MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Ectodermal Dysplasia (D004476)
Parent Node: Odontodysplasia (D018126)
..Starting node ..Odontoonychodermal dysplasia (C537742)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Odontoonychodermal dysplasia (C537742)
..Singleton Merten syndrome (C537343)
..Trichodental syndrome (C536551)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

9070

Name:

Odontoonychodermal dysplasia

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:257980

ParentIDs:

MESH:D004476|MESH:D018126

TreeNumbers:

C07.650.800.600/C537742 |C07.793.700.600/C537742 |C16.131.077.350/C537742 |C16.131.831.350/C537742 |C16.131.850.800.600/C537742 |C16.320.850.250/C537742 |C17.800.804.350/C537742 |C17.800.827.250/C537742

Synonyms:

OODD

Slim Mappings:

Congenital abnormality|Genetic disease (inborn)|Mouth disease|Skin disease

Reference:

MedGen: C537742
MeSH: C537742
OMIM: 257980;
MSeqDR :
Genes: JAK2; WNT10A;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0006481	Abnormality of primary teeth	HP:0040284
3	HP:0000951	Abnormality of the skin
4	HP:0006349	Agenesis of permanent teeth	HP:0040284
5	HP:0001798	Anonychia
6	HP:0011359	Dry hair
7	HP:0000958	Dry skin	HP:0040284
8	HP:0008391	Dystrophic fingernails
9	HP:0001810	Dystrophic toenail	HP:0040284
10	HP:0025092	Epidermal acanthosis
11	HP:0010783	Erythema
12	HP:0002213	Fine hair
13	HP:0000975	Hyperhidrosis	HP:0040284
14	HP:0000668	Hypodontia
15	HP:0000966	Hypohidrosis	HP:0040284
16	HP:0002164	Nail dysplasia
17	HP:0007410	Palmoplantar hyperhidrosis
18	HP:0000613	Photophobia	HP:0040284
19	HP:0007556	Plantar hyperkeratosis	HP:0040284
20	HP:0010298	Smooth tongue
21	HP:0000535	Sparse and thin eyebrow	HP:0040284
22	HP:0002231	Sparse body hair	HP:0040284
23	HP:0008070	Sparse hair
24	HP:0002209	Sparse scalp hair	HP:0040284

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_c	HGVS_p	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
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NM_025216.3(WNT10A):c.1A>T (p.Met1Leu)	80326	WNT10A	Likely pathogenic	-1	RCV001963872;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219745718	219745718	A	T	219745718	-
NC_000002.11:g.(?_219745718)_(219757993_?)del	80326	WNT10A	Pathogenic	-1	RCV001951408;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219745718	219757993	na	na	-1	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.36C>T (p.Leu12=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001454038;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219745753	219745753	C	T	219745753	-
NM_025216.3(WNT10A):c.42C>A (p.Pro14=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002101905;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219745759	219745759	C	A	219745759	-
NM_025216.3(WNT10A):c.45G>A (p.Gln15=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001404284;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219745762	219745762	G	A	219745762	-
NM_025216.3(WNT10A):c.55_56dup (p.Pro20fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	-1	RCV001390604;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219745769	219745770	C	CCG	219745769	-
NM_025216.3(WNT10A):c.54G>A (p.Pro18=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002195330;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219745771	219745771	G	A	219745771	-
NM_025216.3(WNT10A):c.62C>G (p.Ala21Gly)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001481787;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219745779	219745779	C	G	219745779	-
NM_025216.3(WNT10A):c.72G>A (p.Val24=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002073848;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219745789	219745789	G	A	219745789	-
NM_025216.3(WNT10A):c.85del (p.Leu29fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	-1	RCV001901602;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219745801	219745801	TC	T	219745800	-
NM_025216.3(WNT10A):c.85C>T (p.Leu29=)	80326	WNT10A	Benign	rs115839019	RCV000292419\|RCV000352267\|RCV000554191\|RCV000397831;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MON	2	219745802	219745802	C	T	NC_000002.11:g.219745802C>T	ClinGen:CA2113822	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.88C>T (p.Leu30=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002109038;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219745805	219745805	C	T	219745805	-
NM_025216.3(WNT10A):c.94C>T (p.Leu32=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002142913;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219745811	219745811	C	T	219745811	-
NM_025216.3(WNT10A):c.113+8C>A	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002107255;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219745838	219745838	C	A	219745838	-
NM_025216.3(WNT10A):c.125A>G (p.Asn42Ser)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001495286\|RCV001826330;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219746894	219746894	A	G	219746894	-
NM_025216.3(WNT10A):c.135G>T (p.Leu45=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001461132;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219746904	219746904	G	T	219746904	-
NM_025216.3(WNT10A):c.138C>T (p.Asp46=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002173721;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219746907	219746907	C	T	219746907	-
NM_025216.3(WNT10A):c.143dup (p.Leu49fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	-1	RCV001387393;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219746911	219746912	C	CG	219746911	-
NM_025216.3(WNT10A):c.149C>T (p.Pro50Leu)	80326	WNT10A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199980023	RCV000289030\|RCV000344076\|RCV000397838\|RCV000543463;	N	MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MO	2	219746918	219746918	C	T	NC_000002.11:g.219746918C>T	ClinGen:CA2113843	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.150C>A (p.Pro50=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001454971;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219746919	219746919	C	A	219746919	-
NM_025216.3(WNT10A):c.150C>T (p.Pro50=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001461911;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219746919	219746919	C	T	219746919	-
NM_025216.3(WNT10A):c.159C>T (p.Pro53=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001398399;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219746928	219746928	C	T	219746928	-
NM_025216.3(WNT10A):c.166A>G (p.Asn56Asp)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs992196031	RCV001136561\|RCV001136562\|RCV001136563;	N	MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219746935	219746935	A	G	2:g.219746935A>G	-
NM_025216.3(WNT10A):c.168T>C (p.Asn56=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001476605;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219746937	219746937	T	C	219746937	-
NM_025216.3(WNT10A):c.177A>T (p.Thr59=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002113303;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219746946	219746946	A	T	219746946	-
NM_025216.3(WNT10A):c.184C>T (p.Leu62=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002214047;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219746953	219746953	C	T	219746953	-
NM_025216.3(WNT10A):c.186A>G (p.Leu62=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002108932;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219746955	219746955	A	G	219746955	-
NM_025216.3(WNT10A):c.190T>C (p.Leu64=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001500983;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219746959	219746959	T	C	219746959	-
NM_025216.3(WNT10A):c.199C>T (p.Leu67=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001498137;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219746968	219746968	C	T	219746968	-
NM_025216.3(WNT10A):c.201G>A (p.Leu67=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001405688;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219746970	219746970	G	A	219746970	-
NM_025216.3(WNT10A):c.201G>C (p.Leu67=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001494653;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219746970	219746970	G	C	219746970	-
NM_025216.3(WNT10A):c.205C>T (p.Arg69Trp)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs200487809	RCV000706597\|RCV001825402;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219746974	219746974	C	T	NC_000002.11:g.219746974C>T	-	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.208C>T (p.Arg70Trp)	80326	WNT10A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs146460077	RCV000308592\|RCV000358786\|RCV000401069\|RCV000639740\|RCV001545215;	N	MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MO	2	219746977	219746977	C	T	NC_000002.11:g.219746977C>T	ClinGen:CA2113858	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.212A>T (p.Gln71Leu)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs368943130	RCV000697721;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219746981	219746981	A	T	NC_000002.11:g.219746981A>T	-	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.216G>T (p.Met72Ile)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs373607885	RCV000558141\|RCV001829581;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219746985	219746985	G	T	2:g.219746985G>T	ClinGen:CA2113862	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.234C>T (p.His78=)	80326	WNT10A	Benign/Likely benign	rs199802454	RCV000875071\|RCV001138801\|RCV001138802\|RCV001138803;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MON	2	219747003	219747003	C	T	2:g.219747003C>T	-
NM_025216.3(WNT10A):c.267C>A (p.Ile89=)	80326	WNT10A	Likely benign	rs1163224121	RCV000979069;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219747036	219747036	C	A	2:g.219747036C>A	-
NM_025216.3(WNT10A):c.273C>T (p.Ile91=)	80326	WNT10A	Likely benign	rs1011612159	RCV000921029;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219747042	219747042	C	T	2:g.219747042C>T	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.495_502dup (p.Glu168fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	-1	RCV001386230;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219754818	219754819	G	GCGAGGGGA	219754818	-
NM_025216.3(WNT10A):c.489G>A (p.Arg163=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002075596;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219754818	219754818	G	A	219754818	-
NM_025216.3(WNT10A):c.490C>T (p.Arg164Ter)	80326	WNT10A	Pathogenic	-1	RCV001388812;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219754819	219754819	C	T	219754819	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.648del (p.Asp217fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	-1	RCV001382570;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219754974	219754974	GC	G	219754973	-
NM_025216.3(WNT10A):c.645C>T (p.Ser215=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002200510;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219754974	219754974	C	T	219754974	-
NM_025216.3(WNT10A):c.648C>T (p.Pro216=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001485117;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219754977	219754977	C	T	219754977	-
NM_025216.3(WNT10A):c.649G>A (p.Asp217Asn)	80326	WNT10A	Likely benign	rs146902156	RCV000023530\|RCV000059804\|RCV000271824\|RCV000322248;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219754978	219754978	G	A	2:g.219754978G>A	ClinGen:CA211283,UniProtKB:Q9GZT5#VAR_069173,UniProtKB/Swiss-Prot:VAR_069173,OMIM:606268.0007	CN517202 not provided;
NM_025216.3(WNT10A):c.652A>G (p.Met218Val)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs373991357	RCV000287049\|RCV000341862\|RCV000376761\|RCV001814148;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MedGen:CN517202	2	219754981	219754981	A	G	2:g.219754981A>G	ClinGen:CA2113987	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.653T>G (p.Met218Arg)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs759559158	RCV001136765\|RCV001136766\|RCV001143338;	N	MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219754982	219754982	T	G	2:g.219754982T>G	-
NM_025216.3(WNT10A):c.660C>T (p.Phe220=)	80326	WNT10A	Likely benign	rs765046353	RCV000872013\|RCV001271494;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219754989	219754989	C	T	2:g.219754989C>T	-
NM_025216.3(WNT10A):c.661G>A (p.Gly221Arg)	80326	WNT10A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs775380022	RCV000489933\|RCV001037834;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219754990	219754990	G	A	2:g.219754990G>A	ClinGen:CA2113990	CN517202 not provided;
NM_025216.3(WNT10A):c.664G>A (p.Glu222Lys)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs377416834	RCV001136768\|RCV001136767\|RCV001136769;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219754993	219754993	G	A	2:g.219754993G>A	-
NM_025216.3(WNT10A):c.664G>T (p.Glu222Ter)	80326	WNT10A	Pathogenic	rs377416834	RCV001204324;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219754993	219754993	G	T	2:g.219754993G>T	-
NM_025216.3(WNT10A):c.667C>T (p.Arg223Cys)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs149245953	RCV000415098\|RCV000528997\|RCV001828389;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0002829,MedGen:C0003862; Human Phenotype Ontology:HP:0000982,MedGen:C4551675; Human Phenotype Ontology:HP:0030053,MedGen:C3276815\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492	2	219754996	219754996	C	T	2:g.219754996C>T	ClinGen:CA2113993	C0003862 Arthralgia;
NM_025216.3(WNT10A):c.668G>A (p.Arg223His)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs143424659	RCV001136770\|RCV001136771\|RCV001136772;	N	MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219754997	219754997	G	A	2:g.219754997G>A	-
NM_025216.3(WNT10A):c.670T>C (p.Phe224Leu)	80326	WNT10A	Uncertain significance	-1	RCV001992375;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219754999	219754999	T	C	219754999	-
NM_025216.3(WNT10A):c.681C>T (p.Asp227=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002196636;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219755010	219755010	C	T	219755010	-
NM_025216.3(WNT10A):c.682T>A (p.Phe228Ile)	80326	WNT10A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs121908120	RCV000004717\|RCV000278695\|RCV000255788\|RCV000445356\|RCV000455454\|RCV000622932\|RCV000550721\|RCV000754840\|RCV000845113\|RCV001729336\|RCV001535660\|RCV001813948;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MOND	2	219755011	219755011	T	A	NC_000002.11:g.219755011T>A	ClinGen:CA116867,UniProtKB:Q9GZT5#VAR_062511,OMIM:606268.0003	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_025216.3(WNT10A):c.690C>T (p.Asp230=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001453905;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219755019	219755019	C	T	219755019	-
NM_025216.3(WNT10A):c.694del (p.Arg232fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	rs1575233692	RCV000792132\|RCV001784406;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MedGen:CN517202	2	219755021	219755021	TC	T	2:g.219755021_219755021del	-
NM_025216.3(WNT10A):c.694C>T (p.Arg232Trp)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs193098360	RCV001139006\|RCV001139004\|RCV001139005;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219755023	219755023	C	T	2:g.219755023C>T	-
NM_025216.3(WNT10A):c.695G>A (p.Arg232Gln)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs772154760	RCV000706483\|RCV001825399;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219755024	219755024	G	A	NC_000002.11:g.219755024G>A	-	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.697G>T (p.Glu233Ter)	80326	WNT10A	Pathogenic	rs121908118	RCV000004714\|RCV001851651;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219755026	219755026	G	T	2:g.219755026G>T	ClinGen:CA116863,OMIM:606268.0001	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.697G>A (p.Glu233Lys)	80326	WNT10A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs121908118	RCV001139007\|RCV001139008\|RCV001141617\|RCV001856783;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MON	2	219755026	219755026	G	A	2:g.219755026G>A	-
NM_025216.3(WNT10A):c.705C>T (p.His235=)	80326	WNT10A	Likely benign	rs1575233706	RCV000941013\|RCV001409139;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219755034	219755034	C	T	2:g.219755034C>T	-
NM_025216.3(WNT10A):c.717del (p.His239fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	rs1944636041	RCV001044079;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219755046	219755046	AC	A	2:g.219755046_219755046del	-
NM_025216.3(WNT10A):c.717C>T (p.His239=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001393279;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219755046	219755046	C	T	219755046	-
NM_025216.3(WNT10A):c.719C>T (p.Ala240Val)	80326	WNT10A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201578578	RCV001141618\|RCV001141619\|RCV001141620\|RCV001487964;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MON	2	219755048	219755048	C	T	2:g.219755048C>T	-
NM_025216.3(WNT10A):c.720G>A (p.Ala240=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001491124;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219755049	219755049	G	A	219755049	-
NM_025216.3(WNT10A):c.732T>G (p.Leu244=)	80326	WNT10A	Likely benign	rs753071577	RCV000898957;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219755061	219755061	T	G	2:g.219755061T>G	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.838A>T (p.Thr280Ser)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs886055643	RCV000263980\|RCV000323835\|RCV000378470;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219757577	219757577	A	T	2:g.219757577A>T	ClinGen:CA10614350	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
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NM_025216.3(WNT10A):c.909_916del (p.His303fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	rs1944671913	RCV001047325;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757643	219757650	GCCGCACAA	G	2:g.219757643_219757650del	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.914G>A (p.Arg305His)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs746769946	RCV001244885\|RCV001835217;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219757653	219757653	G	A	2:g.219757653G>A	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.918C>G (p.Asn306Lys)	80326	WNT10A	Likely benign	rs745513263	RCV000296501\|RCV000351358\|RCV000390691\|RCV000887474;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MO	2	219757657	219757657	C	G	2:g.219757657C>G	ClinGen:CA2114070,UniProtKB:Q9GZT5#VAR_069175	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.930G>A (p.Leu310=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002195784;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757669	219757669	G	A	219757669	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.949del (p.Ala317fs)	80326	WNT10A	Pathogenic/Likely pathogenic	rs775990266	RCV000677103\|RCV001868287;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757684	219757684	CG	C	2:g.219757684_219757684del	OMIM:606268.0013	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.951A>G (p.Ala317=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002171764;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757690	219757690	A	G	219757690	-
NM_025216.3(WNT10A):c.957G>T (p.Ser319=)	80326	WNT10A	Likely benign	rs774589067	RCV000981375\|RCV001832284;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219757696	219757696	G	T	2:g.219757696G>T	-
NM_025216.3(WNT10A):c.959C>G (p.Pro320Arg)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs974508350	RCV000705093;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757698	219757698	C	G	NC_000002.11:g.219757698C>G	-	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.966G>C (p.Pro322=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001405080\|RCV001826205;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219757705	219757705	G	C	219757705	-
NM_025216.3(WNT10A):c.969C>A (p.Gly323=)	80326	WNT10A	Likely benign	rs1472729942	RCV000934231\|RCV001467606;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757708	219757708	C	A	2:g.219757708C>A	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.990_1003dup (p.Asp335fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	-1	RCV001384812;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757726	219757727	A	ACGGGCCAGCCCCGC	219757726	-
NM_025216.3(WNT10A):c.993del (p.Ser332fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	-1	RCV001387962;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757731	219757731	GC	G	219757730	-
NM_025216.3(WNT10A):c.999C>G (p.Pro333=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001503897;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757738	219757738	C	G	219757738	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1002C>T (p.Ala334=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001457933;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757741	219757741	C	T	219757741	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1003G>A (p.Asp335Asn)	80326	WNT10A	Benign/Likely benign	rs545956598	RCV000288085\|RCV000347757\|RCV000397812\|RCV000876005;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MO	2	219757742	219757742	G	A	2:g.219757742G>A	ClinGen:CA2114088	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.1005C>T (p.Asp335=)	80326	WNT10A	Likely benign	rs779449131	RCV000940498\|RCV001832146;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219757744	219757744	C	T	2:g.219757744C>T	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1006C>T (p.Leu336=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002087139;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757745	219757745	C	T	219757745	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1011C>A (p.Val337=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002079331;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757750	219757750	C	A	219757750	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1017C>T (p.Phe339=)	80326	WNT10A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs531326479	RCV000303716\|RCV000358475\|RCV000400970\|RCV000873083;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MO	2	219757756	219757756	C	T	2:g.219757756C>T	ClinGen:CA2114092	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.1023G>A (p.Lys341=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002162769;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757762	219757762	G	A	219757762	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1028C>T (p.Pro343Leu)	80326	WNT10A	Uncertain significance	-1	RCV001910291;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757767	219757767	C	T	219757767	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1034T>C (p.Phe345Ser)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs1553623335	RCV000559209;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757773	219757773	T	C	2:g.219757773T>C	ClinGen:CA350590806	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.1035C>A (p.Phe345Leu)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs1944675395	RCV001139115\|RCV001141723\|RCV001141724;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219757774	219757774	C	A	2:g.219757774C>A	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.1044C>A (p.Arg348=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001437817;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757783	219757783	C	A	219757783	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1047G>A (p.Glu349=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001446372;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757786	219757786	G	A	219757786	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1049C>T (p.Pro350Leu)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs564146190	RCV000260245\|RCV000304817\|RCV000355122;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757788	219757788	C	T	NC_000002.11:g.219757788C>T	ClinGen:CA10612838	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
NM_025216.3(WNT10A):c.1050G>T (p.Pro350=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002166863;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757789	219757789	G	T	219757789	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1061C>T (p.Ser354Leu)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs781178898	RCV000273350\|RCV000320197\|RCV000356293;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219757800	219757800	C	T	NC_000002.11:g.219757800C>T	ClinGen:CA2114104	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
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NM_025216.3(WNT10A):c.1084T>C (p.Cys362Arg)	80326	WNT10A	Likely pathogenic	rs1268725013	RCV000498719\|RCV001379319;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757823	219757823	T	C	2:g.219757823T>C	ClinGen:CA350591255	CN517202 not provided;
NM_025216.3(WNT10A):c.1085G>T (p.Cys362Phe)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs1575235098	RCV000795841;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757824	219757824	G	T	2:g.219757824G>T	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1087A>C (p.Asn363His)	80326	WNT10A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs34972707	RCV000288484\|RCV000333165\|RCV000387692\|RCV000414053\|RCV000845114\|RCV001082463;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MedGen:CN517202\|Human Phenotype Ontology:HP:0009804,MedGen:C40242	2	219757826	219757826	A	C	NC_000002.11:g.219757826A>C	ClinGen:CA2114108	CN517202 not provided;
NM_025216.3(WNT10A):c.1091dup (p.Ser365fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	-1	RCV001910237;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757828	219757829	C	CA	219757828	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.1107G>T (p.Ser369=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001455857;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757846	219757846	G	T	219757846	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1107G>A (p.Ser369=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001494895;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757846	219757846	G	A	219757846	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1114T>G (p.Cys372Gly)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs1487577386	RCV001221860;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757853	219757853	T	G	2:g.219757853T>G	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1116C>T (p.Cys372=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001443314;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757855	219757855	C	T	219757855	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1124T>G (p.Met375Arg)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs773598047	RCV001218811\|RCV001828740;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219757863	219757863	T	G	2:g.219757863T>G	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.1131C>T (p.Cys377=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001406458;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757870	219757870	C	T	219757870	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.1143C>T (p.His381=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001493767;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757882	219757882	C	T	219757882	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1146C>T (p.Asn382=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001459699\|RCV001832599;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798\|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750, Orphanet:50944	2	219757885	219757885	C	T	219757885	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1149C>T (p.Ile383=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001395129;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757888	219757888	C	T	219757888	-
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NM_025216.3(WNT10A):c.1161G>T (p.Thr387=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001443363;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757900	219757900	G	T	219757900	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1161G>A (p.Thr387=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV001469473;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757900	219757900	G	A	219757900	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1164C>T (p.Arg388=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002174421;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757903	219757903	C	T	219757903	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1165_1178delinsTTCCAGCACAACATC (p.Ser389fs)	80326	WNT10A	Pathogenic	rs1944678383	RCV001241317;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757904	219757917	AGCGAGCGCTGCCA	TTCCAGCACAACATC	2:g.219757904_219757905insTCCAGCACAACATC	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1168G>T (p.Glu390Ter)	80326	WNT10A	Pathogenic/Likely pathogenic	rs750260671	RCV000429425\|RCV001232141;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757907	219757907	G	T	2:g.219757907G>T	ClinGen:CA2114123	CN517202 not provided;
NM_025216.3(WNT10A):c.1170G>A (p.Glu390=)	80326	WNT10A	Likely benign	-1	RCV002167148;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757909	219757909	G	A	219757909	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1173C>T (p.Arg391=)	80326	WNT10A	Likely benign	rs1575235198	RCV000930861\|RCV001488970;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757912	219757912	C	T	2:g.219757912C>T	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1176C>A (p.Cys392Ter)	80326	WNT10A	Pathogenic	rs1553623389	RCV000677099;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757915	219757915	C	A	2:g.219757915C>A	-	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
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NM_025216.3(WNT10A):c.1199G>C (p.Cys400Ser)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs1575235227	RCV001208383;	N	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798; MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721	2	219757938	219757938	G	C	2:g.219757938G>C	-
NM_025216.3(WNT10A):c.1212C>G (p.Cys404Trp)	80326	WNT10A	Uncertain significance	rs1553623396	RCV000537520;	N	MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980, Orphanet:2721; MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400, Orphanet:99798	2	219757951	219757951	C	G	2:g.219757951C>G	ClinGen:CA350592627	C0796093 257980 Odontoonychodermal dysplasia;
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