MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Leukodystrophy, Metachromatic (D007966)
..Starting node ..Combined Saposin Deficiency (C567125)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Cerebral Sclerosis, Diffuse, Scholz Type (C564449)
..Combined Saposin Deficiency (C567125)
..Metachromatic Leukodystrophy due to Saposin B Deficiency (C562609)
..Metachromatic Leukodystrophy, Adult-Onset, with Normal Arylsulfatase A (C563587)
..Pseudoarylsulfatase A Deficiency (C565403)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

2798

Name:

Combined Saposin Deficiency

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:611721

ParentIDs:

MESH:D007966

TreeNumbers:

C10.228.140.163.100.362.550/C567125 |C10.228.140.163.100.435.825.850.500/C567125 |C10.228.140.695.625.550/C567125 |C10.314.400.550/C567125 |C16.320.565.189.362.550/C567125 |C16.320.565.189.435.825.850.500/C567125 |C16.320.565.398.641.803.925.500/C567125 |C16.32

Synonyms:

COMBINED SAP DEFICIENCY |Prosaposin Deficiency |PSAPD

Slim Mappings:

Genetic disease (inborn)|Metabolic disease|Nervous system disease

Reference:

MedGen: C567125
MeSH: C567125
OMIM: 611721;
MSeqDR :
Genes: PSAP;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0003577	Congenital onset
3	HP:0004343	Abnormality of glycosphingolipid metabolism
4	HP:0002518	Abnormality of the periventricular white matter
5	HP:0003487	Babinski sign
6	HP:0007305	CNS demyelination
7	HP:0001522	Death in infancy
8	HP:0002380	Fasciculations
9	HP:0011968	Feeding difficulties
10	HP:0011169	Generalized clonic seizures
11	HP:0001290	Generalized hypotonia
12	HP:0002240	Hepatomegaly
13	HP:0002487	Hyperkinesis
14	HP:0002079	Hypoplasia of the corpus callosum
15	HP:0001336	Myoclonus NAMDC: Myoclonus
16	HP:0002529	Neuronal loss in central nervous system
17	HP:0000648	Optic atrophy	HP:0040283
18	HP:0001744	Splenomegaly

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_022124.6(CDH23):c.9291G>T (p.Lys3097Asn)	-1	CDH23;PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs368441850	RCV000299495\|RCV000308492\|RCV000338320\|RCV000363140\|RCV000396018\|RCV000403032\|RCV000407582\|RCV001103169\|RCV001103168\|RCV002520624;	N	MedGen:CN239439\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100,	10	73571482	73571482	10:g.73571482G>T	ClinGen:CA5546966	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9319+11G>A	-1	CDH23;PSAP	Benign/Likely benign	rs11000013	RCV000039307\|RCV000265040\|RCV000305041\|RCV000301429\|RCV000312528\|RCV000359537\|RCV000405954\|RCV001105081\|RCV001105082\|RCV001523600;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200,	10	73571521	73571521	10:g.73571521G>A	ClinGen:CA137635	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9373T>C (p.Phe3125Leu)	-1	CDH23;PSAP	Benign/Likely benign	rs45583140	RCV000039308\|RCV000086979\|RCV000261040\|RCV000271717\|RCV000316294\|RCV000356182\|RCV000363966\|RCV000389375\|RCV001105085\|RCV001105086\|RCV001276927;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MedGen:CN239439\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0010775	10	73571765	73571765	10:g.73571765T>C	ClinGen:CA137636	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9501G>A (p.Thr3167=)	-1	CDH23;PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs144906721	RCV000039310\|RCV000276340\|RCV000291787\|RCV000331531\|RCV000386012\|RCV000888298\|RCV001106213\|RCV001106214\|RCV001276928;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067	10	73572357	73572357	10:g.73572357G>A	ClinGen:CA137640	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9510+13C>T	-1	CDH23;PSAP	Benign/Likely benign	rs183692794	RCV000155615\|RCV000286477\|RCV000346745\|RCV000341426\|RCV000380976\|RCV001106215\|RCV001106216\|RCV001276930\|RCV001520244;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394	10	73572379	73572379	10:g.73572379C>T	ClinGen:CA183141	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9510+19_9510+25del	-1	CDH23;PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs149704197	RCV000119817\|RCV000301614\|RCV000337881\|RCV000402429\|RCV000396275\|RCV000604131\|RCV001276931\|RCV001523525;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200,Orp	10	73572382	73572388	10:g.73572382_73572388del	ClinGen:CA269907	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9629T>C (p.Ile3210Thr)	-1	CDH23;PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs144688588	RCV000155059\|RCV000277348\|RCV000298108\|RCV000317072\|RCV000313766\|RCV000353393\|RCV000371681\|RCV001241617\|RCV001276933\|RCV001526764;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orp	10	73572643	73572643	10:g.73572643T>C	ClinGen:CA182092	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9758A>C (p.Asp3253Ala)	-1	CDH23;PSAP	Benign/Likely benign	rs140463385	RCV000039316\|RCV000270308\|RCV000285800\|RCV000325564\|RCV000380222\|RCV000889474\|RCV001103260\|RCV001103259\|RCV001276934;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010984	10	73574728	73574728	10:g.73574728A>C	ClinGen:CA137647	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9860G>A (p.Gly3287Asp)	-1	CDH23;PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs562590210	RCV000263857\|RCV000298268\|RCV000313005\|RCV000350786\|RCV000367632\|RCV000404504\|RCV000406507\|RCV000612885\|RCV001105176\|RCV001105177\|RCV001833437\|RCV002051835;	N	MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MedGen:CN239218\|MedGen:CN239227\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN239439\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023	10	73574830	73574830	10:g.73574830G>A	ClinGen:CA5547193	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9873G>A (p.Thr3291_Leu3292=)	-1	CDH23;PSAP	Benign/Likely benign	rs2290021	RCV000039317\|RCV000300347\|RCV000311112\|RCV000309875\|RCV000355079\|RCV000368018\|RCV000394283\|RCV001105178\|RCV001105179\|RCV001271954\|RCV001510618;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MedGen:CN239439\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200,	10	73574843	73574843	10:g.73574843G>A	ClinGen:CA137649	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9978C>T (p.Asn3326=)	-1	CDH23;PSAP	Benign/Likely benign	rs73277900	RCV000039319\|RCV000296257\|RCV000317831\|RCV000348937\|RCV000388265\|RCV000965145\|RCV001108523\|RCV001108524\|RCV001271957;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067	10	73574948	73574948	10:g.73574948C>T	ClinGen:CA137653	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.10026C>T (p.Asp3342=)	-1	CDH23;PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377118941	RCV000155061\|RCV000290748\|RCV000301703\|RCV000308301\|RCV000345678\|RCV000360078\|RCV000381558\|RCV000395744\|RCV000902585\|RCV001108527\|RCV001108528\|RCV001826835;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN239439\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN239227\|MONDO:MONDO:0009	10	73574996	73574996	10:g.73574996C>T	ClinGen:CA182096	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.*349A>G	-1	CDH23;PSAP	Benign/Likely benign	rs1867978	RCV000277087\|RCV000301787\|RCV000311190\|RCV000369416\|RCV000368083\|RCV000407454\|RCV001108611\|RCV001108610\|RCV001530530;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|Med	10	73575384	73575384	10:g.73575384A>G	ClinGen:CA10632049	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.*361C>A	-1	CDH23;PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs115033851	RCV000269900\|RCV000271219\|RCV000328475\|RCV000365801\|RCV000380695\|RCV000402848\|RCV001103426\|RCV001103427\|RCV001848072;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|Med	10	73575396	73575396	10:g.73575396C>A	ClinGen:CA10635726	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.*434G>A	-1	CDH23;PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs529522213	RCV000282687\|RCV000332915\|RCV000335403\|RCV000368897\|RCV000374590\|RCV000404105\|RCV001105353\|RCV001105354;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MedGen:CN239439\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MON	10	73575469	73575469	NC_000010.10:g.73575469G>A	ClinGen:CA10635728	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.*515C>A	-1	CDH23;PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs16929375	RCV000279258\|RCV000280245\|RCV000319279\|RCV000350653\|RCV000371463\|RCV000374819\|RCV001108680\|RCV001108681;	N	MedGen:CN239218\|MedGen:CN239439\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130	10	73575550	73575550	NC_000010.10:g.73575550C>A	ClinGen:CA10632052	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1350+5G>A	-1	CDH23;PSAP	Benign/Likely benign	rs11000016	RCV000241705\|RCV000304444\|RCV000313723\|RCV000361450\|RCV000370757\|RCV000391848\|RCV000405067\|RCV000676140\|RCV001103806\|RCV001103807\|RCV001103808;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN239439\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023	10	73579217	73579217	10:g.73579217C>T	ClinGen:CA5547393	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.*1008C>T	5660	PSAP	Uncertain significance	rs537171961	RCV001103521\|RCV001103522\|RCV001108683\|RCV001108682;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722,Orp	10	73576190	73576190	10:g.73576190G>A	-
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NM_002778.4(PSAP):c.*859C>T	5660	PSAP	Uncertain significance	rs886047149	RCV000267687\|RCV000298014\|RCV000322739\|RCV000352959;	N	MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73576339	73576339	NC_000010.10:g.73576339G>A	ClinGen:CA10632054	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.*787C>T	5660	PSAP	Uncertain significance	rs932052243	RCV001105456\|RCV001105455\|RCV001106601\|RCV001106600;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73576411	73576411	10:g.73576411G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.*775G>A	5660	PSAP	Benign	rs79662404	RCV000264363\|RCV000328693\|RCV000377635\|RCV000383317\|RCV001712009;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73576423	73576423	NC_000010.10:g.73576423C>T	ClinGen:CA10635732	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.*737G>A	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs147046509	RCV001106602\|RCV001106603\|RCV001108767\|RCV001108768;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73576461	73576461	10:g.73576461C>T	-
NM_002778.4(PSAP):c.*596A>G	5660	PSAP	Uncertain significance	rs965039324	RCV001108769\|RCV001108770\|RCV001108771\|RCV001108772;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722,Orp	10	73576602	73576602	10:g.73576602T>C	-
NM_002778.4(PSAP):c.*574G>C	5660	PSAP	Uncertain significance	rs549402343	RCV000289093\|RCV000295048\|RCV000344036\|RCV000389343;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73576624	73576624	NC_000010.10:g.73576624C>G	ClinGen:CA10632055	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.*526G>A	5660	PSAP	Uncertain significance	rs1842177081	RCV001103615\|RCV001103616\|RCV001103617\|RCV001103618;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73576672	73576672	10:g.73576672C>T	-
NM_002778.4(PSAP):c.*376A>G	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs141906397	RCV001103619\|RCV001103620\|RCV001105559\|RCV001105558;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73576822	73576822	10:g.73576822T>C	-
NM_002778.4(PSAP):c.*346C>T	5660	PSAP	Uncertain significance	rs951110904	RCV001105560\|RCV001105561\|RCV001105562\|RCV001105563;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73576852	73576852	10:g.73576852G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.*276G>A	5660	PSAP	Uncertain significance	rs547409137	RCV000299671\|RCV000338205\|RCV000349996\|RCV000392420;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73576922	73576922	NC_000010.10:g.73576922C>T	ClinGen:CA10628840	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.*122C>G	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs113284884	RCV000267855\|RCV000298428\|RCV000360087\|RCV000390908\|RCV001556327;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722,Orp	10	73577076	73577076	10:g.73577076G>C	ClinGen:CA10628841	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.*113C>T	5660	PSAP	Uncertain significance	rs544214520	RCV000271245\|RCV000301719\|RCV000328683\|RCV000358827;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73577085	73577085	10:g.73577085G>A	ClinGen:CA10628842	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.*90C>T	5660	PSAP	Uncertain significance	rs1348415797	RCV001103715\|RCV001103716\|RCV001103717\|RCV001103718;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722,Orp	10	73577108	73577108	10:g.73577108G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.*73C>T	5660	PSAP	Uncertain significance	rs541692197	RCV000270083\|RCV000332122\|RCV000380700\|RCV000388972;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73577125	73577125	10:g.73577125G>A	ClinGen:CA10628844	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.*9A>G	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs376628499	RCV000279004\|RCV000294266\|RCV000318911\|RCV000375756;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73577189	73577189	10:g.73577189T>C	ClinGen:CA5547287	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1540-34C>T	5660	PSAP	Benign	rs4747202	RCV000241823\|RCV001689838\|RCV001789279\|RCV001789280\|RCV001789281;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487	10	73577267	73577267	10:g.73577267G>A	ClinGen:CA5547306	CN169374 not specified;
NM_002778.4(PSAP):c.1476T>C (p.Thr492=)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs139178900	RCV000287337\|RCV000336521\|RCV000340063\|RCV000904670;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73578437	73578437	10:g.73578437A>G	ClinGen:CA5547327	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
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NM_002778.4(PSAP):c.1452G>A (p.Ser484=)	5660	PSAP	Benign	rs114389264	RCV000277898\|RCV000308371\|RCV000330576\|RCV000974716\|RCV001271961\|RCV001689997;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73578461	73578461	10:g.73578461C>T	ClinGen:CA5547330	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1432-4A>G	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs775086571	RCV000261764\|RCV000319311\|RCV000371699\|RCV000368118;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73578485	73578485	10:g.73578485T>C	ClinGen:CA5547334	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1432-22C>T	5660	PSAP	Benign	rs885828	RCV000676138\|RCV001538005\|RCV001538006\|RCV001538007;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512	10	73578503	73578503	NC_000010.10:g.73578503G>A	-	CN517202 not provided;
NM_002778.4(PSAP):c.1431+116C>T	5660	PSAP	Benign	-1	RCV001538010\|RCV001538008\|RCV001538009\|RCV001707895;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MedGen:CN517202	10	73578672	73578672	73578672	-
NM_002778.4(PSAP):c.1380C>T (p.Pro460=)	5660	PSAP	Benign/Likely benign	rs1049882	RCV000250058\|RCV000282920\|RCV000322786\|RCV000379713\|RCV000884810\|RCV001271962\|RCV002262880;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262	10	73578839	73578839	10:g.73578839G>A	ClinGen:CA5547366	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1369G>T (p.Glu457Ter)	5660	PSAP	Pathogenic	rs1554879741	RCV000505561;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487; MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406; MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355; MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73578850	73578850	10:g.73578850C>A	ClinGen:CA377142142	C2673635 611721 Combined saposin deficiency;
NM_002778.4(PSAP):c.1329G>T (p.Leu443=)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs1842249121	RCV001105745\|RCV001105746\|RCV001105747\|RCV001105748;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73579243	73579243	10:g.73579243C>A	-
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NM_002778.4(PSAP):c.1278C>T (p.Asn426=)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs777227555	RCV000259660\|RCV000299749\|RCV000356874\|RCV000932186\|RCV001272671;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73579294	73579294	10:g.73579294G>A	ClinGen:CA5547413	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1261C>T (p.Arg421Cys)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs529719024	RCV000267782\|RCV000320675\|RCV000360171\|RCV000377595;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73579311	73579311	10:g.73579311G>A	ClinGen:CA5547418	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1258G>A (p.Asp420Asn)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs760621775	RCV000271167\|RCV000288610\|RCV000328597\|RCV000380910;	N	MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MedGen:CN239218	10	73579314	73579314	10:g.73579314C>T	ClinGen:CA5547420	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1197C>T (p.His399=)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs748761213	RCV001106864\|RCV001106865\|RCV001106866\|RCV001106867;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722,Orp	10	73579375	73579375	10:g.73579375G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.1193-26G>A	5660	PSAP	Benign	rs3747860	RCV000250338\|RCV000676141\|RCV001538040\|RCV001538041\|RCV001538042;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512	10	73579405	73579405	10:g.73579405C>T	ClinGen:CA5547440	CN517202 not provided;
NM_002778.4(PSAP):c.1172C>T (p.Thr391Met)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs202125074	RCV000349589\|RCV000350842\|RCV000389048\|RCV001044241\|RCV002262951\|RCV001833438\|RCV002520627;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73579491	73579491	10:g.73579491G>A	ClinGen:CA5547470	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1146C>T (p.Cys382=)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs573095617	RCV000943827\|RCV001107538\|RCV001107537\|RCV001107536\|RCV001272673;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73579517	73579517	10:g.73579517G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.1088C>T (p.Thr363Met)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs140066253	RCV000301263\|RCV000335258\|RCV000390949\|RCV000390963\|RCV001356155\|RCV001828310;	N	MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722,Orp	10	73579575	73579575	10:g.73579575G>A	ClinGen:CA5547484	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1056C>T (p.Ser352=)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs138328594	RCV000264576\|RCV000303307\|RCV000304947\|RCV000361976\|RCV000973449\|RCV001103918\|RCV001103919;	N	MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73579607	73579607	10:g.73579607G>A	ClinGen:CA5547494	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1006-8_1021del	5660	PSAP	Likely pathogenic	-1	RCV001542767;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406	10	73579642	73579665	73579641	-
NM_002778.4(PSAP):c.1012A>G (p.Ile338Val)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs544300820	RCV000273320\|RCV000325945\|RCV000365539\|RCV000382922;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73579651	73579651	10:g.73579651T>C	ClinGen:CA5547512	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.1006-2A>G	5660	PSAP	Likely pathogenic	rs1589446748	RCV000014302\|RCV001851850;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512	10	73579659	73579659	10:g.73579659T>C	OMIM:176801.0013	C2673635 611721 Combined saposin deficiency;
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NM_002778.4(PSAP):c.909+32G>T	5660	PSAP	Benign	rs41307569	RCV000247827\|RCV001538046\|RCV001538045\|RCV001538047\|RCV001610631;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MedGen:CN517202	10	73581601	73581601	10:g.73581601C>A	ClinGen:CA5547577	CN169374 not specified;
NM_002778.4(PSAP):c.875T>G (p.Val292Gly)	5660	PSAP	Uncertain significance	-1	RCV001921495\|RCV002291509;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406	10	73581667	73581667	73581667	-
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NM_002778.4(PSAP):c.794del (p.Cys265fs)	5660	PSAP	Pathogenic	-1	RCV000014297;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406	10	73581748	73581748	73581747	OMIM:176801.0008
NM_002778.4(PSAP):c.722G>C (p.Cys241Ser)	5660	PSAP	Pathogenic	rs121918104	RCV000014291\|RCV000588928;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406	10	73585649	73585649	10:g.73585649C>G	ClinGen:CA123057,UniProtKB:P07602#VAR_006944,OMIM:176801.0003	C2673635 611721 Combined saposin deficiency;
NM_002778.4(PSAP):c.714C>G (p.Ala238=)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs141199649	RCV000332576\|RCV000354645\|RCV000370671\|RCV000902915;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73587777	73587777	NC_000010.10:g.73587777G>C	ClinGen:CA5547688	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.698T>G (p.Leu233Arg)	5660	PSAP	Likely pathogenic	-1	RCV001542768;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406	10	73587793	73587793	73587793	-
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NM_002778.4(PSAP):c.679_681del (p.Lys227del)	5660	PSAP	Pathogenic/Likely pathogenic	rs1431844269	RCV000755006\|RCV001528144\|RCV002307590\|RCV002477518;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73587810	73587812	NC_000010.10:g.73587810_73587812del	-
NM_002778.4(PSAP):c.577-10T>C	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs185892516	RCV000259735\|RCV000284433\|RCV000319640\|RCV000898101;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73587924	73587924	NC_000010.10:g.73587924A>G	ClinGen:CA5547724	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.570G>T (p.Gln190His)	5660	PSAP	Benign/Likely benign	rs142272618	RCV000285482\|RCV000345152\|RCV000379808\|RCV000974717\|RCV001271964\|RCV001546038\|RCV002504058;	N	MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73588640	73588640	NC_000010.10:g.73588640C>A	ClinGen:CA5547743	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.565C>T (p.Pro189Ser)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs188854022	RCV001104312\|RCV001104311\|RCV001104309\|RCV001104310;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73588645	73588645	10:g.73588645G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.557G>A (p.Arg186His)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs138880818	RCV000291043\|RCV000345936\|RCV000391944\|RCV000401145;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73588653	73588653	NC_000010.10:g.73588653C>T	ClinGen:CA5547747	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.508C>G (p.Pro170Ala)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs761637109	RCV001107063\|RCV001107065\|RCV001107066\|RCV001107064;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73588702	73588702	10:g.73588702G>C	-
NM_002778.4(PSAP):c.423C>T (p.Leu141=)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs780891597	RCV001107070\|RCV001107067\|RCV001107068\|RCV001107069;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73588787	73588787	10:g.73588787G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.419C>T (p.Ser140Phe)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs1428436713	RCV001107735\|RCV001107736\|RCV001107737\|RCV001107738;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722,Orp	10	73588791	73588791	10:g.73588791G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.409C>G (p.Leu137Val)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377027316	RCV000484673\|RCV001084808\|RCV001272680\|RCV001335064;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406	10	73588801	73588801	10:g.73588801G>C	ClinGen:CA5547774	CN169374 not specified;
NM_002778.4(PSAP):c.380G>A (p.Arg127His)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs886047151	RCV000298228\|RCV000311141\|RCV000370513\|RCV000408327;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73588830	73588830	NC_000010.10:g.73588830C>T	ClinGen:CA10628855	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.379C>T (p.Arg127Cys)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs148519599	RCV001277789\|RCV002493467\|RCV002537773\|RCV002537774;	N	MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355; MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487; MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73588831	73588831	10:g.73588831G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.336C>T (p.Ser112=)	5660	PSAP	Benign/Likely benign	rs370977178	RCV000322338\|RCV000358497\|RCV000357299\|RCV000967680;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73590922	73590922	NC_000010.10:g.73590922G>A	ClinGen:CA5547800	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.250-12G>A	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs886047152	RCV000268193\|RCV000288083\|RCV000323233\|RCV000382490;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73591020	73591020	NC_000010.10:g.73591020C>T	ClinGen:CA10636149	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.249+6C>T	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs774663731	RCV001104399\|RCV001104400\|RCV001104401\|RCV001104402\|RCV002555021;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73591597	73591597	10:g.73591597G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.227T>A (p.Met76Lys)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377024801	RCV000294452\|RCV000329512\|RCV000349338\|RCV000384126;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73591625	73591625	NC_000010.10:g.73591625A>T	ClinGen:CA5547842	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.204C>T (p.Asp68=)	5660	PSAP	Benign/Likely benign	rs143981174	RCV000295411\|RCV000336409\|RCV000390895\|RCV000960618\|RCV001271965\|RCV002056130;	N	MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73591648	73591648	NC_000010.10:g.73591648G>A	ClinGen:CA5547849	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.189C>T (p.Cys63=)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs111369573	RCV000300495\|RCV000301590\|RCV000355292\|RCV000971779\|RCV001672431;	N	MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73591663	73591663	NC_000010.10:g.73591663G>A	ClinGen:CA5547853	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.174+9C>T	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs141133813	RCV000307686\|RCV000362343\|RCV000361163\|RCV000895393;	N	MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73594120	73594120	NC_000010.10:g.73594120G>A	ClinGen:CA5547878	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.167C>G (p.Pro56Arg)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs571773332	RCV000272506\|RCV000274090\|RCV000327586\|RCV000386828\|RCV002522167;	N	MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73594136	73594136	NC_000010.10:g.73594136G>C	ClinGen:CA5547881	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.113C>T (p.Thr38Met)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs145181011	RCV001335062\|RCV002546710;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512	10	73594190	73594190	73594190	-
NM_002778.4(PSAP):c.112A>T (p.Thr38Ser)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs535525554	RCV000279820\|RCV000333853\|RCV000334914\|RCV000388278;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73594191	73594191	NC_000010.10:g.73594191T>A	ClinGen:CA5547902	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.94T>G (p.Trp32Gly)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs200008050	RCV000284356\|RCV000339496\|RCV000374243\|RCV000390195;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73594209	73594209	NC_000010.10:g.73594209A>C	ClinGen:CA5547905	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.88G>T (p.Ala30Ser)	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs144942998	RCV000304205\|RCV000345088\|RCV000393668\|RCV000972285\|RCV001552293;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73594215	73594215	NC_000010.10:g.73594215C>A	ClinGen:CA5547906	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.78C>T (p.Thr26=)	5660	PSAP	Benign	rs74145688	RCV000310907\|RCV000364543\|RCV000370278\|RCV000959111\|RCV001833440;	N	MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900,Orp	10	73594225	73594225	NC_000010.10:g.73594225G>A	ClinGen:CA5547911	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.67A>G (p.Lys23Glu)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs143016278	RCV001277793\|RCV002504393;	N	MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355; MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487; MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73594236	73594236	10:g.73594236T>C	-
NM_002778.4(PSAP):c.41-13G>C	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs138010978	RCV000263028\|RCV000275892\|RCV000316930\|RCV000371674;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73594275	73594275	NC_000010.10:g.73594275C>G	ClinGen:CA5547926	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.40+12G>A	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs886047153	RCV000283508\|RCV000318811\|RCV000343158\|RCV000378161;	N	MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252,Orp	10	73610927	73610927	NC_000010.10:g.73610927C>T	ClinGen:CA10636150	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.28C>T (p.Leu10Phe)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs779742363	RCV000994442\|RCV001328992\|RCV001858787;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512	10	73610951	73610951	10:g.73610951G>A	-
NM_002778.4(PSAP):c.11T>C (p.Leu4Pro)	5660	PSAP	Uncertain significance	rs958206407	RCV001335063\|RCV001760435\|RCV001871865;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512	10	73610968	73610968	73610968	-
NM_002778.4(PSAP):c.1A>T (p.Met1Leu)	5660	PSAP	Pathogenic	rs121918106	RCV000014293\|RCV000014294\|RCV001857349;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512	10	73610978	73610978	10:g.73610978T>A	ClinGen:CA123061,OMIM:176801.0005	C2673635 611721 Combined saposin deficiency;
NM_002778.4(PSAP):c.-4C>T	5660	PSAP	Benign	rs2070188	RCV000248638\|RCV000289299\|RCV000344174\|RCV000401140\|RCV000379052\|RCV000676144\|RCV001833274;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262	10	73610982	73610982	10:g.73610982G>A	ClinGen:CA5547951	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.-10A>G	5660	PSAP	Benign	rs76455588	RCV000254128\|RCV000315569\|RCV000350452\|RCV000309648\|RCV000408244\|RCV000676145;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539,Orp	10	73610988	73610988	10:g.73610988T>C	ClinGen:CA5547952	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.-22G>C	5660	PSAP	Uncertain significance	rs569841336	RCV000297923\|RCV000357433\|RCV000369974\|RCV000408218;	N	MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262,OMIM:249900, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721,Orphan	10	73611000	73611000	NC_000010.10:g.73611000C>G	ClinGen:CA5547956	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.4(PSAP):c.-28A>C	5660	PSAP	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs375720661	RCV000245942\|RCV000266404\|RCV000265215\|RCV000320357\|RCV000360960;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012720,MedGen:C2673266,OMIM:611722, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012517,MedGen:C1864651,OMIM:610539, Orphanet:309252, Orphanet:355\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009590,MedGen:C0268262	10	73611006	73611006	NC_000010.10:g.73611006T>G	ClinGen:CA5547957	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
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NM_002778.3(PSAP):c.-50G>T	5660	PSAP	Uncertain significance	rs886047154	RCV000278698\|RCV000301040\|RCV000336145\|RCV000399236;	N	MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487	10	73611028	73611028	NC_000010.10:g.73611028C>A	ClinGen:CA10632059	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.3(PSAP):c.-56A>G	5660	PSAP	Uncertain significance	rs534586960	RCV000304421\|RCV000357989\|RCV000361509\|RCV000392509;	N	MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512	10	73611034	73611034	NC_000010.10:g.73611034T>C	ClinGen:CA10635760	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.3(PSAP):c.-62A>G	5660	PSAP	Uncertain significance	rs886047155	RCV000269230\|RCV000272681\|RCV000326587\|RCV000364883;	N	MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MedGen:CN239218	10	73611040	73611040	NC_000010.10:g.73611040T>C	ClinGen:CA10635761	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.3(PSAP):c.-65C>T	5660	PSAP	Likely benign	rs145948209	RCV000294630\|RCV000329668\|RCV000333211\|RCV000386588\|RCV002285306;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN517202	10	73611043	73611043	10:g.73611043G>A	ClinGen:CA10628878	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_002778.3(PSAP):c.-99T>G	5660	PSAP	Uncertain significance	rs886047156	RCV000279433\|RCV000336843\|RCV000371619\|RCV000375131;	N	MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487	10	73611077	73611077	10:g.73611077A>C	ClinGen:CA10628880	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
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NM_022124.6(CDH23):c.9739-12G>A	-1	PSAP;CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200638595	RCV000273893\|RCV000282753\|RCV000328937\|RCV000347081\|RCV000368470\|RCV000383482\|RCV000407660\|RCV001103258\|RCV001103257\|RCV001505966;	N	MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MedGen:CN239439\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100,	10	73574697	73574697	10:g.73574697G>A	ClinGen:CA5547169	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9799C>T (p.Arg3267Cys)	-1	PSAP;CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201727938	RCV000282351\|RCV000307536\|RCV000337406\|RCV000340738\|RCV000352717\|RCV000376807\|RCV000403860\|RCV001103262\|RCV001103261\|RCV002520625;	N	MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MedGen:CN239439\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100,	10	73574769	73574769	10:g.73574769C>T	ClinGen:CA5547178	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9903C>T (p.Pro3301_Glu3302=)	-1	PSAP;CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs55717455	RCV000039318\|RCV000267313\|RCV000324862\|RCV000362216\|RCV000358601\|RCV000886795\|RCV001106300\|RCV001106299\|RCV001271956;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MedGen:CN239218\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067	10	73574873	73574873	10:g.73574873C>T	ClinGen:CA137651	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9942G>A (p.Thr3314=)	-1	PSAP;CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs376804660	RCV000260328\|RCV000266027\|RCV000279075\|RCV000324392\|RCV000319045\|RCV000375963\|RCV000378954\|RCV000603434\|RCV000898457\|RCV001106305\|RCV001106306\|RCV001272666;	N	MedGen:CN239439\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN239227\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0010775	10	73574912	73574912	10:g.73574912G>A	ClinGen:CA5547223	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.9983G>A (p.Arg3328His)	-1	PSAP;CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs148475933	RCV000290496\|RCV000347839\|RCV000405901\|RCV000402629\|RCV000613082\|RCV001108525\|RCV001053104\|RCV001108526\|RCV001271959;	N	MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845	10	73574953	73574953	10:g.73574953G>A	ClinGen:CA5547234	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.*68G>C	-1	PSAP;CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs527311705	RCV000261585\|RCV000298093\|RCV000319096\|RCV000353004\|RCV000353011\|RCV000358885\|RCV000404597\|RCV001105266\|RCV001105267;	N	MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MedGen:CN239439\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN239227\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0010775	10	73575103	73575103	10:g.73575103G>C	ClinGen:CA10628838	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.*80G>A	-1	PSAP;CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs75715348	RCV000260479\|RCV000292479\|RCV000332344\|RCV000389276\|RCV001105270\|RCV001105271;	N	MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386,Orp	10	73575115	73575115	10:g.73575115G>A	ClinGen:CA10654460	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.*104G>C	-1	PSAP;CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377312107	RCV000291512\|RCV000325433\|RCV000331077\|RCV000344023\|RCV000388243\|RCV000383526\|RCV001106400\|RCV001106399;	N	MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023522,OMIM:250100, Orphanet:512\|MedGen:CN239439\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200,	10	73575139	73575139	10:g.73575139G>C	ClinGen:CA10636104	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
NM_022124.6(CDH23):c.*141G>A	-1	PSAP;CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs535544696	RCV000280807\|RCV000286901\|RCV000335794\|RCV000339517\|RCV000403587\|RCV000407452\|RCV000407781\|RCV001106402\|RCV001106401;	N	MedGen:CN239227\|MONDO:MONDO:0009499,MedGen:C0023521,OMIM:245200, Orphanet:487\|MedGen:CN239439\|MedGen:CN239218\|MONDO:MONDO:0012719,MedGen:C2673635,OMIM:611721, Orphanet:139406\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:CN033130,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0018868,MedGen:C0023	10	73575176	73575176	10:g.73575176G>A	ClinGen:CA10636114	CN239218 Atypical Gaucher Disease;
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