MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked (D055534)
..Starting node ..Bulbospinal neuronopathy, X-linked recessive (C537017)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Bulbospinal neuronopathy, X-linked recessive (C537017)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

1648

Name:

Bulbospinal neuronopathy, X-linked recessive

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:313200

ParentIDs:

MESH:D055534

TreeNumbers:

C10.228.854.468.399/C537017 |C10.574.500.175/C537017 |C10.574.562.500.374/C537017 |C10.668.467.500.186/C537017 |C16.320.322.076/C537017 |C16.320.400.100/C537017

Synonyms:

Slim Mappings:

Genetic disease (inborn)|Nervous system disease

Reference:

MedGen: C537017
MeSH: C537017
OMIM: 313200;
MSeqDR :
Genes:

Phenotypes

1	HP:0001419	X-linked recessive inheritance
2	HP:0003581	Adult onset
3	HP:0000153	Abnormality of the mouth
4	HP:0001283	Bulbar palsy
5	HP:0008981	Calf muscle hypertrophy
6	HP:0000144	Decreased fertility
7	HP:0001260	Dysarthria NAMDC: Dysarthria
8	HP:0002015	Dysphagia NAMDC: Dysphagia
9	HP:0003236	Elevated serum creatine phosphokinase
10	HP:0002380	Fasciculations
11	HP:0000771	Gynecomastia
12	HP:0001265	Hyporeflexia
13	HP:0003690	Limb muscle weakness
14	HP:0003394	Muscle cramps
15	HP:0009830	Peripheral neuropathy
16	HP:0000763	Sensory neuropathy
17	HP:0003677	Slow progression
18	HP:0000029	Testicular atrophy
19	HP:0001337	Tremor

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_000044.6(AR):c.1A>T (p.Met1Leu)	367	AR	Likely pathogenic	2147313671	RCV001964227;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66764989	66764989	66764989	-
NM_000044.6(AR):c.5A>G (p.Glu2Gly)	367	AR	Uncertain significance	1929637005	RCV001056718;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66764993	66764993	X:g.66764993A>G	-
NM_000044.6(AR):c.7G>A (p.Val3Met)	367	AR	Conflicting interpretations of pathogenicity	778912582	RCV001988640\|RCV002492261\|RCV003154053;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MONDO:MONDO:0010384,MedGen:C2678098,OMIM:300633, Orphanet:440; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068,Orphane	X	66764995	66764995	66764995	-
NM_000044.6(AR):c.134C>G (p.Ala45Gly)	367	AR	Likely benign	139767835	RCV001468427;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66765122	66765122	X:g.66765122C>G	-
NM_000044.6(AR):c.161TGC[5] (p.Leu57dup)	367	AR	Pathogenic	752055010	RCV001231121\|RCV002249821;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|Human Phenotype Ontology:HP:0012125,MONDO:MONDO:0008315,MedGen:C0376358,OMIM:176807, Orphanet:1331	X	66765148	66765149	X:g.66765148_66765149insTGC	-
NM_000044.6(AR):c.161TGC[3] (p.Leu57del)	367	AR	Likely benign	752055010	RCV000995927\|RCV002067612;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66765149	66765151	X:g.66765149_66765151del	-
NM_000044.6(AR):c.170AGC[8] (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)	367	AR	Uncertain significance	755686403	RCV001936267;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66765155	66765156	66765155	-
NM_000044.6(AR):c.171GCA[25] (p.Gln79_Gln80dup)	367	AR	Benign	3032358	RCV000372316\|RCV001572937\|RCV002059289;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66765158	66765159	X:g.66765158_66765159insGCAGCA	ClinGen:CA10606771	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.171GCA[36] (p.Gln68_Gln80dup)	367	AR	Uncertain significance	3032358	RCV000485802\|RCV002506157;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0010720,MedGen:C0268301,OMIM:312300,Orphane	X	66765158	66765159	X:g.66765158_66765159insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	-	C1839259 313200 Bulbo-spinal atrophy X-linked;
NM_000044.6(AR):c.171GCA[32] (p.Gln72_Gln80dup)	367	AR	Benign/Likely benign	3032358	RCV000550433\|RCV001722406\|RCV002496873;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0012125,MONDO:MONDO:0008315,MedGen:C0376358,OMIM:176807, Orphanet:1331; MO	X	66765158	66765159	X:g.66765158_66765159insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	ClinGen:CA16621462	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.171GCA[24] (p.Gln80dup)	367	AR	Benign/Likely benign	3032358	RCV000502054\|RCV000539588\|RCV001088480;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66765158	66765159	NC_000023.10:g.66765159GCA[24]	ClinGen:CA10436230	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.172_173insTGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGln)	367	AR	Likely benign	1206863775	RCV000560814;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66765158	66765159	X:g.66765158_66765159insGCTGCAGCA	ClinGen:CA658658999	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.171GCA[31] (p.Gln73_Gln80dup)	367	AR	Benign/Likely benign	3032358	RCV000600941\|RCV001516351;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66765158	66765159	X:g.66765158_66765159insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	ClinGen:CA658658998	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.171GCA[28] (p.Gln76_Gln80dup)	367	AR	Benign	3032358	RCV000550088\|RCV001357490\|RCV003323601;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	X	66765158	66765159	X:g.66765158_66765159insGCAGCAGCAGCAGCA	ClinGen:CA517047901	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.171GCA[30] (p.Gln74_Gln80dup)	367	AR	Benign/Likely benign	3032358	RCV001516350\|RCV001697340;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MedGen:C3661900	X	66765158	66765159	X:g.66765158_66765159insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	ClinGen:CA658799773	CN169374 not specified;
NM_000044.6(AR):c.170T>A (p.Leu57Gln)	367	AR	Benign/Likely benign	78686797	RCV001355053\|RCV001438057\|RCV003154010\|RCV003317485;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MONDO:MONDO:0008170,MedGen:C1140680, Orphanet:213500\|MedGen:CN169374	X	66765158	66765158	66765158	-
NM_000044.6(AR):c.171GCA[27] (p.Gln77_Gln80dup)	367	AR	Benign	3032358	RCV001518160\|RCV001712931;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MedGen:C3661900	X	66765158	66765159	66765158	-
NM_000044.6(AR):c.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGln)	367	AR	Uncertain significance	1206863775	RCV001909205;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66765158	66765159	66765158	-
NM_000044.6(AR):c.172_173insTGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGln)	367	AR	Uncertain significance	-1	RCV002889739;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66765158	66765159	NC_000023.10:g.66765160_66765161insTGCAGCAGCAGCAGC	-
NM_000044.6(AR):c.171GCA[20] (p.Gln78_Gln80del)	367	AR	Benign/Likely benign	3032358	RCV000194669\|RCV000514680\|RCV000538518;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66765159	66765167	NC_000023.10:g.66765159GCA[20]	ClinGen:CA208987
NM_000044.6(AR):c.171GCA[17] (p.Gln75_Gln80del)	367	AR	Benign/Likely benign	3032358	RCV000478989\|RCV001515621\|RCV001721554;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MedGen:C3661900	X	66765159	66765176	NC_000023.10:g.66765159GCA[17]	ClinGen:CA16621463
NM_000044.6(AR):c.171GCA[16] (p.Gln74_Gln80del)	367	AR	Benign/Likely benign	3032358	RCV000501130\|RCV001515620\|RCV001537809;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MedGen:CN517202	X	66765159	66765179	NC_000023.10:g.66765159GCA[16]	ClinGen:CA645373300
NM_000044.6(AR):c.171GCA[18] (p.Gln76_Gln80del)	367	AR	Benign/Likely benign	3032358	RCV000502496\|RCV000534320\|RCV001662489\|RCV002481607;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MO	X	66765159	66765173	NC_000023.10:g.66765159GCA[18]	ClinGen:CA10436234
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NM_000044.6(AR):c.271C>T (p.Gln91Ter)	367	AR	Pathogenic	112374098	RCV000697147;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66765259	66765259	NC_000023.10:g.66765259C>T	-	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
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NM_000044.6(AR):c.1424C>T (p.Ala475Val)	367	AR	Conflicting interpretations of pathogenicity	200390780	RCV000990851\|RCV001702761\|RCV001356855\|RCV001858727;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66766412	66766412	X:g.66766412C>T	-
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NM_000044.6(AR):c.1442A>G (p.Tyr481Cys)	367	AR	Uncertain significance	1555970006	RCV000537021;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66766430	66766430	NC_000023.10:g.66766430A>G	ClinGen:CA413427362	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.1443C>G (p.Tyr481Ter)	367	AR	Pathogenic	766161615	RCV000543473\|RCV001387509;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66766431	66766431	NC_000023.10:g.66766431C>G	ClinGen:CA413427364	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.1443C>A (p.Tyr481Ter)	367	AR	Pathogenic	766161615	RCV001867583;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66766431	66766431	66766431	-
NM_000044.6(AR):c.1451_1454del (p.Thr484fs)	367	AR	Pathogenic	1569265331	RCV000701672;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66766439	66766442	NC_000023.10:g.66766439_66766442del	-	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.1460del (p.Pro487fs)	367	AR	Pathogenic	1929773822	RCV001212478\|RCV001269686;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MedGen:CN517202	X	66766444	66766444	X:g.66766444_66766444del	-
NM_000044.6(AR):c.1477C>T (p.Gln493Ter)	367	AR	Pathogenic	2147322621	RCV001920317;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66766465	66766465	66766465	-
NM_000044.6(AR):c.1479G>A (p.Gln493=)	367	AR	Benign	-1	RCV002736125;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66766467	66766467		-
NM_000044.6(AR):c.1536G>A (p.Val512=)	367	AR	Benign/Likely benign	150545747	RCV000544808\|RCV001644646;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MedGen:C3661900	X	66766524	66766524	NC_000023.10:g.66766524G>A	ClinGen:CA10436454	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.1614dup (p.Arg539fs)	367	AR	Pathogenic	1569265470	RCV000702048;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66766601	66766602	NC_000023.10:g.66766602dup	-	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.1616+12C>T	367	AR	Benign	375988329	RCV002181912;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66766616	66766616	66766616	-
NM_000044.6(AR):c.1616+21621G>A	367	AR	Benign	1204038	RCV002143708;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66788225	66788225	66788225	-
NC_000023.10:g.(?_66788225)_(67021550_?)del	367	AR	Pathogenic	-1	RCV003119134;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66788225	67021550		-
NC_000023.10:g.(?_66863078)_(66905988_?)dup	367	AR	Pathogenic	-1	RCV000805909;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66863078	66905988		-
NC_000023.10:g.(?_66863078)_(66943703_?)del	367	AR	Pathogenic	-1	RCV001383814;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66863078	66943703	-1	-
NM_000044.6(AR):c.1687T>C (p.Cys563Arg)	367	AR	Uncertain significance	-1	RCV002881524;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66863168	66863168	NC_000023.10:g.66863168T>C	-
NM_000044.6(AR):c.1704_1705delinsCT (p.Gly569Trp)	367	AR	Likely pathogenic	1925886368	RCV001219621;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66863185	66863186	NC_000023.10:g.66863185_66863186delinsCT	-
NM_000044.6(AR):c.1705G>T (p.Gly569Trp)	367	AR	Likely pathogenic	1555982864	RCV000640476;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66863186	66863186	X:g.66863186G>T	ClinGen:CA413422794	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.1707del (p.Cys570fs)	367	AR	Pathogenic	2147436378	RCV001960660;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66863186	66863186	66863185	-
NM_000044.6(AR):c.1714T>G (p.Tyr572Asp)	367	AR	Uncertain significance	-1	RCV002835300;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66863195	66863195	NC_000023.10:g.66863195T>G	-
NM_000044.6(AR):c.1715A>G (p.Tyr572Cys)	367	AR	Pathogenic/Likely pathogenic	1925886715	RCV001070365\|RCV003142027\|RCV003396726;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|	X	66863196	66863196	X:g.66863196A>G	-
NM_000044.6(AR):c.1715A>T (p.Tyr572Phe)	367	AR	Uncertain significance	1925886715	RCV001988837;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66863196	66863196	66863196	-
NM_000044.6(AR):c.1724_1725del (p.Leu575fs)	367	AR	Pathogenic	1602220874	RCV000815852;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66863202	66863203	X:g.66863202_66863203del	-
NM_000044.6(AR):c.1736G>C (p.Ser579Thr)	367	AR	Uncertain significance	1555982879	RCV000557358;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66863217	66863217	NC_000023.10:g.66863217G>C	ClinGen:CA413422860	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.1737del (p.Cys580fs)	367	AR	Pathogenic	2147436590	RCV001385554;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66863218	66863218	66863217	-
NM_000044.6(AR):c.1738T>A (p.Cys580Ser)	367	AR	Uncertain significance	2147436595	RCV002016983;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66863219	66863219	66863219	-
NM_000044.6(AR):c.1743G>A (p.Lys581=)	367	AR	Benign	6154	RCV002128343;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66863224	66863224	66863224	-
NM_000044.6(AR):c.1746C>T (p.Val582=)	367	AR	Benign/Likely benign	145171897	RCV000247741\|RCV002057278;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66863227	66863227	NC_000023.10:g.66863227C>T	ClinGen:CA10436502	CN169374 not specified;
NM_000044.6(AR):c.1756A>T (p.Arg586Ter)	367	AR	Pathogenic	-1	RCV002985696;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66863237	66863237	NC_000023.10:g.66863237A>T	-
NM_000044.6(AR):c.1768+3A>G	367	AR	Uncertain significance	2147436767	RCV001930018;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66863252	66863252	66863252	-
NC_000023.10:g.(?_66905832)_(66905988_?)del	367	AR	Pathogenic	-1	RCV001383813;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66905832	66905988	-1	-
NC_000023.11:g.(?_67686010)_(67686126_?)del	367	AR	Pathogenic	-1	RCV000540902;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66905852	66905968		-	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
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NM_000044.6(AR):c.1789G>A (p.Ala597Thr)	367	AR	Pathogenic	137852569	RCV000010487\|RCV000640478\|RCV001269612;	N	MONDO:MONDO:0010720,MedGen:C0268301,OMIM:312300, Orphanet:90797\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MedGen:CN517202	X	66905872	66905872	X:g.66905872G>A	ClinGen:CA120703,UniProtKB:P10275#VAR_009743,OMIM:313700.0011	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
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NM_000044.6(AR):c.2121A>C (p.Glu707Asp)	367	AR	Uncertain significance	1555995856	RCV000537801;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66931479	66931479	X:g.66931479A>C	ClinGen:CA413423460	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
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NM_000044.6(AR):c.2126G>T (p.Gly709Val)	367	AR	Likely pathogenic	2147525149	RCV002035910;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66931484	66931484	66931484	-
NM_000044.6(AR):c.2128G>A (p.Glu710Lys)	367	AR	Pathogenic	2076094436	RCV001208881;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66931486	66931486	X:g.66931486G>A	-
NM_000044.6(AR):c.2156G>A (p.Trp719Ter)	367	AR	Pathogenic	-1	RCV003064729;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66931514	66931514	NC_000023.10:g.66931514G>A	-
NM_000044.6(AR):c.2159C>T (p.Ala720Val)	367	AR	Conflicting interpretations of pathogenicity	2076094679	RCV001372746\|RCV003226464;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66931517	66931517	66931517	-
NM_000044.6(AR):c.2162dup (p.Ala722fs)	367	AR	Pathogenic	-1	RCV002970595;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66931518	66931519	NC_000023.10:g.66931520dup	-
NM_000044.6(AR):c.2164G>A (p.Ala722Thr)	367	AR	Uncertain significance	137852583	RCV000010510\|RCV001305872;	N	MedGen:C4015779\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66931522	66931522	X:g.66931522G>A	OMIM:313700.0032,ClinGen:CA120752,UniProtKB:P10275#VAR_009784	C0376358 176807 Malignant tumor of prostate;
NM_000044.6(AR):c.2174-2A>G	367	AR	Likely pathogenic	-1	RCV002802182;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66937318	66937318	NC_000023.10:g.66937318A>G	-
NM_000044.6(AR):c.2176T>C (p.Phe726Leu)	367	AR	Pathogenic	1555996810	RCV000535980;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937322	66937322	NC_000023.10:g.66937322T>C	ClinGen:CA413424259	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.2191_2199del (p.Val731_Asp733del)	367	AR	Pathogenic	-1	RCV002851524;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937335	66937343	NC_000023.10:g.66937337_66937345del	-
NM_000044.6(AR):c.2197G>A (p.Asp733Asn)	367	AR	Pathogenic/Likely pathogenic	2147530668	RCV001817840\|RCV002542705;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937343	66937343	66937343	-
NM_000044.6(AR):c.2220C>G (p.Tyr740Ter)	367	AR	Pathogenic	-1	RCV003000181;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937366	66937366	NC_000023.10:g.66937366C>G	-
NM_000044.6(AR):c.2225G>T (p.Trp742Leu)	367	AR	Pathogenic	2076118553	RCV001380446;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937371	66937371	66937371	-
NM_000044.6(AR):c.2236A>T (p.Met746Leu)	367	AR	Uncertain significance	2076118643	RCV001241241;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937382	66937382	X:g.66937382A>T	-
NM_000044.6(AR):c.2237T>C (p.Met746Thr)	367	AR	Pathogenic/Likely pathogenic	2147530857	RCV001375948\|RCV001865883;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937383	66937383	66937383	-
NM_000044.6(AR):c.2239G>A (p.Val747Met)	367	AR	Likely pathogenic	1602276233	RCV000815871;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937385	66937385	X:g.66937385G>A	-
NM_000044.6(AR):c.2256G>A (p.Trp752Ter)	367	AR	Pathogenic	-1	RCV003041450;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66937402	66937402	NC_000023.10:g.66937402G>A	-
NM_000044.6(AR):c.2257C>T (p.Arg753Ter)	367	AR	Pathogenic	886039558	RCV000255883\|RCV000640477\|RCV001848042;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66937403	66937403	X:g.66937403C>T	ClinGen:CA10588795	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.2279C>A (p.Ser760Tyr)	367	AR	Uncertain significance	2147531034	RCV002003981;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66937425	66937425	66937425	-
NM_000044.6(AR):c.2283G>T (p.Arg761Ser)	367	AR	Uncertain significance	2076118894	RCV001227160;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937429	66937429	X:g.66937429G>T	-
NM_000044.6(AR):c.2296G>A (p.Ala766Thr)	367	AR	Pathogenic	1555996863	RCV000546202\|RCV000791383\|RCV001270001;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MedGen:CN517202	X	66937442	66937442	NC_000023.10:g.66937442G>A	ClinGen:CA413424759	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.2318A>T (p.Glu773Val)	367	AR	Uncertain significance	2076119092	RCV001319803;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66937464	66937464	66937464	-
NM_000044.6(AR):c.2318A>G (p.Glu773Gly)	367	AR	Likely pathogenic	2076119092	RCV001991264;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937464	66937464	66937464	-
NM_000044.6(AR):c.2318+1G>C	367	AR	Pathogenic	1569314508	RCV000704129;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66937465	66937465	NC_000023.10:g.66937465G>C	-	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NC_000023.10:g.(?_66941655)_(66943683_?)del	367	AR	Pathogenic	-1	RCV001941847;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429	X	66941655	66943683	-1	-
NM_000044.6(AR):c.2319_2321dup (p.Tyr774Ter)	367	AR	Pathogenic	2147535489	RCV001927307;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66941674	66941675	66941674	-
NM_000044.6(AR):c.2323C>T (p.Arg775Cys)	367	AR	Pathogenic	137852562	RCV000010478\|RCV001056795\|RCV001818149;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MedGen:C3661900	X	66941679	66941679	X:g.66941679C>T	ClinGen:CA120701,UniProtKB:P10275#VAR_004709,OMIM:313700.0003,OMIM:313700.0010	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.2324G>A (p.Arg775His)	367	AR	Pathogenic	137852572	RCV000010493\|RCV001384255\|RCV001781214;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MedGen:CN517202	X	66941680	66941680	X:g.66941680G>A	ClinGen:CA120712,UniProtKB:P10275#VAR_004708,OMIM:313700.0015	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.2327T>C (p.Met776Thr)	367	AR	Uncertain significance	-1	RCV003019671;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66941683	66941683	NC_000023.10:g.66941683T>C	-
NM_000044.6(AR):c.2334G>T (p.Lys778Asn)	367	AR	Uncertain significance	2076137260	RCV001326231\|RCV003135982;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MedGen:CN517202	X	66941690	66941690	66941690	-
NM_000044.6(AR):c.2338C>T (p.Arg780Trp)	367	AR	Pathogenic	2076137289	RCV001380447\|RCV001270904\|RCV001561925;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481\|MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MedGen:CN517202	X	66941694	66941694	X:g.66941694C>T	-
NM_000044.6(AR):c.2359C>T (p.Arg787Ter)	367	AR	Pathogenic	1555997580	RCV000534959\|RCV001821511;	N	MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481; MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429\|MedGen:CN517202	X	66941715	66941715	NC_000023.10:g.66941715C>T	ClinGen:CA413426582	C0039585 300068 Androgen resistance syndrome;
NM_000044.6(AR):c.2360G>C (p.Arg787Pro)	367	AR	Uncertain significance	764684648	RCV001917371;	N	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068, Orphanet:754, Orphanet:99429; MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200, Orphanet:481	X	66941716	66941716	66941716	-
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