220703	NC_000009.11:g.136220703A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.412A>C (p.Thr138Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	1227317118	RCV001229292;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220707	136220707	9:g.136220707T>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.410G>A (p.Arg137Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003083352;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220709	136220709	NC_000009.11:g.136220709C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.409C>T (p.Arg137Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	373551988	RCV000200389\|RCV001168010\|RCV002485308;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136220710	136220710	NC_000009.11:g.136220710G>A	ClinGen:CA324957
NM_003172.4(SURF1):c.407C>T (p.Pro136Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002923395;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220712	136220712	NC_000009.11:g.136220712G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.406C>T (p.Pro136Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002620424;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220713	136220713	NC_000009.11:g.136220713G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.400A>T (p.Met134Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119083514	RCV002025692;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220719	136220719	136220719	-
NM_003172.4(SURF1):c.398A>G (p.Tyr133Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002820085;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220721	136220721	NC_000009.11:g.136220721T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.384T>C (p.His128=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002591576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220735	136220735		-
NM_003172.4(SURF1):c.380A>C (p.Asp127Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	782197597	RCV002047038;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220739	136220739	136220739	-
NM_003172.4(SURF1):c.366C>T (p.Val122=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	886063630	RCV000268062;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220753	136220753	NC_000009.11:g.136220753G>A	ClinGen:CA10632727	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.363G>C (p.Lys121Asn)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002716711;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220756	136220756	NC_000009.11:g.136220756C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.352A>T (p.Arg118Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	201492662	RCV000323407;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220767	136220767	NC_000009.11:g.136220767T>A	ClinGen:CA10629368	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.352A>G (p.Arg118Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002927853;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220767	136220767	NC_000009.11:g.136220767T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.350A>C (p.Tyr117Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	145615218	RCV000224641\|RCV000631403;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220769	136220769	9:g.136220769T>G	ClinGen:CA10581416	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.348G>A (p.Glu116=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002650673;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220771	136220771		-
NM_003172.4(SURF1):c.347A>G (p.Glu116Gly)	6834	SURF1	Uncertain significance	1018457058	RCV002019408;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220772	136220772	136220772	-
NM_003172.4(SURF1):c.343C>T (p.Leu115=)	6834	SURF1	Likely benign	1255547783	RCV002182559;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220776	136220776	136220776	-
NM_003172.4(SURF1):c.342T>A (p.Asn114Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	146580899	RCV001350237;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220777	136220777	136220777	-
NM_003172.4(SURF1):c.338A>G (p.Lys113Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119083584	RCV001991778;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220781	136220781	136220781	-
NM_003172.4(SURF1):c.335T>C (p.Leu112Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	782811025	RCV002004103\|RCV002548102;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136220784	136220784	136220784	-
NM_003172.4(SURF1):c.334C>T (p.Leu112=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003083209;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220785	136220785		-
NM_003172.4(SURF1):c.329T>C (p.Met110Thr)	6834	SURF1	Uncertain significance	1189141759	RCV001350015;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220790	136220790	136220790	-
NM_003172.4(SURF1):c.328A>G (p.Met110Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	782754332	RCV001168780;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220791	136220791	9:g.136220791T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-3C>G	6834	SURF1	Uncertain significance	2119083618	RCV001999686;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220798	136220798	136220798	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-5T>C	6834	SURF1	Likely benign	140805315	RCV002117485;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220800	136220800	136220800	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-10_324-9insAGA	6834	SURF1	Uncertain significance	1299986010	RCV000631411;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220804	136220805	9:g.136220804_136220805insTCT	ClinGen:CA658797341	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.324-11T>C	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	375398247	RCV002123111\|RCV003323991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	9	136220806	136220806	136220806	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-19T>G	6834	SURF1	Likely benign	369080027	RCV002100210;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220814	136220814	136220814	-
NM_003172.4(SURF1):c.324-19T>C	6834	SURF1	Likely benign	369080027	RCV002204393;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136220814	136220814	136220814	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+20C>A	6834	SURF1	Likely benign	376340323	RCV000828657\|RCV002067487;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221494	136221494	9:g.136221494G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+20C>G	6834	SURF1	Likely benign	376340323	RCV002187170;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221494	136221494	136221494	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+19C>G	6834	SURF1	Likely benign	368538379	RCV002117037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221495	136221495	136221495	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+19C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003090472;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221495	136221495	NC_000009.11:g.136221495G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.323+15G>C	6834	SURF1	Likely benign	1836518077	RCV002181833;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221499	136221499	136221499	-
NM_003172.4(SURF1):c.322G>A (p.Asp108Asn)	6834	SURF1	Uncertain significance	863224226	RCV000196614\|RCV001168781\|RCV002478693;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009068,MedGen:C5435656,OMIM:220110, Orphanet:254905; MONDO:MONDO:0014733,MedGen:C4225246,OMIM:616684, Orphanet:391351	9	136221515	136221515	NC_000009.11:g.136221515C>T	ClinGen:CA321038
NM_003172.4(SURF1):c.321C>T (p.Ala107=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	141425824	RCV000874503\|RCV001593100;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136221516	136221516	9:g.136221516G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.321C>G (p.Ala107=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002800344;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221516	136221516		-
NM_003172.4(SURF1):c.309C>T (p.Val103=)	6834	SURF1	Likely benign	782203738	RCV002109265;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221528	136221528	136221528	-
NM_003172.4(SURF1):c.309C>A (p.Val103=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003056750;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221528	136221528		-
NM_003172.4(SURF1):c.304C>G (p.Pro102Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002624874\|RCV003140137;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	9	136221533	136221533	NC_000009.11:g.136221533G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.303G>A (p.Glu101=)	6834	SURF1	Likely benign	1554768670	RCV000554402;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221534	136221534	9:g.136221534C>T	ClinGen:CA658657934	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.295C>G (p.Leu99Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003053151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221542	136221542	NC_000009.11:g.136221542G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.280T>C (p.Leu94=)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	28615629	RCV000128340\|RCV000359434\|RCV000676734;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136221557	136221557	9:g.136221557A>G	ClinGen:CA293824	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.267C>T (p.Asn89=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003071290;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221570	136221570		-
NM_003172.4(SURF1):c.260A>G (p.Lys87Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003075011;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221577	136221577	NC_000009.11:g.136221577T>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.251G>C (p.Arg84Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	782044026	RCV001071486;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221586	136221586	9:g.136221586C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.251G>A (p.Arg84Gln)	6834	SURF1	Uncertain significance	782044026	RCV002017752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221586	136221586	136221586	-
NM_003172.4(SURF1):c.248G>A (p.Arg83His)	6834	SURF1	Uncertain significance	1370356387	RCV001989373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221589	136221589	136221589	-
NM_003172.4(SURF1):c.247C>T (p.Arg83Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002605287;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221590	136221590	NC_000009.11:g.136221590G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.245A>T (p.Gln82Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003059503;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221592	136221592	NC_000009.11:g.136221592T>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.241-7A>C	6834	SURF1	Likely benign	997493975	RCV000444496\|RCV002063430;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221603	136221603	9:g.136221603T>G	ClinGen:CA16606322	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.241-12C>G	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002646254;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221608	136221608	NC_000009.11:g.136221608G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.241-15G>T	6834	SURF1	Likely benign	1247921829	RCV002166824;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221611	136221611	136221611	-
NM_003172.4(SURF1):c.241-16T>A	6834	SURF1	Uncertain significance	146939127	RCV001901937;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221612	136221612	136221612	-
NM_003172.4(SURF1):c.241-16T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002736636;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221612	136221612	NC_000009.11:g.136221612A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.241-20C>T	6834	SURF1	Likely benign	368476982	RCV002078722;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221616	136221616	136221616	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+15_240+21del	6834	SURF1	Likely benign	782039658	RCV002079533;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221658	136221664	136221657	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+17G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003062783;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221662	136221662	NC_000009.11:g.136221662C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+11G>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002587538;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221668	136221668	NC_000009.11:g.136221668C>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+10G>A	6834	SURF1	Likely benign	782763797	RCV002109939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221669	136221669	136221669	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+9C>T	6834	SURF1	Benign/Likely benign	376459836	RCV000444395\|RCV002061535;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221670	136221670	9:g.136221670G>A	ClinGen:CA16605565	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.240+9C>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002598802;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221670	136221670	NC_000009.11:g.136221670G>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+6G>A	6834	SURF1	Benign	587676139	RCV001521521;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221673	136221673	9:g.136221673C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.240+5A>T	6834	SURF1	Uncertain significance	370901434	RCV001894487;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221674	136221674	136221674	-
NM_003172.4(SURF1):c.233C>T (p.Thr78Ile)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002571967;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221686	136221686	NC_000009.11:g.136221686G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.228G>A (p.Leu76=)	6834	SURF1	Likely benign	1334031754	RCV001929794;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221691	136221691	136221691	-
NM_003172.4(SURF1):c.226T>C (p.Leu76=)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	782036327	RCV001168782;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221693	136221693	9:g.136221693A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.226T>G (p.Leu76Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002756348;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221693	136221693	NC_000009.11:g.136221693A>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.225C>T (p.Gly75=)	6834	SURF1	Likely benign	948692485	RCV001413198;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221694	136221694	136221694	-
NM_003172.4(SURF1):c.219C>G (p.Ala73=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003085435;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221700	136221700		-
NM_003172.4(SURF1):c.212T>C (p.Val71Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002720514;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221707	136221707	NC_000009.11:g.136221707A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.211G>C (p.Val71Leu)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147993882	RCV000264670\|RCV000507001\|RCV001354540\|RCV003168574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136221708	136221708	NC_000009.11:g.136221708C>G	ClinGen:CA10629377	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.211G>T (p.Val71Leu)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147993882	RCV001399689\|RCV002552716\|RCV003120601;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN169374	9	136221708	136221708	136221708	-
NM_003172.4(SURF1):c.208C>T (p.Pro70Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003029022;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221711	136221711	NC_000009.11:g.136221711G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.201C>T (p.Leu67=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002599878;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221718	136221718		-
NM_003172.4(SURF1):c.200T>C (p.Leu67Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002643898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221719	136221719	NC_000009.11:g.136221719A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.195C>T (p.Val65=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002599505;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221724	136221724		-
NM_003172.4(SURF1):c.190T>C (p.Trp64Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003056537;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221729	136221729	NC_000009.11:g.136221729A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.189G>A (p.Gln63=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002595204;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221730	136221730		-
NM_003172.4(SURF1):c.185T>G (p.Leu62Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	782125974	RCV000704099;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221734	136221734	9:g.136221734A>C	-	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.179C>G (p.Ser60Cys)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002805949;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221740	136221740	NC_000009.11:g.136221740G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.169G>A (p.Glu57Lys)	6834	SURF1	Uncertain significance	782410389	RCV001960044;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221750	136221750	136221750	-
NM_003172.4(SURF1):c.168G>A (p.Ala56=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002610106;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221751	136221751		-
NM_003172.4(SURF1):c.167C>G (p.Ala56Gly)	6834	SURF1	Benign/Likely benign	116779216	RCV000424363\|RCV001080443\|RCV001844045;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374	9	136221752	136221752	9:g.136221752G>C	ClinGen:CA293821,UniProtKB:Q15526#VAR_068648	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.163A>G (p.Lys55Glu)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119085332	RCV002022241;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221756	136221756	136221756	-
NM_003172.4(SURF1):c.161C>G (p.Thr54Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	781958165	RCV002022746;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221758	136221758	136221758	-
NM_003172.4(SURF1):c.118A>T (p.Arg40Trp)	6834	SURF1	Uncertain significance	781831910	RCV000555174\|RCV003258856;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136221801	136221801	9:g.136221801T>A	ClinGen:CA200833558	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.108G>A (p.Gly36=)	6834	SURF1	Likely benign	201675965	RCV001719062\|RCV002064337;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221811	136221811	9:g.136221811C>T	ClinGen:CA200833562	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.108G>C (p.Gly36=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003026360;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221811	136221811		-
NM_003172.4(SURF1):c.107-5T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002995669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221817	136221817	NC_000009.11:g.136221817A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.107-7T>G	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002630669;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221819	136221819	NC_000009.11:g.136221819A>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.107-14G>A	6834	SURF1	Likely benign	782090285	RCV002096241;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221826	136221826	136221826	-
NM_003172.4(SURF1):c.107-19G>A	6834	SURF1	Likely benign	782610286	RCV000438078\|RCV002060065;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136221831	136221831	9:g.136221831C>T	ClinGen:CA16605411	CN169374 not specified;
NC_000009.11:g.(?_136223104)_(136223329_?)dup	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003113228;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223104	136223329		-
NM_003172.4(SURF1):c.106+19G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002577910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223105	136223105	NC_000009.11:g.136223105C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+16C>G	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002624754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223108	136223108	NC_000009.11:g.136223108G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+15C>G	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	781892153	RCV001165890;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223109	136223109	9:g.136223109G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+15C>T	6834	SURF1	Uncertain significance	781892153	RCV001887933;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223109	136223109	136223109	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+7G>T	6834	SURF1	Uncertain significance	1836579608	RCV001902776;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223117	136223117	136223117	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+7G>A	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002899204;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223117	136223117	NC_000009.11:g.136223117C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.106+6G>A	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002942741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223118	136223118	NC_000009.11:g.136223118C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.98C>G (p.Pro33Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002598688;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223132	136223132	NC_000009.11:g.136223132G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.97C>G (p.Pro33Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	1295640591	RCV001320225;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223133	136223133	136223133	-
NM_003172.4(SURF1):c.93C>T (p.Val31=)	6834	SURF1	Likely benign	2119088398	RCV002113072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223137	136223137	136223137	-
NM_003172.4(SURF1):c.84C>T (p.Val28=)	6834	SURF1	Likely benign	1196351868	RCV001461752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223146	136223146	9:g.136223146G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.83T>C (p.Val28Ala)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002903072;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223147	136223147	NC_000009.11:g.136223147A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.81C>A (p.Ser27Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	1416119624	RCV001915300;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223149	136223149	136223149	-
NM_003172.4(SURF1):c.75GAG[3] (p.Arg26_Ser27insArg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002943811;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223149	136223150	NC_000009.11:g.136223151TCC[3]	-
NM_003172.4(SURF1):c.78G>A (p.Arg26=)	6834	SURF1	Likely benign	1399819839	RCV002081113;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223152	136223152	136223152	-
NM_003172.4(SURF1):c.69C>T (p.Ala23=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002741050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223161	136223161		-
NM_003172.4(SURF1):c.59C>G (p.Pro20Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002598728;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223171	136223171	NC_000009.11:g.136223171G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.59C>T (p.Pro20Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV002740333;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223171	136223171	NC_000009.11:g.136223171G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.57C>T (p.Ala19=)	6834	SURF1	Likely benign	1353326189	RCV002156992;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223173	136223173	136223173	-
NM_003172.4(SURF1):c.56C>T (p.Ala19Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	980771108	RCV002017991;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223174	136223174	136223174	-
NM_003172.4(SURF1):c.55G>C (p.Ala19Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	1836582383	RCV001935844;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223175	136223175	136223175	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-4G>C	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	927604495	RCV001419301\|RCV003264033;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	9	136223179	136223179	136223179	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-5C>T	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	-1	RCV002510346\|RCV002571597;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223180	136223180	NC_000009.11:g.136223180G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-5C>G	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003005750;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223180	136223180	NC_000009.11:g.136223180G>C	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-16CCGT[3]	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003068409;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223183	136223184	NC_000009.11:g.136223184ACGG[3]	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-13T>C	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002852870;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223188	136223188	NC_000009.11:g.136223188A>G	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-19C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002570180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223194	136223194	NC_000009.11:g.136223194G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.55-20C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002927835;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223195	136223195	NC_000009.11:g.136223195G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+9_54+29del	6834	SURF1	Likely benign	1564351370	RCV001422880;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223247	136223267	136223246	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+9_54+22del	6834	SURF1	Likely benign	782659731	RCV000483880\|RCV000531800;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223254	136223267	9:g.136223254_136223267del	ClinGen:CA16618783	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.54+19G>T	6834	SURF1	Likely benign	1208183470	RCV002152253;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223257	136223257	136223257	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+9_54+15del	6834	SURF1	Likely benign	2119088878	RCV002085392;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223261	136223267	136223260	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+15C>T	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV002886607;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223261	136223261	NC_000009.11:g.136223261G>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+12G>A	6834	SURF1	Likely benign	2119088908	RCV002220466;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223264	136223264	136223264	-
NM_003172.4(SURF1):c.54+10G>A	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587598397	RCV000128346\|RCV000329138\|RCV000676736;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	9	136223266	136223266	9:g.136223266C>T	ClinGen:CA293839	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.54+9C>G	6834	SURF1	Benign	587675928	RCV000128345\|RCV000383935;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223267	136223267	9:g.136223267G>C	ClinGen:CA293837	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_003172.4(SURF1):c.54+5_54+6delinsTT	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003025050;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223270	136223271	NC_000009.11:g.136223270_136223271delinsAA	-
NM_003172.4(SURF1):c.40G>A (p.Ala14Thr)	6834	SURF1	Conflicting interpretations of pathogenicity	863224224	RCV000198640\|RCV001853202;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223290	136223290	9:g.136223290C>T	ClinGen:CA323176	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.36G>A (p.Arg12=)	6834	SURF1	Likely benign	888052160	RCV000588845\|RCV002061978;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223294	136223294	9:g.136223294C>T	ClinGen:CA200834115	CN517202 not provided;
NM_003172.4(SURF1):c.35G>T (p.Arg12Leu)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003040019;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223295	136223295	NC_000009.11:g.136223295C>A	-
NM_003172.4(SURF1):c.32T>C (p.Leu11Pro)	6834	SURF1	Uncertain significance	1773521003	RCV001368059;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223298	136223298	136223298	-
NM_003172.4(SURF1):c.32T>G (p.Leu11Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	1773521003	RCV001884885;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223298	136223298	136223298	-
NM_003172.4(SURF1):c.30G>T (p.Gly10=)	6834	SURF1	Likely benign	-1	RCV003105180;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223300	136223300		-
NM_003172.4(SURF1):c.28G>A (p.Gly10Arg)	6834	SURF1	Uncertain significance	-1	RCV003000008;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223302	136223302	NC_000009.11:g.136223302C>T	-
NM_003172.4(SURF1):c.18G>T (p.Ala6=)	6834	SURF1	Likely benign	1256975566	RCV002108723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223312	136223312	136223312	-
NM_003172.4(SURF1):c.17C>T (p.Ala6Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	587727919	RCV000196753\|RCV001853201\|RCV002517262\|RCV003225039;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900	9	136223313	136223313	9:g.136223313G>A	ClinGen:CA321173	CN169374 not specified;
NM_003172.4(SURF1):c.16G>T (p.Ala6Ser)	6834	SURF1	Uncertain significance	2119089250	RCV001950280;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223314	136223314	136223314	-
NM_003172.4(SURF1):c.10G>A (p.Val4Met)	6834	SURF1	Uncertain significance	1169550986	RCV002032069;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223320	136223320	136223320	-
NM_003172.4(SURF1):c.1_9dup (p.Met1_Ala3dup)	6834	SURF1	Uncertain significance	1477692276	RCV001961037;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223320	136223321	136223320	-
NM_003172.4(SURF1):c.8C>T (p.Ala3Val)	6834	SURF1	Uncertain significance	966145163	RCV001886754;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223322	136223322	136223322	-
NM_003172.4(SURF1):c.6G>A (p.Ala2=)	6834	SURF1	Likely benign	997217991	RCV001477031;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223324	136223324	136223324	-
NM_003172.2(SURF1):c.-37C>T	6834	SURF1	Benign	523304	RCV000128344\|RCV000286961;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	9	136223366	136223366	9:g.136223366G>A	ClinGen:CA293835	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_016589.4(TIMMDC1):c.673C>T (p.Arg225Ter)	51300	TIMMDC1	Uncertain significance	149481081	RCV000735814;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	3	119236128	119236128	NC_000003.11:g.119236128C>T	-
NM_015378.4(VPS13D):c.12662+1059C>G	55187	VPS13D	Likely pathogenic	-1	RCV003110166;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	1	12521510	12521510	NC_000001.10:g.12521510C>G	-
NM_015378.4(VPS13D):c.8687C>T (p.Thr2896Met)	55187	VPS13D	Uncertain significance	-1	RCV003110165;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	1	12401897	12401897	NC_000001.10:g.12401897C>T	-