MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, NARP, SANDO

Disease Browser
Parent Node: disease of macromolecular complex (MONDO:0044971)
Parent Node: inborn mitochondrial myopathy (MONDO:0009637)
Parent Node: isolated oxidative phosphorylation complex disorder (MONDO:0016805)
Parent Node: mitochondrial complex deficiency (MONDO:0000066)
Parent Node: syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability (MONDO:0015920)
..Starting node ..mitochondrial complex I deficiency ()
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Brunner syndrome ()
..creatine transporter deficiency ()
..Danon disease ()
..glycerol kinase deficiency, infantile form ()
..glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency ()
..HSD10 disease () L: 00526;
..hyperekplexia-epilepsy syndrome ()
..hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency ()
..Menkes disease ()
..mitochondrial complex I deficiency () L: 00011;
..mucopolysaccharidosis type 2 ()
..oculocerebrorenal syndrome ()
..ornithine carbamoyltransferase deficiency ()
..phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity ()
..pyruvate dehydrogenase deficiency ()
..X-linked cerebral adrenoleukodystrophy ()
..X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature ()
..X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome ()
MONDO is developed by the Monarch Initiative. Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

9640

Name:

mitochondrial complex I deficiency

Definition:

Isolated complex I deficiency is a rare inborn error of metabolism due to mutations in nuclear or mitochondrial genes encoding subunits or assembly factors of the human mitochondrial complex I (NADH: ubiquinone oxidoreductase) and is characterized by a wide range of manifestations including marked and often fatal lactic acidosis, cardiomyopathy, leukoencephalopathy, pure myopathy and hepatopathy with tubulopathy. Among the numerous clinical phenotypes observed are Leigh syndrome, Leber hereditary optic neuropathy and MELAS syndrome (see these terms).

Alternative IDs:

252010

ParentIDs:

TreeNumbers:

Synonyms:

Complex 1 mitochondrial respiratory chain deficiency; isolated complex I deficiency; isolated mitochondrial respiratory chain complex I deficiency; isolated NADH-coenzyme Q reductase deficiency; isolated NADH-CoQ reductase deficiency; isolated NADH-ubiquinone reductase deficiency; mitochondrial Comp

Slim Mappings:

Reference:

MedGen:
MeSH:
OMIM: 252010;
MSeqDR : 00011;
Genes: FOXRED1; NDUFA1; NDUFA11; NDUFAF1; NDUFAF2; NDUFAF3; NDUFAF4; NDUFAF5; NDUFB3; NDUFB9; NDUFS1; NDUFS2; NDUFS3; NDUFS4; NDUFS6; NDUFV1; NDUFV2; NUBPL;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0001423	X-linked dominant inheritance
3	HP:0001427	Mitochondrial inheritance
4	HP:0008316	Abnormal mitochondria in muscle tissue
5	HP:0006965	Acute necrotizing encephalopathy
6	HP:0001251	Ataxia
7	HP:0003487	Babinski sign
8	HP:0000618	Blindness
9	HP:0001272	Cerebellar atrophy
10	HP:0002181	Cerebral edema
11	HP:0001259	Coma
12	HP:0002376	Developmental regression
13	HP:0003546	Exercise intolerance NAMDC: Exercise intolerance
14	HP:0001508	Failure to thrive
15	HP:0008872	Feeding difficulties in infancy
16	HP:0001290	Generalized hypotonia
17	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Mental retardation
18	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Delayed development (evidence of at least one of A through F)
19	HP:0001510	Growth delay NAMDC: Growth delay
20	HP:0001399	Hepatic failure
21	HP:0001347	Hyperreflexia NAMDC: Hyperreactive reflexes (incl. Babinski sign, Hoffman sign)
22	HP:0001639	Hypertrophic cardiomyopathy NAMDC: Hypertrophic cardomyopathy
23	HP:0001943	Hypoglycemia
24	HP:0001265	Hyporeflexia
25	HP:0002490	Increased CSF lactate
26	HP:0003128	Lactic acidosis
27	HP:0001254	Lethargy
28	HP:0002415	Leukodystrophy
29	HP:0001324	Muscle weakness NAMDC: Muscle weakness: diffuse
30	HP:0001252	Muscular hypotonia NAMDC: Hypotonia
31	HP:0000639	Nystagmus
32	HP:0000543	Optic disc pallor
33	HP:0003812	Phenotypic variability
34	HP:0004481	Progressive macrocephaly
35	HP:0000508	Ptosis NAMDC: Ptosis
36	HP:0002878	Respiratory failure
37	HP:0002093	Respiratory insufficiency
38	HP:0001250	Seizures NAMDC: Seizures
39	HP:0000407	Sensorineural hearing impairment NAMDC: Sensorineural hearing loss
40	HP:0003202	Skeletal muscle atrophy
41	HP:0001257	Spasticity NAMDC: Spasticity
42	HP:0000486	Strabismus
43	HP:0002013	Vomiting

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_174889.5(NDUFAF2):c.114C>G (p.Tyr38Ter)	-1	ERCC8;NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	199754807	RCV000485122\|RCV000590864\|RCV000674200\|RCV000780529\|RCV001335554;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233\|MONDO:MONDO:0019569,MedGen:C0751039,OMIM:216400, Orphanet:191, Orphanet:90321\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60241196	60241196	5:g.60241196C>G	ClinGen:CA3278074,OMIM:609653.0004	C0751039 216400 Cockayne syndrome type A;
NM_017547.3(FOXRED1):c.-163G>C	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	552937899	RCV000290769\|RCV001540172;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126138939	126138939	NC_000011.9:g.126138939G>C	ClinGen:CA6353868	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.3(FOXRED1):c.-151C>A	55572	FOXRED1	Uncertain significance	546439717	RCV001107654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126138951	126138951	11:g.126138951C>A	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.-31A>G	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	368307265	RCV000196717\|RCV000327076;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126139071	126139071	NC_000011.9:g.126139071A>G	ClinGen:CA321140	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.-2T>C	55572	FOXRED1	Benign	1786702	RCV000381743\|RCV000676596\|RCV001701845;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032624,MedGen:C4748791,OMIM:618241	11	126139100	126139100	NC_000011.9:g.126139100T>C	ClinGen:CA6353909	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.9G>A (p.Arg3=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	28372779	RCV000125154\|RCV000286921\|RCV000726563;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126139110	126139110	NC_000011.9:g.126139110G>A	ClinGen:CA290960	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.10A>G (p.Arg4Gly)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	149883459	RCV000341838\|RCV001837745;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126139111	126139111	NC_000011.9:g.126139111A>G	ClinGen:CA323083	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.35G>C (p.Arg12Pro)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	375454069	RCV000391454;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126139136	126139136	NC_000011.9:g.126139136G>C	ClinGen:CA6353924	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.124A>C (p.Lys42Gln)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148346044	RCV000195295\|RCV000283856\|RCV000873772;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126141370	126141370	11:g.126141370A>C	ClinGen:CA231125	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.192G>A (p.Ser64=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	749675822	RCV000338795\|RCV001859801;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126141438	126141438	NC_000011.9:g.126141438G>A	ClinGen:CA6353999	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.296G>A (p.Arg99Gln)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	768102112	RCV000391412;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126141542	126141542	NC_000011.9:g.126141542G>A	ClinGen:CA6354024	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.305C>T (p.Thr102Met)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	77785510	RCV000298953\|RCV000875510;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126141551	126141551	NC_000011.9:g.126141551C>T	ClinGen:CA321386	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.307-14T>C	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	541684918	RCV000602580\|RCV001104334\|RCV003117416;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126142850	126142850	11:g.126142850T>C	ClinGen:CA6354042	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.318C>T (p.Ala106=)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	1951030849	RCV001104335;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126142875	126142875	11:g.126142875C>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.417+6T>C	55572	FOXRED1	Uncertain significance	1951035111	RCV001104336;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126142980	126142980	11:g.126142980T>C	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.417+10A>G	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	180800246	RCV000873631\|RCV001104337;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126142984	126142984	11:g.126142984A>G	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.418-1G>T	55572	FOXRED1	Uncertain significance	771941278	RCV000779052;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126143230	126143230	NC_000011.9:g.126143230G>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.433G>A (p.Val145Ile)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	34542988	RCV000125153\|RCV000353768\|RCV000676597;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126143246	126143246	NC_000011.9:g.126143246G>A	ClinGen:CA290958,UniProtKB:Q96CU9#VAR_033856	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.435C>T (p.Val145=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147235743	RCV000200296\|RCV000405671\|RCV000873859;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126143248	126143248	NC_000011.9:g.126143248C>T	ClinGen:CA324846	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.457C>T (p.Arg153Trp)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	140745629	RCV001104338;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126143270	126143270	11:g.126143270C>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.537-11G>A	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	199599636	RCV000614185\|RCV001107092\|RCV002063291;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126144811	126144811	11:g.126144811G>A	ClinGen:CA6354126	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.551A>G (p.Lys184Arg)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	368843227	RCV001107093\|RCV001856435\|RCV002555047;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	126144836	126144836	11:g.126144836A>G	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.580C>T (p.Arg194Trp)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	191604046	RCV000314230;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126144865	126144865	NC_000011.9:g.126144865C>T	ClinGen:CA6354135	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.612_615dup (p.Ala206fs)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	398124308	RCV000081797\|RCV000190588\|RCV000586362\|RCV000778312\|RCV001197098\|RCV002513837;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032624,MedGen:C4748791,OMIM:618241\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	126144895	126144896	11:g.126144895_126144896insGAGT	ClinGen:CA204560	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_017547.4(FOXRED1):c.658C>T (p.Pro220Ser)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	753106152	RCV000366903\|RCV002522187;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126145248	126145248	NC_000011.9:g.126145248C>T	ClinGen:CA6354170	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.662G>T (p.Trp221Leu)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	755831680	RCV000272284;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126145252	126145252	NC_000011.9:g.126145252G>T	ClinGen:CA10634102	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.754C>T (p.Arg252Cys)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	146661281	RCV000514034\|RCV000763713;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126145709	126145709	11:g.126145709C>T	ClinGen:CA6354204	CN517202 not provided;
NM_017547.4(FOXRED1):c.833A>G (p.Glu278Gly)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	886047981	RCV000308619;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126145976	126145976	11:g.126145976A>G	ClinGen:CA10638427	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*3141C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	144864637	RCV000321071\|RCV000378087;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897394	240897394	NC_000002.11:g.240897394G>A	ClinGen:CA10613239	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*3098A>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055813	RCV000279849\|RCV000372049;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897437	240897437	2:g.240897437T>A	ClinGen:CA10614704	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3095A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	576198967	RCV001140329\|RCV001140328;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897440	240897440	2:g.240897440T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3075T>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	7588974	RCV000351219\|RCV000408158;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897460	240897460	2:g.240897460A>C	ClinGen:CA10614905	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3067C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	564992184	RCV000293130\|RCV000350383;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897468	240897468	2:g.240897468G>A	ClinGen:CA10612855	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3052G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1003876097	RCV001142176\|RCV001142177;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897483	240897483	2:g.240897483C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*3009T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694711139	RCV001142178\|RCV001142179;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897526	240897526	2:g.240897526A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2997G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055814	RCV000310655\|RCV000408151;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897538	240897538	2:g.240897538C>T	ClinGen:CA10614906	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2900G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	752124492	RCV001137438\|RCV001137439;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897635	240897635	2:g.240897635C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2838C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	532456176	RCV001137440\|RCV001137441;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897697	240897697	2:g.240897697G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2685C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	114807372	RCV000363196\|RCV000403818;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897850	240897850	2:g.240897850G>T	ClinGen:CA10613246	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2659A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	559550890	RCV001139659\|RCV001139658;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897876	240897876	2:g.240897876T>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2649G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055815	RCV000305026\|RCV000362023;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897886	240897886	2:g.240897886C>T	ClinGen:CA10612857	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2648C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	953906857	RCV001139661\|RCV001139660;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240897887	240897887	2:g.240897887G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2602C>T	4705	NDUFA10	Benign	58261980	RCV000263944\|RCV000321470;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240897933	240897933	2:g.240897933G>A	ClinGen:CA10614926	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2511C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	74540213	RCV001140420\|RCV001140421;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898024	240898024	2:g.240898024G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2495C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	78395168	RCV000263762\|RCV000355304;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898040	240898040	2:g.240898040G>A	ClinGen:CA10613250	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2455C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	756778773	RCV001140422\|RCV001140423;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898080	240898080	2:g.240898080G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2382C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1289543938	RCV001140424\|RCV001140425;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898153	240898153	2:g.240898153G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2350G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1218747092	RCV001142283\|RCV001142284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898185	240898185	2:g.240898185C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2309G>A	4705	NDUFA10	Benign	1132778	RCV000276578\|RCV000334028\|RCV001636938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898226	240898226	2:g.240898226C>T	ClinGen:CA10614930	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2297T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	773090030	RCV000294050\|RCV000386093;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898238	240898238	2:g.240898238A>C	ClinGen:CA10613251	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2242T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	111969519	RCV001142286\|RCV001142285;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898293	240898293	2:g.240898293A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2202C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	77614498	RCV001137543\|RCV001137544;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898333	240898333	2:g.240898333G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2192T>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055817	RCV000346747\|RCV000384939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898343	240898343	2:g.240898343A>T	ClinGen:CA10612858	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2149C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	570872300	RCV000288049\|RCV000345362;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898386	240898386	2:g.240898386G>A	ClinGen:CA10614932	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2136T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	943989946	RCV001137545\|RCV001137546;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898399	240898399	2:g.240898399A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2133A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	6736791	RCV001139764\|RCV001139765\|RCV002221610;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240898402	240898402	2:g.240898402T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2111G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	752139055	RCV000305816\|RCV000392087;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898424	240898424	2:g.240898424C>T	ClinGen:CA10612861	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2079A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1574808891	RCV001139767\|RCV001139766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898456	240898456	2:g.240898456T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2046T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694740787	RCV001139768\|RCV001139769;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898489	240898489	2:g.240898489A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2042A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055818	RCV000340471\|RCV000405302;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898493	240898493	2:g.240898493T>G	ClinGen:CA10614936	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*1189C>T	4705	NDUFA10	Benign	66534347	RCV000336034\|RCV000407422;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899346	240899346	NC_000002.11:g.240899346G>A	ClinGen:CA10613259	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*1129G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055822	RCV000315183\|RCV000367481;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899406	240899406	NC_000002.11:g.240899406C>T	ClinGen:CA10613260	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*1057T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	541016943	RCV001140753\|RCV001140752;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899478	240899478	2:g.240899478A>C	-
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*1011A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	575477219	RCV000275465\|RCV000309561;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899524	240899524	NC_000002.11:g.240899524T>C	ClinGen:CA10613265	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*740C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055823	RCV000327138\|RCV000360871;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899795	240899795	NC_000002.11:g.240899795G>A	ClinGen:CA10613269	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*632G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	189306598	RCV001140111\|RCV001140112;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899903	240899903	2:g.240899903C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*631C>T	4705	NDUFA10	Benign	10933622	RCV000279152\|RCV000373766\|RCV001597101;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240899904	240899904	NC_000002.11:g.240899904G>A	ClinGen:CA10614715	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*548G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694810369	RCV001140872\|RCV001140873;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899987	240899987	2:g.240899987C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*546G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	192485848	RCV000320098\|RCV000374741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899989	240899989	NC_000002.11:g.240899989C>T	ClinGen:CA10612864	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*489A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055824	RCV000294263\|RCV000349229;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900046	240900046	NC_000002.11:g.240900046T>C	ClinGen:CA10614722	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*445C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	563264912	RCV001142720\|RCV001142721;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900090	240900090	2:g.240900090G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*438C>T	4705	NDUFA10	Benign	13396556	RCV000295440\|RCV000408270\|RCV001672575;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900097	240900097	NC_000002.11:g.240900097G>A	ClinGen:CA10614954	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*435A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1054245819	RCV001142722\|RCV001142723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900100	240900100	2:g.240900100T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*428C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	557106858	RCV001142724\|RCV001142725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900107	240900107	2:g.240900107G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*414G>A	4705	NDUFA10	Benign	13424612	RCV000345516\|RCV000408266\|RCV001672576;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900121	240900121	NC_000002.11:g.240900121C>T	ClinGen:CA10614955	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*412A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	546052985	RCV000310551\|RCV000365252;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900123	240900123	NC_000002.11:g.240900123T>C	ClinGen:CA10612865	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*407C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	74614612	RCV000302356\|RCV000405266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900128	240900128	NC_000002.11:g.240900128G>A	ClinGen:CA10614960	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*396C>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	73103629	RCV001137976\|RCV001137977\|RCV001786442;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240900139	240900139	2:g.240900139G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*372C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	143693330	RCV001138393\|RCV001138394;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900163	240900163	2:g.240900163G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*361A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	778261754	RCV000317150\|RCV000353317;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900174	240900174	NC_000002.11:g.240900174T>C	ClinGen:CA10614724	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*308C>T	4705	NDUFA10	Benign	8369	RCV000263165\|RCV000318301\|RCV001672577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900227	240900227	NC_000002.11:g.240900227G>A	ClinGen:CA10612868	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*183C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	112660586	RCV001138395\|RCV001138396;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900352	240900352	2:g.240900352G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*105G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055825	RCV000292644\|RCV000386938;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900430	240900430	NC_000002.11:g.240900430C>T	ClinGen:CA10613274	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.1010G>A (p.Arg337His)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	201449418	RCV001140972\|RCV001140973\|RCV001545378;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240900593	240900593	2:g.240900593C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-3C>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	199648872	RCV000199808\|RCV000333603\|RCV000388170;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900606	240900606	2:g.240900606G>C	ClinGen:CA324354	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.994A>G (p.Arg332Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	758042753	RCV001140974\|RCV001140975;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240929496	240929496	2:g.240929496T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.985C>T (p.His329Tyr)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1188020120	RCV001142820\|RCV001142821\|RCV002032355;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240929505	240929505	2:g.240929505G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.925A>G (p.Ser309Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1222086753	RCV001142822\|RCV001142823;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240929565	240929565	2:g.240929565T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.865C>T (p.Arg289Cys)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	762669820	RCV000290264\|RCV000401972\|RCV002519956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240944652	240944652	NC_000002.11:g.240944652G>A	ClinGen:CA2200827	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.771A>G (p.Gln257=)	4705	NDUFA10	Benign	13848	RCV000117700\|RCV000340422\|RCV000392330\|RCV000676555\|RCV001778731;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240946766	240946766	2:g.240946766T>C	ClinGen:CA153845	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_016013.4(NDUFAF1):c.26G>A (p.Arg9His)	51103	NDUFAF1	Benign	1899	RCV000117702\|RCV000314089\|RCV000676313\|RCV001778732;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032617,MedGen:C4748769,OMIM:618234	15	41689232	41689232	15:g.41689232C>T	ClinGen:CA153847,UniProtKB:Q9Y375#VAR_013559	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_016013.4(NDUFAF1):c.-386A>T	51103	NDUFAF1	Benign/Likely benign	111326645	RCV000371953\|RCV001613012;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	15	41694646	41694646	NC_000015.9:g.41694646T>A	ClinGen:CA7491452	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_174889.5(NDUFAF2):c.423A>G (p.Glu141=)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	550008432	RCV001152462\|RCV001152461\|RCV001712860;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	60448695	60448695	5:g.60448695A>G	-
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NM_014165.4(NDUFAF4):c.420G>A (p.Gln140=)	29078	NDUFAF4	Benign	11402	RCV000117706\|RCV000328919\|RCV000676774\|RCV001778735;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032620,MedGen:C4748778,OMIM:618237	6	97339088	97339088	6:g.97339088C>T	ClinGen:CA153855	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_005006.7(NDUFS1):c.*256C>T	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	10198830	RCV000333555\|RCV000353381\|RCV001711947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988653	206988653	2:g.206988653G>A	ClinGen:CA10612152	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*158T>C	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	3770989	RCV000260695\|RCV000318219;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988751	206988751	2:g.206988751A>G	ClinGen:CA10613697	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*151T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	533179154	RCV000283276\|RCV000375427;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988758	206988758	2:g.206988758A>G	ClinGen:CA10612579	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*130A>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	200736574	RCV001143107\|RCV001143108;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988779	206988779	2:g.206988779T>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*53T>G	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	116335919	RCV001143110\|RCV001143109\|RCV001552479;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988856	206988856	2:g.206988856A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*27C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	369746514	RCV000288060\|RCV000345317\|RCV002480186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	206988882	206988882	2:g.206988882G>A	ClinGen:CA2070238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.2092+9T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1173129542	RCV001332552;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206991254	206991254	206991254	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.2006A>G (p.Asn669Ser)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	142716964	RCV000291718\|RCV000397460\|RCV001841256\|RCV001824308;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MedGen:C3661900	2	206991447	206991447	2:g.206991447T>C	ClinGen:CA2070307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1969G>A (p.Asp657Asn)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	769276632	RCV001136552\|RCV001136551\|RCV002558295;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206991484	206991484	2:g.206991484C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1748T>C (p.Ile583Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	773111037	RCV001136553\|RCV001136554\|RCV002556899\|RCV002556898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206992657	206992657	2:g.206992657A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1624C>T (p.Pro542Ser)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	762228459	RCV001332551\|RCV003225178;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206994896	206994896	206994896	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1612C>T (p.Arg538Trp)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	138887128	RCV001138790\|RCV001138791\|RCV001799736;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206994908	206994908	2:g.206994908G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1600G>A (p.Val534Met)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	201806038	RCV000195446\|RCV001138792\|RCV001138793\|RCV002515413;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206994920	206994920	2:g.206994920C>T	ClinGen:CA319780	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1525G>T (p.Asp509Tyr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1434275816	RCV001138794\|RCV001138795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206997697	206997697	2:g.206997697C>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1516G>A (p.Val506Ile)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	137889316	RCV000348996\|RCV000397471\|RCV001728094\|RCV002252098\|RCV001861145;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|\|MedGen:C3661900	2	206997706	206997706	2:g.206997706C>T	ClinGen:CA2070426	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7T>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	200409285	RCV001141371\|RCV001141370\|RCV001510839;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206997836	206997836	2:g.206997836A>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1371G>A (p.Ser457=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	2230892	RCV000127145\|RCV000298259\|RCV000399898\|RCV000676270\|RCV001000338;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207003230	207003230	2:g.207003230C>T	ClinGen:CA292489	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1363A>G (p.Ile455Val)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	758095913	RCV000262962\|RCV000355346;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003238	207003238	2:g.207003238T>C	ClinGen:CA2070480	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>G (p.Leu431Val)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	78042826	RCV000195297\|RCV000513877\|RCV000605317\|RCV001143218\|RCV001282631\|RCV001143217;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>C	ClinGen:CA232547	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>T (p.Leu431Phe)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	78042826	RCV001141372\|RCV001141373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1251A>G (p.Arg417=)	4719	NDUFS1	Benign	1801318	RCV000117709\|RCV000301574\|RCV000358690\|RCV000676271\|RCV001778737;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207006676	207006676	2:g.207006676T>C	ClinGen:CA153859	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1195GTT[1] (p.Val400del)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1559055100	RCV001335222;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207006727	207006729	207006726	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1120A>G (p.Thr374Ala)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	765436915	RCV000266394\|RCV000323881\|RCV000519440;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207007423	207007423	2:g.207007423T>C	ClinGen:CA2070563	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1062C>T (p.Leu354=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	112026097	RCV000429059\|RCV001143219\|RCV001143220\|RCV001512828;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207007481	207007481	2:g.207007481G>A	ClinGen:CA2070575	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.986T>C (p.Met329Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	774232299	RCV001136653\|RCV001136654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207008743	207008743	2:g.207008743A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.975C>T (p.Arg325=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	2230890	RCV000127141\|RCV000270808\|RCV000381710\|RCV002055703;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207008754	207008754	2:g.207008754G>A	ClinGen:CA292484	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.966G>T (p.Ala322=)	4719	NDUFS1	Benign	1127566	RCV000117710\|RCV000328157\|RCV000385000\|RCV000676273\|RCV001778738;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207008763	207008763	2:g.207008763C>A	ClinGen:CA153862	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.826C>T (p.Arg276Cys)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	142941808	RCV001335223\|RCV002546721\|RCV003325564;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	2	207009662	207009662	207009662	-
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NM_002495.4(NDUFS4):c.316C>T (p.Arg106Ter)	4724	NDUFS4	Pathogenic	104893898	RCV000578296\|RCV000735424\|RCV002307359\|RCV002298437;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52942201	52942201	5:g.52942201C>T	ClinGen:CA118548,OMIM:602694.0003	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
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NM_002495.4(NDUFS4):c.350+5G>A	4724	NDUFS4	Pathogenic	1751865973	RCV001291034\|RCV001269385;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010; Human Phenotype Ontology:HP:0006948,Human Phenotype Ontology:HP:0007105,Human Phenotype Ontology:HP:0007309,Human Phenotype Ontology:HP:0007353,MedGen:C18564	5	52942240	52942240	5:g.52942240G>A	OMIM:602694.0007
NM_002495.4(NDUFS4):c.393dup (p.Glu132fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic	-1	RCV002664365\|RCV003459775;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954420	52954421	NC_000005.9:g.52954423dup	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.462del (p.Lys154fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic	587776949	RCV000133549\|RCV000197700\|RCV000586784\|RCV002513319;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	52978982	52978982	NC_000005.9:g.52978985del	ClinGen:CA130809,OMIM:602694.0006	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_002495.4(NDUFS4):c.136dup (p.Gln46fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003463107;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52899317	52899318		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.235del (p.Ile79fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003463104;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942120	52942120		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.342G>A (p.Trp114Ter)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003471396;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942227	52942227		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>T	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003225681;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942236	52942236		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.351-2A>C	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003463106;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954379	52954379		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.351-2A>G	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003448862;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954379	52954379		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.351-1G>C	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003228710;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954380	52954380		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.415G>T (p.Glu139Ter)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003463102;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954445	52954445		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.424G>T (p.Gly142Ter)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003471395;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954454	52954454		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.424+2T>A	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003463103;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954456	52954456		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.472_476dup (p.Tyr160fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	1740730588	RCV001193078\|RCV003469307;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52978993	52978994	5:g.52978993_52978994insCAAGT	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.474_478dup (p.Tyr160fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	766516611	RCV001260294;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52978996	52978997	5:g.52978996_52978997insGTCTT	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.479dup (p.Tyr160Ter)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003471397;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979001	52979002		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.-22C>A	4724	NDUFS4	Uncertain significance	144843461	RCV000268982\|RCV000365896;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856471	52856471	5:g.52856471C>A	ClinGen:CA3264111	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.-6A>T	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	73754255	RCV000198638\|RCV001151560\|RCV001151559;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856487	52856487	5:g.52856487A>T	ClinGen:CA323173	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.3G>A (p.Met1Ile)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	-1	RCV003148505;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856495	52856495		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.5C>A (p.Ala2Glu)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	148595893	RCV001154571\|RCV001154572\|RCV001824417;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52856497	52856497	5:g.52856497C>A	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.9G>T (p.Ala3=)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1329465366	RCV001154573\|RCV001154574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856501	52856501	5:g.52856501G>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.10G>C (p.Val4Leu)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	185711494	RCV000335188\|RCV000960853\|RCV001154575\|RCV001154576;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856502	52856502	5:g.52856502G>C	ClinGen:CA325091	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.12G>C (p.Val4=)	4724	NDUFS4	Benign	2279516	RCV000117713\|RCV000326276\|RCV000387876\|RCV000676473;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52856504	52856504	5:g.52856504G>C	ClinGen:CA153869	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.13T>C (p.Ser5Pro)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	149323691	RCV000198881\|RCV000295911\|RCV000329830\|RCV000660466\|RCV002517243;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506; MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MeSH:D030342,MedG	5	52856505	52856505	5:g.52856505T>C	ClinGen:CA323413	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.77C>T (p.Ser26Phe)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	201430870	RCV001155411\|RCV001155412\|RCV002559496;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	52856569	52856569	5:g.52856569C>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.102G>A (p.Ser34=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	138941073	RCV000127157\|RCV000280441\|RCV000386502\|RCV000905987;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52899285	52899285	NC_000005.9:g.52899285G>A	ClinGen:CA292505	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.107G>A (p.Arg36Lys)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1022912416	RCV001157093\|RCV001157094\|RCV003227918;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52899290	52899290	5:g.52899290G>A	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.150A>G (p.Thr50=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	142368721	RCV000906096\|RCV001157095\|RCV001157096;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52899333	52899333	5:g.52899333A>G	ClinGen:CA3264190	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.178-4G>C	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	200384843	RCV000337873\|RCV000395461\|RCV002523527;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52942059	52942059	5:g.52942059G>C	ClinGen:CA3264238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.198A>C (p.Gly66=)	4724	NDUFS4	Benign	31304	RCV000117714\|RCV000280222\|RCV000342200\|RCV000676474;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52942083	52942083	5:g.52942083A>C	ClinGen:CA153871	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.312A>G (p.Arg104=)	4724	NDUFS4	Benign	31303	RCV000117715\|RCV000302455\|RCV000398452\|RCV000676475;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52942197	52942197	5:g.52942197A>G	ClinGen:CA153873	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+6T>C	4724	NDUFS4	Uncertain significance	3733833	RCV001151647\|RCV001151648;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942241	52942241	5:g.52942241T>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.355G>C (p.Asp119His)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	747359752	RCV000714799\|RCV000714800\|RCV002532977;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954385	52954385	NC_000005.9:g.52954385G>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.360C>G (p.Pro120=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	368876333	RCV000911644\|RCV001154689\|RCV001154690;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52954390	52954390	5:g.52954390C>G	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.424+19dup	4724	NDUFS4	Benign/Likely benign	140172554	RCV000310876\|RCV000363200\|RCV001515833\|RCV001778936\|RCV002298576;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	5	52954468	52954469	5:g.52954468_52954469insT	ClinGen:CA3264304	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.506G>C (p.Arg169Thr)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	768080528	RCV001328959;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979029	52979029	52979029	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.*46G>A	4724	NDUFS4	Benign	567	RCV000270413\|RCV000313869\|RCV001653697;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52979097	52979097	5:g.52979097G>A	ClinGen:CA3264378	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*79A>G	4724	NDUFS4	Uncertain significance	886060699	RCV000274350\|RCV000370910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979130	52979130	NC_000005.9:g.52979130A>G	ClinGen:CA10624967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*88T>A	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1740746273	RCV001154691\|RCV001154692;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979139	52979139	5:g.52979139T>A	-
NM_004553.4(NDUFS6):c.-12C>T	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	145747389	RCV000127158\|RCV000328048\|RCV001000551;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032615,MedGen:C4748767,OMIM:618232	5	1801520	1801520	5:g.1801520C>T	ClinGen:CA292507	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.11C>T (p.Ala4Val)	4726	NDUFS6	Uncertain significance	773943416	RCV001151849;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1801542	1801542	5:g.1801542C>T	-
NM_004553.6(NDUFS6):c.24C>T (p.Cys8=)	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	886060511	RCV000384846\|RCV000942799;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	1801555	1801555	NC_000005.9:g.1801555C>T	ClinGen:CA10620253	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.25C>T (p.Arg9Trp)	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	376509886	RCV000917913\|RCV001151850\|RCV001276588;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609	5	1801556	1801556	5:g.1801556C>T	-
NM_004553.6(NDUFS6):c.27G>C (p.Arg9=)	4726	NDUFS6	Uncertain significance	886060512	RCV000283526;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1801558	1801558	NC_000005.9:g.1801558G>C	ClinGen:CA10624440	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_004553.6(NDUFS6):c.*99G>C	4726	NDUFS6	Uncertain significance	994577006	RCV001155706;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1816129	1816129	5:g.1816129G>C	-
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NM_024407.5(NDUFS7):c.68C>T (p.Pro23Leu)	374291	NDUFS7	Benign	1142530	RCV000117716\|RCV000342300\|RCV000407392\|RCV000676449\|RCV001544211;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224	19	1388538	1388538	19:g.1388538C>T	ClinGen:CA153875,UniProtKB:O75251#VAR_014482	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.138G>A (p.Leu46=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	147710123	RCV001127213\|RCV001123144\|RCV001698192;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	19	1388847	1388847	19:g.1388847G>A	ClinGen:CA9043125	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.153C>T (p.Ala51=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	140236960	RCV000127162\|RCV000301558\|RCV000365710\|RCV000885712;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	19	1388862	1388862	NC_000019.9:g.1388862C>T	ClinGen:CA292511	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_024407.5(NDUFS7):c.270C>T (p.Ala90=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	375120743	RCV000307576\|RCV000405173\|RCV000891844;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1390911	1390911	NC_000019.9:g.1390911C>T	ClinGen:CA9043328	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.322G>A (p.Val108Met)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	368174338	RCV000277814\|RCV000362301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1390963	1390963	NC_000019.9:g.1390963G>A	ClinGen:CA9043332	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.408+10G>T	374291	NDUFS7	Benign	2074896	RCV000127163\|RCV000368788\|RCV000332803\|RCV000676450;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	19	1391059	1391059	NC_000019.9:g.1391059G>T	ClinGen:CA292513	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.455+13C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	376025020	RCV001124228\|RCV001124230\|RCV002558225;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1391177	1391177	19:g.1391177C>T	-
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NM_024407.5(NDUFS7):c.561C>A (p.Ala187=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	144570086	RCV000274190\|RCV000319795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395406	1395406	19:g.1395406C>A	ClinGen:CA10642357	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.613C>G (p.Arg205Gly)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	775856806	RCV000197172\|RCV000279854\|RCV000374513\|RCV002517244;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1395458	1395458	19:g.1395458C>G	ClinGen:CA321615	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*8G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	756081375	RCV000290128\|RCV000398809;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395495	1395495	19:g.1395495G>A	ClinGen:CA9043498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*16C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	573586959	RCV000200114\|RCV001127321\|RCV001126907;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395503	1395503	19:g.1395503C>T	ClinGen:CA324673	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*94G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	1329105128	RCV001127322\|RCV001127323;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395581	1395581	19:g.1395581G>A	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.*13C>A	-1	NDUFS7;GAMT	Benign/Likely benign	11551663	RCV000127159\|RCV000345055\|RCV000335492\|RCV000390875\|RCV001126906;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395500	1395500	NC_000019.9:g.1395500C>A	ClinGen:CA292508	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
NM_002496.4(NDUFS8):c.-45A>C	4728	NDUFS8	Benign/Likely benign	4147776	RCV000127164\|RCV001108401\|RCV001108402;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67798156	67798156	NC_000011.9:g.67798156A>C	ClinGen:CA292514	CN169374 not specified;
NM_002496.4(NDUFS8):c.4C>T (p.Arg2Cys)	4728	NDUFS8	Conflicting interpretations of pathogenicity	150278938	RCV000765008\|RCV000726015\|RCV001108403\|RCV003458354\|RCV002517245;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032606,MedGen:C4748737,OMIM:618222\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67799622	67799622	NC_000011.9:g.67799622C>T	ClinGen:CA324025
NM_002496.4(NDUFS8):c.5G>A (p.Arg2His)	4728	NDUFS8	Uncertain significance	139334907	RCV001103230\|RCV001103231;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67799623	67799623	11:g.67799623G>A	-
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NM_002496.4(NDUFS8):c.*40A>G	-1	NDUFS8;TCIRG1	Conflicting interpretations of pathogenicity	61329983	RCV000346629\|RCV000370635\|RCV000399461\|RCV001109242\|RCV001660604;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0011002,MONDO:MONDO:0017198,MedGen:C0029454, Orphanet:2781\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C	11	67804100	67804100	NC_000011.9:g.67804100A>G	ClinGen:CA6146593	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1156C>T (p.Arg386Cys)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	150966634	RCV000482108\|RCV001004858\|RCV001662464;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225	11	67379443	67379443	11:g.67379443C>T	ClinGen:CA6143413	CN517202 not provided;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.1268C>T (p.Thr423Met)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	121913659	RCV000015100\|RCV000200093\|RCV000735412\|RCV000763271\|RCV002468969;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379696	67379696	11:g.67379696C>T	ClinGen:CA123735,UniProtKB:P49821#VAR_008847,OMIM:161015.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.-66G>A	4723	NDUFV1	Benign	73490568	RCV000332823\|RCV000389913\|RCV001612968;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	67374410	67374410	NC_000011.9:g.67374410G>A	ClinGen:CA10639223	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.-45T>G	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	373940385	RCV000196176\|RCV000274501\|RCV000331800;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374431	67374431	11:g.67374431T>G	ClinGen:CA320601	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.-34T>A	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048586	RCV000281628\|RCV000374785;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67374442	67374442	NC_000011.9:g.67374442T>A	ClinGen:CA10635497	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.1269G>A (p.Thr423=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147719815	RCV000426011\|RCV001105039\|RCV001105040;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379697	67379697	11:g.67379697G>A	ClinGen:CA6143466	CN169374 not specified;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.1309-9C>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	374581520	RCV000281538\|RCV000387593\|RCV000930807;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	11	67379834	67379834	11:g.67379834C>T	ClinGen:CA6143498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1327C>T (p.Arg443Trp)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	778206888	RCV001333609\|RCV002546639\|RCV001865787;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	11	67379861	67379861	67379861	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1353G>T (p.Gln451His)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	768582587	RCV000338882\|RCV000391889\|RCV002520744\|RCV002520745;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	11	67379887	67379887	11:g.67379887G>T	ClinGen:CA6143512	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1355G>A (p.Arg452Gln)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	368184231	RCV001106191\|RCV001106192;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379889	67379889	11:g.67379889G>A	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1378C>T (p.Arg460Trp)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	372047256	RCV000303945\|RCV000342474\|RCV001196497\|RCV001333610\|RCV001859819\|RCV003165831;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379912	67379912	11:g.67379912C>T	ClinGen:CA6143522	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.*14C>T	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048590	RCV000304897\|RCV000391895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379943	67379943	11:g.67379943C>T	ClinGen:CA10635501	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.*79C>T	4723	NDUFV1	Benign/Likely benign	76839099	RCV000269563\|RCV000364194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67380008	67380008	11:g.67380008C>T	ClinGen:CA10635505	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_021074.5(NDUFV2):c.-39G>T	4729	NDUFV2	Uncertain significance	748188888	RCV000306336;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9102703	9102703	NC_000018.9:g.9102703G>T	ClinGen:CA10652161	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.-30G>T	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	139650842	RCV000370310\|RCV001672548;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	18	9102712	9102712	NC_000018.9:g.9102712G>T	ClinGen:CA8887006	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.-13A>G	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	369562850	RCV001123060\|RCV001720062;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	18	9102729	9102729	18:g.9102729A>G	ClinGen:CA8887009	CN169374 not specified;
NM_021074.5(NDUFV2):c.6C>T (p.Phe2=)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	547252886	RCV001123061\|RCV002070012;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	18	9102747	9102747	18:g.9102747C>T	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.17C>G (p.Ala6Gly)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	559485096	RCV000401738\|RCV001329208\|RCV001545608;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032612,MedGen:C4748760,OMIM:618229\|MedGen:C3661900	18	9102758	9102758	NC_000018.9:g.9102758C>G	ClinGen:CA8887025	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_021074.5(NDUFV2):c.86T>C (p.Val29Ala)	4729	NDUFV2	Benign	906807	RCV000009621\|RCV000117718\|RCV000312272\|RCV000676827\|RCV001000212;	N	MONDO:MONDO:0010796,MedGen:C1838867,OMIM:556500\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032612,MedGen:C4748760,OMIM:618229	18	9117867	9117867	18:g.9117867T>C	ClinGen:CA254625,UniProtKB:P19404#VAR_016167,OMIM:600532.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_021074.5(NDUFV2):c.201A>T (p.Val67=)	4729	NDUFV2	Benign	41274300	RCV000117717\|RCV000366995\|RCV000676828\|RCV000999964;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032612,MedGen:C4748760,OMIM:618229	18	9119489	9119489	18:g.9119489A>T	ClinGen:CA153877	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.301-10A>G	4729	NDUFV2	Uncertain significance	756241126	RCV000262462;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122501	9122501	NC_000018.9:g.9122501A>G	ClinGen:CA8887183	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.415C>A (p.Pro139Thr)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	886054124	RCV000319919;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122625	9122625	NC_000018.9:g.9122625C>A	ClinGen:CA10648120	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.435dup (p.Asp146Ter)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	771236417	RCV000779249;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122644	9122645	NC_000018.9:g.9122645dup	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.442A>C (p.Ile148Leu)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	2077948602	RCV001124129;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122652	9122652	18:g.9122652A>C	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.469+12A>G	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	538112556	RCV001124130\|RCV002556688;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	18	9122691	9122691	18:g.9122691A>G	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.510T>C (p.Thr170=)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	201074358	RCV000353703\|RCV000614024\|RCV000903810;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	18	9124912	9124912	NC_000018.9:g.9124912T>C	ClinGen:CA8887240	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.546C>T (p.Asn182=)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	143576401	RCV000261114\|RCV000911516;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	18	9124948	9124948	NC_000018.9:g.9124948C>T	ClinGen:CA8887245	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.580-12T>A	4729	NDUFV2	Benign/Likely benign	114558512	RCV000127173\|RCV000323330\|RCV001516535;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	18	9126817	9126817	NC_000018.9:g.9126817T>A	ClinGen:CA292526	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.678G>A (p.Glu226=)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	1372175274	RCV001126798;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9134205	9134205	18:g.9134205G>A	-
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NM_025152.3(NUBPL):c.285C>T (p.Asn95=)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	373232503	RCV000370184\|RCV000910512;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	14	32034248	32034248	NC_000014.8:g.32034248C>T	ClinGen:CA7147771	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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ENSG00000151413	NUBPL	1	3	83	nucleotide binding protein-like [Source:HGNC Symbol;Acc:20278]	00011
ENSG00000113845	TIMMDC1	1	0	5	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:1321]	00011
ENSG00000171204	TMEM126B	1	0	2	transmembrane protein 126B [Source:HGNC Symbol;Acc:30883]	00011

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