MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Macular Degeneration (D008268)
..Starting node ..Macular Degeneration, Age-Related, 9 (C566958)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy (C536190)
..Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Of Sorsby (C564992)
..Geographic Atrophy (D057092)
..Juvenile macular degeneration and hypotrichosis (C537698)
..Macular Degeneration, Age-Related, 1 (C566411)
..Macular Degeneration, Age-Related, 10 (C566935)
..Macular Degeneration, Age-Related, 11 (C567450)
..MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 12 (OMIM:613784)
..MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 13 (OMIM:615439)
..MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 14 (OMIM:615489)
..MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 15 (OMIM:615591)
..Macular Degeneration, Age-Related, 2 (C562479)
..Macular Degeneration, Age-Related, 3 (C563838)
..Macular Degeneration, Age-Related, 4 (C565196)
..MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 5 (OMIM:613761)
..Macular Degeneration, Age-Related, 6 (C563674)
..Macular Degeneration, Age-Related, 7 (C565718)
..MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 8 (OMIM:613778)
..Macular Degeneration, Age-Related, 9 (C566958)
..MACULAR DEGENERATION, EARLY-ONSET (OMIM:616118)
..MACULAR DYSTROPHY WITH CENTRAL CONE INVOLVEMENT (OMIM:616170)
..Macular dystrophy, concentric annular (C537833)
..MACULAR DYSTROPHY, RETINAL, 3 (OMIM:608850)
..Macular Dystrophy, X-Linked (C564110)
..Macular Edema (D008269)
..Myoclonic Epilepsy, Congenital Deafness, Macular Dystrophy, and Psychiatric Disorders (C565786)
..OCCULT MACULAR DYSTROPHY (OMIM:613587)
..Stargardt disease 1 (C535804)
..Stargardt disease 3 (C535805)
..Stargardt disease 4 (C535521)
..Stargardt Macular Degeneration Absent or Hypoplastic Corpus Callosum Mental Retardation and Dysmorphic Features (C548086)
..Vitelliform Macular Dystrophy (D057826) 2
..Wet Macular Degeneration (D057135)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

7327

Name:

Macular Degeneration, Age-Related, 9

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:611378

ParentIDs:

MESH:D008268

TreeNumbers:

C11.768.585.439/C566958

Synonyms:

ARMD9

Slim Mappings:

Eye disease

Reference:

MedGen: C566958
MeSH: C566958
OMIM: 611378;
MSeqDR :
Genes:

Phenotypes

Disease Causing ClinVar Variants

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NM_000064.4(C3):c.4457-5C>T	718	C3	Benign	rs344554	RCV000276281\|RCV000331376\|RCV000385956\|RCV000880912\|RCV001726123;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6679512	6679512	G	A	NC_000019.9:g.6679512G>A	ClinGen:CA9128381	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.4457-56A>G	718	C3	Benign	-1	RCV001554742\|RCV001554741\|RCV001694120;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6679563	6679563	T	C	6679563	-
NM_000064.4(C3):c.4353C>G (p.Val1451=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs750821412	RCV001129025\|RCV001129024\|RCV001135995\|RCV002070503;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6680272	6680272	G	C	19:g.6680272G>C	-
NM_000064.4(C3):c.4319A>C (p.Asp1440Ala)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs147116781	RCV000291733\|RCV000346899\|RCV000382806\|RCV001507912;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6681983	6681983	T	G	NC_000019.9:g.6681983T>G	ClinGen:CA9128437	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.4311C>T (p.Ala1437=)	718	C3	Benign	rs7951	RCV000288335\|RCV000343346\|RCV000397782\|RCV001515570;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6681991	6681991	G	A	NC_000019.9:g.6681991G>A	ClinGen:CA9128442	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.4257G>A (p.Lys1419=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs768065757	RCV001131704\|RCV001131702\|RCV001131703\|RCV002070540;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6682156	6682156	C	T	19:g.6682156C>T	-
NM_000064.4(C3):c.4148C>A (p.Thr1383Asn)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs139100972	RCV000782234\|RCV001131706\|RCV001131705\|RCV001131707;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6684423	6684423	G	T	19:g.6684423G>T	-
NM_000064.4(C3):c.4121-4C>T	718	C3	Uncertain significance	rs747452882	RCV001131708\|RCV001131709\|RCV001132716;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6684454	6684454	G	A	19:g.6684454G>A	-
NM_000064.4(C3):c.4095C>G (p.Val1365=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs527830114	RCV000298012\|RCV000352926\|RCV000393921\|RCV002057533;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6684596	6684596	G	C	NC_000019.9:g.6684596G>C	ClinGen:CA9128529	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.4030-4C>T	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs372612816	RCV000275490\|RCV000315441\|RCV000367747\|RCV002057534;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6684665	6684665	G	A	NC_000019.9:g.6684665G>A	ClinGen:CA9128539	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.3993A>G (p.Thr1331=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs202210310	RCV000269438\|RCV000328138\|RCV000366481\|RCV002057535;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6684822	6684822	T	C	NC_000019.9:g.6684822T>C	ClinGen:CA9128556	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.3970-15C>G	718	C3	Uncertain significance	rs1233140401	RCV001136120\|RCV001136121\|RCV001136122;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6684860	6684860	G	C	19:g.6684860G>C	-
NM_000064.4(C3):c.3953T>G (p.Leu1318Arg)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs769873702	RCV001136123\|RCV001136125\|RCV001136124\|RCV001873534;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6685015	6685015	A	C	19:g.6685015A>C	-
NM_000064.4(C3):c.3793G>A (p.Gly1265Ser)	718	C3	Uncertain significance	rs1918001974	RCV001129147\|RCV001129149\|RCV001129148;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6686152	6686152	C	T	19:g.6686152C>T	-
NM_000064.4(C3):c.3753C>A (p.Pro1251=)	718	C3	Benign	rs2230209	RCV000287097\|RCV000326797\|RCV000379168\|RCV000972947;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6686192	6686192	G	T	NC_000019.9:g.6686192G>T	ClinGen:CA9128646	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.3687C>T (p.Asn1229=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201108539	RCV000281154\|RCV000320851\|RCV000377842\|RCV001475689;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6686258	6686258	G	A	NC_000019.9:g.6686258G>A	ClinGen:CA9128660	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.3671G>A (p.Gly1224Asp)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs11569534	RCV000279638\|RCV000338521\|RCV000396966\|RCV000788906\|RCV001727686;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6686274	6686274	C	T	NC_000019.9:g.6686274C>T	ClinGen:CA9128662,UniProtKB:P01024#VAR_019207	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.3646+98A>G	718	C3	Benign	-1	RCV001554743\|RCV001554744\|RCV001615330;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6686659	6686659	T	C	6686659	-
NM_000064.4(C3):c.3586C>T (p.Leu1196=)	718	C3	Uncertain significance	rs1918019867	RCV001131826\|RCV001131827\|RCV001131828;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133	19	6686817	6686817	G	A	19:g.6686817G>A	-
NM_000064.4(C3):c.3449C>G (p.Ser1150Trp)	718	C3	Uncertain significance	rs1178318400	RCV001131829\|RCV001132813\|RCV001132814;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6690680	6690680	G	C	19:g.6690680G>C	-
NM_000064.4(C3):c.3411C>T (p.Asn1137=)	718	C3	Uncertain significance	rs753019751	RCV001132815\|RCV001132816\|RCV001132817;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133	19	6690718	6690718	G	A	19:g.6690718G>A	-
NM_000064.4(C3):c.3407A>G (p.Asn1136Ser)	718	C3	Uncertain significance	rs1918144043	RCV001132819\|RCV001132818\|RCV001132820;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6690722	6690722	T	C	19:g.6690722T>C	-
NM_000064.4(C3):c.3391-4T>C	718	C3	Benign	rs11569510	RCV001136208\|RCV001136210\|RCV001136209\|RCV001515233;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6690742	6690742	A	G	19:g.6690742A>G	-
NM_000064.4(C3):c.3391-6T>C	718	C3	Benign	rs11569509	RCV001136211\|RCV001136212\|RCV001136213\|RCV001515234;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6690744	6690744	A	G	19:g.6690744A>G	-
NM_000064.4(C3):c.3391-8T>C	718	C3	Benign	rs11569508	RCV001129251\|RCV001136214\|RCV001136215\|RCV001515235;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6690746	6690746	A	G	19:g.6690746A>G	-
NM_000064.4(C3):c.3299T>C (p.Leu1100Pro)	718	C3	Uncertain significance	rs750654763	RCV000311409\|RCV000350872\|RCV000398615\|RCV001859955;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6693026	6693026	A	G	NC_000019.9:g.6693026A>G	ClinGen:CA9128779	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.3216G>T (p.Arg1072=)	718	C3	Benign/Likely benign	rs137880434	RCV000310308\|RCV000368356\|RCV000402412\|RCV000891303\|RCV001701855;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6693437	6693437	C	A	NC_000019.9:g.6693437C>A	ClinGen:CA9128814	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.3024G>A (p.Ser1008=)	718	C3	Uncertain significance	rs779366181	RCV001129252\|RCV001131950\|RCV001131951;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133	19	6694572	6694572	C	T	19:g.6694572C>T	-
NM_000064.4(C3):c.2951-5_2951-3del	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs544122376	RCV000767911\|RCV000902612;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134; MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378; MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6694648	6694650	TGCA	T	NC_000019.9:g.6694649CAG[1]	-
NM_000064.4(C3):c.2950+48T>C	718	C3	Benign	-1	RCV001554745\|RCV001554746\|RCV001685526;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6696342	6696342	A	G	6696342	-
NM_000064.4(C3):c.2907C>T (p.Asp969=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs144672500	RCV000270342\|RCV000323045\|RCV000362131\|RCV001442188;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6696433	6696433	G	A	NC_000019.9:g.6696433G>A	ClinGen:CA9128916	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2901C>T (p.Leu967=)	718	C3	Benign/Likely benign	rs34029609	RCV000264315\|RCV000321805\|RCV000361389\|RCV000885899\|RCV001820992;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6696439	6696439	G	A	NC_000019.9:g.6696439G>A	ClinGen:CA9128918	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2864-20A>G	718	C3	Benign	-1	RCV001511595\|RCV001530054\|RCV001554748\|RCV001554747;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133	19	6696496	6696496	T	C	6696496	-
NM_000064.4(C3):c.2863+47G>C	718	C3	Benign	-1	RCV001554749\|RCV001554750\|RCV001638173;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6696557	6696557	C	G	6696557	-
NM_000064.4(C3):c.2863+15G>T	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs759976981	RCV001132906\|RCV001132905\|RCV001132907\|RCV002070551;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6696589	6696589	C	A	19:g.6696589C>A	-
NM_000064.4(C3):c.2863+7C>T	718	C3	Benign	rs2287845	RCV000281934\|RCV000317538\|RCV000374021\|RCV001516632\|RCV001529674;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6696597	6696597	G	A	NC_000019.9:g.6696597G>A	ClinGen:CA9128948	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2861G>A (p.Arg954His)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs139864704	RCV000442662\|RCV001136341\|RCV001136338\|RCV001136339;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134	19	6696606	6696606	C	T	19:g.6696606C>T	ClinGen:CA9128952	CN169374 not specified;
NM_000064.4(C3):c.2857G>A (p.Gly953Ser)	718	C3	Uncertain significance	rs779124363	RCV000296478\|RCV000349100\|RCV000388327;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6696610	6696610	C	T	NC_000019.9:g.6696610C>T	ClinGen:CA9128953	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2799G>A (p.Pro933=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs149209011	RCV000290612\|RCV000347863\|RCV000387056\|RCV001519032;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6696668	6696668	C	T	NC_000019.9:g.6696668C>T	ClinGen:CA9128960	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2797-5C>T	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs369673832	RCV001129346\|RCV001129347\|RCV001129348\|RCV002070507;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6696675	6696675	G	A	19:g.6696675G>A	-
NM_000064.4(C3):c.2797-21C>A	718	C3	Benign	-1	RCV001554399\|RCV001554400\|RCV001655897;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6696691	6696691	G	T	6696691	-
NM_000064.4(C3):c.2797-29C>T	718	C3	Benign	-1	RCV001554401\|RCV001554402\|RCV001694108;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6696699	6696699	G	A	6696699	-
NM_000064.4(C3):c.2793C>T (p.Val931=)	718	C3	Uncertain significance	rs781226831	RCV001129350\|RCV001129351\|RCV001129352;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6697358	6697358	G	A	19:g.6697358G>A	-
NM_000064.4(C3):c.2745T>C (p.Ala915=)	718	C3	Benign	rs423490	RCV000308367\|RCV000342250\|RCV000394673\|RCV001516633\|RCV001529342;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6697406	6697406	A	G	NC_000019.9:g.6697406A>G	ClinGen:CA9128980	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2715C>T (p.Thr905=)	718	C3	Benign	rs2230208	RCV000302492\|RCV000359714\|RCV000390479\|RCV001516634;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6697436	6697436	G	A	NC_000019.9:g.6697436G>A	ClinGen:CA9128983	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2700C>G (p.Ile900Met)	718	C3	Uncertain significance	rs763155610	RCV000262667\|RCV000301471\|RCV000354037;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133	19	6697451	6697451	G	C	NC_000019.9:g.6697451G>C	ClinGen:CA9128993	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2670C>G (p.Pro890=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs137956083	RCV001133004\|RCV001133005\|RCV001133006\|RCV002070553;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6697481	6697481	G	C	19:g.6697481G>C	-
NM_000064.4(C3):c.2646C>T (p.His882=)	718	C3	Uncertain significance	rs377316231	RCV001133007\|RCV001136441\|RCV001136440;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6697505	6697505	G	A	19:g.6697505G>A	-
NM_000064.4(C3):c.2617T>C (p.Cys873Arg)	718	C3	Uncertain significance	rs1967565177	RCV001136442\|RCV001136444\|RCV001136443;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134	19	6697534	6697534	A	G	19:g.6697534A>G	-
NM_000064.4(C3):c.2584G>T (p.Val862Leu)	718	C3	Uncertain significance	rs1967565745	RCV001136445\|RCV001136446\|RCV001136447;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134	19	6697567	6697567	C	A	19:g.6697567C>A	-
NM_000064.4(C3):c.2583+9C>T	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs372400121	RCV000892309\|RCV001129456\|RCV001129457\|RCV001129458;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6697654	6697654	G	A	19:g.6697654G>A	-
NM_000064.4(C3):c.2441-6G>A	718	C3	Uncertain significance	rs752216964	RCV001129459\|RCV001129460\|RCV001129461;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6697811	6697811	C	T	19:g.6697811C>T	-
NM_000064.4(C3):c.2441-24C>A	718	C3	Benign	-1	RCV001554404\|RCV001554403\|RCV001638167;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6697829	6697829	G	T	6697829	-
NM_000064.4(C3):c.2440+116C>G	718	C3	Benign	-1	RCV001554406\|RCV001554405\|RCV001673206;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6702022	6702022	G	C	6702022	-
NM_000064.4(C3):c.2440+96T>C	718	C3	Benign	-1	RCV001554408\|RCV001554407\|RCV001638168;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6702042	6702042	A	G	6702042	-
NM_000064.4(C3):c.2430G>A (p.Ser810=)	718	C3	Benign	rs2230207	RCV000274411\|RCV000331724\|RCV000383997\|RCV001519270;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6702148	6702148	C	T	NC_000019.9:g.6702148C>T	ClinGen:CA9129087	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
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NM_000064.4(C3):c.2421G>C (p.Val807=)	718	C3	Benign	rs428453	RCV000291985\|RCV000344527\|RCV000382623\|RCV001519271\|RCV001529067;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6702157	6702157	C	G	NC_000019.9:g.6702157C>G	ClinGen:CA9129090	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2394C>T (p.Ser798=)	718	C3	Benign/Likely benign	rs112178657	RCV000303544\|RCV000337428\|RCV000400746\|RCV000957850\|RCV001820993;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6702184	6702184	G	A	NC_000019.9:g.6702184G>A	ClinGen:CA9129091	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2390A>C (p.Asp797Ala)	718	C3	Uncertain significance	rs1967690681	RCV001133110\|RCV001133111\|RCV001133112;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134	19	6702188	6702188	T	G	19:g.6702188T>G	-
NM_000064.4(C3):c.2355-23A>G	718	C3	Benign	-1	RCV001554504\|RCV001554505\|RCV001673209;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6702246	6702246	T	C	6702246	-
NM_000064.4(C3):c.2246-8C>T	718	C3	Benign	rs406514	RCV000277187\|RCV000297613\|RCV000369463\|RCV001519272\|RCV001528595;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6702598	6702598	G	A	NC_000019.9:g.6702598G>A	ClinGen:CA9129136	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2245+15G>A	718	C3	Benign/Likely benign	rs11569434	RCV000271438\|RCV000311327\|RCV000368309\|RCV001523770;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6707072	6707072	C	T	NC_000019.9:g.6707072C>T	ClinGen:CA9129155	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2207G>A (p.Arg736Gln)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs578116271	RCV001129557\|RCV001129559\|RCV001129558;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134	19	6707125	6707125	C	T	19:g.6707125C>T	-
NM_000064.4(C3):c.2203C>T (p.Arg735Trp)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs117793540	RCV000269843\|RCV000328876\|RCV000381202\|RCV001820994\|RCV002057536;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	19	6707129	6707129	G	A	NC_000019.9:g.6707129G>A	ClinGen:CA9129171,UniProtKB:P01024#VAR_063215	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2184C>T (p.Cys728=)	718	C3	Benign/Likely benign	rs200258941	RCV000283170\|RCV000323108\|RCV000380028\|RCV002057537;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6707148	6707148	G	A	NC_000019.9:g.6707148G>A	ClinGen:CA9129176	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.2157G>A (p.Ala719=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs143671993	RCV000896462\|RCV001132291\|RCV001132292\|RCV001132293;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133	19	6707175	6707175	C	T	19:g.6707175C>T	-
NM_000064.4(C3):c.2067G>A (p.Glu689=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs147477257	RCV000281882\|RCV000321888\|RCV000374090\|RCV000958441;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6707265	6707265	C	T	NC_000019.9:g.6707265C>T	ClinGen:CA9129195	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1898A>G (p.Lys633Arg)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs140655115	RCV000312677\|RCV000352497\|RCV000402109\|RCV000788141;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6707888	6707888	T	C	NC_000019.9:g.6707888T>C	ClinGen:CA9129280	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1873A>T (p.Ile625Phe)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs144432231	RCV000365239\|RCV000398343\|RCV001029978\|RCV001820995\|RCV002057538;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	19	6707913	6707913	T	A	NC_000019.9:g.6707913T>A	ClinGen:CA9129285	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1855G>A (p.Val619Met)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs146613648	RCV000267223\|RCV000324678\|RCV000364011\|RCV001859956;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6707931	6707931	C	T	NC_000019.9:g.6707931C>T	ClinGen:CA9129286	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1836G>A (p.Thr612=)	718	C3	Benign	rs2230205	RCV000266157\|RCV000318975\|RCV000358505\|RCV001521401;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6709704	6709704	C	T	NC_000019.9:g.6709704C>T	ClinGen:CA9129324	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1819A>G (p.Lys607Glu)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs140637006	RCV000281611\|RCV000317944\|RCV000375917;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6709721	6709721	T	C	NC_000019.9:g.6709721T>C	ClinGen:CA9129328	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1758G>A (p.Glu586=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs764201055	RCV000288369\|RCV000347980\|RCV000395644\|RCV002057540\|RCV002057539;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133	19	6709782	6709782	C	T	NC_000019.9:g.6709782C>T	ClinGen:CA9129341	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1725T>C (p.Pro575=)	718	C3	Uncertain significance	rs1967865144	RCV001129674\|RCV001129676\|RCV001129675;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134	19	6709815	6709815	A	G	19:g.6709815A>G	-
NM_000064.4(C3):c.1692G>A (p.Val564=)	718	C3	Benign	rs2230204	RCV000303712\|RCV000358237\|RCV000395652\|RCV001519273;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6709848	6709848	C	T	NC_000019.9:g.6709848C>T	ClinGen:CA9129354	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1686+78C>T	718	C3	Benign	-1	RCV001554506\|RCV001554507\|RCV001709741;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6710572	6710572	G	A	6710572	-
NM_000064.4(C3):c.1686+48TC[8]	718	C3	Benign	-1	RCV001554508\|RCV001554509\|RCV001595110;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6710585	6710586	GGA	G	6710584	-
NM_000064.4(C3):c.1686+10C>T	718	C3	Uncertain significance	rs776885748	RCV001132390\|RCV001132389\|RCV001132391;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6710640	6710640	G	A	19:g.6710640G>A	-
NM_000064.4(C3):c.1685C>T (p.Ser562Leu)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200541526	RCV001132392\|RCV001132393\|RCV001132394\|RCV001856709;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6710651	6710651	G	A	19:g.6710651G>A	-
NM_000064.4(C3):c.1653G>T (p.Val551=)	718	C3	Benign	rs344534	RCV000304512\|RCV000354620\|RCV000390353\|RCV000962608\|RCV001820996;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6710683	6710683	C	A	NC_000019.9:g.6710683C>A	ClinGen:CA9129386	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1623C>T (p.Ser541=)	718	C3	Benign/Likely benign	rs202078483	RCV000260020\|RCV000319922\|RCV000355914\|RCV000903158;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6710713	6710713	G	A	NC_000019.9:g.6710713G>A	ClinGen:CA9129393	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1554C>A (p.Pro518=)	718	C3	Benign	rs2230203	RCV000275322\|RCV000329939\|RCV000389103\|RCV001515571;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6710782	6710782	G	T	NC_000019.9:g.6710782G>T	ClinGen:CA9129407	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1508C>T (p.Ala503Val)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs781417846	RCV001133315\|RCV001134783\|RCV001134784;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134	19	6710828	6710828	G	A	19:g.6710828G>A	-
NM_000064.4(C3):c.1480-4C>A	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200965763	RCV001134785\|RCV001134787\|RCV001134786\|RCV002070573;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6710860	6710860	G	T	19:g.6710860G>T	-
NM_000064.4(C3):c.1470C>T (p.Tyr490=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs762635358	RCV001134789\|RCV001134788\|RCV001134790\|RCV002070574;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6711007	6711007	G	A	19:g.6711007G>A	-
NM_000064.4(C3):c.1407G>C (p.Glu469Asp)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs11569422	RCV000276071\|RCV000326470\|RCV000990138\|RCV000964034;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6711070	6711070	C	G	19:g.6711070C>G	ClinGen:CA9129464,UniProtKB:P01024#VAR_020262	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1303G>A (p.Glu435Lys)	718	C3	Uncertain significance	rs774826179	RCV000291028\|RCV000345960\|RCV000377214;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6711174	6711174	C	T	NC_000019.9:g.6711174C>T	ClinGen:CA9129487	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1296G>A (p.Ser432=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs760150621	RCV001129800\|RCV001129801\|RCV001132498\|RCV001455856;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6711181	6711181	C	T	19:g.6711181C>T	-
NM_000064.4(C3):c.1269+14C>A	718	C3	Uncertain significance	rs886054655	RCV000283256\|RCV000342961\|RCV000397979;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6712254	6712254	G	T	NC_000019.9:g.6712254G>T	ClinGen:CA10649187	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1164C>T (p.Pro388=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs769368306	RCV000298553\|RCV000334622\|RCV000400576;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133	19	6712373	6712373	G	A	NC_000019.9:g.6712373G>A	ClinGen:CA9129537	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1119+15G>A	718	C3	Benign	rs114252882	RCV000277555\|RCV000299557\|RCV000368315\|RCV001512601;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6712504	6712504	C	T	NC_000019.9:g.6712504C>T	ClinGen:CA9129556	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1119+14C>T	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs374368486	RCV000269291\|RCV000313893\|RCV000363891\|RCV002057541;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6712505	6712505	G	A	NC_000019.9:g.6712505G>A	ClinGen:CA9129557	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.1119+10G>A	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs752328639	RCV000930261\|RCV001133417\|RCV001133419\|RCV001133418;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6712509	6712509	C	T	19:g.6712509C>T	-
NM_000064.4(C3):c.1098A>G (p.Pro366=)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs757883156	RCV001134903\|RCV001134905\|RCV001134904\|RCV002070575;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6712540	6712540	T	C	19:g.6712540T>C	-
NM_000064.4(C3):c.1042A>G (p.Ile348Val)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs141737564	RCV000266004\|RCV000329218\|RCV000383819\|RCV001507918;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6712596	6712596	T	C	NC_000019.9:g.6712596T>C	ClinGen:CA9129574	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.941C>T (p.Pro314Leu)	718	C3	Benign	rs1047286	RCV000018586\|RCV000286026\|RCV000321048\|RCV000380392\|RCV001515572;	N	\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6713262	6713262	G	A	19:g.6713262G>A	ClinGen:CA127064,UniProtKB:P01024#VAR_001984,OMIM:120700.0002	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.928G>A (p.Gly310Arg)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs139527231	RCV001129880\|RCV001129349\|RCV001129881\|RCV001873520;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6713275	6713275	C	T	19:g.6713275C>T	-
NM_000064.4(C3):c.912G>A (p.Arg304=)	718	C3	Benign	rs2230201	RCV000281695\|RCV000336385\|RCV000372395\|RCV001521402;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6713291	6713291	C	T	NC_000019.9:g.6713291C>T	ClinGen:CA9129620	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.835G>A (p.Glu279Lys)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs146167974	RCV001129882\|RCV001130593\|RCV001129883\|RCV001856689;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6713459	6713459	C	T	19:g.6713459C>T	-
NM_000064.4(C3):c.819C>T (p.Phe273=)	718	C3	Uncertain significance	rs886054656	RCV000310960\|RCV000336702\|RCV000396953;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134	19	6713475	6713475	G	A	NC_000019.9:g.6713475G>A	ClinGen:CA10652819	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.783C>T (p.Tyr261=)	718	C3	Benign	rs2230200	RCV000308536\|RCV000352835\|RCV000396960\|RCV000962655\|RCV001795950;	N	MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6713511	6713511	G	A	NC_000019.9:g.6713511G>A	ClinGen:CA9129665	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.774-4G>A	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs368095422	RCV000273085\|RCV000309466\|RCV000363187\|RCV002057542;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MedGen:CN517202	19	6713524	6713524	C	T	19:g.6713524C>T	ClinGen:CA9129668	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.763A>G (p.Ile255Val)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs746486431	RCV001133542\|RCV001133541\|RCV001133543\|RCV001856720;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MedGen:CN517202	19	6714013	6714013	T	C	19:g.6714013T>C	-
NM_000064.4(C3):c.741C>T (p.Asn247=)	718	C3	Benign	rs11569571	RCV000264988\|RCV000324484\|RCV000359581\|RCV001523349\|RCV001702426;	N	MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	19	6714035	6714035	G	A	19:g.6714035G>A	ClinGen:CA9129702	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
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NM_000064.4(C3):c.304C>G (p.Arg102Gly)	718	C3	Benign	rs2230199	RCV000018584\|RCV000018585\|RCV000395565\|RCV001521403;	N	\|\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MedGen:CN517202	19	6718387	6718387	G	C	19:g.6718387G>C	ClinGen:CA127061,UniProtKB:P01024#VAR_001983,OMIM:120700.0001	C0024437 Macular degeneration;
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NM_000064.4(C3):c.26T>C (p.Leu9Pro)	718	C3	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs138214338	RCV001092937\|RCV001133672\|RCV001133673\|RCV001133674;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378\|MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133	19	6720575	6720575	A	G	19:g.6720575A>G	-
NM_000064.4(C3):c.-28C>G	718	C3	Benign	rs339394	RCV000263307\|RCV000298479\|RCV000353431;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6720628	6720628	G	C	19:g.6720628G>C	ClinGen:CA9129935	C2931788 Atypical hemolytic uremic syndrome;
NM_000064.4(C3):c.-44C>T	718	C3	Uncertain significance	rs773043245	RCV001133675\|RCV001135169\|RCV001135170;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6720644	6720644	G	A	19:g.6720644G>A	-
NC_000019.10:g.6720664T>G	718	C3	Uncertain significance	rs1316357912	RCV001135171\|RCV001135173\|RCV001135172;	N	MONDO:MONDO:0013417,MedGen:C3151071,OMIM:613779, Orphanet:280133\|MONDO:MONDO:0013043,MedGen:C2752037,OMIM:612925, Orphanet:2134\|MONDO:MONDO:0012659,MedGen:C1969651,OMIM:611378	19	6720675	6720675	T	G	19:g.6720675T>G	-

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