MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Mitochondrial Diseases (D028361)
..Starting node ..Mitochondrial complex I deficiency (C537475)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2 Deficiency (C567784) L: 00105;
..Acyl-CoA Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency of (C567006) L: 00419;
..Ataxia and Polyneuropathy, Adult-Onset (C564020)
..Ataxia Neuropathy Spectrum (C579922)
..Bjornstad syndrome (C537633) L: 00084;
..Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease (D020165) L: 00085;
..Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Late-Onset (C563461) L: 00486;
..Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal Neonatal (C563463) L: 00487;
..Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum (C579990)
..Coenzyme Q10 Deficiency (C564403)
..Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 (C565690) L: 00098;
..Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 (C567126) L: 00099;
..Cowden-Like Syndrome (C567337)
..Cytochrome-c Oxidase Deficiency (D030401) 2 C:2 L: 00012;
..Deoxyguanosine Kinase Deficiency (C580039)
..ENCEPHALOPATHY DUE TO DEFECTIVE MITOCHONDRIAL AND PEROXISOMAL FISSION 1 (OMIM:614388) L: 00014;
..ENCEPHALOPATHY DUE TO DEFECTIVE MITOCHONDRIAL AND PEROXISOMAL FISSION 2 (OMIM:617086) L: 00525;
..Finnish lethal neonatal metabolic syndrome (C537934) L: 00104;
..Friedreich Ataxia (D005621) 6 C:1
..Hypermetabolism due to Defect in Mitochondria (C565498)
..Hypomyelination, Global Cerebral (C567847) L: 00107;
..Hypotonia-Cystinuria Syndrome (C564710) L: 00416;
..Kearns-Sayre Syndrome (D007625) 1 L: 00143;
..Leigh Disease (D007888) 12 C:3 L: 00015;
..Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 (C567390) L: 00421;
..Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation (C567009) L: 00418;
..LIPOYLTRANSFERASE 1 DEFICIENCY (OMIM:616299)
..Medium Chain 3-Ketoacyl-CoA Thiolase Deficiency (C566566)
..Mitochondrial complex I deficiency (C537475) L: 00011;
..Mitochondrial Complex II Deficiency (C565375) L: 00016;
..Mitochondrial Complex III Deficiency (C565128) L: 00018; 00019; 00020; 00021; 00022; 00507; 00508; 00528;
..MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 (OMIM:604273) L: 00023;
..MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 (OMIM:614052) L: 00024;
..MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 (OMIM:614053) L: 00025;
..MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 (OMIM:615228) L: 00010;
..MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 3 (HEPATOCEREBRAL TYPE) (OMIM:251880) L: 00031;
..MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 4A (ALPERS TYPE) (OMIM:203700) L: 00032;
..Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Myopathic Form (C563698)
..Mitochondrial Myopathies (D017240) 33 C:22 L: 00400;
..Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency (C563665) L: 00040;
..MITOCHONDRIAL PYRUVATE CARRIER DEFICIENCY (OMIM:614741) L: 00041;
..Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (D054069) 1 L: 00439;
..Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome (C565304) L: 00013; 00043; 00530;
..Myopathy with Giant Abnormal Mitochondria (C564971)
..Myopathy, Cataract, Hypogonadism Syndrome (C563578)
..Navajo neurohepatopathy (C538344) 1 C:1 L: 00035;
..Noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness (C536246)
..Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria (C564925)
..Optic Atrophy, Autosomal Dominant (D029241) L: 00073;
..Optic Atrophy, Hereditary, Leber (D029242) 1 L: 00072; 00492;
..Parkinson Disease, Mitochondrial (C564015) L: 00170;
..Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial (C564890)
..Progressive External Ophthalmoplegia With Hypogonadism (C563576)
..Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Dominant, 1 (C563575) L: 00117;
..Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 5 (C567768) L: 00049;
..Proximal Myopathy with Focal Depletion of Mitochondria (C563453)
..Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease (D015324) 1 L: 00398;
..Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease (D015325) 4 C:3 L: 00442;
..Sarcosinemia (C537236)
..Spinocerebellar Ataxia with Epilepsy (C564395)
..Succinate-Coa Ligase Deficiency (C580473)
..VDAC Deficiency (C565767)
..VLCAD deficiency (C536353) L: 00436;
..Wolfram Syndrome 2 (C565733) L: 00490;
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

8082

Name:

Mitochondrial complex I deficiency

Definition:

Alternative IDs:

DO:DOID:0060536|OMIM:252010

ParentIDs:

MESH:D028361

TreeNumbers:

C18.452.660/C537475

Synonyms:

Slim Mappings:

Metabolic disease

Reference:

MedGen: C537475
MeSH: C537475
OMIM: 252010;
MSeqDR : 00011;
Genes: FOXRED1; NDUFA1; NDUFA11; NDUFAF1; NDUFAF2; NDUFAF3; NDUFAF4; NDUFAF5; NDUFB3; NDUFB9; NDUFS1; NDUFS2; NDUFS3; NDUFS4; NDUFS6; NDUFV1; NDUFV2; NUBPL;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0001423	X-linked dominant inheritance
3	HP:0001427	Mitochondrial inheritance
4	HP:0008316	Abnormal mitochondria in muscle tissue
5	HP:0006965	Acute necrotizing encephalopathy
6	HP:0001251	Ataxia
7	HP:0003487	Babinski sign
8	HP:0000618	Blindness
9	HP:0001272	Cerebellar atrophy
10	HP:0002181	Cerebral edema
11	HP:0001259	Coma
12	HP:0002376	Developmental regression
13	HP:0003546	Exercise intolerance NAMDC: Exercise intolerance
14	HP:0001508	Failure to thrive
15	HP:0008872	Feeding difficulties in infancy
16	HP:0001290	Generalized hypotonia
17	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Delayed development (evidence of at least one of A through F)
18	HP:0001263	Global developmental delay NAMDC: Mental retardation
19	HP:0001510	Growth delay NAMDC: Growth delay
20	HP:0001399	Hepatic failure
21	HP:0001347	Hyperreflexia NAMDC: Hyperreactive reflexes (incl. Babinski sign, Hoffman sign)
22	HP:0001639	Hypertrophic cardiomyopathy NAMDC: Hypertrophic cardomyopathy
23	HP:0001943	Hypoglycemia
24	HP:0001265	Hyporeflexia
25	HP:0002490	Increased CSF lactate
26	HP:0003128	Lactic acidosis
27	HP:0001254	Lethargy
28	HP:0002415	Leukodystrophy
29	HP:0001324	Muscle weakness NAMDC: Muscle weakness: diffuse
30	HP:0001252	Muscular hypotonia NAMDC: Hypotonia
31	HP:0000639	Nystagmus
32	HP:0000543	Optic disc pallor
33	HP:0003812	Phenotypic variability
34	HP:0004481	Progressive macrocephaly
35	HP:0000508	Ptosis NAMDC: Ptosis
36	HP:0002878	Respiratory failure
37	HP:0002093	Respiratory insufficiency
38	HP:0001250	Seizures NAMDC: Seizures
39	HP:0000407	Sensorineural hearing impairment NAMDC: Sensorineural hearing loss
40	HP:0003202	Skeletal muscle atrophy
41	HP:0001257	Spasticity NAMDC: Spasticity
42	HP:0000486	Strabismus
43	HP:0002013	Vomiting

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_174889.5(NDUFAF2):c.114C>G (p.Tyr38Ter)	-1	ERCC8;NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	199754807	RCV000485122\|RCV000590864\|RCV000674200\|RCV000780529\|RCV001335554;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233\|MONDO:MONDO:0019569,MedGen:C0751039,OMIM:216400, Orphanet:191, Orphanet:90321\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60241196	60241196	5:g.60241196C>G	ClinGen:CA3278074,OMIM:609653.0004	C0751039 216400 Cockayne syndrome type A;
NM_017547.3(FOXRED1):c.-163G>C	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	552937899	RCV000290769\|RCV001540172;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126138939	126138939	NC_000011.9:g.126138939G>C	ClinGen:CA6353868	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.3(FOXRED1):c.-151C>A	55572	FOXRED1	Uncertain significance	546439717	RCV001107654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126138951	126138951	11:g.126138951C>A	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.-31A>G	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	368307265	RCV000196717\|RCV000327076;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126139071	126139071	NC_000011.9:g.126139071A>G	ClinGen:CA321140	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.-2T>C	55572	FOXRED1	Benign	1786702	RCV000381743\|RCV000676596\|RCV001701845;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032624,MedGen:C4748791,OMIM:618241	11	126139100	126139100	NC_000011.9:g.126139100T>C	ClinGen:CA6353909	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.9G>A (p.Arg3=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	28372779	RCV000125154\|RCV000286921\|RCV000726563;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126139110	126139110	NC_000011.9:g.126139110G>A	ClinGen:CA290960	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.10A>G (p.Arg4Gly)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	149883459	RCV000341838\|RCV001837745;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126139111	126139111	NC_000011.9:g.126139111A>G	ClinGen:CA323083	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.35G>C (p.Arg12Pro)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	375454069	RCV000391454;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126139136	126139136	NC_000011.9:g.126139136G>C	ClinGen:CA6353924	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.124A>C (p.Lys42Gln)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	148346044	RCV000195295\|RCV000283856\|RCV000873772;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126141370	126141370	11:g.126141370A>C	ClinGen:CA231125	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.192G>A (p.Ser64=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	749675822	RCV000338795\|RCV001859801;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	11	126141438	126141438	NC_000011.9:g.126141438G>A	ClinGen:CA6353999	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.296G>A (p.Arg99Gln)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	768102112	RCV000391412;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126141542	126141542	NC_000011.9:g.126141542G>A	ClinGen:CA6354024	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.305C>T (p.Thr102Met)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	77785510	RCV000298953\|RCV000875510;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126141551	126141551	NC_000011.9:g.126141551C>T	ClinGen:CA321386	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.307-14T>C	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	541684918	RCV000602580\|RCV001104334\|RCV003117416;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126142850	126142850	11:g.126142850T>C	ClinGen:CA6354042	CN169374 not specified;
NM_017547.4(FOXRED1):c.318C>T (p.Ala106=)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	1951030849	RCV001104335;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126142875	126142875	11:g.126142875C>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.417+6T>C	55572	FOXRED1	Uncertain significance	1951035111	RCV001104336;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126142980	126142980	11:g.126142980T>C	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.417+10A>G	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	180800246	RCV000873631\|RCV001104337;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126142984	126142984	11:g.126142984A>G	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.418-1G>T	55572	FOXRED1	Uncertain significance	771941278	RCV000779052;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126143230	126143230	NC_000011.9:g.126143230G>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.433G>A (p.Val145Ile)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	34542988	RCV000125153\|RCV000353768\|RCV000676597;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126143246	126143246	NC_000011.9:g.126143246G>A	ClinGen:CA290958,UniProtKB:Q96CU9#VAR_033856	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.435C>T (p.Val145=)	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147235743	RCV000200296\|RCV000405671\|RCV000873859;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126143248	126143248	NC_000011.9:g.126143248C>T	ClinGen:CA324846	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_017547.4(FOXRED1):c.457C>T (p.Arg153Trp)	55572	FOXRED1	Uncertain significance	140745629	RCV001104338;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	126143270	126143270	11:g.126143270C>T	-
NM_017547.4(FOXRED1):c.537-11G>A	55572	FOXRED1	Conflicting interpretations of pathogenicity	199599636	RCV000614185\|RCV001107092\|RCV002063291;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	11	126144811	126144811	11:g.126144811G>A	ClinGen:CA6354126	CN169374 not specified;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*2495C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	78395168	RCV000263762\|RCV000355304;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898040	240898040	2:g.240898040G>A	ClinGen:CA10613250	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2455C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	756778773	RCV001140422\|RCV001140423;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898080	240898080	2:g.240898080G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2382C>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1289543938	RCV001140424\|RCV001140425;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898153	240898153	2:g.240898153G>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2350G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1218747092	RCV001142283\|RCV001142284;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898185	240898185	2:g.240898185C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2309G>A	4705	NDUFA10	Benign	1132778	RCV000276578\|RCV000334028\|RCV001636938;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898226	240898226	2:g.240898226C>T	ClinGen:CA10614930	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2297T>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	773090030	RCV000294050\|RCV000386093;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898238	240898238	2:g.240898238A>C	ClinGen:CA10613251	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2242T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	111969519	RCV001142286\|RCV001142285;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898293	240898293	2:g.240898293A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2202C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	77614498	RCV001137543\|RCV001137544;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898333	240898333	2:g.240898333G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2192T>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055817	RCV000346747\|RCV000384939;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898343	240898343	2:g.240898343A>T	ClinGen:CA10612858	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*2133A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	6736791	RCV001139764\|RCV001139765\|RCV002221610;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240898402	240898402	2:g.240898402T>C	-
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*2079A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1574808891	RCV001139767\|RCV001139766;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898456	240898456	2:g.240898456T>C	-
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*2042A>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055818	RCV000340471\|RCV000405302;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898493	240898493	2:g.240898493T>G	ClinGen:CA10614936	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*2009G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	370309206	RCV001140535\|RCV001140536;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898526	240898526	2:g.240898526C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1992C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	373034894	RCV001140538\|RCV001140537;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898543	240898543	2:g.240898543G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1957G>A	4705	NDUFA10	Benign	4854069	RCV000300653\|RCV000353226\|RCV001709606;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898578	240898578	NC_000002.11:g.240898578C>T	ClinGen:CA10614942	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1943A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	148829605	RCV001142383\|RCV001142382;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898592	240898592	2:g.240898592T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1930C>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	535714073	RCV001142385\|RCV001142384;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898605	240898605	2:g.240898605G>C	-
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*1915G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	144590599	RCV000273905\|RCV000370813;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240898620	240898620	NC_000002.11:g.240898620C>T	ClinGen:CA10614713	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1884G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055820	RCV000272672\|RCV000325365;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898651	240898651	NC_000002.11:g.240898651C>G	ClinGen:CA10614953	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*1878C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	80067639	RCV001137643\|RCV001137644\|RCV001785787;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240898657	240898657	2:g.240898657G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1709T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	562457080	RCV001139859\|RCV001139860;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240898826	240898826	2:g.240898826A>G	-
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*1486C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	746931112	RCV001140645\|RCV001140646;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899049	240899049	2:g.240899049G>A	-
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*1453G>A	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	192964209	RCV001140649\|RCV001140650;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899082	240899082	2:g.240899082C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1391C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	552149779	RCV001142515\|RCV001142516;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899144	240899144	2:g.240899144G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1382C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	111337344	RCV001142517\|RCV001142518;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899153	240899153	2:g.240899153G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1303C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	575940810	RCV001142519\|RCV001142520;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899232	240899232	2:g.240899232G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1262C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	759194775	RCV000285514\|RCV000382246;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899273	240899273	NC_000002.11:g.240899273G>A	ClinGen:CA10612863	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1245G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	187916829	RCV001137751\|RCV001137752;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899290	240899290	2:g.240899290C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1229C>G	4705	NDUFA10	Benign	55998047	RCV000342719\|RCV000376401;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899306	240899306	NC_000002.11:g.240899306G>C	ClinGen:CA10613252	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1217A>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	116403651	RCV001137754\|RCV001137753;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899318	240899318	2:g.240899318T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1214C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	546735567	RCV000284687\|RCV000337345;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899321	240899321	NC_000002.11:g.240899321G>A	ClinGen:CA10613256	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*1212T>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055821	RCV000297697\|RCV000407435;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899323	240899323	NC_000002.11:g.240899323A>G	ClinGen:CA10613258	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*1198G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	143353868	RCV001139993\|RCV001139994;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899337	240899337	2:g.240899337C>T	-
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*740C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055823	RCV000327138\|RCV000360871;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899795	240899795	NC_000002.11:g.240899795G>A	ClinGen:CA10613269	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*548G>C	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1694810369	RCV001140872\|RCV001140873;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240899987	240899987	2:g.240899987C>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*546G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	192485848	RCV000320098\|RCV000374741;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240899989	240899989	NC_000002.11:g.240899989C>T	ClinGen:CA10612864	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*489A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055824	RCV000294263\|RCV000349229;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900046	240900046	NC_000002.11:g.240900046T>C	ClinGen:CA10614722	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*445C>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	563264912	RCV001142720\|RCV001142721;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900090	240900090	2:g.240900090G>C	-
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*435A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1054245819	RCV001142722\|RCV001142723;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900100	240900100	2:g.240900100T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*428C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	557106858	RCV001142724\|RCV001142725;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900107	240900107	2:g.240900107G>A	-
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NM_004544.4(NDUFA10):c.*412A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	546052985	RCV000310551\|RCV000365252;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900123	240900123	NC_000002.11:g.240900123T>C	ClinGen:CA10612865	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*407C>T	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	74614612	RCV000302356\|RCV000405266;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900128	240900128	NC_000002.11:g.240900128G>A	ClinGen:CA10614960	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*396C>G	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	73103629	RCV001137976\|RCV001137977\|RCV001786442;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240900139	240900139	2:g.240900139G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*372C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	143693330	RCV001138393\|RCV001138394;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900163	240900163	2:g.240900163G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*361A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	778261754	RCV000317150\|RCV000353317;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240900174	240900174	NC_000002.11:g.240900174T>C	ClinGen:CA10614724	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*308C>T	4705	NDUFA10	Benign	8369	RCV000263165\|RCV000318301\|RCV001672577;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240900227	240900227	NC_000002.11:g.240900227G>A	ClinGen:CA10612868	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.*183C>T	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	112660586	RCV001138395\|RCV001138396;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900352	240900352	2:g.240900352G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.*105G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055825	RCV000292644\|RCV000386938;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240900430	240900430	NC_000002.11:g.240900430C>T	ClinGen:CA10613274	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_004544.4(NDUFA10):c.985C>T (p.His329Tyr)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1188020120	RCV001142820\|RCV001142821\|RCV002032355;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	2	240929505	240929505	2:g.240929505G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.925A>G (p.Ser309Gly)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1222086753	RCV001142822\|RCV001142823;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240929565	240929565	2:g.240929565T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.865C>T (p.Arg289Cys)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	762669820	RCV000290264\|RCV000401972\|RCV002519956;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	240944652	240944652	NC_000002.11:g.240944652G>A	ClinGen:CA2200827	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.771A>G (p.Gln257=)	4705	NDUFA10	Benign	13848	RCV000117700\|RCV000340422\|RCV000392330\|RCV000676555\|RCV001778731;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240946766	240946766	2:g.240946766T>C	ClinGen:CA153845	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.749+5G>A	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1697147446	RCV001138075\|RCV001138076;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240951029	240951029	2:g.240951029C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.712G>A (p.Glu238Lys)	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	35462421	RCV000127101\|RCV000514175\|RCV000987070\|RCV001138077\|RCV002492481;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240951071	240951071	2:g.240951071C>T	ClinGen:CA292421	CN517202 not provided;
NM_004544.4(NDUFA10):c.630C>T (p.Pro210=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	148656779	RCV001138078\|RCV001138079\|RCV002070620;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240954195	240954195	2:g.240954195G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.558C>T (p.His186=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1407750102	RCV001138080\|RCV001138081;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240954267	240954267	2:g.240954267G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.549T>C (p.Cys183=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	149783296	RCV000301141\|RCV000392325\|RCV000613561\|RCV002519957;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	2	240954276	240954276	NC_000002.11:g.240954276A>G	ClinGen:CA2200958	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.548-9A>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	147876332	RCV000127100\|RCV000275112\|RCV000355965\|RCV000676557;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	240954286	240954286	2:g.240954286T>C	ClinGen:CA292420	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.529G>A (p.Gly177Arg)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	759587515	RCV001138504\|RCV001138505;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240957988	240957988	2:g.240957988C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.484T>C (p.Ser162Pro)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1559403435	RCV001138507\|RCV001138506;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240958033	240958033	2:g.240958033A>G	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.460+5A>G	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1158773739	RCV001141065\|RCV001141066;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960609	240960609	2:g.240960609T>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.404T>C (p.Leu135Ser)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	140776586	RCV000200645\|RCV001141067\|RCV001141068\|RCV002470809;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240960670	240960670	2:g.240960670A>G	ClinGen:CA325234	CN169374 not specified;
NM_004544.4(NDUFA10):c.363G>A (p.Pro121=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	749199433	RCV001141070\|RCV001141069;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960711	240960711	2:g.240960711C>T	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.354C>T (p.Tyr118=)	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	118106981	RCV001141072\|RCV001141071\|RCV002285448;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240960720	240960720	2:g.240960720G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.270G>A (p.Gly90=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	770747594	RCV000311748\|RCV000371039;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240960804	240960804	NC_000002.11:g.240960804C>T	ClinGen:CA2201102	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.194A>G (p.Asn65Ser)	4705	NDUFA10	Benign/Likely benign	35715497	RCV000195637\|RCV000892540\|RCV001142921\|RCV001142922;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240961639	240961639	NC_000002.11:g.240961639T>C	ClinGen:CA320001	CN169374 not specified;
NM_004544.4(NDUFA10):c.110G>T (p.Arg37Leu)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	558134843	RCV001142923\|RCV001142924;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240961723	240961723	2:g.240961723C>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.105A>G (p.Lys35=)	4705	NDUFA10	Benign	2083411	RCV000117699\|RCV000276426\|RCV000326842\|RCV000676559\|RCV001778730;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032626,MedGen:C4748796,OMIM:618243	2	240961728	240961728	2:g.240961728T>C	ClinGen:CA153843	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.63C>G (p.Gly21=)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	980893132	RCV001138191\|RCV001138190;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964656	240964656	2:g.240964656G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.41C>G (p.Ser14Cys)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	928084265	RCV001138192\|RCV001138193;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964678	240964678	2:g.240964678G>C	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.29C>T (p.Ala10Val)	4705	NDUFA10	Uncertain significance	1258770997	RCV001138194\|RCV001138195;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964690	240964690	2:g.240964690G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.24G>A (p.Leu8=)	4705	NDUFA10	Benign	113012830	RCV000173349\|RCV000273080\|RCV000381649\|RCV000966149;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	240964695	240964695	2:g.240964695C>T	ClinGen:CA302697	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.5C>G (p.Ala2Gly)	4705	NDUFA10	Benign	11541494	RCV000328287\|RCV000378198\|RCV000383086\|RCV000676560;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	2	240964714	240964714	2:g.240964714G>C	ClinGen:CA2201190,UniProtKB:O95299#VAR_034149	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.-34C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	920826583	RCV001138617\|RCV001138618;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240964752	240964752	2:g.240964752G>A	-
NM_004544.4(NDUFA10):c.-36C>T	4705	NDUFA10	Uncertain significance	886055826	RCV000283761\|RCV000343470;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	240964754	240964754	NC_000002.11:g.240964754G>A	ClinGen:CA10614725	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_004544.4(NDUFA10):c.-38T>G	4705	NDUFA10	Conflicting interpretations of pathogenicity	374970309	RCV000200045\|RCV001141189\|RCV001141188;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	240964756	240964756	NC_000002.11:g.240964756A>C	ClinGen:CA324598	CN169374 not specified;
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NM_016013.4(NDUFAF1):c.92G>T (p.Arg31Leu)	51103	NDUFAF1	Benign	3204853	RCV000117703\|RCV000367569\|RCV000676312\|RCV001778733;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032617,MedGen:C4748769,OMIM:618234	15	41689166	41689166	15:g.41689166C>A	ClinGen:CA153849,UniProtKB:Q9Y375#VAR_013560	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_016013.4(NDUFAF1):c.26G>A (p.Arg9His)	51103	NDUFAF1	Benign	1899	RCV000117702\|RCV000314089\|RCV000676313\|RCV001778732;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032617,MedGen:C4748769,OMIM:618234	15	41689232	41689232	15:g.41689232C>T	ClinGen:CA153847,UniProtKB:Q9Y375#VAR_013559	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_016013.4(NDUFAF1):c.-140C>T	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	886051144	RCV000326685;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694400	41694400	NC_000015.9:g.41694400G>A	ClinGen:CA10646922	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_016013.4(NDUFAF1):c.-242G>C	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	762867624	RCV001119109;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694502	41694502	15:g.41694502C>G	-
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NM_016013.4(NDUFAF1):c.-312T>G	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	886051146	RCV000377592;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694572	41694572	NC_000015.9:g.41694572A>C	ClinGen:CA10641810	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_016013.4(NDUFAF1):c.-352C>T	51103	NDUFAF1	Uncertain significance	532681188	RCV000285408;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	15	41694612	41694612	NC_000015.9:g.41694612G>A	ClinGen:CA10646925	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_016013.4(NDUFAF1):c.-386A>T	51103	NDUFAF1	Benign/Likely benign	111326645	RCV000371953\|RCV001613012;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	15	41694646	41694646	NC_000015.9:g.41694646T>A	ClinGen:CA7491452	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_174889.5(NDUFAF2):c.100T>C (p.Tyr34His)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	773988847	RCV001156249\|RCV001156250;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60241182	60241182	5:g.60241182T>C	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.128-14C>G	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	537327206	RCV000351951\|RCV000399037\|RCV002520379;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	60368938	60368938	NC_000005.9:g.60368938C>G	ClinGen:CA3278114	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.131A>C (p.Gln44Pro)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	775605330	RCV000197862\|RCV001157922\|RCV001157923\|RCV002515408;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	60368955	60368955	5:g.60368955A>C	ClinGen:CA322323	CN517202 not provided;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.136A>G (p.Ile46Val)	91942	NDUFAF2	Uncertain significance	1752321893	RCV001157924\|RCV001157925;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	60368960	60368960	5:g.60368960A>G	-
NM_174889.5(NDUFAF2):c.139C>T (p.Arg47Ter)	91942	NDUFAF2	Pathogenic/Likely pathogenic	137852863	RCV000001661\|RCV000624428\|RCV000679870\|RCV000781647\|RCV000779476\|RCV001582459;	N	MONDO:MONDO:0032616,MedGen:C4748768,OMIM:618233\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	60368963	60368963	5:g.60368963C>T	ClinGen:CA115096,OMIM:609653.0001	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_174889.5(NDUFAF2):c.196G>C (p.Asp66His)	91942	NDUFAF2	Conflicting interpretations of pathogenicity	769579395	RCV000298358\|RCV000336991\|RCV003243110;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	60369020	60369020	NC_000005.9:g.60369020G>C	ClinGen:CA3278128	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_005006.7(NDUFS1):c.*341A>G	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	150214409	RCV001141270\|RCV001141271\|RCV001786443;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206988568	206988568	2:g.206988568T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*336G>T	4719	NDUFS1	Benign	1044120	RCV000275804\|RCV000368047\|RCV001636929;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988573	206988573	2:g.206988573C>A	ClinGen:CA10612578	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*256C>T	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	10198830	RCV000333555\|RCV000353381\|RCV001711947;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988653	206988653	2:g.206988653G>A	ClinGen:CA10612152	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*158T>C	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	3770989	RCV000260695\|RCV000318219;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988751	206988751	2:g.206988751A>G	ClinGen:CA10613697	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*151T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	533179154	RCV000283276\|RCV000375427;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988758	206988758	2:g.206988758A>G	ClinGen:CA10612579	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.*130A>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	200736574	RCV001143107\|RCV001143108;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206988779	206988779	2:g.206988779T>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*53T>G	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	116335919	RCV001143110\|RCV001143109\|RCV001552479;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	206988856	206988856	2:g.206988856A>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.*27C>T	4719	NDUFS1	Uncertain significance	369746514	RCV000288060\|RCV000345317\|RCV002480186;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	206988882	206988882	2:g.206988882G>A	ClinGen:CA2070238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.2092+9T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1173129542	RCV001332552;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	206991254	206991254	206991254	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.2006A>G (p.Asn669Ser)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	142716964	RCV000291718\|RCV000397460\|RCV001841256\|RCV001824308;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MedGen:C3661900	2	206991447	206991447	2:g.206991447T>C	ClinGen:CA2070307	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1969G>A (p.Asp657Asn)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	769276632	RCV001136552\|RCV001136551\|RCV002558295;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206991484	206991484	2:g.206991484C>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1748T>C (p.Ile583Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	773111037	RCV001136553\|RCV001136554\|RCV002556899\|RCV002556898;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206992657	206992657	2:g.206992657A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1624C>T (p.Pro542Ser)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	762228459	RCV001332551\|RCV003225178;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206994896	206994896	206994896	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1612C>T (p.Arg538Trp)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	138887128	RCV001138790\|RCV001138791\|RCV001799736;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	206994908	206994908	2:g.206994908G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1600G>A (p.Val534Met)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	201806038	RCV000195446\|RCV001138792\|RCV001138793\|RCV002515413;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	206994920	206994920	2:g.206994920C>T	ClinGen:CA319780	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1525G>T (p.Asp509Tyr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1434275816	RCV001138794\|RCV001138795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	206997697	206997697	2:g.206997697C>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1516G>A (p.Val506Ile)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	137889316	RCV000348996\|RCV000397471\|RCV001728094\|RCV002252098\|RCV001861145;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|\|MedGen:C3661900	2	206997706	206997706	2:g.206997706C>T	ClinGen:CA2070426	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-7T>A	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	200409285	RCV001141371\|RCV001141370\|RCV001510839;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	206997836	206997836	2:g.206997836A>T	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1371G>A (p.Ser457=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	2230892	RCV000127145\|RCV000298259\|RCV000399898\|RCV000676270\|RCV001000338;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207003230	207003230	2:g.207003230C>T	ClinGen:CA292489	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1363A>G (p.Ile455Val)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	758095913	RCV000262962\|RCV000355346;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003238	207003238	2:g.207003238T>C	ClinGen:CA2070480	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>G (p.Leu431Val)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	78042826	RCV000195297\|RCV000513877\|RCV000605317\|RCV001143218\|RCV001282631\|RCV001143217;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>C	ClinGen:CA232547	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1291C>T (p.Leu431Phe)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	78042826	RCV001141372\|RCV001141373;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207003310	207003310	2:g.207003310G>A	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1251A>G (p.Arg417=)	4719	NDUFS1	Benign	1801318	RCV000117709\|RCV000301574\|RCV000358690\|RCV000676271\|RCV001778737;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207006676	207006676	2:g.207006676T>C	ClinGen:CA153859	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1195GTT[1] (p.Val400del)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	1559055100	RCV001335222;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207006727	207006729	207006726	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.1120A>G (p.Thr374Ala)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	765436915	RCV000266394\|RCV000323881\|RCV000519440;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207007423	207007423	2:g.207007423T>C	ClinGen:CA2070563	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.1062C>T (p.Leu354=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	112026097	RCV000429059\|RCV001143219\|RCV001143220\|RCV001512828;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	2	207007481	207007481	2:g.207007481G>A	ClinGen:CA2070575	CN169374 not specified;
NM_005006.7(NDUFS1):c.986T>C (p.Met329Thr)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	774232299	RCV001136653\|RCV001136654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	2	207008743	207008743	2:g.207008743A>G	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.975C>T (p.Arg325=)	4719	NDUFS1	Benign/Likely benign	2230890	RCV000127141\|RCV000270808\|RCV000381710\|RCV002055703;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	2	207008754	207008754	2:g.207008754G>A	ClinGen:CA292484	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.966G>T (p.Ala322=)	4719	NDUFS1	Benign	1127566	RCV000117710\|RCV000328157\|RCV000385000\|RCV000676273\|RCV001778738;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032610,MedGen:C4748754,OMIM:618226	2	207008763	207008763	2:g.207008763C>A	ClinGen:CA153862	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_005006.7(NDUFS1):c.845A>G (p.Asn282Ser)	4719	NDUFS1	Likely pathogenic	1485032272	RCV000768439;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207009643	207009643	NC_000002.11:g.207009643T>C	-
NM_005006.7(NDUFS1):c.826C>T (p.Arg276Cys)	4719	NDUFS1	Uncertain significance	142941808	RCV001335223\|RCV002546721\|RCV003325564;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	2	207009662	207009662	207009662	-
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NM_005006.7(NDUFS1):c.261+6T>C	4719	NDUFS1	Uncertain significance	748906579	RCV001143328\|RCV001143327;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	2	207014536	207014536	2:g.207014536A>G	-
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NM_005006.7(NDUFS1):c.63T>C (p.Val21=)	4719	NDUFS1	Conflicting interpretations of pathogenicity	756632601	RCV001143331\|RCV001143332\|RCV002070724;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	2	207017233	207017233	2:g.207017233A>G	-
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NM_002495.4(NDUFS4):c.9G>T (p.Ala3=)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1329465366	RCV001154573\|RCV001154574;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856501	52856501	5:g.52856501G>T	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.10G>C (p.Val4Leu)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	185711494	RCV000335188\|RCV000960853\|RCV001154575\|RCV001154576;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52856502	52856502	5:g.52856502G>C	ClinGen:CA325091	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.12G>C (p.Val4=)	4724	NDUFS4	Benign	2279516	RCV000117713\|RCV000326276\|RCV000387876\|RCV000676473;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52856504	52856504	5:g.52856504G>C	ClinGen:CA153869	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_002495.4(NDUFS4):c.107G>A (p.Arg36Lys)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1022912416	RCV001157093\|RCV001157094\|RCV003227918;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52899290	52899290	5:g.52899290G>A	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.136dup (p.Gln46fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003463107;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52899317	52899318		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.150A>G (p.Thr50=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	142368721	RCV000906096\|RCV001157095\|RCV001157096;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52899333	52899333	5:g.52899333A>G	ClinGen:CA3264190	CN169374 not specified;
NM_002495.4(NDUFS4):c.178-4G>C	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	200384843	RCV000337873\|RCV000395461\|RCV002523527;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52942059	52942059	5:g.52942059G>C	ClinGen:CA3264238	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.198A>C (p.Gly66=)	4724	NDUFS4	Benign	31304	RCV000117714\|RCV000280222\|RCV000342200\|RCV000676474;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52942083	52942083	5:g.52942083A>C	ClinGen:CA153871	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.221del (p.Thr74fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV003155692\|RCV003466026;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942106	52942106		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.235del (p.Ile79fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003463104;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942120	52942120		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.291del (p.Lys96_Trp97insTer)	4724	NDUFS4	Pathogenic	121908985	RCV000007291\|RCV000484109\|RCV002307358;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52942175	52942175	NC_000005.9:g.52942176del	ClinGen:CA118547,OMIM:602694.0002
NM_002495.4(NDUFS4):c.312A>G (p.Arg104=)	4724	NDUFS4	Benign	31303	RCV000117715\|RCV000302455\|RCV000398452\|RCV000676475;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	52942197	52942197	5:g.52942197A>G	ClinGen:CA153873	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.316C>T (p.Arg106Ter)	4724	NDUFS4	Pathogenic	104893898	RCV000578296\|RCV000735424\|RCV002307359\|RCV002298437;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52942201	52942201	5:g.52942201C>T	ClinGen:CA118548,OMIM:602694.0003	C1838951 Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency;
NM_002495.4(NDUFS4):c.319_322del (p.Trp107fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV002717926\|RCV003466002;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942204	52942207	NC_000005.9:g.52942204_52942207del	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.342G>A (p.Trp114Ter)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003471396;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942227	52942227		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>A	4724	NDUFS4	Pathogenic	1260453815	RCV002261480\|RCV002307852\|RCV003464420;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942236	52942236	52942236	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>T	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003225681;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942236	52942236		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+5G>A	4724	NDUFS4	Pathogenic	1751865973	RCV001291034\|RCV001269385;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010; Human Phenotype Ontology:HP:0006948,Human Phenotype Ontology:HP:0007105,Human Phenotype Ontology:HP:0007309,Human Phenotype Ontology:HP:0007353,MedGen:C18564	5	52942240	52942240	5:g.52942240G>A	OMIM:602694.0007
NM_002495.4(NDUFS4):c.350+6T>C	4724	NDUFS4	Uncertain significance	3733833	RCV001151647\|RCV001151648;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52942241	52942241	5:g.52942241T>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.351-2A>C	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003463106;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954379	52954379		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.351-2A>G	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003448862;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954379	52954379		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.351-1G>C	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003228710;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954380	52954380		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.355G>C (p.Asp119His)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	747359752	RCV000714799\|RCV000714800\|RCV002532977;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954385	52954385	NC_000005.9:g.52954385G>C	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.360C>G (p.Pro120=)	4724	NDUFS4	Conflicting interpretations of pathogenicity	368876333	RCV000911644\|RCV001154689\|RCV001154690;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	5	52954390	52954390	5:g.52954390C>G	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.393dup (p.Glu132fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic	-1	RCV002664365\|RCV003459775;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954420	52954421	NC_000005.9:g.52954423dup	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.415G>T (p.Glu139Ter)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003463102;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954445	52954445		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.424G>T (p.Gly142Ter)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003471395;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954454	52954454		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.424+2T>A	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003463103;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52954456	52954456		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.424+19dup	4724	NDUFS4	Benign/Likely benign	140172554	RCV000310876\|RCV000363200\|RCV001515833\|RCV001778936\|RCV002298576;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	5	52954468	52954469	5:g.52954468_52954469insT	ClinGen:CA3264304	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.462del (p.Lys154fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic	587776949	RCV000133549\|RCV000197700\|RCV000586784\|RCV002513319;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	5	52978982	52978982	NC_000005.9:g.52978985del	ClinGen:CA130809,OMIM:602694.0006	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.466_470dup (p.Lys158fs)	4724	NDUFS4	Pathogenic/Likely pathogenic	1445075330	RCV000007290\|RCV001269113\|RCV002508185;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	5	52978987	52978988	5:g.52978987_52978988insCAAGT	OMIM:602694.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_002495.4(NDUFS4):c.472_476dup (p.Tyr160fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	1740730588	RCV001193078\|RCV003469307;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52978993	52978994	5:g.52978993_52978994insCAAGT	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.474_478dup (p.Tyr160fs)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	766516611	RCV001260294;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52978996	52978997	5:g.52978996_52978997insGTCTT	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.479dup (p.Tyr160Ter)	4724	NDUFS4	Likely pathogenic	-1	RCV003471397;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979001	52979002		-
NM_002495.4(NDUFS4):c.506G>C (p.Arg169Thr)	4724	NDUFS4	Uncertain significance	768080528	RCV001328959;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979029	52979029	52979029	-
NM_002495.4(NDUFS4):c.*46G>A	4724	NDUFS4	Benign	567	RCV000270413\|RCV000313869\|RCV001653697;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	5	52979097	52979097	5:g.52979097G>A	ClinGen:CA3264378	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*79A>G	4724	NDUFS4	Uncertain significance	886060699	RCV000274350\|RCV000370910;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979130	52979130	NC_000005.9:g.52979130A>G	ClinGen:CA10624967	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_002495.4(NDUFS4):c.*88T>A	4724	NDUFS4	Uncertain significance	1740746273	RCV001154691\|RCV001154692;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	52979139	52979139	5:g.52979139T>A	-
NM_004553.4(NDUFS6):c.-12C>T	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	145747389	RCV000127158\|RCV000328048\|RCV001000551;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032615,MedGen:C4748767,OMIM:618232	5	1801520	1801520	5:g.1801520C>T	ClinGen:CA292507	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_004553.6(NDUFS6):c.27G>C (p.Arg9=)	4726	NDUFS6	Uncertain significance	886060512	RCV000283526;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1801558	1801558	NC_000005.9:g.1801558G>C	ClinGen:CA10624440	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_004553.6(NDUFS6):c.155G>C (p.Arg52Thr)	4726	NDUFS6	Uncertain significance	768060274	RCV000322258;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1802457	1802457	NC_000005.9:g.1802457G>C	ClinGen:CA10624315	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_004553.6(NDUFS6):c.369C>T (p.His123=)	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	745565855	RCV000335066\|RCV002523518;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	5	1816024	1816024	NC_000005.9:g.1816024C>T	ClinGen:CA3187728	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_004553.6(NDUFS6):c.*27A>G	4726	NDUFS6	Uncertain significance	370587409	RCV000281355;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1816057	1816057	NC_000005.9:g.1816057A>G	ClinGen:CA3187739	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_004553.6(NDUFS6):c.*46C>T	4726	NDUFS6	Conflicting interpretations of pathogenicity	145407020	RCV001155705\|RCV001541796;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	5	1816076	1816076	5:g.1816076C>T	-
NM_004553.6(NDUFS6):c.*99G>C	4726	NDUFS6	Uncertain significance	994577006	RCV001155706;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	5	1816129	1816129	5:g.1816129G>C	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.5C>T (p.Ala2Val)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	775410920	RCV001126807\|RCV001127210\|RCV002558250\|RCV002556763;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	19	1383930	1383930	19:g.1383930C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.21T>C (p.Pro7=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	201222388	RCV000287249\|RCV000400936;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1387814	1387814	NC_000019.9:g.1387814T>C	ClinGen:CA9043014	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.45T>G (p.Leu15=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	1193585808	RCV001127211\|RCV001127212;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1387838	1387838	19:g.1387838T>G	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.68C>T (p.Pro23Leu)	374291	NDUFS7	Benign	1142530	RCV000117716\|RCV000342300\|RCV000407392\|RCV000676449\|RCV001544211;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032608,MedGen:C4748752,OMIM:618224	19	1388538	1388538	19:g.1388538C>T	ClinGen:CA153875,UniProtKB:O75251#VAR_014482	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.138G>A (p.Leu46=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	147710123	RCV001127213\|RCV001123144\|RCV001698192;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	19	1388847	1388847	19:g.1388847G>A	ClinGen:CA9043125	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.153C>T (p.Ala51=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	140236960	RCV000127162\|RCV000301558\|RCV000365710\|RCV000885712;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	19	1388862	1388862	NC_000019.9:g.1388862C>T	ClinGen:CA292511	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.158C>T (p.Ala53Val)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	565395435	RCV001123145\|RCV001123146\|RCV002556658\|RCV003339513;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1388867	1388867	19:g.1388867C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.270C>T (p.Ala90=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	375120743	RCV000307576\|RCV000405173\|RCV000891844;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1390911	1390911	NC_000019.9:g.1390911C>T	ClinGen:CA9043328	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.322G>A (p.Val108Met)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	368174338	RCV000277814\|RCV000362301;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1390963	1390963	NC_000019.9:g.1390963G>A	ClinGen:CA9043332	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.408+10G>T	374291	NDUFS7	Benign	2074896	RCV000127163\|RCV000368788\|RCV000332803\|RCV000676450;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	19	1391059	1391059	NC_000019.9:g.1391059G>T	ClinGen:CA292513	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.455+13C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	376025020	RCV001124228\|RCV001124230\|RCV002558225;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1391177	1391177	19:g.1391177C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.525C>T (p.Pro175=)	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	757488156	RCV001124231\|RCV001124232\|RCV001569783;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:CN517202	19	1393310	1393310	19:g.1393310C>T	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.561C>A (p.Ala187=)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	144570086	RCV000274190\|RCV000319795;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395406	1395406	19:g.1395406C>A	ClinGen:CA10642357	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.613C>G (p.Arg205Gly)	374291	NDUFS7	Uncertain significance	775856806	RCV000197172\|RCV000279854\|RCV000374513\|RCV002517244;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	19	1395458	1395458	19:g.1395458C>G	ClinGen:CA321615	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*8G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	756081375	RCV000290128\|RCV000398809;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395495	1395495	19:g.1395495G>A	ClinGen:CA9043498	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*16C>T	374291	NDUFS7	Conflicting interpretations of pathogenicity	573586959	RCV000200114\|RCV001127321\|RCV001126907;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395503	1395503	19:g.1395503C>T	ClinGen:CA324673	CN169374 not specified;
NM_024407.5(NDUFS7):c.*94G>A	374291	NDUFS7	Uncertain significance	1329105128	RCV001127322\|RCV001127323;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	19	1395581	1395581	19:g.1395581G>A	-
NM_024407.5(NDUFS7):c.*13C>A	-1	NDUFS7;GAMT	Benign/Likely benign	11551663	RCV000127159\|RCV000345055\|RCV000335492\|RCV000390875\|RCV001126906;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0012999,MedGen:C0574080,OMIM:612736, Orphanet:382\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	19	1395500	1395500	NC_000019.9:g.1395500C>A	ClinGen:CA292508	C0574080 612736 Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase;
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NM_002496.4(NDUFS8):c.*14C>T	-1	NDUFS8;TCIRG1	Benign/Likely benign	1051806	RCV000285968\|RCV000313524\|RCV000326666\|RCV001114885\|RCV001653506;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|Human Phenotype Ontology:HP:0011002,MONDO:MONDO:0017198,MedGen:C0029454, Orphanet:2781\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C	11	67804074	67804074	NC_000011.9:g.67804074C>T	ClinGen:CA6146588	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.-45T>G	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	373940385	RCV000196176\|RCV000274501\|RCV000331800;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67374431	67374431	11:g.67374431T>G	ClinGen:CA320601	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.72+15G>T	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	187400726	RCV000127169\|RCV000315626\|RCV000372683\|RCV002055710;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MedGen:C3661900	11	67374562	67374562	NC_000011.9:g.67374562G>T	ClinGen:CA292522	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.1217C>T (p.Pro406Leu)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	753686111	RCV001103126\|RCV001103127;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379645	67379645	11:g.67379645C>T	-
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NM_007103.4(NDUFV1):c.1268C>T (p.Thr423Met)	4723	NDUFV1	Pathogenic/Likely pathogenic	121913659	RCV000015100\|RCV000200093\|RCV000735412\|RCV000763271\|RCV002468969;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379696	67379696	11:g.67379696C>T	ClinGen:CA123735,UniProtKB:P49821#VAR_008847,OMIM:161015.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1269G>A (p.Thr423=)	4723	NDUFV1	Conflicting interpretations of pathogenicity	147719815	RCV000426011\|RCV001105039\|RCV001105040;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379697	67379697	11:g.67379697G>A	ClinGen:CA6143466	CN169374 not specified;
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NM_007103.4(NDUFV1):c.1353G>T (p.Gln451His)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	768582587	RCV000338882\|RCV000391889\|RCV002520744\|RCV002520745;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MedGen:CN517202	11	67379887	67379887	11:g.67379887G>T	ClinGen:CA6143512	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.1355G>A (p.Arg452Gln)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	368184231	RCV001106191\|RCV001106192;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506	11	67379889	67379889	11:g.67379889G>A	-
NM_007103.4(NDUFV1):c.1378C>T (p.Arg460Trp)	4723	NDUFV1	Uncertain significance	372047256	RCV000303945\|RCV000342474\|RCV001196497\|RCV001333610\|RCV001859819\|RCV003165831;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0032609,MedGen:C4748753,OMIM:618225\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	67379912	67379912	11:g.67379912C>T	ClinGen:CA6143522	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.*14C>T	4723	NDUFV1	Uncertain significance	886048590	RCV000304897\|RCV000391895;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67379943	67379943	11:g.67379943C>T	ClinGen:CA10635501	C0023264 256000 Leigh syndrome;
NM_007103.4(NDUFV1):c.*79C>T	4723	NDUFV1	Benign/Likely benign	76839099	RCV000269563\|RCV000364194;	N	MONDO:MONDO:0009723,MedGen:C0023264,OMIM:256000, Orphanet:506\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	11	67380008	67380008	11:g.67380008C>T	ClinGen:CA10635505	C0023264 256000 Leigh syndrome;
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NM_021074.5(NDUFV2):c.-13A>G	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	369562850	RCV001123060\|RCV001720062;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	18	9102729	9102729	18:g.9102729A>G	ClinGen:CA8887009	CN169374 not specified;
NM_021074.5(NDUFV2):c.6C>T (p.Phe2=)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	547252886	RCV001123061\|RCV002070012;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	18	9102747	9102747	18:g.9102747C>T	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.17C>G (p.Ala6Gly)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	559485096	RCV000401738\|RCV001329208\|RCV001545608;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MONDO:MONDO:0032612,MedGen:C4748760,OMIM:618229\|MedGen:C3661900	18	9102758	9102758	NC_000018.9:g.9102758C>G	ClinGen:CA8887025	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.29G>T (p.Arg10Leu)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	1035730836	RCV001329833;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9102770	9102770	9102770	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.86T>C (p.Val29Ala)	4729	NDUFV2	Benign	906807	RCV000009621\|RCV000117718\|RCV000312272\|RCV000676827\|RCV001000212;	N	MONDO:MONDO:0010796,MedGen:C1838867,OMIM:556500\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0032612,MedGen:C4748760,OMIM:618229	18	9117867	9117867	18:g.9117867T>C	ClinGen:CA254625,UniProtKB:P19404#VAR_016167,OMIM:600532.0001	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.120+1G>C	4729	NDUFV2	Uncertain significance	749991624	RCV000779248;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9117902	9117902	NC_000018.9:g.9117902G>C	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.201A>T (p.Val67=)	4729	NDUFV2	Benign	41274300	RCV000117717\|RCV000366995\|RCV000676828\|RCV000999964;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0032612,MedGen:C4748760,OMIM:618229	18	9119489	9119489	18:g.9119489A>T	ClinGen:CA153877	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.301-10A>G	4729	NDUFV2	Uncertain significance	756241126	RCV000262462;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122501	9122501	NC_000018.9:g.9122501A>G	ClinGen:CA8887183	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.415C>A (p.Pro139Thr)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	886054124	RCV000319919;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122625	9122625	NC_000018.9:g.9122625C>A	ClinGen:CA10648120	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.435dup (p.Asp146Ter)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	771236417	RCV000779249;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122644	9122645	NC_000018.9:g.9122645dup	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.442A>C (p.Ile148Leu)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	2077948602	RCV001124129;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9122652	9122652	18:g.9122652A>C	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.469+12A>G	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	538112556	RCV001124130\|RCV002556688;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	18	9122691	9122691	18:g.9122691A>G	-
NM_021074.5(NDUFV2):c.510T>C (p.Thr170=)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	201074358	RCV000353703\|RCV000614024\|RCV000903810;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202	18	9124912	9124912	NC_000018.9:g.9124912T>C	ClinGen:CA8887240	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_021074.5(NDUFV2):c.546C>T (p.Asn182=)	4729	NDUFV2	Conflicting interpretations of pathogenicity	143576401	RCV000261114\|RCV000911516;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	18	9124948	9124948	NC_000018.9:g.9124948C>T	ClinGen:CA8887245	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
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NM_021074.5(NDUFV2):c.678G>A (p.Glu226=)	4729	NDUFV2	Uncertain significance	1372175274	RCV001126798;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9134205	9134205	18:g.9134205G>A	-
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NM_021074.5(NDUFV2):c.*57C>T	4729	NDUFV2	Uncertain significance	977177603	RCV001126800;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	18	9134334	9134334	18:g.9134334C>T	-
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NM_025152.3(NUBPL):c.-13A>G	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	754769393	RCV000378355\|RCV001705469;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32030633	32030633	NC_000014.8:g.32030633A>G	ClinGen:CA7147680	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.-7C>T	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	201073307	RCV000279303\|RCV000444428;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374	14	32030639	32030639	NC_000014.8:g.32030639C>T	ClinGen:CA7147683	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.-1C>T	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	45468395	RCV000127267\|RCV000335330\|RCV000676600;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	14	32030645	32030645	14:g.32030645C>T	ClinGen:CA292627	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.2T>C (p.Met1Thr)	80224	NUBPL	Likely pathogenic	567437692	RCV000610885\|RCV003338688\|RCV003338689;	N	MONDO:MONDO:0016387,MedGen:C5679825, Orphanet:223713\|MONDO:MONDO:0032625,MedGen:C4748792,OMIM:618242\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32030647	32030647	14:g.32030647T>C	ClinGen:CA501120	CN924906 Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder;
NM_025152.3(NUBPL):c.4G>C (p.Gly2Arg)	80224	NUBPL	Uncertain significance	765747555	RCV001110083\|RCV002556155;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32030649	32030649	14:g.32030649G>C	-
NM_025152.3(NUBPL):c.25C>T (p.Leu9Phe)	80224	NUBPL	Uncertain significance	751219189	RCV001110084;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32030670	32030670	14:g.32030670C>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.46C>T (p.Arg16Trp)	80224	NUBPL	Uncertain significance	886050447	RCV000395507;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32030691	32030691	NC_000014.8:g.32030691C>T	ClinGen:CA10644080	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.71C>T (p.Pro24Leu)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	556060060	RCV001110085\|RCV001823182;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	14	32030716	32030716	14:g.32030716C>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.77G>T (p.Gly26Val)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	77539990	RCV000300305\|RCV000375839\|RCV000676601;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN169374\|MedGen:C3661900	14	32030722	32030722	14:g.32030722G>T	ClinGen:CA7147707	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.90G>A (p.Ala30=)	80224	NUBPL	Uncertain significance	773747183	RCV001110846;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32030735	32030735	14:g.32030735G>A	-
NM_025152.3(NUBPL):c.109-11A>T	80224	NUBPL	Uncertain significance	886050448	RCV000350566;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32031263	32031263	NC_000014.8:g.32031263A>T	ClinGen:CA10640076	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.162C>T (p.Ser54=)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	34570972	RCV000197028\|RCV000395434\|RCV000893957;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	14	32031327	32031327	NC_000014.8:g.32031327C>T	ClinGen:CA321462	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.199A>G (p.Lys67Glu)	80224	NUBPL	Uncertain significance	771326763	RCV000315529;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32031364	32031364	NC_000014.8:g.32031364A>G	ClinGen:CA7147743	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.256+14T>C	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	377077969	RCV000200815\|RCV001110847\|RCV002054335;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	14	32031435	32031435	NC_000014.8:g.32031435T>C	ClinGen:CA325398	CN169374 not specified;
NM_025152.3(NUBPL):c.285C>T (p.Asn95=)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	373232503	RCV000370184\|RCV000910512;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	14	32034248	32034248	NC_000014.8:g.32034248C>T	ClinGen:CA7147771	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.286G>A (p.Asp96Asn)	80224	NUBPL	Uncertain significance	886050449	RCV000270914;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32034249	32034249	NC_000014.8:g.32034249G>A	ClinGen:CA10640079	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.287A>T (p.Asp96Val)	80224	NUBPL	Uncertain significance	2033400591	RCV001110848;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32034250	32034250	14:g.32034250A>T	-
NM_025152.3(NUBPL):c.369G>A (p.Pro123=)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	755482148	RCV000306925\|RCV002522302;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32068572	32068572	NC_000014.8:g.32068572G>A	ClinGen:CA7147817	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.383G>A (p.Ser128Asn)	80224	NUBPL	Uncertain significance	143612760	RCV000366282\|RCV001850654;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	14	32142561	32142561	NC_000014.8:g.32142561G>A	ClinGen:CA7147853	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.384C>T (p.Ser128=)	80224	NUBPL	Uncertain significance	886050450	RCV000271714;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32142562	32142562	NC_000014.8:g.32142562C>T	ClinGen:CA10644086	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.413G>A (p.Gly138Asp)	80224	NUBPL	Uncertain significance	201412882	RCV001112837\|RCV001853185\|RCV002252052\|RCV002517249;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202\|\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	14	32142591	32142591	14:g.32142591G>A	-
NM_025152.3(NUBPL):c.422+8T>C	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	868061310	RCV000422901\|RCV001112838\|RCV001428445;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32142608	32142608	14:g.32142608T>C	ClinGen:CA16606986	CN169374 not specified;
NM_025152.3(NUBPL):c.488C>T (p.Ser163Leu)	80224	NUBPL	Uncertain significance	781341998	RCV000322099\|RCV001853186;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:CN517202	14	32142755	32142755	NC_000014.8:g.32142755C>T	ClinGen:CA319756	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	61752327	RCV000358282\|RCV000432198\|RCV001094169;	N	MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32257017	32257017	14:g.32257017T>C	ClinGen:CA321423	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.573G>A (p.Val191=)	80224	NUBPL	Uncertain significance	886050451	RCV000268262;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32257045	32257045	NC_000014.8:g.32257045G>A	ClinGen:CA10644088	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.593A>C (p.Asn198Thr)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	11558436	RCV000423853\|RCV000662087\|RCV001114184\|RCV001267134;	N	MedGen:C3661900\|MONDO:MONDO:0100133,MedGen:C1838979, Orphanet:2609\|MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	14	32257065	32257065	NC_000014.8:g.32257065A>C	ClinGen:CA323390,UniProtKB:Q8TB37#VAR_027895	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.603A>C (p.Ile201=)	80224	NUBPL	Uncertain significance	543089711	RCV000323385;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32257075	32257075	NC_000014.8:g.32257075A>C	ClinGen:CA7147907	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.639C>T (p.Ile213=)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	35330765	RCV000373408\|RCV000908212;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	14	32295866	32295866	NC_000014.8:g.32295866C>T	ClinGen:CA7147936	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.677G>A (p.Arg226His)	80224	NUBPL	Uncertain significance	79498789	RCV000281828;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32295904	32295904	NC_000014.8:g.32295904G>A	ClinGen:CA7147944	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.685C>T (p.His229Tyr)	80224	NUBPL	Conflicting interpretations of pathogenicity	35867418	RCV000318148\|RCV000963310;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010\|MedGen:C3661900	14	32295912	32295912	14:g.32295912C>T	ClinGen:CA320820	C1838979 252010 Mitochondrial complex I deficiency;
NM_025152.3(NUBPL):c.777A>G (p.Ala259=)	80224	NUBPL	Uncertain significance	368513010	RCV001114185;	N	MONDO:MONDO:0100224,MedGen:CN257533,OMIM:252010	14	32315760	32315760	14:g.32315760A>G	-
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