MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (D002239)
..Starting node ..Glut1 Deficiency Syndrome (C536830)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Chondroitin-6-Sulfaturia, Defective Cellular Immunity, Nephrotic Syndrome (C565852)
..Congenital Disorders of Glycosylation (D018981) 31
..D-glycericacidemia (C535767)
..Fructose and Galactose Intolerance (C565558)
..Fructose Metabolism, Inborn Errors (D015318) 4
..Fucosidosis (D005645)
..Galactosemias (D005693)
..Glucose-Galactose Malabsorption (C562602)
..Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency (D005955) 3
..Glut1 Deficiency Syndrome (C536830)
..GLYCEROL KINASE DEFICIENCY (OMIM:307030)
..Glycogen Storage Disease (D006008) 42
..Hyperoxaluria, Primary (D006960) 3
..Hyperproglucagonemia (C564159)
..Lactase Deficiency, Congenital (C562600)
..Lactate Dehydrogenase Deficiency (C580233)
..Lactose Intolerance (D007787) 1
..Mannosidase Deficiency Diseases (D044904) 6
..Mucolipidoses (D009081) 11
..Mucopolysaccharidoses (D009083) 10
..Multiple Carboxylase Deficiency (D009100) 4
..Myopathy with Storage of Glycoproteins and Glycosaminoglycans (C563542)
..Pentosuria (C536652)
..Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency (C536654)
..Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial (C564890)
..Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency (C566618)
..Polysaccharide, Storage of Unusual (C564877)
..Pyruvate Metabolism, Inborn Errors (D015323) 20 C:9
..Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency (C563212)
..Sucrase-isomaltase deficiency, congenital (C538139)
..Transaldolase Deficiency (C563207)
..Trehalase Deficiency (C562603)
..Triosephosphate Isomerase Deficiency (C566029)
..Xylosidase Deficiency (C564730)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

5145

Name:

Glut1 Deficiency Syndrome

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:606777

ParentIDs:

MESH:D002239

TreeNumbers:

C16.320.565.202/C536830 |C18.452.648.202/C536830

Synonyms:

De Vivo disease |Encephalopathy Due To Glut1 Deficiency |Glucose transport defect, blood-brain barrier |GLUCOSE TRANSPORT DEFECT, BLOOD-BRAIN BARRIER GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME 1, AUTOSOMAL RECESSIVE, INCLUDED |Glucose Transporter Protein Syndrome |Glucose Tr

Slim Mappings:

Genetic disease (inborn)|Metabolic disease

Reference:

MedGen: C536830
MeSH: C536830
OMIM: 606777;
MSeqDR :
Genes: SLC2A1;

Phenotypes

1	HP:0000006	Autosomal dominant inheritance
2	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance	HP:0040283
3	HP:0003593	Infantile onset
4	HP:0001939	Abnormality of metabolism/homeostasis
5	HP:0001251	Ataxia
6	HP:0003487	Babinski sign
7	HP:0001266	Choreoathetosis
8	HP:0001289	Confusion
9	HP:0000750	Delayed speech and language development NAMDC: Delayed language
10	HP:0001260	Dysarthria NAMDC: Dysarthria
11	HP:0002353	EEG abnormality
12	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Mental retardation
13	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Delayed development (evidence of at least one of A through F)
14	HP:0001269	Hemiparesis
15	HP:0001347	Hyperreflexia NAMDC: Hyperreactive reflexes (incl. Babinski sign, Hoffman sign)
16	HP:0011972	Hypoglycorrhachia
17	HP:0001249	Intellectual disability
18	HP:0001336	Myoclonus NAMDC: Myoclonus
19	HP:0003470	Paralysis
20	HP:0002268	Paroxysmal dystonia
21	HP:0007704	Paroxysmal involuntary eye movements
22	HP:0011973	Paroxysmal lethargy
23	HP:0003812	Phenotypic variability
24	HP:0005484	Postnatal microcephaly
25	HP:0001250	Seizures NAMDC: Seizures	HP:0040282
26	HP:0001250	Seizures NAMDC: Seizures
27	HP:0002360	Sleep disturbance
28	HP:0001257	Spasticity NAMDC: Spasticity
29	HP:0001328	Specific learning disability

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NC_000001.11:g.(?_42925375)_(42959176_?)del	6513	SLC2A1	Pathogenic	-1	RCV000017485;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43391046	43424847		OMIM:138140.0001	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1611T>C	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1057515457	RCV000273327\|RCV000363226;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43391101	43391101	NC_000001.10:g.43391101A>G	ClinGen:CA10610243	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1588G>A	6513	SLC2A1	Benign	189700252	RCV000328301\|RCV000387484;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43391124	43391124	NC_000001.10:g.43391124C>T	ClinGen:CA10610244	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1587A>G	6513	SLC2A1	Benign	140560514	RCV000276916\|RCV000331951;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43391125	43391125	NC_000001.10:g.43391125T>C	ClinGen:CA10610245	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1564C>T	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1057515570	RCV000278170\|RCV000372693;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43391148	43391148	NC_000001.10:g.43391148G>A	ClinGen:CA10611215	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1337A>C	6513	SLC2A1	Uncertain significance	113441673	RCV000283656\|RCV000340946;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43391375	43391375	NC_000001.10:g.43391375T>G	ClinGen:CA10609948	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1337A>G	6513	SLC2A1	Uncertain significance	113441673	RCV000337942\|RCV000373944;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43391375	43391375	NC_000001.10:g.43391375T>C	ClinGen:CA10610250	C0393593 Dystonia;
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NM_006516.4(SLC2A1):c.*1281A>G	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1057515458	RCV000305919\|RCV000399405;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43391431	43391431	NC_000001.10:g.43391431T>C	ClinGen:CA10611217	C0393593 Dystonia;
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NM_006516.4(SLC2A1):c.*1213G>T	6513	SLC2A1	Benign	55728431	RCV000309197\|RCV000366177;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43391499	43391499	NC_000001.10:g.43391499C>A	ClinGen:CA10609957	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1205C>T	6513	SLC2A1	Uncertain significance	886046331	RCV000274025\|RCV000312779;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43391507	43391507	NC_000001.10:g.43391507G>A	ClinGen:CA10609963	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1149C>A	6513	SLC2A1	Uncertain significance	779668330	RCV000277274\|RCV000369567;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43391563	43391563	NC_000001.10:g.43391563G>T	ClinGen:CA10611219	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1147G>C	6513	SLC2A1	Uncertain significance	886046332	RCV000315936\|RCV000372848;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43391565	43391565	NC_000001.10:g.43391565C>G	ClinGen:CA10610251	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1081T>A	6513	SLC2A1	Uncertain significance	886046333	RCV000262101\|RCV000319608;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43391631	43391631	NC_000001.10:g.43391631A>T	ClinGen:CA10611222	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*1079T>G	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1426402573	RCV001099755\|RCV001099756;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43391633	43391633	1:g.43391633A>C	-
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NM_006516.4(SLC2A1):c.*971G>A	6513	SLC2A1	Benign	185891628	RCV000341305\|RCV000379551;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43391741	43391741	NC_000001.10:g.43391741C>T	ClinGen:CA10610254	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*784A>G	6513	SLC2A1	Uncertain significance	886046335	RCV000287535\|RCV000344883;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43391928	43391928	NC_000001.10:g.43391928T>C	ClinGen:CA10611224	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*775A>G	6513	SLC2A1	Uncertain significance	779010320	RCV001101735\|RCV001101736;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43391937	43391937	1:g.43391937T>C	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.*750T>A	6513	SLC2A1	Uncertain significance	886046336	RCV000310110\|RCV000401788;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43391962	43391962	NC_000001.10:g.43391962A>T	ClinGen:CA10611051	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*651G>T	6513	SLC2A1	Uncertain significance	886046337	RCV000348582\|RCV000398717;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43392061	43392061	NC_000001.10:g.43392061C>A	ClinGen:CA10611057	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*626G>A	6513	SLC2A1	Benign	6413525	RCV000315213\|RCV000353738;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392086	43392086	NC_000001.10:g.43392086C>T	ClinGen:CA10610255	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*609G>C	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1020397288	RCV001096321\|RCV001096322;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392103	43392103	1:g.43392103C>G	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.*597G>A	6513	SLC2A1	Uncertain significance	886046338	RCV000261232\|RCV000300008;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43392115	43392115	NC_000001.10:g.43392115C>T	ClinGen:CA10611232	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*587A>T	6513	SLC2A1	Uncertain significance	748209315	RCV000264585\|RCV000356997;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43392125	43392125	NC_000001.10:g.43392125T>A	ClinGen:CA10610263	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*571C>T	6513	SLC2A1	Benign	6413524	RCV000322089\|RCV000360508;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43392141	43392141	NC_000001.10:g.43392141G>A	ClinGen:CA10610264	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*560T>C	6513	SLC2A1	Uncertain significance	545613558	RCV000268465\|RCV000325854\|RCV003409450\|RCV003445885\|RCV003445883\|RCV003445884;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126	1	43392152	43392152	NC_000001.10:g.43392152A>G	ClinGen:CA10611068	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*514G>T	6513	SLC2A1	Uncertain significance	886046339	RCV000290709\|RCV000382742;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392198	43392198	NC_000001.10:g.43392198C>A	ClinGen:CA10609964	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*463T>C	6513	SLC2A1	Benign	186437621	RCV001099843\|RCV001099842;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43392249	43392249	1:g.43392249A>G	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.*462G>C	6513	SLC2A1	Benign	4658	RCV000329519\|RCV000386431;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43392250	43392250	1:g.43392250C>G	ClinGen:CA10611079	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*413G>A	6513	SLC2A1	Uncertain significance	543194486	RCV001099844\|RCV001099845;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392299	43392299	1:g.43392299C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.*368A>C	6513	SLC2A1	Uncertain significance	946103123	RCV001099846\|RCV001099847;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392344	43392344	1:g.43392344T>G	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.*346G>A	6513	SLC2A1	Benign	190760291	RCV000294471\|RCV000351680;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43392366	43392366	1:g.43392366C>T	ClinGen:CA803265	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*285C>T	6513	SLC2A1	Benign	144947295	RCV001101832\|RCV001101833;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392427	43392427	1:g.43392427G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.*216C>T	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1643431578	RCV001101834\|RCV001101835;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43392496	43392496	1:g.43392496G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.*107G>A	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1643432524	RCV001101836\|RCV001101837;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43392605	43392605	1:g.43392605C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.*92G>A	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1266657991	RCV001096410\|RCV001096411;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392620	43392620	1:g.43392620C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.*60C>T	6513	SLC2A1	Benign	2229684	RCV000335525\|RCV000402139;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43392652	43392652	1:g.43392652G>A	ClinGen:CA10610265	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.*22G>A	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	2229683	RCV000301352\|RCV000358447\|RCV001566798\|RCV003445886\|RCV003445888\|RCV003445887;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885,	1	43392690	43392690	1:g.43392690C>T	ClinGen:CA803272	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1454C>T (p.Pro485Leu)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1159593580	RCV001091410\|RCV001862694\|RCV003446617;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392737	43392737	1:g.43392737G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1437C>T (p.Pro479=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	146879902	RCV000186664\|RCV000304832\|RCV000398338\|RCV000761652\|RCV001085385\|RCV002390295\|RCV003445555\|RCV003445554\|RCV003445556;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MO	1	43392754	43392754	1:g.43392754G>A	ClinGen:CA019077	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1435C>A (p.Pro479Thr)	6513	SLC2A1	Likely benign	749067830	RCV001351933\|RCV001563011\|RCV003446725\|RCV003446722\|RCV003446721\|RCV003446723\|RCV003446724;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43392756	43392756	43392756	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	572648977	RCV000189383\|RCV001054891\|RCV003445677\|RCV003445673\|RCV003445674\|RCV003445675\|RCV003445676;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43392783	43392783	1:g.43392783C>A	ClinGen:CA318478	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1402C>T (p.Arg468Trp)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	267607059	RCV000017500\|RCV001548577\|RCV002271988;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392789	43392789	1:g.43392789G>A	ClinGen:CA019072,UniProtKB:P11166#VAR_069080,OMIM:138140.0016	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1396G>A (p.Gly466Ser)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	138139624	RCV000189380\|RCV000766834\|RCV001049565\|RCV003445663\|RCV003445664\|RCV003445665\|RCV003445666\|RCV003445667;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013	1	43392795	43392795	NC_000001.10:g.43392795C>T	ClinGen:CA318473	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1395C>T (p.Ser465=)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	75852730	RCV000193808\|RCV000648092\|RCV000768318\|RCV001721262\|RCV002390507;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:61212	1	43392796	43392796	1:g.43392796G>A	ClinGen:CA207542	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1372C>T (p.Arg458Trp)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	13306758	RCV000082868\|RCV000423069\|RCV000701550\|RCV000762930\|RCV003445507;	N	MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847	1	43392819	43392819	1:g.43392819G>A	ClinGen:CA019067,UniProtKB:P11166#VAR_076236,OMIM:138140.0021	C3553859 614847 Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1372C>A (p.Arg458=)	6513	SLC2A1	Benign	13306758	RCV000128117\|RCV000269416\|RCV000361745\|RCV000554998\|RCV002312603\|RCV002262747\|RCV003445551\|RCV003445553\|RCV003445552;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126,Or	1	43392819	43392819	NC_000001.10:g.43392819G>T	ClinGen:CA019061
NM_006516.4(SLC2A1):c.1366A>T (p.Lys456Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	80359829	RCV000017486;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392825	43392825	1:g.43392825T>A	ClinGen:CA019055,OMIM:138140.0002	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1362G>A (p.Glu454=)	6513	SLC2A1	Likely benign	1469205406	RCV001498195\|RCV001712646\|RCV003446219\|RCV003446215\|RCV003446216\|RCV003446217\|RCV003446218;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43392829	43392829	1:g.43392829C>T	ClinGen:CA417404854	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1350_1351del (p.Phe450fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	2124445519	RCV001786326;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392840	43392841	43392839	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1348T>A (p.Phe450Ile)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1216296247	RCV001332778\|RCV002546597\|RCV003446711\|RCV003446710\|RCV003446712\|RCV003446713;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|	1	43392843	43392843	43392843	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1347C>A (p.Tyr449Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	80359828	RCV000017487;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392844	43392844	1:g.43392844G>T	ClinGen:CA019048,OMIM:138140.0003	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1342A>G (p.Thr448Ala)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	-1	RCV002596063\|RCV003445207\|RCV003445203\|RCV003138532\|RCV003445204\|RCV003445206\|RCV003445205;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C355	1	43392849	43392849	NC_000001.10:g.43392849T>C	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1303ATC[1] (p.Ile436del)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	864309522	RCV000202573\|RCV000622580\|RCV001280695\|RCV003445691;	N	MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392883	43392885	1:g.43392883_43392885del	ClinGen:CA248586,OMIM:138140.0024	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1297G>A (p.Val433Ile)	6513	SLC2A1	Likely benign	200819771	RCV001569790\|RCV003446836\|RCV003446832\|RCV003446833\|RCV003446834\|RCV003446835\|RCV003298932;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042	1	43392894	43392894	43392894	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1296C>T (p.Tyr432=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	75485205	RCV000081428\|RCV000457829\|RCV001727564\|RCV002313781\|RCV003445491\|RCV003445487\|RCV003445488\|RCV003445489\|RCV003445490;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126,O	1	43392895	43392895	NC_000001.10:g.43392895G>A	ClinGen:CA019042
NM_006516.4(SLC2A1):c.1296C>A (p.Tyr432Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	75485205	RCV000173823\|RCV002516600\|RCV003445605;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43392895	43392895	1:g.43392895G>T	ClinGen:CA019039	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1282C>T (p.Leu428=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	137868589	RCV000870072\|RCV002062513\|RCV002379328\|RCV003445995\|RCV003445996\|RCV003445997\|RCV003445998\|RCV003445999;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MON	1	43392909	43392909	1:g.43392909G>A	ClinGen:CA803291	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1278+31_1278+32insCTCACCATTT	6513	SLC2A1	Benign	2124446051	RCV001807797\|RCV001807799\|RCV001807796\|RCV001807798;	N	MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43393244	43393245	43393244	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1278+12del	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	368437445	RCV000611054\|RCV002529543\|RCV003446201\|RCV003446197\|RCV003446198\|RCV003446199\|RCV003446200;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43393264	43393264	NC_000001.10:g.43393268del	ClinGen:CA803319	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1278+9C>G	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	550156548	RCV000326902\|RCV000365217\|RCV000431404\|RCV001411273\|RCV003445889\|RCV003445891\|RCV003445890;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837	1	43393267	43393267	1:g.43393267G>C	ClinGen:CA803321	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1272T>G (p.Tyr424Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	796053264	RCV000189379\|RCV002517900\|RCV003445662;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43393282	43393282	NC_000001.10:g.43393282A>C	ClinGen:CA318471	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1264T>C (p.Phe422Leu)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	1570590834	RCV000808808\|RCV002283514;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43393290	43393290	1:g.43393290A>G	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1261T>C (p.Cys421Arg)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1557644984	RCV000684767;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43393293	43393293	1:g.43393293A>G	-	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1260G>A (p.Met420Ile)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	2124446216	RCV002265051\|RCV002012001\|RCV003446972\|RCV003446968\|RCV003446969\|RCV003446971\|RCV003446970;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C355	1	43393294	43393294	43393294	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1234T>G (p.Trp412Gly)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	1570590859	RCV000995643;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43393320	43393320	1:g.43393320A>C	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1223G>A (p.Gly408Asp)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1570590876	RCV000819910\|RCV002290466\|RCV003446452\|RCV003446453\|RCV003446454\|RCV003446451;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577	1	43393331	43393331	1:g.43393331C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1199_1200insGAG (p.Arg400_Pro401insSer)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	1570590905	RCV000995644;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43393354	43393355	1:g.43393354_43393355insCTC	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1199G>A (p.Arg400His)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	776095655	RCV000364606\|RCV000678305\|RCV000694332\|RCV002347986;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	43393355	43393355	1:g.43393355C>T	ClinGen:CA10602778	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1199G>T (p.Arg400Leu)	6513	SLC2A1	Pathogenic	776095655	RCV000648086\|RCV003324781\|RCV003446274;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43393355	43393355	1:g.43393355C>A	ClinGen:CA803328	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)	6513	SLC2A1	Pathogenic	796053263	RCV000189378\|RCV000463311\|RCV001267280\|RCV003137767\|RCV003445661;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43393356	43393356	1:g.43393356G>A	ClinGen:CA318469	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1192G>A (p.Gly398Ser)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1027810691	RCV001751833\|RCV002539910\|RCV003389073\|RCV003446887\|RCV003446885\|RCV003446888\|RCV003446886;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885	1	43393362	43393362	43393362	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1170C>T (p.Ile390=)	6513	SLC2A1	Benign	2236574	RCV000128115\|RCV000272786\|RCV000330222\|RCV000540255\|RCV002312602\|RCV003445550\|RCV003445548\|RCV003445549;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MO	1	43393384	43393384	NC_000001.10:g.43393384G>A	ClinGen:CA019019
NM_006516.4(SLC2A1):c.1155C>T (p.Pro385=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	76860965	RCV000431278\|RCV000713337\|RCV001089184\|RCV002314158\|RCV003445970\|RCV003445966\|RCV003445968\|RCV003445967\|RCV003445969;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042,O	1	43393399	43393399	NC_000001.10:g.43393399G>A	ClinGen:CA803332
NM_006516.4(SLC2A1):c.1152C>T (p.Gly384=)	6513	SLC2A1	Likely benign	750237005	RCV000614167\|RCV002529412\|RCV003446186\|RCV003446187\|RCV003446183\|RCV003446184\|RCV003446185;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:61212	1	43393402	43393402	1:g.43393402G>A	ClinGen:CA803333	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1134C>T (p.Phe378=)	6513	SLC2A1	Likely benign	758184335	RCV001474640\|RCV002320095\|RCV003446534\|RCV003446535\|RCV003446531\|RCV003446532\|RCV003446533;	N	MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C18425	1	43393420	43393420	1:g.43393420G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1130C>A (p.Ala377Asp)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	-1	RCV002302276\|RCV003443025\|RCV003445165\|RCV003445167\|RCV003445168\|RCV003445169\|RCV003445166;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885	1	43393424	43393424	43393424	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	796053260	RCV000189375\|RCV003147392\|RCV003445660\|RCV003445657\|RCV003445658\|RCV003445659;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042	1	43393428	43393428	1:g.43393428C>T	ClinGen:CA318463	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1107C>T (p.Ile369=)	6513	SLC2A1	Likely benign	145962512	RCV000952594\|RCV001575044\|RCV003446552\|RCV003446556\|RCV003446553\|RCV003446554\|RCV003446555;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43393447	43393447	1:g.43393447G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1089del (p.Pro362_Trp363insTer)	6513	SLC2A1	Pathogenic	587784391	RCV000147519;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43393465	43393465	1:g.43393465_43393465del	ClinGen:CA019008	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1075-14G>A	6513	SLC2A1	Likely benign	777450540	RCV000420608\|RCV002061519\|RCV003445962\|RCV003445963\|RCV003445964\|RCV003445961\|RCV003445965;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777	1	43393493	43393493	1:g.43393493C>T	ClinGen:CA803340	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1069C>T (p.Leu357=)	6513	SLC2A1	Likely benign	755679518	RCV001413701\|RCV001844290\|RCV003446753\|RCV003446749\|RCV003446750\|RCV003446751\|RCV003446752;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43394608	43394608	43394608	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1065A>G (p.Leu355=)	6513	SLC2A1	Benign	2228490	RCV000081427\|RCV000295237\|RCV000387126\|RCV000470662\|RCV001537248\|RCV002311635\|RCV003445484\|RCV003445486\|RCV003445485;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126,Or	1	43394612	43394612	NC_000001.10:g.43394612T>C	ClinGen:CA019003
NM_006516.4(SLC2A1):c.1062G>A (p.Ala354=)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	748983257	RCV000993976\|RCV001099930\|RCV001099931\|RCV001467903;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117	1	43394615	43394615	1:g.43394615C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1060G>A (p.Ala354Thr)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	780529723	RCV000509454\|RCV001217353\|RCV001764508\|RCV003446108\|RCV003446105\|RCV003446106\|RCV003446107\|RCV003446104;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MedGen:C3149117\|	1	43394617	43394617	1:g.43394617C>T	ClinGen:CA803361	C1832855 601042 Dystonia 9;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1059C>T (p.Ile353=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	372092107	RCV000434672\|RCV000648099\|RCV003445985\|RCV003445981\|RCV003445982\|RCV003409590\|RCV003445983\|RCV003445984;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:001	1	43394618	43394618	1:g.43394618G>A	ClinGen:CA803362	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1033_1042del (p.Ala345fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1553155973	RCV000585705;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394635	43394644	1:g.43394635_43394644del	ClinGen:CA658683134	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1034C>T (p.Ala345Val)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	769943554	RCV000192772\|RCV000316012\|RCV000372948\|RCV000648088\|RCV000725496\|RCV002390506;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	43394643	43394643	NC_000001.10:g.43394643G>A	ClinGen:CA205824
NM_006516.4(SLC2A1):c.1028dup (p.Met344fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1643457017	RCV001249689;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577	1	43394648	43394649	1:g.43394648_43394649insC	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1016T>C (p.Ile339Thr)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	141619735	RCV000189370\|RCV000515255\|RCV000724044\|RCV000768319\|RCV001079673\|RCV001781538\|RCV002317061;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C18	1	43394661	43394661	NC_000001.10:g.43394661A>G	ClinGen:CA018983
NM_006516.4(SLC2A1):c.1012C>T (p.Leu338Phe)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	-1	RCV002941877\|RCV003445183\|RCV003445184\|RCV003443092\|RCV003445181\|RCV003445185\|RCV003445182;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885	1	43394665	43394665	NC_000001.10:g.43394665G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.1011C>T (p.His337=)	6513	SLC2A1	Benign	2229681	RCV000081426\|RCV000280704\|RCV000338127\|RCV000469072\|RCV002311634\|RCV003445482\|RCV003445483\|RCV003445481;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:001214	1	43394666	43394666	NC_000001.10:g.43394666G>A	ClinGen:CA018974
NM_006516.4(SLC2A1):c.1007_1009del (p.Leu336del)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	587784389	RCV000147517;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394668	43394670	1:g.43394668_43394670del	ClinGen:CA018960	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	755946345	RCV000180302\|RCV000660366\|RCV003445618\|RCV003445615\|RCV003445616\|RCV003445617;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811	1	43394671	43394671	1:g.43394671G>C	ClinGen:CA018956	C3553859 614847 Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1005C>G (p.Thr335=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	763664146	RCV000516330\|RCV001089259\|RCV002413400\|RCV003446128\|RCV003446124\|RCV003446125\|RCV003446126\|RCV003446127;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MO	1	43394672	43394672	NC_000001.10:g.43394672G>C	ClinGen:CA803370	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1001G>A (p.Arg334Gln)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	892715050	RCV000624225\|RCV000802557\|RCV001507437\|RCV003446269\|RCV003446270\|RCV003446266\|RCV003446267\|RCV003446268;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:00128	1	43394676	43394676	1:g.43394676C>T	ClinGen:CA21250202	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_006516.4(SLC2A1):c.998G>A (p.Arg333Gln)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	1553155986	RCV000517267\|RCV000792856\|RCV001091411\|RCV001814181\|RCV002289706;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842	1	43394679	43394679	1:g.43394679C>T	ClinGen:CA339956017	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.997C>T (p.Arg333Trp)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	80359825	RCV000180300\|RCV000500584\|RCV000763336\|RCV001390266\|RCV002271990\|RCV002288787\|RCV002312729\|RCV003335179;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0000188,MedGen:C1847501,OMIM:PS606777\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:988	1	43394680	43394680	NC_000001.10:g.43394680G>A	ClinGen:CA019390,UniProtKB:P11166#VAR_013286
NM_006516.4(SLC2A1):c.991G>A (p.Ala331Thr)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1040371265	RCV001223859\|RCV003236879\|RCV003446663\|RCV003446660\|RCV003446659\|RCV003446661\|RCV003446662;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43394686	43394686	1:g.43394686C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.987G>A (p.Glu329=)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	201989024	RCV000324679\|RCV001099932\|RCV001099933\|RCV001078760\|RCV002379137;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	43394690	43394690	1:g.43394690C>T	ClinGen:CA803373	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.985G>A (p.Glu329Lys)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	2124448063	RCV001647141\|RCV001773659\|RCV001376893;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117	1	43394692	43394692	43394692	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.973-17A>G	6513	SLC2A1	Benign	111596088	RCV000128112\|RCV001520530\|RCV003445539\|RCV003445540\|RCV003445541\|RCV003445538\|RCV003445542;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777	1	43394721	43394721	1:g.43394721T>C	ClinGen:CA019376	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.972+20C>G	6513	SLC2A1	Likely benign	781545555	RCV000612454\|RCV002063195\|RCV003446192\|RCV003446189\|RCV003446188\|RCV003446190\|RCV003446191;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43394861	43394861	1:g.43394861G>C	ClinGen:CA803394	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.972+17T>A	6513	SLC2A1	Likely benign	202140308	RCV001703497\|RCV002061518\|RCV003343810\|RCV003445958\|RCV003445960\|RCV003445956\|RCV003445957\|RCV003445959;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MO	1	43394864	43394864	1:g.43394864A>T	ClinGen:CA803395	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.972+7C>G	6513	SLC2A1	Likely benign	1553155998	RCV000611368\|RCV001430748\|RCV003446223\|RCV003446220\|RCV003446222\|RCV003446224\|RCV003446221;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885	1	43394874	43394874	1:g.43394874G>C	ClinGen:CA658795440	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.972G>A (p.Ser324=)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	796053254	RCV000189367\|RCV002247611\|RCV003445651;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394881	43394881	1:g.43394881C>T	ClinGen:CA318449	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.971C>T (p.Ser324Leu)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	796053253	RCV000189366\|RCV000458906\|RCV001781556;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394882	43394882	1:g.43394882G>A	ClinGen:CA318448,UniProtKB:P11166#VAR_065219	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.967G>A (p.Val323Met)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	749426767	RCV000439467\|RCV000791499\|RCV002379309\|RCV003445975\|RCV003445977\|RCV003445976\|RCV003445978\|RCV003445979;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MON	1	43394886	43394886	1:g.43394886C>T	ClinGen:CA803398	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.966C>T (p.Val322=)	6513	SLC2A1	Benign	2229680	RCV000081440\|RCV000341806\|RCV000400736\|RCV000459595\|RCV002311640\|RCV003445506\|RCV003445504\|RCV003445505;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MO	1	43394887	43394887	NC_000001.10:g.43394887G>A	ClinGen:CA019368
NM_006516.4(SLC2A1):c.964del (p.Val322fs)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	-1	RCV003340746;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394889	43394889		-
NM_006516.4(SLC2A1):c.961A>C (p.Thr321Pro)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	2124448276	RCV001779387;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394892	43394892	43394892	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.957C>A (p.Ala319=)	6513	SLC2A1	Likely benign	1643460439	RCV001667831\|RCV002073168\|RCV003446862\|RCV003446863\|RCV003446864\|RCV003446865\|RCV003446866;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553	1	43394896	43394896	43394896	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.946G>A (p.Val316Ile)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	920394412	RCV000585123\|RCV001037132\|RCV003446161\|RCV003446157\|RCV003446158\|RCV003446159\|RCV003446160;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43394907	43394907	1:g.43394907C>T	ClinGen:CA21250594	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	780528770	RCV000189365\|RCV001064748\|RCV002444767\|RCV003401033\|RCV003445646\|RCV003445647\|RCV003445648\|RCV003445649\|RCV003445650;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042,Or	1	43394908	43394908	1:g.43394908G>C	ClinGen:CA318446	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>T (p.Ile315=)	6513	SLC2A1	Likely benign	780528770	RCV001712243\|RCV002519561\|RCV003446004\|RCV003446000\|RCV003446002\|RCV003446001\|RCV003446003;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C184	1	43394908	43394908	1:g.43394908G>A	ClinGen:CA803401	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.940G>A (p.Gly314Ser)	6513	SLC2A1	Pathogenic	121909739	RCV000017493\|RCV000153967\|RCV000473987\|RCV001253635\|RCV002288509;	N	MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43394913	43394913	1:g.43394913C>T	ClinGen:CA019364,UniProtKB:P11166#VAR_054764,OMIM:138140.0009	C3553859 614847 Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12;
NM_006516.4(SLC2A1):c.939dup (p.Gly314fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	886041590	RCV000281833\|RCV001855067\|RCV003445826;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394913	43394914	1:g.43394913_43394914insG	ClinGen:CA10602789	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.939C>T (p.Ser313=)	6513	SLC2A1	Likely benign	775408842	RCV000865056\|RCV001816967\|RCV003446501\|RCV003446497\|RCV003446498\|RCV003446499\|RCV003446500;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43394914	43394914	1:g.43394914G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.929C>T (p.Thr310Ile)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	80359824	RCV001089897\|RCV003446616;	N	MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394924	43394924	1:g.43394924G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.913C>T (p.Gln305Ter)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	-1	RCV003387552;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394940	43394940		-
NM_006516.4(SLC2A1):c.906G>T (p.Gly302=)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	55693364	RCV000179923\|RCV001079646\|RCV001101942\|RCV001101941;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394947	43394947	1:g.43394947C>A	ClinGen:CA019352	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.903G>A (p.Ala301=)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	776461617	RCV000904143\|RCV001704788\|RCV003224350;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43394950	43394950	1:g.43394950C>T	ClinGen:CA803404	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.902C>G (p.Ala301Gly)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1425773776	RCV000703738\|RCV001771998\|RCV003446362\|RCV003446364\|RCV003446360\|RCV003446361\|RCV003446363;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C184	1	43394951	43394951	NC_000001.10:g.43394951G>C	-	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.902C>T (p.Ala301Val)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	1425773776	RCV001305693\|RCV001779153;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43394951	43394951	43394951	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.895G>A (p.Glu299Lys)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148518827	RCV000306227\|RCV000363287\|RCV000463634\|RCV001721222\|RCV002317646;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	43394958	43394958	NC_000001.10:g.43394958C>T	ClinGen:CA318444
NM_006516.4(SLC2A1):c.885G>A (p.Thr295=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	144685583	RCV000427143\|RCV000533804\|RCV003445951\|RCV003445953\|RCV003445954\|RCV003445955\|RCV003445952;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885	1	43394968	43394968	1:g.43394968C>T	ClinGen:CA803407	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.884C>T (p.Thr295Met)	6513	SLC2A1	Pathogenic	80359823	RCV000189397\|RCV000193872\|RCV001380032\|RCV002272166;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0000188,MedGen:C1847501,OMIM:PS606777	1	43394969	43394969	1:g.43394969G>A	ClinGen:CA277218,UniProtKB:P11166#VAR_054763	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.864C>T (p.Asn288=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	150384629	RCV000863966\|RCV001718875\|RCV002374635\|RCV003445946\|RCV003445947\|RCV003445948\|RCV003445949\|RCV003445950;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MON	1	43395267	43395267	1:g.43395267G>A	ClinGen:CA803448	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.843_854del (p.Gln282_Ser285del)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	2124448824	RCV000017492\|RCV002284173\|RCV002513077\|RCV003445076;	N	MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395277	43395288	43395276	OMIM:138140.0008
NM_006516.4(SLC2A1):c.852G>A (p.Leu284=)	6513	SLC2A1	Likely benign	1553156049	RCV000614910\|RCV002065239\|RCV003446214\|RCV003446210\|RCV003446211\|RCV003446213\|RCV003446212;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C355	1	43395279	43395279	1:g.43395279C>T	ClinGen:CA417409281	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.847C>T (p.Gln283Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	587784397	RCV000147535\|RCV003137647;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900	1	43395284	43395284	1:g.43395284G>A	ClinGen:CA019340	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.844C>T (p.Gln282Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1057521066	RCV000432773\|RCV002274028\|RCV002524897\|RCV003445994;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395287	43395287	1:g.43395287G>A	ClinGen:CA16603718	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.839T>A (p.Leu280Gln)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	-1	RCV003224998;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395292	43395292		-
NM_006516.4(SLC2A1):c.835C>T (p.Gln279Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1553156051	RCV000559813\|RCV003446149\|RCV003153721;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900	1	43395296	43395296	NC_000001.10:g.43395296G>A	ClinGen:CA339957303	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.823G>A (p.Ala275Thr)	6513	SLC2A1	Pathogenic	121909740	RCV000017494\|RCV000147534\|RCV000189361\|RCV001851890;	N	MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117	1	43395308	43395308	1:g.43395308C>T	ClinGen:CA019335,UniProtKB:P11166#VAR_054761,OMIM:138140.0010	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.822C>T (p.Ile274=)	6513	SLC2A1	Likely benign	368242382	RCV000864617\|RCV001720199\|RCV003446009\|RCV003446005\|RCV003446006\|RCV003446007\|RCV003446008;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43395309	43395309	1:g.43395309G>A	ClinGen:CA803450	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.808C>T (p.Gln270Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1553156053	RCV000521391\|RCV000624470\|RCV001853647\|RCV003446135;	N	MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395323	43395323	1:g.43395323G>A	ClinGen:CA339957526	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_006516.4(SLC2A1):c.806G>A (p.Arg269His)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1411827478	RCV000823780\|RCV001332779\|RCV003446463\|RCV003446466\|RCV003446464\|RCV003446465;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126	1	43395325	43395325	1:g.43395325C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.798C>T (p.Pro266=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	201996220	RCV001101943\|RCV001101944\|RCV002556048\|RCV003446630\|RCV003446629\|RCV003446628;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847	1	43395333	43395333	1:g.43395333G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.791G>A (p.Arg264His)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	758919432	RCV000585350\|RCV001041007\|RCV003446162\|RCV003446164\|RCV003446166\|RCV003446163\|RCV003446165;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C184	1	43395340	43395340	1:g.43395340C>T	ClinGen:CA803454	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.790C>T (p.Arg264Cys)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	766376173	RCV000179465\|RCV000467294\|RCV002317055\|RCV003445612\|RCV003445608\|RCV003445609\|RCV003445610\|RCV003445611;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MO	1	43395341	43395341	NC_000001.10:g.43395341G>A	ClinGen:CA019324
NM_006516.4(SLC2A1):c.787T>C (p.Phe263Leu)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1302959508	RCV001281367\|RCV003128772\|RCV003446683\|RCV003446684\|RCV003446685\|RCV003446682;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577	1	43395344	43395344	43395344	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.777C>T (p.Ile259=)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	78388808	RCV000147533\|RCV000186663\|RCV000310167\|RCV000723592\|RCV001084489\|RCV002408608;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	43395354	43395354	NC_000001.10:g.43395354G>A	ClinGen:CA019319
NM_006516.4(SLC2A1):c.763AAG[1] (p.Lys256del)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1557645931	RCV000993977\|RCV001326528\|RCV003446566\|RCV003446568\|RCV003446570\|RCV003446567\|RCV003446569;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C184	1	43395363	43395365	1:g.43395363_43395365del	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.766_767delinsGT (p.Lys256Val)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	80359822	RCV000017488\|RCV000189388\|RCV002271986\|RCV003445075\|RCV003445072\|RCV003445073\|RCV003445074;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43395364	43395365	NC_000001.10:g.43395364_43395365delinsAC	ClinGen:CA019315,OMIM:138140.0004	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.764A>C (p.Lys255Thr)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	5811	RCV000147532\|RCV000805096\|RCV001096518\|RCV001096519\|RCV001704070\|RCV002390306;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	43395367	43395367	1:g.43395367T>G	ClinGen:CA019308	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.757C>T (p.Arg253Trp)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1451575059	RCV001879650\|RCV002269373\|RCV003446938\|RCV003446940\|RCV003446936\|RCV003446937\|RCV003446939;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C184	1	43395374	43395374	43395374	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.750G>A (p.Gln250=)	6513	SLC2A1	Likely benign	1553156067	RCV000603596\|RCV003117407\|RCV003446248\|RCV003446245\|RCV003446247\|RCV003446249\|RCV003446246;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885	1	43395381	43395381	1:g.43395381C>T	ClinGen:CA417543411	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.748C>T (p.Gln250Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	587784396	RCV000147531\|RCV000189359;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900	1	43395383	43395383	1:g.43395383G>A	ClinGen:CA019302	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.742_743del (p.Arg249fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	-1	RCV002510083\|RCV003445177;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395388	43395389	NC_000001.10:g.43395388CT[2]	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.737_740del (p.Glu246fs)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	-1	RCV003337726;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395391	43395394		-
NM_006516.4(SLC2A1):c.739G>T (p.Glu247Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	2124449015	RCV001822118\|RCV002246534\|RCV003446921;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395392	43395392	43395392	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.732del (p.Met244fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1553156069	RCV000578223;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395399	43395399	1:g.43395399_43395399del	ClinGen:CA658683135	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.731T>C (p.Met244Thr)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	1064795363	RCV001251646;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395400	43395400	1:g.43395400A>G	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.724C>T (p.Gln242Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	794729221	RCV000184042\|RCV000224228\|RCV001333547;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|Human Phenotype Ontology:HP:0000730,Human Phenotype Ontology:HP:0001249,Human Phenotype Ontology:HP:0001267,Human Phenotype Ontology:HP:0001286,Human Phenotype Ontology:HP:0002122,Human Phen	1	43395407	43395407	1:g.43395407G>A	ClinGen:CA019289	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.708C>T (p.Asp236=)	6513	SLC2A1	Likely benign	566497194	RCV000153968\|RCV001396562\|RCV001704118\|RCV002362806\|RCV003445582\|RCV003445578\|RCV003445579\|RCV003445580\|RCV003445581;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126,O	1	43395423	43395423	1:g.43395423G>A	ClinGen:CA019285	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.697G>A (p.Gly233Arg)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	375853334	RCV000545154\|RCV002476181\|RCV003446147\|RCV003446146\|RCV003446148\|RCV003446144\|RCV003446145;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395434	43395434	NC_000001.10:g.43395434C>T	ClinGen:CA803463	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.696C>T (p.Arg232=)	6513	SLC2A1	Likely benign	770293853	RCV000863799\|RCV001683674\|RCV003446495\|RCV003446492\|RCV003446494\|RCV003446496\|RCV003446493;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885	1	43395435	43395435	1:g.43395435G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.694C>T (p.Arg232Cys)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	387907313	RCV000030841\|RCV000189356\|RCV001063268\|RCV003445091;	N	MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395437	43395437	1:g.43395437G>A	ClinGen:CA019279,UniProtKB:P11166#VAR_069078,OMIM:138140.0019	C3553859 614847 Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12;
NM_006516.4(SLC2A1):c.684A>G (p.Leu228=)	6513	SLC2A1	Likely benign	2124449097	RCV001553459\|RCV002072063\|RCV003446828\|RCV003446824\|RCV003446825\|RCV003446826\|RCV003446827;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43395447	43395447	43395447	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.680-3C>G	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	112081052	RCV001775326;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395454	43395454	43395454	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.680-10G>T	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587784394	RCV000147529\|RCV000274920\|RCV000614539\|RCV001449164;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117	1	43395461	43395461	1:g.43395461C>A	ClinGen:CA019268	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.680-11G>A	6513	SLC2A1	Pathogenic	1259158687	RCV000623511\|RCV000731754\|RCV001043469\|RCV003446271;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395462	43395462	NC_000001.10:g.43395462C>T	ClinGen:CA658795442
NM_006516.4(SLC2A1):c.680-12C>T	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	150960456	RCV000128109\|RCV001522145\|RCV002477339\|RCV003445534\|RCV003445536\|RCV003445535\|RCV003445537\|RCV003445533;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042	1	43395463	43395463	1:g.43395463G>A	ClinGen:CA019273	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.680-16C>T	6513	SLC2A1	Likely benign	752942175	RCV000424736\|RCV002061517\|RCV003445941\|RCV003445943\|RCV003445942\|RCV003445944\|RCV003445945;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553	1	43395467	43395467	1:g.43395467G>A	ClinGen:CA803469	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.679+7G>C	6513	SLC2A1	Benign	13306757	RCV000081438\|RCV000259998\|RCV000317495\|RCV000713338\|RCV001081121\|RCV003445501\|RCV003445503\|RCV003445502;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0012	1	43395537	43395537	NC_000001.10:g.43395537C>G	ClinGen:CA019257
NM_006516.4(SLC2A1):c.679+7G>T	6513	SLC2A1	Benign	13306757	RCV000147528\|RCV000313526\|RCV000370582\|RCV000535220\|RCV003445532\|RCV003445530\|RCV003445531;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C184	1	43395537	43395537	1:g.43395537C>A	ClinGen:CA019263	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.679+5G>A	6513	SLC2A1	Uncertain significance	771386274	RCV001351611\|RCV001586146\|RCV002476616\|RCV003446720\|RCV003446716\|RCV003446717\|RCV003446718\|RCV003446719;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042	1	43395539	43395539	43395539	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.679+4C>A	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	139492241	RCV000147527\|RCV000189343\|RCV000648079;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117	1	43395540	43395540	1:g.43395540G>T	ClinGen:CA019248	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.679+3A>G	6513	SLC2A1	Uncertain significance	-1	RCV003333478;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395541	43395541		-
NM_006516.4(SLC2A1):c.668G>A (p.Arg223Gln)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	397514564	RCV001098259\|RCV001045125\|RCV001546081\|RCV002363593\|RCV003446594\|RCV003389331\|RCV003446595\|RCV003446596;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MON	1	43395555	43395555	1:g.43395555C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)	6513	SLC2A1	Pathogenic	796053248	RCV000189355\|RCV000546488\|RCV000763337\|RCV002288795;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885	1	43395556	43395556	1:g.43395556G>A	ClinGen:CA318433,UniProtKB:P11166#VAR_065216	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.657C>T (p.Asn219=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	534113895	RCV000867102\|RCV001098261\|RCV001098260\|RCV001698412\|RCV002315933\|RCV003446258\|RCV003446257\|RCV003446256;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MO	1	43395566	43395566	NC_000001.10:g.43395566G>A	ClinGen:CA803485
NM_006516.4(SLC2A1):c.653G>A (p.Arg218His)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	374080633	RCV000657887\|RCV001079315\|RCV001098263\|RCV001098262\|RCV001266484;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	43395570	43395570	1:g.43395570C>T	-	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.646A>G (p.Ile216Val)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	2124449273	RCV001774128\|RCV003446902\|RCV003446898\|RCV003446899\|RCV002544044\|RCV003446901\|RCV003446900;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C355	1	43395577	43395577	43395577	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.635G>A (p.Arg212His)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	886039517	RCV000255929\|RCV001253348\|RCV001390267\|RCV003380534;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117\|Human Phenotype Ontology:HP:0001250,Human Phenotype Ontology:HP:0001275,Human Phenotype Ontology:HP:0001303,Human Phenotype Ontology:HP:0002125,Human Phenotyp	1	43395588	43395588	1:g.43395588C>T	ClinGen:CA10588297,UniProtKB:P11166#VAR_065214	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.634C>T (p.Arg212Cys)	6513	SLC2A1	Pathogenic	387907312	RCV000030840\|RCV000255028\|RCV000814788\|RCV003445090;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395589	43395589	1:g.43395589G>A	ClinGen:CA019231,UniProtKB:P11166#VAR_065213,OMIM:138140.0018	C1832855 601042 Dystonia 9;
NM_006516.4(SLC2A1):c.634del (p.Arg212fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	2124449299	RCV001386229\|RCV002473289\|RCV003446737;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395589	43395589	43395588	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.621_629del (p.Glu209_Pro211del)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	1557646075	RCV000785926;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395594	43395602	1:g.43395594_43395602del	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.625G>T (p.Glu209Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1387203768	RCV000986289;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395598	43395598	1:g.43395598C>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.625G>A (p.Glu209Lys)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1387203768	RCV001267166\|RCV001326291\|RCV003135909\|RCV003446676\|RCV003446672\|RCV003446674\|RCV003446673\|RCV003446675;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MO	1	43395598	43395598	1:g.43395598C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.624C>G (p.Pro208=)	6513	SLC2A1	Likely benign	778522408	RCV001459551\|RCV001698335\|RCV002365568\|RCV003446060\|RCV003446056\|RCV003446057\|RCV003446059\|RCV003446058;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MO	1	43395599	43395599	1:g.43395599G>C	ClinGen:CA803488	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.624del (p.Glu209fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1570592844	RCV000986290;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395599	43395599	1:g.43395599_43395599del	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.598C>T (p.Gln200Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	1057521967	RCV000429681\|RCV001865350\|RCV003446013;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395625	43395625	1:g.43395625G>A	ClinGen:CA16603691	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.588G>A (p.Pro196=)	6513	SLC2A1	Benign	2229682	RCV000081436\|RCV000263600\|RCV000576717\|RCV001510466\|RCV001540049\|RCV002311639\|RCV003445500\|RCV003445498\|RCV003445499;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885,Or	1	43395635	43395635	NC_000001.10:g.43395635C>T	ClinGen:CA019224
NM_006516.4(SLC2A1):c.587C>T (p.Pro196Leu)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	771352226	RCV001594161\|RCV003446847\|RCV002592497\|RCV003446844\|RCV003446846\|RCV003446848\|RCV003446845;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885	1	43395636	43395636	43395636	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.586C>G (p.Pro196Ala)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	2124449385	RCV001540134\|RCV003446819\|RCV001882607\|RCV003446820\|RCV003446816\|RCV003446817\|RCV003446818;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:61212	1	43395637	43395637	43395637	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.574_575del (p.Ile192fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	878853161	RCV000224978;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395648	43395649	1:g.43395648_43395649del	ClinGen:CA10581477	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.558G>A (p.Trp186Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	2124449417	RCV001381258\|RCV002350727\|RCV003446735;	N	MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395665	43395665	43395665	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.557G>A (p.Trp186Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1570592933	RCV000801605\|RCV000986291;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43395666	43395666	1:g.43395666C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.554T>C (p.Leu185Pro)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1570592942	RCV000806967\|RCV002534834\|RCV003446439\|RCV003446443\|RCV003332261\|RCV003446440\|RCV003446441\|RCV003446442;	N	MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MO	1	43395669	43395669	1:g.43395669A>G	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.543C>T (p.Gly181=)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	377674001	RCV000128106\|RCV000147526\|RCV000648093\|RCV002345440;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	1	43395680	43395680	1:g.43395680G>A	ClinGen:CA019213	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.523G>A (p.Gly175Ser)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1085308009	RCV001776560\|RCV001868808\|RCV003446912\|RCV003446913\|RCV003446914\|RCV003446911\|RCV003446915;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777	1	43395700	43395700	43395700	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.517-18G>A	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	372553463	RCV000442864\|RCV002061516\|RCV003445936\|RCV003445940\|RCV003445937\|RCV003445938\|RCV003445939;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43395724	43395724	1:g.43395724C>T	ClinGen:CA803502	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.511G>A (p.Ala171Thr)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1017082606	RCV001215093\|RCV001814283\|RCV001838656\|RCV003446656\|RCV003446653\|RCV003446654\|RCV003446655;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C184	1	43396302	43396302	1:g.43396302C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.507C>T (p.Leu169=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	115541691	RCV000178278\|RCV000456223\|RCV001725996\|RCV002312939\|RCV003445529\|RCV003445525\|RCV003445526\|RCV003445528\|RCV003445527;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126,O	1	43396306	43396306	NC_000001.10:g.43396306G>A	ClinGen:CA019207
NM_006516.4(SLC2A1):c.505_507del (p.Leu169del)	6513	SLC2A1	Pathogenic	80359832	RCV000478031\|RCV001851153\|RCV002470868\|RCV003446077;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396306	43396308	1:g.43396306_43396308del	ClinGen:CA16617148	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.500del (p.Gly167fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	-1	RCV002468791;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396313	43396313	NC_000001.10:g.43396314del	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.495C>T (p.Val165=)	6513	SLC2A1	Likely benign	181115612	RCV001400722\|RCV002318160\|RCV003446398\|RCV003446402\|RCV003446399\|RCV003446400\|RCV003446401;	N	MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:001098	1	43396318	43396318	NC_000001.10:g.43396318G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.493G>A (p.Val165Ile)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1057520545	RCV000429855\|RCV001865327\|RCV002468576\|RCV003445980;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396320	43396320	1:g.43396320C>T	ClinGen:CA16603717	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.492C>T (p.Ile164=)	6513	SLC2A1	Likely benign	759617721	RCV000443373\|RCV001422964\|RCV003446023\|RCV003446020\|RCV003446019\|RCV003446021\|RCV003446022;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43396321	43396321	1:g.43396321G>A	ClinGen:CA803541	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.481C>T (p.Gln161Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1413339367	RCV000624807\|RCV001091412\|RCV001389445\|RCV003446273;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396332	43396332	1:g.43396332G>A	ClinGen:CA339960441	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	794727642	RCV000189394\|RCV001253255\|RCV001255335;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|Human Phenotype Ontology:HP:0000730,Human Phenotype Ontology:HP:0001249,Human Phenotype Ontology:HP:0001267,Human Phenotype Ontology:HP:0001286,Human Phenotype Ontology:HP:00	1	43396355	43396355	1:g.43396355C>A	ClinGen:CA318491	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>C (p.Arg153Pro)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	794727642	RCV000520301\|RCV002265788;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396355	43396355	1:g.43396355C>G	ClinGen:CA339960546	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.418G>A (p.Val140Met)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1057517822	RCV000414747\|RCV001850982\|RCV003445919;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396395	43396395	1:g.43396395C>T	ClinGen:CA16042396	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.417C>T (p.Phe139=)	6513	SLC2A1	Benign	144538918	RCV000081434\|RCV000320845\|RCV000377815\|RCV000472423\|RCV001084153\|RCV002311637\|RCV003445495\|RCV003445496\|RCV003445497;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126,Or	1	43396396	43396396	NC_000001.10:g.43396396G>A	ClinGen:CA019185
NM_006516.4(SLC2A1):c.411A>G (p.Thr137=)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	753500924	RCV000285912\|RCV000343145\|RCV001456221;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117	1	43396402	43396402	1:g.43396402T>C	ClinGen:CA803545	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.400G>A (p.Gly134Ser)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	1057518953	RCV000415325\|RCV000458446\|RCV003321586\|RCV003445924;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0002268,Human Phenotype Ontology:HP:0002412,MONDO:MONDO:0016058,MedGen:C0393588, Orphanet:200037\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396413	43396413	NC_000001.10:g.43396413C>T	ClinGen:CA16043369	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.399C>T (p.Cys133=)	6513	SLC2A1	Benign	11537641	RCV000081433\|RCV000289611\|RCV000381688\|RCV000418552\|RCV001510467\|RCV002311636\|RCV003445494\|RCV003445493\|RCV003445492;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885,Or	1	43396414	43396414	NC_000001.10:g.43396414G>A	ClinGen:CA019178
NM_006516.4(SLC2A1):c.392T>C (p.Val131Ala)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	987202561	RCV001214071\|RCV002287482\|RCV003163632\|RCV003446649\|RCV003446651\|RCV003446650\|RCV003446652;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C184253	1	43396421	43396421	1:g.43396421A>G	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.388G>A (p.Gly130Ser)	6513	SLC2A1	Pathogenic	80359819	RCV000770978\|RCV001869075\|RCV002305536\|RCV003446425;	N	MONDO:MONDO:0000188,MedGen:C1847501,OMIM:PS606777\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396425	43396425	NC_000001.10:g.43396425C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.377G>T (p.Arg126Leu)	6513	SLC2A1	Pathogenic	80359816	RCV000017489\|RCV002271987;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396436	43396436	1:g.43396436C>A	ClinGen:CA019172,UniProtKB:P11166#VAR_013184,OMIM:138140.0005	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.377G>A (p.Arg126His)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	80359816	RCV000017491\|RCV000081432\|RCV001387741\|RCV002288508;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811	1	43396436	43396436	1:g.43396436C>T	ClinGen:CA019167,UniProtKB:P11166#VAR_013183,OMIM:138140.0007	C3553859 614847 Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12;
NM_006516.4(SLC2A1):c.376C>T (p.Arg126Cys)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	80359818	RCV000017498\|RCV000030838\|RCV000030839\|RCV000081431\|RCV000546969\|RCV000824987;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837	1	43396437	43396437	1:g.43396437G>A	ClinGen:CA019162,UniProtKB:P11166#VAR_054757,OMIM:138140.0014	C1832855 601042 Dystonia 9;
NM_006516.4(SLC2A1):c.374G>C (p.Gly125Ala)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	781521534	RCV001987841\|RCV003446963\|RCV003446964\|RCV003446965\|RCV003446966\|RCV003442973\|RCV003446967;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|	1	43396439	43396439	43396439	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.354C>T (p.Ser118=)	6513	SLC2A1	Likely benign	1393465480	RCV000921717\|RCV003151823\|RCV003446530\|RCV003446528\|RCV003446529\|RCV003446527;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847	1	43396459	43396459	1:g.43396459G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.343C>T (p.Leu115=)	6513	SLC2A1	Likely benign	539490455	RCV000425718\|RCV000866714\|RCV001712201\|RCV003445935\|RCV003445931\|RCV003445932\|RCV003445933\|RCV003445934;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:001	1	43396470	43396470	1:g.43396470G>A	ClinGen:CA803553	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.339G>A (p.Ser113=)	6513	SLC2A1	Likely benign	755571737	RCV001532533\|RCV001411664\|RCV002314566\|RCV003446396\|RCV003446392\|RCV003446393\|RCV003446394\|RCV003446395;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MO	1	43396474	43396474	NC_000001.10:g.43396474C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.332G>T (p.Gly111Val)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1399284513	RCV001100034\|RCV001102022;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396481	43396481	1:g.43396481C>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.322G>A (p.Val108Met)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	74323945	RCV000730291\|RCV001855633\|RCV003446404\|RCV003446406\|RCV003446408\|RCV003446405\|RCV003446407;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C184	1	43396491	43396491	NC_000001.10:g.43396491C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.318C>T (p.Ser106=)	6513	SLC2A1	Likely benign	760599149	RCV001426009\|RCV002320019\|RCV003446518\|RCV003446514\|RCV003446515\|RCV003446516\|RCV003446517;	N	MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:001098	1	43396495	43396495	1:g.43396495G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	577667739	RCV000394308\|RCV000346798\|RCV000468529\|RCV001721221\|RCV003326127;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C455	1	43396500	43396500	1:g.43396500C>T	ClinGen:CA318425	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>C (p.Val105Leu)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	577667739	RCV000494313\|RCV002527078\|RCV003446085\|RCV003446087\|RCV003446089\|RCV003446086\|RCV003446088;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C184	1	43396500	43396500	1:g.43396500C>G	ClinGen:CA339961288	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.312C>G (p.Phe104Leu)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	76672402	RCV000311944\|RCV000350448\|RCV000864633\|RCV000480070\|RCV000662334\|RCV001711886\|RCV002321974\|RCV003445893\|RCV003445892;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,Med	1	43396501	43396501	1:g.43396501G>C	ClinGen:CA803560	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.312C>T (p.Phe104=)	6513	SLC2A1	Likely benign	76672402	RCV001424180\|RCV002070271\|RCV002322441\|RCV003446756\|RCV003446757\|RCV003446754\|RCV003446758\|RCV003446755;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:001214	1	43396501	43396501	43396501	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.299dup (p.Asn100fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1557646673	RCV000735239;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396513	43396514	NC_000001.10:g.43396515dup	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.287T>C (p.Met96Thr)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	1643481875	RCV001051269\|RCV001449666\|RCV003446600;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396526	43396526	1:g.43396526A>G	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.286A>G (p.Met96Val)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	753161833	RCV000648089\|RCV001532534\|RCV003446275;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396527	43396527	1:g.43396527T>C	ClinGen:CA803565	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.279G>A (p.Arg93=)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1392755923	RCV001102023\|RCV001102024;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43396534	43396534	1:g.43396534C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.277C>T (p.Arg93Trp)	6513	SLC2A1	Pathogenic	267607061	RCV000030922\|RCV000442654\|RCV000648074\|RCV001291641\|RCV001548750\|RCV003398528;	N	MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|Human Phenotype Ontology:HP:0001250,Human Phenotype Ontology:HP:0001275,Human Phenotype Ontolog	1	43396536	43396536	1:g.43396536G>A	ClinGen:CA019133,UniProtKB:P11166#VAR_065207,OMIM:138140.0013	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.276-1G>A	6513	SLC2A1	Pathogenic	1570593665	RCV000823207\|RCV002225743\|RCV003446462;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396538	43396538	1:g.43396538C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.276-9C>T	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	529579952	RCV000128101\|RCV000648101\|RCV002492488\|RCV003445522\|RCV003445523\|RCV003445520\|RCV003445524\|RCV003445521;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042	1	43396546	43396546	1:g.43396546G>A	ClinGen:CA019128	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.275+17C>T	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	761669510	RCV000433158\|RCV002062722\|RCV003446017\|RCV003446018\|RCV003446014\|RCV003446015\|RCV003446016;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:61212	1	43396700	43396700	1:g.43396700G>A	ClinGen:CA803586	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.275+1del	6513	SLC2A1	Pathogenic	2124450705	RCV001353343;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396716	43396716	43396715	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.275G>A (p.Arg92Gln)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	-1	RCV003038116\|RCV003410036\|RCV003445193\|RCV003445195\|RCV003445196\|RCV003445197\|RCV003445194;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885	1	43396717	43396717	NC_000001.10:g.43396717C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.274C>A (p.Arg92=)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	202060209	RCV000400449\|RCV000722005\|RCV000732647\|RCV001364077\|RCV002298514;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MedGen:CN169374	1	43396718	43396718	NC_000001.10:g.43396718G>T	ClinGen:CA318412
NM_006516.4(SLC2A1):c.274del (p.Arg92fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	1570593820	RCV000986292;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396718	43396718	1:g.43396718_43396718del	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.272G>A (p.Gly91Asp)	6513	SLC2A1	Pathogenic	80359814	RCV000017490;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396720	43396720	1:g.43396720C>T	ClinGen:CA019112,UniProtKB:P11166#VAR_013182,OMIM:138140.0006	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.266G>A (p.Arg89His)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	370031715	RCV001965282\|RCV003418224\|RCV003446961\|RCV003446957\|RCV003446958\|RCV003446959\|RCV003446960;	N	MedGen:C3149117\|\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:60104	1	43396726	43396726	43396726	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.209C>T (p.Ala70Val)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	2124450819	RCV002255241;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396783	43396783	43396783	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.192C>G (p.Leu64=)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	762583668	RCV000768089\|RCV001392600;	N	MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583; MONDO:MONDO:0012	1	43396800	43396800	NC_000001.10:g.43396800G>C	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.188C>T (p.Thr63Met)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	200828053	RCV000476696\|RCV000763915\|RCV001580496\|RCV002523299;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042	1	43396804	43396804	NC_000001.10:g.43396804G>A	ClinGen:CA803597	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.180G>A (p.Thr60=)	6513	SLC2A1	Likely benign	780638574	RCV000503849\|RCV000866190\|RCV001310846\|RCV002413380\|RCV003446094\|RCV003446096\|RCV003446095\|RCV003446097\|RCV003446098;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126,Or	1	43396812	43396812	NC_000001.10:g.43396812C>T	ClinGen:CA21252484	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.172C>T (p.Pro58Ser)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	765479065	RCV000648090\|RCV001096619\|RCV001096620\|RCV002315969\|RCV003446278\|RCV003446276\|RCV003446277;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:001280	1	43396820	43396820	NC_000001.10:g.43396820G>A	ClinGen:CA803602
NM_006516.4(SLC2A1):c.161dup (p.Ser55fs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	-1	RCV000760180;	N	MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:001	1	43396830	43396831	NC_000001.10:g.43396831dup	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	796053246	RCV000189350\|RCV001038415\|RCV003445645\|RCV003445641\|RCV003445642\|RCV003445644\|RCV003445643;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C355	1	43396834	43396834	1:g.43396834C>A	ClinGen:CA318423	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.152G>A (p.Arg51His)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	201815571	RCV001266485\|RCV001322048\|RCV002504382\|RCV003446671\|RCV003446667\|RCV003446668\|RCV003446669\|RCV003446670;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583; MONDO:MONDO:0012143	1	43396840	43396840	1:g.43396840C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)	6513	SLC2A1	Benign	149998596	RCV000865433\|RCV001096621\|RCV001096622\|RCV001711485\|RCV003445640\|RCV003445639\|RCV003445638;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C355	1	43396854	43396854	1:g.43396854C>G	ClinGen:CA318421	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.136C>G (p.Gln46Glu)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	754791604	RCV000705361\|RCV001759415\|RCV003446365\|RCV003446366\|RCV003446367\|RCV003446368\|RCV003446369;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553	1	43396856	43396856	1:g.43396856G>C	-	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.4(SLC2A1):c.136C>T (p.Gln46Ter)	6513	SLC2A1	Pathogenic	754791604	RCV001647242;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396856	43396856	43396856	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.132C>T (p.Tyr44=)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	886046341	RCV000275639\|RCV000354051;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396860	43396860	1:g.43396860G>A	ClinGen:CA10609978	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.125A>C (p.Glu42Ala)	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	748082803	RCV000189348\|RCV000819050\|RCV001096623\|RCV001098347;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43396867	43396867	1:g.43396867T>G	ClinGen:CA318419	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.123G>A (p.Glu41=)	6513	SLC2A1	Likely benign	769414573	RCV001472428\|RCV002382131\|RCV003446543\|RCV003446547\|RCV003446544\|RCV003446545\|RCV003446546;	N	MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:001098	1	43396869	43396869	1:g.43396869C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.121G>A (p.Glu41Lys)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	769722007	RCV001908714\|RCV003446945\|RCV003416563\|RCV003446944\|RCV003446946\|RCV003446942\|RCV003446943;	N	MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:7127	1	43396871	43396871	43396871	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.115-2A>C	6513	SLC2A1	Pathogenic	2124450950	RCV002246716\|RCV002508343\|RCV003445154;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396879	43396879	43396879	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.115-2A>G	6513	SLC2A1	Pathogenic	2124450950	RCV002269557\|RCV003322631;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43396879	43396879	43396879	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.102T>G (p.Asn34Lys)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	1570601007	RCV000824820;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43408909	43408909	1:g.43408909A>C	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.101A>G (p.Asn34Ser)	6513	SLC2A1	Pathogenic	80359812	RCV000819798\|RCV001268517\|RCV000995645\|RCV002501134;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:60677	1	43408910	43408910	1:g.43408910T>C	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.100A>G (p.Asn34Asp)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	587784390	RCV000147518;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43408911	43408911	1:g.43408911T>C	ClinGen:CA018969	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.75G>A (p.Gln25=)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1557651193	RCV000768090;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583; MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:001	1	43408936	43408936	NC_000001.10:g.43408936C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.73C>A (p.Gln25Lys)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1165759782	RCV000820791\|RCV001507439\|RCV003446459\|RCV003317384\|RCV003446455\|RCV003446456\|RCV003446457\|RCV003446458;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:001	1	43408938	43408938	1:g.43408938G>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.49G>A (p.Gly17Arg)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	1345986424	RCV000733447\|RCV001855780\|RCV003446415;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43408962	43408962	NC_000001.10:g.43408962C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.46_47insCTCCTCA (p.Val16fs)	6513	SLC2A1	Likely pathogenic	1570601060	RCV000986293;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43408964	43408965	1:g.43408964_43408965insTGAGGAG	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.45C>T (p.Ala15=)	6513	SLC2A1	Benign	1385129	RCV000081435\|RCV000366638\|RCV000576517\|RCV001610374\|RCV001514142\|RCV001808316\|RCV001808315\|RCV002311638;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:001	1	43408966	43408966	NC_000001.10:g.43408966G>A	ClinGen:CA019194
NM_006516.4(SLC2A1):c.31C>T (p.Arg11Cys)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1333609390	RCV000707535\|RCV003141711\|RCV003446378\|RCV003446374\|RCV003446375\|RCV003446376\|RCV003446377;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C183	1	43408980	43408980	NC_000001.10:g.43408980G>A	-	C3149117 GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive;
NM_006516.2(SLC2A1):c.19_28delAAGCTGACGG (p.Lys7Valfs)	6513	SLC2A1	Pathogenic	587784393	RCV000147524;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43408983	43408992	1:g.43408983_43408992del	ClinGen:CA019098	CN030711 606777 GLUT1 deficiency syndrome 1;
NM_006516.4(SLC2A1):c.27G>A (p.Thr9=)	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	34025424	RCV000147525\|RCV000271966\|RCV000327064\|RCV000463852\|RCV001080125\|RCV002312601\|RCV003445519\|RCV003445517\|RCV003445518;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MedGen:C3149117\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885,Or	1	43408984	43408984	NC_000001.10:g.43408984C>T	ClinGen:CA019138
NM_006516.4(SLC2A1):c.26C>T (p.Thr9Met)	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1570601100	RCV000812775\|RCV001731941\|RCV003446445\|RCV003446447\|RCV003446444\|RCV003446446\|RCV003446448;	N	MedGen:C3149117\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042	1	43408985	43408985	1:g.43408985G>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G	6513	SLC2A1	Pathogenic	796053272	RCV000189392\|RCV000850603\|RCV003445678;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277; MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811; MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847; MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583;	1	43408994	43408994	1:g.43408994T>C	ClinGen:CA318488	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.19-12G>A	6513	SLC2A1	Benign/Likely benign	372344816	RCV000189339\|RCV002054231\|RCV003445622\|RCV003445623\|RCV003445624\|RCV003445625\|RCV003445626;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553	1	43409004	43409004	1:g.43409004C>T	ClinGen:CA318409	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.19-207T>C	6513	SLC2A1	Benign	41310434	RCV000487712\|RCV000598131\|RCV001512190\|RCV003446079\|RCV003446080\|RCV003446081\|RCV003446082\|RCV003446083;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0013	1	43409199	43409199	1:g.43409199A>G	ClinGen:CA16621563	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.18+14C>T	6513	SLC2A1	Likely benign	970369883	RCV000435851\|RCV002062428\|RCV003445992\|RCV003445993\|RCV003445989\|RCV003445990\|RCV003445991;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:61212	1	43424291	43424291	1:g.43424291G>A	ClinGen:CA16603724	CN169374 not specified;
NM_006516.4(SLC2A1):c.18+12G>T	6513	SLC2A1	Conflicting interpretations of pathogenicity	587781171	RCV000128099\|RCV000268417\|RCV000381545\|RCV002055808;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3149117	1	43424293	43424293	1:g.43424293C>A	ClinGen:CA019093	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.18+1G>A	6513	SLC2A1	Pathogenic	80359841	RCV000189346\|RCV003445632\|RCV002514063;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3149117	1	43424304	43424304	1:g.43424304C>T	ClinGen:CA318416	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.2T>C (p.Met1Thr)	6513	SLC2A1	Pathogenic/Likely pathogenic	1553157935	RCV000578988\|RCV001249305\|RCV002529042\|RCV003446156\|RCV003420015;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0000188,MedGen:C1847501,OMIM:PS606777\|MedGen:C3149117\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|	1	43424321	43424321	1:g.43424321A>G	ClinGen:CA339965902	CN517202 not provided;
NM_006516.4(SLC2A1):c.-26G>C	6513	SLC2A1	Benign	375001117	RCV000189338\|RCV000323326\|RCV000377933\|RCV003445621\|RCV003445620\|RCV003445619;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847	1	43424348	43424348	1:g.43424348C>G	ClinGen:CA318408	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.-129G>T	6513	SLC2A1	Uncertain significance	936174986	RCV001100135\|RCV001100134;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43424451	43424451	1:g.43424451C>A	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.-190G>C	6513	SLC2A1	Benign	114514007	RCV000283528\|RCV000338598\|RCV000832506\|RCV003445896\|RCV003445895\|RCV003445894;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885, Orphanet:168577\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847	1	43424512	43424512	NC_000001.10:g.43424512C>G	ClinGen:CA10609979	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.-192G>C	6513	SLC2A1	Uncertain significance	886046342	RCV000280051\|RCV000374323;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43424514	43424514	1:g.43424514C>G	ClinGen:CA10610270	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.-194G>A	6513	SLC2A1	Uncertain significance	984267596	RCV001100136\|RCV001102131;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583	1	43424516	43424516	1:g.43424516C>T	-
NM_006516.4(SLC2A1):c.-197A>C	6513	SLC2A1	Benign	11537640	RCV000335064\|RCV000398107\|RCV000829780\|RCV003445897\|RCV003445898\|RCV003445899;	N	MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126, Orphanet:98811\|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847\|	1	43424519	43424519	NC_000001.10:g.43424519T>G	ClinGen:CA10610271	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.-202G>C	6513	SLC2A1	Uncertain significance	1016572946	RCV001102132\|RCV001102133;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43424524	43424524	1:g.43424524C>G	-
NM_006516.2(SLC2A1):c.-490G>C	6513	SLC2A1	Benign	3754226	RCV000347903\|RCV000396103\|RCV001653459\|RCV003445905\|RCV003445909\|RCV003445906\|RCV003445907\|RCV003445908;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0001332,Human Phenotype Ontology:HP:0002328,MONDO:MONDO:0003441,MedGen:C0013421\|MONDO:MONDO:0000188,MedGen:C1847501,OMIM:PS606777\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277\|MONDO:MONDO:0012	1	43424812	43424812	NC_000001.10:g.43424812C>G	ClinGen:CA10611090	C0393593 Dystonia;
NM_006516.4(SLC2A1):c.1A>G (p.Met1Val)	-1	SLC2A1;SLC2A1-DT	Pathogenic	2124478725	RCV002246719\|RCV002290852;	N	MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042, Orphanet:53583\|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777, Orphanet:71277	1	43424322	43424322	43424322	-

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