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Parent Node: Brain Diseases, Metabolic, Inborn (D020739) Parent Node: Hair Diseases (D006201) Parent Node: Mental Retardation, X-Linked (D038901) Parent Node: Metal Metabolism, Inborn Errors (D008664) ..Starting node .. Menkes Kinky Hair Syndrome (D007706) Child Nodes:
........Hair defect with photosensitivity and mental retardation (C537628) Sister Nodes: ..Congenital atransferrinemia (C538259) ..Copper Toxicosis, Idiopathic (C565846) ..Hemochromatosis (D006432) 6 ..Hepatolenticular Degeneration (D006527) 2 ..Hyperzincemia and Hypercalprotectinemia (C565988) ..Hyperzincemia with Functional Zinc Depletion (C566595) ..Hypophosphatasia (D007014) 5 ..Hypophosphatemia, Familial (D007015) 11 ..Menkes Kinky Hair Syndrome (D007706) 1 ..Molybdenum cofactor deficiency (C535811) ..Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group A (C565372) ..Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group B (C565373) ..Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group C (C565374) ..Paralyses, Familial Periodic (D010245) 7 ..Pseudohypoparathyroidism (D011547) 6 ..ZINC, ELEVATED PLASMA (OMIM:194470) Human Disease MESH is developed by UMLS . Further data from MedGen , OMIM ,ClinVar , CTD
Term ID: 7622
Name: Menkes Kinky Hair Syndrome
Definition: An inherited disorder of copper metabolism transmitted as an X-linked trait and characterized by the infantile onset of HYPOTHERMIA, feeding difficulties, hypotonia, SEIZURES, bony deformities, pili torti (twisted hair), and severely impaired intellectual development. Defective copper transport across plasma and endoplasmic reticulum membranes results in copper being unavailable for the synthesis of several copper containing enzymes, including PROTEIN-LYSINE 6-OXIDASE; CERULOPLASMIN; and SUPEROXIDE DISMUTASE. Pathologic changes include defects in arterial elastin, neuronal loss, and gliosis. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p125)
Alternative IDs: DO:DOID:1838|OMIM:309400
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Synonyms: Congenital Hypocupremia |Congenital Hypocupremias |Copper Deficiencies, X-Linked |Copper Deficiency, X-Linked |Copper Transport Disease |Copper Transport Diseases |Deficiencies, X-Linked Copper |Deficiency, X-Linked Copper |Disease, Copper Transport |Diseases, Co
Slim Mappings: Genetic disease (inborn)|Metabolic disease|Nervous system disease|Skin disease
Reference:
MedGen: D007706
MeSH: D007706
OMIM: 309400 ; MSeqDR : Genes: ATP7A ; MPO ; Phenotypes Disease Causing ClinVar Variants Variation_Name GeneID GeneSymbol ClinicalSignificance dbSNP RCVaccession TestedInGTR PhenotypeIDs Chromosome Start Stop HGVS_c HGVS_p HGVS_g OtherIDs Disease_ClinVar NC_000023.10:g.(?_77150786)_(77289339_?)dup 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003119189 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77150786 77289339 - NM_000052.7(ATP7A):c.-21-2239C>T 538 ATP7A Benign 62621209 RCV000990878 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77224879 77224879 X:g.77224879C>T - NC_000023.10:g.(?_77227108)_(77305902_?)dup 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV001031632 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77227108 77305902 -1 - NC_000023.10:g.(?_77227108)_(77258743_?)del 538 ATP7A Pathogenic -1 RCV001386932 ; 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N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77243831 77243831 77243831 - NM_000052.7(ATP7A):c.219T>C (p.Ala73=) 538 ATP7A Likely benign 1557231581 RCV000640914 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77243836 77243836 X:g.77243836T>C ClinGen:CA517463695 C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.222T>C (p.Val74=) 538 ATP7A Likely benign -1 RCV003005585 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77243839 77243839 - NM_000052.7(ATP7A):c.235G>A (p.Asp79Asn) 538 ATP7A Benign -1 RCV003092572 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77243852 77243852 NC_000023.10:g.77243852G>A - NM_000052.7(ATP7A):c.236A>G (p.Asp79Gly) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV002745660 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77243853 77243853 NC_000023.10:g.77243853A>G - NM_000052.7(ATP7A):c.238C>T (p.Pro80Ser) 538 ATP7A Uncertain significance 781951786 RCV001330732 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77243855 77243855 77243855 - NM_000052.7(ATP7A):c.239C>T (p.Pro80Leu) 538 ATP7A Benign/Likely benign 782602356 RCV001514642|RCV002279500|RCV002318874 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198|MONDO:MONDO:0020066,MedGen:C0013720,OMIM:PS130000, Orphanet:98249|Me X 77243856 77243856 NC_000023.10:g.77243856C>T - NM_000052.7(ATP7A):c.256_262del (p.Asp86fs) 538 ATP7A Likely pathogenic -1 RCV002309139 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77243871 77243877 77243870 - NM_000052.7(ATP7A):c.255T>C (p.Thr85=) 538 ATP7A Likely benign 1557231589 RCV001420054 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77243872 77243872 77243872 - NM_000052.7(ATP7A):c.257A>G (p.Asp86Gly) 538 ATP7A Uncertain significance 2149082599 RCV001988821 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77243874 77243874 77243874 - NM_000052.7(ATP7A):c.260C>T (p.Thr87Ile) 538 ATP7A Uncertain significance 782769542 RCV001927905 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77243877 77243877 77243877 - NM_000052.7(ATP7A):c.261C>G (p.Thr87=) 538 ATP7A Likely benign 2149082604 RCV001488554 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77243878 77243878 77243878 - NM_000052.7(ATP7A):c.278C>T (p.Thr93Met) 538 ATP7A Conflicting interpretations of pathogenicity 539177302 RCV000414022|RCV000530559|RCV001828381|RCV002436234|RCV003144246 ; N MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400,Orp X 77243895 77243895 X:g.77243895C>T ClinGen:CA10458904 C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.278C>G (p.Thr93Arg) 538 ATP7A Uncertain significance 539177302 RCV000439170|RCV001828426 ; N MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77243895 77243895 NC_000023.10:g.77243895C>G ClinGen:CA16608598 NM_000052.7(ATP7A):c.281C>T (p.Ala94Val) 538 ATP7A Conflicting interpretations of pathogenicity -1 RCV002441801|RCV003102753 ; N MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77243898 77243898 77243898 - NM_000052.7(ATP7A):c.282G>A (p.Ala94=) 538 ATP7A Benign/Likely benign 370700841 RCV000945563|RCV001279989|RCV001585875 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565|MedGen X 77243899 77243899 X:g.77243899G>A - NM_000052.7(ATP7A):c.293T>A (p.Leu98Ter) 538 ATP7A Likely pathogenic -1 RCV002307916 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77243910 77243910 77243910 - NM_000052.7(ATP7A):c.302A>G (p.Asp101Gly) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV002903653 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77243919 77243919 NC_000023.10:g.77243919A>G - NM_000052.7(ATP7A):c.305A>G (p.His102Arg) 538 ATP7A Uncertain significance 1253495703 RCV001885752 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77243922 77243922 77243922 - NM_000052.7(ATP7A):c.312A>G (p.Gln104=) 538 ATP7A Benign/Likely benign 146414063 RCV000875517|RCV001279990|RCV001576867|RCV002279589 ; 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N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77254135 77254135 77254135 - NM_000052.7(ATP7A):c.1500T>A (p.Ala500=) 538 ATP7A Likely benign -1 RCV003057927 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77254138 77254138 - NM_000052.7(ATP7A):c.1504T>C (p.Cys502Arg) 538 ATP7A Likely benign -1 RCV002890514 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77254142 77254142 NC_000023.10:g.77254142T>C - NM_000052.7(ATP7A):c.1506T>C (p.Cys502=) 538 ATP7A Likely benign 2149087893 RCV001419487 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; 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NM_000052.7(ATP7A):c.1522C>T (p.Arg508Trp) 538 ATP7A Benign 782603364 RCV001352447 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77254160 77254160 77254160 - NM_000052.7(ATP7A):c.1534C>T (p.Arg512Trp) 538 ATP7A Uncertain significance 1030215501 RCV000443207|RCV002279204|RCV002525437 ; N MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0020066,MedGen:C0013720,OMIM:PS130000, Orphanet:98249|MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489,Or X 77254172 77254172 NC_000023.10:g.77254172C>T ClinGen:CA16608600 NM_000052.7(ATP7A):c.1537dup (p.Glu513fs) 538 ATP7A Likely pathogenic -1 RCV002307056 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77254172 77254173 77254172 - NM_000052.7(ATP7A):c.1536G>T (p.Arg512=) 538 ATP7A Likely benign 1557232820 RCV001491969 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77254174 77254174 77254174 - NM_000052.7(ATP7A):c.1537G>T (p.Glu513Ter) 538 ATP7A Pathogenic 1569549699 RCV000704722 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77254175 77254175 NC_000023.10:g.77254175G>T - C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.1540G>A (p.Glu514Lys) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003052303 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77254178 77254178 NC_000023.10:g.77254178G>A - NM_000052.7(ATP7A):c.1543+9C>G 538 ATP7A Conflicting interpretations of pathogenicity 367977602 RCV000841351|RCV001490968|RCV001830855|RCV002279557 ; N MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400,Orp X 77254190 77254190 X:g.77254190C>G - NM_000052.7(ATP7A):c.1543+17G>A 538 ATP7A Likely benign 2149087916 RCV002207497 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77254198 77254198 77254198 - NM_000052.7(ATP7A):c.1544-7C>T 538 ATP7A Likely benign 2149090207 RCV001466108 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77258563 77258563 77258563 - NM_000052.7(ATP7A):c.1544-2A>T 538 ATP7A Likely pathogenic 2077751404 RCV001198146|RCV001379325 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77258568 77258568 X:g.77258568A>T - NM_000052.7(ATP7A):c.1544-1G>A 538 ATP7A Pathogenic 797045331 RCV000193686 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77258569 77258569 NC_000023.10:g.77258569G>A ClinGen:CA277184 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.1555A>G (p.Ile519Val) 538 ATP7A Likely benign -1 RCV002403438|RCV003096925 ; N MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77258581 77258581 77258581 - NM_000052.7(ATP7A):c.1558C>T (p.Leu520Phe) 538 ATP7A Conflicting interpretations of pathogenicity 1331470313 RCV000804376|RCV001830742|RCV003117594 ; 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MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557|MeSH:D030342,MedGen:C0950123 X 77267078 77267078 77267078 - NM_000052.7(ATP7A):c.2086_2087del (p.His696fs) 538 ATP7A Likely pathogenic -1 RCV002309314 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77267085 77267086 77267084 - NM_000052.7(ATP7A):c.2093C>T (p.Ser698Phe) 538 ATP7A Uncertain significance 2077826335 RCV001214165 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77267092 77267092 X:g.77267092C>T - NM_000052.7(ATP7A):c.2094T>C (p.Ser698=) 538 ATP7A Likely benign 2077826356 RCV002102404 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77267093 77267093 77267093 - NM_000052.7(ATP7A):c.2103G>T (p.Leu701=) 538 ATP7A Likely benign 1318545869 RCV001395481 ; 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N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77267109 77267109 77267109 - NM_000052.7(ATP7A):c.2111A>G (p.Gln704Arg) 538 ATP7A Benign/Likely benign 782577253 RCV001519156 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77267110 77267110 77267110 - NM_000052.7(ATP7A):c.2112G>C (p.Gln704His) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV002588031 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77267111 77267111 NC_000023.10:g.77267111G>C - NM_000052.7(ATP7A):c.2117T>G (p.Leu706Arg) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312948 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267116 77267116 - NM_000052.7(ATP7A):c.2131G>A (p.Val711Ile) 538 ATP7A Conflicting interpretations of pathogenicity 782268170 RCV000818218|RCV001552958|RCV002415920 ; 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N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565|MeSH:D X 77267157 77267157 NC_000023.10:g.77267157T>G - NM_000052.7(ATP7A):c.2158T>C (p.Cys720Arg) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312950 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267157 77267157 - NM_000052.7(ATP7A):c.2159del (p.Cys720fs) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312951 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267158 77267158 - NM_000052.7(ATP7A):c.2160T>A (p.Cys720Ter) 538 ATP7A Pathogenic 797045346 RCV000193010 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267159 77267159 NC_000023.10:g.77267159T>A ClinGen:CA277062 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.2160T>C (p.Cys720=) 538 ATP7A Likely benign 797045346 RCV001473891 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267159 77267159 77267159 - NM_000052.7(ATP7A):c.2161G>T (p.Val721Leu) 538 ATP7A Likely benign 1557234543 RCV001939162 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77267160 77267160 77267160 - NM_000052.7(ATP7A):c.2164_2167del (p.Pro722fs) 538 ATP7A Likely pathogenic -1 RCV002307976 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77267163 77267166 77267162 - NM_000052.7(ATP7A):c.2170C>T (p.Gln724Ter) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312952 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267169 77267169 - NM_000052.7(ATP7A):c.2171A>C (p.Gln724Pro) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312953 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267170 77267170 - NM_000052.7(ATP7A):c.2172G>T (p.Gln724His) 538 ATP7A Likely pathogenic 797045348 RCV000194586 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267171 77267171 X:g.77267171G>T ClinGen:CA277346 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.2172+1G>A 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312954 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267172 77267172 - NM_000052.7(ATP7A):c.2172+5_2172+19del 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312956 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267172 77267186 - NM_000052.7(ATP7A):c.2172+2C>T 538 ATP7A Uncertain significance 2077827112 RCV001216502 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77267173 77267173 X:g.77267173C>T - NM_000052.7(ATP7A):c.2172+5G>C 538 ATP7A Pathogenic/Likely pathogenic 797045347 RCV000193917|RCV001044291 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77267176 77267176 NC_000023.10:g.77267176G>C ClinGen:CA277221 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.2172+8_2172+12dup 538 ATP7A Benign 782170618 RCV001513386 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267176 77267177 77267176 - NM_000052.7(ATP7A):c.2172+5G>A 538 ATP7A Likely pathogenic 797045347 RCV002049796 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77267176 77267176 77267176 - NM_000052.7(ATP7A):c.2172+6T>G 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312957 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267177 77267177 - NM_000052.7(ATP7A):c.2172+7G>T 538 ATP7A Likely benign 782433802 RCV000640903 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267178 77267178 NC_000023.10:g.77267178G>T ClinGen:CA10459204 C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.2172+8A>C 538 ATP7A Likely benign 2149095311 RCV001449507 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77267179 77267179 77267179 - NM_000052.7(ATP7A):c.2172+12G>C 538 ATP7A Likely benign 1557234548 RCV002101887 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77267183 77267183 77267183 - NM_000052.7(ATP7A):c.2173-15A>G 538 ATP7A Benign -1 RCV003076334 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77268361 77268361 NC_000023.10:g.77268361A>G - NM_000052.7(ATP7A):c.2173-7A>T 538 ATP7A Likely benign 376179410 RCV001467780 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77268369 77268369 77268369 - NM_000052.7(ATP7A):c.2173-4G>T 538 ATP7A Likely benign -1 RCV002636048 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77268372 77268372 NC_000023.10:g.77268372G>T - NM_000052.7(ATP7A):c.2173-2A>G 538 ATP7A Pathogenic 797045349 RCV000192993 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77268374 77268374 X:g.77268374A>G ClinGen:CA277059 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.2173-1G>C 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312958 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77268375 77268375 - NM_000052.7(ATP7A):c.2178C>T (p.Phe726=) 538 ATP7A Likely benign 572956005 RCV001452968 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77268381 77268381 77268381 - NM_000052.7(ATP7A):c.2179G>A (p.Gly727Arg) 538 ATP7A Pathogenic 72554644 RCV000193991|RCV001857689|RCV002517916|RCV003227709 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557|MeSH:D X 77268382 77268382 X:g.77268382G>A ClinGen:CA277238 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.2179G>T (p.Gly727Ter) 538 ATP7A Pathogenic 72554644 RCV000195017 ; 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N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77268468 77268468 77268468 - NM_000052.7(ATP7A):c.2276C>T (p.Ala759Val) 538 ATP7A Likely benign 1557234739 RCV001423903 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77268479 77268479 77268479 - NM_000052.7(ATP7A):c.2277C>G (p.Ala759=) 538 ATP7A Likely benign 1473914623 RCV001404270 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77268480 77268480 X:g.77268480C>G - NM_000052.7(ATP7A):c.2277C>T (p.Ala759=) 538 ATP7A Likely benign 1473914623 RCV001458002 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; 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N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77268486 77268487 - NM_000052.7(ATP7A):c.2299G>C (p.Val767Leu) 538 ATP7A Benign 2227291 RCV000078034|RCV000990880|RCV001274024|RCV001554148|RCV001554147|RCV001811355|RCV002311546 ; N MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489,Orphan X 77268502 77268502 X:g.77268502G>C ClinGen:CA145663 CN169374 not specified; NM_000052.7(ATP7A):c.2302del (p.Ala768fs) 538 ATP7A Pathogenic 797045353 RCV000194263 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77268505 77268505 NC_000023.10:g.77268505del ClinGen:CA277286 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.2314_2317del (p.Arg772fs) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312962 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77268514 77268517 - NM_000052.7(ATP7A):c.2319C>A (p.Ala773=) 538 ATP7A Likely benign 2149096036 RCV001444987 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77268522 77268522 77268522 - NM_000052.7(ATP7A):c.2322A>G (p.Lys774=) 538 ATP7A Likely benign 2149096038 RCV002092940 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77268525 77268525 77268525 - NM_000052.7(ATP7A):c.2334dup (p.Thr779fs) 538 ATP7A Likely pathogenic -1 RCV002307090 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77268535 77268536 77268535 - NM_000052.7(ATP7A):c.2337_2350del (p.Phe780fs) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312963 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77268538 77268551 - NM_000052.7(ATP7A):c.2340C>A (p.Phe780Leu) 538 ATP7A Uncertain significance 2077838145 RCV001364706 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77268543 77268543 77268543 - NM_000052.7(ATP7A):c.2340C>T (p.Phe780=) 538 ATP7A Likely benign 2077838145 RCV002033555 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77268543 77268543 77268543 - NM_000052.7(ATP7A):c.2345A>G (p.Asp782Gly) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV002617100 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77268548 77268548 NC_000023.10:g.77268548A>G - NM_000052.7(ATP7A):c.2347dup (p.Thr783fs) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312964 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77268549 77268550 - NM_000052.7(ATP7A):c.2354dup (p.Met786fs) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312965 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77268552 77268553 - NM_000052.7(ATP7A):c.2353C>A (p.Pro785Thr) 538 ATP7A Uncertain significance 1057523512 RCV000432056|RCV000640894 ; N MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77268556 77268556 X:g.77268556C>A ClinGen:CA16608951 C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.2355T>A (p.Pro785=) 538 ATP7A Likely benign -1 RCV002771472 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77268558 77268558 - NM_000052.7(ATP7A):c.2357T>G (p.Met786Arg) 538 ATP7A Pathogenic 797045354 RCV000192663 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77268560 77268560 NC_000023.10:g.77268560T>G ClinGen:CA277003 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.2359C>T (p.Leu787=) 538 ATP7A Likely benign 2149096056 RCV001434953 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77268562 77268562 77268562 - NM_000052.7(ATP7A):c.2361G>A (p.Leu787=) 538 ATP7A Likely benign 2149096057 RCV002108232 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77268564 77268564 77268564 - NM_000052.7(ATP7A):c.2364T>C (p.Phe788=) 538 ATP7A Likely benign 1557234754 RCV000929133 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77268567 77268567 X:g.77268567T>C - NM_000052.7(ATP7A):c.2365G>T (p.Val789Leu) 538 ATP7A Uncertain significance 781834675 RCV001043203|RCV001827261 ; 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N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77271307 77271307 NC_000023.10:g.77271307C>T ClinGen:CA277380 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.2556A>T (p.Pro852=) 538 ATP7A Likely benign 781950120 RCV000640904 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77271308 77271308 X:g.77271308A>T ClinGen:CA10459293 C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.2557G>A (p.Gly853Arg) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312977 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77271309 77271309 - NM_000052.7(ATP7A):c.2557G>C (p.Gly853Arg) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312978 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77271309 77271309 - NM_000052.7(ATP7A):c.2565A>G (p.Lys855=) 538 ATP7A Likely benign 1557235088 RCV001434394 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; 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N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77271333 77271333 NC_000023.10:g.77271333C>T ClinGen:CA10459296 C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.2582G>A (p.Arg861His) 538 ATP7A Conflicting interpretations of pathogenicity 782174967 RCV000873628|RCV003438531 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557|MedGen:C3661900 X 77271334 77271334 X:g.77271334G>A - NM_000052.7(ATP7A):c.2586T>G (p.Val862=) 538 ATP7A Likely benign 2149097395 RCV001421335 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77271338 77271338 77271338 - NM_000052.7(ATP7A):c.2588T>C (p.Ile863Thr) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003087599 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77271340 77271340 NC_000023.10:g.77271340T>C - NM_000052.7(ATP7A):c.2595A>G (p.Gly865=) 538 ATP7A Likely benign 1557235097 RCV001463982 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77271347 77271347 77271347 - NM_000052.7(ATP7A):c.2597A>G (p.His866Arg) 538 ATP7A Likely benign 1264242478 RCV001973464 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77271349 77271349 77271349 - NM_000052.7(ATP7A):c.2603T>C (p.Met868Thr) 538 ATP7A Uncertain significance 2149097408 RCV001962147 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; 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MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77284951 77284951 NC_000023.10:g.77284951T>C - NM_000052.7(ATP7A):c.3111+13C>G 538 ATP7A Likely benign -1 RCV002711388 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77284954 77284954 NC_000023.10:g.77284954C>G - NM_000052.7(ATP7A):c.3111+18A>T 538 ATP7A Likely benign 2149104971 RCV002194562 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77284959 77284959 77284959 - NM_000052.7(ATP7A):c.3111+19C>T 538 ATP7A Likely benign -1 RCV003075885 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; 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N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77287027 77287028 - NM_000052.7(ATP7A):c.3245G>A (p.Ser1082Asn) 538 ATP7A Uncertain significance 1603389390 RCV000806633 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77287031 77287031 X:g.77287031G>A - NM_000052.7(ATP7A):c.3247A>G (p.Asn1083Asp) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV002806648 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77287033 77287033 NC_000023.10:g.77287033A>G - NM_000052.7(ATP7A):c.3250dup (p.Ser1084fs) 538 ATP7A Pathogenic 1603389393 RCV000806929 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77287035 77287036 X:g.77287035_77287036insA - NM_000052.7(ATP7A):c.3252T>C (p.Ser1084=) 538 ATP7A Likely benign 2149106168 RCV002147538 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77287038 77287038 77287038 - NM_000052.7(ATP7A):c.3255A>G (p.Glu1085=) 538 ATP7A Likely benign 2149106169 RCV002185125 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77287041 77287041 77287041 - NM_000052.7(ATP7A):c.3256C>T (p.His1086Tyr) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003115310 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77287042 77287042 NC_000023.10:g.77287042C>T - NM_000052.7(ATP7A):c.3257del (p.His1086fs) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312835 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77287043 77287043 - NM_000052.7(ATP7A):c.3258C>T (p.His1086=) 538 ATP7A Likely benign -1 RCV003057206 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77287044 77287044 - NM_000052.7(ATP7A):c.3262C>G (p.Leu1088Val) 538 ATP7A Likely benign 782463394 RCV001999872 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77287048 77287048 77287048 - NM_000052.7(ATP7A):c.3269C>T (p.Thr1090Ile) 538 ATP7A Uncertain significance 2149106178 RCV001985176 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77287055 77287055 77287055 - NM_000052.7(ATP7A):c.3274A>G (p.Ile1092Val) 538 ATP7A Likely benign 782513950 RCV001956921 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77287060 77287060 77287060 - NM_000052.7(ATP7A):c.3278C>T (p.Thr1093Ile) 538 ATP7A Uncertain significance 996808810 RCV003094051|RCV002247000 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198|MedGen:CN169374 X 77287064 77287064 77287064 - NM_000052.7(ATP7A):c.3281A>T (p.Lys1094Ile) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV002820752 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77287067 77287067 NC_000023.10:g.77287067A>T - NM_000052.7(ATP7A):c.3284A>G (p.Tyr1095Cys) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003147870|RCV003147869|RCV003147871 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565|MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198|MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77287070 77287070 - NM_000052.7(ATP7A):c.3285T>G (p.Tyr1095Ter) 538 ATP7A Pathogenic 797045372 RCV000193509 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77287071 77287071 X:g.77287071T>G ClinGen:CA277159 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.3288C>A (p.Cys1096Ter) 538 ATP7A Pathogenic 797045373 RCV000194181 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77287074 77287074 NC_000023.10:g.77287074C>A ClinGen:CA277269 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.3289A>C (p.Lys1097Gln) 538 ATP7A Uncertain significance 1557237081 RCV000640893 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77287075 77287075 X:g.77287075A>C ClinGen:CA413603813 C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.3289A>T (p.Lys1097Ter) 538 ATP7A Likely pathogenic -1 RCV002310436 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; 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MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77294375 77294375 X:g.77294375C>T ClinGen:CA10459433 C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.3554G>A (p.Arg1185Gln) 538 ATP7A Likely benign 782435305 RCV002205217 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77294376 77294376 77294376 - NM_000052.7(ATP7A):c.3558G>A (p.Glu1186=) 538 ATP7A Likely benign 1325311308 RCV002127538 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77294380 77294380 77294380 - NM_000052.7(ATP7A):c.3560G>A (p.Trp1187Ter) 538 ATP7A Pathogenic 2149109587 RCV001951484|RCV003312030 ; 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MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198|MeSH:D030342,MedGen:C0950123 X 77296205 77296205 77296205 - NM_000052.7(ATP7A):c.3775A>T (p.Lys1259Ter) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312852 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77296205 77296205 - NM_000052.7(ATP7A):c.3776A>T (p.Lys1259Ile) 538 ATP7A Uncertain significance 962646396 RCV001221791|RCV001833922 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77296206 77296206 X:g.77296206A>T - NM_000052.7(ATP7A):c.3781G>T (p.Ala1261Ser) 538 ATP7A Uncertain significance 2078041778 RCV002009339 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77296211 77296211 77296211 - NM_000052.7(ATP7A):c.3786A>G (p.Arg1262=) 538 ATP7A Likely benign 1557238272 RCV000877634 ; 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NM_000052.7(ATP7A):c.3791T>C (p.Ile1264Thr) 538 ATP7A Uncertain significance 2078042001 RCV001324630 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77296221 77296221 77296221 - NM_000052.7(ATP7A):c.3792del (p.Ile1264fs) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312854 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77296221 77296221 - NM_000052.7(ATP7A):c.3793_3794del (p.Ala1265fs) 538 ATP7A Likely pathogenic -1 RCV002306527 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77296223 77296224 77296222 - NM_000052.7(ATP7A):c.3800A>T (p.Gln1267Leu) 538 ATP7A Likely pathogenic 797045385 RCV000194316 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77296230 77296230 X:g.77296230A>T ClinGen:CA277294 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.3801+1G>T 538 ATP7A Pathogenic 797045386 RCV000194924 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77296232 77296232 X:g.77296232G>T ClinGen:CA277410 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.3801+3A>C 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312855 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77296234 77296234 - NM_000052.7(ATP7A):c.3801+4A>G 538 ATP7A Likely pathogenic 797045387 RCV000193334 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77296235 77296235 NC_000023.10:g.77296235A>G ClinGen:CA277123 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.3801+6T>C 538 ATP7A Benign/Likely benign 181665434 RCV000534617|RCV001704671|RCV002279347|RCV002367849 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0020066,MedGen:C0013720,OMIM:PS130000,O X 77296237 77296237 NC_000023.10:g.77296237T>C ClinGen:CA10459460 C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.3801+11G>A 538 ATP7A Likely benign -1 RCV002819528 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77296242 77296242 NC_000023.10:g.77296242G>A - NM_000052.7(ATP7A):c.3801+20G>A 538 ATP7A Likely benign -1 RCV002650210 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77296251 77296251 NC_000023.10:g.77296251G>A - NM_000052.7(ATP7A):c.3802-9A>G 538 ATP7A Likely benign 1557238565 RCV000953823 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77298074 77298074 X:g.77298074A>G - NM_000052.7(ATP7A):c.3802-6A>G 538 ATP7A Likely benign 2149111706 RCV002099209 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77298077 77298077 77298077 - NM_000052.7(ATP7A):c.3802-6A>T 538 ATP7A Likely benign 2149111706 RCV002160130 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77298077 77298077 77298077 - NM_000052.7(ATP7A):c.3810T>C (p.Ile1270=) 538 ATP7A Likely benign 2149111712 RCV002169918 ; N MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557 X 77298091 77298091 77298091 - NM_000052.7(ATP7A):c.3811A>G (p.Thr1271Ala) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003454385 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77298092 77298092 - NM_000052.7(ATP7A):c.3812C>T (p.Thr1271Ile) 538 ATP7A Uncertain significance 932523090 RCV001297192|RCV001508052|RCV002538483 ; 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N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77298223 77298223 77298223 - NM_000052.7(ATP7A):c.3943G>A (p.Gly1315Arg) 538 ATP7A Pathogenic 797045390 RCV000192535 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77298224 77298224 X:g.77298224G>A ClinGen:CA276980 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.3947T>G (p.Ile1316Ser) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003148165|RCV003148163|RCV003148164 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557|MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77298228 77298228 - NM_000052.7(ATP7A):c.3952A>G (p.Ile1318Val) 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003084176 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; 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N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77298270 77298270 NC_000023.10:g.77298270A>G - NM_000052.7(ATP7A):c.3993G>A (p.Val1331=) 538 ATP7A Likely benign -1 RCV003014614 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77298274 77298274 - NM_000052.7(ATP7A):c.4005+1del 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312871 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77298285 77298285 - NM_000052.7(ATP7A):c.4005+1G>T 538 ATP7A Pathogenic/Likely pathogenic 797045391 RCV000193560|RCV001852548 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198; 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N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77301071 77301071 - NM_000052.7(ATP7A):c.4226+5G>A 538 ATP7A Pathogenic 797045398 RCV000194120 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77301074 77301074 NC_000023.10:g.77301074G>A ClinGen:CA277264 C0022716 309400 Menkes kinky-hair syndrome; NM_000052.7(ATP7A):c.4226+6T>C 538 ATP7A Uncertain significance -1 RCV003312891 ; N MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565 X 77301075 77301075 - NM_000052.7(ATP7A):c.4226+9G>A 538 ATP7A Likely benign 1557239012 RCV000539584 ; N MONDO:MONDO:0010338,MedGen:C1845359,OMIM:300489, Orphanet:139557; MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; MONDO:MONDO:0010572,MedGen:C0268353,OMIM:304150, Orphanet:198 X 77301078 77301078 NC_000023.10:g.77301078G>A ClinGen:CA658659026 C0268353 304150 Cutis laxa, X-linked; NM_000052.7(ATP7A):c.4226+11T>C 538 ATP7A Benign/Likely benign 200009243 RCV000192671|RCV002054254|RCV002327024 ; N MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010651,MedGen:C0022716,OMIM:309400, Orphanet:565; 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