MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Usher Syndromes (D052245)
..Starting node ..Usher syndrome, type 1B (C536485)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Usher syndrome, type 1B (C536485)
..Usher syndrome, type 1C (C536486)
..Usher syndrome, type 1D (C536487)
..Usher syndrome, type 1E (C536488)
..Usher syndrome, type 1F (C536489)
..Usher syndrome, type 2A (C536490)
..Usher syndrome, type 2B (C536491)
..Usher syndrome, type 2C (C536492)
..Usher Syndrome, Type Ib (C564755)
..Usher Syndrome, Type IC (C564753)
..Usher Syndrome, Type ID (C563400)
..Usher Syndrome, Type ID-F (C567409)
..Usher Syndrome, Type IE (C566577)
..Usher Syndrome, Type IF (C566586)
..Usher Syndrome, Type IG (C564643)
..Usher Syndrome, Type IH (C567227)
..USHER SYNDROME, TYPE IID (OMIM:611383)
..USHER SYNDROME, TYPE IIIA (OMIM:276902)
..USHER SYNDROME, TYPE IIIB (OMIM:614504)
..USHER SYNDROME, TYPE IJ (OMIM:614869)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

12539

Name:

Usher syndrome, type 1B

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:276900

ParentIDs:

MESH:D052245

TreeNumbers:

C09.218.458.341.186.500.500/C536485 |C09.218.458.341.887.886/C536485 |C10.597.751.418.341.186.500.500/C536485 |C10.597.751.418.341.887.886/C536485 |C10.597.751.941.162.625.500/C536485 |C11.768.585.658.500.813/C536485 |C11.966.075.375.500/C536485 |C16.131.077.29

Synonyms:

Slim Mappings:

Reference:

MedGen: C536485
MeSH: C536485
OMIM: 276900;
MSeqDR :
Genes: MYO7A;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0008555	Absent vestibular function
3	HP:0001425	Heterogeneous
4	HP:0001270	Motor delay
5	HP:0000510	Rod-cone dystrophy
6	HP:0000407	Sensorineural hearing impairment NAMDC: Sensorineural hearing loss
7	HP:0000550	Undetectable electroretinogram
8	HP:0000572	Visual loss

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_032119.4(ADGRV1):c.14119G>T (p.Asp4707Tyr)	84059	ADGRV1	Likely pathogenic	1057519383	RCV000213866;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	5	90086765	90086765	5:g.90086765G>T	ClinGen:CA16044156	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_032119.4(ADGRV1):c.16377G>T (p.Gln5459His)	84059	ADGRV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	371947306	RCV000150788\|RCV000217534\|RCV000887932\|RCV000987542;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011558,MedGen:C2931213,OMIM:605472, Orphanet:231178, Orphanet:886	5	90124769	90124769	5:g.90124769G>T	ClinGen:CA176244	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4105-2A>T	-1	C10orf105;CDH23	Pathogenic	1416386069	RCV001199451;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73493995	73493995	10:g.73493995A>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.-1C>T	64072	CDH23	Benign	41281302	RCV000150267\|RCV000309111\|RCV000365856\|RCV000991774\|RCV001276794;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73199588	73199588	10:g.73199588C>T	ClinGen:CA175455	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.7C>T (p.Arg3Cys)	64072	CDH23	Benign	7902757	RCV000039278\|RCV000086977\|RCV000273869\|RCV000331245\|RCV001276795;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73199595	73199595	10:g.73199595C>T	ClinGen:CA137585	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.8G>A (p.Arg3His)	64072	CDH23	Uncertain significance	397517363	RCV000039299\|RCV001248760\|RCV001831680;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73199596	73199596	10:g.73199596G>A	ClinGen:CA137621	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.8G>T (p.Arg3Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	397517363	RCV001339289\|RCV001830412;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73199596	73199596	73199596	-
NM_022124.6(CDH23):c.30C>T (p.His10=)	64072	CDH23	Likely benign	572955107	RCV000932976\|RCV001826964;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73199618	73199618	10:g.73199618C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.39G>T (p.Trp13Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	1325941288	RCV001243056\|RCV001835152;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73199627	73199627	10:g.73199627G>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.42T>C (p.Leu14=)	64072	CDH23	Likely benign	371440350	RCV001279013\|RCV001396003;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73199630	73199630	10:g.73199630T>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.67+8C>T	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	186548927	RCV000219868\|RCV000898831\|RCV001102958\|RCV001102959\|RCV001833180;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73199663	73199663	NC_000010.10:g.73199663C>T	ClinGen:CA5543270	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.68-3C>T	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	142456469	RCV000941635\|RCV001276796\|RCV001333129;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636	10	73206072	73206072	10:g.73206072C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.79C>T (p.Arg27Trp)	64072	CDH23	Uncertain significance	370760723	RCV001279014\|RCV002537826;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73206086	73206086	10:g.73206086C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.137C>A (p.Thr46Lys)	64072	CDH23	Uncertain significance	727504613	RCV000155867\|RCV001275409\|RCV002516137;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73206144	73206144	10:g.73206144C>A	ClinGen:CA183695	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.137C>T (p.Thr46Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	727504613	RCV000755908\|RCV001275410;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73206144	73206144	NC_000010.10:g.73206144C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.158C>A (p.Thr53Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	761428295	RCV001279015\|RCV001326328\|RCV001535736;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|Human Phenotype Ontology:HP:0000399,Human Phenotype Ontology:HP:0001731,MedGen:C4021806; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet	10	73269851	73269851	10:g.73269851C>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.160C>G (p.Gln54Glu)	64072	CDH23	Uncertain significance	765455172	RCV001279016\|RCV001871552;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73269853	73269853	10:g.73269853C>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.173A>G (p.Gln58Arg)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	61732490	RCV000039115\|RCV000891460\|RCV001102960\|RCV001104871\|RCV001276797;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73269866	73269866	10:g.73269866A>G	ClinGen:CA137301	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.193del (p.Leu65fs)	64072	CDH23	Pathogenic	796051861	RCV000005207\|RCV000005208\|RCV000215123\|RCV000254862;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3276419\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73269882	73269882	10:g.73269882_73269882del	ClinGen:CA212824,OMIM:605516.0011	CN517202 not provided;
NM_022124.6(CDH23):c.190C>T (p.Pro64Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	1297166820	RCV001279017\|RCV001871553;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73269883	73269883	10:g.73269883C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.198G>A (p.Val66=)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	111033288	RCV000039118\|RCV000315724\|RCV000372580\|RCV000954553\|RCV001275411;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73269891	73269891	10:g.73269891G>A	ClinGen:CA137307	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.204C>T (p.Gly68=)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	116624130	RCV000039120\|RCV000261646\|RCV000319252\|RCV000891461\|RCV001276798;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73269897	73269897	10:g.73269897C>T	ClinGen:CA137309	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.205G>A (p.Val69Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	563224115	RCV001104872\|RCV001104873\|RCV001833704\|RCV001368387;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73269898	73269898	10:g.73269898G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.208T>G (p.Ser70Ala)	64072	CDH23	Uncertain significance	1853877616	RCV001230021\|RCV001828840;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73269901	73269901	10:g.73269901T>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.234T>G (p.Phe78Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	562521392	RCV001321599\|RCV001836307;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73269927	73269927	73269927	-
NM_022124.6(CDH23):c.255C>T (p.Gly85=)	64072	CDH23	Likely benign	763083679	RCV001279018\|RCV003120522;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73269948	73269948	10:g.73269948C>T	-
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NM_022124.6(CDH23):c.268C>T (p.Arg90Trp)	64072	CDH23	Uncertain significance	1064794990	RCV000479301\|RCV001828500;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73269961	73269961	10:g.73269961C>T	ClinGen:CA16618977	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.269G>A (p.Arg90Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	397517317	RCV000039132\|RCV001753450\|RCV001826566\|RCV002496625;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C18328	10	73269962	73269962	10:g.73269962G>A	ClinGen:CA137332	CN169374 not specified;
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NM_022124.6(CDH23):c.310G>A (p.Glu104Lys)	64072	CDH23	Uncertain significance	772284876	RCV000178982\|RCV001826910;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73270732	73270732	10:g.73270732G>A	ClinGen:CA246215	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.325G>A (p.Asp109Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	199793172	RCV000150269\|RCV000755907\|RCV001831932;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73270747	73270747	10:g.73270747G>A	ClinGen:CA175456	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.330C>T (p.His110=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	201232514	RCV000592942\|RCV001835867;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73270752	73270752	10:g.73270752C>T	ClinGen:CA5543376	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.336+1G>A	64072	CDH23	Pathogenic	764824311	RCV001203166\|RCV001828631\|RCV003473739;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540	10	73270759	73270759	10:g.73270759G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.366T>C (p.Val122=)	64072	CDH23	Benign	3802720	RCV000039162\|RCV000288261\|RCV000380358\|RCV001276800\|RCV001512138;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73270906	73270906	10:g.73270906T>C	ClinGen:CA137391	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.367G>A (p.Gly123Arg)	64072	CDH23	Uncertain significance	727504513	RCV000155656\|RCV001108252\|RCV001108253\|RCV001831968;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73270907	73270907	10:g.73270907G>A	ClinGen:CA183224	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.385G>A (p.Ala129Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	200328570	RCV000155037\|RCV000725256\|RCV001108255\|RCV001108254\|RCV001275412\|RCV002516118;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH	10	73270925	73270925	10:g.73270925G>A	ClinGen:CA182054	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.386C>T (p.Ala129Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	183046743	RCV000348959\|RCV000400593\|RCV001279020\|RCV002520611;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73270926	73270926	NC_000010.10:g.73270926C>T	ClinGen:CA5543403	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.387G>A (p.Ala129=)	64072	CDH23	Likely benign	201919232	RCV001275413\|RCV000917114;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73270927	73270927	10:g.73270927G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.414C>T (p.Ser138=)	64072	CDH23	Likely benign	745908110	RCV000977207\|RCV001832240;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73270954	73270954	10:g.73270954C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.415G>A (p.Val139Ile)	64072	CDH23	Uncertain significance	771868822	RCV001244368\|RCV001829928\|RCV002246230\|RCV002484354;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011067	10	73270955	73270955	10:g.73270955G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.419G>A (p.Arg140His)	64072	CDH23	Uncertain significance	201361229	RCV001243315\|RCV001806083\|RCV001835165;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73270959	73270959	10:g.73270959G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.437C>T (p.Pro146Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	765103490	RCV001244897\|RCV001829942\|RCV003317466;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374	10	73326506	73326506	10:g.73326506C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.460G>A (p.Val154Met)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	199741966	RCV000039185\|RCV001047099\|RCV001826572\|RCV002513527;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73326529	73326529	10:g.73326529G>A	ClinGen:CA137437	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.478G>A (p.Asp160Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	1057519500	RCV000416554\|RCV001325987\|RCV001835791\|RCV003114533;	N	MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019497,MedGen:C5680182, Orphanet:87884	10	73326547	73326547	10:g.73326547G>A	ClinGen:CA16044278	C1832394 601386 Deafness, autosomal recessive 12;
NM_022124.6(CDH23):c.499G>A (p.Val167Ile)	64072	CDH23	Uncertain significance	772995621	RCV000603073\|RCV001037297\|RCV001275414\|RCV002528794;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73326568	73326568	NC_000010.10:g.73326568G>A	ClinGen:CA5543459	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.510C>T (p.Ser170=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	143341423	RCV000039200\|RCV000899865\|RCV001103057\|RCV001104970\|RCV001276801;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73326579	73326579	10:g.73326579C>T	ClinGen:CA137464	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.523T>C (p.Ser175Pro)	64072	CDH23	Uncertain significance	756340333	RCV001339018\|RCV001831051\|RCV003284218;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73326592	73326592	73326592	-
NM_022124.6(CDH23):c.550C>T (p.Arg184Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	779468414	RCV001238339\|RCV001834065\|RCV002563914;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73326619	73326619	10:g.73326619C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.559G>A (p.Val187Ile)	64072	CDH23	Uncertain significance	369624952	RCV001047115\|RCV001104972\|RCV001104971\|RCV001832443;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73326628	73326628	10:g.73326628G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.570C>G (p.Ile190Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	1236841357	RCV001279021;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73326639	73326639	10:g.73326639C>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.574G>C (p.Glu192Gln)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	199514829	RCV000155039\|RCV000263904\|RCV000356306\|RCV000935082\|RCV001831961;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73326643	73326643	10:g.73326643G>C	ClinGen:CA182058	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.586G>C (p.Glu196Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	753985914	RCV000732185\|RCV001825470;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73326655	73326655	NC_000010.10:g.73326655G>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.612G>A (p.Thr204=)	64072	CDH23	Likely benign	200200488	RCV000978274\|RCV001275415\|RCV001699495;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374	10	73326681	73326681	10:g.73326681G>A	-
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NM_022124.6(CDH23):c.777C>A (p.Thr259=)	64072	CDH23	Likely benign	542798557	RCV000944783\|RCV001275417;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73337694	73337694	10:g.73337694C>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.778G>T (p.Ala260Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	373294595	RCV001313954\|RCV001830278\|RCV002493641;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0054601,	10	73337695	73337695	73337695	-
NM_022124.6(CDH23):c.806G>A (p.Arg269Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	1235821368	RCV001106131\|RCV001106132\|RCV001245939\|RCV002555041\|RCV001828553;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,Orph	10	73337723	73337723	10:g.73337723G>A	-
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NM_022124.6(CDH23):c.874G>A (p.Val292Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	1437430893	RCV001226265\|RCV001833954;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73375302	73375302	10:g.73375302G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.894G>A (p.Leu298=)	64072	CDH23	Benign	111033474	RCV000039296\|RCV000962018\|RCV001831679;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73375322	73375322	10:g.73375322G>A	ClinGen:CA137617	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.901C>T (p.Arg301Trp)	64072	CDH23	Uncertain significance	397517364	RCV000039302\|RCV000727113\|RCV001275418\|RCV001374887;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73375329	73375329	10:g.73375329C>T	ClinGen:CA137627	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.901C>A (p.Arg301=)	64072	CDH23	Uncertain significance	397517364	RCV001280192;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73375329	73375329	10:g.73375329C>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.982G>A (p.Ala328Thr)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	374545987	RCV000755904\|RCV001108342\|RCV001108343\|RCV001275419\|RCV002493374\|RCV003396316\|RCV003472273;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,	10	73376998	73376998	NC_000010.10:g.73376998G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.995C>T (p.Thr332Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	376301184	RCV001070557\|RCV001828524;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73377011	73377011	10:g.73377011C>T	-
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NM_022124.6(CDH23):c.1053C>T (p.Ser351=)	64072	CDH23	Benign	7903475	RCV000037089\|RCV000350805\|RCV000394181\|RCV000711151\|RCV001276803;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73377069	73377069	10:g.73377069C>T	ClinGen:CA133604	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.1061G>A (p.Ser354Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	200792189	RCV000039092\|RCV001103162\|RCV001103163\|RCV001245675\|RCV001275922;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73377077	73377077	10:g.73377077G>A	ClinGen:CA137251	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.1078C>T (p.Leu360=)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	185917383	RCV000039094\|RCV000271614\|RCV000311670\|RCV000366238\|RCV000952607\|RCV001826562;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN239227\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,O	10	73377094	73377094	10:g.73377094C>T	ClinGen:CA137257	CN239227 CDH23-Related Disorders;
NM_022124.6(CDH23):c.1117G>A (p.Val373Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	573032828	RCV001227441\|RCV001833965;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73377133	73377133	10:g.73377133G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.1141-12C>T	64072	CDH23	Likely benign	769964522	RCV001280193\|RCV002069478;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73405576	73405576	10:g.73405576C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.1141-3C>T	64072	CDH23	Uncertain significance	1862820418	RCV001280194\|RCV002541735;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73405585	73405585	10:g.73405585C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.1205C>T (p.Pro402Leu)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	373168635	RCV000825296\|RCV001271842\|RCV003473521;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540	10	73405652	73405652	10:g.73405652C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.1213G>A (p.Val405Ile)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	370549448	RCV001056694\|RCV001275923\|RCV002497428;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0054601,	10	73405660	73405660	10:g.73405660G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.1241G>A (p.Arg414Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	561032891	RCV001372401\|RCV001826103;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73405688	73405688	73405688	-
NM_022124.6(CDH23):c.1263C>T (p.Tyr421=)	64072	CDH23	Likely benign	528720730	RCV000842732\|RCV001280195;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73405710	73405710	10:g.73405710C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.1270G>A (p.Val424Met)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	2305207	RCV001304057\|RCV001830203\|RCV002486178;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067,O	10	73405717	73405717	73405717	-
NM_022124.6(CDH23):c.1276C>T (p.Arg426Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	373674747	RCV001245578\|RCV001829959;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73405723	73405723	10:g.73405723C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.1281C>T (p.Tyr427=)	64072	CDH23	Likely benign	1349593079	RCV000919547\|RCV001275924;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73405728	73405728	10:g.73405728C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.1282G>A (p.Asp428Asn)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	188376296	RCV000904190\|RCV001004341\|RCV002290979\|RCV003473526;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540	10	73405729	73405729	10:g.73405729G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.1301A>G (p.Asn434Ser)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	139287714	RCV000150275\|RCV000731528\|RCV001275925;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73406226	73406226	10:g.73406226A>G	ClinGen:CA175461	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.1305G>C (p.Glu435Asp)	64072	CDH23	Uncertain significance	770510708	RCV001232455\|RCV001834015\|RCV002504316;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067,O	10	73406230	73406230	10:g.73406230G>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.1307G>A (p.Ser436Asn)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033369	RCV000039099\|RCV000264246\|RCV000359188\|RCV000755902\|RCV001826563;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73406232	73406232	10:g.73406232G>A	ClinGen:CA137265	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.1317C>T (p.Asp439=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	748828988	RCV000979387\|RCV001271843;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73406242	73406242	10:g.73406242C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.1342A>T (p.Ile448Phe)	64072	CDH23	Uncertain significance	760730664	RCV001280196\|RCV002307720;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73406267	73406267	10:g.73406267A>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.1363G>A (p.Asp455Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	727502920	RCV000150276\|RCV001108432\|RCV001108431\|RCV001271844\|RCV001850038;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73406288	73406288	10:g.73406288G>A	ClinGen:CA175464	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.1370G>A (p.Arg457Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	755373877	RCV001244175\|RCV001835198;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73406295	73406295	10:g.73406295G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.1410C>T (p.Tyr470=)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	549569431	RCV001510038\|RCV001832675;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73406335	73406335	73406335	-
NM_022124.6(CDH23):c.1423G>A (p.Val475Met)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	62622410	RCV000039100\|RCV000959876\|RCV001108435\|RCV001108436\|RCV001835648;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73406348	73406348	10:g.73406348G>A	ClinGen:CA137268	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.1446C>A (p.Val482=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	200324241	RCV000039102\|RCV000726725\|RCV001275926;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73406371	73406371	10:g.73406371C>A	ClinGen:CA137274	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.1478G>A (p.Gly493Glu)	64072	CDH23	Uncertain significance	397517308	RCV000039107\|RCV001831654\|RCV001852819;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73434897	73434897	10:g.73434897G>A	ClinGen:CA137285	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.1487G>A (p.Ser496Asn)	64072	CDH23	Benign	10999947	RCV000039108\|RCV000279658\|RCV000316088\|RCV001271845\|RCV001520016;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73434906	73434906	10:g.73434906G>A	ClinGen:CA137287	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.1502A>G (p.Asp501Gly)	64072	CDH23	Uncertain significance	763437495	RCV001280197\|RCV002542948;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73434921	73434921	10:g.73434921A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.1504G>A (p.Asp502Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	200459094	RCV000594608\|RCV001280198;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73434923	73434923	10:g.73434923G>A	ClinGen:CA5543856	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.1514+6A>G	64072	CDH23	Uncertain significance	367949981	RCV000223453\|RCV000727018\|RCV001833193;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73434939	73434939	10:g.73434939A>G	ClinGen:CA5543859	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.1515-25T>A	64072	CDH23	Likely benign	111309167	RCV001589528\|RCV001832801;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73437188	73437188	73437188	-
NM_022124.6(CDH23):c.1516T>C (p.Phe506Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	1864419966	RCV001320909\|RCV001836304;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73437214	73437214	73437214	-
NM_022124.6(CDH23):c.1520C>T (p.Ser507Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	201584731	RCV000039109\|RCV001248758\|RCV001275927\|RCV002513523;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73437218	73437218	10:g.73437218C>T	ClinGen:CA137289	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.1581G>T (p.Gln527His)	64072	CDH23	Uncertain significance	552906420	RCV000612548\|RCV001243249\|RCV001829701\|RCV003362855;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73437279	73437279	10:g.73437279G>T	ClinGen:CA5543894	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.1583G>A (p.Arg528His)	64072	CDH23	Uncertain significance	761468283	RCV000731198\|RCV000825299\|RCV001835943;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73437281	73437281	NC_000010.10:g.73437281G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.1584C>T (p.Arg528=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	397517309	RCV000039110\|RCV000294474\|RCV000349509\|RCV000388867\|RCV000941887\|RCV001831655;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN239227\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,O	10	73437282	73437282	10:g.73437282C>T	ClinGen:CA137291	CN239227 CDH23-Related Disorders;
NM_022124.6(CDH23):c.1595C>T (p.Thr532Met)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	201297042	RCV000220758\|RCV000291141\|RCV000396155\|RCV000724233\|RCV001271846;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73437293	73437293	10:g.73437293C>T	ClinGen:CA240778	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.1618G>A (p.Gly540Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	371116044	RCV001050096\|RCV001271847;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73437316	73437316	10:g.73437316G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.1621G>A (p.Glu541Lys)	64072	CDH23	Uncertain significance	562019725	RCV000238717\|RCV000306555\|RCV000360659\|RCV001202576\|RCV001833253;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:C5779620,OMIM:500004\|MedGen:CN239439\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73437319	73437319	10:g.73437319G>A	ClinGen:CA5543910	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_022124.6(CDH23):c.1637G>A (p.Arg546Gln)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	199508694	RCV000039112\|RCV001042981\|RCV001826564\|RCV003278657;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73437335	73437335	10:g.73437335G>A	ClinGen:CA137295	CN169374 not specified;
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NM_022124.6(CDH23):c.1699G>A (p.Val567Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	377148854	RCV001280199\|RCV001871596\|RCV002486070;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394	10	73437397	73437397	10:g.73437397G>A	-
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NM_022124.6(CDH23):c.1859T>C (p.Val620Ala)	64072	CDH23	Uncertain significance	775889210	RCV000609610\|RCV001834930;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73442202	73442202	NC_000010.10:g.73442202T>C	ClinGen:CA5544008	CN169374 not specified;
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NM_022124.6(CDH23):c.2038G>A (p.Val680Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	760334573	RCV001103348\|RCV001103349\|RCV001245392\|RCV001833701;	N	MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73447455	73447455	10:g.73447455G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.2059+6G>A	64072	CDH23	Uncertain significance	727502923	RCV000150280\|RCV001103350\|RCV001103351\|RCV001826803\|RCV002514889;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73447482	73447482	10:g.73447482G>A	ClinGen:CA175470	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.2059+10C>T	64072	CDH23	Likely benign	748415078	RCV001280203\|RCV001441499;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73447486	73447486	10:g.73447486C>T	-
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NM_022124.6(CDH23):c.2104C>T (p.Arg702Trp)	64072	CDH23	Uncertain significance	528779319	RCV000155952\|RCV001275934\|RCV001731486;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73450269	73450269	10:g.73450269C>T	ClinGen:CA183853	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.2112C>T (p.Tyr704=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	565266663	RCV000150281\|RCV000312924\|RCV000367471\|RCV001280204\|RCV001417999;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73450277	73450277	10:g.73450277C>T	ClinGen:CA175471	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.2122T>G (p.Ser708Ala)	64072	CDH23	Uncertain significance	764332602	RCV001835142\|RCV001242828\|RCV002491810\|RCV002564045;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394	10	73450287	73450287	10:g.73450287T>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.2125A>G (p.Ile709Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	754027345	RCV001234257\|RCV001834029;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73450290	73450290	10:g.73450290A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.2128A>G (p.Ile710Val)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	367750869	RCV001812998\|RCV001835364\|RCV002542978;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73450293	73450293	73450293	-
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NM_022124.6(CDH23):c.2163C>T (p.Ile721=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	192326086	RCV001280206\|RCV001414500;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73450328	73450328	10:g.73450328C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2170C>G (p.Arg724Gly)	64072	CDH23	Uncertain significance	769571318	RCV001280207;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73450335	73450335	10:g.73450335C>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.2182A>G (p.Ile728Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	1865286018	RCV001044569\|RCV001275935;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73453909	73453909	10:g.73453909A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.2189C>T (p.Thr730Ile)	64072	CDH23	Uncertain significance	755812129	RCV001280208\|RCV002493502;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,	10	73453916	73453916	10:g.73453916C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2193G>C (p.Thr731=)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	397517315	RCV000039122\|RCV000909993\|RCV001831657;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73453920	73453920	10:g.73453920G>C	ClinGen:CA137313	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.2193G>A (p.Thr731=)	64072	CDH23	Likely benign	397517315	RCV000983227\|RCV001275936;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73453920	73453920	10:g.73453920G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.2206C>T (p.Arg736Ter)	64072	CDH23	Pathogenic	1230303971	RCV000855416\|RCV001243157\|RCV001825705\|RCV003473524;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540	10	73453933	73453933	10:g.73453933C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2207G>A (p.Arg736Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	377348311	RCV001054802\|RCV001827345;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73453934	73453934	10:g.73453934G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.2235C>T (p.Ile745=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	368841307	RCV000269340\|RCV000324478\|RCV000944688\|RCV001828302;	N	MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73453962	73453962	NC_000010.10:g.73453962C>T	ClinGen:CA5544134	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.2251G>A (p.Gly751Arg)	64072	CDH23	Uncertain significance	41281306	RCV001242830\|RCV001829003\|RCV002504345;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067,O	10	73453978	73453978	10:g.73453978G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.2283C>T (p.Ile761=)	64072	CDH23	Likely benign	267602568	RCV001280209\|RCV002054919;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73454010	73454010	10:g.73454010C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2289+1G>A	64072	CDH23	Pathogenic	769433759	RCV000611540\|RCV000844621\|RCV001226785\|RCV001271848\|RCV003471970;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540	10	73454017	73454017	NC_000010.10:g.73454017G>A	ClinGen:CA5544150	C1832845 601067 Usher syndrome, type 1D;
NM_022124.6(CDH23):c.2290-3C>T	64072	CDH23	Uncertain significance	182365129	RCV001106397\|RCV001106398\|RCV001239469\|RCV001828555;	N	MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73455172	73455172	10:g.73455172C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2316T>C (p.Asn772=)	64072	CDH23	Benign	3752752	RCV000039126\|RCV000349454\|RCV000394281\|RCV001271849\|RCV001512139;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73455201	73455201	10:g.73455201T>C	ClinGen:CA137320	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.2330C>A (p.Thr777Lys)	64072	CDH23	Uncertain significance	199709482	RCV000039127\|RCV000658191\|RCV001271850;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73455215	73455215	10:g.73455215C>A	ClinGen:CA137322	CN517202 not provided;
NM_022124.6(CDH23):c.2330C>T (p.Thr777Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	199709482	RCV001280210\|RCV002537884;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73455215	73455215	10:g.73455215C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2337G>A (p.Lys779=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033461	RCV000039128\|RCV000270255\|RCV000309836\|RCV000364525\|RCV000888827\|RCV001831658;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN239227\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,O	10	73455222	73455222	10:g.73455222G>A	ClinGen:CA137324	CN239227 CDH23-Related Disorders;
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NM_022124.6(CDH23):c.2388T>C (p.Asp796=)	64072	CDH23	Benign	3752751	RCV000039129\|RCV000266647\|RCV000322204\|RCV001271851\|RCV001512140;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73455273	73455273	10:g.73455273T>C	ClinGen:CA137326	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.2394C>T (p.Thr798=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	373269394	RCV000082085\|RCV001275941;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73455279	73455279	10:g.73455279C>T	ClinGen:CA223628	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.2419C>T (p.Leu807=)	64072	CDH23	Likely benign	748582000	RCV000979563\|RCV001827094;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73461800	73461800	10:g.73461800C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2424G>A (p.Gly808=)	64072	CDH23	Benign	76601590	RCV000039130\|RCV000263594\|RCV000376878\|RCV001271852\|RCV001521164;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73461805	73461805		ClinGen:CA137328	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.2425G>T (p.Glu809Ter)	64072	CDH23	Pathogenic	1039517349	RCV000760395\|RCV001825507;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73461806	73461806	NC_000010.10:g.73461806G>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2462A>G (p.Asn821Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	774080275	RCV001360226\|RCV001831197\|RCV002547742;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73461843	73461843	73461843	-
NM_022124.6(CDH23):c.2500C>T (p.Arg834Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	372387390	RCV000156496\|RCV001342653\|RCV001826853;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73461881	73461881	10:g.73461881C>T	ClinGen:CA184954	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.2524C>T (p.Arg842Trp)	64072	CDH23	Uncertain significance	368496658	RCV000278654\|RCV000318745\|RCV000373209\|RCV000487080\|RCV000766847\|RCV001271853\|RCV001824727\|RCV002480095;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN239227\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,O	10	73461905	73461905	10:g.73461905C>T	ClinGen:CA5544238	CN239227 CDH23-Related Disorders;
NM_022124.6(CDH23):c.2536G>A (p.Asp846Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	372807578	RCV001294300\|RCV001835382\|RCV002538433;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73461917	73461917	73461917	-
NM_022124.6(CDH23):c.2551G>A (p.Glu851Lys)	64072	CDH23	Uncertain significance	771795434	RCV000616635\|RCV001559305\|RCV001559306\|RCV001834953\|RCV002528776;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73461932	73461932	10:g.73461932G>A	ClinGen:CA5544246	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.2560C>T (p.Arg854Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	768340895	RCV001328025\|RCV001365703\|RCV001830391;	N	\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73461941	73461941	73461941	-
NM_022124.6(CDH23):c.2561G>A (p.Arg854His)	64072	CDH23	Uncertain significance	1283888780	RCV001042258\|RCV001832407;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73461942	73461942	10:g.73461942G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.2568C>G (p.Ile856Met)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	188498736	RCV000352367\|RCV000388322\|RCV000603389\|RCV000913656\|RCV001275942;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73461949	73461949	10:g.73461949C>G	ClinGen:CA5544251	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.2572G>A (p.Val858Ile)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	181275139	RCV000039131\|RCV000294284\|RCV000349179\|RCV000887995\|RCV001275943;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73461953	73461953	10:g.73461953G>A	ClinGen:CA137330	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.2592C>G (p.Gly864=)	64072	CDH23	Uncertain significance	747891923	RCV001280211;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73462310	73462310	10:g.73462310C>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.2692G>A (p.Glu898Lys)	64072	CDH23	Uncertain significance	1013565672	RCV001350785\|RCV001825968;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73462410	73462410	73462410	-
NM_022124.6(CDH23):c.2711C>T (p.Pro904Leu)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	199894395	RCV000221903\|RCV000403602\|RCV000309502\|RCV000345859\|RCV001275944\|RCV001245326\|RCV002519603;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN239227\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedG	10	73462429	73462429	10:g.73462429C>T	ClinGen:CA5544299	CN239227 CDH23-Related Disorders;
NM_022124.6(CDH23):c.2712G>A (p.Pro904=)	64072	CDH23	Benign	570110527	RCV000940967\|RCV001275945;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73462430	73462430	10:g.73462430G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.2715G>A (p.Ala905=)	64072	CDH23	Likely benign	759903345	RCV001280212\|RCV002541737;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73462433	73462433	10:g.73462433G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.2745C>T (p.Ile915=)	64072	CDH23	Likely benign	183220886	RCV000925557\|RCV001272544;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73464679	73464679	10:g.73464679C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2745C>G (p.Ile915Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	183220886	RCV001225564\|RCV001833949\|RCV002480744;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0054601,	10	73464679	73464679	10:g.73464679C>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.2751C>T (p.Leu917=)	64072	CDH23	Likely benign	369180032	RCV000944593\|RCV001827023;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73464685	73464685	10:g.73464685C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2766C>T (p.Asn922=)	64072	CDH23	Likely benign	371670151	RCV000976391\|RCV001272545;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73464700	73464700	10:g.73464700C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2789C>T (p.Pro930Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	763602387	RCV001068830\|RCV001272546;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73464723	73464723	10:g.73464723C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2803C>T (p.Arg935Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	758451585	RCV001207902\|RCV001833826;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73464737	73464737	10:g.73464737C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.2804G>A (p.Arg935His)	64072	CDH23	Uncertain significance	748194042	RCV001052929\|RCV001832487\|RCV002481972;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0054601,	10	73464738	73464738	10:g.73464738G>A	-
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NM_022124.6(CDH23):c.2814C>T (p.Phe938=)	64072	CDH23	Likely benign	749588146	RCV000931602\|RCV001277716;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73464748	73464748	10:g.73464748C>T	-
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NM_022124.6(CDH23):c.3035T>C (p.Phe1012Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	774623499	RCV001068037\|RCV001833656;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73466735	73466735	10:g.73466735T>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.3067G>A (p.Asp1023Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	1064796283	RCV000481446\|RCV000825302\|RCV001271859;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73466767	73466767	NC_000010.10:g.73466767G>A	ClinGen:CA16618979	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3074G>A (p.Gly1025Asp)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	143179070	RCV000039141\|RCV000839197\|RCV001105453\|RCV001105454\|RCV001272552\|RCV001328026;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|	10	73466774	73466774	NC_000010.10:g.73466774G>A	ClinGen:CA137352	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3092G>C (p.Ser1031Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	397517320	RCV000039142\|RCV000757073\|RCV001106595\|RCV001106596\|RCV001271860\|RCV002513525;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH	10	73466792	73466792	10:g.73466792G>C	ClinGen:CA137355	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3093C>T (p.Ser1031=)	64072	CDH23	Uncertain significance	1865817852	RCV001277720;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73466793	73466793	10:g.73466793C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.3106+4C>T	64072	CDH23	Uncertain significance	1900497	RCV000150286\|RCV001831933;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73466810	73466810	10:g.73466810C>T	ClinGen:CA175479	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3106+11G>A	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	759689776	RCV001106597\|RCV001106598\|RCV001452591\|RCV001828556;	N	MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73466817	73466817	10:g.73466817G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3115G>A (p.Val1039Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	781597943	RCV001195489\|RCV001833763\|RCV001245604\|RCV002484064;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C18328	10	73468863	73468863	10:g.73468863G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3118G>T (p.Asp1040Tyr)	64072	CDH23	Uncertain significance	200177873	RCV000213719\|RCV000395353\|RCV000300671\|RCV000353250\|RCV001061643\|RCV001272553\|RCV002503851;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN239227\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,O	10	73468866	73468866	10:g.73468866G>T	ClinGen:CA5544487	CN239227 CDH23-Related Disorders;
NM_022124.6(CDH23):c.3133G>T (p.Val1045Leu)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	377100683	RCV000039143\|RCV001243389\|RCV001826568;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73468881	73468881	10:g.73468881G>T	ClinGen:CA137358	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3143G>A (p.Arg1048His)	64072	CDH23	Uncertain significance	747839724	RCV001350786\|RCV001831162;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73468891	73468891	73468891	-
NM_022124.6(CDH23):c.3162C>G (p.Thr1054=)	64072	CDH23	Likely benign	377259987	RCV000155044\|RCV000911803\|RCV001271861;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73468910	73468910	10:g.73468910C>G	ClinGen:CA182066	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3163G>A (p.Val1055Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	747028795	RCV001051729\|RCV001832474;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73468911	73468911	10:g.73468911G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3172C>G (p.Leu1058Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	748462315	RCV000176764\|RCV000623921\|RCV001272554\|RCV002492763;	N	MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:	10	73468920	73468920	10:g.73468920C>G	ClinGen:CA242794	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_022124.6(CDH23):c.3178C>T (p.Arg1060Trp)	64072	CDH23	Uncertain significance	201536811	RCV000217321\|RCV000221834\|RCV000726009\|RCV001106599;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636	10	73468926	73468926	10:g.73468926C>T	ClinGen:CA5544502	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3179G>A (p.Arg1060Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	536438868	RCV001832840\|RCV001665403;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73468927	73468927	73468927	-
NM_022124.6(CDH23):c.3186C>A (p.Thr1062=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	201589645	RCV000273914\|RCV000313690\|RCV000370779\|RCV000604669\|RCV000911401\|RCV001272555;	N	MedGen:CN239227\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,O	10	73468934	73468934	NC_000010.10:g.73468934C>A	ClinGen:CA5544506	CN239227 CDH23-Related Disorders;
NM_022124.6(CDH23):c.3192C>T (p.Ala1064=)	64072	CDH23	Likely benign	767119185	RCV000982288\|RCV001277721;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73468940	73468940	10:g.73468940C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.3220+1G>A	64072	CDH23	Likely pathogenic	1487026359	RCV002267650;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73468969	73468969	73468969	-
NM_022124.6(CDH23):c.3220+5G>A	64072	CDH23	Uncertain significance	977262704	RCV001195490\|RCV001318018\|RCV001828609;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73468973	73468973	10:g.73468973G>A	-
NM_001164375.3(C10orf105):c.*3278G>A	64072	CDH23	Likely benign	776427467	RCV000982523\|RCV001272556;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73472415	73472415	10:g.73472415C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.3241C>T (p.Arg1081Ter)	64072	CDH23	Pathogenic	866435331	RCV000624916\|RCV001386697\|RCV001805224\|RCV001834974;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73472442	73472442	NC_000010.10:g.73472442C>T	ClinGen:CA209465100	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_022124.6(CDH23):c.3248C>T (p.Thr1083Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	756165682	RCV001046321\|RCV001272557;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73472449	73472449	10:g.73472449C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.3249G>A (p.Thr1083=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	79805606	RCV000039144\|RCV000325350\|RCV000382245\|RCV000967170\|RCV001826569;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73472450	73472450	10:g.73472450G>A	ClinGen:CA137360	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.3250G>T (p.Gly1084Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	1064794520	RCV000485994\|RCV001834562;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73472451	73472451	10:g.73472451G>T	ClinGen:CA16618980	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3293A>G (p.Asn1098Ser)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	41281310	RCV000039146\|RCV000755903\|RCV000988380\|RCV001272558;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:C5779620,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73472494	73472494	10:g.73472494A>G	ClinGen:CA137364	CN169374 not specified;
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NM_022124.6(CDH23):c.3330C>G (p.Ser1110Arg)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	371962929	RCV001277722\|RCV002486027\|RCV002537768;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,	10	73472531	73472531	10:g.73472531C>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.3337G>C (p.Glu1113Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	397517322	RCV000039148\|RCV001271863;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73472538	73472538	10:g.73472538G>C	ClinGen:CA137368	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3351A>G (p.Glu1117=)	64072	CDH23	Likely benign	1866031274	RCV001277723\|RCV001437466;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73472552	73472552	10:g.73472552A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.3352G>A (p.Gly1118Ser)	64072	CDH23	Likely benign	562052236	RCV000915870\|RCV001272559;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73472553	73472553	10:g.73472553G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3364T>G (p.Leu1122Val)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	77821631	RCV000039150\|RCV000965142\|RCV001103613\|RCV001103614\|RCV001831660;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73472565	73472565	10:g.73472565T>G	ClinGen:CA137372	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3397G>A (p.Glu1133Lys)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033509	RCV000039151\|RCV001056228\|RCV001272885\|RCV002483003\|RCV003473275;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C18328	10	73483829	73483829	10:g.73483829G>A	ClinGen:CA137374	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3431-6A>T	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	377614198	RCV000221627\|RCV000727019\|RCV001272886;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485123	73485123	10:g.73485123A>T	ClinGen:CA5544730	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3452G>A (p.Arg1151Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	370944611	RCV001069568\|RCV001272561;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485150	73485150	10:g.73485150G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3467A>G (p.Asn1156Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	375367387	RCV001277724\|RCV001880237;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73485165	73485165	10:g.73485165A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.3468T>G (p.Asn1156Lys)	64072	CDH23	Uncertain significance	751046027	RCV001213546\|RCV001828704;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485166	73485166	10:g.73485166T>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.3482G>A (p.Arg1161Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	747849852	RCV001242901\|RCV001835143;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485180	73485180	10:g.73485180G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3491G>A (p.Arg1164Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	760170584	RCV001277725\|RCV001298735;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73485189	73485189	10:g.73485189G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3493C>T (p.Pro1165Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	373622821	RCV001069304\|RCV001828516;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485191	73485191	10:g.73485191C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.3503G>A (p.Arg1168Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	727502925	RCV000150290\|RCV001222929\|RCV001826804;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485201	73485201	10:g.73485201G>A	ClinGen:CA175484	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3508C>T (p.Arg1170Trp)	64072	CDH23	Likely benign	199866703	RCV001069819\|RCV001272562;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485206	73485206	10:g.73485206C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.3522C>T (p.His1174=)	64072	CDH23	Likely benign	750705577	RCV000942877\|RCV001272563;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485220	73485220		-
NM_022124.6(CDH23):c.3523G>T (p.Val1175Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	763379895	RCV001246906\|RCV001835285;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485221	73485221	10:g.73485221G>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.3523G>A (p.Val1175Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	763379895	RCV001371399\|RCV001826097;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485221	73485221	73485221	-
NM_022124.6(CDH23):c.3550G>A (p.Asp1184Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	397517325	RCV000039155\|RCV001831661\|RCV001852821;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73485248	73485248	10:g.73485248G>A	ClinGen:CA137380	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3574G>A (p.Val1192Ile)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	80028391	RCV000039156\|RCV000886092\|RCV001105557\|RCV001106699\|RCV001826570;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485272	73485272	10:g.73485272G>A	ClinGen:CA137382	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3579+3G>A	64072	CDH23	Uncertain significance	761976651	RCV001243085\|RCV001829013;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73485280	73485280	10:g.73485280G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3592G>A (p.Val1198Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	774804095	RCV001243193\|RCV001835159;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73490238	73490238	10:g.73490238G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3619G>A (p.Val1207Met)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033488	RCV000039158\|RCV000968181\|RCV001108865\|RCV001108864\|RCV001272887;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73490265	73490265	10:g.73490265G>A	ClinGen:CA137385	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3625A>G (p.Thr1209Ala)	64072	CDH23	Benign	41281314	RCV000005210\|RCV000039159\|RCV000086973\|RCV000217147\|RCV000263856\|RCV000787989\|RCV002490319;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MOND	10	73490271	73490271	NC_000010.10:g.73490271A>G	ClinGen:CA137387,OMIM:605516.0013	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.3664G>A (p.Ala1222Thr)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	41281316	RCV000039161\|RCV000991775\|RCV001108866\|RCV001108867\|RCV001272888;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73490310	73490310	10:g.73490310G>A	ClinGen:CA137389	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.3688G>A (p.Val1230Met)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	377358096	RCV001049323\|RCV001272889\|RCV003389483;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886	10	73490334	73490334	10:g.73490334G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3695A>G (p.Gln1232Arg)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	776158881	RCV001277726\|RCV001880238\|RCV003353270;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73490341	73490341	10:g.73490341A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.3707G>A (p.Arg1236Gln)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	186990940	RCV001241542\|RCV001828979;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73490353	73490353	10:g.73490353G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.3712T>G (p.Ser1238Ala)	64072	CDH23	Uncertain significance	764805425	RCV000825888\|RCV001830843\|RCV001371495;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73490358	73490358	10:g.73490358T>G	-
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NM_022124.6(CDH23):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)	64072	CDH23	Benign	1227065	RCV000039171\|RCV000345614\|RCV000397439\|RCV001094003\|RCV001272892\|RCV001516031;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:C5779620,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,O	10	73492079	73492079	10:g.73492079A>G	ClinGen:CA137414	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_022124.6(CDH23):c.4070A>G (p.Gln1357Arg)	64072	CDH23	Uncertain significance	1038949759	RCV001277729\|RCV001880239;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73492098	73492098	10:g.73492098A>G	-
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NM_022124.6(CDH23):c.4116A>G (p.Thr1372=)	64072	CDH23	Likely benign	369188108	RCV001277730\|RCV001470291;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73494008	73494008		-
NM_022124.6(CDH23):c.4136G>A (p.Arg1379His)	64072	CDH23	Uncertain significance	767004225	RCV001062558\|RCV001833614;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73494028	73494028	10:g.73494028G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4146C>T (p.Gly1382=)	64072	CDH23	Likely benign	201008425	RCV000899174\|RCV001273541;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73494038	73494038		-
NM_022124.6(CDH23):c.4190A>G (p.Lys1397Arg)	64072	CDH23	Uncertain significance	1438134577	RCV001227986\|RCV001828819;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73494082	73494082	10:g.73494082A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.4206+1G>A	64072	CDH23	Likely pathogenic	1204500829	RCV001379081\|RCV001826148\|RCV003473915;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540	10	73494099	73494099	73494099	-
NM_022124.6(CDH23):c.4206+5G>A	64072	CDH23	Uncertain significance	768842900	RCV001035474\|RCV001836070;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73494103	73494103	10:g.73494103G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4210-7C>T	64072	CDH23	Benign/Likely benign	79271090	RCV000039173\|RCV000331286\|RCV000383525\|RCV000959110\|RCV001272893;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73498248	73498248	10:g.73498248C>T	ClinGen:CA137419	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_022124.6(CDH23):c.4231G>A (p.Glu1411Lys)	64072	CDH23	Likely benign	375057273	RCV001067842\|RCV001836108;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73498276	73498276	10:g.73498276G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4249C>T (p.Arg1417Trp)	64072	CDH23	Uncertain significance	756231829	RCV001306987\|RCV001835497\|RCV002486199\|RCV003226458;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394	10	73498294	73498294	73498294	-
NM_022124.6(CDH23):c.4250G>A (p.Arg1417Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	369353175	RCV001294395\|RCV001830117\|RCV002543026;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73498295	73498295	73498295	-
NM_022124.6(CDH23):c.4267G>A (p.Asp1423Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	779009042	RCV001248551\|RCV001830042;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73498312	73498312	10:g.73498312G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4275G>A (p.Ala1425=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	369559033	RCV001103800\|RCV001103801\|RCV001833702\|RCV001217524;	N	MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73498320	73498320	10:g.73498320G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4299T>A (p.Pro1433=)	64072	CDH23	Benign	12218559	RCV000039176\|RCV000291538\|RCV000344095\|RCV001272894\|RCV001521166;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73498344	73498344		ClinGen:CA137422	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.4310G>A (p.Arg1437Gln)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	56181447	RCV000039178\|RCV000086974\|RCV001103802\|RCV001105741\|RCV001272895;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73498355	73498355	10:g.73498355G>A	ClinGen:CA137424	CN517202 not provided;
NM_022124.6(CDH23):c.4341T>C (p.Asp1447=)	64072	CDH23	Benign	12218564	RCV000039179\|RCV000285582\|RCV000382311\|RCV000711152\|RCV001272896;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73498386	73498386		ClinGen:CA137426	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.4359G>C (p.Gln1453His)	64072	CDH23	Uncertain significance	1435336806	RCV000613442\|RCV001834925\|RCV002531145;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73498404	73498404	10:g.73498404G>C	ClinGen:CA377159659	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4390G>T (p.Ala1464Ser)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	756674688	RCV001048503\|RCV001273542;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73499431	73499431	10:g.73499431G>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.4391C>A (p.Ala1464Glu)	64072	CDH23	Uncertain significance	374362883	RCV001296030\|RCV001835394\|RCV002541835;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73499432	73499432	73499432	-
NM_022124.6(CDH23):c.4405A>G (p.Ile1469Val)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	200635365	RCV000156528\|RCV000766640\|RCV000778901\|RCV001106863\|RCV001835699\|RCV002492595\|RCV003474814;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MOND	10	73499446	73499446	10:g.73499446A>G	ClinGen:CA185013	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4418A>G (p.Asn1473Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	1653650223	RCV001277731;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73499459	73499459	10:g.73499459A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.4425C>T (p.Ser1475=)	64072	CDH23	Likely benign	554295504	RCV000825125\|RCV001503482\|RCV001830828;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73499466	73499466	10:g.73499466C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.4427T>C (p.Ile1476Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	1197884550	RCV001064037\|RCV001827411;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73499468	73499468	10:g.73499468T>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.4431C>T (p.Gly1477=)	64072	CDH23	Likely benign	763102268	RCV000976816\|RCV001273544;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73499472	73499472	10:g.73499472C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.4435G>A (p.Val1479Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	1839682678	RCV001345523\|RCV001825913;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73499476	73499476	73499476	-
NM_022124.6(CDH23):c.4488G>C (p.Gln1496His)	64072	CDH23	Pathogenic	121908347	RCV000005197\|RCV001566890\|RCV001835621\|RCV003472971;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540	10	73499529	73499529	10:g.73499529G>C	ClinGen:CA253319,OMIM:605516.0001	C1832845 601067 Usher syndrome, type 1D;
NM_022124.6(CDH23):c.4498T>A (p.Ser1500Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	375641853	RCV000039182\|RCV001246417\|RCV001826571;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73500588	73500588	10:g.73500588T>A	ClinGen:CA137431	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4509C>T (p.Gly1503=)	64072	CDH23	Benign	10999978	RCV000039183\|RCV000354872\|RCV000396032\|RCV001272897\|RCV001521167;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73500599	73500599		ClinGen:CA137433	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.4519C>T (p.Arg1507Trp)	64072	CDH23	Uncertain significance	760927863	RCV001277732\|RCV001700727;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73500609	73500609	10:g.73500609C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.4520G>A (p.Arg1507Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	373480195	RCV001107533\|RCV001107532\|RCV001241875\|RCV001828558\|RCV002469345\|RCV002489753;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MOND	10	73500610	73500610	10:g.73500610G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4536C>A (p.Ile1512=)	64072	CDH23	Likely benign	191759543	RCV001418492\|RCV001831463;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73500626	73500626	73500626	-
NM_022124.6(CDH23):c.4542G>A (p.Gln1514=)	64072	CDH23	Likely benign	559831834	RCV000945200\|RCV001827031;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73500632	73500632	10:g.73500632G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4543G>T (p.Val1515Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	758050912	RCV001277733\|RCV002541665;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73500633	73500633	10:g.73500633G>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.4582G>A (p.Glu1528Lys)	64072	CDH23	Uncertain significance	201533282	RCV000825882\|RCV001050380\|RCV001273545;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73500672	73500672	10:g.73500672G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4589C>T (p.Pro1530Leu)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	554938323	RCV000156134\|RCV000315265\|RCV000367580\|RCV000918209\|RCV001273546;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73500679	73500679	10:g.73500679C>T	ClinGen:CA184239	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_022124.6(CDH23):c.4620C>T (p.Asn1540=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033490	RCV000039187\|RCV000724264\|RCV001272898;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501453	73501453	10:g.73501453C>T	ClinGen:CA137440	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4621G>A (p.Val1541Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	565657378	RCV001246415\|RCV001835266\|RCV002499423;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394	10	73501454	73501454	10:g.73501454G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4662C>A (p.Asp1554Glu)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	771353319	RCV000778287\|RCV001061690\|RCV001195596\|RCV001107534\|RCV001272899;	N	MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501495	73501495	NC_000010.10:g.73501495C>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4663C>T (p.Arg1555Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	773842427	RCV001244981\|RCV001829944;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501496	73501496	10:g.73501496C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.4664G>A (p.Arg1555His)	64072	CDH23	Uncertain significance	727502927	RCV000150295\|RCV001239186\|RCV001831935;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501497	73501497	10:g.73501497G>A	ClinGen:CA175492	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4694A>C (p.Tyr1565Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	727504606	RCV000155857\|RCV001225697\|RCV001831969;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501527	73501527	10:g.73501527A>C	ClinGen:CA183674	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4700T>C (p.Ile1567Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	756184489	RCV001064337\|RCV001827415;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501533	73501533	10:g.73501533T>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.4704C>T (p.Thr1568=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	186866326	RCV000156024\|RCV000725853\|RCV001826844;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501537	73501537	10:g.73501537C>T	ClinGen:CA184026	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4723G>A (p.Ala1575Thr)	64072	CDH23	Benign	1227051	RCV000039189\|RCV000275255\|RCV000328065\|RCV001093952\|RCV001272900\|RCV001516032;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:C5779620,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,O	10	73501556	73501556	10:g.73501556G>A	ClinGen:CA137442	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.4729C>T (p.Arg1577Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	893684931	RCV001277734\|RCV002537770;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73501562	73501562	10:g.73501562C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.4730G>A (p.Arg1577His)	64072	CDH23	Uncertain significance	771464282	RCV000522761\|RCV001195488\|RCV001834697;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501563	73501563	10:g.73501563G>A	ClinGen:CA5545134	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4738C>T (p.Arg1580Cys)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	555430482	RCV001219763\|RCV001833908;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501571	73501571	10:g.73501571C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.4739G>A (p.Arg1580His)	64072	CDH23	Uncertain significance	747067009	RCV001370819\|RCV001836375;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501572	73501572	73501572	-
NM_022124.6(CDH23):c.4746C>T (p.Ser1582=)	64072	CDH23	Likely benign	370132610	RCV001277735\|RCV001399299\|RCV001449790;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	10	73501579	73501579	10:g.73501579C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.4759_4766del (p.Thr1587fs)	64072	CDH23	Pathogenic	759981467	RCV001060016\|RCV001267073\|RCV001832538\|RCV003473670;	N	MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540	10	73501589	73501596	10:g.73501589_73501596del	-
NM_022124.6(CDH23):c.4780C>T (p.Arg1594Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	200664666	RCV000269560\|RCV000366515\|RCV001277736\|RCV001723885;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73501613	73501613	NC_000010.10:g.73501613C>T	ClinGen:CA5545148	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.4781G>A (p.Arg1594His)	64072	CDH23	Uncertain significance	368368136	RCV001090812\|RCV001277737\|RCV003405296;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|	10	73501614	73501614	10:g.73501614G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4793G>A (p.Ser1598Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	1268713495	RCV001277738;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73501626	73501626	10:g.73501626G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4829G>T (p.Gly1610Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	1839745979	RCV001341499\|RCV001830438\|RCV003120569;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374	10	73501662	73501662	73501662	-
NM_022124.6(CDH23):c.4853C>T (p.Thr1618Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	371884850	RCV001277739\|RCV002542881;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73537444	73537444	10:g.73537444C>T	-
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NM_022124.6(CDH23):c.4858G>A (p.Val1620Met)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	41281330	RCV000039191\|RCV000991776\|RCV001104196\|RCV001106972\|RCV001272901\|RCV002490535;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MOND	10	73537449	73537449	10:g.73537449G>A	ClinGen:CA137446	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4863C>T (p.Tyr1621=)	64072	CDH23	Likely benign	374797859	RCV000942139\|RCV001273548;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537454	73537454	10:g.73537454C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.4864G>A (p.Val1622Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	199754104	RCV001040002\|RCV001273549\|RCV002481875\|RCV003283882;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067,O	10	73537455	73537455	10:g.73537455G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.4873G>A (p.Val1625Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	1180197801	RCV001296503\|RCV001835400;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537464	73537464	73537464	-
NM_022124.6(CDH23):c.4875G>A (p.Val1625=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	149664909	RCV000155048\|RCV000896265\|RCV001106973\|RCV001106974\|RCV001826832;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537466	73537466	10:g.73537466G>A	ClinGen:CA182073	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4884T>C (p.Asn1628=)	64072	CDH23	Likely benign	777745599	RCV000932128\|RCV001273550;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537475	73537475	10:g.73537475T>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.4937G>A (p.Gly1646Asp)	64072	CDH23	Uncertain significance	759019656	RCV000478693\|RCV001272902;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537528	73537528	10:g.73537528G>A	ClinGen:CA16618981	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.4978C>T (p.Leu1660=)	64072	CDH23	Uncertain significance	763303805	RCV001278263;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537569	73537569	10:g.73537569C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.5002G>A (p.Gly1668Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	781280613	RCV001063594\|RCV001107629\|RCV001107630\|RCV001833621\|RCV003346296;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:	10	73537593	73537593	10:g.73537593G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.5004C>T (p.Gly1668=)	64072	CDH23	Uncertain significance	1840853887	RCV001278264;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537595	73537595	10:g.73537595C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.5009T>A (p.Val1670Asp)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	397517333	RCV000039193\|RCV001039006\|RCV001273551;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537600	73537600	10:g.73537600T>A	ClinGen:CA137450	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.5023G>A (p.Val1675Ile)	64072	CDH23	Benign	17712523	RCV000039194\|RCV000086975\|RCV000310492\|RCV000394559\|RCV001272903;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537614	73537614	10:g.73537614G>A	ClinGen:CA137452	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.5026G>A (p.Ala1676Thr)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	56043301	RCV000039195\|RCV000265777\|RCV000365175\|RCV000843702\|RCV001826573;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537617	73537617	NC_000010.10:g.73537617G>A	ClinGen:CA137454	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.5026G>T (p.Ala1676Ser)	64072	CDH23	Uncertain significance	56043301	RCV001053008\|RCV001827332;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537617	73537617	10:g.73537617G>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.5045C>A (p.Thr1682Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	1840855231	RCV001350163\|RCV001831155;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537636	73537636	73537636	-
NM_022124.6(CDH23):c.5050C>T (p.Arg1684Cys)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033522	RCV000039196\|RCV000317490\|RCV000372199\|RCV000723750\|RCV001273552\|RCV002513528;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH	10	73537641	73537641	10:g.73537641C>T	ClinGen:CA137456	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.5051G>A (p.Arg1684His)	64072	CDH23	Likely benign	111033475	RCV000899080\|RCV001830959;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537642	73537642	10:g.73537642G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.5055C>T (p.Ile1685=)	64072	CDH23	Likely benign	377269771	RCV000910549\|RCV001273553;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537646	73537646	10:g.73537646C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.5056G>A (p.Asp1686Asn)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	373836924	RCV001278265\|RCV002537789\|RCV002542891;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73537647	73537647	10:g.73537647G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.5100C>T (p.Tyr1700=)	64072	CDH23	Benign	10762480	RCV000039199\|RCV000352137\|RCV000388097\|RCV001272905\|RCV001516033;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73537978	73537978		ClinGen:CA137462	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.5112C>T (p.His1704=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	774919846	RCV000943881\|RCV001104307\|RCV001104306\|RCV001827010;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73537990	73537990	10:g.73537990C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.5116C>T (p.Arg1706Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	759876454	RCV001069034\|RCV001272906\|RCV002505656;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067,O	10	73537994	73537994	10:g.73537994C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.5117G>A (p.Arg1706His)	64072	CDH23	Uncertain significance	376614796	RCV001065299\|RCV001272907\|RCV002479383;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0054601,	10	73537995	73537995	10:g.73537995G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.5130C>A (p.Ile1710=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033487	RCV000039201\|RCV000723698\|RCV001273554;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73538008	73538008	10:g.73538008C>A	ClinGen:CA137466	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.5132T>C (p.Val1711Ala)	64072	CDH23	Uncertain significance	762613557	RCV001245589\|RCV001278266;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73538010	73538010	10:g.73538010T>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.5146C>A (p.Gln1716Lys)	64072	CDH23	Uncertain significance	369740230	RCV000729016\|RCV001830601\|RCV002535102;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73538024	73538024	NC_000010.10:g.73538024C>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.5168G>A (p.Arg1723His)	64072	CDH23	Uncertain significance	189361642	RCV000150298\|RCV001248348\|RCV001831936;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73538046	73538046	10:g.73538046G>A	ClinGen:CA175498	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.5179A>G (p.Thr1727Ala)	64072	CDH23	Uncertain significance	762005355	RCV000221195\|RCV001828065\|RCV001853434;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73538057	73538057	NC_000010.10:g.73538057A>G	ClinGen:CA5545659	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.5186C>T (p.Thr1729Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	545173038	RCV001222660\|RCV001836170;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73538064	73538064	10:g.73538064C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.5187G>A (p.Thr1729=)	64072	CDH23	Uncertain significance	376386945	RCV001211766\|RCV001833855;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73538065	73538065	10:g.73538065G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.5187+4G>A	64072	CDH23	Uncertain significance	752015536	RCV001278267;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73538069	73538069	10:g.73538069G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.5228C>A (p.Thr1743Asn)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	191021194	RCV000288653\|RCV000343595\|RCV000594106\|RCV001273555\|RCV003165814\|RCV003475927;	N	MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:	10	73539064	73539064	NC_000010.10:g.73539064C>A	ClinGen:CA5545691	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.5236C>T (p.Arg1746Trp)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	201763918	RCV000941265\|RCV001107062\|RCV001273556\|RCV001107061;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636	10	73539072	73539072	10:g.73539072C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.5248G>A (p.Gly1750Arg)	64072	CDH23	Uncertain significance	372822465	RCV000039206\|RCV000309122\|RCV000340535\|RCV001274890\|RCV002513529;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73539084	73539084	10:g.73539084G>A	ClinGen:CA137473	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.5297T>C (p.Phe1766Ser)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	114745089	RCV000039208\|RCV000260759\|RCV000297276\|RCV000355896\|RCV000755231\|RCV001273557;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN239227\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,O	10	73539133	73539133	10:g.73539133T>C	ClinGen:CA137475	CN239227 CDH23-Related Disorders;
NM_022124.6(CDH23):c.5311C>T (p.Arg1771Ter)	64072	CDH23	Pathogenic/Likely pathogenic	750027965	RCV001002923\|RCV001869434\|RCV002505534\|RCV003473540;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394	10	73539147	73539147	10:g.73539147C>T	-
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NM_022124.6(CDH23):c.5519G>A (p.Arg1840Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	375083901	RCV000215507\|RCV001104393\|RCV001104394\|RCV001246408\|RCV001828066;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73544664	73544664	10:g.73544664G>A	ClinGen:CA5545803	CN169374 not specified;
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NM_022124.6(CDH23):c.5611G>A (p.Ala1871Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	766404226	RCV001057890\|RCV001827361;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73544756	73544756	10:g.73544756G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.5632G>A (p.Ala1878Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	757570269	RCV000606077\|RCV001045655\|RCV001829730;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73544777	73544777	10:g.73544777G>A	ClinGen:CA5545820	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.5647A>C (p.Asn1883His)	64072	CDH23	Uncertain significance	747488431	RCV000300308\|RCV000334297\|RCV000402494\|RCV000392607\|RCV000725133\|RCV001274894;	N	MedGen:CN239227\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,O	10	73544792	73544792	10:g.73544792A>C	ClinGen:CA5545825	CN239227 CDH23-Related Disorders;
NM_022124.6(CDH23):c.5660C>T (p.Thr1887Ile)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	397517340	RCV000039222\|RCV000210548\|RCV000912187\|RCV001107148\|RCV001107147\|RCV001275562\|RCV003389448;	N	MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Orph	10	73544805	73544805	10:g.73544805C>T	ClinGen:CA137502	C0950123 Inborn genetic diseases;
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NM_022124.6(CDH23):c.5743G>A (p.Asp1915Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	772117059	RCV001278272;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73545418	73545418	10:g.73545418G>A	-
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NM_022124.6(CDH23):c.5807G>A (p.Arg1936His)	64072	CDH23	Uncertain significance	558551826	RCV000603621\|RCV001834960\|RCV002531682\|RCV002528792;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:C3661900	10	73545482	73545482	10:g.73545482G>A	ClinGen:CA5545879	CN169374 not specified;
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NM_022124.6(CDH23):c.5831T>C (p.Leu1944Ser)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	201876362	RCV000039228\|RCV001835650\|RCV002513530;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73548707	73548707	10:g.73548707T>C	ClinGen:CA137509	CN169374 not specified;
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NM_022124.6(CDH23):c.5931T>C (p.Pro1977=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	373457993	RCV000278877\|RCV000373401\|RCV000443119\|RCV000888423\|RCV001275567;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73550052	73550052	NC_000010.10:g.73550052T>C	ClinGen:CA5545943	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_022124.6(CDH23):c.5989G>A (p.Val1997Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	755121910	RCV001367306\|RCV001375067\|RCV001831274;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019354,MedGen:C0265253,OMIM:PS108300, Orphanet:828\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73550110	73550110	73550110	-
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NM_022124.6(CDH23):c.6081T>G (p.Ile2027Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	114919561	RCV001278273\|RCV001351965;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73550920	73550920	10:g.73550920T>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.6086G>A (p.Arg2029Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	542400234	RCV001560771\|RCV001832762;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73550925	73550925	73550925	-
NM_022124.6(CDH23):c.6091G>A (p.Ala2031Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	368381520	RCV000150306\|RCV001274899\|RCV001850039\|RCV003278670;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73550930	73550930	10:g.73550930G>A	ClinGen:CA175500	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.6098C>T (p.Ser2033Leu)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	537971045	RCV000156141\|RCV000724950\|RCV001275568;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73550937	73550937	10:g.73550937C>T	ClinGen:CA184255	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.6130G>A (p.Glu2044Lys)	64072	CDH23	Benign	10466026	RCV000039237\|RCV000307521\|RCV000362206\|RCV001094019\|RCV001274900\|RCV001521169;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010775,MedGen:C5779620,OMIM:500004\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,O	10	73550969	73550969	10:g.73550969G>A	ClinGen:CA137519	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.6139G>A (p.Gly2047Arg)	64072	CDH23	Uncertain significance	750815841	RCV001365102\|RCV001826037;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73550978	73550978	73550978	-
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NM_022124.6(CDH23):c.6718G>A (p.Val2240Ile)	64072	CDH23	Uncertain significance	727504694	RCV000155970\|RCV001275581;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73556866	73556866	10:g.73556866G>A	ClinGen:CA183899	CN169374 not specified;
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NM_022124.6(CDH23):c.6856G>A (p.Val2286Ile)	64072	CDH23	Uncertain significance	548373542	RCV001060782\|RCV001278280;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73558137	73558137	10:g.73558137G>A	-
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NM_022124.6(CDH23):c.6959C>T (p.Ala2320Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	748864889	RCV001315601\|RCV001835559;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73558240	73558240	73558240	-
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NM_022124.6(CDH23):c.7131C>T (p.Asn2377=)	64072	CDH23	Likely benign	369805384	RCV001278283\|RCV001469818\|RCV001700729;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374	10	73558944	73558944	10:g.73558944C>T	-
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NM_022124.6(CDH23):c.7245G>A (p.Val2415=)	64072	CDH23	Likely benign	751865337	RCV001476646\|RCV001826308;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73559269	73559269	73559269	-
NM_022124.6(CDH23):c.7263C>A (p.Ile2421=)	64072	CDH23	Likely benign	1841497737	RCV001278284\|RCV001442008;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73559287	73559287	10:g.73559287C>A	-
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NM_022124.6(CDH23):c.7382C>T (p.Ser2461Phe)	64072	CDH23	Uncertain significance	373823262	RCV001105842\|RCV001368713\|RCV001105841\|RCV001833705;	N	MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73560412	73560412	10:g.73560412C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.7394G>A (p.Arg2465Gln)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	199903227	RCV001288561\|RCV001835369;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73560424	73560424	73560424	-
NM_022124.6(CDH23):c.7399A>G (p.Lys2467Glu)	64072	CDH23	Uncertain significance	762446057	RCV001312666\|RCV001835532;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73560429	73560429	73560429	-
NM_022124.6(CDH23):c.7462C>T (p.Arg2488Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	909808363	RCV001202949\|RCV001828628;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73560492	73560492	10:g.73560492C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.7466G>A (p.Arg2489His)	64072	CDH23	Uncertain significance	141986620	RCV000601446\|RCV001755984\|RCV001829692\|RCV002476347\|RCV003471972;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011067	10	73560496	73560496	10:g.73560496G>A	ClinGen:CA5546354	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.7467C>T (p.Arg2489=)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	111033289	RCV000039267\|RCV000285813\|RCV000377904\|RCV001274912\|RCV001511045;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73560497	73560497		ClinGen:CA137569	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.7517G>A (p.Arg2506Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	727502932	RCV000150318\|RCV000477763\|RCV001276041\|RCV002516021;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73562689	73562689	10:g.73562689G>A	ClinGen:CA175517	C1832394 601386 Deafness, autosomal recessive 12;
NM_022124.6(CDH23):c.7568C>T (p.Pro2523Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	369761606	RCV000825889\|RCV001242078\|RCV001825684;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73562740	73562740	10:g.73562740C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.7569G>A (p.Pro2523=)	64072	CDH23	Likely benign	533989797	RCV000929265\|RCV001276042;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73562741	73562741	10:g.73562741G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.7572G>A (p.Ala2524=)	64072	CDH23	Benign	10823849	RCV000039270\|RCV000269936\|RCV000362289\|RCV001276913\|RCV001510617;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73562744	73562744	10:g.73562744G>A	ClinGen:CA137575	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_022124.6(CDH23):c.7616G>C (p.Gly2539Ala)	64072	CDH23	Uncertain significance	1841602000	RCV001232269\|RCV001834012;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73562788	73562788	10:g.73562788G>C	-
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NM_022124.6(CDH23):c.7651C>G (p.Pro2551Ala)	64072	CDH23	Uncertain significance	548188123	RCV000156725\|RCV001753549\|RCV001831978;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73562823	73562823	10:g.73562823C>G	ClinGen:CA185439	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.7657G>A (p.Val2553Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	370325211	RCV001306852\|RCV001835493\|RCV002543180;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73562829	73562829	73562829	-
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NM_022124.6(CDH23):c.7661-8A>G	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	754067214	RCV000978127\|RCV001102867\|RCV001102868\|RCV001276043;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73562958	73562958	10:g.73562958A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.7685C>T (p.Ser2562Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	538435711	RCV000597063\|RCV000726844\|RCV001276914;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73562990	73562990	10:g.73562990C>T	ClinGen:CA5546424	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.7706G>A (p.Arg2569Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	769627991	RCV000991778\|RCV001331234\|RCV001827132;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73563011	73563011	10:g.73563011G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.7722C>T (p.Tyr2574=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033483	RCV000039273\|RCV000286793\|RCV000378798\|RCV000879301\|RCV001831676;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73563027	73563027	10:g.73563027C>T	ClinGen:CA137581	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.7762G>C (p.Glu2588Gln)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	41281338	RCV000039274\|RCV001104789\|RCV001104790\|RCV001522497\|RCV001826580;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73563067	73563067	10:g.73563067G>C	ClinVar:517258,ClinGen:CA137583	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.7769C>G (p.Pro2590Arg)	64072	CDH23	Uncertain significance	368781470	RCV001341982\|RCV001825874;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73563074	73563074	73563074	-
NM_022124.6(CDH23):c.7807G>A (p.Asp2603Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	780640943	RCV001296134\|RCV001830133;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73563112	73563112	73563112	-
NM_022124.6(CDH23):c.7822C>T (p.Arg2608Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	370922401	RCV001204395\|RCV001586045\|RCV001828639\|RCV002480664;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C18328	10	73563127	73563127	10:g.73563127C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.7834G>T (p.Val2612Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	1274482381	RCV001350664\|RCV001825967;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73563139	73563139	73563139	-
NM_022124.6(CDH23):c.7838G>A (p.Arg2613His)	64072	CDH23	Uncertain significance	768688999	RCV001279064;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73563143	73563143	10:g.73563143G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.7849G>C (p.Gly2617Arg)	64072	CDH23	Uncertain significance	369379727	RCV001214532\|RCV001580572\|RCV001828709\|RCV001580571\|RCV002561847\|RCV002484170;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:	10	73563154	73563154	10:g.73563154G>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.7872G>A (p.Glu2624=)	64072	CDH23	Pathogenic	1292050472	RCV001004342\|RCV003473549;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540	10	73563177	73563177	10:g.73563177G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.7873-4A>G	64072	CDH23	Uncertain significance	1047300881	RCV001279065;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73565559	73565559	10:g.73565559A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.7893C>T (p.Asn2631=)	64072	CDH23	Likely benign	377121007	RCV001279066\|RCV001485492;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73565583	73565583	10:g.73565583C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.7936G>C (p.Gly2646Arg)	64072	CDH23	Uncertain significance	747025744	RCV001247459\|RCV001835297;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73565626	73565626	10:g.73565626G>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.7987TTC[1] (p.Phe2664del)	64072	CDH23	Pathogenic/Likely pathogenic	774559018	RCV001291221\|RCV001378790\|RCV001836256\|RCV003473848;	N	MONDO:MONDO:0019588,MedGen:C1846647,OMIM:607197,OMIM:PS220290, Orphanet:90635, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540	10	73565677	73565679	73565676	-
NM_022124.6(CDH23):c.7994T>C (p.Ile2665Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	375019257	RCV001345732\|RCV001831116;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73565684	73565684	73565684	-
NM_022124.6(CDH23):c.7996A>G (p.Ile2666Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	368394419	RCV001241005\|RCV001828964;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73565686	73565686	10:g.73565686A>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.8022G>A (p.Gln2674=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	201733315	RCV000039279\|RCV000488300\|RCV001105928\|RCV001105927\|RCV001276915;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73565712	73565712	10:g.73565712G>A	ClinGen:CA137587	CN517202 not provided;
NM_022124.6(CDH23):c.8054C>T (p.Ala2685Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	750069887	RCV000493616\|RCV001834596;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73565744	73565744	10:g.73565744C>T	ClinGen:CA5546515	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.8064+1G>A	64072	CDH23	Likely pathogenic	1474524543	RCV001378340\|RCV001826138\|RCV002509678;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886	10	73565755	73565755	73565755	-
NM_022124.6(CDH23):c.8113A>G (p.Met2705Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	747249307	RCV001830377\|RCV001325988;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73565973	73565973	73565973	-
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NM_022124.6(CDH23):c.8225C>G (p.Pro2742Arg)	64072	CDH23	Uncertain significance	758360283	RCV001279069;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73567080	73567080	10:g.73567080C>G	-
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NM_022124.6(CDH23):c.8229C>T (p.Arg2743=)	64072	CDH23	Likely benign	372996083	RCV000980661\|RCV001276046\|RCV002505492;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067,O	10	73567084	73567084	10:g.73567084C>T	-
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NM_022124.6(CDH23):c.8257G>T (p.Ala2753Ser)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	397517356	RCV001279070\|RCV001823192;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636	10	73567112	73567112	10:g.73567112G>T	-
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NM_022124.6(CDH23):c.8308+4G>C	64072	CDH23	Uncertain significance	751021859	RCV001294655\|RCV001836257;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73567167	73567167	73567167	-
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NM_022124.6(CDH23):c.8344G>A (p.Asp2782Asn)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	202147495	RCV001279072\|RCV001577123\|RCV002493488;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0054601,	10	73567308	73567308	10:g.73567308G>A	-
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NM_022124.6(CDH23):c.8406C>T (p.Ile2802=)	64072	CDH23	Likely benign	752125151	RCV000899992\|RCV001276052;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73567370	73567370	10:g.73567370C>T	-
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NM_022124.6(CDH23):c.8443C>T (p.Arg2815Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	768583951	RCV001299306\|RCV001830160;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73567407	73567407	73567407	-
NM_022124.6(CDH23):c.8444G>A (p.Arg2815His)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	376835293	RCV000827303\|RCV001102967\|RCV001102968\|RCV001276055\|RCV002536093;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:	10	73567408	73567408	10:g.73567408G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.8463C>T (p.Leu2821=)	64072	CDH23	Likely benign	1235419354	RCV001279074\|RCV001871556;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73567427	73567427	10:g.73567427C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.8464G>A (p.Asp2822Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	1305925095	RCV001038983\|RCV001832393;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73567428	73567428	10:g.73567428G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.8465A>G (p.Asp2822Gly)	64072	CDH23	Uncertain significance	373155603	RCV001243192\|RCV001829019\|RCV002564057;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73567429	73567429	10:g.73567429A>G	-
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NM_022124.6(CDH23):c.8498G>A (p.Arg2833His)	64072	CDH23	Uncertain significance	534575559	RCV001071838\|RCV001828531\|RCV002480446\|RCV002554635;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,	10	73567462	73567462	10:g.73567462G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.8533C>T (p.Arg2845Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	727505254	RCV000156776\|RCV000302373\|RCV000365153\|RCV000394912\|RCV000757071\|RCV001276056;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN239227\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,O	10	73567497	73567497	10:g.73567497C>T	ClinGen:CA185549	CN239227 CDH23-Related Disorders;
NM_022124.6(CDH23):c.8534G>A (p.Arg2845His)	64072	CDH23	Uncertain significance	199668532	RCV000156174\|RCV001276057\|RCV001375072\|RCV002516153;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000365,Human Phenotype Ontology:HP:0000404,Human Phenotype Ontology:HP:0001728,Human Phenotype Ontology:HP:0001729,Human Phenotype	10	73567498	73567498	10:g.73567498G>A	ClinGen:CA184318	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.8570C>T (p.Thr2857Ile)	64072	CDH23	Uncertain significance	1341806761	RCV001279076;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73567612	73567612	10:g.73567612C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.8572G>A (p.Asp2858Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	757494360	RCV001342325\|RCV001831082;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73567614	73567614	73567614	-
NM_022124.6(CDH23):c.8624T>C (p.Ile2875Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	776064526	RCV001276920\|RCV001039448;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73567666	73567666	10:g.73567666T>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.8710G>A (p.Val2904Ile)	64072	CDH23	Uncertain significance	746121407	RCV000610301\|RCV001829710;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73567752	73567752	10:g.73567752G>A	ClinGen:CA377132776	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.8726G>A (p.Ser2909Asn)	64072	CDH23	Uncertain significance	397517361	RCV000039288\|RCV001276058\|RCV001368613;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73569580	73569580	10:g.73569580G>A	ClinGen:CA137603	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.8729T>C (p.Met2910Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	374171450	RCV000520879\|RCV001276059;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73569583	73569583	10:g.73569583T>C	ClinGen:CA5546735	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.8775C>T (p.Pro2925=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	766541944	RCV000292248\|RCV000374993\|RCV000726895\|RCV001276060;	N	MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73569629	73569629	NC_000010.10:g.73569629C>T	ClinGen:CA5546751	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_022124.6(CDH23):c.8785G>A (p.Val2929Met)	64072	CDH23	Uncertain significance	781604742	RCV001279078\|RCV001871557\|RCV002541700;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	73569639	73569639	10:g.73569639G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.8790G>A (p.Val2930=)	64072	CDH23	Likely benign	753235775	RCV001237579\|RCV001828890;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73569644	73569644	10:g.73569644G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.8859C>T (p.Asp2953=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	11000008	RCV000039293\|RCV000899993\|RCV001106039\|RCV001106040\|RCV001831678;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73569713	73569713	10:g.73569713C>T	ClinGen:CA137611	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.8869G>A (p.Val2957Ile)	64072	CDH23	Uncertain significance	369587122	RCV001056254\|RCV001276061;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73569723	73569723	10:g.73569723G>A	-
NM_022124.6(CDH23):c.8886C>T (p.Asn2962=)	64072	CDH23	Conflicting interpretations of pathogenicity	376881824	RCV000150327\|RCV000727021\|RCV001272661;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73569740	73569740	10:g.73569740C>T	ClinGen:CA175528	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.8895C>T (p.Pro2965=)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	11000009	RCV000039294\|RCV000290902\|RCV000348155\|RCV001276922\|RCV001519142;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73569749	73569749	10:g.73569749C>T	ClinGen:CA137613	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_022124.6(CDH23):c.8901T>G (p.Arg2967=)	64072	CDH23	Likely benign	375720093	RCV000944809\|RCV001272662;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73569755	73569755	10:g.73569755T>G	-
NM_022124.6(CDH23):c.8907C>T (p.Arg2969=)	64072	CDH23	Benign	11000010	RCV000039295\|RCV001103060\|RCV001103061\|RCV001276923\|RCV001512414;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73569761	73569761	10:g.73569761C>T	ClinGen:CA137615	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.8913C>T (p.Phe2971=)	64072	CDH23	Likely benign	915502924	RCV000929313\|RCV001832106;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73569767	73569767	10:g.73569767C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.8914G>A (p.Glu2972Lys)	64072	CDH23	Uncertain significance	746716712	RCV000519679\|RCV001103062\|RCV001103063\|RCV001834705\|RCV002525225;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:	10	73569768	73569768	10:g.73569768G>A	ClinGen:CA5546793	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.8957T>C (p.Ile2986Thr)	64072	CDH23	Uncertain significance	753997469	RCV001279079\|RCV001360549\|RCV002486049;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0054601,	10	73569811	73569811	10:g.73569811T>C	-
NM_022124.6(CDH23):c.8979+4C>T	64072	CDH23	Uncertain significance	775540400	RCV001323587\|RCV001830980;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73569837	73569837	73569837	-
NM_022124.6(CDH23):c.9002G>A (p.Arg3001Gln)	64072	CDH23	Uncertain significance	111033467	RCV000039300\|RCV001831681\|RCV002490537\|RCV002513537;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0054601,MedGen:C4539685,OMIM:617540; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067,O	10	73570251	73570251	10:g.73570251G>A	ClinGen:CA137623	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.9014C>G (p.Ala3005Gly)	64072	CDH23	Benign/Likely benign	188966938	RCV000218523\|RCV000911026\|RCV001106133\|RCV001106134\|RCV001828053;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73570263	73570263	10:g.73570263C>G	ClinGen:CA5546832	CN169374 not specified;
NM_022124.6(CDH23):c.9014C>T (p.Ala3005Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	188966938	RCV000275401\|RCV000333339\|RCV001240734\|RCV001828308;	N	MONDO:MONDO:0011067,MedGen:C1832394,OMIM:601386, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73570263	73570263	NC_000010.10:g.73570263C>T	ClinGen:CA5546833	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_022124.6(CDH23):c.9198+10G>A	64072	CDH23	Likely benign	758760731	RCV001279081\|RCV002537829;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73571202	73571202	10:g.73571202G>A	-
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NM_022124.6(CDH23):c.9234G>A (p.Leu3078=)	64072	CDH23	Uncertain significance	952277066	RCV001360546\|RCV001831204;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73571303	73571303	73571303	-
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NM_022124.6(CDH23):c.9264G>C (p.Trp3088Cys)	64072	CDH23	Uncertain significance	876657759	RCV000216594\|RCV001833197;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73571333	73571333	NC_000010.10:g.73571333G>C	ClinGen:CA10576819	CN169374 not specified;
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NM_022124.6(CDH23):c.9349A>G (p.Met3117Val)	64072	CDH23	Uncertain significance	1041158603	RCV001279082\|RCV002537830;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73571741	73571741	10:g.73571741A>G	-
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NM_022124.6(CDH23):c.9437C>A (p.Ala3146Glu)	64072	CDH23	Uncertain significance	779480321	RCV001302940\|RCV001830191;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	73572293	73572293	73572293	-
NM_022124.6(CDH23):c.9458C>T (p.Pro3153Leu)	64072	CDH23	Uncertain significance	762930029	RCV001279083\|RCV001871558;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	73572314	73572314	10:g.73572314C>T	-
NM_022124.6(CDH23):c.9503G>A (p.Arg3168His)	64072	CDH23	Uncertain significance	754557923	RCV000825887\|RCV001276929\|RCV002536066;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	73572359	73572359	10:g.73572359G>A	-
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NM_000260.4(MYO7A):c.73G>A (p.Gly25Arg)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	782252317	RCV000154329\|RCV000674570\|RCV001073538\|RCV001224495\|RCV001831960\|RCV003330513;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|Human Phenotype Ontology:HP:0000556,Human Phenotype Ontology:HP:0007736,Human Phen	11	76853809	76853809	11:g.76853809G>A	ClinGen:CA278727,UniProtKB:Q13402#VAR_009316	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.83_84del (p.Val28fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002306798;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76853818	76853819	76853817	-
NM_000260.4(MYO7A):c.93C>A (p.Cys31Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	35689081	RCV000012634\|RCV000154341\|RCV000665804\|RCV000787856\|RCV001291462\|RCV001226256;	N	MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000547,MONDO:MOND	11	76853829	76853829	NC_000011.9:g.76853829C>A	ClinGen:CA277965,OMIM:276903.0013	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.93C>T (p.Cys31=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	35689081	RCV000036252\|RCV000273950\|RCV000331379\|RCV000357024\|RCV000960115\|RCV001275884;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76853829	76853829	11:g.76853829C>T	ClinGen:CA132456	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.103C>T (p.Gln35Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1951307710	RCV001264286;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76853839	76853839	11:g.76853839C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.109C>T (p.Gln37Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1951308166	RCV001263712\|RCV001880066;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76853845	76853845	11:g.76853845C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.117_132+6del	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555051567	RCV000672865;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76853851	76853872	11:g.76853851_76853872del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.132+6T>C	4647	MYO7A	Uncertain significance	781852295	RCV001278604\|RCV001880268\|RCV002499473;	N	MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:9063	11	76853874	76853874	11:g.76853874T>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.133-88C>T	4647	MYO7A	Benign	12279716	RCV001533389\|RCV001533387\|RCV001533388\|RCV001615253;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900	11	76858756	76858756	76858756	-
NM_000260.4(MYO7A):c.133-14C>T	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	116228809	RCV000155224\|RCV000326626\|RCV000287875\|RCV000389307\|RCV001513645;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900	11	76858830	76858830	11:g.76858830C>T	ClinGen:CA182405	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.133-7_146dup	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555054558	RCV000670343;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76858833	76858834	11:g.76858833_76858834insCTCCCCGCAGGAACACTGGAT	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.133-7C>T	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033221	RCV000036045\|RCV000291242\|RCV000339300\|RCV000383502\|RCV000950439\|RCV001275885;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76858837	76858837	11:g.76858837C>T	ClinGen:CA132204	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.133-2A>C	4647	MYO7A	Likely pathogenic	782064437	RCV000671042;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76858842	76858842	11:g.76858842A>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.133-2A>G	4647	MYO7A	Pathogenic	782064437	RCV000012628\|RCV000671659\|RCV001269086\|RCV001383043\|RCV001830451;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN239407\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:070008	11	76858842	76858842	11:g.76858842A>G	OMIM:276903.0008	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.156C>G (p.Asn52Lys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048669	RCV000285555\|RCV000342500\|RCV000403334;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76858867	76858867	11:g.76858867C>G	ClinGen:CA10639457	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.160A>G (p.Thr54Ala)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	369142107	RCV000298034\|RCV000355269\|RCV000395630\|RCV001059240\|RCV001833445;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76858871	76858871	11:g.76858871A>G	ClinGen:CA6197062	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.182C>G (p.Pro61Arg)	4647	MYO7A	Uncertain significance	397516289	RCV000036062\|RCV000672717\|RCV001831629;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76858893	76858893	11:g.76858893C>G	ClinGen:CA132221	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.185C>T (p.Thr62Met)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782412089	RCV001578772\|RCV001578773\|RCV001578774;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76858896	76858896	76858896	-
NM_000260.4(MYO7A):c.186G>A (p.Thr62=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	368267301	RCV000311072\|RCV000368170\|RCV000395629\|RCV000977630\|RCV001275886;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76858897	76858897	11:g.76858897G>A	ClinGen:CA6197068	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.196_210del (p.Gly66_Met70del)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555054736	RCV000671346;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76858907	76858921	11:g.76858907_76858921del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.215G>T (p.Arg72Leu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048670	RCV000275973\|RCV000315275\|RCV000363005;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76858926	76858926	NC_000011.9:g.76858926G>T	ClinGen:CA10640229	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.218T>C (p.Leu73Pro)	4647	MYO7A	Uncertain significance	372188355	RCV000672457\|RCV001347349\|RCV001829877\|RCV003387907;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN169374	11	76858929	76858929	11:g.76858929T>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.223del (p.Asp75fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	876657415	RCV000222769\|RCV001853405;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76858930	76858930	11:g.76858930_76858930del	ClinGen:CA10576349	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.224dup (p.Asp75fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1224819887	RCV000668615\|RCV001383044;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76858934	76858935	11:g.76858934_76858935insA	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.225C>A (p.Asp75Glu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782757893	RCV000270634\|RCV000328010\|RCV000384820\|RCV001278606\|RCV002487362\|RCV002520770;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:00	11	76858936	76858936	NC_000011.9:g.76858936C>A	ClinGen:CA6197073	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.239G>A (p.Gly80Asp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	376796087	RCV000264654\|RCV000322029\|RCV000378972\|RCV001859828;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76858950	76858950	NC_000011.9:g.76858950G>A	ClinGen:CA6197076	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.275_278dup (p.Ile94fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002306829;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76858985	76858986	76858985	-
NM_000260.4(MYO7A):c.285+1G>C	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	782661097	RCV000478716\|RCV000672808;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76858997	76858997	11:g.76858997G>C	ClinGen:CA16619408	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.285+2T>G	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	782292032	RCV000669696\|RCV000823085\|RCV001003079\|RCV002485549;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,	11	76858998	76858998	NC_000011.9:g.76858998T>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.286-5C>T	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	111033471	RCV000036096\|RCV000287286\|RCV000373703\|RCV000335289\|RCV000947368\|RCV001275887;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76866948	76866948	11:g.76866948C>T	ClinGen:CA132267	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.288G>A (p.Thr96=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	56023295	RCV000036099\|RCV000281522\|RCV000338664\|RCV000404037\|RCV000992403\|RCV001275888;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76866955	76866955	11:g.76866955G>A	ClinGen:CA132272	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.288G>T (p.Thr96=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	56023295	RCV000313176\|RCV000351609\|RCV000394333\|RCV002056246;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76866955	76866955	NC_000011.9:g.76866955G>T	ClinGen:CA10635696	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.313del (p.Ala104_Val105insTer)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555061466	RCV000670271;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76866980	76866980	11:g.76866980_76866980del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.318C>G (p.Asn106Lys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555061483	RCV000673822;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76866985	76866985	11:g.76866985C>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.324C>T (p.Tyr108=)	4647	MYO7A	Benign	116892396	RCV000036105\|RCV000272285\|RCV000307547\|RCV000364445\|RCV000710345\|RCV000879348\|RCV001826544;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0019497,MedGen:C568018	11	76866991	76866991	NC_000011.9:g.76866991C>T	ClinGen:CA132282
NM_000260.4(MYO7A):c.351G>T (p.Glu117Asp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048671	RCV000266531\|RCV000301710\|RCV000358818;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76867018	76867018	NC_000011.9:g.76867018G>T	ClinGen:CA10631556	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.358C>A (p.Arg120Ser)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	397516302	RCV000036117\|RCV000665697\|RCV000756411\|RCV001831635;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76867025	76867025	11:g.76867025C>A	ClinGen:CA132295	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.380T>C (p.Ile127Thr)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	41298131	RCV000036128\|RCV000267119\|RCV000324036\|RCV000371726\|RCV000665330\|RCV001034155;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C183870	11	76867047	76867047	11:g.76867047T>C	ClinGen:CA132306	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.397dup (p.His133fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	111033187	RCV000036133\|RCV000409086\|RCV000844713\|RCV001212883\|RCV001291464\|RCV003324501\|RCV003415767;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019588,MedGen:C1846647,OMIM:607197,OMIM:PS220290,Orph	11	76867057	76867058	NC_000011.9:g.76867064dup	ClinGen:CA278662	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.392C>T (p.Pro131Leu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555061692	RCV000673728;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76867059	76867059	11:g.76867059C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.394C>T (p.Pro132Ser)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1952429583	RCV001115092\|RCV001115091\|RCV001115093;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76867061	76867061	11:g.76867061C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.397C>T (p.His133Tyr)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	111033403	RCV000036132\|RCV001852746\|RCV002482971;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76867064	76867064	11:g.76867064C>T	ClinGen:CA278660	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.397C>A (p.His133Asn)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033403	RCV000151476\|RCV000665283\|RCV001054443\|RCV001115094\|RCV001115095\|RCV001115096\|RCV001831942;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MOND	11	76867064	76867064	11:g.76867064C>A	ClinGen:CA177366	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.397C>G (p.His133Asp)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033403	RCV000667248\|RCV002530709;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76867064	76867064	11:g.76867064C>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.401T>A (p.Ile134Asn)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	111033181	RCV000036134\|RCV000673536\|RCV001074683\|RCV001231996\|RCV001249698\|RCV001775073;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000556,Human Phenotype Ontology:HP:0007736,Human Phen	11	76867068	76867068	11:g.76867068T>A	UniProtKB:Q13402#VAR_024042,ClinGen:CA278663	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.448C>A (p.Arg150=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	121965079	RCV000155223\|RCV000487904\|RCV001109454\|RCV001115097\|RCV001115098\|RCV001274688;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:070008	11	76867115	76867115	11:g.76867115C>A	ClinGen:CA182403	CN517202 not provided;
NM_000260.4(MYO7A):c.449G>A (p.Arg150Gln)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	202245413	RCV000036149\|RCV000765012\|RCV001109455\|RCV001109456\|RCV001109457\|RCV001241133\|RCV001275891;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C183870	11	76867116	76867116	11:g.76867116G>A	ClinGen:CA132330	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.462C>A (p.Cys154Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	1952434877	RCV001232281\|RCV002480760;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76867129	76867129	11:g.76867129C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.468C>T (p.Ile156=)	4647	MYO7A	Benign	12420129	RCV000036157\|RCV000291648\|RCV000322187\|RCV000376766\|RCV000712351\|RCV001275892;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76867135	76867135	11:g.76867135C>T	ClinGen:CA132341	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
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NM_000260.4(MYO7A):c.486C>T (p.Ala162=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	367687624	RCV000602298\|RCV000838487\|RCV001109458\|RCV001111770\|RCV001111771;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76867721	76867721	NC_000011.9:g.76867721C>T	ClinGen:CA6197157	CN169374 not specified;
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NM_000260.4(MYO7A):c.843G>A (p.Leu281=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	1555064274	RCV001578779\|RCV001578780\|RCV001578778\|RCV002570816;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900	11	76868432	76868432	76868432	-
NM_000260.4(MYO7A):c.849+5G>A	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1060499716	RCV000449574\|RCV001291561;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76868443	76868443	NC_000011.9:g.76868443G>A	ClinGen:CA16609450	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.858C>A (p.Cys286Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1952682554	RCV001263717;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76869331	76869331	11:g.76869331C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.874C>T (p.Arg292Trp)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782505601	RCV000271212\|RCV000326285\|RCV000365761\|RCV001243912;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76869347	76869347	NC_000011.9:g.76869347C>T	ClinGen:CA6197289	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
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NM_000260.4(MYO7A):c.1142C>T (p.Thr381Met)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782681743	RCV000667999\|RCV001111949\|RCV001112401\|RCV001111948\|RCV002530732\|RCV003323668;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,	11	76871270	76871270	11:g.76871270C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
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NM_000260.4(MYO7A):c.1189G>A (p.Ala397Thr)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	1297886521	RCV000669802\|RCV001868236;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76871317	76871317	11:g.76871317G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1200+1G>A	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	397516283	RCV000036042\|RCV000672265\|RCV001852737;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76871329	76871329	11:g.76871329G>A	ClinGen:CA278621	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1201-12A>G	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	542772429	RCV001112402\|RCV001112404\|RCV001112403\|RCV002069813;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900	11	76872007	76872007	11:g.76872007A>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1208A>G (p.Tyr403Cys)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	797044511	RCV000155424\|RCV000594093\|RCV000675112\|RCV001089675;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900,Orp	11	76872026	76872026	11:g.76872026A>G	ClinGen:CA278736	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1232T>C (p.Val411Ala)	4647	MYO7A	Uncertain significance	369916141	RCV000036043\|RCV000665699\|RCV001275900\|RCV001313198;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN517202	11	76872050	76872050	11:g.76872050T>C	ClinGen:CA132202	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1237A>T (p.Lys413Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002309670;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76872055	76872055	76872055	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1242C>T (p.Ile414=)	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048673	RCV000278740\|RCV000343044\|RCV000404475;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76872060	76872060	NC_000011.9:g.76872060C>T	ClinGen:CA10635697	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1258A>T (p.Lys420Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	782539587	RCV000601432\|RCV000770845\|RCV001003083\|RCV001091730\|RCV001291469\|RCV003447544;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019588,MedGen:C1846647,OMIM:607197,OMIM:PS220290,Orph	11	76872076	76872076	NC_000011.9:g.76872076A>T	ClinGen:CA6197439
NM_000260.4(MYO7A):c.1288C>T (p.Arg430Cys)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	201839693	RCV000218429\|RCV000303792\|RCV000358625\|RCV000405741\|RCV000725835\|RCV001274698;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:070008	11	76872106	76872106	11:g.76872106C>T	ClinGen:CA6197444	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1343+1G>A	4647	MYO7A	Likely pathogenic	914189193	RCV000664858;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76872162	76872162	11:g.76872162G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1343+8G>A	4647	MYO7A	Benign	2276278	RCV000036046\|RCV000309722\|RCV000364367\|RCV000395456\|RCV001275901\|RCV001510009;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76872169	76872169	11:g.76872169G>A	ClinGen:CA132205	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1343+8G>T	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	2276278	RCV000601954\|RCV001113754\|RCV001113756\|RCV001113755\|RCV001467210;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900	11	76872169	76872169	11:g.76872169G>T	ClinGen:CA6197459	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.1344-7C>G	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048674	RCV000269702\|RCV000334180\|RCV000369160;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76873159	76873159	NC_000011.9:g.76873159C>G	ClinGen:CA10640231	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1344-2A>G	4647	MYO7A	Pathogenic	111033415	RCV000036047\|RCV000665311\|RCV001544528\|RCV001814023\|RCV001831626\|RCV001852738;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019497,MedGen:C5680182, Orphanet:87884\|Human Phenotype Ontology:HP:000	11	76873164	76873164	11:g.76873164A>G	ClinGen:CA278623	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1348G>C (p.Glu450Gln)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	1269622956	RCV000670043\|RCV001543540;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76873170	76873170	11:g.76873170G>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1348G>T (p.Glu450Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002308409;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76873170	76873170	76873170	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1349A>T (p.Glu450Val)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555069238	RCV000505567\|RCV001229028;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76873171	76873171	11:g.76873171A>T	ClinGen:CA381935201	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.1351C>T (p.Gln451Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1953058015	RCV001263799;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76873173	76873173	11:g.76873173C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1358G>A (p.Cys453Tyr)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	202080237	RCV000274537\|RCV000329699\|RCV000374942\|RCV000940796\|RCV001274700\|RCV002522208;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76873180	76873180	NC_000011.9:g.76873180G>A	ClinGen:CA6197483	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1368C>T (p.Phe456=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	559209306	RCV000222635\|RCV000664870\|RCV001109740\|RCV001110521\|RCV001109741\|RCV001476961;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C183247	11	76873190	76873190	11:g.76873190C>T	ClinGen:CA6197484	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1401_1403dup (p.Arg467_His468insGln)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033219	RCV000036049\|RCV000675070\|RCV001315656\|RCV001831627;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76873222	76873223	NC_000011.9:g.76873223_76873225dup	ClinGen:CA278625	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1403A>G (p.His468Arg)	4647	MYO7A	Uncertain significance	200304238	RCV000668764\|RCV001724124\|RCV002477496;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C183870	11	76873225	76873225	11:g.76873225A>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1423G>T (p.Glu475Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1953066164	RCV001263800;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76873245	76873245	11:g.76873245G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1496T>C (p.Ile499Thr)	4647	MYO7A	Uncertain significance	397516286	RCV000036053\|RCV000669217\|RCV001367505;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76873318	76873318	11:g.76873318T>C	ClinGen:CA132210	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1506G>A (p.Lys502=)	4647	MYO7A	Likely benign	181126043	RCV000155227\|RCV000664693\|RCV001413576;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76873328	76873328	11:g.76873328G>A	ClinGen:CA182410	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1534G>T (p.Glu512Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002307334;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76873356	76873356	76873356	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1543A>C (p.Lys515Gln)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782023308	RCV000156665\|RCV000664469\|RCV000979350\|RCV001110524\|RCV001110522\|RCV001110523;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MOND	11	76873365	76873365	11:g.76873365A>C	ClinGen:CA185300	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1554G>A (p.Lys518=)	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048675	RCV000280524\|RCV000316984\|RCV000371634;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76873376	76873376	NC_000011.9:g.76873376G>A	ClinGen:CA10640233	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1554+7C>T	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	150114658	RCV000155228\|RCV000287143\|RCV000342098\|RCV000402760\|RCV000903441\|RCV001275902;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76873383	76873383	11:g.76873383C>T	ClinGen:CA182412	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1554+8G>A	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033227	RCV000036054\|RCV000724629\|RCV001112496\|RCV001112497\|RCV001112498\|RCV001276677;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:070008	11	76873384	76873384	11:g.76873384G>A	ClinGen:CA132212	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.1554+244T>C	4647	MYO7A	Benign	3740763	RCV000829503\|RCV001533299\|RCV001533298\|RCV001533300;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76873620	76873620	11:g.76873620T>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1555-8C>G	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1057517774	RCV000413907\|RCV000667896;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76873891	76873891	11:g.76873891C>G	ClinGen:CA16042773	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1556G>A (p.Gly519Asp)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	111033206	RCV000036055\|RCV000669343\|RCV000817879\|RCV000844714\|RCV001262910\|RCV001831628;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MedGen:C5680250,Orph	11	76873900	76873900	NC_000011.9:g.76873900G>A	ClinGen:CA278629,UniProtKB:Q13402#VAR_024047	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1575_1592del (p.Ser530_Asn535del)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555070062	RCV000668040;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76873919	76873936	11:g.76873919_76873936del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1583T>G (p.Leu528Arg)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	797044492	RCV000151486\|RCV001808415;	N	MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76873927	76873927	11:g.76873927T>G	ClinGen:CA177372	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.1583_1584del (p.Leu528fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002306887;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76873927	76873928	76873926	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1588_1605dup (p.Ser530_Asn535dup)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555070084	RCV000671947;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76873928	76873929	11:g.76873928_76873929insAACTCCCAGCACAAGCTC	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1591C>T (p.Gln531Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	781951909	RCV000668486\|RCV001291470\|RCV002531200;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019588,MedGen:C1846647,OMIM:607197,OMIM:PS220290, Orphanet:90635, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76873935	76873935	11:g.76873935C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1605C>T (p.Asn535=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033228	RCV000036057\|RCV000283451\|RCV000347843\|RCV000402432\|RCV000886630\|RCV001272492;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76873949	76873949	11:g.76873949C>T	ClinGen:CA132213	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1623dup (p.Lys542fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	782077721	RCV000622289\|RCV001002727\|RCV001075145\|RCV001224052\|RCV001272493;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000556,Human Phenotype Ontology:HP:0007736,Human Phenotype Ontology:HP:0007910,Human Phenotype Ontology:HP:0007974,Hum	11	76873960	76873961	11:g.76873960_76873961insC	ClinGen:CA6197531	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_000260.4(MYO7A):c.1619C>A (p.Pro540His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782607566	RCV000222836\|RCV000394833\|RCV000308007\|RCV000344299\|RCV000675049\|RCV001272494\|RCV001853425;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C183870	11	76873963	76873963	NC_000011.9:g.76873963C>A	ClinGen:CA6197533	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1642C>T (p.Gln548Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002307033;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76873986	76873986	76873986	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1669A>G (p.Ile557Val)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1282033456	RCV001578636\|RCV001578637\|RCV001578635;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76874013	76874013	76874013	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1679A>G (p.Tyr560Cys)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	2135312491	RCV001822952\|RCV002290719\|RCV003389493;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886	11	76874023	76874023	76874023	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1690+3A>G	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555070313	RCV001230821\|RCV001833998\|RCV002497784;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:9063	11	76874037	76874037	11:g.76874037A>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1690+4C>T	4647	MYO7A	Uncertain significance	377741637	RCV001113838\|RCV001113840\|RCV001113839;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76874038	76874038	11:g.76874038C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1690+9G>T	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	371146074	RCV000263099\|RCV000312541\|RCV000367245\|RCV000907024;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76874043	76874043	NC_000011.9:g.76874043G>T	ClinGen:CA6197552	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1691-2A>G	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555072299	RCV000672185;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76877100	76877100	11:g.76877100A>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1719G>T (p.Leu573=)	4647	MYO7A	Uncertain significance	781881163	RCV001109814\|RCV001109815\|RCV001109813;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76877130	76877130	11:g.76877130G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1721A>C (p.His574Pro)	4647	MYO7A	Uncertain significance	397516287	RCV000036060\|RCV000673827;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76877132	76877132	11:g.76877132A>C	ClinGen:CA132217	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1726G>A (p.Asp576Asn)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	187165412	RCV000151488\|RCV000666745\|RCV001033976;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76877137	76877137	11:g.76877137G>A	ClinGen:CA177374	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1797+13C>T	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782461418	RCV001109816\|RCV001109817\|RCV001109818\|RCV001856467;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76877221	76877221	11:g.76877221C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1798-7_1800delinsATCGGCTGCT	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1954226902	RCV001195280\|RCV001243097\|RCV001587218;	N	MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76883787	76883796	NC_000011.9:g.76883787_76883796delinsATCGGCTGCT	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1798-3C>G	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555076939	RCV000665408;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76883791	76883791	11:g.76883791C>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1798-1G>A	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1555076948	RCV000674069\|RCV001379546;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76883793	76883793	11:g.76883793G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1801G>A (p.Ala601Thr)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782481491	RCV000259771\|RCV000299486\|RCV000354619\|RCV000825399\|RCV001056085\|RCV001276679;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76883797	76883797	NC_000011.9:g.76883797G>A	ClinGen:CA6197616	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1804del (p.Glu602fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	2135406368	RCV002251273;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76883800	76883800	76883799	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1814A>G (p.Lys605Arg)	4647	MYO7A	Uncertain significance	968552859	RCV000601443\|RCV001201549\|RCV001276680\|RCV002483679;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:6013	11	76883810	76883810	NC_000011.9:g.76883810A>G	ClinGen:CA224836056	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.1817G>A (p.Arg606His)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782311929	RCV000613132\|RCV000710344\|RCV001043882\|RCV001110608\|RCV001110609\|RCV001110610\|RCV001272496;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0019497,MedGen:C5680182, Orphanet:87884\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C18	11	76883813	76883813	NC_000011.9:g.76883813G>A	ClinGen:CA6197622
NM_000260.4(MYO7A):c.1843A>T (p.Lys615Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1954237712	RCV001263801;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76883839	76883839	11:g.76883839A>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1845del (p.Lys615fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	886037762	RCV000240660;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76883841	76883841	11:g.76883841_76883841del	ClinGen:CA10575818	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.1846C>T (p.Arg616Trp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	369195493	RCV000036064\|RCV000665882\|RCV001060312\|RCV001826541\|RCV002490492\|RCV003415766;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:6013	11	76883842	76883842	11:g.76883842C>T	ClinGen:CA132223	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1849T>C (p.Ser617Pro)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782063761	RCV000504967\|RCV000670176\|RCV000681537\|RCV001291471;	N	MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,O	11	76883845	76883845	11:g.76883845T>C	ClinGen:CA6197628	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1854G>A (p.Leu618=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	35429535	RCV000036065\|RCV000265173\|RCV000324225\|RCV000378842\|RCV000882335;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900	11	76883850	76883850	11:g.76883850G>A	ClinGen:CA132225	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.1868G>A (p.Arg623His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033416	RCV000036066\|RCV000664583\|RCV000933794\|RCV001276681;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76883864	76883864	11:g.76883864G>A	ClinGen:CA132227	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1871C>T (p.Thr624Met)	4647	MYO7A	Uncertain significance	953533173	RCV001112595\|RCV001112594\|RCV001112596\|RCV001279390\|RCV001568541\|RCV002482207;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN51720	11	76883867	76883867	11:g.76883867C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1885C>T (p.Gln629Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1954248090	RCV001263802\|RCV001880069;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76883881	76883881	11:g.76883881C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1900C>T (p.Arg634Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	111033180	RCV000036068\|RCV000763275\|RCV000844715\|RCV001238560\|RCV001272497;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Or	11	76883896	76883896	NC_000011.9:g.76883896C>T	ClinGen:CA278635	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.1905C>A (p.Cys635Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1954250327	RCV001263803;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76883901	76883901	11:g.76883901C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1931_1932del (p.Pro644fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002306905;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76883926	76883927	76883925	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1935+1G>C	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1343207038	RCV000665847;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76883932	76883932	11:g.76883932G>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1936-23G>A	4647	MYO7A	Benign	2276283	RCV000242972\|RCV000829504\|RCV001533328\|RCV001533301\|RCV001533302;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76885779	76885779	NC_000011.9:g.76885779G>A	ClinGen:CA6197649	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.1942G>A (p.Asp648Asn)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555078826	RCV001112597\|RCV001112598\|RCV001112599\|RCV002558125;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76885808	76885808	11:g.76885808G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1945C>T (p.Arg649Trp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782503314	RCV000222692\|RCV000666700\|RCV001112601\|RCV001113932\|RCV001112600\|RCV001301731\|RCV001833211;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C156824	11	76885811	76885811	11:g.76885811C>T	ClinGen:CA6197652	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1952T>C (p.Leu651Pro)	4647	MYO7A	not provided	876657416	RCV000219432;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76885818	76885818	11:g.76885818T>C	ClinGen:CA10576350,UniProtKB:Q13402#VAR_009331	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.1956C>T (p.Cys652=)	4647	MYO7A	Likely benign	367693437	RCV000036070\|RCV000670890\|RCV001405305;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76885822	76885822	11:g.76885822C>T	ClinGen:CA132229	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1969C>T (p.Arg657Trp)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	878853236	RCV000674391\|RCV000763276\|RCV001004800\|RCV001854837;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Or	11	76885835	76885835	11:g.76885835C>T	ClinGen:CA16616838,ClinVar:424810	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1970G>A (p.Arg657Gln)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	375457812	RCV001113934\|RCV001113935\|RCV001113933\|RCV001856501;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76885836	76885836	11:g.76885836G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1974C>A (p.Tyr658Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1954477050	RCV001263804;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76885840	76885840	11:g.76885840C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1974C>G (p.Tyr658Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002310071;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76885840	76885840	76885840	-
NM_000260.4(MYO7A):c.1996C>T (p.Arg666Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	121965085	RCV000012635\|RCV000151490\|RCV000669149\|RCV001091731\|RCV002490356;	N	MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C18	11	76885862	76885862	11:g.76885862C>T	ClinGen:CA277967,OMIM:276903.0016	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.1997G>A (p.Arg666Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782396605	RCV000672944\|RCV000988605\|RCV001171540\|RCV001309116\|RCV001830456;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,Med	11	76885863	76885863	11:g.76885863G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2002C>T (p.Arg668Cys)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	397516292	RCV000036072\|RCV000489211\|RCV001810407;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76885868	76885868	11:g.76885868C>T	ClinGen:CA132231	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2005C>T (p.Arg669Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	111033201	RCV000036073\|RCV000443077\|RCV000409801\|RCV000504864\|RCV000763277\|RCV000844716\|RCV001272498\|RCV003390726;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,M	11	76885871	76885871	NC_000011.9:g.76885871C>T	ClinGen:CA278640	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2006G>A (p.Arg669Gln)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	201178011	RCV000217051\|RCV000665596\|RCV000726877\|RCV001833212\|RCV002519642;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	76885872	76885872	11:g.76885872G>A	ClinGen:CA6197663	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2023C>T (p.Arg675Cys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782459520	RCV000674849\|RCV001547725\|RCV001829885\|RCV003152726\|RCV003323677;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:9063	11	76885889	76885889	11:g.76885889C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2035G>A (p.Val679Ile)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	35641839	RCV000036074\|RCV000289903\|RCV000320261\|RCV000384251\|RCV000968680\|RCV001272499\|RCV002504882;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76885901	76885901	11:g.76885901G>A	ClinGen:CA132233,UniProtKB:Q13402#VAR_056188	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2057G>A (p.Arg686His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	781991817	RCV000295997\|RCV000344917\|RCV000380863\|RCV001048255\|RCV001526683\|RCV001833447;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007972,MedGen:C002528	11	76885923	76885923	NC_000011.9:g.76885923G>A	ClinGen:CA6197677	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2077_2078delinsT (p.Lys693fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002306842;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76885943	76885944	76885943	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2089A>T (p.Lys697Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002308403;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76885955	76885955	76885955	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2106C>T (p.Arg702=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	369787754	RCV000151495\|RCV000941064\|RCV001109907\|RCV001109908\|RCV001109909;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76886429	76886429	11:g.76886429C>T	ClinGen:CA177380	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.2107G>A (p.Gly703Arg)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	572300575	RCV000311742\|RCV000350852\|RCV000406123\|RCV001503720;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900	11	76886430	76886430	NC_000011.9:g.76886430G>A	ClinGen:CA6197708	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2116del (p.Gln706fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002308136;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76886438	76886438	76886437	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2120G>A (p.Arg707His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782176754	RCV001041686\|RCV001110699\|RCV001110700\|RCV001110701\|RCV001832403;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76886443	76886443	11:g.76886443G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2122A>G (p.Met708Val)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	397516293	RCV000036077\|RCV000665188\|RCV001288311\|RCV001526753\|RCV001578680\|RCV001578681;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MOND	11	76886445	76886445	11:g.76886445A>G	ClinGen:CA132235	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2137_2138insAAAGGTT (p.Leu713fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002307245;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76886460	76886461	76886460	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2146C>G (p.His716Asp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048676	RCV000298666\|RCV000338491\|RCV000397773\|RCV001279397\|RCV002520771;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN51720	11	76886469	76886469	NC_000011.9:g.76886469C>G	ClinGen:CA10631559	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2157G>A (p.Trp719Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1461201353	RCV001263805\|RCV002541613;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76886480	76886480	11:g.76886480G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2181T>C (p.Phe727=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	373656667	RCV000219453\|RCV000941652\|RCV001110702\|RCV001110703\|RCV001112679;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76886504	76886504	NC_000011.9:g.76886504T>C	ClinGen:CA6197731	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.2187+1G>A	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	111033290	RCV000036079\|RCV000519124\|RCV001003084\|RCV002477079;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317,Orph	11	76886511	76886511	11:g.76886511G>A	ClinGen:CA278645	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2187+1G>T	4647	MYO7A	Likely pathogenic	111033290	RCV001003085\|RCV001809892;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76886511	76886511	11:g.76886511G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2218C>T (p.Arg740Trp)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	201234369	RCV000036080\|RCV000666826\|RCV001112680\|RCV001112681\|RCV001112682\|RCV001276686\|RCV001852742;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C183247	11	76888625	76888625	11:g.76888625C>T	ClinGen:CA132237	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2236G>A (p.Asp746Asn)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	36090425	RCV000036081\|RCV000954644\|RCV001112683\|RCV001112685\|RCV001112684\|RCV001276687;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:070008	11	76888643	76888643	11:g.76888643G>A	ClinGen:CA132239	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.2241_2242del (p.Arg747fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555080760	RCV000668658;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76888646	76888647	11:g.76888646_76888647del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2253del (p.Gln752fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002306856;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76888659	76888659	76888658	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2266C>T (p.Arg756Trp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782174733	RCV000666324\|RCV002485530\|RCV002530679;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,	11	76888673	76888673	11:g.76888673C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2282+5G>A	4647	MYO7A	Uncertain significance	540145750	RCV000268157\|RCV000304617\|RCV000353496\|RCV000611667\|RCV001245741\|RCV001276688;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76888694	76888694	NC_000011.9:g.76888694G>A	ClinGen:CA6197779	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2283-20C>T	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	371838579	RCV001513580\|RCV002506602;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890071	76890071	76890071	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2283-2_2293del	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555082041	RCV000666719\|RCV002532055;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76890085	76890097	11:g.76890085_76890097del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2283-1G>T	4647	MYO7A	Pathogenic	397516295	RCV000036082\|RCV000666504\|RCV000844717\|RCV001329739\|RCV001383209\|RCV001831630;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO	11	76890090	76890090	NC_000011.9:g.76890090G>T	ClinGen:CA278646	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2283G>A (p.Arg761=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033229	RCV000036083\|RCV000264923\|RCV000329331\|RCV000359683\|RCV001041319;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76890091	76890091	11:g.76890091G>A	ClinGen:CA132241	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2287_2288del (p.Asn763fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002310439;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890095	76890096	76890094	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2293C>A (p.Leu765Met)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	201203036	RCV000036084\|RCV000270954\|RCV000326027\|RCV000383860\|RCV000727020\|RCV001276689;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76890101	76890101	11:g.76890101C>A	ClinGen:CA132243	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2307del (p.Asn769fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	1060499800	RCV000454349\|RCV001043738\|RCV001003086;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890115	76890115	11:g.76890115_76890115del	ClinGen:CA16609575	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2308G>A (p.Ala770Thr)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	375253473	RCV000220021\|RCV000756410\|RCV001835732\|RCV002503858;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:23	11	76890116	76890116	11:g.76890116G>A	ClinGen:CA6197804	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.2311G>T (p.Ala771Ser)	4647	MYO7A	not provided	782384464	RCV000216077;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890119	76890119	11:g.76890119G>T	ClinGen:CA10576351	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.2323C>T (p.Gln775Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	201892914	RCV000410053\|RCV000411572\|RCV000844718\|RCV001383210\|RCV001828377;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76890131	76890131	NC_000011.9:g.76890131C>T	ClinGen:CA6197809	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2355del (p.Asn786fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1591369118	RCV001004380;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890163	76890163	11:g.76890163_76890163del	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2361C>A (p.Tyr787Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555082145	RCV000670160;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76890169	76890169	11:g.76890169C>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2366T>C (p.Leu789Pro)	4647	MYO7A	Uncertain significance	751034678	RCV001279400\|RCV001587313\|RCV002493493;	N	MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:9063	11	76890174	76890174	11:g.76890174T>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2367+67T>C	4647	MYO7A	Benign	10793239	RCV000829505\|RCV001533331\|RCV001533330\|RCV001533329;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76890242	76890242	11:g.76890242T>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2372G>A (p.Arg791His)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782693893	RCV000295605\|RCV000348276\|RCV000389828\|RCV001315547\|RCV001828313;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76890785	76890785	NC_000011.9:g.76890785G>A	ClinGen:CA6197831	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2386C>G (p.Arg796Gly)	4647	MYO7A	Uncertain significance	111033339	RCV000036085\|RCV000669947;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76890799	76890799	11:g.76890799C>G	ClinGen:CA132245	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2387G>A (p.Arg796Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	111033224	RCV000036086\|RCV000665257\|RCV001296514\|RCV001826542;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76890800	76890800	11:g.76890800G>A	ClinGen:CA132247	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2392C>T (p.Gln798Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555082575	RCV001263806;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890805	76890805	11:g.76890805C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2402A>C (p.His801Pro)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1241891051	RCV001578633\|RCV001578632\|RCV001578634\|RCV002501934;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Or	11	76890815	76890815	76890815	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2404C>T (p.Arg802Cys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	376169396	RCV001071637\|RCV001833676\|RCV002489715;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:9063	11	76890817	76890817	11:g.76890817C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2410C>T (p.Arg804Trp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	778880077	RCV001110002\|RCV001110000\|RCV001110001\|RCV001856470\|RCV003163257;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	76890823	76890823	11:g.76890823C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2411G>A (p.Arg804Gln)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	561347333	RCV000280481\|RCV000335541\|RCV000374878\|RCV001240935\|RCV001833448;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76890824	76890824	NC_000011.9:g.76890824G>A	ClinGen:CA6197838	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2421C>T (p.His807=)	4647	MYO7A	Likely benign	782218928	RCV000156626\|RCV000665709\|RCV000929501;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76890834	76890834	11:g.76890834C>T	ClinGen:CA185223	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2425C>T (p.Gln809Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002307014;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890838	76890838	76890838	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2431C>T (p.Arg811Cys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782276809	RCV001360225\|RCV001825999\|RCV002499727;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:88	11	76890844	76890844	76890844	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2441del (p.Arg814fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002307942;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890854	76890854	76890853	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2446C>T (p.Arg816Cys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	781926175	RCV001052455\|RCV001272503\|RCV001578719\|RCV001578720\|RCV001578721;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:88	11	76890859	76890859	11:g.76890859C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2447G>A (p.Arg816His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	148343670	RCV000036087\|RCV000286068\|RCV000343328\|RCV000404583\|RCV000904369\|RCV001831631;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76890860	76890860	11:g.76890860G>A	ClinGen:CA132249	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2455C>T (p.Gln819Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1955017383	RCV001264302;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890868	76890868	11:g.76890868C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2461C>T (p.Gln821Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	1279918132	RCV000664644\|RCV001861737;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76890874	76890874	11:g.76890874C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2467C>T (p.Arg823Cys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	995330889	RCV001195385\|RCV001578776\|RCV001833760\|RCV001578775\|RCV001578777\|RCV001876267;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:88	11	76890880	76890880	11:g.76890880C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2472C>A (p.Cys824Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1407246264	RCV001264303;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890885	76890885	11:g.76890885C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2475C>T (p.Arg825=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782711428	RCV000971060\|RCV001110782\|RCV001110783\|RCV001110784\|RCV001276690;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76890888	76890888	11:g.76890888C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2488C>T (p.Arg830Cys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	797044493	RCV000151499\|RCV000670096\|RCV001276691\|RCV002514916;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN517202	11	76890901	76890901	11:g.76890901C>T	ClinGen:CA177382	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	371029653	RCV000171199\|RCV000307060\|RCV000365276\|RCV000395526\|RCV000675124\|RCV000765014\|RCV001831992;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C156824	11	76890902	76890902	11:g.76890902G>A	ClinGen:CA235843	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2506C>T (p.Arg836Cys)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	375510570	RCV000222966\|RCV000901706\|RCV001112773\|RCV001112774\|RCV001112775\|RCV001276692;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:070008	11	76890919	76890919	11:g.76890919C>T	ClinGen:CA6197855	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.2507G>A (p.Arg836His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782179888	RCV000276334\|RCV000333807\|RCV000363893\|RCV001207535\|RCV001526684\|RCV001833449;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0007972,MedGen:C002528	11	76890920	76890920	NC_000011.9:g.76890920G>A	ClinGen:CA6197856	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2522T>C (p.Leu841Pro)	4647	MYO7A	Uncertain significance	397516296	RCV000036088\|RCV000668293\|RCV001272506;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76890935	76890935	11:g.76890935T>C	ClinGen:CA132251	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2527G>A (p.Val843Met)	4647	MYO7A	Uncertain significance	140559111	RCV000036089\|RCV000274914\|RCV000318308\|RCV000367440\|RCV000658008\|RCV001171529\|RCV001835641\|RCV002490493;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:001950	11	76890940	76890940	11:g.76890940G>A	ClinGen:CA132253	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2558G>A (p.Arg853His)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	111033437	RCV000036090\|RCV000765015\|RCV000724679\|RCV000791456\|RCV001004783\|RCV003407402;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:001103	11	76890971	76890971	NC_000011.9:g.76890971G>A	ClinGen:CA132255	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.2576_2577del (p.Leu859fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002307862;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76890988	76890989	76890987	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2597G>A (p.Arg866His)	4647	MYO7A	Uncertain significance	199607235	RCV000825403\|RCV001830836\|RCV001858390\|RCV002507450;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:6000	11	76891430	76891430	11:g.76891430G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2598C>T (p.Arg866=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	375968860	RCV001114118\|RCV001114119\|RCV001114120\|RCV001288312\|RCV001195464;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374	11	76891431	76891431	11:g.76891431C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2617C>T (p.Arg873Trp)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	200454015	RCV000036091\|RCV000724180\|RCV000988606\|RCV001110090\|RCV001114121\|RCV001276694\|RCV001526685;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:070008	11	76891450	76891450	11:g.76891450C>T	ClinGen:CA132257	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.2618G>A (p.Arg873Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1052032	RCV000036093\|RCV000278350\|RCV000317296\|RCV000375210\|RCV001056783\|RCV001835642\|RCV002513369\|RCV002482970;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:070008	11	76891451	76891451	11:g.76891451G>A	ClinGen:CA132261	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2648del (p.Glu883fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002306470;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76891481	76891481	76891480	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2679C>T (p.Ala893=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782279442	RCV000286807\|RCV000339449\|RCV000378907\|RCV001458388;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76891512	76891512	NC_000011.9:g.76891512C>T	ClinGen:CA6197894	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2683C>T (p.Arg895Cys)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	781916427	RCV001807902\|RCV001807903\|RCV001885285\|RCV003235600;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374	11	76891516	76891516	76891516	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2695-58C>G	4647	MYO7A	Benign	3740762	RCV000829506\|RCV001533333\|RCV001533332\|RCV001533334;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76892368	76892368	11:g.76892368C>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2697G>A (p.Glu899=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782531164	RCV000289817\|RCV000347141\|RCV000403147\|RCV000840679\|RCV001833450;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76892428	76892428	NC_000011.9:g.76892428G>A	ClinGen:CA6197911	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
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NM_000260.4(MYO7A):c.2724C>G (p.Asp908Glu)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	199979876	RCV000667980\|RCV002060816;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900	11	76892455	76892455	11:g.76892455C>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2743G>T (p.Glu915Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002308436;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76892474	76892474	76892474	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2754C>T (p.Ala918=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	78072361	RCV000036092\|RCV000307822\|RCV000403903\|RCV000369469\|RCV000959204\|RCV001272508;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76892485	76892485	11:g.76892485C>T	ClinGen:CA132259	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.2755G>A (p.Ala919Thr)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782787324	RCV001110852\|RCV001110853\|RCV001112842\|RCV001245665\|RCV001833710;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76892486	76892486	11:g.76892486G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2766_2779del (p.Lys923fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	-1	RCV003228765;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76892497	76892510		-
NM_000260.4(MYO7A):c.2779del (p.Glu927fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002308225;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76892509	76892509	76892508	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2782C>T (p.Gln928Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1955177223	RCV001264304;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76892513	76892513	11:g.76892513C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2787G>A (p.Met929Ile)	4647	MYO7A	Uncertain significance	536410625	RCV001112843\|RCV001112845\|RCV001112844;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76892518	76892518	11:g.76892518G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2797C>T (p.Arg933Cys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782189807	RCV001580743\|RCV001580742\|RCV002573268;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900	11	76892528	76892528	76892528	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2798G>A (p.Arg933His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	201489714	RCV000216662\|RCV000488266\|RCV001112847\|RCV001112848\|RCV001112846\|RCV001276696\|RCV001375364;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:070008	11	76892529	76892529	11:g.76892529G>A	ClinGen:CA6197936	CN517202 not provided;
NM_000260.4(MYO7A):c.2819C>A (p.Ser940Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1955180601	RCV001264305;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76892550	76892550	11:g.76892550C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2837T>G (p.Met946Arg)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1296612982	RCV001004381\|RCV001383211;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76892568	76892568	11:g.76892568T>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2839_2840insGTATAAGAGACAG (p.Phe947fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002308278;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76892570	76892571	76892570	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2850G>A (p.Leu950=)	4647	MYO7A	Likely benign	397516297	RCV000036095\|RCV000667296\|RCV002513370;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76892581	76892581	11:g.76892581G>A	ClinGen:CA132265	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2863G>A (p.Gly955Ser)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	781988557	RCV000154343\|RCV001222349\|RCV002478450;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76892594	76892594	11:g.76892594G>A	ClinGen:CA278729,UniProtKB:Q13402#VAR_009334	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.2878G>T (p.Glu960Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	782131913	RCV000669350\|RCV001861776;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76892609	76892609	11:g.76892609G>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
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NM_000260.4(MYO7A):c.2886G>C (p.Gln962His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	200641606	RCV000036098\|RCV000585012\|RCV001114201\|RCV001114200\|RCV001114199\|RCV001375324;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|Human Phenotype On	11	76892617	76892617	11:g.76892617G>C	ClinGen:CA132270	CN517202 not provided;
NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>A (p.Glu968=)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	111033233	RCV000215887\|RCV000984198\|RCV000984287\|RCV002517524;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900	11	76892635	76892635	11:g.76892635G>A	ClinGen:CA6197949	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.2905-162T>G	4647	MYO7A	Benign	59698916	RCV001533335\|RCV001533336\|RCV001533337\|RCV001647369;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76892835	76892835	76892835	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2905-54A>G	4647	MYO7A	Benign	7117606	RCV000829507\|RCV001533340\|RCV001533339\|RCV001533338;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76892943	76892943	11:g.76892943A>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2905-1G>C	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	1171417339	RCV001238259\|RCV001834062\|RCV001839034;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76892996	76892996	11:g.76892996G>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2914C>T (p.Arg972Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	782281371	RCV001060271\|RCV001809972\|RCV001832540\|RCV002497440;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317	11	76893006	76893006	11:g.76893006C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.2960C>T (p.Pro987Leu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	397516298	RCV000036101\|RCV000673709;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76893052	76893052	11:g.76893052C>T	ClinGen:CA132274	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.2998A>T (p.Lys1000Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002309830;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76893090	76893090	76893090	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3014C>T (p.Ala1005Val)	4647	MYO7A	Uncertain significance	113326082	RCV000266912\|RCV000324370\|RCV000376712\|RCV001375357\|RCV001279411\|RCV001239326;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000365,Human Phenotyp	11	76893106	76893106	NC_000011.9:g.76893106C>T	ClinGen:CA224841733	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3028_3029insTACACCCGGTTGTCC (p.Phe1009_Gln1010insLeuHisProValVal)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782367511	RCV000665592;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76893117	76893118	11:g.76893117_76893118insTCCTACACCCGGTTG	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3042G>T (p.Thr1014=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033507	RCV000036103\|RCV000284666\|RCV000328258\|RCV000385063\|RCV000956980\|RCV001826543;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76893134	76893134	11:g.76893134G>T	ClinGen:CA132278	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3049_3051del (p.Tyr1017del)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1180304045	RCV000674395;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76893140	76893142	11:g.76893140_76893142del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3084C>A (p.Tyr1028Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1955281533	RCV001264306;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76893176	76893176	11:g.76893176C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3086A>G (p.His1029Arg)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	60103800	RCV000155231\|RCV000288323\|RCV000345669\|RCV000388720\|RCV000974265;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900	11	76893178	76893178	11:g.76893178A>G	ClinGen:CA182416	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3090C>A (p.Asp1030Glu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782192026	RCV001110162\|RCV001110923\|RCV001110161;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76893182	76893182	11:g.76893182C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3109-27_3109-7dup	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555085333	RCV000666662;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76893434	76893435	11:g.76893434_76893435insCGCTCTGGCCTCTGACATGCG	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3109-15C>T	4647	MYO7A	Uncertain significance	369729874	RCV001110925\|RCV001110926\|RCV001110924;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76893454	76893454	11:g.76893454C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3109-2A>G	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV003062434\|RCV003155502;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76893467	76893467	NC_000011.9:g.76893467A>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3134T>C (p.Ile1045Thr)	4647	MYO7A	Uncertain significance	377326213	RCV000592682\|RCV000670848\|RCV001829681\|RCV002483646;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:9063	11	76893494	76893494	11:g.76893494T>C	ClinGen:CA6197996	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3245C>T (p.Thr1082Met)	4647	MYO7A	Uncertain significance	377393431	RCV001756264\|RCV003148992;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76893605	76893605	76893605	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3246G>A (p.Thr1082=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	35963362	RCV000036104\|RCV000296667\|RCV000349362\|RCV000402994\|RCV000879767\|RCV001831633;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76893606	76893606	11:g.76893606G>A	ClinGen:CA132280	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3262C>T (p.Gln1088Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	376535635	RCV000408981\|RCV000410532\|RCV001850975;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76893622	76893622	11:g.76893622C>T	ClinGen:CA6198014	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3271C>T (p.Gln1091Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1955333327	RCV001264307;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76893631	76893631	11:g.76893631C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3283G>A (p.Glu1095Lys)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	199810429	RCV000220951\|RCV000337813\|RCV000299195\|RCV000390552\|RCV000585568\|RCV000787855\|RCV001276699\|RCV001375348;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|Human Phenotype On	11	76893643	76893643	NC_000011.9:g.76893643G>A	ClinGen:CA6198019	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3297C>T (p.Pro1099=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	367668576	RCV000323874\|RCV000825201\|RCV001112923\|RCV001112924\|RCV001112925\|RCV001271743;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:070008	11	76894124	76894124	NC_000011.9:g.76894124C>T	ClinGen:CA6198027	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.3298G>T (p.Glu1100Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	782468194	RCV000673801\|RCV001855603;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76894125	76894125	11:g.76894125G>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3310A>T (p.Lys1104Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555085978	RCV000673719;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76894137	76894137	11:g.76894137A>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3364C>A (p.Leu1122Ile)	4647	MYO7A	Uncertain significance	192378817	RCV000679824\|RCV001291474\|RCV001771924\|RCV002485569\|RCV003235344;	N	MedGen:C0011053\|MONDO:MONDO:0019588,MedGen:C1846647,OMIM:607197,OMIM:PS220290, Orphanet:90635, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169,Or	11	76894191	76894191	NC_000011.9:g.76894191C>A	-	C0011053 Deafness;
NM_000260.4(MYO7A):c.3375+3G>A	4647	MYO7A	Uncertain significance	397516299	RCV000036107\|RCV000268456\|RCV000299071\|RCV000360825\|RCV000668917\|RCV001272510\|RCV002513371;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C183870	11	76894205	76894205	11:g.76894205G>A	ClinGen:CA132284	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3375+12C>T	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	781935881	RCV001114281\|RCV001114280\|RCV001114282\|RCV001417990;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76894214	76894214	11:g.76894214C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3375+14C>A	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782500012	RCV000216118\|RCV001114284\|RCV001114285\|RCV001114283\|RCV002057121;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76894216	76894216	11:g.76894216C>A	ClinGen:CA6198037	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.3375+33G>C	4647	MYO7A	Benign	948972	RCV000251231\|RCV000829508\|RCV001533341\|RCV001533343\|RCV001533342;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76894235	76894235	NC_000011.9:g.76894235G>C	ClinGen:CA6198040	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.3397G>A (p.Gly1133Arg)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782313913	RCV000674375\|RCV002544671;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76895654	76895654	11:g.76895654G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3415G>A (p.Gly1139Ser)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	200840044	RCV000271790\|RCV000302453\|RCV000359563\|RCV001039078\|RCV001828314\|RCV003298369;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76895672	76895672	11:g.76895672G>A	ClinGen:CA6198059	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3437G>A (p.Arg1146Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782140421	RCV000673623\|RCV001317095\|RCV001829882;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76895694	76895694	11:g.76895694G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3451C>G (p.Leu1151Val)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782465732	RCV000213823\|RCV000666203\|RCV002518178;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76895708	76895708	11:g.76895708C>G	ClinGen:CA6198065	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3472A>G (p.Ile1158Val)	4647	MYO7A	Uncertain significance	797044517	RCV000156304\|RCV000671980\|RCV002516332;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76895729	76895729	11:g.76895729A>G	ClinGen:CA184569	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3474C>T (p.Ile1158=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	201834743	RCV000036930\|RCV000664754\|RCV000910290\|RCV001110259\|RCV001110260\|RCV001110261;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:001103	11	76895731	76895731	11:g.76895731C>T	ClinGen:CA133236	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3491G>A (p.Arg1164Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	782350886	RCV000218120\|RCV000626210\|RCV000667161\|RCV001171528\|RCV001345738\|RCV001828081;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN239407\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MedGe	11	76895748	76895748	11:g.76895748G>A	ClinGen:CA6198071	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3502C>T (p.Arg1168Trp)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	554073390	RCV000668846\|RCV000790513\|RCV001242948\|RCV001291475\|RCV003420184;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019588,MedGen:C184664	11	76895759	76895759	NC_000011.9:g.76895759C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3503G>A (p.Arg1168Gln)	4647	MYO7A	Pathogenic	797044516	RCV000156269\|RCV000623408\|RCV000675162\|RCV001004779\|RCV001091732;	N	MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900,Orpha	11	76895760	76895760	11:g.76895760G>A	ClinGen:CA184505	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3504-2A>G	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555090168	RCV000673745;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76900387	76900387	11:g.76900387A>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3504-1G>C	4647	MYO7A	Pathogenic	1555090171	RCV000670122\|RCV001855536;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76900388	76900388	11:g.76900388G>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3508G>A (p.Glu1170Lys)	4647	MYO7A	Pathogenic	111033214	RCV000036112\|RCV000664470\|RCV000763278\|RCV000988609\|RCV001075104\|RCV001291476\|RCV001385688\|RCV001826545;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807	11	76900393	76900393	11:g.76900393G>A	ClinGen:CA278649,UniProtKB:Q13402#VAR_009336	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3509A>G (p.Glu1170Gly)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	1555090196	RCV001325860\|RCV001831011\|RCV003155394\|RCV003416212;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|	11	76900394	76900394	76900394	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3527G>A (p.Ser1176Asn)	4647	MYO7A	Uncertain significance	373147966	RCV000665185\|RCV000724054\|RCV000988610\|RCV001073919\|RCV001171544\|RCV002500491;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Onto	11	76900412	76900412	11:g.76900412G>A	ClinGen:CA242907	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3536T>A (p.Leu1179Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	199918940	RCV000613382\|RCV001110263\|RCV001110262\|RCV001110264\|RCV001241943\|RCV001835874;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:070008	11	76900421	76900421	11:g.76900421T>A	ClinGen:CA6198108	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.3546C>A (p.Asn1182Lys)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555090294	RCV000505067\|RCV000670174\|RCV001047383;	N	MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76900431	76900431	NC_000011.9:g.76900431C>A	ClinGen:CA381946913	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3560G>T (p.Ser1187Ile)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555090314	RCV000673329\|RCV001334333;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76900445	76900445	11:g.76900445G>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3576G>A (p.Trp1192Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1253943370	RCV000665547\|RCV000770843\|RCV001868204;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76900461	76900461	NC_000011.9:g.76900461G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3594C>A (p.Cys1198Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	782694195	RCV000671459\|RCV002499178;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060,Or	11	76900479	76900479	11:g.76900479C>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3594C>T (p.Cys1198=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	782694195	RCV001111009\|RCV001110265\|RCV001111008\|RCV001279791\|RCV001476549;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN51720	11	76900479	76900479	11:g.76900479C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3602G>C (p.Cys1201Ser)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	117966637	RCV000036119\|RCV000665509\|RCV000937221\|RCV001002751\|RCV001111010\|RCV001111011;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:001080	11	76900487	76900487	11:g.76900487G>C	ClinGen:CA132299	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3610C>A (p.Pro1204Thr)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	1555090442	RCV000672010\|RCV001245615\|RCV002485557;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C183870	11	76900495	76900495	11:g.76900495C>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3631-1G>C	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555090885	RCV000671701\|RCV001236089;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76901064	76901064	11:g.76901064G>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3633C>T (p.Tyr1211=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	762101560	RCV001486886\|RCV001578770\|RCV001578771\|RCV001578769;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76901067	76901067	76901067	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3638G>A (p.Arg1213Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	372642675	RCV001111012\|RCV001111014\|RCV001111013\|RCV002464388;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76901072	76901072	11:g.76901072G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3658C>G (p.Pro1220Ala)	4647	MYO7A	Uncertain significance	758332732	RCV001580738\|RCV002476887;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060,Or	11	76901092	76901092	76901092	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3659C>T (p.Pro1220Leu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	727504710	RCV000155994\|RCV000988611\|RCV001054597\|RCV001113006\|RCV001113007\|RCV001272513\|RCV002505174;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:070008	11	76901093	76901093	11:g.76901093C>T	ClinGen:CA183955	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.3662C>G (p.Pro1221Arg)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	780594308	RCV000270717\|RCV000329095\|RCV000381527\|RCV002056247;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76901096	76901096	11:g.76901096C>G	ClinGen:CA6198162	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3664G>A (p.Gly1222Ser)	4647	MYO7A	Uncertain significance	755771068	RCV001578722\|RCV001578723\|RCV001578724\|RCV001751803;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76901098	76901098	76901098	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3669C>T (p.Tyr1223=)	4647	MYO7A	Likely benign	727504631	RCV000155891\|RCV000666779\|RCV001395864;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76901103	76901103	11:g.76901103C>T	ClinGen:CA183746	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3689G>A (p.Arg1230His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	368705036	RCV000667036\|RCV001240019\|RCV001829841\|RCV002507155;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:9063	11	76901123	76901123	11:g.76901123G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3701C>G (p.Thr1234Ser)	4647	MYO7A	Uncertain significance	775908821	RCV000670034;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76901135	76901135	11:g.76901135C>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3702C>G (p.Thr1234=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	77299211	RCV000220518\|RCV000879349\|RCV001113008\|RCV001113009\|RCV001114379;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76901136	76901136	11:g.76901136C>G	ClinGen:CA6198175	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.3719G>A (p.Arg1240Gln)	4647	MYO7A	Pathogenic	111033178	RCV000036122\|RCV000256123\|RCV000504703\|RCV000623302\|RCV000763279\|RCV000778342\|RCV000984006\|RCV001075882\|RCV001272514\|RCV003390727;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Orphane	11	76901153	76901153	NC_000011.9:g.76901153G>A	ClinGen:CA278657,UniProtKB:Q13402#VAR_009337	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3723A>T (p.Thr1241=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	767426033	RCV000416139\|RCV001114382\|RCV001114380\|RCV001114381;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76901157	76901157	11:g.76901157A>T	ClinGen:CA6198177	CN517202 not provided;
NM_000260.4(MYO7A):c.3724C>T (p.Gln1242Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1057517857	RCV000413055\|RCV000670142\|RCV000763280;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,	11	76901158	76901158	11:g.76901158C>T	ClinGen:CA16042854	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3750+5G>A	4647	MYO7A	Uncertain significance	111033391	RCV000036124\|RCV000660456\|RCV000728067\|RCV001271748;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76901189	76901189	11:g.76901189G>A	ClinGen:CA132303	C1832475 601317 Deafness, autosomal dominant 11;
NM_000260.4(MYO7A):c.3750+9G>A	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033252	RCV000036126\|RCV000292943\|RCV000332524\|RCV000389407\|RCV000724300\|RCV001271750;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76901193	76901193	11:g.76901193G>A	ClinGen:CA132305	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3750+89C>T	4647	MYO7A	Benign	2276286	RCV000829509\|RCV001533359\|RCV001533360\|RCV001533361;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76901273	76901273	11:g.76901273C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3751-94C>G	4647	MYO7A	Benign	7947922	RCV000829510\|RCV001533364\|RCV001533362\|RCV001533363;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76901648	76901648	11:g.76901648C>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3751-14T>C	4647	MYO7A	Uncertain significance	1955994846	RCV001110349\|RCV001110348\|RCV001114383;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76901728	76901728	11:g.76901728T>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3764del (p.Lys1255fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	111033347	RCV000036127\|RCV000412422\|RCV000505077\|RCV000844720\|RCV001785455\|RCV001835643\|RCV002496551;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen	11	76901754	76901754	NC_000011.9:g.76901755del	ClinGen:CA278659	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3779T>A (p.Leu1260Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002309931;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76901770	76901770	76901770	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3783C>T (p.Pro1261=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	754599732	RCV000931572\|RCV001110350\|RCV001110351\|RCV001110352\|RCV001271751;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76901774	76901774	11:g.76901774C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3797A>G (p.Asp1266Gly)	4647	MYO7A	Uncertain significance	781670345	RCV000674032\|RCV001315657\|RCV001830461;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76901788	76901788	11:g.76901788A>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3815_3822del (p.Leu1272fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555091636	RCV000674688;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76901806	76901813	11:g.76901806_76901813del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3825C>T (p.Asp1275=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	771896529	RCV001578629\|RCV001578630\|RCV001578631\|RCV002072278;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76901816	76901816	76901816	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3827C>T (p.Ser1276Leu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	369458838	RCV000155024\|RCV000675121\|RCV001171535\|RCV001850120;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MedGen	11	76901818	76901818	11:g.76901818C>T	ClinGen:CA278732	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3828G>A (p.Ser1276=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	78871677	RCV000036129\|RCV000278460\|RCV000350138\|RCV000375278\|RCV000959205\|RCV001273493;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76901819	76901819	11:g.76901819G>A	ClinGen:CA132308	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3856G>A (p.Ala1286Thr)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	727503328	RCV000151504\|RCV000666382\|RCV001073912\|RCV001273494\|RCV001314043;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000556,Human Phenotype Ontology:HP:0007736,Human Phenotype Ontology:	11	76901847	76901847	11:g.76901847G>A	ClinGen:CA177388	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3858G>A (p.Ala1286=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	372623270	RCV000305550\|RCV000335721\|RCV000404678\|RCV000608071\|RCV000916035\|RCV001271752;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76901849	76901849	11:g.76901849G>A	ClinGen:CA6198220	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3862G>T (p.Ala1288Ser)	4647	MYO7A	Uncertain significance	749747871	RCV001111092\|RCV001111093\|RCV001111094;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76901853	76901853	11:g.76901853G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3878_3879del (p.Leu1293fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	760251968	RCV001004382;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76901863	76901864	11:g.76901863_76901864del	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3892G>A (p.Gly1298Arg)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	727503329	RCV000151505\|RCV000844721\|RCV001214273\|RCV001808416;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76901883	76901883	NC_000011.9:g.76901883G>A	ClinGen:CA278722	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.3924G>A (p.Lys1308=)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1349274983	RCV000673613;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76901915	76901915	11:g.76901915G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3924+1G>C	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1226046110	RCV000674211\|RCV001385690;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76901916	76901916	11:g.76901916G>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.3924+12C>T	4647	MYO7A	Benign	2276285	RCV000036130\|RCV000309114\|RCV000339373\|RCV000406084\|RCV001519505;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76901927	76901927	11:g.76901927C>T	ClinGen:CA132310	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.3924+109G>A	4647	MYO7A	Benign	4944148	RCV000829511\|RCV001533365\|RCV001533367\|RCV001533366;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76902024	76902024	11:g.76902024G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3925-8G>A	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	367645097	RCV000155232\|RCV000828165\|RCV001113087\|RCV001113086\|RCV001113088;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76903088	76903088	NC_000011.9:g.76903088G>A	ClinGen:CA182418	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.3943G>A (p.Gly1315Ser)	4647	MYO7A	Uncertain significance	769771981	RCV000610587\|RCV000765016\|RCV001271754\|RCV001860342;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76903114	76903114	11:g.76903114G>A	ClinGen:CA6198270	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.3978C>T (p.Cys1326=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033376	RCV000036131\|RCV000761794\|RCV001113089\|RCV001114464\|RCV001114465;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76903149	76903149	11:g.76903149C>T	ClinGen:CA132311	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.3982C>T (p.Gln1328Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1956130442	RCV001264308;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76903153	76903153	11:g.76903153C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.3998_4012del (p.Gln1333_Glu1337del)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555092931	RCV000672154;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76903163	76903177	11:g.76903163_76903177del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4003G>A (p.Ala1335Thr)	4647	MYO7A	Uncertain significance	375066152	RCV001236711\|RCV001828883\|RCV002480775;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:9063	11	76903174	76903174	11:g.76903174G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4006C>T (p.Gln1336Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	750647872	RCV000680440\|RCV000763281\|RCV001214311;	N	MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN51720	11	76903177	76903177	NC_000011.9:g.76903177C>T	-	C1848638 Usher syndrome, type 1B;
NM_000260.4(MYO7A):c.4018G>A (p.Ala1340Thr)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	376291076	RCV000421377\|RCV000665055\|RCV000825981\|RCV001273495;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76903189	76903189	NC_000011.9:g.76903189G>A	ClinGen:CA6198288	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4018delinsCC (p.Ala1340fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555092993	RCV000671534;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76903189	76903189	11:g.76903189_76903190insC	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4023C>T (p.Pro1341=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	73495790	RCV000036135\|RCV000307896\|RCV000269187\|RCV000365602\|RCV000956981\|RCV001273496;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76903194	76903194	11:g.76903194C>T	ClinGen:CA132313	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4024del (p.Trp1342fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1555093028	RCV000666761\|RCV001389587;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76903195	76903195	11:g.76903195_76903195del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4029G>C (p.Arg1343Ser)	4647	MYO7A	Uncertain significance	763469001	RCV000665101;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76903200	76903200	11:g.76903200G>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4033TTC[1] (p.Phe1346del)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1437625274	RCV000673400\|RCV002464287;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76903202	76903204	11:g.76903202_76903204del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4039C>T (p.Arg1347Cys)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111534474	RCV000277269\|RCV000330024\|RCV000369577\|RCV001859830\|RCV003317189\|RCV002487363;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:001016	11	76903210	76903210	11:g.76903210C>T	ClinGen:CA6198300	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4039C>A (p.Arg1347Ser)	4647	MYO7A	Uncertain significance	111534474	RCV000666902;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76903210	76903210	11:g.76903210C>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4051T>C (p.Phe1351Leu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	753630781	RCV001110441\|RCV001110439\|RCV001110440\|RCV001213029;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76903222	76903222	11:g.76903222T>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4074C>T (p.Ser1358=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	78996818	RCV000036137\|RCV000261940\|RCV000319840\|RCV000386752\|RCV000963474\|RCV001273497\|RCV001449923;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76903245	76903245	11:g.76903245C>T	ClinGen:CA132315	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4108_4111del (p.Gln1370fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1480697910	RCV000674024\|RCV001067344;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76903278	76903281	11:g.76903278_76903281del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4115T>G (p.Val1372Gly)	4647	MYO7A	Uncertain significance	869312181	RCV000210299\|RCV000225646\|RCV001171542\|RCV002515581;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000556,Human Phenotype Ontology:HP:0007736,Human Phenotype Ontology:HP:0007910,Human Phenotype Ontology:HP:0007974,Human Phenotype Ontology:HP:0007	11	76903286	76903286	NC_000011.9:g.76903286T>G	ClinGen:CA353603	C0854723 Retinal dystrophy;
NM_000260.4(MYO7A):c.4117C>T (p.Arg1373Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	766641715	RCV000666120\|RCV000763282\|RCV001038543\|RCV001835074\|RCV003389476;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Or	11	76903288	76903288	11:g.76903288C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4118G>A (p.Arg1373Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048677	RCV000280029\|RCV000323433\|RCV000372154;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76903289	76903289	11:g.76903289G>A	ClinGen:CA10635713	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4126A>T (p.Lys1376Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1956149175	RCV001264309;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76903297	76903297	11:g.76903297A>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4128G>C (p.Lys1376Asn)	4647	MYO7A	Uncertain significance	370601111	RCV001111180\|RCV001111182\|RCV001111181\|RCV001301856\|RCV001833711;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76903299	76903299	11:g.76903299G>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4153-11C>T	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	727503330	RCV000151506\|RCV000672424;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76905388	76905388	11:g.76905388C>T	ClinGen:CA177390	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4153-10C>G	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	397516306	RCV000036138\|RCV000667318\|RCV001359554;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76905389	76905389	11:g.76905389C>G	ClinGen:CA132317	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4153-8C>T	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	143216377	RCV000155233\|RCV000904231\|RCV001111183\|RCV001111184\|RCV001111185;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76905391	76905391	11:g.76905391C>T	ClinGen:CA182419	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.4153-8C>G	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	143216377	RCV000156221\|RCV000664878\|RCV001271757\|RCV001476029;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:C3661900	11	76905391	76905391	11:g.76905391C>G	ClinGen:CA184411	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4153-7C>A	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	369489756	RCV000156864\|RCV000666882\|RCV000841788\|RCV001271758;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76905392	76905392	NC_000011.9:g.76905392C>A	ClinGen:CA185728	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4153G>T (p.Glu1385Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1956480240	RCV001263735;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76905399	76905399	11:g.76905399G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4184dup (p.Tyr1396fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1555095933	RCV000673649\|RCV002250680\|RCV003389480;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,Med	11	76905429	76905430	11:g.76905429_76905430insA	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4195G>C (p.Asp1399His)	4647	MYO7A	Uncertain significance	373080197	RCV000155234\|RCV000765017\|RCV001037020\|RCV001273498\|RCV002514989;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:070008	11	76905441	76905441	11:g.76905441G>C	ClinGen:CA182420	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.4207G>T (p.Glu1403Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	916332384	RCV002245268;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76905453	76905453	76905453	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4219G>T (p.Glu1407Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1956485578	RCV001263736;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76905465	76905465	11:g.76905465G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4222C>T (p.Arg1408Cys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	377391891	RCV000594875\|RCV001829649\|RCV001839013;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76905468	76905468	11:g.76905468C>T	ClinGen:CA6198370	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.4254del (p.Asp1419fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1555096070	RCV000667646\|RCV001237674;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76905497	76905497	11:g.76905497_76905497del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4280C>T (p.Thr1427Met)	4647	MYO7A	Uncertain significance	547006116	RCV000283519\|RCV000340846\|RCV000380115\|RCV000672205\|RCV001043573\|RCV001828315;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Or	11	76905526	76905526	11:g.76905526C>T	ClinGen:CA6198395	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4297del (p.Gln1433fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	1555096223	RCV000671977;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76905541	76905541	11:g.76905541_76905541del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4321A>T (p.Lys1441Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1956496669	RCV001263737;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76905567	76905567	11:g.76905567A>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4323+35G>T	4647	MYO7A	Benign	1109977	RCV000244381\|RCV000829528\|RCV001778825\|RCV001778824\|RCV001778826;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76905604	76905604	NC_000011.9:g.76905604G>T	ClinGen:CA6198409	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.4324-207C>G	4647	MYO7A	Benign	12802853	RCV000833189\|RCV001533368\|RCV001533369\|RCV001533370;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76908319	76908319	11:g.76908319C>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4324-202A>G	4647	MYO7A	Benign	12421897	RCV000833190\|RCV001533393\|RCV001533394\|RCV001533371;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76908324	76908324	11:g.76908324A>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4338GAG[1] (p.Arg1448del)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1432069074	RCV000672831\|RCV001855585;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76908540	76908542	11:g.76908540_76908542del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4353C>T (p.Ala1451=)	4647	MYO7A	Likely benign	372336857	RCV000975535\|RCV002503108;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76908555	76908555	11:g.76908555C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4360G>A (p.Val1454Ile)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	397516309	RCV000036141\|RCV000666151\|RCV000988612\|RCV001244369;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76908562	76908562	11:g.76908562G>A	ClinGen:CA132320	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4363A>T (p.Lys1455Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002308117;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76908565	76908565	76908565	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4423G>T (p.Glu1475Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1956761177	RCV001263738;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76908625	76908625	11:g.76908625G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4432A>C (p.Lys1478Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1956761416	RCV001113190\|RCV001113188\|RCV001113189;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76908634	76908634	11:g.76908634A>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4432A>T (p.Lys1478Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1956761416	RCV001263739;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76908634	76908634	11:g.76908634A>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4441+89T>C	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	11237115	RCV001533395\|RCV001533396\|RCV001533397;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76908732	76908732	76908732	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4441+148A>G	4647	MYO7A	Benign	4944149	RCV001533398\|RCV001533400\|RCV001533399;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76908791	76908791	76908791	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4441+195G>A	4647	MYO7A	Benign	4945157	RCV001533401\|RCV001533402\|RCV001533403;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76908838	76908838	76908838	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4442-113A>G	4647	MYO7A	Benign	3781692	RCV000829530\|RCV001533406\|RCV001533404\|RCV001533405;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76909427	76909427	11:g.76909427A>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4450C>T (p.Leu1484Phe)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	200416912	RCV000036145\|RCV000778344\|RCV001113191\|RCV001113192\|RCV001239874\|RCV001273499;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76909548	76909548	11:g.76909548C>T	ClinGen:CA132324	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4461C>T (p.Asn1487=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	56174006	RCV000036146\|RCV000291934\|RCV000344591\|RCV000391381\|RCV000959206\|RCV001273500;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76909559	76909559	11:g.76909559C>T	ClinGen:CA132326	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4476C>T (p.Ala1492=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	777008254	RCV001114558\|RCV001114560\|RCV001114559\|RCV001499717;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76909574	76909574	11:g.76909574C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4502_4503del (p.Val1501fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1555099541	RCV000665251\|RCV001235336\|RCV001028035;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76909598	76909599	11:g.76909598_76909599del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4507G>T (p.Glu1503Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1956843097	RCV001263740;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76909605	76909605	11:g.76909605G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4568+12C>G	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	72933642	RCV000036151\|RCV000314200\|RCV000371272\|RCV000403942\|RCV001519649;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900	11	76909678	76909678	11:g.76909678C>G	ClinGen:CA132332	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4568+13G>A	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	532356676	RCV001108925\|RCV000607058\|RCV001108924\|RCV001108926\|RCV002062135;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76909679	76909679	11:g.76909679G>A	ClinGen:CA6198477	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.4569-1G>A	4647	MYO7A	Likely pathogenic	775792432	RCV000674728\|RCV001861848;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76910579	76910579	11:g.76910579G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4576del (p.Arg1526fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555100200	RCV000670356;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76910586	76910586	11:g.76910586_76910586del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4577G>A (p.Arg1526His)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	397516311	RCV000036152\|RCV001108927\|RCV001108928\|RCV001108929\|RCV001831636\|RCV002513374;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76910588	76910588	11:g.76910588G>A	ClinGen:CA132333	CN169374 not specified;
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NM_000260.4(MYO7A):c.4642del (p.Gly1547_Leu1548insTer)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1555100273	RCV000670858\|RCV001243996;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76910653	76910653	11:g.76910653_76910653del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4647C>A (p.Thr1549=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	757971917	RCV000897829\|RCV001113295\|RCV001113296\|RCV001271764\|RCV001111286;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:9063	11	76910658	76910658	11:g.76910658C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4659_4660del (p.Cys1554fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555100315	RCV000674582;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76910670	76910671	11:g.76910670_76910671del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4689G>A (p.Ala1563=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	759430551	RCV001113298\|RCV001113299\|RCV001113297\|RCV002556210;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76910700	76910700	11:g.76910700G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4697C>T (p.Thr1566Met)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	41298747	RCV000036159\|RCV000325844\|RCV000384892\|RCV000677317\|RCV000950207\|RCV001826549;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76910708	76910708	11:g.76910708C>T	ClinGen:CA132345,UniProtKB:Q13402#VAR_027311	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4698G>A (p.Thr1566=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	200207753	RCV000036160\|RCV000290552\|RCV000350236\|RCV000393918\|RCV000879068\|RCV001831637;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76910709	76910709	11:g.76910709G>A	ClinGen:CA132347	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
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NM_000260.4(MYO7A):c.4821T>A (p.Tyr1607Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	397516315	RCV000036166\|RCV000670662\|RCV001201930;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76910832	76910832	11:g.76910832T>A	ClinGen:CA278674	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4828dup (p.Ala1610fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555100603	RCV000669030;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76910837	76910838	11:g.76910837_76910838insG	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4837_4839dup (p.Asp1613dup)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555100610	RCV000664883\|RCV001855433;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76910847	76910848	11:g.76910847_76910848insGAT	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4838del (p.Asp1613fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	1199012623	RCV000504720\|RCV000671853\|RCV001291099\|RCV001383415;	N	MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019588,MedGen:C1846647,O	11	76910849	76910849	NC_000011.9:g.76910849del	ClinGen:CA475796669	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4842C>A (p.Asn1614Lys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	749146420	RCV000303113\|RCV000356721\|RCV000403390\|RCV002522209;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	76910853	76910853	11:g.76910853C>A	ClinGen:CA10639467	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4845del (p.Asn1616fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555100625	RCV000671875;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76910853	76910853	11:g.76910853_76910853del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4844C>T (p.Pro1615Leu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	201321140	RCV000213297\|RCV000667715\|RCV001815253\|RCV001828079;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76910855	76910855	11:g.76910855C>T	ClinGen:CA6198550	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4845C>A (p.Pro1615=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	61900036	RCV000155379\|RCV000971579\|RCV001111381\|RCV001111383\|RCV001111382;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76910856	76910856	11:g.76910856C>A	ClinGen:CA182688	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.4852+1G>A	4647	MYO7A	Pathogenic	1956938352	RCV001199713;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76910864	76910864	11:g.76910864G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4852+2T>C	4647	MYO7A	Likely pathogenic	2135682219	RCV001808115;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76910865	76910865	76910865	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4894del (p.Leu1632fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1188637368	RCV000668185;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76912533	76912533	11:g.76912533_76912533del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4919del (p.Gly1640fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1555101858	RCV000665743\|RCV001855445;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76912557	76912557	11:g.76912557_76912557del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4921G>A (p.Glu1641Lys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	767975012	RCV000667139\|RCV001056892\|RCV001835081;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76912561	76912561	11:g.76912561G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4927G>A (p.Val1643Ile)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1591467534	RCV000825397\|RCV001329741;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76912567	76912567	11:g.76912567G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4950C>T (p.Asn1650=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	80033599	RCV000036170\|RCV000268680\|RCV000328945\|RCV000363792\|RCV000965212\|RCV001273503;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76912590	76912590	11:g.76912590C>T	ClinGen:CA132361	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4972C>T (p.Gln1658Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1401619267	RCV001882614\|RCV001822906\|RCV002307752;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76912612	76912612	76912612	-
NM_000260.4(MYO7A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)	4647	MYO7A	Uncertain significance	771889662	RCV000616248\|RCV001249570\|RCV001755987\|RCV001834927;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76912618	76912618	11:g.76912618G>A	ClinGen:CA6198583	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.4983C>T (p.Asp1661=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033331	RCV000036172\|RCV000664868\|RCV000917460\|RCV001273504;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76912623	76912623	11:g.76912623C>T	ClinGen:CA132363	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.4992C>T (p.Thr1664=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	181573957	RCV000036173\|RCV000274957\|RCV000330070\|RCV000383514\|RCV000904370\|RCV001835645;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76912632	76912632	11:g.76912632C>T	ClinGen:CA132365	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4996A>T (p.Ser1666Cys)	4647	MYO7A	Benign	2276288	RCV000036174\|RCV000294774\|RCV000335830\|RCV000389186\|RCV001273505\|RCV001512276;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76912636	76912636	11:g.76912636A>T	ClinGen:CA132367,UniProtKB:Q13402#VAR_009343	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.4996_4997del (p.Ser1666fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	1591467894	RCV001002685;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76912636	76912637	11:g.76912636_76912637del	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5001_5002del (p.Tyr1668fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1591467918	RCV001029770;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76912637	76912638	11:g.76912637_76912638del	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5013del (p.Thr1672fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555102041	RCV000670888;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76912651	76912651	11:g.76912651_76912651del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5018T>A (p.Val1673Asp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1957069970	RCV001114774\|RCV001114776\|RCV001114775\|RCV001308247\|RCV001828561;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76912658	76912658	11:g.76912658T>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5021C>A (p.Thr1674Asn)	4647	MYO7A	Uncertain significance	766461538	RCV001279807\|RCV002504408\|RCV002537864;	N	MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN51720	11	76912661	76912661	11:g.76912661C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5037G>A (p.Glu1679=)	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048679	RCV000281106\|RCV000340847\|RCV000371787;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76912677	76912677	11:g.76912677G>A	ClinGen:CA10631569	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5043+1G>T	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555102147	RCV000673825\|RCV002532154;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76912684	76912684	11:g.76912684G>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5043+3A>G	4647	MYO7A	Uncertain significance	-1	RCV003326200;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76912686	76912686		-
NM_000260.4(MYO7A):c.5065G>A (p.Asp1689Asn)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	544639673	RCV000665822\|RCV002493086\|RCV002532047;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060,Or	11	76913366	76913366	11:g.76913366G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5069_5070insC (p.Gln1690fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	1591470904	RCV001003088;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76913370	76913371	11:g.76913370_76913371insC	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5088G>T (p.Arg1696=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	886048680	RCV000305655\|RCV000342085\|RCV000393098\|RCV000983621;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76913389	76913389	11:g.76913389G>T	ClinGen:CA10639468	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5095C>G (p.Gln1699Glu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	530520654	RCV000155708\|RCV000666398\|RCV001219511\|RCV001273506\|RCV002498756;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:6013	11	76913396	76913396	11:g.76913396C>G	ClinGen:CA183341	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5101C>T (p.Arg1701Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	111033182	RCV000036175\|RCV000673155\|RCV001074879\|RCV001807757\|RCV001852749;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000556,Human Phenotype Ontology:HP:0007736,Human Phen	11	76913402	76913402	11:g.76913402C>T	ClinGen:CA278678	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5108C>T (p.Ala1703Val)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	199561332	RCV000036176\|RCV000306975\|RCV000366371\|RCV000404997\|RCV000724217\|RCV001272803\|RCV003330409;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:070008	11	76913409	76913409	11:g.76913409C>T	ClinGen:CA132369	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5156A>G (p.Tyr1719Cys)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	77625410	RCV000036179\|RCV000271936\|RCV000367756\|RCV000677322\|RCV000755320\|RCV001273508\|RCV002496553;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76913457	76913457	11:g.76913457A>G	ClinGen:CA132375,UniProtKB:Q13402#VAR_009344	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5168+2T>C	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1192104600	RCV000674217\|RCV001206652;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76913471	76913471	11:g.76913471T>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5169-6C>T	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	768594224	RCV000403454\|RCV000726176\|RCV001111485\|RCV001111486\|RCV001111487\|RCV001272805;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:070008	11	76914099	76914099	11:g.76914099C>T	ClinGen:CA6198646	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.5172C>G (p.Pro1724=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	727505004	RCV000156425\|RCV000277884\|RCV000332953\|RCV000373643\|RCV000944578\|RCV001272807;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:070008	11	76914108	76914108	11:g.76914108C>G	ClinGen:CA184811	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5177C>T (p.Pro1726Leu)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	1478464275	RCV000671432\|RCV001531118;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900	11	76914113	76914113	11:g.76914113C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5179A>T (p.Lys1727Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002310329;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76914115	76914115	76914115	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5186C>T (p.Thr1729Met)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1367144630	RCV001113480\|RCV001113479\|RCV001113481\|RCV001856495;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76914122	76914122	11:g.76914122C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5209A>T (p.Lys1737Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1591474980	RCV001263742;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76914145	76914145	11:g.76914145A>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5214C>A (p.Ala1738=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	886048681	RCV000259261\|RCV000319067\|RCV000374841\|RCV002522210;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76914150	76914150	11:g.76914150C>A	ClinGen:CA10635714	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5215C>A (p.Arg1739=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	111033477	RCV000036181\|RCV000224828\|RCV000285062\|RCV000339967\|RCV000380573\|RCV001831640;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:070008	11	76914151	76914151	11:g.76914151C>A	ClinGen:CA132377	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5227C>T (p.Arg1743Trp)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033287	RCV000036183\|RCV000286019\|RCV000391447\|RCV000723623\|RCV000988615\|RCV001272808;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:070008	11	76914163	76914163	11:g.76914163C>T	ClinGen:CA132381,UniProtKB:Q13402#VAR_024051	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5229del (p.Leu1744fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555103458	RCV000673005;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76914164	76914164	11:g.76914164_76914164del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5245C>T (p.Arg1749Trp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	757984734	RCV001069161\|RCV001114889\|RCV001114890\|RCV001114891\|RCV001833660;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76914181	76914181	11:g.76914181C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5246G>A (p.Arg1749Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	781537330	RCV000216251\|RCV000666572\|RCV000765018\|RCV001272810\|RCV002518177;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C156824	11	76914182	76914182	NC_000011.9:g.76914182G>A	ClinGen:CA6198654	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5252C>T (p.Pro1751Leu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	746296177	RCV001987525\|RCV002492060;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76914188	76914188	76914188	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5259del (p.Lys1753fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1555103532	RCV000672007\|RCV002532120;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76914195	76914195	11:g.76914195_76914195del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5265G>A (p.Ala1755=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	773557376	RCV000310716\|RCV000346611\|RCV000406574\|RCV001444129;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76914201	76914201	11:g.76914201G>A	ClinGen:CA6198661	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5275A>T (p.Lys1759Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002309015;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76914211	76914211	76914211	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5300C>T (p.Ser1767Leu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	757896867	RCV001224189\|RCV001828787\|RCV002484214\|RCV002563051;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:9063	11	76914236	76914236	11:g.76914236C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5326+13C>T	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	114157944	RCV000036184\|RCV000311530\|RCV000370834\|RCV000404613\|RCV001509717;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900	11	76914275	76914275	11:g.76914275C>T	ClinGen:CA132382	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5327-10C>G	4647	MYO7A	Uncertain significance	781062618	RCV001109246\|RCV001109247\|RCV001111575;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76915111	76915111	11:g.76915111C>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5355G>A (p.Pro1785=)	4647	MYO7A	Likely benign	372311564	RCV000036186\|RCV001427485\|RCV002490494;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76915149	76915149	NC_000011.9:g.76915149G>A	ClinGen:CA132383	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.5373C>T (p.Ser1791=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	376301325	RCV000155240\|RCV000953292\|RCV001111577\|RCV001111578\|RCV001111576;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76915167	76915167	11:g.76915167C>T	ClinGen:CA182432	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.5380G>A (p.Glu1794Lys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	762836180	RCV000263554\|RCV000298880\|RCV000353636\|RCV000608053\|RCV001091735\|RCV001833451;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76915174	76915174	11:g.76915174G>A	ClinGen:CA6198699	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5397C>A (p.Ile1799=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	1957274964	RCV001111579\|RCV001112052\|RCV001112051\|RCV001471251;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76915191	76915191	11:g.76915191C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5418C>T (p.Ala1806=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	368749248	RCV000155238\|RCV001112053\|RCV001112054\|RCV001112055\|RCV001461873;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76915212	76915212	11:g.76915212C>T	ClinGen:CA182428	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.5442T>A (p.Tyr1814Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1407313220	RCV001263821;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76915236	76915236	11:g.76915236T>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5480+10G>A	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	768513428	RCV000594036\|RCV001112058\|RCV001112056\|RCV001112057;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76915284	76915284	11:g.76915284G>A	ClinGen:CA6198715	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.5480+162C>G	4647	MYO7A	Benign	11237120	RCV000829531\|RCV001533305\|RCV001533303\|RCV001533304;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76915436	76915436	11:g.76915436C>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5481-83A>G	4647	MYO7A	Benign	11237121	RCV000838448\|RCV001533307\|RCV001533306\|RCV001533308;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76916424	76916424	11:g.76916424A>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5481-14G>A	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	113075052	RCV000036188\|RCV000267858\|RCV000321752\|RCV000357815\|RCV001520332;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900	11	76916493	76916493	11:g.76916493G>A	ClinGen:CA132385	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5481-1G>C	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555105118	RCV000667676;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76916506	76916506	11:g.76916506G>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5488dup (p.Glu1830fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555105135	RCV000668610\|RCV003403551;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|	11	76916513	76916514	11:g.76916513_76916514insG	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5488G>T (p.Glu1830Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	768418736	RCV001263822;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76916514	76916514	11:g.76916514G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5494C>T (p.Arg1832Trp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	748080151	RCV000214220\|RCV000667801\|RCV000724417\|RCV001832023;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76916520	76916520	11:g.76916520C>T	ClinGen:CA245510	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5507T>C (p.Leu1836Pro)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1164918878	RCV000668455;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76916533	76916533	11:g.76916533T>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5510T>C (p.Leu1837Pro)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	1385324903	RCV000669072\|RCV001334338\|RCV001855514\|RCV003152610\|RCV003155267;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C183870	11	76916536	76916536	11:g.76916536T>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5522C>T (p.Thr1841Met)	4647	MYO7A	Uncertain significance	746667217	RCV001884236\|RCV003230709\|RCV002482689;	N	MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76916548	76916548	76916548	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5543del (p.Asn1848fs)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1555105202	RCV000671898\|RCV002531299;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76916568	76916568	11:g.76916568_76916568del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5559C>T (p.His1853=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	373612656	RCV000036191\|RCV000664543\|RCV000906706;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76916585	76916585	11:g.76916585C>T	ClinGen:CA132390	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5560G>A (p.Val1854Met)	4647	MYO7A	Uncertain significance	754761542	RCV000671222\|RCV001855555;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76916586	76916586	11:g.76916586G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5581C>T (p.Arg1861Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	878864531	RCV000673133\|RCV001003089\|RCV001381202\|RCV001835911\|RCV002507176;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,	11	76916607	76916607	11:g.76916607C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5589C>T (p.His1863=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	727504024	RCV001114995\|RCV001114996\|RCV001114997\|RCV002069850;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76916615	76916615	11:g.76916615C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5598C>A (p.Leu1866=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	111033504	RCV000036192\|RCV000828195\|RCV001109355\|RCV001114998\|RCV001114999;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76916624	76916624	NC_000011.9:g.76916624C>A	ClinGen:CA132392	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.5598C>T (p.Leu1866=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033504	RCV000036195\|RCV000287528\|RCV000382284\|RCV000322968\|RCV000956982\|RCV001826552;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76916624	76916624	11:g.76916624C>T	ClinGen:CA132394	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5610C>A (p.Cys1870Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1957393464	RCV001263823;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76916636	76916636	11:g.76916636C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5617C>T (p.Arg1873Trp)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	397516321	RCV000036196\|RCV000668897\|RCV001069199\|RCV001826553\|RCV003323370;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D0522	11	76916643	76916643	11:g.76916643C>T	ClinGen:CA278686,UniProtKB:Q13402#VAR_027314	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5619G>A (p.Arg1873=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	45450893	RCV000036198\|RCV000293847\|RCV000328473\|RCV000383003\|RCV001273515\|RCV001518734;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76916645	76916645	11:g.76916645G>A	ClinGen:CA132395	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5632del (p.Ala1877_Leu1878insTer)	4647	MYO7A	Pathogenic	1299898646	RCV000672591\|RCV001388427;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76916656	76916656	11:g.76916656_76916656del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5637-175A>G	4647	MYO7A	Benign	4945160	RCV000829532\|RCV001533309\|RCV001533310\|RCV001533311;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76916967	76916967	11:g.76916967A>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5637-173C>T	4647	MYO7A	Likely benign	207472020	RCV000673259;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76916969	76916969	11:g.76916969C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5640C>T (p.Asn1880=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	140664109	RCV000295020\|RCV000348795\|RCV000391723\|RCV000944350\|RCV001272814;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76917145	76917145	11:g.76917145C>T	ClinGen:CA6198782	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5641G>A (p.Gly1881Arg)	4647	MYO7A	Uncertain significance	373886432	RCV000614677\|RCV001272815\|RCV001351961\|RCV002483670;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:6000	11	76917146	76917146	11:g.76917146G>A	ClinGen:CA6198785	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.5648G>A (p.Arg1883Gln)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	111033215	RCV000036199\|RCV000413954\|RCV000844722\|RCV000983988\|RCV001273516;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76917153	76917153	NC_000011.9:g.76917153G>A	ClinGen:CA278689,UniProtKB:Q13402#VAR_024053	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5655C>A (p.Tyr1885Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1957431273	RCV001263824;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76917160	76917160	11:g.76917160C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5660C>T (p.Pro1887Leu)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	199606180	RCV000036200\|RCV000669133\|RCV001223334\|RCV001291104\|RCV001376326;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0019588,MedGen:C1846647,OMIM:607197,OMIM:PS220290,Orph	11	76917165	76917165	11:g.76917165C>T	ClinGen:CA278690,UniProtKB:Q13402#VAR_024054	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5661G>A (p.Pro1887=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	375627342	RCV000300737\|RCV000335764\|RCV000404938\|RCV000943569;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76917166	76917166	11:g.76917166G>A	ClinGen:CA6198788	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5665C>T (p.Leu1889=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	778051833	RCV000603293\|RCV001111676\|RCV001111677\|RCV001111675\|RCV001454263;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76917170	76917170	11:g.76917170C>T	ClinGen:CA6198789	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.5667G>C (p.Leu1889=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	747516555	RCV000302211\|RCV000355606\|RCV000403039\|RCV002056248;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76917172	76917172	11:g.76917172G>C	ClinGen:CA10640241	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5688G>A (p.Gln1896=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	570316231	RCV000354082\|RCV000725341\|RCV001112141\|RCV001112143\|RCV001112142\|RCV001833329;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:070008	11	76917193	76917193	11:g.76917193G>A	ClinGen:CA6198794	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.5701C>T (p.Gln1901Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1406392019	RCV001263825;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76917206	76917206	11:g.76917206C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5715A>G (p.Lys1905=)	4647	MYO7A	Benign	2276293	RCV000036201\|RCV000266939\|RCV000326880\|RCV000361573\|RCV001275523\|RCV001512277;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76917220	76917220	11:g.76917220A>G	ClinGen:CA132397	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5743-12T>C	4647	MYO7A	Benign	2276291	RCV000036202\|RCV000273031\|RCV000328089\|RCV000362954\|RCV001519506;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76918322	76918322	11:g.76918322T>C	ClinGen:CA132399	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5749G>A (p.Glu1917Lys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	780609120	RCV001699768\|RCV002496024;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76918340	76918340	76918340	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5753T>A (p.Val1918Glu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555106562	RCV000674372;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76918344	76918344	11:g.76918344T>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5772C>A (p.Ala1924=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	749438001	RCV000416261\|RCV001109459\|RCV001109461\|RCV001109460;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76918363	76918363	11:g.76918363C>A	ClinGen:CA6198830	CN517202 not provided;
NM_000260.4(MYO7A):c.5797del (p.Thr1933fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555106609	RCV000674703;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76918388	76918388	11:g.76918388_76918388del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5804T>C (p.Leu1935Pro)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	397516323	RCV000036203\|RCV000675068\|RCV001074201\|RCV001252670\|RCV002513375;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000556,Human Phenotype Ontology:HP:0007736,Human Phen	11	76918395	76918395	11:g.76918395T>C	ClinGen:CA278691	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5820A>G (p.Ser1940=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	886048682	RCV000293070\|RCV000334037\|RCV000387359\|RCV001499006;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76918411	76918411	11:g.76918411A>G	ClinGen:CA10639469	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5824G>A (p.Gly1942Arg)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033192	RCV000036204\|RCV000671433\|RCV001095699\|RCV001531119\|RCV001826554\|RCV003389444;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN239407\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052	11	76918415	76918415	11:g.76918415G>A	ClinGen:CA132400	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5824G>T (p.Gly1942Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	111033192	RCV000036205\|RCV000388623\|RCV000665920\|RCV001204875\|RCV001831641;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:CN239407\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76918415	76918415	11:g.76918415G>T	ClinGen:CA278693	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5835C>T (p.Leu1945=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	111033476	RCV000036207\|RCV000278156\|RCV000335511\|RCV000406804\|RCV000879812\|RCV001275524;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76918426	76918426	11:g.76918426C>T	ClinGen:CA132402	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5842A>T (p.Lys1948Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1957520697	RCV001263826;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76918433	76918433	11:g.76918433A>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5851G>C (p.Asp1951His)	4647	MYO7A	Uncertain significance	767931313	RCV000281613\|RCV000341172\|RCV000406806\|RCV001850625;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76918442	76918442	11:g.76918442G>C	ClinGen:CA10635715	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5856G>A (p.Lys1952=)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1453053718	RCV000672578\|RCV001242938;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76918447	76918447	11:g.76918447G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5856+50G>A	4647	MYO7A	Benign	2276290	RCV000251002\|RCV000829533\|RCV001533344\|RCV001533345\|RCV001533346;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76918497	76918497	NC_000011.9:g.76918497G>A	ClinGen:CA6198849	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.5857-7A>T	4647	MYO7A	Benign	1320703	RCV000036208\|RCV000306203\|RCV000344672\|RCV000404086\|RCV001275525\|RCV001512278;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76919468	76919468	11:g.76919468A>T	ClinGen:CA132404	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5857-3C>A	4647	MYO7A	Uncertain significance	727505114	RCV000156568\|RCV000672871\|RCV001275526\|RCV001307978;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN517202	11	76919472	76919472	11:g.76919472C>A	ClinGen:CA185102	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5857-2A>G	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555107286	RCV000671897\|RCV002531298;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76919473	76919473	11:g.76919473A>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5860C>A (p.Leu1954Ile)	4647	MYO7A	Benign	948962	RCV000036209\|RCV000309473\|RCV000366542\|RCV000988616\|RCV001275527\|RCV001512279;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76919478	76919478	11:g.76919478C>A	ClinGen:CA132405,UniProtKB:Q13402#VAR_009345	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5866G>A (p.Val1956Ile)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	142293185	RCV000036210\|RCV000312785\|RCV000277461\|RCV000369786\|RCV000669735\|RCV000963284\|RCV001831642;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C183870	11	76919484	76919484	11:g.76919484G>A	ClinGen:CA132407	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5880CTT[2] (p.Phe1963del)	4647	MYO7A	Pathogenic	111033232	RCV000036213\|RCV001064922\|RCV001376327\|RCV001831643\|RCV003326334;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76919498	76919500	11:g.76919498_76919500del	ClinGen:CA278698	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.5886_5889del (p.Phe1962fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	1397834886	RCV000669035\|RCV001861772;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76919502	76919505	11:g.76919502_76919505del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5896G>A (p.Val1966Ile)	4647	MYO7A	Uncertain significance	371313080	RCV000262329\|RCV000316239\|RCV000373397\|RCV000732114;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76919514	76919514	NC_000011.9:g.76919514G>A	ClinGen:CA6198862	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5899C>T (p.Arg1967Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	376764423	RCV000155243\|RCV000225571\|RCV000319894\|RCV000411148\|RCV000844723\|RCV001544789\|RCV001831964;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000556,Human Phenotype Ontology:HP:0007736,Human Phenotype Ontology:HP:0007910,Human Phenotype Ontology:HP:0007974,Human Phenotype Ontology:HP:0007	11	76919517	76919517	NC_000011.9:g.76919517C>T	ClinGen:CA278734	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5904C>T (p.His1968=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	41298753	RCV000036214\|RCV000284213\|RCV000341592\|RCV000376857\|RCV000898379\|RCV001272817;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76919522	76919522	11:g.76919522C>T	ClinGen:CA132410	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5930G>A (p.Arg1977Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	762420918	RCV000287579\|RCV000344870\|RCV000379892\|RCV001365996\|RCV001833452\|RCV002520772;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76919548	76919548	NC_000011.9:g.76919548G>A	ClinGen:CA6198872	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5943C>T (p.Asp1981=)	4647	MYO7A	Uncertain significance	773907543	RCV001109575\|RCV001109576\|RCV001111846\|RCV002556143;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76919561	76919561	11:g.76919561C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5944+57G>A	4647	MYO7A	Benign	948961	RCV000833703\|RCV001533347\|RCV001533349\|RCV001533348;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76919619	76919619	11:g.76919619G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5944+67C>T	4647	MYO7A	Benign	948960	RCV000833704\|RCV001533372\|RCV001533350\|RCV001533373;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76919629	76919629	11:g.76919629C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5945-9G>C	4647	MYO7A	Uncertain significance	1233077552	RCV001111847\|RCV001111848\|RCV001111849;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76919733	76919733	11:g.76919733G>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5945-1G>A	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1268984037	RCV000673408\|RCV001041885;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76919741	76919741	11:g.76919741G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5950G>A (p.Val1984Met)	4647	MYO7A	Uncertain significance	377517717	RCV000309751\|RCV000348275\|RCV000391524\|RCV001770244;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900	11	76919747	76919747	NC_000011.9:g.76919747G>A	ClinGen:CA6198891	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.5960_5963dup (p.Tyr1989fs)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555107555	RCV000673007;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76919751	76919752	11:g.76919751_76919752insCTCA	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.5963C>T (p.Thr1988Ile)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1957642204	RCV001111850\|RCV001112312\|RCV001112313;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76919760	76919760	11:g.76919760C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5967C>A (p.Tyr1989Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1957642707	RCV001263827\|RCV001880070;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76919764	76919764	11:g.76919764C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.5968C>T (p.Gln1990Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	773844428	RCV000178544\|RCV000667070;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76919765	76919765	11:g.76919765C>T	ClinGen:CA278748	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6013A>T (p.Lys2005Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	186644871	RCV001263828;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76919810	76919810	11:g.76919810A>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6025del (p.Ala2009fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	397516326	RCV000036218\|RCV000844724\|RCV000984197\|RCV001046525\|RCV001075853\|RCV001275528\|RCV002477080;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0000556,Human Phenotype Ontology:HP:00	11	76919821	76919821	NC_000011.9:g.76919822del	ClinGen:CA278702	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.6028G>A (p.Asp2010Asn)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	755934966	RCV000666616\|RCV000763284\|RCV001239645\|RCV001835077;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317,Or	11	76919825	76919825	11:g.76919825G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6044A>G (p.Tyr2015Cys)	4647	MYO7A	Uncertain significance	2135762121	RCV001807977;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76919841	76919841	76919841	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6051+1G>A	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1403288739	RCV000674779\|RCV001228076;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76919849	76919849	11:g.76919849G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6051+17T>A	4647	MYO7A	Benign	1320702	RCV000036220\|RCV001513065\|RCV001533376\|RCV001533375\|RCV001533374;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76919865	76919865	11:g.76919865T>A	ClinGen:CA132416	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.6052-11G>C	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	112564978	RCV000036221\|RCV000313677\|RCV000370790\|RCV000405948\|RCV001519572;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:CN517202	11	76922186	76922186	11:g.76922186G>C	ClinGen:CA132417	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.6062A>G (p.Lys2021Arg)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	876657655	RCV000223094\|RCV000675133\|RCV001275529\|RCV001449942\|RCV003126609;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:27690	11	76922207	76922207	NC_000011.9:g.76922207A>G	ClinGen:CA10576905	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6063G>A (p.Lys2021=)	4647	MYO7A	Benign	111033209	RCV000036222\|RCV000259772\|RCV000298298\|RCV000355553\|RCV000992406\|RCV001275530;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76922208	76922208	11:g.76922208G>A	ClinGen:CA132418	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.6070C>T (p.Arg2024Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	111033198	RCV000036223\|RCV000665987\|RCV000844725\|RCV001210670\|RCV002496554;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGe	11	76922215	76922215	NC_000011.9:g.76922215C>T	ClinGen:CA278705	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6071G>C (p.Arg2024Pro)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	770778096	RCV001526727\|RCV001873715;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76922216	76922216	76922216	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6090G>A (p.Thr2030=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	1381141633	RCV000979886\|RCV001113656\|RCV001113655\|RCV001113657;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76922235	76922235	11:g.76922235G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6092G>A (p.Arg2031Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	762258869	RCV000221469\|RCV000664976\|RCV001275531\|RCV002519643;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN517202	11	76922237	76922237	11:g.76922237G>A	ClinGen:CA6198935	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6106C>T (p.Gln2036Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1957842461	RCV001263994\|RCV002537664;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76922251	76922251	11:g.76922251C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6111G>A (p.Leu2037=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	185061452	RCV001113658\|RCV001113659\|RCV001113660\|RCV001435998;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900	11	76922256	76922256	11:g.76922256G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6184G>T (p.Glu2062Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	530700420	RCV001263995\|RCV001387385;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76922329	76922329	11:g.76922329G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6196C>T (p.Gln2066Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	1060499801	RCV000454216\|RCV000674950\|RCV001003090\|RCV002522744;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Or	11	76922341	76922341	11:g.76922341C>T	ClinGen:CA16609577	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6203T>G (p.Leu2068Arg)	4647	MYO7A	Uncertain significance	779090765	RCV000415923\|RCV001578728\|RCV001578729\|RCV001578768;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76922348	76922348	11:g.76922348T>G	ClinGen:CA6198950	CN517202 not provided;
NM_000260.4(MYO7A):c.6214G>A (p.Val2072Ile)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	200313391	RCV000036227\|RCV000263244\|RCV000320711\|RCV000379059\|RCV000515066;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76922359	76922359	11:g.76922359G>A	ClinGen:CA132426	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.6220C>T (p.Pro2074Ser)	4647	MYO7A	Uncertain significance	747131589	RCV000667691;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76922365	76922365	11:g.76922365C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6229dup (p.Trp2077fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	2135785880	RCV001809336;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76922373	76922374	76922373	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6231dup (p.Lys2078fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	730880367	RCV000156543\|RCV001850162\|RCV003326124;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76922374	76922375	11:g.76922374_76922375insG	ClinGen:CA278745	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.6231G>A (p.Trp2077Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1957851234	RCV001263996;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76922376	76922376	11:g.76922376G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6235C>T (p.Arg2079Trp)	4647	MYO7A	Uncertain significance	759614902	RCV001043905\|RCV001275533\|RCV001810468\|RCV002507154;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:9063	11	76922380	76922380	11:g.76922380C>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6236G>A (p.Arg2079Gln)	4647	MYO7A	Uncertain significance	765083332	RCV000414725\|RCV001304904\|RCV001526422\|RCV001828385\|RCV002480266;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:6000	11	76922381	76922381	11:g.76922381G>A	ClinGen:CA6198957	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.6238-2A>C	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1555109612	RCV000666730\|RCV001855465;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76922864	76922864	11:g.76922864A>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6238-1G>C	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1957902751	RCV002245497;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76922865	76922865	76922865	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6240C>T (p.Ser2080=)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	41298757	RCV000036228\|RCV000268189\|RCV000325505\|RCV000382464\|RCV000992407\|RCV001275534;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76922868	76922868	11:g.76922868C>T	ClinGen:CA132428	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.6247G>A (p.Ala2083Thr)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	41298759	RCV000155244\|RCV000290561\|RCV000386123\|RCV000765019\|RCV001034255\|RCV001089552\|RCV001274807\|RCV001526687;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C156824	11	76922875	76922875	11:g.76922875G>A	ClinGen:CA182438	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.6252C>A (p.Tyr2084Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1957904821	RCV001263998;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76922880	76922880	11:g.76922880C>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6252C>G (p.Tyr2084Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	1957904821	RCV001263997;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76922880	76922880	11:g.76922880C>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6318G>A (p.Lys2106=)	4647	MYO7A	Benign	11237123	RCV000036229\|RCV000294154\|RCV000351446\|RCV000393809\|RCV001275535\|RCV001512280;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76922946	76922946	11:g.76922946G>A	ClinGen:CA132430	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.6321G>A (p.Trp2107Ter)	4647	MYO7A	Pathogenic	773945008	RCV000667049\|RCV001855473;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:CN517202	11	76922949	76922949	11:g.76922949G>A	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6345C>T (p.Phe2115=)	4647	MYO7A	Likely benign	397516329	RCV000036231\|RCV000668733\|RCV001465033;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76922973	76922973	11:g.76922973C>T	ClinGen:CA132432	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6349G>T (p.Val2117Leu)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555109788	RCV000670000;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76922977	76922977	11:g.76922977G>T	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6350T>C (p.Val2117Ala)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555109806	RCV000665960;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76922978	76922978	11:g.76922978T>C	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6354+35G>A	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	3819170	RCV001533377\|RCV001533378\|RCV001533379\|RCV001619946;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76923017	76923017	76923017	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6355C>T (p.Gln2119Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002306899;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76923997	76923997	76923997	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6363G>A (p.Thr2121=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	367738288	RCV000155241\|RCV000842733\|RCV001111950\|RCV001111952\|RCV001111951;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76924005	76924005	NC_000011.9:g.76924005G>A	ClinGen:CA182434	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.6377del (p.Pro2126fs)	4647	MYO7A	Pathogenic	2135798786	RCV001808270\|RCV001885288;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76924017	76924017	76924016	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6403A>T (p.Lys2135Ter)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	-1	RCV002308351;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76924045	76924045	76924045	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6424G>A (p.Asp2142Asn)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	1132036	RCV000036234\|RCV000278212\|RCV000335582\|RCV000393795\|RCV001275536\|RCV001512228;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76924066	76924066	11:g.76924066G>A	ClinGen:CA132434,UniProtKB:Q13402#VAR_027316	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.6433del (p.Thr2145fs)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555110680	RCV000673384;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76924072	76924072	11:g.76924072_76924072del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6438+50A>T	4647	MYO7A	Benign	2276289	RCV000242494\|RCV000829534\|RCV001533382\|RCV001533380\|RCV001533381;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76924130	76924130	NC_000011.9:g.76924130A>T	ClinGen:CA6199071	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.6439-31G>A	4647	MYO7A	Benign	883223	RCV000247284\|RCV001533384\|RCV001533407\|RCV001533383\|RCV001682968;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MedGen:C3661900	11	76924874	76924874	11:g.76924874G>A	ClinGen:CA6199076	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.6439-2A>G	4647	MYO7A	Pathogenic/Likely pathogenic	397516330	RCV000036235\|RCV000664694\|RCV000778156\|RCV001208546\|RCV001275537;	N	MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN239407\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76924903	76924903	11:g.76924903A>G	ClinGen:CA278710	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6459del (p.Phe2154fs)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555111077	RCV000668360;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76924923	76924923	11:g.76924923_76924923del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6464C>T (p.Thr2155Ile)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1408119204	RCV001580740\|RCV001580741;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76924930	76924930	76924930	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6478T>G (p.Trp2160Gly)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1003695470	RCV000672842;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76924944	76924944	11:g.76924944T>G	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6509C>T (p.Thr2170Ile)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	544709413	RCV000497657\|RCV001112405\|RCV001112406\|RCV001112407\|RCV001275538;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76924975	76924975	11:g.76924975C>T	ClinGen:CA6199098	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.6512T>C (p.Ile2171Thr)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1591515086	RCV001112409\|RCV001112408\|RCV001112410;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76924978	76924978	11:g.76924978T>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6519C>T (p.Asn2173=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033230	RCV000036237\|RCV000300484\|RCV000357524\|RCV000402816\|RCV000992408\|RCV001831645;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:070008	11	76924985	76924985	11:g.76924985C>T	ClinGen:CA132436	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.6527G>A (p.Arg2176His)	4647	MYO7A	Uncertain significance	761867896	RCV001232659\|RCV001828854\|RCV002484272;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:9063	11	76924993	76924993	11:g.76924993G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6552G>A (p.Thr2184=)	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	370866578	RCV000939309\|RCV001113757\|RCV001113758\|RCV001113759\|RCV001274814;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C293120	11	76925018	76925018	11:g.76925018G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6557T>C (p.Leu2186Pro)	4647	MYO7A	not provided	876657417	RCV000220295;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76925023	76925023	11:g.76925023T>C	ClinGen:CA10576352	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_000260.4(MYO7A):c.6558+16G>A	4647	MYO7A	Benign	883224	RCV000036238\|RCV001513066\|RCV001533410\|RCV001533409\|RCV001533408;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76925040	76925040	11:g.76925040G>A	ClinGen:CA132438	CN169374 not specified;
NM_000260.4(MYO7A):c.6558+51G>T	4647	MYO7A	Benign	948959	RCV000829535\|RCV001533411\|RCV001533412\|RCV001533413;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76925075	76925075	11:g.76925075G>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6559-11C>T	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	34517202	RCV000036240\|RCV000269774\|RCV000304974\|RCV000361935\|RCV001513137;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76925641	76925641	11:g.76925641C>T	ClinGen:CA132440	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp)	4647	MYO7A	Likely pathogenic	397516332	RCV000036241\|RCV000675126\|RCV001275540;	N	MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	11	76925653	76925653	11:g.76925653G>A	ClinGen:CA278713,UniProtKB:Q13402#VAR_024055	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6600G>C (p.Gln2200His)	4647	MYO7A	Uncertain significance	779431269	RCV000273282\|RCV000327222\|RCV000365309\|RCV001850626;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	76925693	76925693	NC_000011.9:g.76925693G>C	ClinGen:CA6199133	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.6628_6643del (p.Gly2210fs)	4647	MYO7A	Uncertain significance	1555111501	RCV000669258;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636	11	76925721	76925736	11:g.76925721_76925736del	-	C1838701 600060 Deafness, autosomal recessive 2;
NM_000260.4(MYO7A):c.6632C>T (p.Ser2211Phe)	4647	MYO7A	Uncertain significance	373957005	RCV001109744\|RCV001109742\|RCV001109743\|RCV001277343\|RCV002556146;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206\|MedGen:CN51720	11	76925725	76925725	11:g.76925725C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.6640G>A (p.Gly2214Ser)	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	111033231	RCV000036244\|RCV000224230\|RCV000295167\|RCV000330682\|RCV000387468\|RCV001275541\|RCV001526689;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:070008	11	76925733	76925733	11:g.76925733G>A	ClinGen:CA132445	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.*38G>A	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	149296177	RCV001110525\|RCV001110526\|RCV001110527;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76925779	76925779	11:g.76925779G>A	-
NM_000260.4(MYO7A):c.*75C>T	4647	MYO7A	Uncertain significance	1958052155	RCV001110528\|RCV001110530\|RCV001110529;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76925816	76925816	11:g.76925816C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.*100C>T	4647	MYO7A	Uncertain significance	758099500	RCV001110532\|RCV001110531\|RCV001112499;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76925841	76925841	11:g.76925841C>T	-
NM_000260.4(MYO7A):c.*101G>A	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048683	RCV000279885\|RCV000333815\|RCV000372009;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76925842	76925842	NC_000011.9:g.76925842G>A	ClinGen:CA10635716	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.*142A>G	4647	MYO7A	Uncertain significance	369873505	RCV000283549\|RCV000337377\|RCV000407145;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635	11	76925883	76925883	NC_000011.9:g.76925883A>G	ClinGen:CA10640247	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.*201T>C	4647	MYO7A	Uncertain significance	942399987	RCV001112500\|RCV001113842\|RCV001113841;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76925942	76925942	11:g.76925942T>C	-
NM_000260.4(MYO7A):c.*208C>G	4647	MYO7A	Uncertain significance	886048684	RCV000306456\|RCV000340901\|RCV000407180\|RCV002480113;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Or	11	76925949	76925949	NC_000011.9:g.76925949C>G	ClinGen:CA10640248	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.*230A>G	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	112830819	RCV000309823\|RCV000363433\|RCV000404031\|RCV001690014;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76925971	76925971	NC_000011.9:g.76925971A>G	ClinGen:CA10631572	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.*315C>G	4647	MYO7A	Uncertain significance	924986929	RCV001109819\|RCV001109821\|RCV001109820;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	76926056	76926056	11:g.76926056C>G	-
NM_000260.4(MYO7A):c.*363A>C	4647	MYO7A	Benign/Likely benign	115872143	RCV000274629\|RCV000332000\|RCV000366858\|RCV001594393;	N	MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	11	76926104	76926104	NC_000011.9:g.76926104A>C	ClinGen:CA10635719	CN239435 Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant;
NM_000260.4(MYO7A):c.*392A>G	4647	MYO7A	Conflicting interpretations of pathogenicity	144527614	RCV001109822\|RCV001109823\|RCV001110611\|RCV001786434;	N	MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317, Orphanet:90635\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060, Orphanet:90636\|MedGen:C3661900	11	76926133	76926133	11:g.76926133A>G	-
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NM_033056.4(PCDH15):c.5603C>T (p.Thr1868Met)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	191736346	RCV000039765\|RCV000909077\|RCV001104784;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55581883	55581883	10:g.55581883G>A	ClinGen:CA138485	CN169374 not specified;
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NM_033056.4(PCDH15):c.5565C>T (p.Ala1855=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033445	RCV000039762\|RCV000381540\|RCV000727222\|RCV001831690;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55581921	55581921	10:g.55581921G>A	ClinGen:CA138479	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.5557A>C (p.Met1853Leu)	65217	PCDH15	Benign/Likely benign	145903555	RCV000154360\|RCV000879612\|RCV001104785\|RCV001826830;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55581929	55581929	10:g.55581929T>G	ClinGen:CA180692	CN169374 not specified;
NM_033056.4(PCDH15):c.5550C>A (p.Thr1850=)	65217	PCDH15	Benign/Likely benign	112097891	RCV000039761\|RCV000881359\|RCV001104786;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55581936	55581936	10:g.55581936G>T	ClinGen:CA138477	CN169374 not specified;
NM_033056.4(PCDH15):c.5510C>T (p.Ser1837Phe)	65217	PCDH15	Uncertain significance	140047846	RCV001104787\|RCV001223316\|RCV001833703;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55581976	55581976	10:g.55581976G>A	-
NM_033056.4(PCDH15):c.5480G>T (p.Cys1827Phe)	65217	PCDH15	Uncertain significance	776844300	RCV000328020\|RCV003231441;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	55582006	55582006	NC_000010.10:g.55582006C>A	ClinGen:CA5505026	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_033056.4(PCDH15):c.5439A>C (p.Pro1813=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	150303579	RCV000151620\|RCV000918866\|RCV001105921\|RCV001449588;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582047	55582047	10:g.55582047T>G	ClinGen:CA177575	CN169374 not specified;
NM_033056.4(PCDH15):c.5435C>T (p.Pro1812Leu)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	139668636	RCV000216469\|RCV000724949\|RCV001105922;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582051	55582051	10:g.55582051G>A	ClinGen:CA5505035	CN169374 not specified;
NM_033056.4(PCDH15):c.5414C>T (p.Pro1805Leu)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	114137983	RCV000039759\|RCV000971054\|RCV001105923\|RCV001831689;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582072	55582072	10:g.55582072G>A	ClinGen:CA138473	CN169374 not specified;
NM_033056.4(PCDH15):c.5398G>A (p.Val1800Ile)	65217	PCDH15	Benign/Likely benign	111033463	RCV000039758\|RCV000169085\|RCV000896182\|RCV001105924\|RCV002477117;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169,Orp	10	55582088	55582088	10:g.55582088C>T	ClinGen:CA138471	CN169374 not specified;
NM_033056.4(PCDH15):c.5359C>T (p.Pro1787Ser)	65217	PCDH15	Benign/Likely benign	61862390	RCV000039757\|RCV000169021\|RCV000343313\|RCV000992510;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	55582127	55582127	10:g.55582127G>A	ClinGen:CA138469	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.5353T>C (p.Ser1785Pro)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	144261647	RCV000039756\|RCV000280214\|RCV000901705\|RCV001274780;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582133	55582133	10:g.55582133A>G	ClinGen:CA138467	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.5318C>G (p.Pro1773Arg)	65217	PCDH15	Uncertain significance	745583797	RCV000391115\|RCV001242453\|RCV001526739\|RCV002480093;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:	10	55582168	55582168	NC_000010.10:g.55582168G>C	ClinGen:CA5505069	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.5313T>G (p.Ile1771Met)	65217	PCDH15	Uncertain significance	886047061	RCV000348241\|RCV003328580;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	55582173	55582173	NC_000010.10:g.55582173A>C	ClinGen:CA10628702	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.5286T>A (p.Pro1762=)	65217	PCDH15	Benign	58461416	RCV000039751\|RCV000405593\|RCV000879272\|RCV001274781;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582200	55582200	10:g.55582200A>T	ClinGen:CA138457	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.5283T>A (p.Ala1761=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	375134176	RCV000039750\|RCV000264922\|RCV001497321\|RCV001826583;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582203	55582203	10:g.55582203A>T	ClinGen:CA138455	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.5177C>T (p.Thr1726Ile)	65217	PCDH15	Uncertain significance	772619593	RCV000268152\|RCV001850588;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	55582309	55582309	NC_000010.10:g.55582309G>A	ClinGen:CA5505113	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.4993C>A (p.Pro1665Thr)	65217	PCDH15	Uncertain significance	886047062	RCV000281198;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582493	55582493	NC_000010.10:g.55582493G>T	ClinGen:CA10628703	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.4974A>C (p.Ser1658=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	147993163	RCV000155267\|RCV000930978\|RCV001108158;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582512	55582512	10:g.55582512T>G	ClinGen:CA182480	CN169374 not specified;
NM_033056.4(PCDH15):c.4892C>A (p.Ala1631Glu)	65217	PCDH15	Uncertain significance	56332160	RCV000386024\|RCV001000845\|RCV001049538\|RCV001835776;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582594	55582594	10:g.55582594G>T	ClinGen:CA5505174	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.4850A>G (p.Asn1617Ser)	65217	PCDH15	Benign/Likely benign	111033362	RCV000039743\|RCV000350911\|RCV000514010\|RCV001526752\|RCV002490549;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169,Orp	10	55582636	55582636	10:g.55582636T>C	ClinGen:CA138442	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.4812G>T (p.Arg1604Ser)	65217	PCDH15	Benign/Likely benign	148718874	RCV000215424\|RCV000287812\|RCV000839178\|RCV001272402\|RCV001822855\|RCV002500691;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0012293,MedGen:C1836027,OMIM:609533, Orphanet:90636\|MOND	10	55582674	55582674	NC_000010.10:g.55582674C>A	ClinGen:CA5505184	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.4783A>C (p.Ile1595Leu)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	397517461	RCV000039745\|RCV000345143\|RCV000928675\|RCV001831686;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582703	55582703	10:g.55582703T>G	ClinGen:CA138445	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.4749G>A (p.Arg1583=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	767811568	RCV000309831\|RCV000825808\|RCV001458803\|RCV001272404;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55582737	55582737	NC_000010.10:g.55582737C>T	ClinGen:CA5505199	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.4581C>A (p.Pro1527=)	65217	PCDH15	Benign	10825114	RCV000039741\|RCV000304409\|RCV001274785\|RCV001522644\|RCV001787838;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0012293,MedGen:C1836027,OMIM:609533, Orphanet:90636	10	55582905	55582905	10:g.55582905G>T	ClinGen:CA138438	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_033056.4(PCDH15):c.4385A>G (p.His1462Arg)	65217	PCDH15	Uncertain significance	781324011	RCV001102953\|RCV002558029;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	55583101	55583101	10:g.55583101T>C	-
NM_001384140.1(PCDH15):c.4334C>G (p.Ala1445Gly)	65217	PCDH15	Benign/Likely benign	146745502	RCV000039739\|RCV000361500\|RCV000889224\|RCV001274788;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55587186	55587186	10:g.55587186G>C	ClinGen:CA138434	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.4275A>C (p.Ala1425=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	774100942	RCV001102954\|RCV001424952;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	55587245	55587245	10:g.55587245T>G	-
NM_001384140.1(PCDH15):c.4272A>G (p.Pro1424=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	759109238	RCV000317288\|RCV000992505;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	55587248	55587248	10:g.55587248T>C	ClinGen:CA5505384	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.4260C>T (p.Pro1420=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	775658931	RCV000942067\|RCV001102955\|RCV001272408;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55587260	55587260	10:g.55587260G>A	-
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NM_001384140.1(PCDH15):c.2885G>T (p.Arg962Leu)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	45483395	RCV000039717\|RCV000273097\|RCV000723804\|RCV001273392;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55721636	55721636	10:g.55721636C>A	ClinGen:CA138400	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.2884C>T (p.Arg962Cys)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	201816080	RCV000151628\|RCV000343106\|RCV000890106\|RCV000988360;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55721637	55721637	10:g.55721637G>A	ClinGen:CA177588	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.2823G>T (p.Lys941Asn)	65217	PCDH15	Uncertain significance	773599066	RCV000279802\|RCV000826011\|RCV001051889\|RCV001828297;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55755454	55755454	NC_000010.10:g.55755454C>A	ClinGen:CA5505918	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_001384140.1(PCDH15):c.1138G>A (p.Gly380Ser)	65217	PCDH15	Benign/Likely benign	10825269	RCV000039695\|RCV000086940\|RCV000407693\|RCV000988364\|RCV002490548;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169,Orp	10	55955610	55955610	10:g.55955610C>T	ClinGen:CA138360	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
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NM_001384140.1(PCDH15):c.1039C>T (p.Leu347Phe)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	111033436	RCV000039693\|RCV000969899\|RCV001105070\|RCV001449930;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55973755	55973755	10:g.55973755G>A	ClinGen:CA138356	CN169374 not specified;
NM_001384140.1(PCDH15):c.986-11A>G	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	374641355	RCV001105071\|RCV002069734;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	55973819	55973819	10:g.55973819T>C	-
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NM_001384140.1(PCDH15):c.944C>T (p.Pro315Leu)	65217	PCDH15	Uncertain significance	138299477	RCV001045508\|RCV001276786\|RCV001553688\|RCV001105073;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55996624	55996624	10:g.55996624G>A	-
NM_001384140.1(PCDH15):c.942A>G (p.Gln314=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	149481989	RCV000155270\|RCV000981578\|RCV001105074;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	55996626	55996626	10:g.55996626T>C	ClinGen:CA182486	CN169374 not specified;
NM_001384140.1(PCDH15):c.851C>T (p.Ala284Val)	65217	PCDH15	Uncertain significance	777071595	RCV000270643;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56077056	56077056	NC_000010.10:g.56077056G>A	ClinGen:CA5506579	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.833G>A (p.Arg278His)	65217	PCDH15	Uncertain significance	369442293	RCV001106210\|RCV001860486\|RCV002265826\|RCV002483762\|RCV002529805;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012293,MedGen:C1836027,OMIM:609533, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010984,MedGen:C1832845,OMIM:601067, Orphanet:231169, Orphanet:886; MOND	10	56077074	56077074	10:g.56077074C>T	-
NM_001384140.1(PCDH15):c.733C>T (p.Arg245Ter)	65217	PCDH15	Pathogenic	111033260	RCV000005218\|RCV000055970\|RCV000218809\|RCV000269122\|RCV000477806\|RCV000824735\|RCV001030749\|RCV001004803;	Y	MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011748,MedGen:C1847089,OMIM:606943, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:	10	56077174	56077174	NC_000010.10:g.56077174G>A	ClinGen:CA253343,OMIM:605514.0004	C1836027 609533 Deafness, autosomal recessive 23;
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NM_001384140.1(PCDH15):c.594G>A (p.Pro198=)	65217	PCDH15	Uncertain significance	368308772	RCV000372702\|RCV000787858\|RCV001367556\|RCV001828299\|RCV002509358\|RCV002502193;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|Human Phenotype Ontology:HP:0000547,MONDO:MONDO:0019200,MeSH:D012174,MedGen:C0035334,OMIM:268000,OMIM:PS268000, Orphanet:791\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,	10	56106125	56106125	NC_000010.10:g.56106125C>T	ClinGen:CA5506658	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.593C>T (p.Pro198Leu)	65217	PCDH15	Uncertain significance	145232643	RCV000039768\|RCV000378841\|RCV001248205\|RCV001276789\|RCV002504908;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169,Orp	10	56106126	56106126	10:g.56106126G>A	ClinGen:CA138491	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.575A>G (p.Gln192Arg)	65217	PCDH15	Uncertain significance	201496062	RCV000284389\|RCV000826010\|RCV001038040\|RCV001828300\|RCV003258747;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	56106144	56106144	NC_000010.10:g.56106144T>C	ClinGen:CA5506660	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.556C>T (p.Gln186Ter)	65217	PCDH15	Likely pathogenic	1384677442	RCV001004340\|RCV002549240\|RCV003473548;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0012293,MedGen:C1836027,OMIM:609533, Orphanet:90636	10	56106163	56106163	10:g.56106163G>A	-
NM_001384140.1(PCDH15):c.546A>G (p.Gly182=)	65217	PCDH15	Benign/Likely benign	34164469	RCV000039760\|RCV000398758\|RCV000992511\|RCV001275404\|RCV001578790;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0012293,MedGen:C1836027,OMIM:609533, Orphanet:90636	10	56106173	56106173	10:g.56106173T>C	ClinGen:CA138475	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.526G>A (p.Ala176Thr)	65217	PCDH15	Uncertain significance	758750902	RCV001108428\|RCV001279011;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56106193	56106193	10:g.56106193C>T	-
NM_001384140.1(PCDH15):c.475-3C>T	65217	PCDH15	Benign/Likely benign	41304641	RCV000039744\|RCV000345244\|RCV000948373\|RCV001276791;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56106247	56106247	10:g.56106247G>A	ClinGen:CA138444	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.466G>A (p.Val156Met)	65217	PCDH15	Uncertain significance	534173969	RCV000301069\|RCV001195250\|RCV002522161\|RCV001833434;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56128888	56128888	NC_000010.10:g.56128888C>T	ClinGen:CA5506693	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.466G>C (p.Val156Leu)	65217	PCDH15	Uncertain significance	534173969	RCV000314912\|RCV000825428\|RCV002520607\|RCV001833433;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56128888	56128888	NC_000010.10:g.56128888C>G	ClinGen:CA5506694	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.400C>T (p.Arg134Ter)	65217	PCDH15	Pathogenic/Likely pathogenic	137853003	RCV000240654\|RCV001381511\|RCV003333743\|RCV003474975;	N	MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0012293,MedGen:C1836027,OMIM:609533, Orphanet:90636	10	56128954	56128954	10:g.56128954G>A	ClinGen:CA10575816	C1865885 602083 Usher syndrome, type 1F;
NM_001384140.1(PCDH15):c.400C>A (p.Arg134=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	137853003	RCV001108429\|RCV002069768;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	10	56128954	56128954	10:g.56128954G>T	-
NM_001384140.1(PCDH15):c.243G>A (p.Val81=)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	151119732	RCV000039711\|RCV000261127\|RCV000587293\|RCV001275407;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56138617	56138617	10:g.56138617C>T	ClinGen:CA138388	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.158-1G>A	65217	PCDH15	Pathogenic	876657418	RCV000222386\|RCV003474993;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0012293,MedGen:C1836027,OMIM:609533, Orphanet:90636	10	56138703	56138703	10:g.56138703C>T	ClinGen:CA10576348	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_001384140.1(PCDH15):c.157+3A>G	65217	PCDH15	Benign	41274636	RCV000039703\|RCV000316372\|RCV001276792\|RCV001523423;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	56287569	56287569	10:g.56287569T>C	ClinGen:CA213358	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.146A>G (p.Glu49Gly)	65217	PCDH15	Uncertain significance	184026653	RCV001108430\|RCV001279012\|RCV002555058;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900	10	56287583	56287583	10:g.56287583T>C	-
NM_001384140.1(PCDH15):c.55T>G (p.Ser19Ala)	65217	PCDH15	Benign	11004439	RCV000039763\|RCV000321670\|RCV000586437\|RCV001276793\|RCV001787839;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0012293,MedGen:C1836027,OMIM:609533, Orphanet:90636	10	56423968	56423968	10:g.56423968A>C	ClinGen:CA138481,UniProtKB:Q96QU1#VAR_028289	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.16del (p.Tyr6fs)	65217	PCDH15	Pathogenic/Likely pathogenic	397517451	RCV000005223\|RCV000039705\|RCV000219366\|RCV000824736\|RCV001008080;	N	MedGen:C3276419\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C5680250, Orphanet:96210\|MedGen:C3661900	10	56424007	56424007	NC_000010.10:g.56424010del	ClinGen:CA261842,OMIM:605514.0008	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_001384140.1(PCDH15):c.8G>A (p.Arg3Gln)	65217	PCDH15	Conflicting interpretations of pathogenicity	372085398	RCV001103249\|RCV001340599\|RCV001828551\|RCV002558034;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	10	56424015	56424015	10:g.56424015C>T	-
NM_001384140.1(PCDH15):c.-5A>G	65217	PCDH15	Benign	142016527	RCV000155271\|RCV000828326\|RCV001103250\|RCV001826837;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56424027	56424027	NC_000010.10:g.56424027T>C	ClinGen:CA182488	CN169374 not specified;
NM_001384140.1(PCDH15):c.-126G>A	65217	PCDH15	Uncertain significance	551107079	RCV000376297;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56560782	56560782	NC_000010.10:g.56560782C>T	ClinGen:CA10628709	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.-155G>C	65217	PCDH15	Uncertain significance	886047069	RCV000381919;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56560811	56560811	NC_000010.10:g.56560811C>G	ClinGen:CA10631862	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.-180C>T	65217	PCDH15	Uncertain significance	375866561	RCV000351853;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56560836	56560836	NC_000010.10:g.56560836G>A	ClinGen:CA10628712	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_001384140.1(PCDH15):c.-288T>C	65217	PCDH15	Uncertain significance	566733932	RCV000401198;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	10	56560944	56560944	NC_000010.10:g.56560944A>G	ClinGen:CA10628714	CN239439 Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive;
NM_153676.4(USH1C):c.2419G>A (p.Gly807Ser)	10083	USH1C	Uncertain significance	142652588	RCV000155310\|RCV000791090\|RCV001545234\|RCV002478457;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MOND	11	17519780	17519780	NC_000011.9:g.17519780C>T	ClinGen:CA182562	CN169374 not specified;
NM_153676.4(USH1C):c.2377C>T (p.His793Tyr)	10083	USH1C	Uncertain significance	372227474	RCV001195262\|RCV001586036\|RCV001833756\|RCV002480645\|RCV002559236;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169,Orp	11	17522601	17522601	11:g.17522601G>A	-
NM_153676.4(USH1C):c.2374C>T (p.Arg792Trp)	10083	USH1C	Uncertain significance	200428926	RCV001280388\|RCV002280173\|RCV002499487;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010171,	11	17522604	17522604	11:g.17522604G>A	-
NM_153676.4(USH1C):c.2167C>T (p.Gln723Ter)	10083	USH1C	Conflicting interpretations of pathogenicity	146451547	RCV000041266\|RCV000211746\|RCV000725879\|RCV000984230\|RCV001004552;	N	MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	17526211	17526211	NC_000011.9:g.17526211G>A	ClinGen:CA261936	C1865870 602092 Deafness, autosomal recessive 18;
NM_153676.4(USH1C):c.2112A>G (p.Pro704=)	10083	USH1C	Likely benign	199532754	RCV000156644\|RCV000886181\|RCV002492599;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636	11	17527398	17527398	11:g.17527398T>C	ClinGen:CA185253	CN169374 not specified;
NM_153676.4(USH1C):c.2014-1G>A	10083	USH1C	Conflicting interpretations of pathogenicity	150567427	RCV000155314\|RCV000725400\|RCV001004553\|RCV002290962;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	17527497	17527497	11:g.17527497C>T	ClinGen:CA182572	CN169374 not specified;
NM_153676.4(USH1C):c.1793G>A (p.Arg598His)	10083	USH1C	Uncertain significance	767863235	RCV001774710\|RCV002506802;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636	11	17531123	17531123	17531123	-
NM_153676.4(USH1C):c.1183C>T (p.His395Tyr)	10083	USH1C	Uncertain significance	769984840	RCV001280395\|RCV002499488\|RCV002537893;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011192,Me	11	17542444	17542444	11:g.17542444G>A	-
NM_153676.4(USH1C):c.1053G>C (p.Glu351Asp)	10083	USH1C	Uncertain significance	1850407138	RCV001197678;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	17542925	17542925	11:g.17542925C>G	-
NM_153676.4(USH1C):c.497-2del	10083	USH1C	Pathogenic	1480243085	RCV000005447\|RCV001003246\|RCV001383896\|RCV003466820;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636	11	17548589	17548589	11:g.17548589_17548589del	OMIM:605242.0001	C1848604 276904 Usher syndrome, type 1C;
NM_153676.4(USH1C):c.496+21GCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGG[9]	10083	USH1C	Pathogenic	55983148	RCV000005449\|RCV000218261;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	11	17548737	17548737	11:g.17548737_17548738insATGGAGTACTGCCCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGCCCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTAC	OMIM:605242.0003	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_153676.4(USH1C):c.388G>A (p.Val130Ile)	10083	USH1C	Benign/Likely benign	55843567	RCV000005456\|RCV000041291\|RCV000972120\|RCV002496267;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636; MOND	11	17548878	17548878	11:g.17548878C>T	ClinGen:CA142377,OMIM:605242.0010	CN169374 not specified;
NM_153676.4(USH1C):c.361G>A (p.Gly121Ser)	10083	USH1C	Uncertain significance	377510653	RCV001243721\|RCV001835181\|RCV002504348;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:	11	17552727	17552727	11:g.17552727C>T	-
NM_153676.4(USH1C):c.311G>A (p.Gly104Asp)	10083	USH1C	Conflicting interpretations of pathogenicity	1317951509	RCV000669659\|RCV001004554\|RCV002531234;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	17552777	17552777	11:g.17552777C>T	-	C1865870 602092 Deafness, autosomal recessive 18;
NM_153676.4(USH1C):c.308G>A (p.Arg103His)	10083	USH1C	Conflicting interpretations of pathogenicity	397514500	RCV000032622\|RCV000662094\|RCV000662095\|RCV000675046\|RCV001377937;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,	11	17552780	17552780	11:g.17552780C>T	ClinGen:CA261116,OMIM:605242.0011	C1865870 602092 Deafness, autosomal recessive 18;
NM_153676.4(USH1C):c.238dup (p.Arg80fs)	10083	USH1C	Pathogenic	397515359	RCV000005448\|RCV000213574\|RCV000505081\|RCV000727619\|RCV000787893\|RCV000824775\|RCV000984011\|RCV001073457\|RCV001291493\|RCV002496266;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|Human P	11	17552955	17552956	11:g.17552955_17552956insG	ClinGen:CA340348,OMIM:605242.0002	C1865870 602092 Deafness, autosomal recessive 18;
NM_153676.4(USH1C):c.216G>A (p.Val72=)	10083	USH1C	Pathogenic	151045328	RCV000005450\|RCV000220605\|RCV000504855\|RCV000724016\|RCV000763237\|RCV000824776\|RCV000984012;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:M	11	17552978	17552978	NC_000011.9:g.17552978C>T	ClinGen:CA340349,OMIM:605242.0004	C1865870 602092 Deafness, autosomal recessive 18;
NM_153676.4(USH1C):c.135C>T (p.Asp45=)	10083	USH1C	Likely benign	140319839	RCV000917428\|RCV001276300\|RCV002502780;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:	11	17553059	17553059	11:g.17553059G>A	-
NM_153676.4(USH1C):c.92G>A (p.Arg31Gln)	10083	USH1C	Conflicting interpretations of pathogenicity	776511246	RCV000625797\|RCV002225694;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:CN517202	11	17554814	17554814	11:g.17554814C>T	ClinGen:CA5905185	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_153676.4(USH1C):c.91C>T (p.Arg31Ter)	10083	USH1C	Pathogenic	121908370	RCV000005453\|RCV000595941\|RCV000763238\|RCV000983994;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010171,	11	17554815	17554815	11:g.17554815G>A	ClinGen:CA253419,OMIM:605242.0007	C1865870 602092 Deafness, autosomal recessive 18;
NM_153676.4(USH1C):c.-60T>G	10083	USH1C	Uncertain significance	371444878	RCV001108639\|RCV002482197;	N	MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0011192,MedGen:C1865870,OMIM:602092, Orphanet:90636; MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886; MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,	11	17565914	17565914	11:g.17565914A>C	-
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NM_173477.5(USH1G):c.394dup (p.Val132fs)	124590	USH1G	Pathogenic	587776546	RCV000003051\|RCV000222936;	N	MONDO:MONDO:0011748,MedGen:C1847089,OMIM:606943, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	17	72916536	72916537	17:g.72916536_72916537insC	ClinGen:CA252489,OMIM:607696.0004	C1568247 276900 Usher syndrome, type 1;
NM_173477.5(USH1G):c.208_209insTC (p.His70fs)	124590	USH1G	Pathogenic	1555627787	RCV000585179\|RCV001199566;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	17	72916722	72916723	17:g.72916722_72916723insGA	ClinGen:CA658684178	CN517202 not provided;
NM_173477.5(USH1G):c.205dup (p.Leu69fs)	124590	USH1G	Pathogenic	1598584825	RCV001003247;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886	17	72916725	72916726	17:g.72916725_72916726insG	-
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NM_206933.4(USH2A):c.9921T>G (p.Cys3307Trp)	7399	USH2A	Uncertain significance	1057519382	RCV000216234\|RCV000675100\|RCV001004786\|RCV001056911\|RCV001376499\|RCV001723791\|RCV001833176;	N	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0013436,MedGen:C3151138,OMIM:613809, Orphanet:791; MONDO:MONDO:0010169,MedGen:C1848634,OMIM:276901, Orphanet:231178, Orphanet:886\|MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGe	1	215972286	215972286	1:g.215972286A>C	ClinGen:CA16044155	C3151138 613809 Retinitis pigmentosa 39;
NM_206933.2(USH2A):c.3902G>T (p.Gly1301Val)	7399	USH2A	Benign	111033524	RCV000041835\|RCV000219904\|RCV000488230\|RCV000505069\|RCV000787994\|RCV000986538\|RCV001376513\|RCV002496665;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900, Orphanet:231169, Orphanet:886\|MedGen:C3661900\|Human Phenotype Ontology:HP:0000547,MONDO:MONDO:0019200,MeSH:D012174,MedGen:C0035334,OMIM:268000,OMIM:PS268000, Orphanet:791\|MONDO:MONDO:0019501,	1	216371836	216371836	1:g.216371836C>A	ClinVar:560517,ClinGen:CA143472	CN517202 not provided;

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