MSeqDR Mitochondrial Disease Portal


 
*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
  Most Studied  CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO
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Genetic Diseases, X-Linked (D040181)
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Muscular Dystrophies (D009136)
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Muscular Dystrophy, Duchenne (D020388)

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........expandBenign Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy (C570377)



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Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD
Term ID:8327
Name:Muscular Dystrophy, Duchenne
Definition:An X-linked recessive muscle disease caused by an inability to synthesize DYSTROPHIN, which is involved with maintaining the integrity of the sarcolemma. Muscle fibers undergo a process that features degeneration and regeneration. Clinical manifestations include proximal weakness in the first few years of life, pseudohypertrophy, cardiomyopathy (see MYOCARDIAL DISEASES), and an increased incidence of impaired mentation. Becker muscular dystrophy is a closely related condition featuring a later onset of disease (usually adolescence) and a slowly progressive course. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1415)
Alternative IDs:DO:DOID:11723|OMIM:300376|OMIM:310200
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Synonyms:Becker Muscular Dystrophy |Becker's Muscular Dystrophy |BMD |Cardiomyopathy, Dilated, 3B |Cardiomyopathy, Dilated, X-Linked |Childhood Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic |Childhood Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy |DMD |Duchenne and Becker Muscular Dyst
Slim Mappings:Genetic disease (inborn)|Musculoskeletal disease|Nervous system disease
Reference: MedGen: D020388
MeSH: D020388
OMIM: 300376;
MSeqDR LSDB:  
Genes: DMD;
Phenotypes
1 HP:0001419X-linked recessive inheritance
2 HP:0003581Adult onset
3 HP:0011675Arrhythmia
NAMDC:  Cardiac conduction block
4 HP:0003707Calf muscle pseudohypertrophy
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7 HP:0001265Hyporeflexia
8 HP:0001324Muscle weakness
NAMDC:  Muscle weakness: diffuse
9 HP:0003560Muscular dystrophy
NAMDC:  Likely HP:0003560 Muscular dystrophy
10 HP:0003326Myalgia
Disease Causing ClinVar Variants
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NM_004006.3(DMD):c.8333G>A (p.Arg2778His)1756DMDUncertain significance2071050854RCV001235491|RCV001358700|RCV001760246|RCV001828872; NMONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001X3152545531525455X:g.31525455C>T-
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NM_004006.3(DMD):c.8322G>A (p.Leu2774=)1756DMDConflicting interpretations of pathogenicity72466575RCV000726635|RCV001080858|RCV001828283|RCV002411177; NMedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedX3152546631525466X:g.31525466C>TClinGen:CA10378093C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy;
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NM_004006.3(DMD):c.6072T>C (p.Cys2024=)1756DMDBenign/Likely benign373804251RCV001256880|RCV001407764|RCV001529076|RCV001830059|RCV002357061; NMedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:X3232824432328244X:g.32328244A>G-
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NM_004006.3(DMD):c.6067C>G (p.Leu2023Val)1756DMDUncertain significance869312948RCV000630514|RCV001829753; NMONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMX3232824932328249X:g.32328249G>CClinGen:CA412669649C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy;
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