MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Cataract (D002386)
Parent Node: Corneal Dystrophies, Hereditary (D003317)
Parent Node: Nystagmus, Congenital (D020417)
..Starting node ..O'Donnell Pappas syndrome (C537858)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Amyotrophic Dystonic Paraplegia (C566292)
..Aplasia Cutis Congenita, High Myopia, and Cone-Rod Dysfunction (C563394)
..Brachydactyly-Nystagmus-Cerebellar Ataxia (C566192)
..Foveal Hypoplasia, Isolated (C565005)
..Hypotonia, congenital nystagmus, ataxia and abnormal auditory brainstem response (C537159)
..Mental retardation Mietens Weber type (C537444)
..Microphthalmia, Isolated, with Cataract 2 (C565876)
..Nystagmus 1, congenital, X- linked (C537853)
..Nystagmus 2, congenital, autosomal dominant (C537854)
..Nystagmus 3, congenital, autosomal dominant (C537855)
..Nystagmus 4, congenital, autosomal dominant (C537856)
..NYSTAGMUS 5, CONGENITAL, X-LINKED (OMIM:300589)
..Nystagmus 5, Infantile Periodic Alternating (C564478)
..NYSTAGMUS 6, CONGENITAL, X-LINKED (OMIM:300814)
..Nystagmus, Congenital Motor, Autosomal Recessive (C564938)
..O'Donnell Pappas syndrome (C537858)
..X-Linked Infantile Nystagmus (C580539)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

9060

Name:

O'Donnell Pappas syndrome

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:136520

ParentIDs:

MESH:D002386|MESH:D003317|MESH:D020417

TreeNumbers:

C10.292.562.675.300/C537858 |C11.204.236/C537858 |C11.270.162/C537858 |C11.510.245/C537858 |C11.590.400.300/C537858 |C16.320.290.162/C537858 |C16.614.643/C537858

Synonyms:

FOVEAL HYPOPLASIA 1 |FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH OR WITHOUT ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND/OR CATARACT |Foveal Hypoplasia and Presenile Cataract Syndrome |Foveal hypoplasia, congenital nystagmus, corneal pannus, and presenile cataracts |Foveal hypoplasia, prese

Slim Mappings:

Eye disease|Genetic disease (inborn)|Infant-newborn disease|Nervous system disease

Reference:

MedGen: C537858
MeSH: C537858
OMIM: 136520;
MSeqDR :
Genes: PAX6;

Phenotypes

1	HP:0000006	Autosomal dominant inheritance
2	HP:0006934	Congenital nystagmus
3	HP:0007750	Hypoplasia of the fovea
4	HP:0007819	Presenile cataracts
5	HP:0000505	Visual impairment

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_c	HGVS_p	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_019040.5(ELP4):c.*1404G>C	5080	PAX6	Uncertain significance	-1	RCV001106821\|RCV001107470\|RCV001107471\|RCV001107472;	N	MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253	11	31806476	31806476	G	C	11:g.31806476G>C	-
NM_019040.5(ELP4):c.*1615A>C	5080	PAX6	Uncertain significance	-1	RCV001107473\|RCV001107474\|RCV001107475\|RCV001107476;	N	MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334	11	31806687	31806687	A	C	11:g.31806687A>C	-
NM_019040.5(ELP4):c.*1626G>A	5080	PAX6	Uncertain significance	-1	RCV001103844\|RCV001103845\|RCV001103846\|RCV001107477;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MedGen:C0663995	11	31806698	31806698	G	A	11:g.31806698G>A	-
NM_019040.5(ELP4):c.*1714C>G	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs180780893	RCV000264095\|RCV000301374\|RCV000304821\|RCV000335218\|RCV000361151\|RCV000391974\|RCV000402987;	N	MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MOND	11	31806786	31806786	C	G	11:g.31806786C>G	ClinGen:CA10634545
NM_019040.5(ELP4):c.*1811A>C	5080	PAX6	Benign/Likely benign	rs185968715	RCV000278465\|RCV000293624\|RCV000335986\|RCV000336938\|RCV000375402\|RCV000385650\|RCV000391063;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MedGen:C0003076,	11	31806883	31806883	A	C	11:g.31806883A>C	ClinGen:CA10634547
NM_019040.5(ELP4):c.*1877A>G	5080	PAX6	Uncertain significance	rs745626044	RCV000283304\|RCV000310183\|RCV000313520\|RCV000340700\|RCV000362512\|RCV000391067\|RCV000405656;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MedGen:CN239197\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MedGen:C0003076,OMIM:PS106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:1	11	31806949	31806949	A	G	11:g.31806949A>G	ClinGen:CA10638268
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NM_019040.5(ELP4):c.*2522G>T	5080	PAX6	Uncertain significance	-1	RCV001104347\|RCV001104348\|RCV001104349\|RCV001107099;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555	11	31807594	31807594	G	T	11:g.31807594G>T	-
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NM_019040.5(ELP4):c.*4889G>A	5080	PAX6	Uncertain significance	rs886048196	RCV000260716\|RCV000295352\|RCV000316416\|RCV000319439\|RCV000331591\|RCV000374058\|RCV000389641;	N	MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MedGen:C0663995\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MedGen:C0003076,OMIM:PS106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen	11	31809961	31809961	G	A	11:g.31809961G>A	ClinGen:CA10630734
NM_019040.5(ELP4):c.*4974C>T	5080	PAX6	Benign/Likely benign	-1	RCV001106175\|RCV001106176\|RCV001106177\|RCV001106178\|RCV001108390;	N	MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555	11	31810046	31810046	C	T	11:g.31810046C>T	-
NM_019040.5(ELP4):c.*5016T>G	5080	PAX6	Uncertain significance	rs776894983	RCV000276870\|RCV000300342\|RCV000303659\|RCV000331972\|RCV000355143\|RCV000358612\|RCV000391903;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MedGen:C0003076,OMIM:PS106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:985	11	31810088	31810088	T	G	11:g.31810088T>G	ClinGen:CA10630735
NM_019040.5(ELP4):c.*5123T>A	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs576321279	RCV000275545\|RCV000288319\|RCV000326989\|RCV000328249\|RCV000367996\|RCV000379158\|RCV000385089;	N	MedGen:C0663995\|MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190	11	31810195	31810195	T	A	11:g.31810195T>A	ClinGen:CA10630736
NM_019040.5(ELP4):c.*5226T>A	5080	PAX6	Benign	rs1506	RCV000280988\|RCV000286998\|RCV000298746\|RCV000338402\|RCV000339784\|RCV000398435\|RCV000399005;	N	MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995\|MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148	11	31810298	31810298	T	A	11:g.31810298T>A	ClinGen:CA10630739
NM_019040.5(ELP4):c.*5471T>C	5080	PAX6	Uncertain significance	rs886048198	RCV000296426\|RCV000309431\|RCV000334588\|RCV000347675\|RCV000348998\|RCV000372909\|RCV000401108;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MedGen:C0003076,OMIM:PS106	11	31810543	31810543	T	C	11:g.31810543T>C	ClinGen:CA10634599
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NM_019040.5(ELP4):c.*6203C>T	5080	PAX6	Uncertain significance	rs886048199	RCV000292153\|RCV000307259\|RCV000336527\|RCV000351716\|RCV000366665\|RCV000396936\|RCV000401650;	N	MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MedGen:C0003076,OMIM:PS1062	11	31811275	31811275	C	T	11:g.31811275C>T	ClinGen:CA10634610	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
NM_019040.5(ELP4):c.*6227dup	5080	PAX6	Uncertain significance	rs886048200	RCV000259852\|RCV000268454\|RCV000303579\|RCV000304643\|RCV000354831\|RCV000358490\|RCV000401821;	N	MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:CN239197\|Human Phenotype Ontology:HP:0000659,MONDO:MONDO:0011414,MedGen:C0344559,OMIM:604229, Orphanet:708\|Human Phenotype O	11	31811298	31811299	A	AT	11:g.31811298_31811299insT	ClinGen:CA10634612	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
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NM_001368894.2(PAX6):c.992G>A (p.Arg331Gln)	5080	PAX6	Uncertain significance	-1	RCV001103476\|RCV001103477\|RCV001103478\|RCV001103479;	N	MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253	11	31815068	31815068	C	T	11:g.31815068C>T	-
NM_000280.4(PAX6):c.943T>C (p.Leu315=)	5080	PAX6	Uncertain significance	rs373147550	RCV000761769\|RCV001103480\|RCV001103481\|RCV001103482\|RCV001103483;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555	11	31815075	31815075	A	G	11:g.31815075A>G	-
NM_001368894.2(PAX6):c.972A>T (p.Thr324=)	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	-1	RCV001105397\|RCV001105398\|RCV001105399\|RCV001105400\|RCV001105401;	N	MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253	11	31815088	31815088	T	A	11:g.31815088T>A	-
NM_001368894.2(PAX6):c.909T>C (p.Ser303=)	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	-1	RCV001105402\|RCV001105403\|RCV001105404\|RCV001106540\|RCV001106541\|RCV001106542;	N	MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:00245	11	31815249	31815249	A	G	11:g.31815249A>G	-
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NM_000280.4(PAX6):c.711G>A (p.Val237=)	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs145329506	RCV000285944\|RCV000301339\|RCV000310966\|RCV000336368\|RCV000337620\|RCV000394809\|RCV000398566;	N	MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:25092	11	31815634	31815634	C	T	11:g.31815634C>T	ClinGen:CA5933808
NM_001368894.2(PAX6):c.690C>T (p.Ser230=)	5080	PAX6	Uncertain significance	-1	RCV001105486\|RCV001105487\|RCV001105488\|RCV001105489;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:CN120488, Orphanet:98555	11	31816212	31816212	G	A	11:g.31816212G>A	-
NM_000280.4(PAX6):c.547G>C (p.Gly183Arg)	5080	PAX6	Uncertain significance	rs886048202	RCV000273315\|RCV000308509\|RCV000328376\|RCV000359559\|RCV000363235\|RCV000370306\|RCV000399419;	N	MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MedGen:C0003076,OMIM:PS106210, Orphanet:250923\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0007	11	31816313	31816313	C	G	11:g.31816313C>G	ClinGen:CA10638933
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