MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Xeroderma Pigmentosum (D014983)
..Starting node ..Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F (C562592)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..De Sanctis-Cacchione syndrome (C535992)
..Trichothiodystrophy, Type 1 (C564734)
..Xeroderma Pigmentosum B-Cockayne Syndrome (C567061)
..Xeroderma Pigmentosum IX (C564731)
..Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild (C565989)
..Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B (C562590)
..Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group C (C567886)
..Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group D (C562591)
..Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E (C564732)
..Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F (C562592)
..Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group G (C562593)
..Xeroderma pigmentosum, type 9 (C536765)
..Xeroderma Pigmentosum, Type G-Cockayne Syndrome (C566879)
..Xeroderma pigmentosum, variant type (C536766)
..XFE Progeroid Syndrome (C567043)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

12924

Name:

Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:278760

ParentIDs:

MESH:D014983

TreeNumbers:

C04.834.867/C562592 |C16.131.831.936/C562592 |C16.320.850.970/C562592 |C17.800.600.925/C562592 |C17.800.621.936/C562592 |C17.800.804.936/C562592 |C17.800.827.970/C562592 |C18.452.284.975/C562592

Synonyms:

Slim Mappings:

Cancer|Congenital abnormality|Genetic disease (inborn)|Metabolic disease|Skin disease

Reference:

MedGen: C562592
MeSH: C562592
OMIM: 278760;
MSeqDR :
Genes: ERCC4;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0000483	Astigmatism	HP:0040283
3	HP:0001251	Ataxia	HP:0040283
4	HP:0012444	Brain atrophy	HP:0040283
5	HP:0000992	Cutaneous photosensitivity
6	HP:0004325	Decreased body weight	HP:0040283
7	HP:0000490	Deeply set eye	HP:0040283
8	HP:0003079	Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage
9	HP:0000726	Dementia NAMDC: Dementia	HP:0040283
10	HP:0001371	Flexion contracture	HP:0040283
11	HP:0000365	Hearing impairment	HP:0040283
12	HP:0001249	Intellectual disability	HP:0040283
13	HP:0000252	Microcephaly	HP:0040283
14	HP:0002011	Morphological abnormality of the central nervous system	HP:0040283
15	HP:0008069	Neoplasm of the skin	HP:0040283
16	HP:0007587	Numerous pigmented freckles
17	HP:0000639	Nystagmus	HP:0040283
18	HP:0200034	Papule
19	HP:0003812	Phenotypic variability
20	HP:0002650	Scoliosis	HP:0040283
21	HP:0004322	Short stature NAMDC: Short stature (patient��s height is below the 3rd percentile)	HP:0040283
22	HP:0001337	Tremor	HP:0040283

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_c	HGVS_p	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NC_000016.10:g.(?_13821951)_(13937868_?)dup	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001031143;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	13915808	14031725	na	na	-1	-
NC_000016.9:g.(?_13915808)_(14724045_?)dup	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001997616;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	13915808	14724045	na	na	-1	-
NC_000016.9:g.14013666A>C	2072	ERCC4	Benign	-1	RCV001510401;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14013666	14013666	A	C	14013666	-
NC_000016.10:g.(?_13920156)_(13948357_?)del	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV000819225;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014013	14042214	na	na		-
NM_005236.3(ERCC4):c.4G>C (p.Glu2Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs373789508	RCV001219171;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014026	14014026	G	C	16:g.14014026G>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.12G>A (p.Gly4=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs781417413	RCV001121018;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014034	14014034	G	A	16:g.14014034G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.15G>A (p.Gln5=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV001485566;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014037	14014037	G	A	14014037	-
NM_005236.3(ERCC4):c.16C>T (p.Pro6Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs61760160	RCV000120803\|RCV000475143\|RCV000734582\|RCV000989531\|RCV001292633;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014	16	14014038	14014038	C	T	16:g.14014038C>T	ClinGen:CA158855	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.19G>A (p.Ala7Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs771117594	RCV000688763;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014041	14014041	G	A	16:g.14014041G>A	-	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.22C>T (p.Arg8Ter)	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV001389442;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014044	14014044	C	T	14014044	-
NM_005236.3(ERCC4):c.22C>A (p.Arg8=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002095302;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014044	14014044	C	A	14014044	-
NM_005236.3(ERCC4):c.26G>C (p.Arg9Pro)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs1214498950	RCV001059205;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014048	14014048	G	C	16:g.14014048G>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.32C>T (p.Ala11Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs753596005	RCV001220164;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014054	14014054	C	T	16:g.14014054C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.33C>T (p.Ala11=)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	rs3136042	RCV000232260\|RCV000251617\|RCV001565313\|RCV001121019;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014055	14014055	C	T	NC_000016.9:g.14014055C>T	ClinGen:CA7910067	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.37G>T (p.Ala13Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs374243778	RCV001056526;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014059	14014059	G	T	16:g.14014059G>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.37G>A (p.Ala13Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001764194;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014059	14014059	G	A	14014059	-
NM_005236.3(ERCC4):c.41C>G (p.Pro14Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs754622238	RCV000281667;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014063	14014063	C	G	NC_000016.9:g.14014063C>G	ClinGen:CA10647746	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.41C>T (p.Pro14Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs754622238	RCV000462139;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014063	14014063	C	T	NC_000016.9:g.14014063C>T	ClinGen:CA7910073	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.42G>A (p.Pro14=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV001412669;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014064	14014064	G	A	14014064	-
NM_005236.3(ERCC4):c.58C>T (p.Arg20Ter)	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV002037756;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014080	14014080	C	T	14014080	-
NM_005236.3(ERCC4):c.61C>G (p.Gln21Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs748499820	RCV000334401\|RCV001362330;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014083	14014083	C	G	NC_000016.9:g.14014083C>G	ClinGen:CA7910075	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.69G>A (p.Val23=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002156447;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014091	14014091	G	A	14014091	-
NM_005236.3(ERCC4):c.79C>T (p.Leu27Phe)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs587778282	RCV000120804\|RCV000372597\|RCV001340956;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014101	14014101	C	T	16:g.14014101C>T	ClinGen:CA158858	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.105C>T (p.Cys35=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs762885804	RCV000285190\|RCV002061190;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014127	14014127	C	T	NC_000016.9:g.14014127C>T	ClinGen:CA7910086	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.109C>T (p.Arg37Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs144602005	RCV001066566\|RCV001760042;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014131	14014131	C	T	16:g.14014131C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.122C>G (p.Ala41Gly)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs751095195	RCV001201434;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014144	14014144	C	G	16:g.14014144C>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.124G>A (p.Asp42Asn)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs767138486	RCV001349621;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14014146	14014146	G	A	14014146	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.183G>A (p.Val61=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002140107;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14014205	14014205	G	A	14014205	-
NM_005236.3(ERCC4):c.207+6G>T	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001999589;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014235	14014235	G	T	14014235	-
NM_005236.3(ERCC4):c.207+11G>A	2072	ERCC4	Benign	rs762521	RCV000250561\|RCV000342604\|RCV001660279\|RCV001660280\|RCV001711702\|RCV002058182;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO	16	14014240	14014240	G	A	16:g.14014240G>A	ClinGen:CA7910107	CN169374 not specified;
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NM_005236.3(ERCC4):c.207+13T>C	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002182530;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14014242	14014242	T	C	14014242	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.214T>C (p.Phe72Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002016424;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14015894	14015894	T	C	14015894	-
NM_005236.3(ERCC4):c.217A>G (p.Ile73Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs141591400	RCV000120816\|RCV000475162\|RCV001116101\|RCV001358031;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN517202	16	14015897	14015897	A	G	16:g.14015897A>G	ClinGen:CA158891	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.228G>A (p.Leu76=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs61760162	RCV000560297\|RCV001116102;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14015908	14015908	G	A	16:g.14015908G>A	ClinGen:CA7910129	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.232A>T (p.Ile78Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001924013;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14015912	14015912	A	T	14015912	-
NM_005236.3(ERCC4):c.241G>T (p.Val81Phe)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	rs55761944	RCV000120817\|RCV000234335;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14015921	14015921	G	T	16:g.14015921G>T	ClinGen:CA158894	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.241G>A (p.Val81Ile)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs55761944	RCV000473210;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14015921	14015921	G	A	NC_000016.9:g.14015921G>A	ClinGen:CA7910134	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.252C>T (p.Leu84=)	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	rs3136056	RCV000247899\|RCV000231873\|RCV000401388\|RCV001618353;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN517202	16	14015932	14015932	C	T	16:g.14015932C>T	ClinGen:CA7910137	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.257G>A (p.Arg86His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs187435008	RCV000802175\|RCV001788354;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14015937	14015937	G	A	16:g.14015937G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.259C>T (p.Arg87Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001370379;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14015939	14015939	C	T	14015939	-
NM_005236.3(ERCC4):c.260G>A (p.Arg87His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs371487368	RCV000651472;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14015940	14015940	G	A	NC_000016.9:g.14015940G>A	ClinGen:CA7910141	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.275T>G (p.Ile92Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs556330628	RCV000284135;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14015955	14015955	T	G	NC_000016.9:g.14015955T>G	ClinGen:CA7910142	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.325G>A (p.Ala109Thr)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs148791570	RCV000547965\|RCV001117537\|RCV001569666\|RCV001821617;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	16	14016005	14016005	G	A	NC_000016.9:g.14016005G>A	ClinGen:CA7910153	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.326C>T (p.Ala109Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs767586458	RCV001307500;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14016006	14016006	C	T	14016006	-
NM_005236.3(ERCC4):c.346G>A (p.Val116Ile)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001866388;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14016026	14016026	G	A	14016026	-
NM_005236.3(ERCC4):c.367A>G (p.Ile123Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs144666685	RCV001117538;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14016047	14016047	A	G	16:g.14016047A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.376G>C (p.Asp126His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001912538;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14016056	14016056	G	C	14016056	-
NM_005236.3(ERCC4):c.377A>T (p.Asp126Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001945177;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14016057	14016057	A	T	14016057	-
NM_005236.3(ERCC4):c.388+13A>G	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002116735;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14016081	14016081	A	G	14016081	-
NM_005236.3(ERCC4):c.389-9C>A	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs369626998	RCV001039603;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020409	14020409	C	A	16:g.14020409C>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.389-8C>G	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002106599;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020410	14020410	C	G	14020410	-
NM_005236.3(ERCC4):c.389-5C>T	2072	ERCC4	Benign/Likely benign	rs377224276	RCV000474414\|RCV001821351;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN169374	16	14020413	14020413	C	T	NC_000016.9:g.14020413C>T	ClinGen:CA7910187	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.404G>A (p.Arg135Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs772606808	RCV001348135;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020433	14020433	G	A	14020433	-
NM_005236.3(ERCC4):c.413G>A (p.Arg138Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs1567243693	RCV000686055;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020442	14020442	G	A	16:g.14020442G>A	-	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.420C>T (p.Ile140=)	2072	ERCC4	Likely benign	rs138724289	RCV002132596;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020449	14020449	C	T	14020449	-
NM_005236.3(ERCC4):c.425C>A (p.Ser142Tyr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs764093404	RCV001348401;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020454	14020454	C	A	14020454	-
NM_005236.3(ERCC4):c.457C>T (p.Arg153Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001918774;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020486	14020486	C	T	14020486	-
NM_005236.3(ERCC4):c.471A>G (p.Lys157=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs3136092	RCV000499897\|RCV002060112;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020500	14020500	A	G	NC_000016.9:g.14020500A>G	ClinGen:CA7910208	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.472C>T (p.Arg158Cys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001391663\|RCV001849515;	N	MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970416,OMIM:610965; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020501	14020501	C	T	14020501	-
NM_005236.3(ERCC4):c.473G>A (p.Arg158His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs1012646362	RCV000996214\|RCV001119141;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020502	14020502	G	A	16:g.14020502G>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.475G>A (p.Gly159Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001922442;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020504	14020504	G	A	14020504	-
NM_005236.3(ERCC4):c.484A>G (p.Lys162Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs2032078220	RCV001221247;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020513	14020513	A	G	16:g.14020513A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.499A>G (p.Asn167Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs2032078374	RCV001038391;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020528	14020528	A	G	16:g.14020528A>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.503C>G (p.Ala168Gly)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs2020961	RCV000226103\|RCV001294109;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020532	14020532	C	G	16:g.14020532C>G	ClinGen:CA7910211	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.503C>T (p.Ala168Val)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs2020961	RCV000862022\|RCV001292967;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020532	14020532	C	T	16:g.14020532C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.514G>C (p.Asp172His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs1405781900	RCV001342660;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020543	14020543	G	C	14020543	-
NM_005236.3(ERCC4):c.532G>T (p.Val178Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs149927607	RCV000536696\|RCV001121126\|RCV001764609\|RCV001821618;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	16	14020561	14020561	G	T	NC_000016.9:g.14020561G>T	ClinGen:CA7910213	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.537A>G (p.Glu179=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV001437611\|RCV001820131;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MedGen:CN169374	16	14020566	14020566	A	G	14020566	-
NM_005236.3(ERCC4):c.540A>G (p.Arg180=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV001890148;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020569	14020569	A	G	14020569	-
NM_005236.3(ERCC4):c.541G>A (p.Val181Met)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001906094;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020570	14020570	G	A	14020570	-
NM_005236.3(ERCC4):c.557_558del (p.Phe186fs)	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV001917980;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14020583	14020584	CTT	C	14020582	-
NM_005236.3(ERCC4):c.555T>C (p.Leu185=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002084896;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14020584	14020584	T	C	14020584	-
NM_005236.3(ERCC4):c.576G>C (p.Leu192=)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	-1	RCV001820410\|RCV002074332;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020605	14020605	G	C	14020605	-
NM_005236.3(ERCC4):c.580_584+1del	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs776329282	RCV001042569\|RCV001819754\|RCV001531225;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	16	14020607	14020612	TGGCCAA	T	16:g.14020607_14020612del	-
NM_005236.3(ERCC4):c.579G>A (p.Trp193Ter)	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV001817844\|RCV001869789;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14020608	14020608	G	A	14020608	-
NC_000016.10:g.(?_13928022)_(13928241_?)del	2072	ERCC4	Pathogenic	-1	RCV000651483;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14021879	14022098	na	na		-	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.671C>T (p.Ala224Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001943600;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14021971	14021971	C	T	14021971	-
NM_005236.3(ERCC4):c.700A>C (p.Asn234His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001764193;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14022000	14022000	A	C	14022000	-
NM_005236.3(ERCC4):c.703G>A (p.Ala235Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs141101671	RCV000800805\|RCV001816859\|RCV001766657;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14022003	14022003	G	A	16:g.14022003G>A	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.891T>C (p.Tyr297=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs886051660	RCV000367452;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14024665	14024665	T	C	NC_000016.9:g.14024665T>C	ClinGen:CA10637021	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
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NM_005236.3(ERCC4):c.913A>T (p.Thr305Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs772385411	RCV001306348;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14024687	14024687	A	T	14024687	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.1415C>T (p.Pro472Leu)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs572439259	RCV000120825\|RCV000651482\|RCV001294104;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029204	14029204	C	T	16:g.14029204C>T	ClinGen:CA158918	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1432G>A (p.Ala478Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs886051663	RCV000383486;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029221	14029221	G	A	NC_000016.9:g.14029221G>A	ClinGen:CA10647747	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
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NM_005236.3(ERCC4):c.1463A>G (p.Lys488Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs886051664	RCV000291469;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029252	14029252	A	G	16:g.14029252A>G	ClinGen:CA10646961	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.1484C>T (p.Thr495Ile)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001374207;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029273	14029273	C	T	14029273	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1488A>T (p.Gln496His)	2072	ERCC4	Likely benign	rs146601373	RCV000120823\|RCV000459235\|RCV001034544\|RCV001117661;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0008310,MedGen:C0033300,OMIM:176670, Orphanet:740\|MONDO:MONDO:0010215	16	14029277	14029277	A	T	16:g.14029277A>T	ClinGen:CA158912	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1488A>C (p.Gln496His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs146601373	RCV001117660;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029277	14029277	A	C	16:g.14029277A>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1493T>C (p.Val498Ala)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001755281\|RCV001789790;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029282	14029282	T	C	14029282	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1522G>A (p.Gly508Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001929215;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029311	14029311	G	A	14029311	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1544G>A (p.Arg515His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001354216\|RCV001871916;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029333	14029333	G	A	14029333	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1549G>A (p.Glu517Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs150291286	RCV001340828;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029338	14029338	G	A	14029338	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1554A>C (p.Ile518=)	2072	ERCC4	Likely benign	rs768020598	RCV000908879;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029343	14029343	A	C	16:g.14029343A>C	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1558_1563del (p.Ser520_Ser521del)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001963720;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029344	14029349	AAGCAGT	A	14029343	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1563C>G (p.Ser521Arg)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs41552412	RCV000120826\|RCV000343662\|RCV000546465\|RCV000764023\|RCV001292825\|RCV001355143;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268	16	14029352	14029352	C	G	16:g.14029352C>G	ClinGen:CA158921	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1575C>G (p.Cys525Trp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001776457\|RCV002034512;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029364	14029364	C	G	14029364	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1577C>T (p.Pro526Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001869964;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029366	14029366	C	T	14029366	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1581A>T (p.Glu527Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs200649435	RCV001061136\|RCV001119236\|RCV001292797;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272,	16	14029370	14029370	A	T	16:g.14029370A>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1597G>A (p.Glu533Lys)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001764204;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029386	14029386	G	A	14029386	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1606G>C (p.Val536Leu)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs143347563	RCV000120830\|RCV000989533\|RCV001854624;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029395	14029395	G	C	16:g.14029395G>C	ClinGen:CA158933	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.1619C>T (p.Ser540Leu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs368830992	RCV001043126\|RCV001759957;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029408	14029408	C	T	16:g.14029408C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1620G>A (p.Ser540=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001898957;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029409	14029409	G	A	14029409	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1632C>T (p.Phe544=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002135195;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029421	14029421	C	T	14029421	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1633G>A (p.Gly545Arg)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs773007457	RCV000651475;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029422	14029422	G	A	16:g.14029422G>A	ClinGen:CA7910505	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1647A>C (p.Glu549Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs886051665	RCV000396319;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029436	14029436	A	C	16:g.14029436A>C	ClinGen:CA10637026	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.1648C>T (p.Pro550Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs139197943	RCV001217410;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029437	14029437	C	T	16:g.14029437C>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1654A>G (p.Thr552Ala)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001997218;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029443	14029443	A	G	14029443	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1655C>T (p.Thr552Ile)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001764202\|RCV001885122;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029444	14029444	C	T	14029444	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1657A>G (p.Ile553Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs376216413	RCV000120824\|RCV001854623;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029446	14029446	A	G	16:g.14029446A>G	ClinGen:CA158915	CN169374 not specified;
NM_005236.3(ERCC4):c.1676G>A (p.Gly559Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs370896187	RCV000294613\|RCV001069081;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029465	14029465	G	A	16:g.14029465G>A	ClinGen:CA7910510	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
NM_005236.3(ERCC4):c.1677T>C (p.Gly559=)	2072	ERCC4	Likely benign	rs776049363	RCV000472869;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029466	14029466	T	C	NC_000016.9:g.14029466T>C	ClinGen:CA7910511	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.1728A>T (p.Arg576Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs765454246	RCV000351813\|RCV001049483\|RCV001292598;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272,	16	14029517	14029517	A	T	16:g.14029517A>T	ClinGen:CA7910523	C0043346 Xeroderma pigmentosum;
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NM_005236.3(ERCC4):c.1731del (p.Arg576_Tyr577insTer)	2072	ERCC4	Pathogenic	rs1555468482	RCV000651478;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14029520	14029520	AC	A	16:g.14029520_14029520del	ClinGen:CA658798545	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.1746C>G (p.Asp582Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001908288;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029535	14029535	C	G	14029535	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1758C>G (p.Thr586=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002195363;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029547	14029547	C	G	14029547	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1765C>T (p.Arg589Trp)	2072	ERCC4	Pathogenic/Likely pathogenic	rs147105770	RCV000049250\|RCV000700109\|RCV000762956;	N	MedGen:C3806565\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970	16	14029554	14029554	C	T	16:g.14029554C>T	OMIM:133520.0010,ClinGen:CA143941,UniProtKB:Q92889#VAR_070088	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1787C>A (p.Ala596Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs751782722	RCV000820566;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029576	14029576	C	A	16:g.14029576C>A	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1788G>A (p.Ala596=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002143346;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14029577	14029577	G	A	14029577	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1799G>A (p.Gly600Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001359826;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14029588	14029588	G	A	14029588	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1802A>C (p.Lys601Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs138532294	RCV001294384\|RCV001819982;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN169374	16	14029591	14029591	A	C	14029591	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.1812-17T>C	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002109787;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14031606	14031606	T	C	14031606	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1812-5T>C	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs2020952	RCV000651479\|RCV000989534\|RCV001788310;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272,	16	14031618	14031618	T	C	16:g.14031618T>C	ClinGen:CA7910562	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1830C>T (p.Tyr610=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV001408598;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14031641	14031641	C	T	14031641	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1853G>A (p.Arg618His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001819576\|RCV002074315\|RCV001869700;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14031664	14031664	G	A	14031664	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1860C>G (p.Leu620=)	2072	ERCC4	Likely benign	rs758451676	RCV001200402\|RCV002071856;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14031671	14031671	C	G	16:g.14031671C>G	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1870C>T (p.Arg624Trp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs766395322	RCV001302545;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14031681	14031681	C	T	14031681	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1870C>A (p.Arg624=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs766395322	RCV001313756;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14031681	14031681	C	A	14031681	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1871G>A (p.Arg624Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001360826;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14031682	14031682	G	A	14031682	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1882_1885del (p.Glu628fs)	2072	ERCC4	Pathogenic	rs772899497	RCV001239295;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14031690	14031693	AAAGG	A	16:g.14031690_14031693del	-
NM_005236.3(ERCC4):c.1884A>G (p.Glu628=)	2072	ERCC4	Benign	rs2020958	RCV000402299\|RCV000464997;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14031695	14031695	A	G	16:g.14031695A>G	ClinGen:CA7910583	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1899C>T (p.Leu633=)	2072	ERCC4	Likely benign	rs954215121	RCV000458122\|RCV001490032;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14031710	14031710	C	T	NC_000016.9:g.14031710C>T	ClinGen:CA16615012	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.1899C>G (p.Leu633=)	2072	ERCC4	Likely benign	rs954215121	RCV000558977;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14031710	14031710	C	G	NC_000016.9:g.14031710C>G	ClinGen:CA278474131	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.1983A>G (p.Ala661=)	2072	ERCC4	Likely benign	rs373237850	RCV000651481;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14038658	14038658	A	G	NC_000016.9:g.14038658A>G	ClinGen:CA7910628	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.1998C>T (p.Ser666=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV001445818;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14038673	14038673	C	T	14038673	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2016C>T (p.Ala672=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002015265;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14038691	14038691	C	T	14038691	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2026G>C (p.Glu676Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002005843;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041479	14041479	G	C	14041479	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2046A>G (p.Gln682=)	2072	ERCC4	Likely benign	rs565249189	RCV000499736\|RCV000530646;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041499	14041499	A	G	NC_000016.9:g.14041499A>G	ClinGen:CA7910663	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2065C>A (p.Arg689Ser)	2072	ERCC4	Likely pathogenic	rs149364215	RCV000049245\|RCV001067959;	N	MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041518	14041518	C	A	16:g.14041518C>A	ClinGen:CA143933,UniProtKB:Q92889#VAR_070089,OMIM:133520.0005	C3808988 615272 Fanconi anemia, complementation group Q;
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NM_005236.3(ERCC4):c.2105G>A (p.Arg702Gln)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001901997;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041558	14041558	G	A	14041558	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2108G>T (p.Gly703Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001961549;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041561	14041561	G	T	14041561	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2114A>T (p.Asp705Val)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs2032542117	RCV001036389;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14041567	14041567	A	T	16:g.14041567A>T	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2117T>C (p.Ile706Thr)	2072	ERCC4	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1800069	RCV000120815\|RCV000463526\|RCV001121237\|RCV001332584\|RCV001354835\|RCV001788036;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MONDO:MONDO:0012590,MedGen:C1970	16	14041570	14041570	T	C	NC_000016.9:g.14041570T>C	ClinGen:CA158888,UniProtKB:Q92889#VAR_014771	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2124C>A (p.Pro708=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV001432241;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041577	14041577	C	A	14041577	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2124C>T (p.Pro708=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002085698;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14041577	14041577	C	T	14041577	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2125G>A (p.Val709Met)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs373906926	RCV000543207\|RCV001821616;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN169374	16	14041578	14041578	G	A	NC_000016.9:g.14041578G>A	ClinGen:CA7910685	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.2452C>G (p.Gln818Glu)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV002006264;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041905	14041905	C	G	14041905	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2463A>G (p.Pro821=)	2072	ERCC4	Benign	rs2020953	RCV000229024\|RCV000324572;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041916	14041916	A	G	16:g.14041916A>G	ClinGen:CA7910745	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.2514T>C (p.Leu838=)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs200069811	RCV001116323;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14041967	14041967	T	C	16:g.14041967T>C	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2575A>T (p.Asn859Tyr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs2032559742	RCV001216191;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042028	14042028	A	T	16:g.14042028A>T	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2588G>C (p.Cys863Ser)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs749822053	RCV001062344;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14042041	14042041	G	C	16:g.14042041G>C	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2591G>A (p.Arg864His)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs1211543560	RCV000651471;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042044	14042044	G	A	NC_000016.9:g.14042044G>A	ClinGen:CA394824523	C0009207 Cockayne syndrome;
NM_005236.3(ERCC4):c.2603A>C (p.His868Pro)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs368064765	RCV000800130;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84	16	14042056	14042056	A	C	16:g.14042056A>C	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2646C>T (p.Asp882=)	2072	ERCC4	Likely benign	-1	RCV002133182;	N	MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14042099	14042099	C	T	14042099	-
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NM_005236.3(ERCC4):c.2674G>A (p.Ala892Thr)	2072	ERCC4	Uncertain significance	-1	RCV001911173;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760	16	14042127	14042127	G	A	14042127	-
NM_005236.3(ERCC4):c.2677A>G (p.Asn893Asp)	2072	ERCC4	Uncertain significance	rs201926295	RCV000702604\|RCV000989537\|RCV001785705\|RCV001816729;	N	MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84\|MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	16	14042130	14042130	A	G	16:g.14042130A>G	-	C0009207 Cockayne syndrome;
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NM_005236.3(ERCC4):c.2694T>C (p.Tyr898=)	2072	ERCC4	Likely benign	rs138296474	RCV000503387\|RCV002060113;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014108,MedGen:C3808988,OMIM:615272, Orphanet:84; MONDO:MONDO:0010215,MedGen:C0268140,OMIM:278760; MONDO:MONDO:0016006,MedGen:C0009207, Orphanet:191	16	14042147	14042147	T	C	NC_000016.9:g.14042147T>C	ClinGen:CA7910793	CN169374 not specified;
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