MSeqDR Mitochondrial Disease Portal


 
*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
  Most Studied  CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO
Disease Browser
Parent Node:
expand
Macular Degeneration (D008268)
..Starting node
..expand
Macular Degeneration, Age-Related, 9 (C566958)

       Child Nodes:



 Sister Nodes: 
..expandEctodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy (C536190)
..expandFundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Of Sorsby (C564992)
..expandGeographic Atrophy (D057092)
..expandJuvenile macular degeneration and hypotrichosis (C537698)
..expandMacular Degeneration, Age-Related, 1 (C566411)
..expandMacular Degeneration, Age-Related, 10 (C566935)
..expandMacular Degeneration, Age-Related, 11 (C567450)
..expandMACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 12 (OMIM:613784)
..expandMACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 13 (OMIM:615439)
..expandMACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 14 (OMIM:615489)
..expandMACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 15 (OMIM:615591)
..expandMacular Degeneration, Age-Related, 2 (C562479)
..expandMacular Degeneration, Age-Related, 3 (C563838)
..expandMacular Degeneration, Age-Related, 4 (C565196)
..expandMACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 5 (OMIM:613761)
..expandMacular Degeneration, Age-Related, 6 (C563674)
..expandMacular Degeneration, Age-Related, 7 (C565718)
..expandMACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 8 (OMIM:613778)
..expandMacular Degeneration, Age-Related, 9 (C566958)
..expandMACULAR DEGENERATION, EARLY-ONSET (OMIM:616118)
..expandMACULAR DYSTROPHY WITH CENTRAL CONE INVOLVEMENT (OMIM:616170)
..expandMacular dystrophy, concentric annular (C537833)
..expandMACULAR DYSTROPHY, RETINAL, 3 (OMIM:608850)
..expandMacular Dystrophy, X-Linked (C564110)
..expandMacular Edema (D008269)
..expandMyoclonic Epilepsy, Congenital Deafness, Macular Dystrophy, and Psychiatric Disorders (C565786)
..expandOCCULT MACULAR DYSTROPHY (OMIM:613587)
..expandStargardt disease 1 (C535804)
..expandStargardt disease 3 (C535805)
..expandStargardt disease 4 (C535521)
..expandStargardt Macular Degeneration Absent or Hypoplastic Corpus Callosum Mental Retardation and Dysmorphic Features (C548086)
..expandVitelliform Macular Dystrophy (D057826) Child2
..expandWet Macular Degeneration (D057135)
   

Human Disease MESH is developed by UMLS.
Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD
Term ID:7327
Name:Macular Degeneration, Age-Related, 9
Definition:
Alternative IDs:OMIM:611378
ParentIDs:MESH:D008268
TreeNumbers:C11.768.585.439/C566958
Synonyms:ARMD9
Slim Mappings:Eye disease
Reference: MedGen: C566958
MeSH: C566958
OMIM: 611378;
MSeqDR LSDB:  
Genes:
Phenotypes
Disease Causing ClinVar Variants
Variation_NameGeneIDGeneSymbolClinicalSignificancedbSNPRCVaccessionTestedInGTRPhenotypeIDsChromosomeStartStopHGVS_cHGVS_pHGVS_gOtherIDsDisease_ClinVar
NM_000064.4(C3):c.4941G>A (p.Gln1647=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs780251209RCV000287361|RCV000326976|RCV000381549; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341966779446677944CT19:g.6677944C>TClinGen:CA9128196
NM_000064.4(C3):c.4896C>T (p.Pro1632=)718C3Benignrs17030RCV000283840|RCV000323725|RCV000378258|RCV001516630|RCV001529090; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN517202|MedGen:CN1693741966779896677989GA19:g.6677989G>AClinGen:CA9128202
NM_000064.4(C3):c.4878T>C (p.Thr1626=)718C3Benign/Likely benignrs1803223RCV000972332|RCV001131457|RCV001131458|RCV001131459; NMedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966780076678007AG19:g.6678007A>G-
NM_000064.4(C3):c.4855A>C (p.Ser1619Arg)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs2230210RCV000279318|RCV000337839|RCV000395497|RCV000948468|RCV001281035; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378; MONDO:MONDO:0011966780306678030TG19:g.6678030T>GClinGen:CA9128209,UniProtKB:P01024#VAR_029326
NM_000064.4(C3):c.4850+12C>A718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs748416799RCV000314182|RCV000334388|RCV000399667; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966781516678151GT19:g.6678151G>TClinGen:CA9128240
NM_000064.4(C3):c.4827C>T (p.Ser1609=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs150537373RCV000310546|RCV000350353|RCV000402383; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341966781866678186GA19:g.6678186G>AClinGen:CA9128245
NM_000064.4(C3):c.4824C>T (p.Ser1608=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs139457470RCV000935897|RCV001134437|RCV001134438|RCV001134439; NMedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966781896678189GA19:g.6678189G>A-
NM_000064.4(C3):c.4803C>T (p.His1601=)718C3Uncertain significancers762332809RCV000270705|RCV000307062|RCV000365261; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966782106678210GA19:g.6678210G>AClinGen:CA9128252
NM_000064.4(C3):c.4767G>A (p.Lys1589=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs144589541RCV000266935|RCV000322076|RCV000361583|RCV000907622; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021966782466678246CT19:g.6678246C>TClinGen:CA9128262
NM_000064.4(C3):c.4759C>T (p.Pro1587Ser)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs746985605RCV000261966|RCV000317155|RCV000376726; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966782546678254GA19:g.6678254G>AClinGen:CA9128264
NM_000064.4(C3):c.4645C>A (p.Leu1549Met)718C3Benignrs149202905RCV000296014|RCV000351093|RCV000371740|RCV000898770; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966784526678452GT19:g.6678452G>TClinGen:CA9128306
NM_000064.4(C3):c.4645C>T (p.Leu1549=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs149202905RCV000907738|RCV001128907|RCV001128908|RCV001128909; NMedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966784526678452GA19:g.6678452G>A-
NM_000064.4(C3):c.4635C>T (p.Tyr1545=)718C3Benign/Likely benignrs189948635RCV000292717|RCV000347613|RCV000387018|RCV000915890; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966784626678462GA19:g.6678462G>AClinGen:CA9128310
NM_000064.4(C3):c.4631-8C>T718C3Benignrs11569565RCV000307471|RCV000343663|RCV000399993|RCV001521400; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021966784746678474GA19:g.6678474G>AClinGen:CA9128312
NM_000064.4(C3):c.4631-9C>T718C3Benign/Likely benignrs116302413RCV000304328|RCV000359050|RCV000399157|RCV000964033; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021966784756678475GA19:g.6678475G>AClinGen:CA9128313
NM_000064.4(C3):c.4546+58A>G718C3Benign-1RCV001554739|RCV001615329|RCV001554740; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966793606679360TC6679360-
NM_000064.4(C3):c.4535G>A (p.Arg1512His)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs142868256RCV000264234|RCV000300709|RCV000355975; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966794296679429CT19:g.6679429C>TClinGen:CA9128367
NM_000064.4(C3):c.4471C>T (p.Arg1491Trp)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001132612|RCV001132613|RCV001132614; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341966794936679493GA19:g.6679493G>A-
NM_000064.4(C3):c.4457-4G>A718C3Benignrs2277984RCV000261116|RCV000316465|RCV000389627|RCV001516631|RCV001528544; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN517202|MedGen:CN1693741966795116679511CT19:g.6679511C>TClinGen:CA9128380
NM_000064.4(C3):c.4457-5C>T718C3Benignrs344554RCV000276281|RCV000331376|RCV000385956|RCV000880912|RCV001726123; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN517202|MedGen:CN1693741966795126679512GA19:g.6679512G>AClinGen:CA9128381
NM_000064.4(C3):c.4457-56A>G718C3Benign-1RCV001554742|RCV001554741|RCV001694120; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966795636679563TC6679563-
NM_000064.4(C3):c.4353C>G (p.Val1451=)718C3Uncertain significance-1RCV001129024|RCV001129025|RCV001135995; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966802726680272GC19:g.6680272G>C-
NM_000064.4(C3):c.4319A>C (p.Asp1440Ala)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs147116781RCV000291733|RCV000346899|RCV000382806|RCV001507912; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966819836681983TG19:g.6681983T>GClinGen:CA9128437
NM_000064.4(C3):c.4311C>T (p.Ala1437=)718C3Benignrs7951RCV000288335|RCV000343346|RCV000397782|RCV001515570; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021966819916681991GA19:g.6681991G>AClinGen:CA9128442
NM_000064.4(C3):c.4257G>A (p.Lys1419=)718C3Uncertain significance-1RCV001131702|RCV001131703|RCV001131704; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341966821566682156CT19:g.6682156C>T-
NM_000064.4(C3):c.4148C>A (p.Thr1383Asn)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs139100972RCV000782234|RCV001131705|RCV001131706|RCV001131707; NMedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966844236684423GT19:g.6684423G>T-
NM_000064.4(C3):c.4121-4C>T718C3Uncertain significance-1RCV001131708|RCV001131709|RCV001132716; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966844546684454GA19:g.6684454G>A-
NM_000064.4(C3):c.4095C>G (p.Val1365=)718C3Uncertain significancers527830114RCV000298012|RCV000352926|RCV000393921; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966845966684596GC19:g.6684596G>CClinGen:CA9128529
NM_000064.4(C3):c.4030-4C>T718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs372612816RCV000275490|RCV000315441|RCV000367747; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341966846656684665GA19:g.6684665G>AClinGen:CA9128539
NM_000064.4(C3):c.3993A>G (p.Thr1331=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs202210310RCV000269438|RCV000328138|RCV000366481; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966848226684822TC19:g.6684822T>CClinGen:CA9128556
NM_000064.4(C3):c.3970-15C>G718C3Uncertain significance-1RCV001136120|RCV001136121|RCV001136122; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966848606684860GC19:g.6684860G>C-
NM_000064.4(C3):c.3953T>G (p.Leu1318Arg)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001136123|RCV001136124|RCV001136125; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341966850156685015AC19:g.6685015A>C-
NM_000064.4(C3):c.3793G>A (p.Gly1265Ser)718C3Uncertain significance-1RCV001129147|RCV001129148|RCV001129149; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966861526686152CT19:g.6686152C>T-
NM_000064.4(C3):c.3753C>A (p.Pro1251=)718C3Benignrs2230209RCV000287097|RCV000326797|RCV000379168|RCV000972947; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021966861926686192GT19:g.6686192G>TClinGen:CA9128646
NM_000064.4(C3):c.3687C>T (p.Asn1229=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs201108539RCV000281154|RCV000320851|RCV000377842|RCV001475689; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966862586686258GA19:g.6686258G>AClinGen:CA9128660
NM_000064.4(C3):c.3671G>A (p.Gly1224Asp)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs11569534RCV000279638|RCV000338521|RCV000396966|RCV000788906|RCV001727686; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN517202|MedGen:CN1693741966862746686274CT19:g.6686274C>TClinGen:CA9128662,UniProtKB:P01024#VAR_019207
NM_000064.4(C3):c.3646+98A>G718C3Benign-1RCV001554743|RCV001554744|RCV001615330; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021966866596686659TC6686659-
NM_000064.4(C3):c.3586C>T (p.Leu1196=)718C3Uncertain significance-1RCV001131826|RCV001131827|RCV001131828; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966868176686817GA19:g.6686817G>A-
NM_000064.4(C3):c.3449C>G (p.Ser1150Trp)718C3Uncertain significance-1RCV001131829|RCV001132813|RCV001132814; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966906806690680GC19:g.6690680G>C-
NM_000064.4(C3):c.3411C>T (p.Asn1137=)718C3Uncertain significance-1RCV001132815|RCV001132816|RCV001132817; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966907186690718GA19:g.6690718G>A-
NM_000064.4(C3):c.3407A>G (p.Asn1136Ser)718C3Uncertain significance-1RCV001132818|RCV001132819|RCV001132820; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966907226690722TC19:g.6690722T>C-
NM_000064.4(C3):c.3391-4T>C718C3Benign-1RCV001136208|RCV001136210|RCV001136209|RCV001515233; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966907426690742AG19:g.6690742A>G-
NM_000064.4(C3):c.3391-6T>C718C3Benign-1RCV001136211|RCV001136212|RCV001136213|RCV001515234; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966907446690744AG19:g.6690744A>G-
NM_000064.4(C3):c.3391-8T>C718C3Benign-1RCV001136214|RCV001136215|RCV001129251|RCV001515235; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021966907466690746AG19:g.6690746A>G-
NM_000064.4(C3):c.3299T>C (p.Leu1100Pro)718C3Uncertain significancers750654763RCV000311409|RCV000350872|RCV000398615; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966930266693026AG19:g.6693026A>GClinGen:CA9128779
NM_000064.4(C3):c.3216G>T (p.Arg1072=)718C3Benign/Likely benignrs137880434RCV000310308|RCV000368356|RCV000891303|RCV000402412|RCV001701855; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN1693741966934376693437CA19:g.6693437C>AClinGen:CA9128814
NM_000064.4(C3):c.3024G>A (p.Ser1008=)718C3Uncertain significance-1RCV001129252|RCV001131950|RCV001131951; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966945726694572CT19:g.6694572C>T-
NM_000064.4(C3):c.2951-5_2951-3del718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs544122376RCV000767911|RCV000902612; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133; MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378; MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021966946486694650TGCAT19:g.6694648_6694650del-
NM_000064.4(C3):c.2950+48T>C718C3Benign-1RCV001554745|RCV001554746|RCV001685526; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021966963426696342AG6696342-
NM_000064.4(C3):c.2907C>T (p.Asp969=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs144672500RCV000270342|RCV000323045|RCV000362131|RCV001442188; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966964336696433GA19:g.6696433G>AClinGen:CA9128916
NM_000064.4(C3):c.2901C>T (p.Leu967=)718C3Benign/Likely benignrs34029609RCV000264315|RCV000321805|RCV000361389|RCV000885899; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021966964396696439GA19:g.6696439G>AClinGen:CA9128918
NM_000064.4(C3):c.2864-20A>G718C3Benign-1RCV001511595|RCV001554748|RCV001530054|RCV001554747; NMedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966964966696496TC6696496-
NM_000064.4(C3):c.2863+47G>C718C3Benign-1RCV001554750|RCV001554749|RCV001638173; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966965576696557CG6696557-
NM_000064.4(C3):c.2863+15G>T718C3Uncertain significance-1RCV001132905|RCV001132906|RCV001132907; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966965896696589CA19:g.6696589C>A-
NM_000064.4(C3):c.2863+7C>T718C3Benignrs2287845RCV000281934|RCV000317538|RCV000374021|RCV001516632|RCV001529674; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN517202|MedGen:CN1693741966965976696597GA19:g.6696597G>AClinGen:CA9128948
NM_000064.4(C3):c.2861G>A (p.Arg954His)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs139864704RCV000442662|RCV001136338|RCV001136339|RCV001136341; NMedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966966066696606CT19:g.6696606C>TClinGen:CA9128952CN169374 not specified;
NM_000064.4(C3):c.2857G>A (p.Gly953Ser)718C3Uncertain significancers779124363RCV000296478|RCV000349100|RCV000388327; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966966106696610CT19:g.6696610C>TClinGen:CA9128953
NM_000064.4(C3):c.2799G>A (p.Pro933=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs149209011RCV000290612|RCV000347863|RCV000387056|RCV001519032; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966966686696668CT19:g.6696668C>TClinGen:CA9128960
NM_000064.4(C3):c.2797-5C>T718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001129346|RCV001129347|RCV001129348; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341966966756696675GA19:g.6696675G>A-
NM_000064.4(C3):c.2797-21C>A718C3Benign-1RCV001554399|RCV001554400|RCV001655897; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021966966916696691GT6696691-
NM_000064.4(C3):c.2797-29C>T718C3Benign-1RCV001554401|RCV001554402|RCV001694108; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021966966996696699GA6696699-
NM_000064.4(C3):c.2793C>T (p.Val931=)718C3Uncertain significance-1RCV001129350|RCV001129351|RCV001129352; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966973586697358GA19:g.6697358G>A-
NM_000064.4(C3):c.2745T>C (p.Ala915=)718C3Benignrs423490RCV000308367|RCV000342250|RCV000394673|RCV001516633|RCV001529342; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN517202|MedGen:CN1693741966974066697406AG19:g.6697406A>GClinGen:CA9128980
NM_000064.4(C3):c.2715C>T (p.Thr905=)718C3Benignrs2230208RCV000302492|RCV000359714|RCV000390479|RCV001516634; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966974366697436GA19:g.6697436G>AClinGen:CA9128983
NM_000064.4(C3):c.2700C>G (p.Ile900Met)718C3Uncertain significancers763155610RCV000262667|RCV000301471|RCV000354037; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966974516697451GC19:g.6697451G>CClinGen:CA9128993
NM_000064.4(C3):c.2670C>G (p.Pro890=)718C3Uncertain significance-1RCV001133004|RCV001133005|RCV001133006; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341966974816697481GC19:g.6697481G>C-
NM_000064.4(C3):c.2646C>T (p.His882=)718C3Uncertain significance-1RCV001133007|RCV001136440|RCV001136441; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331966975056697505GA19:g.6697505G>A-
NM_000064.4(C3):c.2617T>C (p.Cys873Arg)718C3Uncertain significance-1RCV001136442|RCV001136443|RCV001136444; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966975346697534AG19:g.6697534A>G-
NM_000064.4(C3):c.2584G>T (p.Val862Leu)718C3Uncertain significance-1RCV001136445|RCV001136446|RCV001136447; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341966975676697567CA19:g.6697567C>A-
NM_000064.4(C3):c.2583+9C>T718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs372400121RCV000892309|RCV001129456|RCV001129457|RCV001129458; NMedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966976546697654GA19:g.6697654G>A-
NM_000064.4(C3):c.2441-6G>A718C3Uncertain significance-1RCV001129459|RCV001129460|RCV001129461; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781966978116697811CT19:g.6697811C>T-
NM_000064.4(C3):c.2441-24C>A718C3Benign-1RCV001554404|RCV001554403|RCV001638167; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021966978296697829GT6697829-
NM_000064.4(C3):c.2440+116C>G718C3Benign-1RCV001554405|RCV001554406|RCV001673206; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021967020226702022GC6702022-
NM_000064.4(C3):c.2440+96T>C718C3Benign-1RCV001554408|RCV001554407|RCV001638168; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021967020426702042AG6702042-
NM_000064.4(C3):c.2430G>A (p.Ser810=)718C3Benignrs2230207RCV000274411|RCV000331724|RCV000383997|RCV001519270; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021967021486702148CT19:g.6702148C>TClinGen:CA9129087
NM_000064.4(C3):c.2429C>T (p.Ser810Leu)718C3Uncertain significance-1RCV001132178|RCV001132179|RCV001132180; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967021496702149GA19:g.6702149G>A-
NM_000064.4(C3):c.2421G>C (p.Val807=)718C3Benignrs428453RCV000291985|RCV000344527|RCV000382623|RCV001519271|RCV001529067; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN517202|MedGen:CN1693741967021576702157CG19:g.6702157C>GClinGen:CA9129090
NM_000064.4(C3):c.2394C>T (p.Ser798=)718C3Benign/Likely benignrs112178657RCV000303544|RCV000337428|RCV000400746|RCV000957850; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021967021846702184GA19:g.6702184G>AClinGen:CA9129091
NM_000064.4(C3):c.2390A>C (p.Asp797Ala)718C3Uncertain significance-1RCV001133110|RCV001133111|RCV001133112; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967021886702188TG19:g.6702188T>G-
NM_000064.4(C3):c.2355-23A>G718C3Benign-1RCV001554505|RCV001554504|RCV001673209; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021967022466702246TC6702246-
NM_000064.4(C3):c.2246-8C>T718C3Benignrs406514RCV000277187|RCV000297613|RCV000369463|RCV001519272|RCV001528595; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN517202|MedGen:CN1693741967025986702598GA19:g.6702598G>AClinGen:CA9129136
NM_000064.4(C3):c.2245+15G>A718C3Benign/Likely benignrs11569434RCV000271438|RCV000311327|RCV000368309|RCV001523770; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021967070726707072CT19:g.6707072C>TClinGen:CA9129155
NM_000064.4(C3):c.2207G>A (p.Arg736Gln)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001129557|RCV001129558|RCV001129559; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967071256707125CT19:g.6707125C>T-
NM_000064.4(C3):c.2203C>T (p.Arg735Trp)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs117793540RCV000269843|RCV000328876|RCV000381202; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967071296707129GA19:g.6707129G>AClinGen:CA9129171,UniProtKB:P01024#VAR_063215
NM_000064.4(C3):c.2184C>T (p.Cys728=)718C3Benign/Likely benignrs200258941RCV000283170|RCV000323108|RCV000380028; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967071486707148GA19:g.6707148G>AClinGen:CA9129176
NM_000064.4(C3):c.2157G>A (p.Ala719=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs143671993RCV000896462|RCV001132291|RCV001132292|RCV001132293; NMedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967071756707175CT19:g.6707175C>T-
NM_000064.4(C3):c.2067G>A (p.Glu689=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs147477257RCV000281882|RCV000321888|RCV000374090|RCV000958441; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021967072656707265CT19:g.6707265C>TClinGen:CA9129195
NM_000064.4(C3):c.1898A>G (p.Lys633Arg)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs140655115RCV000312677|RCV000352497|RCV000402109|RCV000788141; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021967078886707888TC19:g.6707888T>CClinGen:CA9129280
NM_000064.4(C3):c.1873A>T (p.Ile625Phe)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs144432231RCV000365239|RCV000398343|RCV001029978; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967079136707913TA19:g.6707913T>AClinGen:CA9129285
NM_000064.4(C3):c.1855G>A (p.Val619Met)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs146613648RCV000267223|RCV000324678|RCV000364011; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967079316707931CT19:g.6707931C>TClinGen:CA9129286
NM_000064.4(C3):c.1836G>A (p.Thr612=)718C3Benignrs2230205RCV000266157|RCV000318975|RCV000358505|RCV001521401; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021967097046709704CT19:g.6709704C>TClinGen:CA9129324
NM_000064.4(C3):c.1819A>G (p.Lys607Glu)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs140637006RCV000281611|RCV000317944|RCV000375917; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781967097216709721TC19:g.6709721T>CClinGen:CA9129328
NM_000064.4(C3):c.1758G>A (p.Glu586=)718C3Uncertain significancers764201055RCV000288369|RCV000347980|RCV000395644; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967097826709782CT19:g.6709782C>TClinGen:CA9129341
NM_000064.4(C3):c.1725T>C (p.Pro575=)718C3Uncertain significance-1RCV001129674|RCV001129675|RCV001129676; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781967098156709815AG19:g.6709815A>G-
NM_000064.4(C3):c.1692G>A (p.Val564=)718C3Benignrs2230204RCV000303712|RCV000358237|RCV000395652|RCV001519273; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021967098486709848CT19:g.6709848C>TClinGen:CA9129354
NM_000064.4(C3):c.1686+78C>T718C3Benign-1RCV001554507|RCV001554506|RCV001709741; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021967105726710572GA6710572-
NM_000064.4(C3):c.1686+48TC[8]718C3Benign-1RCV001554508|RCV001554509|RCV001595110; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021967105856710586GGAG6710584-
NM_000064.4(C3):c.1686+10C>T718C3Uncertain significance-1RCV001132389|RCV001132390|RCV001132391; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781967106406710640GA19:g.6710640G>A-
NM_000064.4(C3):c.1685C>T (p.Ser562Leu)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001132392|RCV001132393|RCV001132394; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967106516710651GA19:g.6710651G>A-
NM_000064.4(C3):c.1653G>T (p.Val551=)718C3Benignrs344534RCV000304512|RCV000354620|RCV000390353|RCV000962608; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021967106836710683CA19:g.6710683C>AClinGen:CA9129386
NM_000064.4(C3):c.1623C>T (p.Ser541=)718C3Benign/Likely benignrs202078483RCV000260020|RCV000319922|RCV000355914|RCV000903158; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021967107136710713GA19:g.6710713G>AClinGen:CA9129393
NM_000064.4(C3):c.1554C>A (p.Pro518=)718C3Benignrs2230203RCV000275322|RCV000329939|RCV000389103|RCV001515571; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021967107826710782GT19:g.6710782G>TClinGen:CA9129407
NM_000064.4(C3):c.1508C>T (p.Ala503Val)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001133315|RCV001134783|RCV001134784; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967108286710828GA19:g.6710828G>A-
NM_000064.4(C3):c.1480-4C>A718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001134785|RCV001134786|RCV001134787; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967108606710860GT19:g.6710860G>T-
NM_000064.4(C3):c.1470C>T (p.Tyr490=)718C3Uncertain significance-1RCV001134788|RCV001134789|RCV001134790; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967110076711007GA19:g.6711007G>A-
NM_000064.4(C3):c.1407G>C (p.Glu469Asp)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs11569422RCV000276071|RCV000326470|RCV000964034|RCV000990138; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967110706711070CG19:g.6711070C>GClinGen:CA9129464,UniProtKB:P01024#VAR_020262C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1303G>A (p.Glu435Lys)718C3Uncertain significancers774826179RCV000291028|RCV000345960|RCV000377214; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781967111746711174CT19:g.6711174C>TClinGen:CA9129487
NM_000064.4(C3):c.1296G>A (p.Ser432=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001129800|RCV001129801|RCV001132498|RCV001455856; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021967111816711181CT19:g.6711181C>T-
NM_000064.4(C3):c.1269+14C>A718C3Uncertain significancers886054655RCV000283256|RCV000342961|RCV000397979; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781967122546712254GT19:g.6712254G>TClinGen:CA10649187
NM_000064.4(C3):c.1164C>T (p.Pro388=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs769368306RCV000298553|RCV000334622|RCV000400576; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967123736712373GA19:g.6712373G>AClinGen:CA9129537
NM_000064.4(C3):c.1119+15G>A718C3Benignrs114252882RCV000277555|RCV000299557|RCV000368315|RCV001512601; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021967125046712504CT19:g.6712504C>TClinGen:CA9129556
NM_000064.4(C3):c.1119+14C>T718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs374368486RCV000269291|RCV000313893|RCV000363891; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967125056712505GA19:g.6712505G>AClinGen:CA9129557
NM_000064.4(C3):c.1119+10G>A718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs752328639RCV000930261|RCV001133417|RCV001133418|RCV001133419; NMedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967125096712509CT19:g.6712509C>T-
NM_000064.4(C3):c.1098A>G (p.Pro366=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001134903|RCV001134904|RCV001134905; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967125406712540TC19:g.6712540T>C-
NM_000064.4(C3):c.1042A>G (p.Ile348Val)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs141737564RCV000266004|RCV000329218|RCV000383819|RCV001507918; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021967125966712596TC19:g.6712596T>CClinGen:CA9129574
NM_000064.4(C3):c.941C>T (p.Pro314Leu)718C3Benignrs1047286RCV000018586|RCV000286026|RCV000321048|RCV000380392|RCV001515572; N|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN5172021967132626713262GA19:g.6713262G>AClinGen:CA127064,UniProtKB:P01024#VAR_001984,OMIM:120700.0002C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.928G>A (p.Gly310Arg)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001129349|RCV001129880|RCV001129881; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967132756713275CT19:g.6713275C>T-
NM_000064.4(C3):c.912G>A (p.Arg304=)718C3Benignrs2230201RCV000281695|RCV000336385|RCV000372395|RCV001521402; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021967132916713291CT19:g.6713291C>TClinGen:CA9129620
NM_000064.4(C3):c.835G>A (p.Glu279Lys)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001129882|RCV001129883|RCV001130593; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967134596713459CT19:g.6713459C>T-
NM_000064.4(C3):c.819C>T (p.Phe273=)718C3Uncertain significancers886054656RCV000310960|RCV000336702|RCV000396953; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967134756713475GA19:g.6713475G>AClinGen:CA10652819
NM_000064.4(C3):c.783C>T (p.Tyr261=)718C3Benignrs2230200RCV000308536|RCV000352835|RCV000396960|RCV000962655; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021967135116713511GA19:g.6713511G>AClinGen:CA9129665
NM_000064.4(C3):c.774-4G>A718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs368095422RCV000273085|RCV000309466|RCV000363187; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967135246713524CT19:g.6713524C>TClinGen:CA9129668C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.763A>G (p.Ile255Val)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001133541|RCV001133542|RCV001133543; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967140136714013TC19:g.6714013T>C-
NM_000064.4(C3):c.741C>T (p.Asn247=)718C3Benignrs11569571RCV000264988|RCV000324484|RCV000359581|RCV001523349|RCV001702426; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN517202|MedGen:CN1693741967140356714035GA19:g.6714035G>AClinGen:CA9129702C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.681C>T (p.Tyr227=)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs756694755RCV000260974|RCV000316235|RCV000360459|RCV001319506; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021967141786714178GA19:g.6714178G>AClinGen:CA9129737C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.600-14C>T718C3Benignrs3745558RCV000281108|RCV000331622|RCV000375666|RCV001516403; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021967142736714273GA19:g.6714273G>AClinGen:CA9129753C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.588G>A (p.Pro196=)718C3Benignrs150007726RCV000294782|RCV000345078|RCV000386072|RCV000953080; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021967143746714374CT19:g.6714374C>TClinGen:CA9129774C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.463A>C (p.Lys155Gln)718C3Conflicting interpretations of pathogenicityrs147859257RCV000077796|RCV000202831|RCV000765476|RCV000963525|RCV001130000|RCV001130001|RCV001130002; N|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378; MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134; MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613771967181466718146TG19:g.6718146T>GClinGen:CA213419,UniProtKB:P01024#VAR_070941,OMIM:120700.0010CN169374 not specified;
NM_000064.4(C3):c.453C>T (p.Thr151=)718C3Uncertain significance-1RCV001130003|RCV001130004|RCV001130005; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967181566718156GA19:g.6718156G>A-
NM_000064.4(C3):c.443G>A (p.Arg148Gln)718C3Uncertain significancers886054657RCV000291131|RCV000346017|RCV000395575|RCV001507922; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MedGen:CN5172021967181666718166CT19:g.6718166C>TClinGen:CA10643358C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.304C>G (p.Arg102Gly)718C3Benignrs2230199RCV000018584|RCV000018585|RCV000395565|RCV001521403; N||MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MedGen:CN5172021967183876718387GC19:g.6718387G>CClinGen:CA127061,UniProtKB:P01024#VAR_001983,OMIM:120700.0001C0024437 Macular degeneration;
NM_000064.4(C3):c.267+9A>G718C3Uncertain significance-1RCV001130715|RCV001130716|RCV001130717; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967192136719213TC19:g.6719213T>C-
NM_000064.4(C3):c.48C>A (p.His16Gln)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001130718|RCV001130719|RCV001133671; NMONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967205536720553GT19:g.6720553G>T-
NM_000064.4(C3):c.26T>C (p.Leu9Pro)718C3Conflicting interpretations of pathogenicity-1RCV001092937|RCV001133672|RCV001133673|RCV001133674; NMedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:2801331967205756720575AG19:g.6720575A>G-
NM_000064.4(C3):c.-28C>G718C3Benignrs339394RCV000263307|RCV000298479|RCV000353431; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781967206286720628GC19:g.6720628G>CClinGen:CA9129935C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.-44C>T718C3Uncertain significance-1RCV001133675|RCV001135169|RCV001135170; NMONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:6113781967206446720644GA19:g.6720644G>A-
NC_000019.10:g.6720664T>G718C3Uncertain significance-1RCV001135172|RCV001135171|RCV001135173; NMONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:21341967206756720675TG19:g.6720675T>G-
MSeqDR Portal