Variation_Name | GeneID | GeneSymbol | ClinicalSignificance | dbSNP | RCVaccession | TestedInGTR | PhenotypeIDs | Chromosome | Start | Stop | HGVS_c | HGVS_p | HGVS_g | OtherIDs | Disease_ClinVar | NM_004006.3(DMD):c.*57_*60dup | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1327332363 | RCV001551069|RCV001832747; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 31139975 | 31139976 | | | 31139975 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.*59C>A | 1756 | DMD | Likely benign | 1057520501 | RCV000438088|RCV001828403; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31139977 | 31139977 | | | X:g.31139977G>T | ClinGen:CA16608421 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.*38G>A | 1756 | DMD | Benign | 16989352 | RCV000215414|RCV001169623|RCV001833177|RCV001812220; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedG | X | 31139998 | 31139998 | | | X:g.31139998C>T | ClinGen:CA10377446 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.*24G>A | 1756 | DMD | Uncertain significance | 372284841 | RCV000602355|RCV001829697; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31140012 | 31140012 | | | X:g.31140012C>T | ClinGen:CA10377450 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.*15A>G | 1756 | DMD | Likely benign | 149405184 | RCV000444350|RCV001833518; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; | X | 31140021 | 31140021 | | | X:g.31140021T>C | ClinGen:CA10377452 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.11047-11_11047-10del | 1756 | DMD | Likely benign | 751483072 | RCV001422368|RCV001830907; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31140057 | 31140058 | | | X:g.31140057_31140058del | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.11046+11T>C | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 754992621 | RCV000437185|RCV001828404|RCV002061606; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31144748 | 31144748 | | | X:g.31144748A>G | ClinGen:CA10377475 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.11046+2T>C | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV003466211; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31144757 | 31144757 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.11041A>T (p.Arg3681Ter) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1477369230 | RCV000795130|RCV001580547|RCV001830706|RCV002424814; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31144764 | 31144764 | | | X:g.31144764T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.11031A>G (p.Gly3677=) | 1756 | DMD | Likely benign | 2147665754 | RCV002091552|RCV002494356; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154 | X | 31144774 | 31144774 | | | 31144774 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.11022T>G (p.Asn3674Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 398123849 | RCV001223058|RCV001831827; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31144783 | 31144783 | | | X:g.31144783A>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.11015-5T>A | 1756 | DMD | Uncertain significance | 753104670 | RCV001225092|RCV001828793|RCV002429953|RCV002484220; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31144795 | 31144795 | | | X:g.31144795A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10975G>A (p.Val3659Met) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 768532317 | RCV000460936|RCV000999364|RCV001828471; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31152258 | 31152258 | | | X:g.31152258C>T | ClinGen:CA10377496 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10969G>A (p.Glu3657Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2147774607 | RCV001361349|RCV001826007; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31152264 | 31152264 | | | 31152264 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10961C>A (p.Thr3654Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2034876653 | RCV001219065|RCV001828746; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31152272 | 31152272 | | | X:g.31152272G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10955C>G (p.Thr3652Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1131691998 | RCV000494335|RCV001225960|RCV001835830|RCV002446964; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31152278 | 31152278 | | | X:g.31152278G>C | ClinGen:CA412648193 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10951G>A (p.Asp3651Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 766599250 | RCV001299903|RCV001830166|RCV003382506; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31152282 | 31152282 | | | 31152282 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10940G>A (p.Ser3647Asn) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 759642119 | RCV000242239|RCV001835745|RCV002518681; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31152293 | 31152293 | | | X:g.31152293C>T | ClinGen:CA10377501 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.10915T>C (p.Ser3639Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 990606875 | RCV002038302|RCV002498070; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31164414 | 31164414 | | | 31164414 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10911G>A (p.Ser3637=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 747939733 | RCV000305361|RCV001082046|RCV001828265; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31164418 | 31164418 | | | X:g.31164418C>T | ClinGen:CA10377517 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10879A>G (p.Met3627Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886044628 | RCV000305935|RCV000630555|RCV001828280; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31164450 | 31164450 | | | X:g.31164450T>C | ClinGen:CA10606994 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10846A>C (p.Thr3616Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 368996545 | RCV000630568|RCV001829758; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31164483 | 31164483 | | | NC_000023.10:g.31164483T>G | ClinGen:CA412648860 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10843_10845del (p.Ser3615del) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 751391426 | RCV000757169|RCV001066128|RCV001825498|RCV002424751; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31164484 | 31164486 | | | NC_000023.10:g.31164486_31164488del | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10836C>T (p.Ser3612=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 148590546 | RCV000619788|RCV000630591|RCV000732266|RCV001683611|RCV001834966; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype | X | 31164493 | 31164493 | | | NC_000023.10:g.31164493G>A | ClinGen:CA10377522 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.10830G>A (p.Thr3610=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 113604000 | RCV000951736|RCV001832199|RCV003380792; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31164499 | 31164499 | | | X:g.31164499C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10829C>T (p.Thr3610Met) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2036699076 | RCV001222878|RCV001828776; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31164500 | 31164500 | | | X:g.31164500G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10826C>T (p.Thr3609Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1555996685 | RCV000520622|RCV001332367|RCV001829502; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,Me | X | 31164503 | 31164503 | | | X:g.31164503G>A | ClinGen:CA412648903 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10815A>C (p.Lys3605Asn) | 1756 | DMD | Likely benign | 764516612 | RCV001350621|RCV001825965; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31164514 | 31164514 | | | 31164514 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10807G>T (p.Glu3603Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 754333675 | RCV001264099; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31164522 | 31164522 | | | X:g.31164522C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10773C>T (p.His3591=) | 1756 | DMD | Likely benign | 768736629 | RCV001718917|RCV001829720|RCV002065222; | N | MedGen:C3661900|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31165416 | 31165416 | | | X:g.31165416G>A | ClinGen:CA10377542 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10734C>A (p.Ile3578=) | 1756 | DMD | Likely benign | 762374364 | RCV000933862|RCV001832130|RCV003307715; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31165455 | 31165455 | | | X:g.31165455G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10712G>A (p.Arg3571His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 935091512 | RCV001041741|RCV001832404|RCV003145270|RCV002497372|RCV003160277; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31165477 | 31165477 | | | X:g.31165477C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10699C>T (p.Gln3567Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2036842297 | RCV001264100; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31165490 | 31165490 | | | X:g.31165490G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10677dup (p.Ala3560fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147934458 | RCV002249863; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31165511 | 31165512 | | | 31165511 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10666G>A (p.Ala3556Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2036843971 | RCV001229188|RCV001828830|RCV003145432; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31165523 | 31165523 | | | X:g.31165523C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10661G>T (p.Arg3554Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 199974153 | RCV001001002|RCV001832316; | N | MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 31165528 | 31165528 | | | X:g.31165528C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10661G>A (p.Arg3554Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 199974153 | RCV001241137|RCV001828968; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31165528 | 31165528 | | | X:g.31165528C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10615C>G (p.Leu3539Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 367748290 | RCV000630545|RCV001834993|RCV002404730|RCV002499031|RCV003144404; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31165574 | 31165574 | | | NC_000023.10:g.31165574G>C | ClinGen:CA10377558 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10608G>A (p.Leu3536=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 773786369 | RCV000591316|RCV001414365|RCV001835866; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31165581 | 31165581 | | | X:g.31165581C>T | ClinGen:CA10377562 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10594G>A (p.Glu3532Lys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 766716563 | RCV000391421|RCV001243918|RCV001828190|RCV002401980; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31165595 | 31165595 | | | X:g.31165595C>T | ClinGen:CA10377564 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10593C>T (p.His3531=) | 1756 | DMD | Likely benign | 753460206 | RCV000475367|RCV001828488; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31165596 | 31165596 | | | NC_000023.10:g.31165596G>A | ClinGen:CA10377565 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10577G>A (p.Arg3526His) | 1756 | DMD | Benign | 139547504 | RCV000895600|RCV001830955|RCV001709697|RCV002409150; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31165612 | 31165612 | | | X:g.31165612C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10576C>T (p.Arg3526Cys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 905145891 | RCV001325855|RCV001831010; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31165613 | 31165613 | | | 31165613 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10567G>C (p.Glu3523Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1131691670 | RCV000494427|RCV000809099|RCV001835829; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31165622 | 31165622 | | | X:g.31165622C>G | ClinGen:CA412649676 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10554-29_10554-20del | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 200138464 | RCV000613381|RCV002055171|RCV002483142; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, | X | 31165655 | 31165664 | | | X:g.31165655_31165664del | ClinGen:CA222275 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10477del (p.Gln3493fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148183751 | RCV000012028; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31187636 | 31187636 | | | 31187635 | LOVD 3:DMD_000071,OMIM:300377.0071 | | |
NM_004006.2(DMD):c.10453dup (p.Leu3485Profs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 886043375 | RCV000595095|RCV000726599|RCV000990560; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31187659 | 31187660 | | | X:g.31187659_31187660insG | ClinGen:CA658799632 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10349G>T (p.Ser3450Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2040083096 | RCV001252997; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31190510 | 31190510 | | | X:g.31190510C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10308C>T (p.Arg3436=) | 1756 | DMD | Likely benign | 780389106 | RCV000630638|RCV001829772; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31191676 | 31191676 | | | NC_000023.10:g.31191676G>A | ClinGen:CA10377630 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10272G>A (p.Ser3424=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1400465644 | RCV000615753|RCV001503609|RCV001834941|RCV002384346; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31191712 | 31191712 | | | X:g.31191712C>T | ClinGen:CA515857181 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10262C>T (p.Ala3421Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 104894791 | RCV000012027|RCV000276998|RCV001328443|RCV001342792; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:CN517202|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31196049 | 31196049 | | | X:g.31196049G>A | ClinGen:CA255767,OMIM:300377.0070 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10261G>A (p.Ala3421Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2040705871 | RCV001214462|RCV001828708|RCV003145397; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31196050 | 31196050 | | | X:g.31196050C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10258T>C (p.Ser3420Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569418231 | RCV000756028|RCV001835946; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 31196053 | 31196053 | | | NC_000023.10:g.31196053A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10248G>A (p.Trp3416Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 376745644 | RCV001059666|RCV001271293|RCV002282444|RCV003462582; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896||MONDO:MONDO:0016147,MedGen:C5679787, Orphanet:207085|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31196063 | 31196063 | | | X:g.31196063C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10234del (p.Thr3411_Leu3412insTer) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002471246; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31196077 | 31196077 | | | NC_000023.10:g.31196077del | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10232del (p.Thr3411fs) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002471245; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31196079 | 31196079 | | | NC_000023.10:g.31196079del | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10224dup (p.Pro3409fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148280837 | RCV001386711|RCV002246372|RCV001826171; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; H | X | 31196086 | 31196087 | | | 31196086 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10224T>A (p.Thr3408=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 774389538 | RCV000459001|RCV000600209|RCV001833598|RCV002431367; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31196087 | 31196087 | | | NC_000023.10:g.31196087A>T | ClinGen:CA10377658 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10224-5T>C | 1756 | DMD | Likely benign | 768272792 | RCV000418384|RCV001833549|RCV002059791; | N | MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31196092 | 31196092 | | | X:g.31196092A>G | ClinGen:CA10377659 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10223+5G>C | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148290176 | RCV002249864; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31196781 | 31196781 | | | 31196781 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10223+4A>G | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 2148290215 | RCV002249867|RCV003408183; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895| | X | 31196782 | 31196782 | | | 31196782 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10223C>T (p.Thr3408Ile) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 777510517 | RCV000213994|RCV000470937|RCV001528853|RCV001828075; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:M | X | 31196786 | 31196786 | | | NC_000023.10:g.31196786G>A | ClinGen:CA10377674 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10213A>G (p.Asn3405Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 770516401 | RCV001197492|RCV002484071; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31196796 | 31196796 | | | X:g.31196796T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10171C>T (p.Arg3391Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398123832 | RCV000183403|RCV000180030|RCV000763209|RCV001814051; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, | X | 31196838 | 31196838 | | | X:g.31196838G>A | ClinGen:CA266859 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10160C>T (p.Ala3387Val) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 202219782 | RCV001517414|RCV001832699|RCV003222331; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31196849 | 31196849 | | | 31196849 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10108C>T (p.Arg3370Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 104894787 | RCV000011964|RCV000180033|RCV000710121|RCV001826457; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:C3661900|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31196901 | 31196901 | | | X:g.31196901G>A | ClinGen:CA273073,OMIM:300377.0007 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10098AGA[1] (p.Glu3367del) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 886042840 | RCV000312055|RCV000395439|RCV000725426|RCV002503990; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, | X | 31196906 | 31196908 | | | X:g.31196906_31196908del | ClinGen:CA10604751 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10087-8C>A | 1756 | DMD | Likely benign | 1261494456 | RCV000630621|RCV001835000; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31196930 | 31196930 | | | X:g.31196930G>T | ClinGen:CA641188259 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10087-9C>G | 1756 | DMD | Likely benign | 777590351 | RCV001407308|RCV001826208; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31196931 | 31196931 | | | 31196931 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10087-20C>T | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 41303187 | RCV000080406|RCV000514610|RCV001826722|RCV002055170; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; |MONDO: | X | 31196942 | 31196942 | | | X:g.31196942G>A | ClinGen:CA147803 | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.10086+11C>T | 1756 | DMD | Likely benign | 372337129 | RCV000612893|RCV001834943|RCV002064091; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31198476 | 31198476 | | | X:g.31198476G>A | ClinGen:CA10377704 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.10086G>A (p.Pro3362=) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 201288384 | RCV001239052|RCV001834075; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31198487 | 31198487 | | | X:g.31198487C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10085C>T (p.Pro3362Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569423459 | RCV000695204|RCV001830525; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31198488 | 31198488 | | | X:g.31198488G>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10058A>C (p.His3353Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569423551 | RCV000760239; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31198515 | 31198515 | | | NC_000023.10:g.31198515T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10033C>T (p.Arg3345Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398123827 | RCV000179687|RCV000518692|RCV001831824; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31198540 | 31198540 | | | X:g.31198540G>A | ClinGen:CA266851 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.10014A>G (p.Gln3338=) | 1756 | DMD | Likely benign | 753610550 | RCV001462964|RCV001826292; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31198559 | 31198559 | | | 31198559 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.10010G>T (p.Cys3337Phe) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 2041037870 | RCV001055649|RCV001811633|RCV001832504; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31198563 | 31198563 | | | X:g.31198563C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9987A>G (p.Leu3329=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 145595228 | RCV000377578|RCV001469451|RCV001828253; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31198586 | 31198586 | | | X:g.31198586T>C | ClinGen:CA10377708 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9974+2T>C | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148333619 | RCV002249868; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31200853 | 31200853 | | | 31200853 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9973A>G (p.Arg3325Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | -1 | RCV002471243; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31200856 | 31200856 | | | NC_000023.10:g.31200856T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9957T>A (p.Cys3319Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002310314; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31200872 | 31200872 | | | 31200872 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9946_9947delinsAT (p.Cys3316Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | -1 | RCV002471244; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31200882 | 31200883 | | | NC_000023.10:g.31200882_31200883delinsAT | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9931G>A (p.Ala3311Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1348920866 | RCV000618824|RCV001835880; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31200898 | 31200898 | | | X:g.31200898C>T | ClinGen:CA412653364 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.9906del (p.Ala3303fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148334397 | RCV002249869; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31200923 | 31200923 | | | 31200922 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9888C>T (p.Pro3296=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 146543659 | RCV000270713|RCV001079512|RCV001833410|RCV002379152; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31200941 | 31200941 | | | X:g.31200941G>A | ClinGen:CA10377728 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9854_9863del (p.Met3285fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398124105 | RCV000583821|RCV000582607; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31200966 | 31200975 | | | X:g.31200966_31200975del | ClinGen:CA267201 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9856A>T (p.Arg3286Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002309204; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31200973 | 31200973 | | | 31200973 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9853dup (p.Met3285fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148335170 | RCV002249870; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31200975 | 31200976 | | | 31200975 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9834G>A (p.Ala3278=) | 1756 | DMD | Likely benign | 749726519 | RCV000439342|RCV000942695|RCV001828416|RCV002379344; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31200995 | 31200995 | | | X:g.31200995C>T | ClinGen:CA10377733 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9833C>T (p.Ala3278Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2041311291 | RCV001215433|RCV001833879; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31200996 | 31200996 | | | X:g.31200996G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9828C>T (p.Ile3276=) | 1756 | DMD | Likely benign | 757899883 | RCV001398400|RCV001829763|RCV003302982; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31201001 | 31201001 | | | X:g.31201001G>A | ClinGen:CA10377734 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9812A>G (p.Asn3271Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 980324619 | RCV001321001|RCV001835610; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31201017 | 31201017 | | | 31201017 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9808-2A>G | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 1602456486 | RCV002249871|RCV002252779; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895| | X | 31201023 | 31201023 | | | 31201023 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9808-10G>A | 1756 | DMD | Likely benign | 1060504674 | RCV001426010|RCV001828490; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31201031 | 31201031 | | | NC_000023.10:g.31201031C>T | ClinGen:CA16616654 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9767del (p.Gly3256fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398124103 | RCV002249872; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31222118 | 31222118 | | | 31222117 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9743T>A (p.Leu3248Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2043796525 | RCV001264101; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31222142 | 31222142 | | | X:g.31222142A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9695G>A (p.Arg3232His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 751095907 | RCV000707090|RCV001825404|RCV001844228; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31222190 | 31222190 | | | X:g.31222190C>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9690C>T (p.Asp3230=) | 1756 | DMD | Likely benign | 767474138 | RCV001426587|RCV001831480; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31222195 | 31222195 | | | 31222195 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9685del (p.Cys3229fs) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV003459977; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31222200 | 31222200 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9649+8G>A | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 373703618 | RCV000307296|RCV001083126|RCV001833412; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31224691 | 31224691 | | | X:g.31224691C>T | ClinGen:CA10377768 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9649T>C (p.Tyr3217His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 766981643 | RCV000704664|RCV001702712|RCV001830557; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31224699 | 31224699 | | | NC_000023.10:g.31224699A>G | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9647_9648del (p.Arg3216fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148563899 | RCV002249873; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31224700 | 31224701 | | | 31224699 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9642G>C (p.Lys3214Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1341389139 | RCV001216325|RCV001828720; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31224706 | 31224706 | | | X:g.31224706C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9638_9642del (p.Asp3213fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148564018 | RCV002249874; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31224706 | 31224710 | | | 31224705 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9580A>C (p.Ile3194Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 181517869 | RCV000229457|RCV000764875|RCV001828115|RCV001854834|RCV002472977; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Hum | X | 31224768 | 31224768 | | | X:g.31224768T>G | ClinGen:CA10377775 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9568C>T (p.Arg3190Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 104894797 | RCV000012033|RCV000150055|RCV000723477|RCV001831564; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,Or | X | 31224780 | 31224780 | | | X:g.31224780G>A | ClinGen:CA273076,OMIM:300377.0076 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9564-5A>G | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 201390145 | RCV000313672|RCV000723885|RCV001082624|RCV001833091|RCV002372102; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,O | X | 31224789 | 31224789 | | | X:g.31224789T>C | ClinGen:CA246969 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.9563+1301T>C | 1756 | DMD | Benign | 5927706 | RCV001681440|RCV001827580; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 31226314 | 31226314 | | | 31226314 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9563+1245T>G | 1756 | DMD | Benign | 1921709 | RCV001620944|RCV001827549; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 31226370 | 31226370 | | | 31226370 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9563+1150A>G | 1756 | DMD | Benign | 10482232 | RCV000830540|RCV001830850; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31226465 | 31226465 | | | X:g.31226465T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9534T>A (p.Cys3178Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002308054; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31227644 | 31227644 | | | 31227644 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9525G>A (p.Val3175=) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1060502622 | RCV000470011|RCV001833582; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31227653 | 31227653 | | | NC_000023.10:g.31227653C>T | ClinGen:CA16616480 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9510C>T (p.Asn3170=) | 1756 | DMD | Likely benign | 751900100 | RCV000431369|RCV001494698|RCV001833562|RCV002374707; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31227668 | 31227668 | | | X:g.31227668G>A | ClinGen:CA10377795 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9504G>C (p.Leu3168Phe) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 185247491 | RCV001206434|RCV001828655|RCV002375142|RCV002484115; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31227674 | 31227674 | | | X:g.31227674C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9487C>T (p.Gln3163Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148591514 | RCV002249875; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31227691 | 31227691 | | | 31227691 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9486G>A (p.Glu3162=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 370724251 | RCV000226890|RCV000249536|RCV000370636|RCV000428086|RCV001084131|RCV001833246; | N | MedGen:C3661900|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:001067 | X | 31227692 | 31227692 | | | NC_000023.10:g.31227692C>T | ClinGen:CA10377799 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.9479G>A (p.Arg3160His) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 771392678 | RCV000263365|RCV000463720|RCV000725517|RCV001165643|RCV001833336|RCV002374462; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000163 | X | 31227699 | 31227699 | | | X:g.31227699C>T | ClinGen:CA10377802 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9439A>G (p.Ile3147Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1602729172 | RCV001345590|RCV001825915; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31227739 | 31227739 | | | 31227739 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9415A>C (p.Lys3139Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1060502628 | RCV000459709|RCV001833583; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31227763 | 31227763 | | | NC_000023.10:g.31227763T>G | ClinGen:CA16616657 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9396C>T (p.Ala3132=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1556282217 | RCV000602122|RCV001834946; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31227782 | 31227782 | | | X:g.31227782G>A | ClinGen:CA515857285 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9395C>A (p.Ala3132Asp) | 1756 | DMD | Likely benign | 200592992 | RCV001243800|RCV001835184; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31227783 | 31227783 | | | X:g.31227783G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9390T>C (p.Cys3130=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1057523643 | RCV000419684|RCV001485372|RCV001835801; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31227788 | 31227788 | | | X:g.31227788A>G | ClinGen:CA16608831 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9362T>A (p.Leu3121Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2044453958 | RCV001264102; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31227816 | 31227816 | | | X:g.31227816A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9362-1G>C | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148593122 | RCV002249876; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31227817 | 31227817 | | | 31227817 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9362-3C>T | 1756 | DMD | Uncertain significance | 752816247 | RCV000216888|RCV001833201|RCV002372227|RCV002519630; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MONDO: | X | 31227819 | 31227819 | | | X:g.31227819G>A | ClinGen:CA10377815 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9361+138T>C | 1756 | DMD | Benign | 10127360 | RCV000831820|RCV001825697; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31241026 | 31241026 | | | X:g.31241026A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9361+6_9361+11del | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1395653580 | RCV000596885|RCV001340197|RCV001834907; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31241153 | 31241158 | | | X:g.31241153_31241158del | ClinGen:CA641191054 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9361+8T>C | 1756 | DMD | Likely benign | 768282679 | RCV000879437|RCV001825781; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31241156 | 31241156 | | | X:g.31241156A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9361+1G>A | 1756 | DMD | Pathogenic | 398124094 | RCV000080839|RCV000797326|RCV001831880; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31241163 | 31241163 | | | X:g.31241163C>T | ClinGen:CA267188 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9352G>T (p.Ala3118Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 200928985 | RCV000624887|RCV000764876|RCV000864788|RCV001086344|RCV002448913; | N | MONDO:MONDO:0016333,MedGen:C0340427,OMIM:PS115200, Orphanet:217607|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896| | X | 31241173 | 31241173 | | | X:g.31241173C>A | ClinGen:CA10377828 | C0340427 Familial dilated cardiomyopathy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9352G>A (p.Ala3118Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 200928985 | RCV001001050|RCV001248680|RCV001832317|RCV002372726; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31241173 | 31241173 | | | X:g.31241173C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9338G>A (p.Arg3113Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1556320083 | RCV000554971|RCV000788497|RCV001834740|RCV002377000|RCV002470903|RCV003470720; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31241187 | 31241187 | | | NC_000023.10:g.31241187C>T | ClinGen:CA412650856 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9328A>G (p.Met3110Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1381984529 | RCV001366033|RCV001831265; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31241197 | 31241197 | | | 31241197 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9325G>T (p.Ala3109Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 201718067 | RCV000382296|RCV001086428|RCV001828114|RCV002372274; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31241200 | 31241200 | | | NC_000023.10:g.31241200C>A | ClinGen:CA10377830 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9311C>A (p.Ser3104Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 2147071577 | RCV001924063|RCV002307795; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31241214 | 31241214 | | | 31241214 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9303C>T (p.Val3101=) | 1756 | DMD | Likely benign | 368744016 | RCV000864139|RCV001830872|RCV002372411; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31241222 | 31241222 | | | X:g.31241222G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9299A>G (p.Asn3100Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 794729002 | RCV000183402|RCV001833103; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31241226 | 31241226 | | | NC_000023.10:g.31241226T>C | ClinGen:CA308373 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9287-1G>A | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147071925 | RCV002249878; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31241239 | 31241239 | | | 31241239 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9287-8C>T | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 371035624 | RCV000730560|RCV001085435|RCV001834939; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31241246 | 31241246 | | | X:g.31241246G>A | ClinGen:CA10377833 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9281_9286+2del | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147648412 | RCV002249879; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31279070 | 31279077 | | | 31279069 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9283_9284del (p.Leu3095fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147648529 | RCV002249880; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31279074 | 31279075 | | | 31279073 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9284T>A (p.Leu3095Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002309210; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31279074 | 31279074 | | | 31279074 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9249G>A (p.Trp3083Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147649257 | RCV002246487; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31279109 | 31279109 | | | 31279109 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9228C>T (p.His3076=) | 1756 | DMD | Likely benign | 761925260 | RCV001446179|RCV001832574|RCV003160800; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31279130 | 31279130 | | | 31279130 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9225-138A>G | 1756 | DMD | Benign | 17338423 | RCV000830475|RCV001830849; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; | X | 31279271 | 31279271 | | | X:g.31279271T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9225-285A>G | 1756 | DMD | Pathogenic | 587776747 | RCV000012038|RCV000727267|RCV000803254; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31279418 | 31279418 | | | X:g.31279418T>C | ClinGen:CA255779,OMIM:300377.0080 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9225-301T>C | 1756 | DMD | Benign | 73617063 | RCV000124714|RCV001826791; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31279434 | 31279434 | | | X:g.31279434A>G | ClinGen:CA290626 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9225-603T>G | 1756 | DMD | Benign | 111482252 | RCV000080833|RCV000830539|RCV001831879; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 31279736 | 31279736 | | | X:g.31279736A>C | ClinGen:CA147865 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9225-607C>A | 1756 | DMD | Benign | 35710613 | RCV001713288|RCV001836475; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31279740 | 31279740 | | | 31279740 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9225-645T>C | 1756 | DMD | Benign | 73617065 | RCV000124713|RCV001831917; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31279778 | 31279778 | | | X:g.31279778A>G | ClinGen:CA290625 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9225-669G>A | 1756 | DMD | Likely benign | 139193266 | RCV000830270|RCV001825694; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31279802 | 31279802 | | | X:g.31279802C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9225-675A>G | 1756 | DMD | Benign | 12015000 | RCV000830637|RCV001825696; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31279808 | 31279808 | | | X:g.31279808T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9219T>A (p.Tyr3073Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002310538; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31341720 | 31341720 | | | 31341720 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9204_9207del (p.Asn3068fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 863225015 | RCV000201037|RCV000523166|RCV001833163|RCV003105824; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31341732 | 31341735 | | | NC_000023.10:g.31341732TTTG[1] | ClinGen:CA347486 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9194_9201del (p.Ile3065fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148296981 | RCV002249881; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31341738 | 31341745 | | | 31341737 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 753594128 | RCV000179601|RCV001078477|RCV001826919|RCV003165375; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31341741 | 31341741 | | | X:g.31341741C>T | ClinGen:CA246901 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9165G>A (p.Thr3055=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 137905486 | RCV000329066|RCV000622128|RCV000725916|RCV001080762|RCV001835758; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphane | X | 31341774 | 31341774 | | | X:g.31341774C>T | ClinGen:CA10377895 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.9140C>T (p.Pro3047Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1303381637 | RCV001326201|RCV001830379; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31366696 | 31366696 | | | 31366696 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9109C>T (p.Gln3037Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148492200 | RCV002246488; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31366727 | 31366727 | | | 31366727 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9094G>A (p.Glu3032Lys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 72466562 | RCV000697653|RCV001830532|RCV002442483; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31366742 | 31366742 | | | X:g.31366742C>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9094G>T (p.Glu3032Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 72466562 | RCV000805318|RCV001264103; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31366742 | 31366742 | | | X:g.31366742C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9093C>T (p.Val3031=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 72466563 | RCV000725803|RCV001081154|RCV001833358|RCV002374469; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31366743 | 31366743 | | | X:g.31366743G>A | ClinGen:CA10377912 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9091G>A (p.Val3031Ile) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 143426249 | RCV000595090|RCV001083583|RCV001834873|RCV002377230; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31366745 | 31366745 | | | X:g.31366745C>T | ClinGen:CA10377913 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9085-15497G>C | 1756 | DMD | Likely benign | 73466395 | RCV000839513|RCV001825700; | N | MedGen:C3661900|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31382248 | 31382248 | | | X:g.31382248C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9085-15539G>A | 1756 | DMD | Benign | 143848649 | RCV000225705|RCV001831878; | N | MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 31382290 | 31382290 | | | X:g.31382290C>T | ClinGen:CA222529 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.9073A>C (p.Lys3025Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 745982132 | RCV001217784|RCV001828732; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31462609 | 31462609 | | | X:g.31462609T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9033G>A (p.Pro3011=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 774722438 | RCV000307995|RCV001084949|RCV001165644|RCV001828276|RCV002374486; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:00 | X | 31462649 | 31462649 | | | X:g.31462649C>T | ClinGen:CA10377935 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.9014T>A (p.Leu3005Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 2065150560 | RCV001264104|RCV001814298; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|Human Phenotype Ontology:HP:0003011,Human Phenotype Ontology:HP:0003197,Human Phenotype Ontology:HP:0003708,MedGen:C4021745 | X | 31462668 | 31462668 | | | X:g.31462668A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8999G>A (p.Arg3000His) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 772695216 | RCV000323204|RCV001454556|RCV001828218; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31462683 | 31462683 | | | X:g.31462683C>T | ClinGen:CA10377939 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8999G>T (p.Arg3000Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 772695216 | RCV001305683|RCV001830219; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31462683 | 31462683 | | | 31462683 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8996C>T (p.Ala2999Val) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 762577093 | RCV000823007|RCV000853172|RCV001825669|RCV002372356; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0016340,MedGen:C0340429,OMIM:PS115210, Orphanet:217635|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:9889 | X | 31462686 | 31462686 | | | X:g.31462686G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8983G>A (p.Val2995Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 148643665 | RCV000541472|RCV000786300|RCV001835844|RCV002376999; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31462699 | 31462699 | | | X:g.31462699C>T | ClinGen:CA10377941 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8976G>A (p.Val2992=) | 1756 | DMD | Likely benign | 916865376 | RCV000619485|RCV001481819|RCV001834962; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31462706 | 31462706 | | | X:g.31462706C>T | ClinGen:CA328429791 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.8974G>A (p.Val2992Met) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 201691420 | RCV000183401|RCV000620404|RCV000630589|RCV001165645|RCV001827984; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C001326 | X | 31462708 | 31462708 | | | NC_000023.10:g.31462708C>T | ClinGen:CA308370 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.8973C>T (p.Asn2991=) | 1756 | DMD | Benign | 772306909 | RCV000630622|RCV001835001|RCV001683620|RCV002448933; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31462709 | 31462709 | | | X:g.31462709G>A | ClinGen:CA10377942 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8965A>T (p.Lys2989Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 2065154326 | RCV001997093|RCV002307804; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31462717 | 31462717 | | | 31462717 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8960C>T (p.Pro2987Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2149075905 | RCV001373675|RCV001831326; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31462722 | 31462722 | | | 31462722 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8958G>A (p.Ala2986=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 755815057 | RCV000591694|RCV001084795|RCV001829639|RCV002448829; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31462724 | 31462724 | | | X:g.31462724C>T | ClinGen:CA10377945 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8945G>A (p.Arg2982Gln) | 1756 | DMD | Benign | 750579766 | RCV000594174|RCV000871340|RCV001534368|RCV001829678|RCV002448837|RCV002498864; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 31462737 | 31462737 | | | X:g.31462737C>T | ClinGen:CA10377947 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8944C>T (p.Arg2982Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 128625229 | RCV000011962|RCV000150056|RCV001831560; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31462738 | 31462738 | | | X:g.31462738G>A | ClinGen:CA273079,OMIM:300377.0005 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8942T>C (p.Leu2981Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569542830 | RCV000689703|RCV001830499; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31462740 | 31462740 | | | X:g.31462740A>G | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8937+5C>T | 1756 | DMD | Uncertain significance | 752551008 | RCV001243725|RCV001836224|RCV003145478|RCV003380928; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31496218 | 31496218 | | | X:g.31496218G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8925C>T (p.Leu2975=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 374063420 | RCV000866817|RCV001825731|RCV002372431; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31496235 | 31496235 | | | X:g.31496235G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8903T>C (p.Ile2968Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 755061434 | RCV000807137|RCV001830761; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31496257 | 31496257 | | | X:g.31496257A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8886C>T (p.Pro2962=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 371648038 | RCV000443270|RCV000726697|RCV001509680|RCV001835800|RCV002374699; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO: | X | 31496274 | 31496274 | | | X:g.31496274G>A | ClinGen:CA10377972 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8885C>T (p.Pro2962Leu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 151087470 | RCV001167230|RCV001247077|RCV001833724|RCV003339522|RCV003230638; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Hu | X | 31496275 | 31496275 | | | X:g.31496275G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8866A>C (p.Ile2956Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1032522152 | RCV001314532|RCV001835554|RCV003294262; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31496294 | 31496294 | | | 31496294 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8865G>A (p.Val2955=) | 1756 | DMD | Likely benign | 374478841 | RCV000865687|RCV001825728; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31496295 | 31496295 | | | X:g.31496295C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8858C>A (p.Ala2953Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 773941387 | RCV000692788|RCV001825348|RCV002369866; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31496302 | 31496302 | | | X:g.31496302G>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8852G>A (p.Arg2951His) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 72466567 | RCV000080814|RCV001089143|RCV001831877; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 31496308 | 31496308 | | | X:g.31496308C>T | ClinGen:CA222521 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8847G>A (p.Lys2949=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 185664502 | RCV000242908|RCV000525821|RCV000727340|RCV001828140; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 31496313 | 31496313 | | | NC_000023.10:g.31496313C>T | ClinGen:CA10377978 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8836C>T (p.Leu2946=) | 1756 | DMD | Likely benign | 776570515 | RCV001503360|RCV001832663|RCV002377878; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31496324 | 31496324 | | | 31496324 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8829G>A (p.Thr2943=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 150766816 | RCV000724978|RCV001468477|RCV001828183|RCV002374454; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31496331 | 31496331 | | | X:g.31496331C>T | ClinGen:CA10377981 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8824G>T (p.Ala2942Ser) | 1756 | DMD | Benign | 755127162 | RCV001520230|RCV001830952; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31496336 | 31496336 | | | X:g.31496336C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8810= (p.Arg2937=) | 1756 | DMD | Benign | 1800280 | RCV000124712|RCV000206630|RCV000576762; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31496350 | 31496350 | | | | ClinGen:CA290622 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8806C>T (p.Leu2936Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 146517753 | RCV001373801|RCV001831328; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31496354 | 31496354 | | | 31496354 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8800G>C (p.Glu2934Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | -1 | RCV003330212; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31496360 | 31496360 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8794A>T (p.Thr2932Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2067958322 | RCV001234230|RCV001834028|RCV002504319; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31496366 | 31496366 | | | X:g.31496366T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8766C>T (p.Ser2922=) | 1756 | DMD | Likely benign | 149776669 | RCV000877536|RCV001703582|RCV001833526; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31496394 | 31496394 | | | X:g.31496394G>A | ClinGen:CA10377990 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8763C>T (p.His2921=) | 1756 | DMD | Benign | 755037672 | RCV000870067|RCV001830911; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31496397 | 31496397 | | | X:g.31496397G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8762A>G (p.His2921Arg) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 1800279 | RCV000012020|RCV000080812|RCV000242837|RCV000355558|RCV000458193|RCV001529480|RCV001826458; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:00103 | X | 31496398 | 31496398 | | | X:g.31496398T>C | ClinGen:CA255764,OMIM:300377.0063 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8757C>T (p.Asn2919=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 753234741 | RCV000396743|RCV001523732|RCV001828191; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31496403 | 31496403 | | | X:g.31496403G>A | ClinGen:CA10377992 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8755A>T (p.Asn2919Tyr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603222841 | RCV000804570|RCV001830743; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31496405 | 31496405 | | | X:g.31496405T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8745G>T (p.Trp2915Cys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 761750882 | RCV001217598|RCV001828730|RCV003380890; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31496415 | 31496415 | | | X:g.31496415C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8734A>G (p.Asn2912Asp) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 1800278 | RCV000012019|RCV000080811|RCV000242355|RCV000264708|RCV000711470|RCV001831563; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:00106 | X | 31496426 | 31496426 | | | X:g.31496426T>C | ClinGen:CA285623,OMIM:300377.0062 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.8729A>T (p.Glu2910Val) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 41305353 | RCV000012018|RCV000080810|RCV000247958|RCV000322171|RCV000711469|RCV001831562; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:00106 | X | 31496431 | 31496431 | | | X:g.31496431T>A | ClinGen:CA285620,OMIM:300377.0061 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.8713C>T (p.Arg2905Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 128627256 | RCV000012040|RCV000150057|RCV000515392; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,Or | X | 31496447 | 31496447 | | | X:g.31496447G>A | ClinGen:CA273082,OMIM:300377.0082 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8712A>G (p.Leu2904=) | 1756 | DMD | Likely benign | 764631900 | RCV000428367|RCV001414836|RCV001828440|RCV002374704; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31496448 | 31496448 | | | X:g.31496448T>C | ClinGen:CA10377998 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8706G>A (p.Arg2902=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 899851642 | RCV000591589|RCV001084887|RCV001834887|RCV003343932; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31496454 | 31496454 | | | X:g.31496454C>T | ClinGen:CA328434466 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8704C>T (p.Arg2902Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1188233243 | RCV001027929|RCV001035307|RCV001271295|RCV002481840; | N | ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31496456 | 31496456 | | | X:g.31496456G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8694G>A (p.Gln2898=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1162683398 | RCV001416296|RCV001831462; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31496466 | 31496466 | | | 31496466 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8678C>T (p.Pro2893Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2067979900 | RCV001347027|RCV001825939; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31496482 | 31496482 | | | 31496482 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8673G>C (p.Leu2891=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1032573101 | RCV000434003|RCV000946361|RCV001828414|RCV002374657; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31496487 | 31496487 | | | X:g.31496487C>G | ClinGen:CA16608834 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8669-75C>G | 1756 | DMD | Benign | 17338583 | RCV000508094|RCV001698510|RCV001834637; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; | X | 31496566 | 31496566 | | | X:g.31496566G>C | ClinGen:CA328434507 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8668+19A>G | 1756 | DMD | Benign | 148241865 | RCV000080805|RCV001513532|RCV001811378|RCV001831876; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001 | X | 31497081 | 31497081 | | | X:g.31497081T>C | ClinGen:CA285619 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8668+1G>A | 1756 | DMD | Pathogenic | 2149256957 | RCV001782087|RCV001843311; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31497099 | 31497099 | | | 31497099 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8659G>T (p.Glu2887Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2068034053 | RCV001264223; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31497109 | 31497109 | | | X:g.31497109C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8643A>G (p.Leu2881=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 747605156 | RCV000593600|RCV001087437|RCV001834737|RCV002376996; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31497125 | 31497125 | | | NC_000023.10:g.31497125T>C | ClinGen:CA10378025 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8617C>G (p.Leu2873Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2068037393 | RCV001366993|RCV001826056; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31497151 | 31497151 | | | 31497151 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8609G>A (p.Arg2870Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 373481995 | RCV001002379|RCV001038456|RCV001832322|RCV002445161|RCV002481802; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31497159 | 31497159 | | | X:g.31497159C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8608C>T (p.Arg2870Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398124074 | RCV000080803|RCV000179204|RCV001831875|RCV003398674; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31497160 | 31497160 | | | X:g.31497160G>A | ClinGen:CA267169 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8605G>C (p.Val2869Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2068037888 | RCV001213164|RCV001833865|RCV002447082; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31497163 | 31497163 | | | X:g.31497163C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8563T>C (p.Leu2855=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 750917672 | RCV000874554|RCV001169689|RCV001830919|RCV002444951; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Hu | X | 31497205 | 31497205 | | | X:g.31497205A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8548-1G>C | 1756 | DMD | Pathogenic | 1569546198 | RCV000011978; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31497221 | 31497221 | | | NC_000023.10:g.31497221C>G | OMIM:300377.0019 | | |
NM_004006.3(DMD):c.8547+18C>T | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 755142909 | RCV000424510|RCV001828425|RCV002522367; | N | MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31514887 | 31514887 | | | X:g.31514887G>A | ClinGen:CA10378053 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8543A>G (p.His2848Arg) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 146890210 | RCV001228187|RCV001828821|RCV002447143; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31514909 | 31514909 | | | X:g.31514909T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8532G>A (p.Gln2844=) | 1756 | DMD | Likely benign | 887532907 | RCV000465412|RCV001835811; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31514920 | 31514920 | | | NC_000023.10:g.31514920C>T | ClinGen:CA16616665 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8526G>C (p.Gln2842His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1281466006 | RCV000798412|RCV001830715; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31514926 | 31514926 | | | X:g.31514926C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8520A>G (p.Ala2840=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 767304792 | RCV000304920|RCV001521958|RCV001828177|RCV002411143; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31514932 | 31514932 | | | X:g.31514932T>C | ClinGen:CA10378057 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8508C>T (p.Gly2836=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 374374549 | RCV000596232|RCV001088390|RCV001834904; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31514944 | 31514944 | | | X:g.31514944G>A | ClinGen:CA10378059 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8502T>C (p.Ile2834=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1002021681 | RCV001394834|RCV001831411; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31514950 | 31514950 | | | 31514950 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8483T>A (p.Leu2828Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2069915167 | RCV001264224; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31514969 | 31514969 | | | X:g.31514969A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8454G>C (p.Leu2818=) | 1756 | DMD | Likely benign | 2069917714 | RCV001418526|RCV001831464; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31514998 | 31514998 | | | 31514998 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8446G>T (p.Glu2816Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147075923 | RCV002249882; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31515006 | 31515006 | | | 31515006 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8436T>C (p.Leu2812=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 139365076 | RCV000725939|RCV001085883|RCV001828240|RCV002446524; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31515016 | 31515016 | | | X:g.31515016A>G | ClinGen:CA10378066 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8425C>T (p.Arg2809Cys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 143389016 | RCV001214961|RCV001833874; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31515027 | 31515027 | | | X:g.31515027G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8416C>T (p.Gln2806Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147076500 | RCV001384486|RCV001780338|RCV001831388|RCV002447512; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31515036 | 31515036 | | | 31515036 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8391-1_8391delinsAA | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 1060502619 | RCV000464014|RCV002496775; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31515061 | 31515062 | | | NC_000023.10:g.31515061_31515062delinsTT | ClinGen:CA16616666 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8368C>T (p.Arg2790Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 398124069 | RCV001245575|RCV001831874; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31525420 | 31525420 | | | X:g.31525420G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8357G>A (p.Trp2786Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 863225012 | RCV000201027|RCV001781603|RCV001828037; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 31525431 | 31525431 | | | NC_000023.10:g.31525431C>T | ClinGen:CA347478 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8355G>A (p.Lys2785=) | 1756 | DMD | Likely benign | 772646759 | RCV000630626|RCV001835004; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31525433 | 31525433 | | | NC_000023.10:g.31525433C>T | ClinGen:CA10378088 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8348A>G (p.Asn2783Ser) | 1756 | DMD | Likely benign | 760903823 | RCV000441648|RCV001421928|RCV001828421; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31525440 | 31525440 | | | X:g.31525440T>C | ClinGen:CA10378090 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8333G>A (p.Arg2778His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2071050854 | RCV001235491|RCV001358700|RCV001760246|RCV001828872; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001 | X | 31525455 | 31525455 | | | X:g.31525455C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8329A>T (p.Arg2777Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2071051447 | RCV001264225; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31525459 | 31525459 | | | X:g.31525459T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8322G>T (p.Leu2774=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 72466575 | RCV000364124|RCV001452835|RCV001828205; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 31525466 | 31525466 | | | X:g.31525466C>A | ClinGen:CA10378094 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8322G>A (p.Leu2774=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 72466575 | RCV000726635|RCV001080858|RCV001828283|RCV002411177; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31525466 | 31525466 | | | X:g.31525466C>T | ClinGen:CA10378093 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8321T>G (p.Leu2774Arg) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 750419527 | RCV001206730|RCV001833814|RCV002484117; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31525467 | 31525467 | | | X:g.31525467A>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8313_8316dup (p.Val2773fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147176325 | RCV002249883; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31525471 | 31525472 | | | 31525471 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8307C>T (p.Ser2769=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 958880486 | RCV001520234|RCV002424958|RCV001832711; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31525481 | 31525481 | | | 31525481 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8247A>C (p.Thr2749=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1176596333 | RCV001482353|RCV001825823; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31525541 | 31525541 | | | X:g.31525541T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8239G>A (p.Ala2747Thr) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 772732788 | RCV000472076|RCV000592149|RCV002481442; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 31525549 | 31525549 | | | NC_000023.10:g.31525549C>T | ClinGen:CA10378103 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8234T>C (p.Ile2745Thr) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 367735348 | RCV000630571|RCV001829760|RCV002413797; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31525554 | 31525554 | | | X:g.31525554A>G | ClinGen:CA328438215 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 746514008 | RCV000245458|RCV000247407|RCV000487873|RCV001085409|RCV001826915; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphan | X | 31525562 | 31525562 | | | X:g.31525562T>C | ClinGen:CA246434 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.8220C>T (p.Asp2740=) | 1756 | DMD | Likely benign | 768871885 | RCV001421956|RCV001826231|RCV003298714; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31525568 | 31525568 | | | 31525568 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8218-2A>G | 1756 | DMD | Pathogenic | 886039478 | RCV000256145|RCV001828170|RCV002470829; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31525572 | 31525572 | | | X:g.31525572T>C | ClinGen:CA10588768 | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.8218-5T>C | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 183643245 | RCV000592253|RCV001085740|RCV001829656|RCV003302914; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31525575 | 31525575 | | | X:g.31525575A>G | ClinGen:CA10378108 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8218-798G>A | 1756 | DMD | Benign | 149479376 | RCV000222503|RCV001689746|RCV001828057; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31526368 | 31526368 | | | NC_000023.10:g.31526368C>T | ClinGen:CA10378121 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8217+18141AC[9] | 1756 | DMD | Benign | 74965499 | RCV001715325|RCV001832860; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31627635 | 31627636 | | | 31627635 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8206A>T (p.Lys2736Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 2148421809 | RCV002249884|RCV002307850; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31645801 | 31645801 | | | 31645801 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8159G>A (p.Arg2720His) | 1756 | DMD | Likely benign | 760495223 | RCV000468637|RCV001833586|RCV002418403; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31645848 | 31645848 | | | NC_000023.10:g.31645848C>T | ClinGen:CA10378135 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8158C>T (p.Arg2720Cys) | 1756 | DMD | Likely benign | 375657730 | RCV001239606|RCV001834096; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31645849 | 31645849 | | | X:g.31645849G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8150A>G (p.Asp2717Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886043271 | RCV000289320|RCV000630543|RCV001828222|RCV002487229; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31645857 | 31645857 | | | X:g.31645857T>C | ClinGen:CA10605316 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8138A>G (p.Asn2713Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 758633794 | RCV000518551|RCV000733400|RCV000990609|RCV001834662|RCV002420297; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO: | X | 31645869 | 31645869 | | | X:g.31645869T>C | ClinGen:CA10378137 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8137A>G (p.Asn2713Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 766553671 | RCV001245734|RCV001836238; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31645870 | 31645870 | | | X:g.31645870T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8135C>G (p.Ala2712Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 751599201 | RCV000798429|RCV001825569|RCV002422724; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31645872 | 31645872 | | | X:g.31645872G>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8083C>T (p.Pro2695Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 755445214 | RCV000597484|RCV000853037|RCV001080147|RCV001829638|RCV002420567; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0005252,MedGen:C0018801|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orp | X | 31645924 | 31645924 | | | X:g.31645924G>A | ClinGen:CA10378140 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 144518527 | RCV000619660|RCV000724640|RCV001085311|RCV001833088|RCV003330538; | N | MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 31645931 | 31645931 | | | X:g.31645931T>C | ClinGen:CA246413 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.8072T>C (p.Leu2691Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 748485762 | RCV001898865|RCV002482808; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154 | X | 31645935 | 31645935 | | | 31645935 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8053G>A (p.Glu2685Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 748937055 | RCV000620588|RCV000701669|RCV001002643|RCV001356225|RCV001256881|RCV001829737|RCV002483706; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0100042,MedGen:C0264886,OMIM:115080, Orphanet:871|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:001067 | X | 31645954 | 31645954 | | | X:g.31645954C>T | ClinGen:CA10378144 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.8028G>A (p.Arg2676=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1237546420 | RCV000734423|RCV001036336|RCV001830638; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 31645979 | 31645979 | | | NC_000023.10:g.31645979C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8028-1G>A | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148423696 | RCV002249886; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31645980 | 31645980 | | | 31645980 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8027+11C>T | 1756 | DMD | Benign | 2270672 | RCV000080776|RCV000325480|RCV001027919|RCV001517152|RCV001811376; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:00 | X | 31676096 | 31676096 | | | X:g.31676096G>A | ClinGen:CA285607 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.8027+7A>T | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 72466580 | RCV000263649|RCV000538416|RCV001528841|RCV001833371; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 31676100 | 31676100 | | | X:g.31676100T>A | ClinGen:CA10378168 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.8023A>T (p.Lys2675Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2080887929 | RCV001264226; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31676111 | 31676111 | | | X:g.31676111T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.8000A>G (p.Asn2667Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 371437381 | RCV000274831|RCV001245262|RCV001828267|RCV003165772; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 31676134 | 31676134 | | | X:g.31676134T>C | ClinGen:CA10378173 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7993A>G (p.Asn2665Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 767634310 | RCV001361167|RCV001831214; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31676141 | 31676141 | | | 31676141 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7962T>C (p.Asp2654=) | 1756 | DMD | Likely benign | 374433647 | RCV001444844|RCV001832572; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31676172 | 31676172 | | | 31676172 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7956T>C (p.Ser2652=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 757902182 | RCV000591422|RCV001444349|RCV001834898|RCV002420576; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31676178 | 31676178 | | | X:g.31676178A>G | ClinGen:CA10378181 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7945C>T (p.Arg2649Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1015097529 | RCV001239674|RCV001828929|RCV002418820|RCV003145460; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31676189 | 31676189 | | | X:g.31676189G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7914T>C (p.Asp2638=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 754997935 | RCV000300354|RCV000726070|RCV001078475|RCV001828245|RCV003165756; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001 | X | 31676220 | 31676220 | | | X:g.31676220A>G | ClinGen:CA10378184 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7892G>A (p.Arg2631His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 748007790 | RCV000459837|RCV001828472|RCV003237871; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31676242 | 31676242 | | | NC_000023.10:g.31676242C>T | ClinGen:CA10378186 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
Single allele | 1756 | DMD | Pathogenic | -1 | RCV000677931; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31697480 | 31766673 | | | NC_000007.13:g.30999250_31006943delinsAGAGATCCA | - | C1968689 243700 Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome, autosomal recessive; | |
NM_004006.3(DMD):c.7855A>T (p.Lys2619Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148732436 | RCV003466208; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31697509 | 31697509 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7853A>G (p.Lys2618Arg) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 972664841 | RCV000861346|RCV001425094|RCV001825708|RCV002409013; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31697511 | 31697511 | | | X:g.31697511T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7833T>A (p.Tyr2611Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2082254429 | RCV001264227; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31697531 | 31697531 | | | X:g.31697531A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7802C>T (p.Ala2601Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 892657975 | RCV000705095|RCV001825393; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31697562 | 31697562 | | | NC_000023.10:g.31697562G>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7799G>T (p.Arg2600Ile) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 747127624 | RCV001213365|RCV001833868|RCV002491654|RCV003145394; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31697565 | 31697565 | | | X:g.31697565C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7795G>A (p.Ala2599Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569220550 | RCV001240351|RCV001828948; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31697569 | 31697569 | | | X:g.31697569C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7783G>T (p.Val2595Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1254164861 | RCV000687333|RCV001829898; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31697581 | 31697581 | | | NC_000023.10:g.31697581C>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7781A>G (p.Gln2594Arg) | 1756 | DMD | Likely benign | 777178221 | RCV000630603|RCV001829766|RCV003437337; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31697583 | 31697583 | | | NC_000023.10:g.31697583T>C | ClinGen:CA10378213 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7750C>T (p.Gln2584Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148733515 | RCV002246490; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31697614 | 31697614 | | | 31697614 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7725G>A (p.Leu2575=) | 1756 | DMD | Likely benign | 754604466 | RCV000431840|RCV000468698|RCV001828427|RCV003298443; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31697639 | 31697639 | | | X:g.31697639C>T | ClinGen:CA10378218 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7722G>C (p.Gln2574His) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 368164231 | RCV000355167|RCV000803400|RCV001833322|RCV002401978; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31697642 | 31697642 | | | X:g.31697642C>G | ClinGen:CA10378219 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7712G>T (p.Arg2571Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 371588290 | RCV000253476|RCV001246274|RCV001828165|RCV002494792; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31697652 | 31697652 | | | NC_000023.10:g.31697652C>A | ClinGen:CA10378222 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.7712G>A (p.Arg2571Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 371588290 | RCV000606619|RCV000845460|RCV001860317|RCV001834944|RCV003144392; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0016333,MedGen:C0340427,OMIM:PS115200, Orphanet:217607|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:3102 | X | 31697652 | 31697652 | | | X:g.31697652C>T | ClinGen:CA10378223 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7711C>T (p.Arg2571Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 757011771 | RCV001239737|RCV001828933|RCV002402758|RCV002480788; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31697653 | 31697653 | | | X:g.31697653G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7701C>T (p.His2567=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1603445347 | RCV001426185|RCV001827116; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31697663 | 31697663 | | | X:g.31697663G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7661-2A>C | 1756 | DMD | Pathogenic | 1556806356 | RCV002249887; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31697705 | 31697705 | | | 31697705 | - | | |
GRCh37/hg19 Xp21.1(chrX:31747743-31838118)x0 | 1756 | DMD | not provided | -1 | RCV001249363; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31747743 | 31838118 | | | -1 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7660+1G>C | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 1556852444 | RCV000659149|RCV001861709|RCV002249388; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31747747 | 31747747 | | | X:g.31747747C>G | - | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.7657C>T (p.Arg2553Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398124050 | RCV000711467|RCV000797219|RCV001835679; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31747751 | 31747751 | | | X:g.31747751G>A | ClinGen:CA267135 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7653G>A (p.Thr2551=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 368803197 | RCV000080764|RCV001080502|RCV001169691|RCV001826760|RCV002274910|RCV002390235; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,Or | X | 31747755 | 31747755 | | | X:g.31747755C>T | ClinGen:CA147856 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7645A>G (p.Ile2549Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1006232878 | RCV001348638|RCV001831143; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31747763 | 31747763 | | | 31747763 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7620G>A (p.Lys2540=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1331437410 | RCV001419766|RCV001831470; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31747788 | 31747788 | | | 31747788 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7602C>T (p.Ala2534=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 748309027 | RCV000594188|RCV000726825|RCV001083037|RCV001834874|RCV002395523; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO: | X | 31747806 | 31747806 | | | X:g.31747806G>A | ClinGen:CA10378244 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7597G>A (p.Ala2533Thr) | 1756 | DMD | Likely benign | 369583884 | RCV000689796|RCV001830501; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31747811 | 31747811 | | | NC_000023.10:g.31747811C>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7596C>T (p.Thr2532=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 778412539 | RCV000223025|RCV000525033|RCV001828061|RCV002390571; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31747812 | 31747812 | | | NC_000023.10:g.31747812G>A | ClinGen:CA10378246 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7585G>C (p.Glu2529Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 771509836 | RCV000591545|RCV000694041|RCV001834905|RCV002395538|RCV002498865; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31747823 | 31747823 | | | X:g.31747823C>G | ClinGen:CA10378248 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7578G>A (p.Gln2526=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 142236825 | RCV000724972|RCV001088245|RCV001833314|RCV002392795; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31747830 | 31747830 | | | X:g.31747830C>T | ClinGen:CA10378249 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7561G>A (p.Glu2521Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569308250 | RCV001236457|RCV001828879; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31747847 | 31747847 | | | X:g.31747847C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7553A>G (p.Gln2518Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1242923274 | RCV001242748|RCV001835137; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31747855 | 31747855 | | | X:g.31747855T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7543-7C>T | 1756 | DMD | Likely benign | 184574404 | RCV001430615|RCV001827115; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31747872 | 31747872 | | | X:g.31747872G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7543-17del | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 754422509 | RCV000487086|RCV001828501|RCV002063770; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; |MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31747882 | 31747882 | | | NC_000023.10:g.31747884del | ClinGen:CA10378254 | CN169374 not specified; | |
Single allele | 1756 | DMD | Pathogenic | -1 | RCV000415202; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31792077 | 31854939 | | | NC_000007.13:g.30999250_31006943delinsAGAGATCCA | - | C1968689 243700 Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome, autosomal recessive; | |
GRCh37/hg19 Xp21.1(chrX:31792077-31893490) | 1756 | DMD | Pathogenic | -1 | RCV001004079; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31792077 | 31893490 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7516A>G (p.Ile2506Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1048379601 | RCV000701570|RCV001830549; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31792103 | 31792103 | | | NC_000023.10:g.31792103T>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7514A>T (p.Asp2505Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2090505173 | RCV001220051|RCV002484195; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31792105 | 31792105 | | | X:g.31792105T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7490G>T (p.Arg2497Met) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1312256471 | RCV001980697|RCV002479689; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31792129 | 31792129 | | | 31792129 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7472A>G (p.Gln2491Arg) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 147694734 | RCV000183378|RCV000618151|RCV000630627|RCV001084240|RCV001833096; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype | X | 31792147 | 31792147 | | | NC_000023.10:g.31792147T>C | ClinGen:CA308331 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.7455G>T (p.Trp2485Cys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 765207227 | RCV000734758|RCV000807737|RCV001825485; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31792164 | 31792164 | | | NC_000023.10:g.31792164C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7450G>C (p.Asp2484His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 773102625 | RCV000630574|RCV001834995|RCV002385979; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31792169 | 31792169 | | | NC_000023.10:g.31792169C>G | ClinGen:CA10378274 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7450G>A (p.Asp2484Asn) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 773102625 | RCV000686901|RCV001829895|RCV003144488; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31792169 | 31792169 | | | NC_000023.10:g.31792169C>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7449C>T (p.Thr2483=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 766075840 | RCV000373348|RCV001082035|RCV001828258|RCV002379148; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31792170 | 31792170 | | | X:g.31792170G>A | ClinGen:CA10378275 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7429C>T (p.Arg2477Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 759274835 | RCV000248044|RCV001067594|RCV001828166|RCV002479986; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31792190 | 31792190 | | | X:g.31792190G>A | ClinGen:CA10378279 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.7397T>C (p.Met2466Thr) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 764330616 | RCV000218859|RCV000861784|RCV001833200|RCV003165537; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31792222 | 31792222 | | | NC_000023.10:g.31792222A>G | ClinGen:CA10378281 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7341A>G (p.Gln2447=) | 1756 | DMD | Likely benign | 780354773 | RCV001462998|RCV001832601; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31792278 | 31792278 | | | 31792278 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7335G>A (p.Val2445=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1329493987 | RCV001475270|RCV001832619; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31792284 | 31792284 | | | 31792284 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7310-1G>A | 1756 | DMD | Pathogenic | 1556880354 | RCV000581374|RCV000583728; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31792310 | 31792310 | | | X:g.31792310C>T | ClinGen:CA412659203 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7310-36C>T | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 72466586 | RCV000080756|RCV000509484|RCV001556632|RCV001826758; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C091 | X | 31792345 | 31792345 | | | X:g.31792345G>A | ClinGen:CA147855 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7309+4del | 1756 | DMD | Pathogenic | 2149424269 | RCV002249888; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31838088 | 31838088 | | | 31838087 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7300A>G (p.Ile2434Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 895117941 | RCV000696243|RCV001835921; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31838101 | 31838101 | | | NC_000023.10:g.31838101T>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7288G>C (p.Gly2430Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 200078222 | RCV000373491|RCV000806385|RCV001835750; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31838113 | 31838113 | | | X:g.31838113C>G | ClinGen:CA10604576 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7244G>A (p.Arg2415His) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 373749120 | RCV000220095|RCV000469168|RCV001828060|RCV002372217; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31838157 | 31838157 | | | NC_000023.10:g.31838157C>T | ClinGen:CA10378307 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7243C>T (p.Arg2415Cys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 139395045 | RCV000621856|RCV000723951|RCV001079174|RCV001831946; | N | MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001 | X | 31838158 | 31838158 | | | X:g.31838158G>A | ClinGen:CA233490 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
Single allele | 1756 | DMD | Pathogenic | -1 | RCV000414871; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31838467 | 31867499 | | | NC_000007.13:g.30999250_31006943delinsAGAGATCCA | - | C1968689 243700 Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome, autosomal recessive; | |
GRCh37/hg19 Xp21.1(chrX:31853996-31855256) | 1756 | DMD | Pathogenic | -1 | RCV000767651; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31853996 | 31855256 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7200+53C>G | 1756 | DMD | Benign | 1379871 | RCV001639381|RCV001832831; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 31854782 | 31854782 | | | 31854782 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7187C>T (p.Thr2396Ile) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1057519106 | RCV000415746|RCV000457466|RCV001833507|RCV003298426; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31854848 | 31854848 | | | X:g.31854848G>A | ClinGen:CA16043742 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7183G>A (p.Ala2395Thr) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 72466590 | RCV000080750|RCV000246044|RCV000509543|RCV000990621|RCV001093402|RCV001167295; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:001054 | X | 31854852 | 31854852 | | | X:g.31854852C>T | ClinGen:CA147852 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 202090289 | RCV000178692|RCV001088379|RCV001826909; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31854856 | 31854856 | | | X:g.31854856T>A | ClinGen:CA245865 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7150T>C (p.Ser2384Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1351313240 | RCV000620347|RCV001834971|RCV002531760; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31854885 | 31854885 | | | NC_000023.10:g.31854885A>G | ClinGen:CA412659325 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.7132G>A (p.Asp2378Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1482902676 | RCV001208117|RCV001833828; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31854903 | 31854903 | | | X:g.31854903C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7130C>T (p.Pro2377Leu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 201262489 | RCV000261998|RCV001078740|RCV001828275|RCV003165774; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31854905 | 31854905 | | | X:g.31854905G>A | ClinGen:CA10378333 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7096= (p.Lys2366=) | 1756 | DMD | Benign | 1800275 | RCV000124703|RCV000204283|RCV000490476|RCV000576734; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, | X | 31893307 | 31893307 | | | NC_000023.10:g.31893307%3D | ClinGen:CA290619 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7085C>A (p.Pro2362Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 141151675 | RCV000725518|RCV001089128|RCV001167296|RCV001828207|RCV002365315; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:00 | X | 31893318 | 31893318 | | | X:g.31893318G>T | ClinGen:CA10378350 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7084C>T (p.Pro2362Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2093949947 | RCV001167297|RCV001828583|RCV001364442; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM: | X | 31893319 | 31893319 | | | X:g.31893319G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7074C>T (p.Asn2358=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1556962301 | RCV000605996|RCV001835879|RCV002531547; | N | MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31893329 | 31893329 | | | X:g.31893329G>A | ClinGen:CA515859486 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.7064A>G (p.Asn2355Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1366729351 | RCV001314390|RCV001830280; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31893339 | 31893339 | | | 31893339 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7051T>C (p.Leu2351=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 367747168 | RCV000560738|RCV000597909|RCV001834735|RCV003302776; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31893352 | 31893352 | | | NC_000023.10:g.31893352A>G | ClinGen:CA10378353 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7032A>G (p.Leu2344=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1556962392 | RCV001167298|RCV001445702|RCV001829768|RCV003162791; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Hu | X | 31893371 | 31893371 | | | NC_000023.10:g.31893371T>C | ClinGen:CA515859508 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.7018C>T (p.Leu2340=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1189846429 | RCV001497035|RCV001826335|RCV002368518; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31893385 | 31893385 | | | 31893385 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.7010T>G (p.Leu2337Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2149680248 | RCV002249889; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31893393 | 31893393 | | | 31893393 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6973C>T (p.Gln2325Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 781054741 | RCV002246489; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31893430 | 31893430 | | | 31893430 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6921A>G (p.Arg2307=) | 1756 | DMD | Likely benign | 756907565 | RCV001406081|RCV001832287; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31893482 | 31893482 | | | X:g.31893482T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6913-114A>T | 1756 | DMD | Benign | 45618538 | RCV000833134|RCV001825698; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31893604 | 31893604 | | | X:g.31893604T>A | - | | |
Single allele | 1756 | DMD | Pathogenic | -1 | RCV000677939; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154 | X | 31947471 | 31972601 | | | NC_000007.13:g.30999250_31006943delinsAGAGATCCA | - | C1968689 243700 Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome, autosomal recessive; | |
NM_004006.3(DMD):c.6900C>T (p.Leu2300=) | 1756 | DMD | Likely benign | 200493074 | RCV000861127|RCV001831868; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31947725 | 31947725 | | | X:g.31947725G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6891G>T (p.Gln2297His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 769249649 | RCV001241822|RCV001835114; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31947734 | 31947734 | | | X:g.31947734C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6886A>G (p.Lys2296Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1828030875 | RCV001321581|RCV001830343; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31947739 | 31947739 | | | 31947739 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6863A>G (p.Gln2288Arg) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 762708936 | RCV000695263|RCV001825359|RCV002369885|RCV002493199; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31947762 | 31947762 | | | NC_000023.10:g.31947762T>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6854C>T (p.Pro2285Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1438782223 | RCV001237587|RCV001828891; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31947771 | 31947771 | | | X:g.31947771G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6847A>G (p.Ile2283Val) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 751145927 | RCV001256877|RCV001586095|RCV001830058|RCV002570611|RCV002366096; | N | MONDO:MONDO:0007269,MedGen:C1449563,OMIM:115200, Orphanet:300751|MedGen:CN517202|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,M | X | 31947778 | 31947778 | | | X:g.31947778T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6839G>A (p.Ser2280Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1060502614 | RCV000467397|RCV000764877|RCV001833581; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MON | X | 31947786 | 31947786 | | | NC_000023.10:g.31947786C>T | ClinGen:CA16616670 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6837A>C (p.Val2279=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 1227539937 | RCV001516064|RCV001832697|RCV002368545; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 31947788 | 31947788 | | | 31947788 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6823G>T (p.Gly2275Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2094828872 | RCV001290526|RCV001835379; | N | MONDO:MONDO:0016147,MedGen:C5679787, Orphanet:207085|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orp | X | 31947802 | 31947802 | | | 31947802 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6814G>T (p.Glu2272Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1557010214 | RCV002249890; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31947811 | 31947811 | | | 31947811 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6788G>A (p.Arg2263His) | 1756 | DMD | Likely benign | 780221745 | RCV000839792|RCV001835986|RCV001858434; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; |MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31947837 | 31947837 | | | X:g.31947837C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6787C>T (p.Arg2263Cys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 200045725 | RCV000597428|RCV000792728|RCV001834888|RCV002497262; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 31947838 | 31947838 | | | X:g.31947838G>A | ClinGen:CA328487634 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6763-2A>G | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 398124033 | RCV001780943|RCV002503270|RCV002034586; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 31947864 | 31947864 | | | 31947864 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6726A>G (p.Lys2242=) | 1756 | DMD | Likely benign | 145993057 | RCV001697473|RCV002368061|RCV002483687|RCV002529558; | N | MedGen:C3661900|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C001326 | X | 31950233 | 31950233 | | | X:g.31950233T>C | ClinGen:CA10378415 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6712C>G (p.Leu2238Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2094862668 | RCV001326540|RCV001830383; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31950247 | 31950247 | | | 31950247 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6664G>A (p.Glu2222Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2094863563 | RCV001341482|RCV001830437; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31950295 | 31950295 | | | 31950295 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6639G>A (p.Leu2213=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1414566832 | RCV001455467|RCV002368392|RCV001832590; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31950320 | 31950320 | | | 31950320 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6632A>G (p.Asn2211Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 900089672 | RCV000489867|RCV001203049|RCV001834589|RCV002376894; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31950327 | 31950327 | | | X:g.31950327T>C | ClinGen:CA328487806 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6623A>G (p.Glu2208Gly) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 139937177 | RCV001167893|RCV001224835|RCV001833726|RCV002365820|RCV003438705; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Hu | X | 31950336 | 31950336 | | | X:g.31950336T>C | - | | |
GRCh37/hg19 Xp21.1(chrX:31950355-32305635) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV003236716; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31950355 | 32305635 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6614+3294G>A | 1756 | DMD | Benign | 5972467 | RCV000124701|RCV001835685; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31983162 | 31983162 | | | X:g.31983162C>T | ClinGen:CA290618 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6614+8G>A | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 377508818 | RCV000595208|RCV000630577|RCV001829669; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31986448 | 31986448 | | | X:g.31986448C>T | ClinGen:CA10378435 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6614+7C>T | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 180719577 | RCV000305282|RCV000726571|RCV001088071|RCV001833414; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 31986449 | 31986449 | | | X:g.31986449G>A | ClinGen:CA10378436 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6614+7C>A | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 180719577 | RCV000592818|RCV001080691|RCV001829555; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 31986449 | 31986449 | | | X:g.31986449G>T | ClinGen:CA10378437 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6614+6G>A | 1756 | DMD | Uncertain significance | 750175070 | RCV001229378|RCV001828832; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31986450 | 31986450 | | | X:g.31986450C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6613_6614del (p.Arg2205fs) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | -1 | RCV002716798|RCV003147786|RCV003147785; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31986456 | 31986457 | | | NC_000023.10:g.31986456CT[1] | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6572G>A (p.Arg2191Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 756238158 | RCV000523655|RCV001829481|RCV002506267|RCV002527563; | N | MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 31986498 | 31986498 | | | X:g.31986498C>T | ClinGen:CA10378442 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6557G>A (p.Gly2186Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2095369768 | RCV001304323|RCV001830205; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31986513 | 31986513 | | | 31986513 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6535A>G (p.Ser2179Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1361261157 | RCV000691059|RCV001825344; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31986535 | 31986535 | | | X:g.31986535T>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6521C>T (p.Ser2174Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2095370109 | RCV001348259|RCV001825946; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 31986549 | 31986549 | | | 31986549 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6514C>T (p.Gln2172Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2150187643 | RCV002249891; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31986556 | 31986556 | | | 31986556 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6502G>T (p.Glu2168Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 779739455 | RCV000210931|RCV000582216; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31986568 | 31986568 | | | NC_000023.10:g.31986568C>A | ClinGen:CA358809 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6494C>A (p.Thr2165Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 768712703 | RCV001214171|RCV001836155; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 31986576 | 31986576 | | | X:g.31986576G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6489T>C (p.Asn2163=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1057523928 | RCV000433751|RCV001828444; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 31986581 | 31986581 | | | X:g.31986581A>G | ClinGen:CA16608890 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6483A>G (p.Thr2161=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 776054222 | RCV000630582|RCV001829761|RCV003380643; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31986587 | 31986587 | | | X:g.31986587T>C | ClinGen:CA10378451 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6471TGT[3] (p.Val2159dup) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1395996899 | RCV000825327|RCV001273860|RCV001228152|RCV002501154; | N | MedGen:CN169374||MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,O | X | 31986593 | 31986594 | | | X:g.31986593_31986594insACA | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6471T>A (p.Thr2157=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 377080659 | RCV000080735|RCV000294282|RCV000617199|RCV001086507|RCV001831866; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C001326 | X | 31986599 | 31986599 | | | X:g.31986599A>T | ClinGen:CA222478 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.6464G>A (p.Arg2155Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 892121336 | RCV000706797|RCV001835932|RCV002261195; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 31986606 | 31986606 | | | NC_000023.10:g.31986606C>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6452_6459dup (p.Gln2154fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2150188102 | RCV002249892; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 31986610 | 31986611 | | | 31986610 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6455T>C (p.Ile2152Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 767681834 | RCV000389716|RCV002502413|RCV002523832; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO | X | 31986615 | 31986615 | | | NC_000023.10:g.31986615A>G | ClinGen:CA10378454 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.6439-143G>A | 1756 | DMD | Benign | 3761605 | RCV000830421|RCV001825695; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 31986774 | 31986774 | | | X:g.31986774C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6438+10T>C | 1756 | DMD | Likely benign | 754382994 | RCV000550283|RCV001829554; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32235023 | 32235023 | | | NC_000023.10:g.32235023A>G | ClinGen:CA328519362 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6428G>A (p.Trp2143Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2097114467 | RCV001264228; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32235043 | 32235043 | | | X:g.32235043C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6423C>A (p.Tyr2141Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1425702864 | RCV000516178|RCV001834661; | N | MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32235048 | 32235048 | | | NC_000023.10:g.32235048G>T | ClinGen:CA412660498 | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.6414T>C (p.His2138=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 753999355 | RCV000459223|RCV001000445|RCV001833595; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32235057 | 32235057 | | | X:g.32235057A>G | ClinGen:CA10378475 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6409G>C (p.Glu2137Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1023328955 | RCV000557446|RCV000766086|RCV001834733|RCV002367771; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MON | X | 32235062 | 32235062 | | | X:g.32235062C>G | ClinGen:CA328519363 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6405T>C (p.Asn2135=) | 1756 | DMD | Likely benign | 2147865207 | RCV001836419|RCV001491140; | N | ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32235066 | 32235066 | | | 32235066 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6398C>A (p.Pro2133His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097114550 | RCV001313251|RCV001835537; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32235073 | 32235073 | | | 32235073 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6393A>G (p.Gln2131=) | 1756 | DMD | Likely benign | 970683629 | RCV001446923|RCV001826268|RCV002368379; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32235078 | 32235078 | | | 32235078 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6333T>C (p.Tyr2111=) | 1756 | DMD | Likely benign | 2097114793 | RCV001409961|RCV001826213; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32235138 | 32235138 | | | 32235138 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6329A>G (p.His2110Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097114804 | RCV001309632|RCV001835521; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32235142 | 32235142 | | | 32235142 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6323G>A (p.Arg2108His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1291065884 | RCV001359830|RCV001831192|RCV003382551; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32235148 | 32235148 | | | 32235148 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6319C>T (p.Arg2107Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 770711808 | RCV000618550|RCV001509576|RCV001834961; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32235152 | 32235152 | | | X:g.32235152G>A | ClinGen:CA10378488 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.6296T>C (p.Phe2099Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1229763776 | RCV001342342|RCV001762573|RCV001825882; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32235175 | 32235175 | | | 32235175 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6291-10T>C | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 758023750 | RCV000826953|RCV001084721|RCV001167895|RCV001829553; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,O | X | 32235190 | 32235190 | | | NC_000023.10:g.32235190A>G | ClinGen:CA10378490 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6291-13537A>G | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV003223365; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32248717 | 32248717 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6290+27T>A | 1756 | DMD | Benign | 3788896 | RCV001661437|RCV001694160|RCV001827565|RCV001661436; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:00 | X | 32305619 | 32305619 | | | 32305619 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6290G>T (p.Gly2097Val) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV003084929|RCV003465962; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32305646 | 32305646 | | | NC_000023.10:g.32305646C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6286C>T (p.Gln2096Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148456401 | RCV002246493; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32305650 | 32305650 | | | 32305650 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6259A>G (p.Lys2087Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2148456625 | RCV001359811|RCV001836358; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32305677 | 32305677 | | | 32305677 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6238C>A (p.Gln2080Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1340785309 | RCV001304967|RCV001830214; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32305698 | 32305698 | | | 32305698 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6217A>T (p.Lys2073Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 773372553 | RCV001264229; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32305719 | 32305719 | | | X:g.32305719T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6212G>A (p.Arg2071Lys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 774825173 | RCV000424766|RCV001460941|RCV001828420|RCV003380559|RCV003144260; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32305724 | 32305724 | | | X:g.32305724C>T | ClinGen:CA10378513 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6200C>T (p.Thr2067Met) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1405599353 | RCV000618265|RCV001052071|RCV001829735; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32305736 | 32305736 | | | X:g.32305736G>A | ClinGen:CA412666100 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.6196G>T (p.Ala2066Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1468473458 | RCV000711465|RCV001830576|RCV002534496|RCV003165943; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; |MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32305740 | 32305740 | | | NC_000023.10:g.32305740C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6195T>C (p.Ser2065=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 398124006 | RCV000080686|RCV001444484|RCV001831864; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32305741 | 32305741 | | | X:g.32305741A>G | ClinGen:CA222450 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6194G>T (p.Ser2065Ile) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 767872954 | RCV000820213|RCV001825654|RCV003145205; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32305742 | 32305742 | | | X:g.32305742C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 794729000 | RCV000183394|RCV001833101|RCV002354489|RCV002516927; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MONDO: | X | 32305757 | 32305757 | | | X:g.32305757G>A | ClinGen:CA308364 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6175A>T (p.Lys2059Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2097447879 | RCV001264230; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32305761 | 32305761 | | | X:g.32305761T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6170G>T (p.Ser2057Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1269996314 | RCV001228566|RCV001828826; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32305766 | 32305766 | | | X:g.32305766C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6151C>T (p.Arg2051Trp) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 140791274 | RCV000439362|RCV000459246|RCV001833527; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32305785 | 32305785 | | | X:g.32305785G>A | ClinGen:CA10378521 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6143G>A (p.Ser2048Asn) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 200494003 | RCV000426388|RCV000556524|RCV000619339|RCV001828442; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:M | X | 32305793 | 32305793 | | | X:g.32305793C>T | ClinGen:CA10378522 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.6140A>G (p.Gln2047Arg) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 773782786 | RCV000328417|RCV000630585|RCV001575194|RCV001833404|RCV002356395; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:M | X | 32305796 | 32305796 | | | X:g.32305796T>C | ClinGen:CA10378523 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6138A>G (p.Gln2046=) | 1756 | DMD | Likely benign | 780018882 | RCV000877539|RCV001830929; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32305798 | 32305798 | | | X:g.32305798T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6132T>C (p.Ser2044=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 761338933 | RCV000253845|RCV000630593|RCV001090902|RCV001828139|RCV002356346; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32305804 | 32305804 | | | X:g.32305804A>G | ClinGen:CA10378526 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6124A>T (p.Lys2042Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 1178785582 | RCV001263655; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32305812 | 32305812 | | | X:g.32305812T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6117+15C>T | 1756 | DMD | Likely benign | 754718247 | RCV002161449|RCV002500359; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32328184 | 32328184 | | | 32328184 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6101A>T (p.Gln2034Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 144754029 | RCV000731984|RCV001042125|RCV001833100|RCV002354488; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32328215 | 32328215 | | | X:g.32328215T>A | ClinGen:CA308361 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6093C>T (p.Leu2031=) | 1756 | DMD | Likely benign | 745904383 | RCV000602069|RCV001834947|RCV002528626; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32328223 | 32328223 | | | X:g.32328223G>A | ClinGen:CA10378548 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6092T>C (p.Leu2031Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886043520 | RCV000374374|RCV000689302|RCV001833369; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32328224 | 32328224 | | | X:g.32328224A>G | ClinGen:CA10605614 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6072T>C (p.Cys2024=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 373804251 | RCV001256880|RCV001407764|RCV001529076|RCV001830059|RCV002357061; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO: | X | 32328244 | 32328244 | | | X:g.32328244A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6068T>G (p.Leu2023Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1060502662 | RCV000473228|RCV000999375|RCV001828477; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32328248 | 32328248 | | | X:g.32328248A>C | ClinGen:CA16616674 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6067C>T (p.Leu2023Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 869312948 | RCV000210690|RCV001828051|RCV001853376; | N | MedGen:CN230736|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32328249 | 32328249 | | | X:g.32328249G>A | ClinGen:CA358199 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.6067C>G (p.Leu2023Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 869312948 | RCV000630514|RCV001829753; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32328249 | 32328249 | | | X:g.32328249G>C | ClinGen:CA412669649 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6067C>A (p.Leu2023Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 869312948 | RCV000692289|RCV001830506; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32328249 | 32328249 | | | NC_000023.10:g.32328249G>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6058G>C (p.Ala2020Pro) | 1756 | DMD | Likely benign | 765460659 | RCV000630570|RCV001829759; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32328258 | 32328258 | | | NC_000023.10:g.32328258C>G | ClinGen:CA10378550 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.6049C>A (p.Leu2017Ile) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 201532491 | RCV000805105|RCV001174998|RCV001169756|RCV001830745|RCV002352378; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:00 | X | 32328267 | 32328267 | | | X:g.32328267G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6033A>G (p.Leu2011=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 772889861 | RCV000592988|RCV001520191|RCV001834875; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32328283 | 32328283 | | | X:g.32328283T>C | ClinGen:CA10378555 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.6028G>T (p.Ala2010Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 72468613 | RCV001228087|RCV001833970|RCV003145430; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32328288 | 32328288 | | | X:g.32328288C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.6000T>A (p.Tyr2000Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398124002 | RCV000178497|RCV002247478; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32328316 | 32328316 | | | X:g.32328316A>T | ClinGen:CA267090 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5999A>T (p.Tyr2000Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603630432 | RCV001027923|RCV001243442; | N | ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32328317 | 32328317 | | | X:g.32328317T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5984A>T (p.Tyr1995Phe) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 147927593 | RCV000622085|RCV000711464|RCV001081041|RCV001835677|RCV002498418; | N | MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32328332 | 32328332 | | | X:g.32328332T>A | ClinGen:CA147837 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.5969C>T (p.Pro1990Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 961227665 | RCV001315589|RCV001830295; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32328347 | 32328347 | | | 32328347 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5943G>A (p.Thr1981=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 757497844 | RCV000605650|RCV001515924|RCV001829723; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32328373 | 32328373 | | | X:g.32328373C>T | ClinGen:CA10378561 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5942C>G (p.Thr1981Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 140575687 | RCV000389083|RCV001230896|RCV001833406; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32328374 | 32328374 | | | X:g.32328374G>C | ClinGen:CA10606733 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5942C>T (p.Thr1981Met) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 140575687 | RCV000808527|RCV001835972|RCV003145160; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32328374 | 32328374 | | | X:g.32328374G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5933G>T (p.Arg1978Leu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 148135406 | RCV000405759|RCV000726721|RCV001078708|RCV001826926|RCV002354487; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32328383 | 32328383 | | | NC_000023.10:g.32328383C>A | ClinGen:CA308358 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.5933G>A (p.Arg1978His) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 148135406 | RCV000274771|RCV001082959|RCV001835768|RCV002356394; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32328383 | 32328383 | | | X:g.32328383C>T | ClinGen:CA10378563 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5929G>C (p.Val1977Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1314263909 | RCV000630532|RCV001829755; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32328387 | 32328387 | | | X:g.32328387C>G | ClinGen:CA412670270 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5923-6T>C | 1756 | DMD | Likely benign | 747486367 | RCV001243306|RCV001835163; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32328399 | 32328399 | | | X:g.32328399A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5922+3G>C | 1756 | DMD | Uncertain significance | 398124000 | RCV001900449|RCV002222739|RCV002482590; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,Or | X | 32360214 | 32360214 | | | 32360214 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5914G>T (p.Ala1972Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1351121628 | RCV001373550|RCV001826116; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32360225 | 32360225 | | | 32360225 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5884A>C (p.Lys1962Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097746777 | RCV001174793|RCV001833730; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 32360255 | 32360255 | | | X:g.32360255T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5876T>C (p.Ile1959Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1306182225 | RCV001202119|RCV001833771; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32360263 | 32360263 | | | X:g.32360263A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5869C>T (p.Arg1957Trp) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 755477994 | RCV000183418|RCV000766087|RCV001057446; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32360270 | 32360270 | | | NC_000023.10:g.32360270G>A | ClinGen:CA308406 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5868G>A (p.Trp1956Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 794727666 | RCV000178462|RCV002250590|RCV002517735; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32360271 | 32360271 | | | X:g.32360271C>T | ClinGen:CA346882 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5864G>A (p.Arg1955His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 200455300 | RCV000620321|RCV000630525|RCV000730821|RCV001829736; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32360275 | 32360275 | | | NC_000023.10:g.32360275C>T | ClinGen:CA10378585 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.5863C>T (p.Arg1955Cys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 377039314 | RCV001531764|RCV002359155|RCV002495860|RCV002568898; | N | MedGen:C3661900|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C001326 | X | 32360276 | 32360276 | | | 32360276 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5860A>T (p.Lys1954Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2097746958 | RCV001263656; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32360279 | 32360279 | | | X:g.32360279T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5858G>A (p.Ser1953Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1430944728 | RCV000729357|RCV000814515|RCV001830602; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32360281 | 32360281 | | | NC_000023.10:g.32360281C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5827A>G (p.Met1943Val) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 181849614 | RCV000080673|RCV001086404|RCV001169757|RCV001831862|RCV002354277; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,O | X | 32360312 | 32360312 | | | X:g.32360312T>C | ClinGen:CA222441 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5820G>T (p.Gly1940=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1404360892 | RCV000809912|RCV001830767; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32360319 | 32360319 | | | X:g.32360319C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5801A>T (p.Glu1934Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 878854620 | RCV000233621|RCV001828113; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32360338 | 32360338 | | | X:g.32360338T>A | ClinGen:CA10583944 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5794C>T (p.Gln1932Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2097747388 | RCV001263657; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32360345 | 32360345 | | | X:g.32360345G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 794729004 | RCV000183417|RCV001827987; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32360354 | 32360354 | | | NC_000023.10:g.32360354C>G | ClinGen:CA308403 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5779A>C (p.Asn1927His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097747500 | RCV001325615|RCV001836314; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32360360 | 32360360 | | | 32360360 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5775G>T (p.Glu1925Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1800272 | RCV000309441|RCV001302627|RCV001833349; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32360364 | 32360364 | | | X:g.32360364C>A | ClinGen:CA10605079 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5767A>T (p.Lys1923Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002309981; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32360372 | 32360372 | | | 32360372 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5741A>G (p.Glu1914Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 985546923 | RCV000338939|RCV002504197|RCV002524609; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO | X | 32360398 | 32360398 | | | NC_000023.10:g.32360398T>C | ClinGen:CA10653897 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.5740-1G>T | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148813707 | RCV001930006|RCV002246562; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32360400 | 32360400 | | | 32360400 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5739+1G>T | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 886043041 | RCV000334459|RCV001004419|RCV001833346; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32361250 | 32361250 | | | X:g.32361250C>A | ClinGen:CA10605032 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5729_5733del (p.Arg1910fs) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 1569558953 | RCV000727947|RCV001390000|RCV003465656; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32361257 | 32361261 | | | NC_000023.10:g.32361261_32361265del | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5728A>C (p.Arg1910=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 761647447 | RCV000959363|RCV001169758|RCV001836038|RCV002346165; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0 | X | 32361262 | 32361262 | | | X:g.32361262T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5715G>A (p.Glu1905=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1304283961 | RCV001394180|RCV001826187; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32361275 | 32361275 | | | 32361275 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5706C>A (p.Ser1902Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 752774864 | RCV000329015|RCV001231485|RCV001833409; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32361284 | 32361284 | | | X:g.32361284G>T | ClinGen:CA10378618 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5700A>G (p.Leu1900=) | 1756 | DMD | Likely benign | 374387166 | RCV000862955|RCV001638000|RCV001830865|RCV002345952; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32361290 | 32361290 | | | X:g.32361290T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5697dup (p.Leu1900fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 794727661 | RCV000733065|RCV000990641|RCV001830629; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32361292 | 32361293 | | | NC_000023.10:g.32361300dup | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 794727661 | RCV000483538|RCV001832024|RCV002250589|RCV003225932; | N | MedGen:CN517202|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32361293 | 32361293 | | | NC_000023.10:g.32361300del | ClinGen:CA275266 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5684A>T (p.Asp1895Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 376202643 | RCV001300104|RCV001830169; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32361306 | 32361306 | | | 32361306 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5684A>G (p.Asp1895Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 376202643 | RCV001317859|RCV001751610|RCV001830307; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32361306 | 32361306 | | | 32361306 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5682T>G (p.Asp1894Glu) | 1756 | DMD | Likely benign | 779574344 | RCV001362201|RCV001831227; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32361308 | 32361308 | | | 32361308 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5680G>C (p.Asp1894His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1288134740 | RCV000700369|RCV001830544; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32361310 | 32361310 | | | NC_000023.10:g.32361310C>G | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5660A>G (p.Asp1887Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1239878805 | RCV001239695|RCV001836202; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32361330 | 32361330 | | | X:g.32361330T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5653C>T (p.Gln1885Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1295935628 | RCV001204983|RCV002249793; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32361337 | 32361337 | | | X:g.32361337G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5653C>A (p.Gln1885Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1295935628 | RCV001366130|RCV001831266; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32361337 | 32361337 | | | 32361337 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5636G>A (p.Trp1879Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 1603631244 | RCV000990644|RCV001263658; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32361354 | 32361354 | | | X:g.32361354C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5632C>T (p.Gln1878Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2146992010 | RCV001775054; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32361358 | 32361358 | | | 32361358 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5615C>A (p.Ala1872Asp) | 1756 | DMD | Likely benign | 200246327 | RCV001304865|RCV001835472; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32361375 | 32361375 | | | 32361375 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5599C>G (p.Gln1867Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 144718274 | RCV000593288|RCV000706382|RCV001829679|RCV002350429; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32361391 | 32361391 | | | X:g.32361391G>C | ClinGen:CA10378631 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5586+18A>G | 1756 | DMD | Benign | 189522063 | RCV000225730|RCV001519609|RCV001826755; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32364042 | 32364042 | | | X:g.32364042T>C | ClinGen:CA222435 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5586+9G>A | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 200025478 | RCV000080664|RCV000361961|RCV000463221|RCV001831859|RCV001811372; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,Or | X | 32364051 | 32364051 | | | X:g.32364051C>T | ClinGen:CA222436 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.5586+1G>A | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 1557292599 | RCV000517883|RCV001829465; | N | MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; | X | 32364059 | 32364059 | | | NC_000023.10:g.32364059C>T | ClinGen:CA412667208 | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.5584A>T (p.Lys1862Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002306738; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32364062 | 32364062 | | | 32364062 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5557C>G (p.Leu1853Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 949836768 | RCV001323818|RCV001830981; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32364089 | 32364089 | | | 32364089 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5548A>T (p.Lys1850Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002307955; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32364098 | 32364098 | | | 32364098 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5544G>T (p.Lys1848Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 369623931 | RCV000686754|RCV001830486; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32364102 | 32364102 | | | X:g.32364102C>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5531G>A (p.Arg1844Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 751221923 | RCV000475860|RCV001828475|RCV002348321; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32364115 | 32364115 | | | NC_000023.10:g.32364115C>T | ClinGen:CA10378660 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5530C>T (p.Arg1844Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1064325 | RCV000080659|RCV000178001|RCV001831858; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32364116 | 32364116 | | | X:g.32364116G>A | ClinGen:CA267064 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5529G>A (p.Lys1843=) | 1756 | DMD | Likely benign | 780778975 | RCV001506239|RCV001826347|RCV002343694; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32364117 | 32364117 | | | 32364117 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5526_5529del (p.Arg1842fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147031776 | RCV002249894; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32364117 | 32364120 | | | 32364116 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5525G>C (p.Arg1842Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 376011686 | RCV001364361|RCV001831248; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32364121 | 32364121 | | | 32364121 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5506C>G (p.Gln1836Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 770845480 | RCV000757162|RCV001825497|RCV002507329; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32364140 | 32364140 | | | NC_000023.10:g.32364140G>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5489G>T (p.Arg1830Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 369055628 | RCV000415685|RCV000415647|RCV000415628|RCV000513342|RCV001833509; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:00 | X | 32364157 | 32364157 | | | NC_000023.10:g.32364157C>A | ClinGen:CA10378670 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5487A>G (p.Gln1829=) | 1756 | DMD | Benign | 150787752 | RCV000864840|RCV001722653|RCV001834938|RCV002350470; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32364159 | 32364159 | | | X:g.32364159T>C | ClinGen:CA10378671 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5468C>G (p.Thr1823Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1465595838 | RCV001296517|RCV001835402; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32364178 | 32364178 | | | 32364178 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5459A>G (p.Asn1820Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1800271 | RCV000458789|RCV001833599|RCV003168910; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32364187 | 32364187 | | | NC_000023.10:g.32364187T>C | ClinGen:CA10378678 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5449-12_5449-10del | 1756 | DMD | Likely benign | 745728411 | RCV000231829|RCV001697582|RCV001833244; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32364207 | 32364209 | | | NC_000023.10:g.32364209CAA[1] | ClinGen:CA10378679 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5448+1G>A | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 1064796764 | RCV000487293|RCV003464037; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32366522 | 32366522 | | | X:g.32366522C>T | ClinGen:CA16621361 | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.5418T>C (p.Asn1806=) | 1756 | DMD | Likely benign | 149543306 | RCV000541063|RCV001829551; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32366553 | 32366553 | | | X:g.32366553A>G | ClinGen:CA10378700 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5393A>T (p.Glu1798Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 778973278 | RCV001239605|RCV001834095; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32366578 | 32366578 | | | X:g.32366578T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5390T>C (p.Leu1797Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 750303298 | RCV000248141|RCV001833293|RCV002518717|RCV003401210; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32366581 | 32366581 | | | X:g.32366581A>G | ClinGen:CA10378704 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.5383G>T (p.Glu1795Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 79541196 | RCV001263659|RCV001880065; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32366588 | 32366588 | | | X:g.32366588C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5371C>T (p.Gln1791Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1569559204 | RCV000728336|RCV000990647|RCV001825446; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32366600 | 32366600 | | | NC_000023.10:g.32366600G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5370A>C (p.Ile1790=) | 1756 | DMD | Likely benign | 748336386 | RCV001463462|RCV001828489; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32366601 | 32366601 | | | NC_000023.10:g.32366601T>G | ClinGen:CA10378707 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5336C>G (p.Pro1779Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097771479 | RCV001314477|RCV001830282; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32366635 | 32366635 | | | 32366635 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5326-11dup | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 398123988 | RCV000267200|RCV000459501|RCV001833331; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32366647 | 32366648 | | | X:g.32366647_32366648insA | ClinGen:CA10378711 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5324_5325delinsGT (p.Lys1775Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1557303381 | RCV000582079|RCV000583809|RCV002476270|RCV002350409; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MON | X | 32380905 | 32380906 | | | NC_000023.10:g.32380905_32380906delinsAC | ClinGen:CA658684290 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5288G>T (p.Arg1763Leu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 398123982 | RCV000585494|RCV000794522|RCV001002261|RCV001826754; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32380942 | 32380942 | | | X:g.32380942C>A | ClinGen:CA222426 | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.5280C>T (p.Leu1760=) | 1756 | DMD | Benign | 776420984 | RCV000863681|RCV001835989; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32380950 | 32380950 | | | X:g.32380950G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5277G>T (p.Glu1759Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 761491343 | RCV000703428|RCV001830554; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32380953 | 32380953 | | | X:g.32380953C>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5270T>C (p.Ile1757Thr) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 201516290 | RCV000620543|RCV001244304|RCV002498994; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, | X | 32380960 | 32380960 | | | X:g.32380960A>G | ClinGen:CA10378736 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.5253A>G (p.Lys1751=) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1557303579 | RCV000630495|RCV001829750; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32380977 | 32380977 | | | NC_000023.10:g.32380977T>C | ClinGen:CA515714623 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5251A>T (p.Lys1751Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002308089; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32380979 | 32380979 | | | 32380979 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5236G>A (p.Gly1746Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1305126237 | RCV001341150|RCV001836327|RCV003145586; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32380994 | 32380994 | | | 32380994 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5216C>A (p.Ala1739Glu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 200740165 | RCV000244774|RCV000731031|RCV001244498|RCV001828163; | N | MedGen:CN230736|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO: | X | 32381014 | 32381014 | | | X:g.32381014G>T | ClinGen:CA10378740 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 147904018 | RCV000396354|RCV000469017|RCV000617311|RCV001835711|RCV002492828|RCV003436975; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001 | X | 32381027 | 32381027 | | | NC_000023.10:g.32381027G>A | ClinGen:CA308394 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.5200A>G (p.Thr1734Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097842153 | RCV001211821|RCV001269234|RCV001833856; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32381030 | 32381030 | | | X:g.32381030T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5195A>G (p.Asp1732Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097842164 | RCV001308645|RCV001836282; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32381035 | 32381035 | | | 32381035 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5181A>T (p.Ile1727=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 200887855 | RCV000080645|RCV000723693|RCV001081480|RCV001831856|RCV002336233; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32381049 | 32381049 | | | X:g.32381049T>A | ClinGen:CA222423 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5177A>G (p.Asp1726Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 372917491 | RCV000547470|RCV001829549; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32381053 | 32381053 | | | X:g.32381053T>C | ClinGen:CA10378747 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5159T>C (p.Leu1720Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 772640289 | RCV001240809|RCV001828960; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32381071 | 32381071 | | | X:g.32381071A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5156G>A (p.Arg1719His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1273883368 | RCV001236637|RCV001828881|RCV002484294|RCV003380920; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32381074 | 32381074 | | | X:g.32381074C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5154+8A>G | 1756 | DMD | Uncertain significance | 781716282 | RCV001298848|RCV001830153; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32382691 | 32382691 | | | 32382691 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5146G>A (p.Val1716Met) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 748814615 | RCV002008850|RCV002479680; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32382707 | 32382707 | | | 32382707 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5131C>T (p.Gln1711Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 863225001 | RCV000201095|RCV000760389|RCV003468913; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32382722 | 32382722 | | | NC_000023.10:g.32382722G>A | ClinGen:CA347522 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5131del (p.Gln1711fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147252708 | RCV002249895; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32382722 | 32382722 | | | 32382721 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5123A>G (p.Lys1708Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 775302077 | RCV001247664|RCV001830018|RCV002348844; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32382730 | 32382730 | | | X:g.32382730T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5114C>G (p.Ser1705Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2097848034 | RCV001263660; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32382739 | 32382739 | | | X:g.32382739G>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5109T>C (p.Asp1703=) | 1756 | DMD | Likely benign | 141086798 | RCV000425747|RCV000870122|RCV001833563|RCV002339092; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32382744 | 32382744 | | | X:g.32382744A>G | ClinGen:CA16609176 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5104T>C (p.Leu1702=) | 1756 | DMD | Likely benign | 750664323 | RCV000630614|RCV001829769|RCV002334056; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32382749 | 32382749 | | | NC_000023.10:g.32382749A>G | ClinGen:CA10378775 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5091G>T (p.Gln1697His) | 1756 | DMD | Likely benign | 766504075 | RCV000816544|RCV001835975; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32382762 | 32382762 | | | X:g.32382762C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5078del (p.Lys1693fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147253701 | RCV002249896; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32382775 | 32382775 | | | 32382774 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5076A>G (p.Thr1692=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 145181319 | RCV000725098|RCV001080037|RCV001027925|RCV002338825; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32382777 | 32382777 | | | X:g.32382777T>C | ClinGen:CA10378777 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.5048C>G (p.Thr1683Ser) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 146420425 | RCV000245613|RCV000865621|RCV001835747|RCV002500953; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32382805 | 32382805 | | | X:g.32382805G>C | ClinGen:CA10378782 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.5040C>T (p.His1680=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 72468632 | RCV000729142|RCV001084460|RCV001828492; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32382813 | 32382813 | | | NC_000023.10:g.32382813G>A | ClinGen:CA16616680 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5026G>T (p.Glu1676Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 868267519 | RCV001263661; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32382827 | 32382827 | | | X:g.32382827C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5026-7A>G | 1756 | DMD | Benign | 398123976 | RCV000630616|RCV001826751; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32382834 | 32382834 | | | X:g.32382834T>C | ClinGen:CA222422 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.5022G>T (p.Leu1674Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 398123975 | RCV001899192|RCV002343931|RCV002482568; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, | X | 32383140 | 32383140 | | | 32383140 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5013A>G (p.Leu1671=) | 1756 | DMD | Benign | 747877998 | RCV001520073|RCV001832709; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32383149 | 32383149 | | | 32383149 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.5012T>A (p.Leu1671Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2097849676 | RCV001263662; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32383150 | 32383150 | | | X:g.32383150A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4996C>T (p.Arg1666Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398123973 | RCV000516386|RCV000545335|RCV001831854|RCV003323389; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32383166 | 32383166 | | | X:g.32383166G>A | ClinGen:CA267046 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4995C>T (p.Ser1665=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 775659020 | RCV000595108|RCV001079451|RCV001829685|RCV002341533; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32383167 | 32383167 | | | X:g.32383167G>A | ClinGen:CA10378812 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.4987G>A (p.Val1663Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2147259228 | RCV001895865|RCV002490117; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154 | X | 32383175 | 32383175 | | | 32383175 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4980G>A (p.Trp1660Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 1603631752 | RCV000990653|RCV001263946; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32383182 | 32383182 | | | X:g.32383182C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4979G>A (p.Trp1660Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 2097849830 | RCV001263947|RCV002537663; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32383183 | 32383183 | | | X:g.32383183C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4953T>C (p.Asp1651=) | 1756 | DMD | Benign | 764476153 | RCV001517140|RCV001832282; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32383209 | 32383209 | | | X:g.32383209A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4943T>A (p.Leu1648Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002310280; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32383219 | 32383219 | | | 32383219 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4924T>A (p.Leu1642Met) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 376720373 | RCV000797896|RCV001825564; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32383238 | 32383238 | | | X:g.32383238A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4924T>C (p.Leu1642=) | 1756 | DMD | Likely benign | 376720373 | RCV001491849|RCV001832642|RCV002351021; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32383238 | 32383238 | | | 32383238 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4899G>T (p.Glu1633Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886044407 | RCV000265575|RCV001373716|RCV001835770|RCV002480052|RCV003165775; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32383263 | 32383263 | | | X:g.32383263C>A | ClinGen:CA10606716 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.4890T>A (p.Ser1630Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603631755 | RCV000817825|RCV001766727|RCV001825647; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32383272 | 32383272 | | | X:g.32383272A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4882C>A (p.Leu1628Met) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1172674386 | RCV000798746|RCV001830717; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32383280 | 32383280 | | | X:g.32383280G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4876G>A (p.Val1626Met) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 776998846 | RCV000431749|RCV000531945|RCV001833564|RCV002339095; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32383286 | 32383286 | | | X:g.32383286C>T | ClinGen:CA10378831 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4872_4873del (p.Lys1625fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147261153 | RCV002249897; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32383289 | 32383290 | | | 32383288 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4868A>G (p.Lys1623Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 373480671 | RCV001248158|RCV001835324; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32383294 | 32383294 | | | X:g.32383294T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4858G>C (p.Glu1620Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1060502645 | RCV001352443|RCV001825981; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32383304 | 32383304 | | | 32383304 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4852C>G (p.Gln1618Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1085307535 | RCV000488980|RCV001834582; | N | MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32383310 | 32383310 | | | X:g.32383310G>C | ClinGen:CA412672626 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.4851T>G (p.Thr1617=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 143719666 | RCV000338640|RCV001479908|RCV001833381|RCV002338852; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32383311 | 32383311 | | | X:g.32383311A>C | ClinGen:CA10378835 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.4845+10A>G | 1756 | DMD | Benign | 199958675 | RCV000225851|RCV001251303|RCV001828112; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32398617 | 32398617 | | | X:g.32398617T>C | ClinGen:CA10378857 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4845+7C>T | 1756 | DMD | Likely benign | 764100658 | RCV000630583|RCV001829762; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398620 | 32398620 | | | X:g.32398620G>A | ClinGen:CA10378859 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4811C>G (p.Pro1604Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 747218608 | RCV000177778|RCV000696001|RCV001832017; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32398661 | 32398661 | | | X:g.32398661G>C | ClinGen:CA244682 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4798G>C (p.Val1600Leu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 753565464 | RCV001826274|RCV001450595|RCV003298769; | N | ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398674 | 32398674 | | | 32398674 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4786_4787del (p.Lys1596fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1569560475 | RCV000731056|RCV002249442; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32398685 | 32398686 | | | NC_000023.10:g.32398686_32398687del | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4786A>T (p.Lys1596Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147470742 | RCV002249898; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32398686 | 32398686 | | | 32398686 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4769C>T (p.Thr1590Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 907514288 | RCV001313798|RCV001830275; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398703 | 32398703 | | | 32398703 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4765G>A (p.Ala1589Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 770347305 | RCV001318512|RCV001830315; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398707 | 32398707 | | | 32398707 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4762G>T (p.Ala1588Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 749732729 | RCV000630512|RCV001829752|RCV002334055; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398710 | 32398710 | | | NC_000023.10:g.32398710C>A | ClinGen:CA10378868 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4747T>C (p.Leu1583=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1060504673 | RCV001833596|RCV002525675; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; |MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398725 | 32398725 | | | NC_000023.10:g.32398725A>G | ClinGen:CA16616673 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4745T>C (p.Val1582Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 147231219 | RCV001225000|RCV001833944; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398727 | 32398727 | | | X:g.32398727A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4741A>G (p.Asn1581Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 727503831 | RCV000152894|RCV002505161; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32398731 | 32398731 | | | X:g.32398731T>C | ClinGen:CA233562 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.4739T>G (p.Met1580Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 764192677 | RCV001301081|RCV001830177; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398733 | 32398733 | | | 32398733 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4730G>A (p.Arg1577Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 753830915 | RCV001365051|RCV001826036; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32398742 | 32398742 | | | 32398742 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4728G>C (p.Met1576Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 757160024 | RCV001204219|RCV001833796|RCV002484103; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398744 | 32398744 | | | X:g.32398744C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4723A>T (p.Lys1575Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147472174 | RCV002249900; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32398749 | 32398749 | | | 32398749 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4721G>A (p.Arg1574His) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 755206033 | RCV000593867|RCV001087423|RCV001167968|RCV001833588|RCV002339170; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0 | X | 32398751 | 32398751 | | | NC_000023.10:g.32398751C>T | ClinGen:CA10378879 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4715T>A (p.Leu1572Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002309572; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32398757 | 32398757 | | | 32398757 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4705T>C (p.Cys1569Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097921010 | RCV001301392|RCV001835443; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398767 | 32398767 | | | 32398767 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4691A>G (p.Gln1564Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097921065 | RCV001212663|RCV001828695; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32398781 | 32398781 | | | X:g.32398781T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4660G>A (p.Glu1554Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1216000876 | RCV001313305|RCV001830271; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32404441 | 32404441 | | | 32404441 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4656T>A (p.Tyr1552Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2097958107 | RCV001263948; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32404445 | 32404445 | | | X:g.32404445A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4649T>A (p.Leu1550Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2097958158 | RCV001263949; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32404452 | 32404452 | | | X:g.32404452A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4632A>T (p.Arg1544Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 780508132 | RCV001341944|RCV001831076; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32404469 | 32404469 | | | 32404469 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4621C>A (p.Leu1541Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 777614188 | RCV001363480|RCV001831241; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32404480 | 32404480 | | | 32404480 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4605G>A (p.Thr1535=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 374871728 | RCV000728217|RCV001083189|RCV001830597|RCV002334408; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32404496 | 32404496 | | | NC_000023.10:g.32404496C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4561A>G (p.Met1521Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 757350813 | RCV000533577|RCV000594460|RCV001829547; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32404540 | 32404540 | | | NC_000023.10:g.32404540T>C | ClinGen:CA10378919 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4533T>C (p.Ser1511=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1446495967 | RCV001457755|RCV001832594|RCV002329523; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32404568 | 32404568 | | | 32404568 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4519-5C>G | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2147560185 | RCV002471163|RCV003314017; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32404587 | 32404587 | | | 32404587 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4519-10T>G | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097958853 | RCV001812312|RCV001835360; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32404592 | 32404592 | | | 32404592 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4510C>T (p.His1504Tyr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1469008607 | RCV000618462|RCV000630560|RCV001829734; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32407626 | 32407626 | | | NC_000023.10:g.32407626G>A | ClinGen:CA412662939 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.4508A>C (p.Asn1503Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097985832 | RCV001209650|RCV001833844; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32407628 | 32407628 | | | X:g.32407628T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4505T>G (p.Leu1502Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 745462674 | RCV000691402|RCV001830505; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32407631 | 32407631 | | | NC_000023.10:g.32407631A>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4483C>G (p.Gln1495Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 748769566 | RCV001929683|RCV002331471|RCV002479461; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32407653 | 32407653 | | | 32407653 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4477G>A (p.Val1493Met) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2097986154 | RCV001996752|RCV002484763; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32407659 | 32407659 | | | 32407659 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4467A>C (p.Glu1489Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 373162382 | RCV000528126|RCV001835843|RCV002330825; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32407669 | 32407669 | | | NC_000023.10:g.32407669T>G | ClinGen:CA10378948 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4458T>A (p.Pro1486=) | 1756 | DMD | Likely benign | 775097950 | RCV000870131|RCV001830912|RCV002332815; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32407678 | 32407678 | | | X:g.32407678A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4454T>A (p.Leu1485Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2097986340 | RCV001263950; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32407682 | 32407682 | | | X:g.32407682A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4427T>C (p.Met1476Thr) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 371646182 | RCV000862504|RCV001825715|RCV003330971; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32407709 | 32407709 | | | X:g.32407709A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4409G>A (p.Arg1470His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 752129019 | RCV000711458|RCV000797096|RCV001825418; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32407727 | 32407727 | | | NC_000023.10:g.32407727C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4405C>T (p.Gln1469Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398123954 | RCV000727593|RCV003466992; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32407731 | 32407731 | | | NC_000023.10:g.32407731G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4404G>T (p.Glu1468Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1462655612 | RCV001811784|RCV001869466|RCV002482327; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32407732 | 32407732 | | | 32407732 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4388_4394dup (p.Asn1466fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147613101 | RCV002249901; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32407741 | 32407742 | | | 32407741 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4383C>T (p.Phe1461=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 752977828 | RCV000999377|RCV001427740|RCV001827150; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32407753 | 32407753 | | | X:g.32407753G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4376G>A (p.Arg1459Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 755835144 | RCV001044849|RCV001832425|RCV002327287|RCV003145277|RCV003233935; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32407760 | 32407760 | | | X:g.32407760C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4375C>T (p.Arg1459Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398123953 | RCV000201013|RCV000727564|RCV001174851|RCV001831852; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0016147,MedGen:C5679787, Orphanet:207085|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98 | X | 32407761 | 32407761 | | | X:g.32407761G>A | ClinGen:CA267021 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 777274879 | RCV000757170|RCV001088088|RCV001174999|RCV001830659|RCV002332536; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO: | X | 32407763 | 32407763 | | | NC_000023.10:g.32407763A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4345A>T (p.Lys1449Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 2147613866 | RCV001982003|RCV002307797; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32407791 | 32407791 | | | 32407791 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4345-4dup | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1557322418 | RCV000621903|RCV001834963; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32407794 | 32407795 | | | X:g.32407794_32407795insT | ClinGen:CA658799658 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.4344+39T>A | 1756 | DMD | Benign | 72468644 | RCV001718536|RCV001832864; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32408149 | 32408149 | | | 32408149 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4342C>T (p.Gln1448Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2097990454 | RCV001263951; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32408190 | 32408190 | | | X:g.32408190G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4336G>A (p.Val1446Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 756852420 | RCV001220676|RCV001828757; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32408196 | 32408196 | | | X:g.32408196C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4323G>T (p.Leu1441=) | 1756 | DMD | Benign | 777712150 | RCV000977425|RCV001832246; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32408209 | 32408209 | | | X:g.32408209C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4300A>G (p.Lys1434Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 771250421 | RCV000630492|RCV001834989; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32408232 | 32408232 | | | NC_000023.10:g.32408232T>C | ClinGen:CA10378994 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4297G>C (p.Gly1433Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 371601285 | RCV000326745|RCV000463213|RCV001542513|RCV001273875; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895| | X | 32408235 | 32408235 | | | X:g.32408235C>G | ClinGen:CA10378995 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4296G>C (p.Gln1432His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 747262903 | RCV000630524|RCV001264502|RCV001834992|RCV002331108; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32408236 | 32408236 | | | X:g.32408236C>G | ClinGen:CA412664027 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4294C>G (p.Gln1432Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603632326 | RCV001325184|RCV001836313; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32408238 | 32408238 | | | 32408238 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4289A>G (p.His1430Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603632327 | RCV000813771|RCV001830780; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32408243 | 32408243 | | | X:g.32408243T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4283A>G (p.Lys1428Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 371585389 | RCV000621783|RCV001246744|RCV001829740; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32408249 | 32408249 | | | X:g.32408249T>C | ClinGen:CA10378996 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NC_000023.11:g.32390170_32390182del | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147621477 | RCV002249902; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32408285 | 32408297 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4234-13A>G | 1756 | DMD | Benign | 41303181 | RCV000080606|RCV000337370|RCV001517154|RCV001831850|RCV001811370; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,Or | X | 32408311 | 32408311 | | | X:g.32408311T>C | ClinGen:CA285572 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.4214A>T (p.Gln1405Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2098142833 | RCV001346476|RCV001831126|RCV003169687; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32429888 | 32429888 | | | 32429888 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4205A>G (p.Asp1402Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 377043643 | RCV000210661|RCV001833175; | N | MeSH:D030342,MedGen:C0950123|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32429897 | 32429897 | | | X:g.32429897T>C | ClinGen:CA358162 | C0950123 Inborn genetic diseases; | |
NM_004006.3(DMD):c.4201G>A (p.Val1401Met) | 1756 | DMD | Likely benign | 139318945 | RCV000687555|RCV001830488; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32429901 | 32429901 | | | X:g.32429901C>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4176G>A (p.Gln1392=) | 1756 | DMD | Likely benign | 372863584 | RCV001418864|RCV001836005|RCV003169266; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32429926 | 32429926 | | | X:g.32429926C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4175A>G (p.Gln1392Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 876657779 | RCV000221987|RCV001828074; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32429927 | 32429927 | | | X:g.32429927T>C | ClinGen:CA10577165 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.4150G>T (p.Glu1384Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147935387 | RCV002246497; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32429952 | 32429952 | | | 32429952 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4139A>G (p.His1380Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2098143120 | RCV001217135|RCV001833888; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32429963 | 32429963 | | | X:g.32429963T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4125T>C (p.Thr1375=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 144329742 | RCV000080602|RCV000252652|RCV000524649|RCV001703997|RCV001831847; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype | X | 32429977 | 32429977 | | | X:g.32429977A>G | ClinGen:CA222393 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.4120G>A (p.Glu1374Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1557340452 | RCV001169827|RCV001332370; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32429982 | 32429982 | | | X:g.32429982C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4105A>G (p.Ile1369Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 978977375 | RCV000630499|RCV001834990; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32429997 | 32429997 | | | NC_000023.10:g.32429997T>C | ClinGen:CA328007593 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4102A>G (p.Ser1368Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1557340477 | RCV000594796|RCV001298051|RCV001834882; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32430000 | 32430000 | | | X:g.32430000T>C | ClinGen:CA412666616 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.4094T>C (p.Leu1365Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 752699296 | RCV001212255|RCV001836153; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32430008 | 32430008 | | | X:g.32430008A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4092G>C (p.Leu1364Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603632896 | RCV000814357|RCV001830784; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32430010 | 32430010 | | | X:g.32430010C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4090T>G (p.Leu1364Val) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1252905257 | RCV000616380|RCV001829724|RCV003117410; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32430012 | 32430012 | | | X:g.32430012A>C | ClinGen:CA412666663 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.4090T>C (p.Leu1364=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1252905257 | RCV001445008|RCV001836408|RCV002322472; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32430012 | 32430012 | | | 32430012 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4082G>C (p.Arg1361Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 753639717 | RCV000218326|RCV001835730|RCV002519629; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32430020 | 32430020 | | | X:g.32430020C>G | ClinGen:CA10577166 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.4072-3T>C | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 751657094 | RCV000329931|RCV000726439|RCV001078710|RCV001833401|RCV002321964; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32430033 | 32430033 | | | X:g.32430033A>G | ClinGen:CA10379044 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4064A>G (p.His1355Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1422809613 | RCV001208225|RCV001833830; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32456365 | 32456365 | | | X:g.32456365T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4059A>T (p.Glu1353Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1287715135 | RCV001229526|RCV001833984; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32456370 | 32456370 | | | X:g.32456370T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4052_4053insCC (p.Trp1351fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148193225 | RCV002249903; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32456376 | 32456377 | | | 32456376 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4049G>A (p.Arg1350His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 750981128 | RCV000316844|RCV001339956|RCV001833402|RCV002321965; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32456380 | 32456380 | | | X:g.32456380C>T | ClinGen:CA10379126 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.4040T>A (p.Phe1347Tyr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1466636716 | RCV000630573|RCV000729722|RCV001835884|RCV002325206; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32456389 | 32456389 | | | X:g.32456389A>T | ClinGen:CA412669268 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4037C>T (p.Thr1346Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 766890056 | RCV000551196|RCV001835842; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32456392 | 32456392 | | | X:g.32456392G>A | ClinGen:CA10379129 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.4030C>T (p.Leu1344Phe) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 187617705 | RCV000869085|RCV001169828|RCV001619851|RCV001825742; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0 | X | 32456399 | 32456399 | | | X:g.32456399G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.4000G>A (p.Gly1334Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 146880270 | RCV001240597|RCV001834124|RCV002491795; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32456429 | 32456429 | | | X:g.32456429C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3998G>A (p.Gly1333Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2098269163 | RCV001341550|RCV001825869; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32456431 | 32456431 | | | 32456431 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3988C>T (p.Leu1330=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1557357523 | RCV000630631|RCV001829771; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32456441 | 32456441 | | | X:g.32456441G>A | ClinGen:CA515721960 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3986C>T (p.Thr1329Ile) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 770827878 | RCV000762616|RCV000606990|RCV001456759|RCV001834940; | N | MedGen:C3661900|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32456443 | 32456443 | | | X:g.32456443G>A | ClinGen:CA10379136 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3982C>G (p.Gln1328Glu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 745640786 | RCV000620924|RCV001211852|RCV001375537|RCV001829741|RCV002483710; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO: | X | 32456447 | 32456447 | | | NC_000023.10:g.32456447G>C | ClinGen:CA10379138 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.3971G>A (p.Arg1324His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 768990357 | RCV000536434|RCV000786294|RCV001835841; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32456458 | 32456458 | | | X:g.32456458C>T | ClinGen:CA10379139 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3969_3970insG (p.Arg1324fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148194212 | RCV002249904; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32456459 | 32456460 | | | 32456459 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3967A>T (p.Ile1323Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 770016783 | RCV001322951|RCV001830351; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32456462 | 32456462 | | | 32456462 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3960A>G (p.Pro1320=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 765256995 | RCV000630632|RCV001835005|RCV003162792; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32456469 | 32456469 | | | NC_000023.10:g.32456469T>C | ClinGen:CA10379143 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3953A>G (p.Asp1318Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 759820971 | RCV000490004|RCV001242084|RCV001273878|RCV002475963; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896||MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045 | X | 32456476 | 32456476 | | | X:g.32456476T>C | ClinGen:CA10379146 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3951G>A (p.Glu1317=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 199643655 | RCV000284261|RCV000339725|RCV000621050|RCV000725448|RCV001084784|RCV001828111; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:001067 | X | 32456478 | 32456478 | | | X:g.32456478C>T | ClinGen:CA10379147 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.3941G>A (p.Arg1314Gln) | 1756 | DMD | Benign | 752767880 | RCV000463574|RCV001764460|RCV001828491|RCV003168909; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32456488 | 32456488 | | | NC_000023.10:g.32456488C>T | ClinGen:CA10379149 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3940C>T (p.Arg1314Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 5030730 | RCV000012034|RCV000183404|RCV000201024|RCV003323357; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0016147,MedGen:C5679787, Orphanet:207085 | X | 32456489 | 32456489 | | | X:g.32456489G>A | ClinGen:CA255776,OMIM:300377.0077 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 794729003 | RCV000183411|RCV001827986|RCV001852354; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32456492 | 32456492 | | | NC_000023.10:g.32456492T>C | ClinGen:CA308391 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3936G>C (p.Leu1312Phe) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 377156960 | RCV000290499|RCV000341663|RCV001088143|RCV001833352|RCV002374467; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,O | X | 32456493 | 32456493 | | | X:g.32456493C>G | ClinGen:CA10379150 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.3928G>T (p.Glu1310Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002309200; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32456501 | 32456501 | | | 32456501 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3925C>T (p.Leu1309Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1060502642 | RCV000459161|RCV001828474; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32456504 | 32456504 | | | NC_000023.10:g.32456504G>A | ClinGen:CA16616682 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3912G>C (p.Glu1304Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 764748376 | RCV000803198|RCV001830734|RCV002352371; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32459306 | 32459306 | | | X:g.32459306C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3898G>T (p.Glu1300Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2098280321 | RCV001263952; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32459320 | 32459320 | | | X:g.32459320C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3892G>T (p.Gly1298Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 750349613 | RCV001263953; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32459326 | 32459326 | | | X:g.32459326C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3891C>T (p.Gly1297=) | 1756 | DMD | Likely benign | 758317261 | RCV001502605|RCV001832662|RCV002359126; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32459327 | 32459327 | | | 32459327 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3889G>T (p.Gly1297Cys) | 1756 | DMD | Likely benign | 941573844 | RCV001557820|RCV001535585|RCV001873786; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32459329 | 32459329 | | | 32459329 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3875C>T (p.Thr1292Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603633538 | RCV000824332|RCV001825675; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32459343 | 32459343 | | | X:g.32459343G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3850G>A (p.Glu1284Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1557359192 | RCV000512672|RCV000809248|RCV001834649; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32459368 | 32459368 | | | X:g.32459368C>T | ClinGen:CA412670420 | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.3824T>A (p.Leu1275Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 770934386 | RCV001264113; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32459394 | 32459394 | | | X:g.32459394A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3817T>C (p.Ser1273Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2098280582 | RCV001247695|RCV001835300; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32459401 | 32459401 | | | X:g.32459401A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 760733415 | RCV000306607|RCV000724165|RCV001080626|RCV001826896|RCV002362899; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:00 | X | 32459402 | 32459402 | | | X:g.32459402C>G | ClinGen:CA242962 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.3816G>T (p.Leu1272Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 760733415 | RCV000458499|RCV001833587|RCV002356685; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32459402 | 32459402 | | | NC_000023.10:g.32459402C>A | ClinGen:CA16616498 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3814T>C (p.Leu1272=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 746405191 | RCV000303979|RCV001833350|RCV002356382|RCV001519060; | N | MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; |MedGen:CN230736|MONDO: | X | 32459404 | 32459404 | | | X:g.32459404A>G | ClinGen:CA10379181 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3800G>T (p.Cys1267Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2098280665 | RCV001367914|RCV001826064; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32459418 | 32459418 | | | 32459418 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3794G>C (p.Trp1265Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 200213555 | RCV000394586|RCV000547718|RCV001169829|RCV001795483|RCV001835753; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000163 | X | 32459424 | 32459424 | | | X:g.32459424C>G | ClinGen:CA10379186 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3787-2A>G | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 1474837238 | RCV002249026; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32459433 | 32459433 | | | 32459433 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3787-18T>C | 1756 | DMD | Benign | 72468656 | RCV000080596|RCV001795109|RCV001826747|RCV002055177; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; |MONDO: | X | 32459449 | 32459449 | | | X:g.32459449A>G | ClinGen:CA285565 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3778A>G (p.Thr1260Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886043957 | RCV000328407|RCV001207763|RCV001828254; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32466581 | 32466581 | | | X:g.32466581T>C | ClinGen:CA10606161 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3774C>T (p.Cys1258=) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569562933 | RCV000729493|RCV000805328|RCV001830603; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32466585 | 32466585 | | | NC_000023.10:g.32466585G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3718C>A (p.Leu1240Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1557362186 | RCV000630552|RCV001829756; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32466641 | 32466641 | | | X:g.32466641G>T | ClinGen:CA412661908 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3713A>G (p.Lys1238Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 150333718 | RCV000630496|RCV001835882; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32466646 | 32466646 | | | NC_000023.10:g.32466646T>C | ClinGen:CA10379202 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3696A>C (p.Ala1232=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 369971712 | RCV000176745|RCV000724117|RCV001416297|RCV001826895|RCV002345604; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001 | X | 32466663 | 32466663 | | | X:g.32466663T>G | ClinGen:CA242774 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3696A>G (p.Ala1232=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 369971712 | RCV001476573|RCV002359070|RCV003145669|RCV001826307; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO: | X | 32466663 | 32466663 | | | 32466663 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3678T>G (p.Ala1226=) | 1756 | DMD | Likely benign | 767458058 | RCV000435557|RCV002065053|RCV001833538; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32466681 | 32466681 | | | X:g.32466681A>C | ClinGen:CA10379207 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3677C>G (p.Ala1226Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 752521629 | RCV001317433|RCV001830305; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32466682 | 32466682 | | | 32466682 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3674T>C (p.Ile1225Thr) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 757482211 | RCV000698167|RCV001825371|RCV002343498; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32466685 | 32466685 | | | NC_000023.10:g.32466685A>G | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3663A>G (p.Val1221=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 750549006 | RCV000732779|RCV001089181|RCV001829767; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32466696 | 32466696 | | | NC_000023.10:g.32466696T>C | ClinGen:CA10379211 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3636G>A (p.Ala1212=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 769510089 | RCV000827632|RCV001825690|RCV001080651|RCV002460115; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32466723 | 32466723 | | | X:g.32466723C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3635C>T (p.Ala1212Val) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 142171890 | RCV000591255|RCV000921008|RCV001829643; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32466724 | 32466724 | | | X:g.32466724G>A | ClinGen:CA10379214 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3631G>T (p.Glu1211Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 267606771 | RCV000012031; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32466728 | 32466728 | | | X:g.32466728C>A | ClinGen:CA255773,OMIM:300377.0074 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3619G>A (p.Ala1207Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1448639542 | RCV001908173|RCV002482688; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154 | X | 32466740 | 32466740 | | | 32466740 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3607G>A (p.Ala1203Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569562950 | RCV000731130|RCV001247780|RCV001830612|RCV002470962; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32466752 | 32466752 | | | NC_000023.10:g.32466752C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3603+15del | 1756 | DMD | Benign | 5902031 | RCV000080588|RCV001573887|RCV001826746|RCV002055176; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO: | X | 32472764 | 32472764 | | | X:g.32472764_32472764del | ClinGen:CA285557 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3590T>C (p.Val1197Ala) | 1756 | DMD | Likely benign | 777955789 | RCV000828417|RCV001825692|RCV002538271; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; |MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32472792 | 32472792 | | | X:g.32472792A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3562A>T (p.Lys1188Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148348451 | RCV003466207; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32472820 | 32472820 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3548G>C (p.Arg1183Thr) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 374993642 | RCV001068128|RCV001827446|RCV001811639|RCV002339338; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32472834 | 32472834 | | | X:g.32472834C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3531A>G (p.Glu1177=) | 1756 | DMD | Likely benign | 751711333 | RCV001505635|RCV001832670; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32472851 | 32472851 | | | 32472851 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3512A>C (p.Glu1171Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569563277 | RCV001344569|RCV001836335; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32472870 | 32472870 | | | 32472870 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3510C>T (p.His1170=) | 1756 | DMD | Likely benign | 138945423 | RCV001027928|RCV002552431; | N | ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32472872 | 32472872 | | | X:g.32472872G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3508C>T (p.His1170Tyr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1210629851 | RCV000684897|RCV001830478|RCV003144480; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32472874 | 32472874 | | | NC_000023.10:g.32472874G>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3498A>G (p.Leu1166=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 767446687 | RCV000444009|RCV000899442|RCV001721426|RCV001835802; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32472884 | 32472884 | | | X:g.32472884T>C | ClinGen:CA10379254 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3482G>A (p.Ser1161Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 371273141 | RCV000805634|RCV001830749; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32472900 | 32472900 | | | X:g.32472900C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3472A>G (p.Lys1158Glu) | 1756 | DMD | Benign | 182728059 | RCV000630618|RCV001829770|RCV001613415; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32472910 | 32472910 | | | X:g.32472910T>C | ClinGen:CA10379260 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3461G>T (p.Gly1154Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 774624660 | RCV000732607|RCV001228918|RCV001830625; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32472921 | 32472921 | | | NC_000023.10:g.32472921C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3457A>T (p.Lys1153Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2098349366 | RCV001264114; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32472925 | 32472925 | | | X:g.32472925T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3450G>A (p.Glu1150=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 142967431 | RCV000597879|RCV001078543|RCV001834867|RCV002460092; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32472932 | 32472932 | | | X:g.32472932C>T | ClinGen:CA10379263 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3445A>G (p.Lys1149Glu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 144667422 | RCV000400926|RCV001088792|RCV001835755|RCV003298339; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32472937 | 32472937 | | | X:g.32472937T>C | ClinGen:CA10379265 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3433G>C (p.Val1145Leu) | 1756 | DMD | Benign | 767442827 | RCV000973337|RCV001832215|RCV003169489; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32472949 | 32472949 | | | X:g.32472949C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3432+2089A>T | 1756 | DMD | Benign | 147073545 | RCV001653053|RCV001832838; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; | X | 32479467 | 32479467 | | | 32479467 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3432+2036A>G | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 182575709 | RCV000012039|RCV000537797|RCV001539084|RCV002341259|RCV003403252; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MedGen:CN230736| | X | 32479520 | 32479520 | | | NC_000023.10:g.32479520T>C | ClinGen:CA658658948,OMIM:300377.0081 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3432+10A>G | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 746260475 | RCV000730530|RCV001089202|RCV001825462|RCV001796199; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32481546 | 32481546 | | | NC_000023.10:g.32481546T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3432+8C>A | 1756 | DMD | Likely benign | 781003275 | RCV000630578|RCV001766339|RCV001834996; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32481548 | 32481548 | | | X:g.32481548G>T | ClinGen:CA10379286 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3422T>G (p.Met1141Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886042873 | RCV000369949|RCV001203790|RCV001828201; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32481566 | 32481566 | | | X:g.32481566A>C | ClinGen:CA10604798 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3419A>G (p.His1140Arg) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 201297190 | RCV000723384|RCV001081258|RCV001831843|RCV002453402; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32481569 | 32481569 | | | X:g.32481569T>C | ClinGen:CA222380 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3419A>T (p.His1140Leu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 201297190 | RCV001256876|RCV001469810|RCV001825704|RCV002453929; | N | MONDO:MONDO:0007269,MedGen:C1449563,OMIM:115200, Orphanet:300751|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32481569 | 32481569 | | | X:g.32481569T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3403A>G (p.Asn1135Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 753384771 | RCV000630511|RCV001829751; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32481585 | 32481585 | | | X:g.32481585T>C | ClinGen:CA10379293 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3387A>G (p.Thr1129=) | 1756 | DMD | Likely benign | 765737579 | RCV001439005|RCV001832560; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32481601 | 32481601 | | | 32481601 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3375G>A (p.Ser1125=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 191164314 | RCV000329676|RCV001088683|RCV001828204|RCV003165736; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32481613 | 32481613 | | | X:g.32481613C>T | ClinGen:CA10604858 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3375G>C (p.Ser1125=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 191164314 | RCV000869769|RCV001086717|RCV001825749|RCV002453997; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32481613 | 32481613 | | | X:g.32481613C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3360G>A (p.Glu1120=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 754467083 | RCV000242994|RCV000952177|RCV001833287; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32481628 | 32481628 | | | X:g.32481628C>T | ClinGen:CA10379299 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.3351T>C (p.Asn1117=) | 1756 | DMD | Likely benign | 2148419029 | RCV001433115|RCV001826244; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32481637 | 32481637 | | | 32481637 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 748123444 | RCV000176556|RCV000766088|RCV001315018|RCV001826894; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32481644 | 32481644 | | | X:g.32481644A>G | ClinGen:CA242545 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3331G>A (p.Gly1111Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2098390878 | RCV001222132|RCV001833925|RCV002322075; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32481657 | 32481657 | | | X:g.32481657C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3327T>A (p.Asn1109Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | -1 | RCV002289227; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32481661 | 32481661 | | | 32481661 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3326A>G (p.Asn1109Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 200596739 | RCV001323313|RCV001836311|RCV002322246; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32481662 | 32481662 | | | 32481662 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3311G>C (p.Ser1104Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1009754942 | RCV001322324|RCV001830973; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32481677 | 32481677 | | | 32481677 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3306G>T (p.Gln1102His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2148419656 | RCV001364645|RCV001831253; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32481682 | 32481682 | | | 32481682 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3295C>T (p.Gln1099Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398123935 | RCV000176552|RCV000176553|RCV000627261; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202 | X | 32481693 | 32481693 | | | X:g.32481693G>A | ClinGen:CA266994 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3292A>G (p.Ile1098Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1215676467 | RCV000793096|RCV001830693; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32481696 | 32481696 | | | X:g.32481696T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3283G>C (p.Val1095Leu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 183819382 | RCV001707829|RCV001834945|RCV002528581|RCV003380638; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32481705 | 32481705 | | | X:g.32481705C>G | ClinGen:CA10379308 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3281T>C (p.Leu1094Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 876657778 | RCV000216308|RCV000727493|RCV001237021|RCV001828071; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO: | X | 32481707 | 32481707 | | | X:g.32481707A>G | ClinGen:CA10577167 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3276+17A>T | 1756 | DMD | Benign | 184220727 | RCV000080571|RCV001826744|RCV002055175; | N | MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32482686 | 32482686 | | | X:g.32482686T>A | ClinGen:CA285553 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3276+2T>C | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV003326096; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32482701 | 32482701 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3271T>G (p.Cys1091Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569563736 | RCV000693389|RCV001830516|RCV003380682; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32482708 | 32482708 | | | NC_000023.10:g.32482708A>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3270G>A (p.Gln1090=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 373475857 | RCV000219170|RCV000870092|RCV001833183|RCV002321830; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32482709 | 32482709 | | | NC_000023.10:g.32482709C>T | ClinGen:CA10379322 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3259C>T (p.Gln1087Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 886039536 | RCV000255926|RCV001833300|RCV001859480; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32482720 | 32482720 | | | X:g.32482720G>A | ClinGen:CA10588771 | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.3257dup (p.Gln1087fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1569563740 | RCV000733003|RCV002249445; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32482721 | 32482722 | | | NC_000023.10:g.32482727dup | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3256A>T (p.Lys1086Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 745585519 | RCV001799532; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32482723 | 32482723 | | | 32482723 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3249T>A (p.Ile1083=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1235726996 | RCV001498926|RCV001827015; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32482730 | 32482730 | | | X:g.32482730A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3239A>G (p.Asp1080Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886043493 | RCV000711453|RCV001070295|RCV001833366|RCV002446523; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32482740 | 32482740 | | | NC_000023.10:g.32482740T>C | ClinGen:CA10605583 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3232C>T (p.Leu1078Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 375329908 | RCV000618045|RCV000811104|RCV001194450|RCV001834964|RCV002477343; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO: | X | 32482747 | 32482747 | | | X:g.32482747G>A | ClinGen:CA10379326 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.3198A>C (p.Glu1066Asp) | 1756 | DMD | Likely benign | 1334068605 | RCV000798238|RCV001825567; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32482781 | 32482781 | | | X:g.32482781T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3193G>C (p.Ala1065Pro) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 774756042 | RCV001241818|RCV001828986|RCV002322148; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32482786 | 32482786 | | | X:g.32482786C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3191T>C (p.Met1064Thr) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 140106769 | RCV000731035|RCV001241260|RCV001827985|RCV002321730; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32482788 | 32482788 | | | NC_000023.10:g.32482788A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3190A>G (p.Met1064Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1281398911 | RCV000698975|RCV000732551|RCV001835924|RCV002493215; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32482789 | 32482789 | | | NC_000023.10:g.32482789T>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3184A>T (p.Lys1062Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | -1 | RCV002306814|RCV003099149; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32482795 | 32482795 | | | 32482795 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3182A>G (p.Lys1061Arg) | 1756 | DMD | Benign | 190014284 | RCV001519575|RCV001836437; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32482797 | 32482797 | | | 32482797 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3177C>G (p.Thr1059=) | 1756 | DMD | Likely benign | 755632126 | RCV001405484|RCV001836396; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32482802 | 32482802 | | | 32482802 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3175A>G (p.Thr1059Ala) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 763548540 | RCV001324897|RCV001830996|RCV002322250; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32482804 | 32482804 | | | 32482804 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3163-1G>T | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 2148428395 | RCV001832750|RCV001551244; | N | ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MedGen:C3661900 | X | 32482817 | 32482817 | | | 32482817 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3162+1G>A | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 1335666832 | RCV001215695|RCV002249807; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32486614 | 32486614 | | | X:g.32486614C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3160C>T (p.Gln1054Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | -1 | RCV002306826|RCV003099157; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32486617 | 32486617 | | | 32486617 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3152G>A (p.Arg1051Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 761715369 | RCV001224121|RCV001828785|RCV002322086; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32486625 | 32486625 | | | X:g.32486625C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3151C>T (p.Arg1051Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398123929 | RCV000201197|RCV000627237|RCV000763210|RCV001526893; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,Or | X | 32486626 | 32486626 | | | X:g.32486626G>A | ClinGen:CA266988 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3137A>C (p.Gln1046Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2040288189 | RCV001232371|RCV001834014|RCV002484271; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32486640 | 32486640 | | | X:g.32486640T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3132G>A (p.Glu1044=) | 1756 | DMD | Likely benign | 758283681 | RCV000876404|RCV001825770|RCV002320050|RCV003438538; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32486645 | 32486645 | | | X:g.32486645C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3119G>T (p.Cys1040Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603634202 | RCV000822724|RCV001825666; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32486658 | 32486658 | | | X:g.32486658C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3119G>A (p.Cys1040Tyr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603634202 | RCV001224163|RCV001828786; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32486658 | 32486658 | | | X:g.32486658C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 794727380 | RCV000176397|RCV000818943|RCV001832008; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32486676 | 32486676 | | | X:g.32486676G>A | ClinGen:CA242328 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3096C>G (p.Leu1032=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 770148717 | RCV000734228|RCV001085168|RCV001833560; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32486681 | 32486681 | | | X:g.32486681G>C | ClinGen:CA10379359 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.3080G>C (p.Gly1027Ala) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 370171367 | RCV000725809|RCV001859643|RCV001833359; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32486697 | 32486697 | | | X:g.32486697C>G | ClinGen:CA10379364 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3059C>A (p.Ser1020Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 398123919 | RCV001264115; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32486718 | 32486718 | | | X:g.32486718G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3051A>G (p.Lys1017=) | 1756 | DMD | Likely benign | 747263406 | RCV000872347|RCV001825757; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32486726 | 32486726 | | | X:g.32486726T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3047G>A (p.Arg1016Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 139772014 | RCV000289657|RCV001083952|RCV001833318|RCV002446517; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32486730 | 32486730 | | | X:g.32486730C>T | ClinGen:CA10379367 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3046C>T (p.Arg1016Trp) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 199808421 | RCV000429074|RCV001833544|RCV001861563|RCV003437189; | N | MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32486731 | 32486731 | | | X:g.32486731G>A | ClinGen:CA10379368 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.3029C>T (p.Ala1010Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 780896933 | RCV001347308|RCV001831133|RCV003169696|RCV002493789; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32486748 | 32486748 | | | 32486748 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3029C>A (p.Ala1010Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 780896933 | RCV001361261|RCV001831215|RCV003442868; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32486748 | 32486748 | | | 32486748 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.3020C>T (p.Ser1007Leu) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 144732570 | RCV000630576|RCV000614478|RCV000622096|RCV001722586|RCV001829719; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype | X | 32486757 | 32486757 | | | X:g.32486757G>A | ClinGen:CA10379373 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2988A>G (p.Leu996=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 148835707 | RCV000318425|RCV001081510|RCV001828210|RCV002436107; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32486789 | 32486789 | | | X:g.32486789T>C | ClinGen:CA10379378 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2985C>T (p.Gly995=) | 1756 | DMD | Likely benign | 771884775 | RCV000868248|RCV001830899; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32486792 | 32486792 | | | X:g.32486792G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2973G>A (p.Glu991=) | 1756 | DMD | Likely benign | 780454571 | RCV000621175|RCV001417561|RCV001834965; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32486804 | 32486804 | | | NC_000023.10:g.32486804C>T | ClinGen:CA10379379 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 72468667 | RCV000176398|RCV000467443|RCV000617430|RCV001529329|RCV001826893; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype | X | 32486806 | 32486806 | | | X:g.32486806C>G | ClinGen:CA201924 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2962T>C (p.Ser988Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2040307294 | RCV001203588|RCV001572693|RCV001833791; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32486815 | 32486815 | | | X:g.32486815A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2957A>G (p.Gln986Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1386571829 | RCV001318554|RCV001830318; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32486820 | 32486820 | | | 32486820 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2955A>G (p.Leu985=) | 1756 | DMD | Likely benign | 776362860 | RCV000983589|RCV001832298; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32486822 | 32486822 | | | X:g.32486822T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2950-9G>A | 1756 | DMD | Likely benign | 772822759 | RCV000865801|RCV001830886; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32486836 | 32486836 | | | X:g.32486836C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2949+5G>A | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569564280 | RCV000700834|RCV001830547; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32490276 | 32490276 | | | X:g.32490276C>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2949+2T>C | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 2040709857 | RCV001226167|RCV001828804|RCV002222680|RCV002276666|RCV003462772; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32490279 | 32490279 | | | X:g.32490279A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2939G>T (p.Gly980Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1057515875 | RCV001235952|RCV001834051; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32490291 | 32490291 | | | X:g.32490291C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2938G>A (p.Gly980Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 374102077 | RCV000707272|RCV001825405; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32490292 | 32490292 | | | NC_000023.10:g.32490292C>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2926G>T (p.Glu976Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 767387334 | RCV001207235|RCV002249797; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32490304 | 32490304 | | | X:g.32490304C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2912A>T (p.Asp971Val) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 762154042 | RCV000694095|RCV000766089|RCV001825355|RCV003144525; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Hum | X | 32490318 | 32490318 | | | X:g.32490318T>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2905G>A (p.Val969Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 750582245 | RCV001420876|RCV001831473; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32490325 | 32490325 | | | 32490325 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2900T>G (p.Leu967Arg) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 766400327 | RCV000685403|RCV001829891|RCV002440419; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32490330 | 32490330 | | | NC_000023.10:g.32490330A>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2884C>G (p.Leu962Val) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 150959827 | RCV000247467|RCV000545266|RCV000593944|RCV001541619|RCV001833292; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype | X | 32490346 | 32490346 | | | X:g.32490346G>C | ClinGen:CA10379416 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2873C>G (p.Ser958Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148485357 | RCV002246486; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32490357 | 32490357 | | | 32490357 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2873C>A (p.Ser958Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002306735; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32490357 | 32490357 | | | 32490357 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2858C>T (p.Thr953Ile) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 142133195 | RCV000436857|RCV000530235|RCV001828430|RCV003144261; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32490372 | 32490372 | | | X:g.32490372G>A | ClinGen:CA10379419 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2846G>C (p.Ser949Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1057522383 | RCV001313677|RCV001835543; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32490384 | 32490384 | | | 32490384 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2842A>G (p.Met948Val) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 186628781 | RCV000868928|RCV001831840|RCV002433588|RCV002490699; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32490388 | 32490388 | | | X:g.32490388T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2834A>G (p.Gln945Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2040732218 | RCV001327108|RCV001831028|RCV002246300; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32490396 | 32490396 | | | 32490396 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2828G>A (p.Arg943His) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 398123911 | RCV000723655|RCV001512615|RCV001826739; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32490402 | 32490402 | | | X:g.32490402C>T | ClinGen:CA222351 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2824A>G (p.Met942Val) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 371648742 | RCV000183385|RCV000726566|RCV001084984|RCV001826925|RCV002433814; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001 | X | 32490406 | 32490406 | | | NC_000023.10:g.32490406T>C | ClinGen:CA308343 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2804T>G (p.Ile935Ser) | 1756 | DMD | Likely benign | 190247714 | RCV000475423|RCV001828487; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32490426 | 32490426 | | | NC_000023.10:g.32490426A>C | ClinGen:CA10379426 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2804-1G>T | 1756 | DMD | Pathogenic | 398123909 | RCV000538642|RCV000595227|RCV000984159|RCV000984158; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32490427 | 32490427 | | | X:g.32490427C>A | ClinGen:CA412668289 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2785G>A (p.Glu929Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 772679497 | RCV000809112|RCV001825612|RCV002440738; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32503054 | 32503054 | | | X:g.32503054C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2780C>T (p.Ala927Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 41312094 | RCV001202745|RCV001812246|RCV001828627; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32503059 | 32503059 | | | X:g.32503059G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2776C>A (p.Gln926Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1055371114 | RCV001306946|RCV001830234|RCV002437047; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32503063 | 32503063 | | | 32503063 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2764T>G (p.Phe922Val) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 185395584 | RCV000630507|RCV002492943|RCV003302981; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|Med | X | 32503075 | 32503075 | | | X:g.32503075A>C | ClinGen:CA10379443 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2762T>G (p.Val921Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 779873011 | RCV001226609|RCV001828811; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32503077 | 32503077 | | | X:g.32503077A>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2761G>A (p.Val921Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 746919167 | RCV001324681|RCV001830361; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32503078 | 32503078 | | | 32503078 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2745A>C (p.Thr915=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 149922633 | RCV000176204|RCV000463939|RCV000619554|RCV001826891; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32503094 | 32503094 | | | X:g.32503094T>G | ClinGen:CA201846 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2734G>A (p.Val912Met) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 201549805 | RCV000183408|RCV001833104|RCV002517810|RCV003165402; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32503105 | 32503105 | | | X:g.32503105C>T | ClinGen:CA308382 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2729A>T (p.Asp910Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1469818959 | RCV000794494|RCV001830702; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32503110 | 32503110 | | | X:g.32503110T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2725G>A (p.Ala909Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1060502616 | RCV000468817|RCV001828470; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32503114 | 32503114 | | | NC_000023.10:g.32503114C>T | ClinGen:CA16616685 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2720T>C (p.Leu907Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1060502654 | RCV000472123|RCV001828476; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32503119 | 32503119 | | | NC_000023.10:g.32503119A>G | ClinGen:CA16616686 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2714T>C (p.Met905Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1454170307 | RCV000630491|RCV001835881; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32503125 | 32503125 | | | X:g.32503125A>G | ClinGen:CA412670824 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2692A>T (p.Lys898Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002309175; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32503147 | 32503147 | | | 32503147 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2669T>A (p.Leu890Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1557380616 | RCV000582450|RCV000584311; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32503170 | 32503170 | | | X:g.32503170A>T | ClinGen:CA412670993 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2669T>G (p.Leu890Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1557380616 | RCV002034548|RCV002246492; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32503170 | 32503170 | | | 32503170 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2667A>T (p.Arg889=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 759593799 | RCV000540146|RCV001829544|RCV002431528; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32503172 | 32503172 | | | NC_000023.10:g.32503172T>A | ClinGen:CA10379458 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2645= (p.Asp882=) | 1756 | DMD | Benign | 228406 | RCV000124736|RCV000206108|RCV000576731; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32503194 | 32503194 | | | | ClinGen:CA290637 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2645A>T (p.Asp882Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 228406 | RCV001539725|RCV002568248|RCV001832735|RCV002458513; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32503194 | 32503194 | | | 32503194 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2635C>T (p.Arg879Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603634614 | RCV000821036|RCV001825660|RCV003169018; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32503204 | 32503204 | | | X:g.32503204G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2629G>A (p.Val877Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 774459142 | RCV001341041|RCV001830432; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32503210 | 32503210 | | | 32503210 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2626G>T (p.Glu876Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 1040401556 | RCV001264116; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32503213 | 32503213 | | | X:g.32503213C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2623-9A>G | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 200997841 | RCV000630625|RCV001835003|RCV003437338; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32503225 | 32503225 | | | NC_000023.10:g.32503225T>C | ClinGen:CA10379465 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2607G>C (p.Gln869His) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 398123898 | RCV000861823|RCV001705748|RCV001826737|RCV002433586; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32509409 | 32509409 | | | X:g.32509409C>G | ClinGen:CA222333 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2607G>T (p.Gln869His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 398123898 | RCV000796302|RCV001830710; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32509409 | 32509409 | | | X:g.32509409C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2599A>G (p.Lys867Glu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1382610511 | RCV001057816|RCV001836097|RCV003160465; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32509417 | 32509417 | | | X:g.32509417T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser) | 1756 | DMD | Likely benign | 187926894 | RCV000176078|RCV000250419|RCV000463804|RCV001172201|RCV001826890; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype | X | 32509441 | 32509441 | | | X:g.32509441T>A | ClinGen:CA241942 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2570C>T (p.Pro857Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1302325394 | RCV001346300|RCV001825928; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32509446 | 32509446 | | | 32509446 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2569C>T (p.Pro857Ser) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 552275776 | RCV000214891|RCV000465012|RCV000618914|RCV001828059; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:M | X | 32509447 | 32509447 | | | NC_000023.10:g.32509447G>A | ClinGen:CA10379494 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2557T>C (p.Leu853=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 150387101 | RCV000420864|RCV001521073|RCV001833543|RCV002429408; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32509459 | 32509459 | | | X:g.32509459A>G | ClinGen:CA10379495 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2551A>C (p.Asn851His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 753665097 | RCV000464830|RCV001833584|RCV002489061; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32509465 | 32509465 | | | NC_000023.10:g.32509465T>G | ClinGen:CA10379496 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2530C>A (p.Gln844Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 768892830 | RCV001218435|RCV001836163; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32509486 | 32509486 | | | X:g.32509486G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2523A>G (p.Gln841=) | 1756 | DMD | Likely benign | 748655300 | RCV000551681|RCV001829543|RCV003302775; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32509493 | 32509493 | | | NC_000023.10:g.32509493T>C | ClinGen:CA10379501 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2520A>G (p.Gln840=) | 1756 | DMD | Benign | 770324037 | RCV001515993|RCV001836433; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32509496 | 32509496 | | | 32509496 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2518C>A (p.Gln840Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 398123892 | RCV000340097|RCV001232021|RCV001833348; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32509498 | 32509498 | | | X:g.32509498G>T | ClinGen:CA10605040 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2518C>G (p.Gln840Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 398123892 | RCV000697595|RCV001830531|RCV002424673|RCV002477588; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32509498 | 32509498 | | | X:g.32509498G>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2508T>C (p.Tyr836=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 886044674 | RCV000381239|RCV000536795|RCV001833417; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32509508 | 32509508 | | | X:g.32509508A>G | ClinGen:CA10607045 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2499del (p.Ile833fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148631657 | RCV002249905; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32509517 | 32509517 | | | 32509516 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2492A>T (p.Asn831Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2042985183 | RCV001066481|RCV001827426|RCV003145332; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32509524 | 32509524 | | | X:g.32509524T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2485C>T (p.Gln829Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 753662330 | RCV000507981|RCV001240972|RCV001783008|RCV003470640; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32509531 | 32509531 | | | X:g.32509531G>A | ClinGen:CA412672508 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2473T>G (p.Trp825Gly) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 769988372 | RCV000228776|RCV001828110|RCV002444899; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32509543 | 32509543 | | | NC_000023.10:g.32509543A>C | ClinGen:CA10379513 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2472C>G (p.Asn824Lys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 778811645 | RCV001826280|RCV001455588|RCV002449224; | N | Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32509544 | 32509544 | | | 32509544 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2462A>G (p.Glu821Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1420714074 | RCV001297751|RCV001835411; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32509554 | 32509554 | | | 32509554 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2432G>A (p.Arg811Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 868641814 | RCV001433672|RCV001831490|RCV003145662; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32509584 | 32509584 | | | 32509584 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2431C>T (p.Arg811Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 781482969 | RCV001236936|RCV001836193; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32509585 | 32509585 | | | X:g.32509585G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2421A>C (p.Gln807His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2042991906 | RCV001302224|RCV001835449; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32509595 | 32509595 | | | 32509595 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2418A>T (p.Glu806Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569564803 | RCV000694934|RCV001825358; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32509598 | 32509598 | | | X:g.32509598T>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2400C>T (p.Ser800=) | 1756 | DMD | Likely benign | 142115986 | RCV000630602|RCV001829765; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32509616 | 32509616 | | | NC_000023.10:g.32509616G>A | ClinGen:CA10379520 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2400C>A (p.Ser800Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 142115986 | RCV001298130|RCV001835414|RCV002447276; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32509616 | 32509616 | | | 32509616 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2398A>G (p.Ser800Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2042995122 | RCV001202636|RCV001833782; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32509618 | 32509618 | | | X:g.32509618T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2384G>T (p.Gly795Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 760247534 | RCV001298974|RCV001835420; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32509632 | 32509632 | | | 32509632 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C | 1756 | DMD | Benign | 147931243 | RCV000176070|RCV000532674|RCV001168046|RCV001826889|RCV002453621|RCV002492756; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,O | X | 32509638 | 32509638 | | | X:g.32509638A>G | ClinGen:CA201787 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2381-7T>G | 1756 | DMD | Likely benign | 1201559737 | RCV002138296|RCV002505808; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32509642 | 32509642 | | | 32509642 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2380+11G>A | 1756 | DMD | Benign | 183120304 | RCV000124733|RCV002055523|RCV001831920; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32519861 | 32519861 | | | X:g.32519861C>T | ClinGen:CA290636 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2380+10C>T | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 372330460 | RCV000175438|RCV000559028|RCV001826886; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32519862 | 32519862 | | | X:g.32519862G>A | ClinGen:CA201456 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2380+3A>C | 1756 | DMD | Pathogenic | 1569564916 | RCV000011977; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32519869 | 32519869 | | | NC_000023.10:g.32519869T>G | OMIM:300377.0018 | | |
NM_004006.3(DMD):c.2375T>C (p.Val792Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1014795303 | RCV000693653|RCV001830517; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32519877 | 32519877 | | | X:g.32519877A>G | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2366_2373del (p.Glu789fs) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV003466210; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32519879 | 32519886 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2365G>T (p.Glu789Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 763844939 | RCV002246491; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32519887 | 32519887 | | | 32519887 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2352T>C (p.Ala784=) | 1756 | DMD | Likely benign | 142006072 | RCV000630615|RCV001834999|RCV002448932; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32519900 | 32519900 | | | X:g.32519900A>G | ClinGen:CA10379552 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2346A>T (p.Arg782Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 150692967 | RCV001327732|RCV001830389|RCV002447382|RCV002493712; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32519906 | 32519906 | | | 32519906 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2331G>C (p.Leu777=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 369659071 | RCV000621457|RCV000630580|RCV001610367|RCV001831836; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32519921 | 32519921 | | | X:g.32519921C>G | ClinGen:CA147812 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 794727226 | RCV000724738|RCV000766090|RCV001832002|RCV001852148; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,Or | X | 32519922 | 32519922 | | | X:g.32519922A>G | ClinGen:CA241197 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2328A>G (p.Lys776=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1603634973 | RCV001453815|RCV002502864; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32519924 | 32519924 | | | X:g.32519924T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2323A>G (p.Arg775Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886038905 | RCV000250208|RCV000365041|RCV001833288|RCV002500944|RCV002518692; | N | MedGen:CN230736|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO: | X | 32519929 | 32519929 | | | NC_000023.10:g.32519929T>C | ClinGen:CA10587978 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2318A>C (p.Lys773Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2044083706 | RCV001243692|RCV001836223; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32519934 | 32519934 | | | X:g.32519934T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2312C>T (p.Ala771Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1245604423 | RCV001218999|RCV001828743|RCV002227510|RCV002484188|RCV003380895; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32519940 | 32519940 | | | X:g.32519940G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2311G>C (p.Ala771Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 776275581 | RCV001244233|RCV001310702|RCV001829923; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32519941 | 32519941 | | | X:g.32519941C>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2305G>T (p.Glu769Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148691516 | RCV002249906; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32519947 | 32519947 | | | 32519947 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2301G>T (p.Glu767Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2044086255 | RCV001225517|RCV001833948|RCV002447130; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32519951 | 32519951 | | | X:g.32519951C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2296A>G (p.Ile766Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 372490563 | RCV001206907|RCV001833819|RCV002447064; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32519956 | 32519956 | | | X:g.32519956T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2293-2_2294del | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148691727 | RCV002249907; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32519958 | 32519961 | | | 32519957 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2293-8T>C | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 377050013 | RCV000732807|RCV001089054|RCV001825475; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32519967 | 32519967 | | | NC_000023.10:g.32519967A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2293-15G>C | 1756 | DMD | Benign | 369384547 | RCV000426842|RCV001835676|RCV002055173; | N | MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32519974 | 32519974 | | | X:g.32519974C>G | ClinGen:CA222314 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2292+10G>A | 1756 | DMD | Likely benign | 763586440 | RCV001405998|RCV001825853; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32536115 | 32536115 | | | X:g.32536115C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2292+9T>C | 1756 | DMD | Benign | 766804291 | RCV000864931|RCV001825722; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32536116 | 32536116 | | | X:g.32536116A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2291A>G (p.Asn764Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 199588981 | RCV000397777|RCV000726166|RCV001081740|RCV001833382|RCV002450828; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:M | X | 32536126 | 32536126 | | | X:g.32536126T>C | ClinGen:CA10379588 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2287G>A (p.Val763Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2046031052 | RCV001240951|RCV001834134; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32536130 | 32536130 | | | X:g.32536130C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2273A>G (p.Asp758Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 750526692 | RCV001924472|RCV002449528|RCV002503475; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32536144 | 32536144 | | | 32536144 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 151242451 | RCV000175309|RCV000990716|RCV001826884|RCV002444701|RCV002505251; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32536156 | 32536156 | | | X:g.32536156C>A | ClinGen:CA241032 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2249T>C (p.Phe750Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 377539940 | RCV000591854|RCV000696509|RCV001829644|RCV002431747; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32536168 | 32536168 | | | X:g.32536168A>G | ClinGen:CA10379593 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2233C>G (p.Pro745Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1435295333 | RCV001361003|RCV001831210|RCV002486511; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32536184 | 32536184 | | | 32536184 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2226G>A (p.Leu742=) | 1756 | DMD | Likely benign | 775246170 | RCV001504914|RCV001830873|RCV002427111; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32536191 | 32536191 | | | X:g.32536191C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2222T>C (p.Val741Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886039135 | RCV000250935|RCV001833294|RCV001859464; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32536195 | 32536195 | | | NC_000023.10:g.32536195A>G | ClinGen:CA10587982 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2215_2216del (p.Glu739fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148804513 | RCV002249908; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32536201 | 32536202 | | | 32536200 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2209C>T (p.Arg737Cys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 762960280 | RCV000820788|RCV001825657|RCV002427054; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32536208 | 32536208 | | | X:g.32536208G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2199C>T (p.Ser733=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 149882431 | RCV000250787|RCV000630599|RCV001168816|RCV001719947|RCV001835693|RCV002426728; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C001326 | X | 32536218 | 32536218 | | | X:g.32536218G>A | ClinGen:CA233707 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2173G>T (p.Asp725Tyr) | 1756 | DMD | Benign | 398123879 | RCV000080485|RCV000861612|RCV001831835; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32536244 | 32536244 | | | X:g.32536244C>A | ClinGen:CA222311 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2169-7_2169-4del | 1756 | DMD | Likely benign | 746108360 | RCV000700605|RCV001830546; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32536252 | 32536255 | | | X:g.32536252_32536255del | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2166A>G (p.Lys722=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 147580966 | RCV000727475|RCV001081043|RCV001828443|RCV002429442; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32563278 | 32563278 | | | X:g.32563278T>C | ClinGen:CA10379626 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2157A>T (p.Glu719Asp) | 1756 | DMD | Likely benign | 1366140968 | RCV001246211|RCV001829982; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32563287 | 32563287 | | | X:g.32563287T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2150A>T (p.Asp717Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2048851376 | RCV001308807|RCV001836283; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32563294 | 32563294 | | | 32563294 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2143A>C (p.Thr715Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 16998350 | RCV000530798|RCV000731033|RCV001829542; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32563301 | 32563301 | | | NC_000023.10:g.32563301T>G | ClinGen:CA412667625 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2114C>G (p.Pro705Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 771176356 | RCV001343673|RCV001825895; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32563330 | 32563330 | | | 32563330 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2110C>T (p.Pro704Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1060502638 | RCV000466686|RCV001828473|RCV002418402; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32563334 | 32563334 | | | NC_000023.10:g.32563334G>A | ClinGen:CA16616688 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.2102A>C (p.Glu701Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 772229363 | RCV001246815|RCV001664779|RCV001835282; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32563342 | 32563342 | | | X:g.32563342T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2090A>G (p.Lys697Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 769193495 | RCV001298360|RCV001835415; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32563354 | 32563354 | | | 32563354 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2084T>G (p.Leu695Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1556780761 | RCV000620195|RCV001834968; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32563360 | 32563360 | | | NC_000023.10:g.32563360A>C | ClinGen:CA412668317 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.2079G>T (p.Gln693His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 761441684 | RCV001248222|RCV001830034|RCV002504367|RCV003145492; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32563365 | 32563365 | | | X:g.32563365C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2069C>T (p.Thr690Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 762475657 | RCV000798504|RCV001825571|RCV003144608; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32563375 | 32563375 | | | X:g.32563375G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2066C>A (p.Thr689Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2048861309 | RCV001341136|RCV001831069; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32563378 | 32563378 | | | 32563378 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2060C>T (p.Thr687Met) | 1756 | DMD | Likely benign | 751543064 | RCV000871350|RCV001825754|RCV002416052; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32563384 | 32563384 | | | X:g.32563384G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2039C>A (p.Thr680Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 367769606 | RCV000175177|RCV001852142|RCV002485135; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,Or | X | 32563405 | 32563405 | | | X:g.32563405G>T | ClinGen:CA240885 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.2032C>G (p.Gln678Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 398123872 | RCV000623411|RCV001834973|RCV001855292; | N | MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MON | X | 32563412 | 32563412 | | | NC_000023.10:g.32563412G>C | ClinGen:CA10379653 | C0950123 Inborn genetic diseases; | |
NM_004006.3(DMD):c.2017C>G (p.Gln673Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 128626232 | RCV001966476|RCV002497909; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154 | X | 32563427 | 32563427 | | | 32563427 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.2008A>T (p.Thr670Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1476533504 | RCV001365321|RCV001826039; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32563436 | 32563436 | | | 32563436 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1993-37T>G | 1756 | DMD | Benign | 115571 | RCV000830264|RCV001664450|RCV001664451|RCV001825693; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0 | X | 32563488 | 32563488 | | | X:g.32563488A>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1988C>T (p.Ala663Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 41309715 | RCV000294074|RCV001061514|RCV001828194|RCV002418108|RCV002487203; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32583823 | 32583823 | | | X:g.32583823G>A | ClinGen:CA10379675 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1983T>C (p.Ser661=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1603636536 | RCV001438524|RCV001832201; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32583828 | 32583828 | | | X:g.32583828A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1965C>A (p.Val655=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1255068879 | RCV000978347|RCV001827085; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32583846 | 32583846 | | | X:g.32583846G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1965C>T (p.Val655=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1255068879 | RCV001442859|RCV001826262; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32583846 | 32583846 | | | 32583846 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1961T>C (p.Leu654Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1057518312 | RCV000414084|RCV001302201|RCV001828384; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32583850 | 32583850 | | | X:g.32583850A>G | ClinGen:CA16043237 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1956del (p.Asp652fs) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 886043640 | RCV000260334|RCV001420934|RCV001833375; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0016147,MedGen:C5679787, Orphanet:207085|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C00132 | X | 32583855 | 32583855 | | | NC_000023.10:g.32583855del | ClinGen:CA10605771 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1954G>T (p.Asp652Tyr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1488881909 | RCV001052814|RCV001827330|RCV002416394; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32583857 | 32583857 | | | X:g.32583857C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1945C>T (p.Arg649Trp) | 1756 | DMD | Likely benign | 770572107 | RCV000865163|RCV001702736|RCV001830882; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32583866 | 32583866 | | | X:g.32583866G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1941dup (p.Ala648fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2149094788 | RCV002249909; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32583869 | 32583870 | | | 32583869 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1934A>G (p.Asp645Gly) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 147822019 | RCV000305211|RCV000514379|RCV001082933|RCV001833309|RCV002411145; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001 | X | 32583877 | 32583877 | | | X:g.32583877T>C | ClinGen:CA10379682 | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.1919C>T (p.Thr640Met) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 183677010 | RCV000731087|RCV000818063|RCV001830611|RCV002406666; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32583892 | 32583892 | | | NC_000023.10:g.32583892G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1915A>C (p.Lys639Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2149094935 | RCV002025098|RCV002479655; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154 | X | 32583896 | 32583896 | | | 32583896 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1911C>A (p.Thr637=) | 1756 | DMD | Likely benign | 928561454 | RCV001472480|RCV001832226; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32583900 | 32583900 | | | X:g.32583900G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1897A>T (p.Asn633Tyr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 757047592 | RCV000591833|RCV001027927|RCV001854067; | N | MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; |MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32583914 | 32583914 | | | X:g.32583914T>A | ClinGen:CA10379689 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1897A>G (p.Asn633Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 757047592 | RCV001209060|RCV001828676; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32583914 | 32583914 | | | X:g.32583914T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1879CTT[1] (p.Leu628del) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 767034345 | RCV000252604|RCV001833289|RCV003152699; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32583927 | 32583929 | | | X:g.32583927_32583929del | ClinGen:CA10379691 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.1877A>T (p.Asp626Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569214355 | RCV000690385|RCV001825343; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32583934 | 32583934 | | | X:g.32583934T>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1863T>G (p.Tyr621Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2149095319 | RCV002249910; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32583948 | 32583948 | | | 32583948 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1840A>T (p.Lys614Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002308298; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32583971 | 32583971 | | | 32583971 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1837A>T (p.Lys613Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 1302764635 | RCV001202089|RCV001264117; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32583974 | 32583974 | | | X:g.32583974T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1826A>G (p.Asp609Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2149095572 | RCV001797205|RCV002489841; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154 | X | 32583985 | 32583985 | | | 32583985 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1825G>T (p.Asp609Tyr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 761724460 | RCV000795451|RCV001835961; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32583986 | 32583986 | | | X:g.32583986C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1824G>A (p.Ala608=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 151013182 | RCV000556936|RCV001833517|RCV001705565|RCV002411290; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32583987 | 32583987 | | | X:g.32583987C>T | ClinGen:CA10379705 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NC_000023.11:g.32565874_32565883dup | 1756 | DMD | Pathogenic | 2149095626 | RCV002249911; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32583988 | 32583989 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1819A>T (p.Lys607Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 767698069 | RCV001264118; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32583992 | 32583992 | | | X:g.32583992T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1813-3C>T | 1756 | DMD | Uncertain significance | 181399181 | RCV000233992|RCV000340820|RCV001828109|RCV002408971; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32584001 | 32584001 | | | NC_000023.10:g.32584001G>A | ClinGen:CA10379710 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1813-3C>A | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 181399181 | RCV000295793|RCV001085029|RCV001833310; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32584001 | 32584001 | | | X:g.32584001G>T | ClinGen:CA10379709 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1812+4T>C | 1756 | DMD | Likely benign | 777165271 | RCV000630601|RCV001829764|RCV002413798; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32591643 | 32591643 | | | NC_000023.10:g.32591643A>G | ClinGen:CA10379728 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1812+1G>A | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 373286166 | RCV000149882|RCV000201160|RCV000521440|RCV000984163|RCV001826801|RCV002483296|RCV003155089; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32591646 | 32591646 | | | X:g.32591646C>T | ClinGen:CA273064 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1812C>T (p.Ala604=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 140919039 | RCV000080466|RCV000205067|RCV000617990|RCV001697072|RCV001831833; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype | X | 32591647 | 32591647 | | | X:g.32591647G>A | ClinGen:CA222304 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.1809G>A (p.Leu603=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 192176661 | RCV000297204|RCV000324597|RCV000466227|RCV001718578|RCV001835754|RCV002411152; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000163 | X | 32591650 | 32591650 | | | X:g.32591650C>T | ClinGen:CA10379729 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.1788G>A (p.Met596Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2052669244 | RCV001246077|RCV001836240|RCV002484376; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32591671 | 32591671 | | | X:g.32591671C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1754T>G (p.Ile585Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 376238937 | RCV001243370|RCV001835166|RCV002402773|RCV003145473; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32591705 | 32591705 | | | X:g.32591705A>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1753A>G (p.Ile585Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1085307667 | RCV000490199|RCV001834586; | N | MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32591706 | 32591706 | | | X:g.32591706T>C | ClinGen:CA412673195 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1749C>G (p.Asn583Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 775846754 | RCV000618573|RCV001056880|RCV001834969|RCV002483707; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32591710 | 32591710 | | | X:g.32591710G>C | ClinGen:CA10379739 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.1742C>T (p.Ala581Val) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 763155705 | RCV001519105|RCV001826376|RCV002501817; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32591717 | 32591717 | | | 32591717 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1731A>T (p.Glu577Asp) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 150199251 | RCV000235164|RCV000619753|RCV000723549|RCV001079116|RCV001831832; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype | X | 32591728 | 32591728 | | | X:g.32591728T>A | ClinGen:CA285532 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.1724T>C (p.Leu575Pro) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 370644567 | RCV000148464|RCV000223816|RCV000516302|RCV000622871|RCV000630575|RCV000984164|RCV000984165|RCV002408653|RCV003103987; | N | MedGen:CN221546|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045,Or | X | 32591735 | 32591735 | | | X:g.32591735A>G | ClinGen:CA211406 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1707C>T (p.Cys569=) | 1756 | DMD | Likely benign | 142029039 | RCV000630640|RCV001829773|RCV002404732; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32591752 | 32591752 | | | X:g.32591752G>A | ClinGen:CA10379746 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1705-2A>G | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 1601809011 | RCV000808723|RCV002290455; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32591756 | 32591756 | | | X:g.32591756T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1704+51T>C | 1756 | DMD | Benign | 5927082 | RCV000080463|RCV001711237|RCV001835675; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 32591811 | 32591811 | | | X:g.32591811A>G | ClinGen:CA147811 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1704+2T>C | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002471242; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32591860 | 32591860 | | | NC_000023.10:g.32591860A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1704+1G>T | 1756 | DMD | Pathogenic | 794727123 | RCV002471158|RCV002541127; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32591861 | 32591861 | | | 32591861 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1694C>T (p.Thr565Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 763112789 | RCV000706946|RCV001825403; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32591872 | 32591872 | | | X:g.32591872G>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1693A>T (p.Thr565Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 766450050 | RCV000219932|RCV001214361|RCV001828072|RCV002500709|RCV003298279; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32591873 | 32591873 | | | NC_000023.10:g.32591873T>A | ClinGen:CA10379766 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1688G>A (p.Arg563His) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 191197223 | RCV000868351|RCV001165933|RCV001201206|RCV001830900|RCV002399911; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0 | X | 32591878 | 32591878 | | | X:g.32591878C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1687C>T (p.Arg563Cys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 145739725 | RCV000362270|RCV000766091|RCV001086639|RCV002402004; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32591879 | 32591879 | | | X:g.32591879G>A | ClinGen:CA10379768 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1660T>C (p.Leu554=) | 1756 | DMD | Likely benign | 138371531 | RCV000868734|RCV001825738|RCV002390798; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32591906 | 32591906 | | | X:g.32591906A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1654G>T (p.Val552Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 748690103 | RCV000630544|RCV001835883|RCV002499030; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32591912 | 32591912 | | | NC_000023.10:g.32591912C>A | ClinGen:CA10379773 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1649G>A (p.Arg550His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1424295439 | RCV001240010|RCV001576757|RCV001834111; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32591917 | 32591917 | | | X:g.32591917C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1639A>G (p.Thr547Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2052707401 | RCV001054546|RCV001827342|RCV003236861; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32591927 | 32591927 | | | X:g.32591927T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1635A>G (p.Arg545=) | 1756 | DMD | Benign | 5927083 | RCV000080462|RCV000246678|RCV000381508|RCV000576524|RCV000577964|RCV001811368|RCV001831831; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C001326 | X | 32591931 | 32591931 | | | X:g.32591931T>C | ClinGen:CA285529 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1604T>C (p.Val535Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 770149373 | RCV000630565|RCV001829757; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32591962 | 32591962 | | | X:g.32591962A>G | ClinGen:CA10379778 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1603-1G>T | 1756 | DMD | Pathogenic | -1 | RCV003466205; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32591964 | 32591964 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1603-4C>A | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 377223643 | RCV000731252|RCV001080237|RCV001828108|RCV002399824; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32591967 | 32591967 | | | X:g.32591967G>T | ClinGen:CA10379780 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1603-6C>T | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 774626474 | RCV000594742|RCV001080417|RCV001829653; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32591969 | 32591969 | | | X:g.32591969G>A | ClinGen:CA10379782 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1602+2T>A | 1756 | DMD | Pathogenic | 2149264374 | RCV002249912; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32613872 | 32613872 | | | 32613872 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1602G>T (p.Lys534Asn) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1556834513 | RCV000012000; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32613874 | 32613874 | | | 32613874 | OMIM:300377.0042 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1594C>T (p.Gln532Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 763936813 | RCV000351927|RCV001859630|RCV003317180|RCV003469235; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0016147,MedGen:C5679787, Orphanet:207085|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32613882 | 32613882 | | | X:g.32613882G>A | ClinGen:CA10605246 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1586T>C (p.Leu529Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 889238270 | RCV000705601|RCV001192550|RCV001766557|RCV001835931|RCV002397479; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO: | X | 32613890 | 32613890 | | | X:g.32613890A>G | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1575A>G (p.Ala525=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 144372300 | RCV000620091|RCV000866595|RCV001683612|RCV001829739; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32613901 | 32613901 | | | X:g.32613901T>C | ClinGen:CA10379811 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.1572C>T (p.His524=) | 1756 | DMD | Likely benign | 779611516 | RCV000867262|RCV001830894|RCV002399901; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32613904 | 32613904 | | | X:g.32613904G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1536C>A (p.His512Gln) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 776446238 | RCV000596734|RCV001066227|RCV001829661|RCV002483620; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32613940 | 32613940 | | | X:g.32613940G>T | ClinGen:CA10379826 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1518G>T (p.Arg506Ser) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 755456119 | RCV000428491|RCV000727262|RCV001167508|RCV001497899|RCV001828413|RCV002392980; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C001326 | X | 32613958 | 32613958 | | | X:g.32613958C>A | ClinGen:CA10379829 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1510C>T (p.Gln504Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2149265022 | RCV002254357; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32613966 | 32613966 | | | 32613966 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1503A>G (p.Glu501=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 770464589 | RCV000219237|RCV000461573|RCV001697284|RCV001833182|RCV002390570; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:M | X | 32613973 | 32613973 | | | NC_000023.10:g.32613973T>C | ClinGen:CA10379831 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1501G>T (p.Glu501Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 2055461260 | RCV001264119|RCV002537666; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32613975 | 32613975 | | | X:g.32613975C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1483-7C>G | 1756 | DMD | Benign | 112463388 | RCV000080455|RCV000224743|RCV001082263|RCV001831829; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000 | X | 32614000 | 32614000 | | | X:g.32614000G>C | ClinGen:CA147807 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1483-72T>C | 1756 | DMD | Benign | 17309542 | RCV001686568|RCV001832855; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 32614065 | 32614065 | | | 32614065 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1482+7G>T | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 766338928 | RCV000401219|RCV001411296|RCV001828259; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32632413 | 32632413 | | | X:g.32632413C>A | ClinGen:CA10379847 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1482+3A>G | 1756 | DMD | Uncertain significance | 368825354 | RCV000382437|RCV000530227|RCV001828281|RCV002392819; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32632417 | 32632417 | | | X:g.32632417T>C | ClinGen:CA10379848 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1480A>T (p.Lys494Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1234153462 | RCV002249913; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32632422 | 32632422 | | | 32632422 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1464C>T (p.Arg488=) | 1756 | DMD | Likely benign | 771891715 | RCV001442567|RCV001832566; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32632438 | 32632438 | | | 32632438 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1423G>A (p.Glu475Lys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1244566884 | RCV000820931|RCV001825658; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32632479 | 32632479 | | | X:g.32632479C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1411A>G (p.Thr471Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 369834329 | RCV001239026|RCV001834071; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32632491 | 32632491 | | | X:g.32632491T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1410A>G (p.Arg470=) | 1756 | DMD | Likely benign | 770845328 | RCV001493205|RCV001826326; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32632492 | 32632492 | | | 32632492 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1405G>T (p.Glu469Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | 774163062 | RCV001264120; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32632497 | 32632497 | | | X:g.32632497C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1388G>T (p.Trp463Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 863224981 | RCV001664821|RCV001317193|RCV001836295|RCV002486251; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32632514 | 32632514 | | | 32632514 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1378T>C (p.Leu460=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 746640758 | RCV000429770|RCV000869193|RCV001833568; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32632524 | 32632524 | | | X:g.32632524A>G | ClinGen:CA10379868 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1375G>T (p.Glu459Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 2149350253 | RCV002503263|RCV002541122; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32632527 | 32632527 | | | 32632527 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1351G>T (p.Asp451Tyr) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 1602169535 | RCV000795920|RCV002249505; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32632551 | 32632551 | | | X:g.32632551C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1348A>G (p.Met450Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 750767440 | RCV001326565|RCV001831018; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32632554 | 32632554 | | | 32632554 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1346T>A (p.Leu449Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002306799; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32632556 | 32632556 | | | 32632556 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1332-11C>T | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 370927319 | RCV000444102|RCV001828418|RCV002059654|RCV001721289; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32632581 | 32632581 | | | X:g.32632581G>A | ClinGen:CA10379877 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1332-18C>T | 1756 | DMD | Benign | 193153078 | RCV000080444|RCV001650914|RCV001826726|RCV002055172; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; |MONDO: | X | 32632588 | 32632588 | | | X:g.32632588G>A | ClinGen:CA147806 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1323A>G (p.Lys441=) | 1756 | DMD | Benign | 754706072 | RCV001520871|RCV001832714; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32662257 | 32662257 | | | 32662257 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1318G>A (p.Glu440Lys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 189143447 | RCV000148465|RCV000183380|RCV000254538|RCV000990731|RCV001276610|RCV002381455; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896||MedGen:CN230736 | X | 32662262 | 32662262 | | | X:g.32662262C>T | ClinGen:CA272861 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1315A>G (p.Met439Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569373322 | RCV000706572|RCV001825400|RCV003156287; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32662265 | 32662265 | | | X:g.32662265T>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1311T>C (p.Ala437=) | 1756 | DMD | Likely benign | 398123855 | RCV001417480|RCV001826224; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32662269 | 32662269 | | | 32662269 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1309G>C (p.Ala437Pro) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 748964279 | RCV000540670|RCV000619591|RCV001834721; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32662271 | 32662271 | | | NC_000023.10:g.32662271C>G | ClinGen:CA10379930 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.1309G>A (p.Ala437Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 748964279 | RCV001288594|RCV001830097; | N | MedGen:CN517202|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32662271 | 32662271 | | | 32662271 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1292G>A (p.Trp431Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1556875224 | RCV000630516|RCV001254066; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32662288 | 32662288 | | | X:g.32662288C>T | ClinGen:CA412660927 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1274A>G (p.Asn425Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1449136689 | RCV001325098|RCV001830999; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32662306 | 32662306 | | | 32662306 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1254T>G (p.Thr418=) | 1756 | DMD | Likely benign | 777002544 | RCV001408590|RCV001835992|RCV002416019; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32662326 | 32662326 | | | X:g.32662326A>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1252A>T (p.Thr418Ser) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 201341211 | RCV000221267|RCV000488218|RCV001088321|RCV001826820|RCV002408680; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001 | X | 32662328 | 32662328 | | | X:g.32662328T>A | ClinGen:CA295599 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1236A>T (p.Leu412Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2059646282 | RCV001319305|RCV001835595; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32662344 | 32662344 | | | 32662344 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1233A>T (p.Lys411Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2059646376 | RCV001039012|RCV001832394; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32662347 | 32662347 | | | X:g.32662347T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1219A>G (p.Ile407Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1463021278 | RCV000756027|RCV001830651; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 32662361 | 32662361 | | | NC_000023.10:g.32662361T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1183C>T (p.Arg395Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 780356433 | RCV000259220|RCV001213160|RCV001828274|RCV002487281; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32662397 | 32662397 | | | X:g.32662397G>A | ClinGen:CA10379947 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1176T>C (p.His392=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1057521572 | RCV000435006|RCV001835798|RCV002062593; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32662404 | 32662404 | | | X:g.32662404A>G | ClinGen:CA16609182 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1173C>T (p.Ala391=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1057522737 | RCV000432523|RCV001410284|RCV001833546|RCV002328968; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32662407 | 32662407 | | | X:g.32662407G>A | ClinGen:CA16608847 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1155C>T (p.Tyr385=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1430845292 | RCV001497200|RCV001832650; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32662425 | 32662425 | | | 32662425 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1144C>T (p.His382Tyr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1556876180 | RCV000658243|RCV001829821|RCV002534277; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32663086 | 32663086 | | | X:g.32663086G>A | - | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.1132C>G (p.Gln378Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1556876203 | RCV000620743|RCV001236891|RCV001834967; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32663098 | 32663098 | | | X:g.32663098G>C | ClinGen:CA412661720 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.1131C>G (p.Asp377Glu) | 1756 | DMD | Benign | 747305466 | RCV000934148|RCV001826971; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32663099 | 32663099 | | | X:g.32663099G>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1122G>C (p.Val374=) | 1756 | DMD | Likely benign | 769001938 | RCV000473833|RCV001828493|RCV002436503; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32663108 | 32663108 | | | NC_000023.10:g.32663108C>G | ClinGen:CA10379968 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1112A>G (p.Asp371Gly) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 770239678 | RCV001288593|RCV001229200|RCV001836178|RCV002563716; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32663118 | 32663118 | | | X:g.32663118T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1109A>T (p.Asn370Ile) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 773299186 | RCV000432889|RCV001833571|RCV002488986|RCV002526364; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32663121 | 32663121 | | | X:g.32663121T>A | ClinGen:CA10379972 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1098dup (p.Glu367fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2146833198 | RCV002249914; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32663131 | 32663132 | | | 32663131 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1097G>A (p.Gly366Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 763144501 | RCV000593770|RCV000689766|RCV001834893|RCV002483615; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32663133 | 32663133 | | | X:g.32663133C>T | ClinGen:CA10379973 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1094A>G (p.Gln365Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1216968523 | RCV000537597|RCV001755793|RCV001829536|RCV002448610|RCV002483345; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32663136 | 32663136 | | | NC_000023.10:g.32663136T>C | ClinGen:CA412661885 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1093C>T (p.Gln365Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 794726993 | RCV000173785|RCV000984161|RCV000984162|RCV000984160|RCV001826873; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,O | X | 32663137 | 32663137 | | | X:g.32663137G>A | ClinGen:CA274935 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1084T>C (p.Leu362=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1556876311 | RCV000630608|RCV001835885; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32663146 | 32663146 | | | NC_000023.10:g.32663146A>G | ClinGen:CA515864072 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1083A>G (p.Thr361=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 767325921 | RCV000873431|RCV001168121|RCV001310703|RCV001835995|RCV002427193; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32663147 | 32663147 | | | X:g.32663147T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1066C>T (p.Leu356Phe) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 199981454 | RCV000473119|RCV001833589|RCV002411484|RCV003144269; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32663164 | 32663164 | | | NC_000023.10:g.32663164G>A | ClinGen:CA10379978 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1059G>A (p.Ser353=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 760621626 | RCV000321333|RCV000871832|RCV001828176|RCV002411142; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32663171 | 32663171 | | | X:g.32663171C>T | ClinGen:CA10379979 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1028G>A (p.Arg343His) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 61733589 | RCV000183379|RCV000621589|RCV000711446|RCV001082016|RCV001833097|RCV002492827; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype | X | 32663202 | 32663202 | | | NC_000023.10:g.32663202C>T | ClinGen:CA308334 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.1015G>A (p.Val339Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886044093 | RCV000389269|RCV000630531|RCV001833388; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32663215 | 32663215 | | | X:g.32663215C>T | ClinGen:CA10606339 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.1014A>G (p.Glu338=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 758035070 | RCV000275363|RCV001484138|RCV001828250; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32663216 | 32663216 | | | X:g.32663216T>C | ClinGen:CA10379984 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.1004T>C (p.Met335Thr) | 1756 | DMD | Likely benign | 540761988 | RCV000871960|RCV001825755|RCV002409084; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32663226 | 32663226 | | | X:g.32663226A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.1000T>A (p.Leu334Met) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1280415176 | RCV000625768|RCV001192548|RCV001829747; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32663230 | 32663230 | | | X:g.32663230A>T | ClinGen:CA412662279 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.986C>T (p.Ser329Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2059701389 | RCV001337814|RCV001830398; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32663244 | 32663244 | | | 32663244 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.986C>A (p.Ser329Ter) | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV002309435; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32663244 | 32663244 | | | 32663244 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.985T>A (p.Ser329Thr) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 756590471 | RCV000876165|RCV001830924|RCV001510543; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; |MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32663245 | 32663245 | | | X:g.32663245A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.981C>G (p.Asp327Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1017929989 | RCV000729959|RCV001037633|RCV001825458; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32663249 | 32663249 | | | NC_000023.10:g.32663249G>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.969A>T (p.Glu323Asp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 774626343 | RCV001337184|RCV001836321|RCV003145580; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32663261 | 32663261 | | | 32663261 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.961-4del | 1756 | DMD | Uncertain significance | 759592382 | RCV001300499|RCV001830173|RCV002384355; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32663273 | 32663273 | | | 32663272 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.961-5831C>T | 1756 | DMD | Pathogenic | 398124099 | RCV000080848|RCV000531926|RCV002247479; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32669100 | 32669100 | | | X:g.32669100G>A | ClinGen:CA267191 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.961-5853C>T | 1756 | DMD | Benign | 5972633 | RCV001713271|RCV001832861; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32669122 | 32669122 | | | 32669122 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.961-5978_961-5977insAGG | 1756 | DMD | Benign | 200672281 | RCV001637302|RCV001827550; | N | MedGen:C3661900|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32669246 | 32669247 | | | 32669246 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.961-5981A>T | 1756 | DMD | Benign | 112213679 | RCV001681001|RCV001827578; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32669250 | 32669250 | | | 32669250 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.960+9A>G | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 886038537 | RCV000244751|RCV000725026|RCV001088339|RCV001828142; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO: | X | 32715978 | 32715978 | | | X:g.32715978T>C | ClinGen:CA10587388 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.960+1G>A | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV003459976; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32715986 | 32715986 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.960G>A (p.Gln320=) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 772656026 | RCV001888245|RCV002482608; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32715987 | 32715987 | | | 32715987 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.956C>T (p.Ser319Leu) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 765986138 | RCV000602771|RCV001168122|RCV001829718|RCV002529409; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0 | X | 32715991 | 32715991 | | | X:g.32715991G>A | ClinGen:CA10380021 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.947C>T (p.Pro316Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569467334 | RCV000707039|RCV001835933; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32716000 | 32716000 | | | X:g.32716000G>A | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.941G>T (p.Arg314Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 751164104 | RCV001248477|RCV001288598|RCV001836249|RCV002375306; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32716006 | 32716006 | | | X:g.32716006C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.940C>T (p.Arg314Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 764526102 | RCV000727306|RCV001834684; | N | MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32716007 | 32716007 | | | X:g.32716007G>A | ClinGen:CA10380024 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.938C>T (p.Thr313Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 201799335 | RCV000532829|RCV001834741|RCV003159736; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32716009 | 32716009 | | | NC_000023.10:g.32716009G>A | ClinGen:CA10380025 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.929C>T (p.Ser310Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2063773395 | RCV001326431|RCV001830381; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32716018 | 32716018 | | | 32716018 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.925A>T (p.Thr309Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2063773668 | RCV001207096|RCV001828659; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32716022 | 32716022 | | | X:g.32716022T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.923C>T (p.Thr308Ile) | 1756 | DMD | Benign | 145064612 | RCV000271697|RCV000464733|RCV001528635|RCV001835763; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:M | X | 32716024 | 32716024 | | | X:g.32716024G>A | ClinGen:CA10380027 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.923C>A (p.Thr308Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 145064612 | RCV000593736|RCV001057556|RCV001835861|RCV003160009; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32716024 | 32716024 | | | X:g.32716024G>T | ClinGen:CA10380028 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.918T>C (p.Tyr306=) | 1756 | DMD | Likely benign | 149106712 | RCV000864499|RCV001830874; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32716029 | 32716029 | | | X:g.32716029A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.917A>C (p.Tyr306Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2147581077 | RCV001823531; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32716030 | 32716030 | | | 32716030 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.902A>G (p.Tyr301Cys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 769658853 | RCV000584960|RCV001231225|RCV001834831; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32716045 | 32716045 | | | X:g.32716045T>C | ClinGen:CA10380034 | CN517202 not provided; | |
NM_004006.3(DMD):c.894C>T (p.Ser298=) | 1756 | DMD | Benign | 763011155 | RCV000873041|RCV001825760; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32716053 | 32716053 | | | X:g.32716053G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.891G>T (p.Lys297Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569467457 | RCV000757167|RCV000852584|RCV001340629|RCV001830658; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0016587,MedGen:C0349788, Orphanet:247|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:9889 | X | 32716056 | 32716056 | | | NC_000023.10:g.32716056C>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.883C>T (p.Arg295Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 727503864 | RCV000153012|RCV001041065|RCV002470775|RCV003226216; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0016147,MedGen:C5679787, Orphanet:207085 | X | 32716064 | 32716064 | | | X:g.32716064G>A | ClinGen:CA273321 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.881C>T (p.Pro294Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2063777083 | RCV001313894|RCV001830277|RCV002473263|RCV002375396; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32716066 | 32716066 | | | 32716066 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.877A>G (p.Lys293Glu) | 1756 | DMD | Likely benign | 960307751 | RCV000630563|RCV001834994; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32716070 | 32716070 | | | NC_000023.10:g.32716070T>C | ClinGen:CA328553677 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.863G>C (p.Arg288Thr) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 767304770 | RCV000594236|RCV001078515|RCV001829655|RCV002377235; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32716084 | 32716084 | | | X:g.32716084C>G | ClinGen:CA10380040 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.844C>A (p.Leu282Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1188593868 | RCV001248127|RCV001548721|RCV001835322; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32716103 | 32716103 | | | X:g.32716103G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.837G>A (p.Thr279=) | 1756 | DMD | Benign | 1800265 | RCV000080798|RCV000242257|RCV000292926|RCV000576553|RCV001511774|RCV001811377|RCV001835680; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C001326 | X | 32716110 | 32716110 | | | X:g.32716110C>T | ClinGen:CA285613 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.832-2A>G | 1756 | DMD | Likely pathogenic | -1 | RCV003466206; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32716117 | 32716117 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.832-3C>T | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 777492476 | RCV000418453|RCV000630636|RCV001085239|RCV001833516|RCV002429353; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:M | X | 32716118 | 32716118 | | | X:g.32716118G>A | ClinGen:CA10380046 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.832-17C>A | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 72470514 | RCV000080792|RCV001528619|RCV001826762|RCV002055180|RCV002490702; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; |MONDO: | X | 32716132 | 32716132 | | | X:g.32716132G>T | ClinGen:CA285611 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.832-18C>G | 1756 | DMD | Benign | 72470515 | RCV000080793|RCV001528587|RCV001831873; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; | X | 32716133 | 32716133 | | | X:g.32716133G>C | ClinGen:CA285612 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.831+9T>G | 1756 | DMD | Likely benign | 777394873 | RCV001433290|RCV001831489; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32717220 | 32717220 | | | 32717220 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.831+5A>C | 1756 | DMD | Uncertain significance | 757088996 | RCV000687291|RCV001829897; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32717224 | 32717224 | | | X:g.32717224T>G | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.828A>G (p.Gln276=) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2063889616 | RCV001038523|RCV001832388; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32717232 | 32717232 | | | X:g.32717232T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.821A>G (p.Tyr274Cys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 745868830 | RCV000596666|RCV000990742|RCV001193796|RCV001834876|RCV002431748; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO: | X | 32717239 | 32717239 | | | X:g.32717239T>C | ClinGen:CA10380069 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.807T>A (p.His269Gln) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1038213947 | RCV000793012|RCV001825545|RCV003307424; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32717253 | 32717253 | | | X:g.32717253A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.803T>C (p.Leu268Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 939491009 | RCV002041338|RCV002478084|RCV003401764; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895| | X | 32717257 | 32717257 | | | 32717257 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.793C>A (p.His265Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603150210 | RCV001219296|RCV001833903; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32717267 | 32717267 | | | X:g.32717267G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.772C>A (p.Pro258Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 773066825 | RCV000732416|RCV002397510|RCV002485916|RCV003117533; | N | MedGen:C3661900|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C001326 | X | 32717288 | 32717288 | | | NC_000023.10:g.32717288G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.746A>G (p.Gln249Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1212242832 | RCV000819583|RCV001830798|RCV003145200|RCV003166388; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32717314 | 32717314 | | | X:g.32717314T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.739G>A (p.Ala247Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1468818043 | RCV001228568|RCV001833974; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32717321 | 32717321 | | | X:g.32717321C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.732_733insCAAT (p.Ile245fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147605245 | RCV002249915; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32717327 | 32717328 | | | 32717327 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.731G>A (p.Ser244Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 751368412 | RCV000630520|RCV001829754; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32717329 | 32717329 | | | X:g.32717329C>T | ClinGen:CA328553822 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.729G>A (p.Val243=) | 1756 | DMD | Likely benign | 182730498 | RCV001488808|RCV001830897; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32717331 | 32717331 | | | X:g.32717331C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.718C>A (p.Pro240Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2063897942 | RCV001344457|RCV001825904; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32717342 | 32717342 | | | 32717342 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.709C>T (p.Gln237Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2147605826 | RCV002246495; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32717351 | 32717351 | | | 32717351 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.703C>A (p.Leu235Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 200177107 | RCV000415632|RCV000415666|RCV000415689; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32717357 | 32717357 | | | NC_000023.10:g.32717357G>T | ClinGen:CA16044001 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.696C>G (p.Ile232Met) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 145668843 | RCV000388600|RCV000756025|RCV001083738|RCV002365314|RCV001828206; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,Orphan | X | 32717364 | 32717364 | | | X:g.32717364G>C | ClinGen:CA10380084 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.694A>C (p.Ile232Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 758447768 | RCV000245144|RCV001833291; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32717366 | 32717366 | | | X:g.32717366T>G | ClinGen:CA10380085 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.691T>A (p.Tyr231Asn) | 1756 | DMD | Pathogenic | 128626237 | RCV000011992; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32717369 | 32717369 | | | X:g.32717369A>T | ClinGen:CA255761,OMIM:300377.0035 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.689T>G (p.Met230Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | -1 | RCV002471241; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32717371 | 32717371 | | | NC_000023.10:g.32717371A>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.683T>A (p.Ile228Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886043430 | RCV000375169|RCV000817636|RCV001833364; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32717377 | 32717377 | | | X:g.32717377A>T | ClinGen:CA10605513 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.680C>T (p.Ser227Phe) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 746536387 | RCV000797670|RCV001835964; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32717380 | 32717380 | | | X:g.32717380G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.657T>A (p.Asp219Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 771312947 | RCV000704007|RCV001825390|RCV002360816; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32717403 | 32717403 | | | NC_000023.10:g.32717403A>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.652G>A (p.Val218Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1085307594 | RCV000489333|RCV001834584; | N | MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32717408 | 32717408 | | | X:g.32717408C>T | ClinGen:CA412669188 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.639C>T (p.Leu213=) | 1756 | DMD | Likely benign | 779201084 | RCV001832660|RCV002368524|RCV001502198; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32827620 | 32827620 | | | 32827620 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.633dup (p.Leu212fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148750700 | RCV002249916; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32827625 | 32827626 | | | 32827625 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.633A>G (p.Lys211=) | 1756 | DMD | Likely benign | 367557830 | RCV001439814|RCV001832561|RCV002358983; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32827626 | 32827626 | | | 32827626 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.630del (p.Lys211fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 1557047827 | RCV000582935|RCV000584217; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32827629 | 32827629 | | | NC_000023.10:g.32827629del | ClinGen:CA658684292 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.607G>C (p.Ala203Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | -1 | RCV003338102; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32827652 | 32827652 | | | | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.606C>T (p.Ile202=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 138335295 | RCV000080681|RCV001082735|RCV001831863|RCV002354278|RCV003323390; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO: | X | 32827653 | 32827653 | | | X:g.32827653G>A | ClinGen:CA222444 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.603C>T (p.Asn201=) | 1756 | DMD | Likely benign | 750180929 | RCV000630607|RCV001834998; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32827656 | 32827656 | | | NC_000023.10:g.32827656G>A | ClinGen:CA515865964 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.583C>T (p.Arg195Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398123999 | RCV000179875|RCV000338327|RCV001274385|RCV002498417; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202||MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,O | X | 32827676 | 32827676 | | | X:g.32827676G>A | ClinGen:CA267083 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.579A>T (p.Thr193=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 766344083 | RCV000727960|RCV001521665|RCV001825444|RCV002352238; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32827680 | 32827680 | | | NC_000023.10:g.32827680T>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.579A>G (p.Thr193=) | 1756 | DMD | Benign | 766344083 | RCV001520513|RCV001832712; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32827680 | 32827680 | | | 32827680 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.574_577del (p.Ala192fs) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148751467 | RCV001390006|RCV002246378; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32827682 | 32827685 | | | 32827681 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.568C>T (p.Gln190Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148751523 | RCV001383372|RCV001826163; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32827691 | 32827691 | | | 32827691 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.555T>C (p.Ser185=) | 1756 | DMD | Likely benign | 755537358 | RCV001422469|RCV001826233; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32827704 | 32827704 | | | 32827704 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.554G>A (p.Ser185Asn) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1168876204 | RCV000602873|RCV001834948|RCV002343164|RCV002531670; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN230736|MONDO: | X | 32827705 | 32827705 | | | X:g.32827705C>T | ClinGen:CA412673954 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.531-11_531-6del | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 758404687 | RCV000208280|RCV000303830|RCV001088308|RCV001828046; | N | MONDO:MONDO:0016587,MedGen:C0349788, Orphanet:247|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32827734 | 32827739 | | | X:g.32827734_32827739del | ClinGen:CA353960 | C0349788 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; | |
NM_004006.3(DMD):c.531-9G>T | 1756 | DMD | Likely benign | 780448549 | RCV001466036|RCV001832608; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32827737 | 32827737 | | | 32827737 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.531-10T>A | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 747522183 | RCV000733117|RCV000819859|RCV001270446|RCV002249446; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MedGen:CN169374 | X | 32827738 | 32827738 | | | NC_000023.10:g.32827738A>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.530+7A>T | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 72470523 | RCV000402577|RCV000487649|RCV001080887|RCV001833485; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32834578 | 32834578 | | | NC_000023.10:g.32834578T>A | ClinGen:CA10380144 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.503C>A (p.Ala168Asp) | 1756 | DMD | Pathogenic | 128626236 | RCV000011981; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32834612 | 32834612 | | | X:g.32834612G>T | ClinGen:CA255758,OMIM:300377.0033 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.501G>T (p.Leu167=) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 150239235 | RCV000272433|RCV001088013|RCV001835766|RCV002338857; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32834614 | 32834614 | | | X:g.32834614C>A | ClinGen:CA10380149 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.494A>T (p.Asp165Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1557052542 | RCV000630564|RCV003388590; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32834621 | 32834621 | | | NC_000023.10:g.32834621T>A | ClinGen:CA412674098 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.479C>A (p.Thr160Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 748752465 | RCV001242139|RCV001828991|RCV003145468; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32834636 | 32834636 | | | X:g.32834636G>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.446G>A (p.Arg149His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 771307588 | RCV000591451|RCV001239521|RCV001835864; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32834669 | 32834669 | | | X:g.32834669C>T | ClinGen:CA10380154 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.446G>C (p.Arg149Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 771307588 | RCV001369413|RCV001831289; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32834669 | 32834669 | | | 32834669 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.445C>T (p.Arg149Cys) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 774139970 | RCV000797831|RCV001825563; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32834670 | 32834670 | | | X:g.32834670G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.428G>T (p.Trp143Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1452761489 | RCV001588259|RCV001827536; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 32834687 | 32834687 | | | 32834687 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.396A>G (p.Gln132=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1421854333 | RCV001404957|RCV001831436; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32834719 | 32834719 | | | 32834719 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.394C>T (p.Gln132Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148807584 | RCV002246494; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32834721 | 32834721 | | | 32834721 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.367G>A (p.Val123Ile) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 757220688 | RCV000485080|RCV001563943|RCV001829391|RCV001563716; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32834748 | 32834748 | | | X:g.32834748C>T | ClinGen:CA10380172 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.365A>C (p.Asn122Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1603437369 | RCV000810239|RCV001825619|RCV002453828|RCV002487754; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32834750 | 32834750 | | | X:g.32834750T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.358-7C>T | 1756 | DMD | Likely benign | 192050146 | RCV001421235|RCV001836045; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32834764 | 32834764 | | | X:g.32834764G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.357+5G>A | 1756 | DMD | Uncertain significance | 778431187 | RCV000698774|RCV000732905|RCV001332368|RCV001830537|RCV002458270|RCV002477595|RCV003330910; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32841407 | 32841407 | | | X:g.32841407C>T | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.336_337delinsTT (p.Trp112_Asn113delinsCysTyr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | -1 | RCV002289166; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32841432 | 32841433 | | | 32841432 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.333T>C (p.Ile111=) | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 138909301 | RCV000630597|RCV001834997|RCV002325207; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32841436 | 32841436 | | | X:g.32841436A>G | ClinGen:CA10380187 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.331A>C (p.Ile111Leu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2078431806 | RCV001237892|RCV001836194; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32841438 | 32841438 | | | X:g.32841438T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.298G>A (p.Val100Ile) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 779099343 | RCV000219870|RCV001828073|RCV002478767|RCV002433934|RCV002517540; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; |MONDO:MONDO:0010311,Me | X | 32841471 | 32841471 | | | NC_000023.10:g.32841471C>T | ClinGen:CA10380189 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.297C>T (p.Ile99=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1004456825 | RCV000464557|RCV001833597|RCV002436502; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32841472 | 32841472 | | | NC_000023.10:g.32841472G>A | ClinGen:CA16616689 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.295A>G (p.Ile99Val) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 149428656 | RCV000212485|RCV000515266|RCV000630541|RCV000723910|RCV002433667; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32841474 | 32841474 | | | X:g.32841474T>C | ClinGen:CA295602 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.294C>T (p.Asp98=) | 1756 | DMD | Likely benign | 965301743 | RCV001491906|RCV001832643; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32841475 | 32841475 | | | 32841475 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.287G>A (p.Ser96Asn) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1569529162 | RCV000733160|RCV003224384|RCV002535314; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200,Or | X | 32841482 | 32841482 | | | NC_000023.10:g.32841482C>T | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.284G>T (p.Gly95Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1381812538 | RCV000552068|RCV001834727|RCV003437240; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 32841485 | 32841485 | | | NC_000023.10:g.32841485C>A | ClinGen:CA412674567 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.281T>C (p.Ile94Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2078436389 | RCV001247324|RCV001830008; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32841488 | 32841488 | | | X:g.32841488A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.265-9_265-6del | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 780278315 | RCV000290674|RCV001087600|RCV001833343; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32841510 | 32841513 | | | X:g.32841510_32841513del | ClinGen:CA10380191 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.265-438T>C | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1459975890 | RCV001027926; | N | ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 32841942 | 32841942 | | | X:g.32841942A>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.261_264+3del | 1756 | DMD | Pathogenic | 2148984206 | RCV002249917; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32862897 | 32862903 | | | 32862896 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.254A>G (p.Gln85Arg) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1297662991 | RCV000693610|RCV001825351|RCV003144522; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32862910 | 32862910 | | | X:g.32862910T>C | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.247G>A (p.Val83Ile) | 1756 | DMD | Likely benign | 1358774744 | RCV000605014|RCV001829725; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 32862917 | 32862917 | | | X:g.32862917C>T | ClinGen:CA412674667 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.245G>C (p.Arg82Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1228664222 | RCV000698008|RCV000727670|RCV001825369; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32862919 | 32862919 | | | NC_000023.10:g.32862919C>G | - | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.244C>T (p.Arg82Trp) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 772546251 | RCV001239249|RCV001834080|RCV002447190; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C | X | 32862920 | 32862920 | | | X:g.32862920G>A | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.224A>G (p.Asn75Ser) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 2080508805 | RCV001231624|RCV001834006; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32862940 | 32862940 | | | X:g.32862940T>C | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.208A>T (p.Arg70Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 2080510348 | RCV001781978|RCV002246496; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32862956 | 32862956 | | | 32862956 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.191A>C (p.Lys64Thr) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1482045034 | RCV001364835|RCV001826033; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 32862973 | 32862973 | | | 32862973 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.178C>T (p.Gln60Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 128626233 | RCV000011990|RCV000517214|RCV001831561; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; ; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO | X | 32867853 | 32867853 | | | X:g.32867853G>A | ClinGen:CA341040,OMIM:300377.0029 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.170T>C (p.Leu57Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886044431 | RCV000359243|RCV002470839; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 32867861 | 32867861 | | | X:g.32867861A>G | ClinGen:CA10606746 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.162C>T (p.Leu54=) | 1756 | DMD | Likely benign | 904011265 | RCV000630623|RCV001835002|RCV002404731; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 32867869 | 32867869 | | | X:g.32867869G>A | ClinGen:CA328578638 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.146G>A (p.Arg49His) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 765584669 | RCV000273629|RCV000695408|RCV001828187|RCV002392799|RCV002494825; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32867885 | 32867885 | | | X:g.32867885C>T | ClinGen:CA10380249 | C0013264 310200 Duchenne muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.145C>T (p.Arg49Cys) | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 147548697 | RCV000214960|RCV000732782|RCV001085127|RCV001833181|RCV002390569; | N | MedGen:CN169374|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO: | X | 32867886 | 32867886 | | | X:g.32867886G>A | ClinGen:CA10380250 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.104A>C (p.Gln35Pro) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1477107648 | RCV000731591|RCV001221297|RCV001825466; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 32867927 | 32867927 | | | NC_000023.10:g.32867927T>G | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.100A>G (p.Lys34Glu) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 1557084280 | RCV000592652|RCV001372859|RCV001834881; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 32867931 | 32867931 | | | X:g.32867931T>C | ClinGen:CA412674997 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.94-1G>T | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 863225016 | RCV000011988|RCV000990759|RCV001781232; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:CN517202 | X | 32867938 | 32867938 | | | NC_000023.10:g.32867938C>A | OMIM:300377.0027 | | |
NM_004006.3(DMD):c.93+5655C>T | 1756 | DMD | Likely benign | 145403882 | RCV001587042|RCV001836461; | N | MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 33032601 | 33032601 | | | 33032601 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.93+5601G>T | 1756 | DMD | Benign | 34892244 | RCV000124720|RCV001831919; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 33032655 | 33032655 | | | X:g.33032655C>A | ClinGen:CA290632 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.93+5593T>A | 1756 | DMD | Benign | 34352997 | RCV000124719|RCV001831918; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 33032663 | 33032663 | | | X:g.33032663A>T | ClinGen:CA290631 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.93+5493T>A | 1756 | DMD | Likely benign | 143247129 | RCV001575779|RCV001832792; | N | MedGen:C3661900|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896 | X | 33032763 | 33032763 | | | 33032763 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.80C>T (p.Ala27Val) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 763407275 | RCV001301338|RCV001835442|RCV002418909; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OM | X | 33038269 | 33038269 | | | 33038269 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.74T>C (p.Val25Ala) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886039061 | RCV000248930|RCV000393621|RCV000822152|RCV001828164|RCV002487153; | N | MedGen:CN230736|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO: | X | 33038275 | 33038275 | | | X:g.33038275A>G | ClinGen:CA10587980 | CN230736 Cardiovascular phenotype; | |
NM_004006.3(DMD):c.71G>A (p.Trp24Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 2147755143 | RCV001730116|RCV002471139; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 33038278 | 33038278 | | | 33038278 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.60A>G (p.Thr20=) | 1756 | DMD | Likely benign | 771449240 | RCV001407081|RCV001826207; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen: | X | 33038289 | 33038289 | | | 33038289 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.43G>C (p.Asp15His) | 1756 | DMD | Uncertain significance | 876657780 | RCV000215055|RCV001833199|RCV001853444|RCV002327086; | N | MedGen:CN169374|Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,Me | X | 33038306 | 33038306 | | | X:g.33038306C>G | ClinGen:CA10577170 | CN169374 not specified; | |
GRCh37/hg19 Xp21.1(chrX:33183494-33640512)x2 | 1756 | DMD | not provided | -1 | RCV000509246; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895 | X | 33183494 | 33640512 | | | | - | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.31+36949C>T | 1756 | DMD | Conflicting interpretations of pathogenicity | 182597890 | RCV000225710|RCV000723492|RCV001826742; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 33192450 | 33192450 | | | X:g.33192450G>A | ClinGen:CA222358 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.31+36947G>A | 1756 | DMD | Pathogenic/Likely pathogenic | 886042106 | RCV000341131|RCV001377027|RCV001828175|RCV002321946|RCV003469218; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,Med | X | 33192452 | 33192452 | | | X:g.33192452C>T | ClinGen:CA10603815 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.31+36946C>T | 1756 | DMD | Benign | 186833917 | RCV000080544|RCV001826741; | N | MedGen:CN169374|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 33192453 | 33192453 | | | X:g.33192453G>A | ClinGen:CA285552 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.31+292A>C | 1756 | DMD | Benign | 114046794 | RCV000080543|RCV001647055|RCV001831842; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 33229107 | 33229107 | | | X:g.33229107T>G | ClinGen:CA147821 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.31+1G>T | 1756 | DMD | Pathogenic | 398123923 | RCV000080542|RCV000183396|RCV000808328|RCV001831841|RCV002321576; | N | MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; ; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376,O | X | 33229398 | 33229398 | | | X:g.33229398C>A | ClinGen:CA266984,OMIM:300377.0025 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.21A>G (p.Val7=) | 1756 | DMD | Likely benign | 1374590369 | RCV001419924|RCV001826226; | N | MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMI | X | 33229409 | 33229409 | | | 33229409 | - | | |
NM_004006.3(DMD):c.9G>A (p.Trp3Ter) | 1756 | DMD | Pathogenic | 398122853 | RCV000022854|RCV000173322|RCV000183395|RCV000984166|RCV001264540|RCV001274389; | N | MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MONDO:MONDO:0016147,MedGen:C5679787, Orphanet:20708 | X | 33229421 | 33229421 | | | X:g.33229421C>T | ClinGen:CA259713,OMIM:300377.0086 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |
NM_004006.3(DMD):c.-8T>A | 1756 | DMD | Benign | 113726961 | RCV000080402|RCV000353843|RCV000991905|RCV001826721; | N | MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:000163 | X | 33229437 | 33229437 | | | X:g.33229437A>T | ClinGen:CA285516 | C3668940 302045 Dilated cardiomyopathy 3B; | |
NM_004006.3(DMD):c.-188C>T | 1756 | DMD | Uncertain significance | 886043394 | RCV000273918|RCV002504001; | N | MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C3668940,OMIM:302045, Orphanet:154 | X | 33229617 | 33229617 | | | X:g.33229617G>A | ClinGen:CA10605465 | CN169374 not specified; | |
NM_004006.3(DMD):c.-419A>G | 1756 | DMD | Benign/Likely benign | 150939177 | RCV000080398|RCV001551321|RCV001826720; | N | MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|; MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896; MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895; Human Phenotype Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544, Orphanet:167848 | X | 33229848 | 33229848 | | | X:g.33229848T>C | ClinGen:CA147801 | CN169374 not specified; | |
NM_003098.3(SNTA1):c.620G>A (p.Arg207Gln) | 6640 | SNTA1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 771180054 | RCV000245286|RCV000578008|RCV000578006|RCV000577950|RCV000578061|RCV001270098|RCV001859463; | N | MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0010311,MedGen:C0917713,OMIM:300376, Orphanet:98895|MONDO:MONDO:0013062,MedGen:C2751830,OMIM:612955, Orphanet:101016, Orphanet:768|MONDO:MONDO:0010679,MedGen:C0013264,OMIM:310200, Orphanet:98896|MONDO:MONDO:0010542,MedGen:C366894 | 20 | 32005606 | 32005606 | | | 20:g.32005606C>T | ClinGen:CA9817183 | C0917713 300376 Becker muscular dystrophy; | |