MSeqDR Mitochondrial Disease Portal


 
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  Most Studied  CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO
Term ID:8808
Name:Neurofibromatosis-Noonan syndrome
Definition:
Alternative IDs:OMIM:601321
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Synonyms:Neurofibromatosis with Noonan phenotype |NFNS |Noonan neurofibromatosis syndrome |Noonan-Neurofibromatosis Syndrome
Slim Mappings:Cancer|Cardiovascular disease|Congenital abnormality|Connective tissue disease|Genetic disease (inborn)|Musculoskeletal disease|Nervous system disease
Reference: MedGen: C537393
MeSH: C537393
OMIM: 601321;
MSeqDR LSDB:  
Genes: NF1;
Phenotypes
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2 HP:0000997Axillary freckling
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9 HP:0000286Epicanthus
10 HP:0001263Global developmental delay
NAMDC:  Delayed development (evidence of at least one of A through F)
11 HP:0001263Global developmental delay
NAMDC:  Mental retardation
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13 HP:0030052Inguinal freckling
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17 HP:0000256Macrocephaly
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19 HP:0011800Midface retrusion
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NAMDC:  Short stature (patientˇŻs height is below the 3rd percentile)
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33 HP:0000917Superior pectus carinatum
34 HP:0000465Webbed neck
Disease Causing ClinVar Variants
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