MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Cataract (D002386)
Parent Node: Corneal Dystrophies, Hereditary (D003317)
Parent Node: Nystagmus, Congenital (D020417)
..Starting node ..O'Donnell Pappas syndrome (C537858)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Amyotrophic Dystonic Paraplegia (C566292)
..Aplasia Cutis Congenita, High Myopia, and Cone-Rod Dysfunction (C563394)
..Brachydactyly-Nystagmus-Cerebellar Ataxia (C566192)
..Foveal Hypoplasia, Isolated (C565005)
..Hypotonia, congenital nystagmus, ataxia and abnormal auditory brainstem response (C537159)
..Mental retardation Mietens Weber type (C537444)
..Microphthalmia, Isolated, with Cataract 2 (C565876)
..Nystagmus 1, congenital, X- linked (C537853)
..Nystagmus 2, congenital, autosomal dominant (C537854)
..Nystagmus 3, congenital, autosomal dominant (C537855)
..Nystagmus 4, congenital, autosomal dominant (C537856)
..NYSTAGMUS 5, CONGENITAL, X-LINKED (OMIM:300589)
..Nystagmus 5, Infantile Periodic Alternating (C564478)
..NYSTAGMUS 6, CONGENITAL, X-LINKED (OMIM:300814)
..Nystagmus, Congenital Motor, Autosomal Recessive (C564938)
..O'Donnell Pappas syndrome (C537858)
..X-Linked Infantile Nystagmus (C580539)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

9060

Name:

O'Donnell Pappas syndrome

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:136520

ParentIDs:

MESH:D002386|MESH:D003317|MESH:D020417

TreeNumbers:

C10.292.562.675.300/C537858 |C11.204.236/C537858 |C11.270.162/C537858 |C11.510.245/C537858 |C11.590.400.300/C537858 |C16.320.290.162/C537858 |C16.614.643/C537858

Synonyms:

FOVEAL HYPOPLASIA 1 |FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH OR WITHOUT ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND/OR CATARACT |Foveal Hypoplasia and Presenile Cataract Syndrome |Foveal hypoplasia, congenital nystagmus, corneal pannus, and presenile cataracts |Foveal hypoplasia, prese

Slim Mappings:

Eye disease|Genetic disease (inborn)|Infant-newborn disease|Nervous system disease

Reference:

MedGen: C537858
MeSH: C537858
OMIM: 136520;
MSeqDR :
Genes: PAX6;

Phenotypes

1	HP:0000006	Autosomal dominant inheritance
2	HP:0006934	Congenital nystagmus
3	HP:0007750	Hypoplasia of the fovea
4	HP:0007819	Presenile cataracts
5	HP:0000505	Visual impairment

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_001368894.2(PAX6):c.*356T>A	-1	ELP4;PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	774392481	RCV000283296\|RCV000282065\|RCV000313631\|RCV000334653\|RCV000340604\|RCV000397731\|RCV000399607\|RCV003311743;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330,Orpha	11	31811126	31811126	11:g.31811126A>T	ClinGen:CA10634600	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
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NM_019040.5(ELP4):c.*2387C>T	5080	PAX6	Uncertain significance	990066045	RCV001107012\|RCV001107672\|RCV001107670\|RCV001107671;	N	MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253	11	31807459	31807459	11:g.31807459C>T	-
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NM_019040.5(ELP4):c.*2664G>A	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	567720234	RCV000263779\|RCV000276294\|RCV000317915\|RCV000319012\|RCV000371323\|RCV000372529\|RCV000378193;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:25092	11	31807736	31807736	11:g.31807736G>A	ClinGen:CA10638285	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
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NM_019040.5(ELP4):c.*4889G>A	5080	PAX6	Uncertain significance	886048196	RCV000260716\|RCV000295352\|RCV000316416\|RCV000319439\|RCV000331591\|RCV000374058\|RCV000389641;	N	MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MedGen:C0663995\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,	11	31809961	31809961	NC_000011.9:g.31809961G>A	ClinGen:CA10630734	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
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NM_019040.5(ELP4):c.*5471T>C	5080	PAX6	Uncertain significance	886048198	RCV000296426\|RCV000309431\|RCV000334588\|RCV000347675\|RCV000348998\|RCV000372909\|RCV000401108;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen	11	31810543	31810543	NC_000011.9:g.31810543T>C	ClinGen:CA10634599	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
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NM_001368894.2(PAX6):c.*842G>A	5080	PAX6	Benign/Likely benign	115045926	RCV001103303\|RCV001103304\|RCV001103305\|RCV001103306\|RCV001103307\|RCV001103308\|RCV002282456;	N	MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:233	11	31810640	31810640	11:g.31810640C>T	-
NM_001368894.2(PAX6):c.*841C>T	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	530931929	RCV000261503\|RCV000293262\|RCV000320109\|RCV000333079\|RCV000350505\|RCV000372434\|RCV000388786;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:000	11	31810641	31810641	11:g.31810641G>A	ClinGen:CA10638915	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
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NM_001368894.2(PAX6):c.*226T>C	5080	PAX6	Uncertain significance	753595935	RCV000267048\|RCV000279082\|RCV000284798\|RCV000318915\|RCV000324563\|RCV000375806\|RCV000377012;	N	MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330,Orpha	11	31811256	31811256	11:g.31811256A>G	ClinGen:CA10638307	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
NM_001368894.2(PAX6):c.*207G>A	5080	PAX6	Uncertain significance	886048199	RCV000292153\|RCV000307259\|RCV000336527\|RCV000351716\|RCV000366665\|RCV000396936\|RCV000401650;	N	MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:	11	31811275	31811275	11:g.31811275C>T	ClinGen:CA10634610	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
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NM_001368894.2(PAX6):c.992G>A (p.Arg331Gln)	5080	PAX6	Uncertain significance	75572362	RCV001103476\|RCV001103478\|RCV001103477\|RCV001103479;	N	MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253	11	31815068	31815068	11:g.31815068C>T	-
NM_001368894.2(PAX6):c.985T>C (p.Leu329=)	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	373147550	RCV000761769\|RCV001103480\|RCV001103481\|RCV001103482\|RCV001103483\|RCV002061032;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:10621	11	31815075	31815075	NC_000011.9:g.31815075A>G	-
NM_001368894.2(PAX6):c.972A>T (p.Thr324=)	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	779631884	RCV001105398\|RCV001105400\|RCV001105399\|RCV001105401\|RCV001105397;	N	MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555	11	31815088	31815088	11:g.31815088T>A	-
NM_001368894.2(PAX6):c.909T>C (p.Ser303=)	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	202154006	RCV001105402\|RCV001105403\|RCV001105404\|RCV001106540\|RCV001106541\|RCV001106542\|RCV002067781;	N	MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:00245	11	31815249	31815249	11:g.31815249A>G	-
NM_001368894.2(PAX6):c.885A>G (p.Thr295=)	5080	PAX6	Uncertain significance	1592415376	RCV001106543\|RCV001106545\|RCV001106544\|RCV001106546;	N	MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995	11	31815273	31815273	11:g.31815273T>C	-
NM_001368894.2(PAX6):c.873G>A (p.Gln291=)	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	149053004	RCV000263284\|RCV000273738\|RCV000298558\|RCV000299533\|RCV000333506\|RCV000353328\|RCV000368216\|RCV000865074\|RCV001683229;	N	MedGen:CN239197\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C568033	11	31815285	31815285	NC_000011.9:g.31815285C>T	ClinGen:CA5933788	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
NM_001368894.2(PAX6):c.808-12C>T	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	667773	RCV000248742\|RCV000284718\|RCV000269341\|RCV000339789\|RCV000329038\|RCV000380248\|RCV000383559\|RCV000382578\|RCV001512870\|RCV001683027\|RCV002226702;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:9855	11	31815362	31815362	11:g.31815362G>A	ClinGen:CA5933790	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
NM_001368894.2(PAX6):c.753G>A (p.Val251=)	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	145329506	RCV000285944\|RCV000301339\|RCV000310966\|RCV000336368\|RCV000337620\|RCV000398566\|RCV000394809\|RCV001566375\|RCV001514487;	N	MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:25092	11	31815634	31815634	NC_000011.9:g.31815634C>T	ClinGen:CA5933808	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
NM_001368894.2(PAX6):c.690C>T (p.Ser230=)	5080	PAX6	Uncertain significance	373715028	RCV001105486\|RCV001105487\|RCV001105488\|RCV001105489;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555	11	31816212	31816212	11:g.31816212G>A	-
NM_001368894.2(PAX6):c.589G>C (p.Gly197Arg)	5080	PAX6	Uncertain significance	886048202	RCV000273315\|RCV000308509\|RCV000328376\|RCV000359559\|RCV000363235\|RCV000370306\|RCV000399419;	N	MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen	11	31816313	31816313	NC_000011.9:g.31816313C>G	ClinGen:CA10638933	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
NM_001368894.2(PAX6):c.560C>T (p.Thr187Met)	5080	PAX6	Uncertain significance	1159095794	RCV001106651\|RCV001106648\|RCV001106649\|RCV001106650;	N	MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334	11	31822244	31822244	11:g.31822244G>A	-
NM_001368894.2(PAX6):c.511G>A (p.Gly171Ser)	5080	PAX6	Uncertain significance	1953501315	RCV001106652\|RCV001106654\|RCV001106653\|RCV001108805;	N	MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MedGen:C0663995	11	31822293	31822293	11:g.31822293C>T	-
NM_001368894.2(PAX6):c.453G>A (p.Met151Ile)	5080	PAX6	Uncertain significance	371018133	RCV001108808\|RCV001108807\|RCV001108809\|RCV001108806;	N	MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555	11	31822351	31822351	11:g.31822351C>T	-
NM_001368894.2(PAX6):c.424C>T (p.Arg142Cys)	5080	PAX6	Pathogenic	121907918	RCV000003635\|RCV000984410\|RCV001851621;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923\|Human Phenotype Ontology:HP:0000659,MONDO:MONDO:0011414,MedGen:C0344559,OMIM:604229, Orphanet:708; MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C03	11	31822380	31822380	11:g.31822380G>A	ClinGen:CA116221,UniProtKB:P26367#VAR_003814,OMIM:607108.0012	C3805604 136520 Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome;
NM_001368894.2(PAX6):c.369G>A (p.Glu123=)	5080	PAX6	Benign/Likely benign	114384476	RCV000264876\|RCV000279921\|RCV000281025\|RCV000316268\|RCV000324755\|RCV000375488\|RCV000379317\|RCV000440184\|RCV000525722\|RCV001795924;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MOND	11	31823139	31823139	NC_000011.9:g.31823139C>T	ClinGen:CA5933917	C0344542 106210 Aniridia 1;
NM_001368894.2(PAX6):c.317G>A (p.Arg106Gln)	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	769095184	RCV001103655\|RCV001103656\|RCV001103657\|RCV001103658\|RCV001103659\|RCV001104915\|RCV001856403;	N	MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|M	11	31823191	31823191	11:g.31823191C>T	-
NM_001368894.2(PAX6):c.256G>C (p.Gly86Arg)	5080	PAX6	Likely pathogenic	759557055	RCV000984386;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253	11	31823252	31823252	11:g.31823252C>G	-
NM_001368894.2(PAX6):c.219G>A (p.Arg73=)	5080	PAX6	Uncertain significance	1953969921	RCV001105594\|RCV001105595\|RCV001105596\|RCV001105597;	N	MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995	11	31823289	31823289	11:g.31823289C>T	-
NM_001368894.2(PAX6):c.112C>G (p.Arg38Gly)	5080	PAX6	Pathogenic/Likely pathogenic	397514640	RCV000789036\|RCV001249825\|RCV001281650;	N	MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:CN517202	11	31824281	31824281	11:g.31824281G>C	-
NM_001368894.2(PAX6):c.81G>A (p.Gln27=)	5080	PAX6	Uncertain significance	1954524676	RCV001106745\|RCV001106746\|RCV001106747\|RCV001106748;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334	11	31824312	31824312	11:g.31824312C>T	-
NM_001368894.2(PAX6):c.10+5G>C	5080	PAX6	Pathogenic	587776572	RCV000003648;	N	MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253	11	31827945	31827945	NC_000011.9:g.31827945C>G	ClinGen:CA116247,OMIM:607108.0021	C3805604 136520 Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome;
NM_001368894.2(PAX6):c.-59G>T	5080	PAX6	Uncertain significance	886048204	RCV000263207\|RCV000266327\|RCV000301643\|RCV000316832\|RCV000353414\|RCV000361026\|RCV000399524;	N	MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334\|H	11	31828404	31828404	NC_000011.9:g.31828404C>A	ClinGen:CA10634613	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
NM_001368894.2(PAX6):c.-107C>T	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	111270711	RCV000289037\|RCV000292422\|RCV000318475\|RCV000333413\|RCV000344279\|RCV000386945\|RCV000387982\|RCV003391067;	N	MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210	11	31828452	31828452	NC_000011.9:g.31828452G>A	ClinGen:CA10638310	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
NM_001368894.2(PAX6):c.-129+9G>A	5080	PAX6	Benign/Likely benign	56139994	RCV000202974\|RCV000290390\|RCV000305825\|RCV000340726\|RCV000342099\|RCV000401317\|RCV000395429\|RCV000395452\|RCV001521912\|RCV001610522;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C0663995\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076\|MONDO:MONDO:0007848,Med	11	31832367	31832367	NC_000011.9:g.31832367C>T	ClinGen:CA249178	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
NM_001368894.2(PAX6):c.-147_-146dup	5080	PAX6	Uncertain significance	886048205	RCV000262940\|RCV000275816\|RCV000297718\|RCV000311043\|RCV000333122\|RCV000357286\|RCV000368036;	N	MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076\|MedGen:CN239197\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|Human Phenotype Ontology:HP:0000528,Human	11	31832392	31832393	NC_000011.9:g.31832394_31832395dup	ClinGen:CA10634617	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
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NM_001368894.2(PAX6):c.-368G>A	5080	PAX6	Conflicting interpretations of pathogenicity	886048206	RCV000269479\|RCV000272429\|RCV000308255\|RCV000320445\|RCV000364742\|RCV000370938\|RCV000377350\|RCV001560157;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076\|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893\|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253\|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2	11	31832714	31832714	NC_000011.9:g.31832714C>T	ClinGen:CA10634632	CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability;
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