MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

About
MSeqDR-LSDB
Tools
- mtDNA Tool:
- mvTool
- Phy-Mer
- MToolBox
- mvTool for Haplogroup
- mvTool with HmtDB
- MitoMaster
- MitoTIP tRNA Scoring
- MSeq-OpenCGA
- Variant Tool:
- VariantOneStop
- Quick-Mitome
- Quick-Mitome-Report
- HBCR Exome (Retired)
- POLG Patho. Server
- Data - Awsomics GeEx
- Expert Panel
- Panel Tool:
- Gene Panel Examiner
- Transgenomic_NuclearMitome
- Pedigree Maker
- json2table
Phenome
- Disease Portal
- Disease Portal in Mondo
- HPO Ontology Browser
- NAMDC-HPO Mapping (retired)
- Expert Panel
- Clinical
- Overview
- Leigh Syndrome Resource
- PMD Virtual Registry
Collaboration
Submission

Hello! Guest! Please Login or Register! Clinician Mode

Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Acro-Osteolysis (D030981)
Parent Node: Papillon-Lefevre Disease (D010214)
..Starting node ..Keratosis palmoplantaris with periodontopathia and onychogryposis (C537627)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Keratoderma palmoplantaris transgrediens (C536154)
..Keratosis palmoplantaris with periodontopathia and onychogryposis (C537627)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

6666

Name:

Keratosis palmoplantaris with periodontopathia and onychogryposis

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:245010

ParentIDs:

MESH:D010214|MESH:D030981

TreeNumbers:

C05.116.099.052/C537627 |C05.116.264.579.052/C537627 |C16.320.850.475.600/C537627 |C17.800.428.435.600/C537627 |C17.800.827.475.600/C537627

Synonyms:

Cochin Jewish disorder |Haim-Munk syndrome |HMS |KERATOSIS PALMOPLANTARIS WITH PERIODONTOPATHIA AND ONYCHOGRYPOSIS

Slim Mappings:

Genetic disease (inborn)|Musculoskeletal disease|Skin disease

Reference:

MedGen: C537627
MeSH: C537627
OMIM: 245010;
MSeqDR :
Genes: CTSC;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0001166	Arachnodactyly
3	HP:0007545	Congenital palmoplantar keratosis
4	HP:0009771	Osteolytic defects of the phalanges of the hand
5	HP:0001763	Pes planus
6	HP:0005406	Recurrent bacterial skin infections
7	HP:0000166	Severe periodontitis	Infantile onset
8	HP:0006224	Tapering pointed ends of distal finger phalanges
9	HP:0001805	Thick nail

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NM_001814.6(CTSC):c.*414A>G	1075	CTSC	Uncertain significance	rs953848453	RCV001115001\|RCV001115000;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88026760	88026760	11:g.88026760T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.*381A>G	1075	CTSC	Uncertain significance	rs939550734	RCV001115003\|RCV001115002;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88026793	88026793	11:g.88026793T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.*350A>G	1075	CTSC	Uncertain significance	rs1944265493	RCV001115004\|RCV001115005;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88026824	88026824	11:g.88026824T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.*279A>G	1075	CTSC	Benign	rs146045268	RCV000286318\|RCV000341484;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88026895	88026895	11:g.88026895T>C	ClinGen:CA10631708	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.*253T>C	1075	CTSC	Benign	rs116618365	RCV000297128\|RCV000399688;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88026921	88026921	11:g.88026921A>G	ClinGen:CA10631710	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NC_000011.10:g.(?_88293986)_(88337727_?)dup	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001031255;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027154	88070895	-1	-
NM_001814.6(CTSC):c.1392G>A (p.Ter464=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV000806027;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027174	88027174	11:g.88027174C>T	-
NC_000011.9:g.(?_88027174)_(88029452_?)dup	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001882978;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027174	88029452	-1	-
NC_000011.9:g.(?_88027174)_(89018142_?)dup	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003107482;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027174	89018142		-
NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)	1075	CTSC	Benign/Likely benign	rs3888798	RCV000179828\|RCV000338000\|RCV000399442\|RCV001517195;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MOND	11	88027209	88027209	11:g.88027209T>C	ClinGen:CA203465,UniProtKB:P53634#VAR_016946	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.1349T>C (p.Ile450Thr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002003887;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027217	88027217	88027217	-
NM_001814.6(CTSC):c.1346C>T (p.Ala449Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001056451;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027220	88027220	11:g.88027220G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1344_1345del (p.Ala449fs)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs771873680	RCV000478643\|RCV002481526;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027221	88027222	NC_000011.9:g.88027222AC[1]	ClinGen:CA6219719
NM_001814.6(CTSC):c.1345G>A (p.Ala449Thr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000810727;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027221	88027221	11:g.88027221C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.1344T>C (p.Cys448_Ala449=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002633206;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027222	88027222	NC_000011.9:g.88027222A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.1335TGA[1] (p.Asp446del)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002046087;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027226	88027228	88027225	-
NM_001814.6(CTSC):c.1338T>C (p.Asp446_Glu447=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002976358;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027228	88027228	NC_000011.9:g.88027228A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.1325G>A (p.Arg442His)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000802173;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027241	88027241	11:g.88027241C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.1324C>T (p.Arg442Cys)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs146182103	RCV001109356\|RCV001109357\|RCV001220337;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,	11	88027242	88027242	11:g.88027242G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1319G>A (p.Arg440Gln)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003093194;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027247	88027247	NC_000011.9:g.88027247C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.1318C>T (p.Arg440Trp)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001987937;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027248	88027248	88027248	-
NM_001814.6(CTSC):c.1317C>G (p.Phe439Leu)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001359384;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027249	88027249	88027249	-
NM_001814.6(CTSC):c.1314C>T (p.Tyr438=)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs143736590	RCV000313037\|RCV000367712\|RCV000973899;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88027252	88027252	11:g.88027252G>A	ClinGen:CA6219732	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.1303G>A (p.Glu435Lys)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000796654;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027263	88027263	11:g.88027263C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.1294G>A (p.Gly432Ser)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001037586;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027272	88027272	11:g.88027272C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.1293C>T (p.Thr431=)	1075	CTSC	Benign	rs371808747	RCV000934563;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027273	88027273	11:g.88027273G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1289G>A (p.Gly430Asp)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000642195;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027277	88027277	11:g.88027277C>T	ClinGen:CA6219739	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.1284C>T (p.Ser428_Trp429=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002903872;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027282	88027282	NC_000011.9:g.88027282G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1272T>A (p.Ile424_Val425=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002598504;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027294	88027294	NC_000011.9:g.88027294A>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.1257G>A (p.Gly419=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001410089;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027309	88027309	88027309	-
NM_001814.6(CTSC):c.1257G>T (p.Gly419=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001492931;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027309	88027309	88027309	-
NM_001814.6(CTSC):c.1254T>A (p.Ser418=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001452663;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027312	88027312	88027312	-
NM_001814.6(CTSC):c.1242T>C (p.Thr414=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002152940;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027324	88027324	88027324	-
NM_001814.6(CTSC):c.1239C>T (p.Gly413=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001403596;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027327	88027327	88027327	-
NM_001814.6(CTSC):c.1225C>G (p.Leu409Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002816160;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027341	88027341	NC_000011.9:g.88027341G>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.1222C>A (p.Leu408Met)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002725839;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027344	88027344	NC_000011.9:g.88027344G>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.1201G>A (p.Glu401Lys)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs200627023	RCV000801862\|RCV001111678\|RCV001111679\|RCV001529391;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,M	11	88027365	88027365	11:g.88027365C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.1197C>T (p.Pro399_Phe400=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002932421;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027369	88027369	NC_000011.9:g.88027369G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1194C>G (p.Asn398Lys)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs201519830	RCV000277631\|RCV000313952\|RCV001060665;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88027372	88027372	11:g.88027372G>C	ClinGen:CA6219757	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.1194C>A (p.Asn398Lys)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000793581;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027372	88027372	11:g.88027372G>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.1194C>T (p.Asn398_Pro399=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002958808;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027372	88027372	NC_000011.9:g.88027372G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1193A>G (p.Asn398Ser)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002009162;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027373	88027373	88027373	-
NM_001814.6(CTSC):c.1188T>G (p.Pro396_Phe397=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002899686;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027378	88027378	NC_000011.9:g.88027378A>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.1179A>G (p.Leu393=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002154410;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027387	88027387	88027387	-
NM_001814.6(CTSC):c.1176T>C (p.Gly392=)	1075	CTSC	Likely benign	rs773977769	RCV000937695;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027390	88027390	11:g.88027390A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.1173T>G (p.Thr391=)	1075	CTSC	Benign	rs17594	RCV000247573\|RCV000269264\|RCV000363920\|RCV001517196;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000,Orph	11	88027393	88027393	11:g.88027393A>C	ClinGen:CA6219763	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.1169A>G (p.His390Arg)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001034848;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027397	88027397	11:g.88027397T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.1165C>T (p.His389Tyr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003022638;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027401	88027401	NC_000011.9:g.88027401G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1160T>C (p.Ile387Thr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001902285;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027406	88027406	88027406	-
NM_001814.6(CTSC):c.1159A>T (p.Ile387Phe)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001226177;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027407	88027407	11:g.88027407T>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1149C>T (p.Tyr383=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002180995;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027417	88027417	88027417	-
NM_001814.6(CTSC):c.1146C>T (p.His382=)	1075	CTSC	Benign/Likely benign	rs45558734	RCV000329043\|RCV000384070\|RCV001200380\|RCV000974713;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO	11	88027420	88027420	11:g.88027420G>A	ClinGen:CA6219767	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.1141del (p.Leu381fs)	1075	CTSC	Pathogenic	rs772132996	RCV000627422\|RCV001860488;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027425	88027425	NC_000011.9:g.88027426del	ClinGen:CA6219768
NM_001814.6(CTSC):c.1140C>T (p.Phe380=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002125781;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027426	88027426	88027426	-
NM_001814.6(CTSC):c.1123G>A (p.Glu375Lys)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs886048738	RCV000266191\|RCV000321371;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027443	88027443	11:g.88027443C>T	ClinGen:CA10639634	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.1121T>C (p.Phe374Ser)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001321829;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027445	88027445	88027445	-
NM_001814.6(CTSC):c.1097A>T (p.His366Leu)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs751798574	RCV001112144\|RCV001112145\|RCV002482204;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88027469	88027469	11:g.88027469T>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1096del (p.His366fs)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV001204356;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027470	88027470	11:g.88027470_88027470del	-
NM_001814.6(CTSC):c.1094T>C (p.Val365Ala)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs1197515579	RCV001112146\|RCV001112147;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027472	88027472	11:g.88027472A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.1084C>G (p.Leu362Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001306451;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027482	88027482	88027482	-
NM_001814.6(CTSC):c.1082A>C (p.Lys361Thr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003036039;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027484	88027484	NC_000011.9:g.88027484T>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.1067A>G (p.Asn356Ser)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001941230;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027499	88027499	88027499	-
NM_001814.6(CTSC):c.1055A>G (p.Tyr352Cys)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001943617;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027511	88027511	88027511	-
NM_001814.6(CTSC):c.1053C>T (p.Phe351_Tyr352=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002604735;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027513	88027513	NC_000011.9:g.88027513G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1047del (p.Gly350fs)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV000007716\|RCV001851724;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027519	88027519	NC_000011.9:g.88027519del	ClinGen:CA118682,OMIM:602365.0005
NM_001814.6(CTSC):c.1038C>T (p.His346=)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs1355697311	RCV001112148\|RCV001115099;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027528	88027528	11:g.88027528G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1033T>C (p.Tyr345His)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003005365;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027533	88027533	NC_000011.9:g.88027533A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.1024T>G (p.Ser342Ala)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003014957;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027542	88027542	NC_000011.9:g.88027542A>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.1015C>T (p.Arg339Cys)	1075	CTSC	Likely pathogenic	-1	RCV003037422;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027551	88027551	NC_000011.9:g.88027551G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.1010G>A (p.Cys337Tyr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002047824;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027556	88027556	88027556	-
NM_001814.6(CTSC):c.1007A>C (p.Asp336Ala)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003006065;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027559	88027559	NC_000011.9:g.88027559T>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.1006G>A (p.Asp336Asn)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001874042;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027560	88027560	88027560	-
NM_001814.6(CTSC):c.998T>C (p.Met333Thr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002999058;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027568	88027568	NC_000011.9:g.88027568A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.981T>G (p.Thr327=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002166572;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027585	88027585	88027585	-
NM_001814.6(CTSC):c.979A>C (p.Thr327Pro)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002295843;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027587	88027587	88027587	-
NM_001814.6(CTSC):c.975A>G (p.Thr325=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001963026;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027591	88027591	88027591	-
NM_001814.6(CTSC):c.954A>G (p.Glu318=)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs886048739	RCV000286007\|RCV000380593\|RCV001466025;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88027612	88027612	11:g.88027612T>C	ClinGen:CA10631712	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.953A>G (p.Glu318Gly)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000808065;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027613	88027613	11:g.88027613T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.952G>A (p.Glu318Lys)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002833937;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027614	88027614	NC_000011.9:g.88027614C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.950T>G (p.Val317Gly)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001989362;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027616	88027616	88027616	-
NM_001814.6(CTSC):c.948G>C (p.Leu316=)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs145373075	RCV000317693\|RCV000372393\|RCV000901089;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88027618	88027618	11:g.88027618C>G	ClinGen:CA6219798	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.946C>G (p.Leu316Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001891429;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027620	88027620	88027620	-
NM_001814.6(CTSC):c.931G>A (p.Ala311Thr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001213532;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027635	88027635	11:g.88027635C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.930C>T (p.Tyr310=)	1075	CTSC	Likely benign	rs148742372	RCV000910739\|RCV001414411;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027636	88027636	11:g.88027636G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.923G>A (p.Gly308Glu)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000824203;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027643	88027643	11:g.88027643C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.921A>G (p.Ala307_Gly308=)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002570269;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88027645	88027645	NC_000011.9:g.88027645T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.919G>A (p.Ala307Thr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001213351;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027647	88027647	11:g.88027647C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.917T>C (p.Ile306Thr)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	-1	RCV002766798\|RCV002795063;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	88027649	88027649	NC_000011.9:g.88027649A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.910T>A (p.Tyr304Asn)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000807445;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027656	88027656	11:g.88027656A>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.908C>T (p.Pro303Leu)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001039090;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027658	88027658	11:g.88027658G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.907C>T (p.Pro303Ser)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001057803;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027659	88027659	11:g.88027659G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.901G>A (p.Gly301Ser)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV000007720\|RCV001204386;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027665	88027665	11:g.88027665C>T	ClinGen:CA118689,UniProtKB:P53634#VAR_009544,OMIM:602365.0009	C0030360 245000 Papillon-Lefèvre syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.900C>T (p.Gly300=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002143434;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027666	88027666	88027666	-
NM_001814.6(CTSC):c.893G>A (p.Cys298Tyr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001056101;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88027673	88027673	11:g.88027673C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.891C>T (p.Gly297_Cys298=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002726284;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027675	88027675	NC_000011.9:g.88027675G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.890-5T>C	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001451706;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027681	88027681	88027681	-
NM_001814.6(CTSC):c.890-13T>A	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002914004;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027689	88027689	NC_000011.9:g.88027689A>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.890-20T>C	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002908059;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88027696	88027696	NC_000011.9:g.88027696A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.889+9T>A	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001393731;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029292	88029292	88029292	-
NM_001814.6(CTSC):c.889+1G>A	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV002814679;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029300	88029300	NC_000011.9:g.88029300C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.881A>G (p.Tyr294Cys)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002811627;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029309	88029309	NC_000011.9:g.88029309T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.873T>C (p.Cys291_Ser292=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002639093;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88029317	88029317	NC_000011.9:g.88029317A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.872G>A (p.Cys291Tyr)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs748729285	RCV000282638\|RCV000349536\|RCV001859831;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88029318	88029318	11:g.88029318C>T	ClinGen:CA6219826,UniProtKB:P53634#VAR_019040	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.872G>C (p.Cys291Ser)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001212310;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029318	88029318	11:g.88029318C>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.857A>G (p.Gln286Arg)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs104894208	RCV000007717\|RCV000724159;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MedGen:CN517202	11	88029333	88029333	NC_000011.9:g.88029333T>C	ClinGen:CA118683,UniProtKB:P53634#VAR_016935,OMIM:602365.0006	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.855dup (p.Gln286fs)	1075	CTSC	Likely pathogenic	-1	RCV000697206;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88029334	88029335	NC_000011.9:g.88029335dup	-	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.850A>G (p.Ser284Gly)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs886048740	RCV000295667\|RCV000393425;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88029340	88029340	11:g.88029340T>C	ClinGen:CA10639637	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.848T>C (p.Leu283Pro)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002825421;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029342	88029342	NC_000011.9:g.88029342A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.844A>G (p.Ile282Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000642196;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029346	88029346	11:g.88029346T>C	ClinGen:CA6219829	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.839C>T (p.Thr280Ile)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001984659;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88029351	88029351	88029351	-
NM_001814.6(CTSC):c.830A>G (p.Asn277Ser)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002685375;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88029360	88029360	NC_000011.9:g.88029360T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.825C>T (p.Thr275=)	1075	CTSC	Benign	rs2230081	RCV000551507\|RCV001109463\|RCV001109462;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,	11	88029365	88029365	11:g.88029365G>A	ClinGen:CA6219832	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.815G>A (p.Arg272His)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs587777534	RCV000128620\|RCV000779084\|RCV002514705;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C003036	11	88029375	88029375	NC_000011.9:g.88029375C>T	ClinGen:CA163392,UniProtKB:P53634#VAR_019039,OMIM:602365.0016	C0031106 170650 Periodontitis, aggressive, 1;
NM_001814.6(CTSC):c.807G>A (p.Ala269=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001460641;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88029383	88029383	88029383	-
NM_001814.6(CTSC):c.806C>T (p.Ala269Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001922075;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88029384	88029384	88029384	-
NM_001814.6(CTSC):c.796A>G (p.Met266Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001214659;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029394	88029394	11:g.88029394T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.790A>C (p.Met264Leu)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000697377;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029400	88029400	11:g.88029400T>G	-	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.790A>G (p.Met264Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000801928;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88029400	88029400	11:g.88029400T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.789T>C (p.Ser263_Met264=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV003054718;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029401	88029401	NC_000011.9:g.88029401A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.783del (p.Phe261fs)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV002047393;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88029407	88029407	88029406	-
NM_001814.6(CTSC):c.777C>T (p.Tyr259=)	1075	CTSC	Likely benign	rs147002502	RCV000983146\|RCV001491076;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88029413	88029413	11:g.88029413G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.769A>G (p.Ser257Gly)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002013382\|RCV002642103;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	88029421	88029421	88029421	-
NM_001814.6(CTSC):c.768C>T (p.Gly256=)	1075	CTSC	Likely benign	rs776824336	RCV000888914;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029422	88029422	11:g.88029422G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.758-5G>A	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001455123;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88029437	88029437	88029437	-
NM_001814.6(CTSC):c.758-6C>T	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002988459;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88029438	88029438	NC_000011.9:g.88029438G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.758-7T>A	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001878111;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029439	88029439	88029439	-
NM_001814.6(CTSC):c.758-16dup	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001486767;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88029441	88029442	88029441	-
NM_001814.6(CTSC):c.758-16T>A	1075	CTSC	Benign	-1	RCV001513403;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88029448	88029448	88029448	-
NM_001814.6(CTSC):c.758-16T>C	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002082875;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029448	88029448	88029448	-
NM_001814.6(CTSC):c.758-16T>G	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002823714;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88029448	88029448	NC_000011.9:g.88029448A>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.758-17C>T	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002169331;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029449	88029449	88029449	-
NM_001814.6(CTSC):c.758-20T>C	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002187371;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88029452	88029452	88029452	-
NM_001814.6(CTSC):c.757+15C>T	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV003056848;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88033683	88033683	NC_000011.9:g.88033683G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.757+6A>T	1075	CTSC	Uncertain significance	rs886048741	RCV000350629\|RCV000398414;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88033692	88033692	11:g.88033692T>A	ClinGen:CA10640472	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.757+5A>G	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000808063;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88033693	88033693	11:g.88033693T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.757+3A>G	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002596621;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88033695	88033695	NC_000011.9:g.88033695T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.757G>A (p.Ala253Thr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003037423;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88033698	88033698	NC_000011.9:g.88033698C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.754C>T (p.Gln252Ter)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV001970043;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88033701	88033701	88033701	-
NM_001814.6(CTSC):c.748C>T (p.Arg250Ter)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV002643881;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88033707	88033707	NC_000011.9:g.88033707G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.729C>T (p.Ile243=)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs766063253	RCV000306379\|RCV000365848\|RCV002522215;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88033726	88033726	NC_000011.9:g.88033726G>A	ClinGen:CA6219880	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.719T>G (p.Val240Gly)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001888417;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88033736	88033736	88033736	-
NM_001814.6(CTSC):c.717T>C (p.Asn239_Val240=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002861868;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88033738	88033738	NC_000011.9:g.88033738A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.693G>C (p.Leu231Phe)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001980162;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88033762	88033762	88033762	-
NM_001814.6(CTSC):c.672dup (p.Gln225fs)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV002622676;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88033782	88033783	NC_000011.9:g.88033783dup	-
NM_001814.6(CTSC):c.662CTG[1] (p.Ala222del)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001919051;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88033788	88033790	88033787	-
NM_001814.6(CTSC):c.648A>G (p.Lys216=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002109175;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88033807	88033807	88033807	-
NM_001814.6(CTSC):c.642-8C>G	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002075871;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88033821	88033821	88033821	-
NM_001814.6(CTSC):c.642-15A>G	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs748280232	RCV001109464\|RCV001109465\|RCV002069777;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,	11	88033828	88033828	11:g.88033828T>C	-
NC_000011.9:g.(?_88040961)_(88042398_?)del	1075	CTSC	Likely pathogenic	-1	RCV001999703;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88040961	88042398	-1	-
NM_001814.6(CTSC):c.641+19dup	1075	CTSC	Benign	-1	RCV002122716;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042311	88042312	88042311	-
NM_001814.6(CTSC):c.641+20A>C	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002217864;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042311	88042311	88042311	-
NM_001814.6(CTSC):c.641+10C>T	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002904512;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042321	88042321	NC_000011.9:g.88042321G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.641+8A>G	1075	CTSC	Likely benign	rs754068012	RCV000928208;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88042323	88042323	11:g.88042323T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.641+3A>G	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002649516;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88042328	88042328	NC_000011.9:g.88042328T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.641+1G>A	1075	CTSC	Likely pathogenic	-1	RCV002780021;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88042330	88042330	NC_000011.9:g.88042330C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.629G>A (p.Arg210Gln)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001370173;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042343	88042343	88042343	-
NM_001814.6(CTSC):c.628C>T (p.Arg210Ter)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV000007712\|RCV001040162;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88042344	88042344	11:g.88042344G>A	OMIM:602365.0001,ClinGen:CA118672	C0030360 245000 Papillon-Lefèvre syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.625A>C (p.Ser209Arg)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002972593\|RCV002985290;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042347	88042347	NC_000011.9:g.88042347T>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.615T>G (p.Ser205Arg)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001881394;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88042357	88042357	88042357	-
NM_001814.6(CTSC):c.609G>A (p.Arg203=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002135145;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042363	88042363	88042363	-
NM_001814.6(CTSC):c.593T>A (p.Leu198Gln)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002038517;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042379	88042379	88042379	-
NM_001814.6(CTSC):c.587T>C (p.Leu196Pro)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV003058346;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042385	88042385	NC_000011.9:g.88042385A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.574G>C (p.Glu192Gln)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001310022;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88042398	88042398	88042398	-
NM_001814.6(CTSC):c.566_572del (p.Thr189fs)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV003086534;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88042400	88042406	NC_000011.9:g.88042400_88042406del	-
NM_001814.6(CTSC):c.570C>G (p.Tyr190Ter)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV001915195;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042402	88042402	88042402	-
NM_001814.6(CTSC):c.566C>T (p.Thr189Ile)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001995034;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042406	88042406	88042406	-
NM_001814.6(CTSC):c.565A>G (p.Thr189Ala)	1075	CTSC	Likely benign	rs200779585	RCV000303015\|RCV000391537\|RCV001486667;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88042407	88042407	NC_000011.9:g.88042407T>C	ClinGen:CA6219920	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.562A>G (p.Thr188Ala)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001981847;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88042410	88042410	88042410	-
NM_001814.6(CTSC):c.555dup (p.Thr186fs)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV002044609;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042416	88042417	88042416	-
NM_001814.6(CTSC):c.552T>G (p.Ser184=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002135791;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042420	88042420	88042420	-
NM_001814.6(CTSC):c.550T>C (p.Ser184Pro)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001352127;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88042422	88042422	88042422	-
NM_001814.6(CTSC):c.509A>G (p.Tyr170Cys)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs763656343	RCV000267081\|RCV000357838\|RCV002520776;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88042463	88042463	NC_000011.9:g.88042463T>C	ClinGen:CA6219928	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.507G>A (p.Lys169_Tyr170=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002597680;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88042465	88042465	NC_000011.9:g.88042465C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.486-14A>C	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002947273;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88042500	88042500	NC_000011.9:g.88042500T>G	-
NC_000011.9:g.(?_88045475)_(88071056_?)del	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV001972763;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045475	88071056	-1	-
NM_001814.6(CTSC):c.458T>C (p.Ile153Thr)	1075	CTSC	Benign	rs217086	RCV000454700\|RCV001512281\|RCV001702487;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MedGen:CN517202	11	88045583	88045583	NC_000011.9:g.88045583A>G	ClinGen:CA6219956	CN169374 not specified;
NM_001814.6(CTSC):c.458= (p.Ile153=)	1075	CTSC	Benign	rs217086	RCV000534339\|RCV000616032;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MedGen:CN169374	11	88045583	88045583	NC_000011.9:g.88045583%3D	ClinGen:CA658658085	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.449A>G (p.Tyr150Cys)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002007955;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045592	88045592	88045592	-
NM_001814.6(CTSC):c.434C>G (p.Ala145Gly)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002606659;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045607	88045607	NC_000011.9:g.88045607G>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.432T>C (p.Thr144=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002101668;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88045609	88045609	88045609	-
NM_001814.6(CTSC):c.427G>C (p.Gly143Arg)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003110499;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045614	88045614	NC_000011.9:g.88045614C>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.414C>T (p.Thr138=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001404898;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88045627	88045627	88045627	-
NM_001814.6(CTSC):c.408T>C (p.Cys136_Phe137=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002899963;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045633	88045633	NC_000011.9:g.88045633A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.401G>A (p.Trp134Ter)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV003079128;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88045640	88045640	NC_000011.9:g.88045640C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.395G>A (p.Arg132Gln)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs575727793	RCV000800343\|RCV001112221\|RCV001112222;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,	11	88045646	88045646	11:g.88045646C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.386T>A (p.Val129Glu)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs760130711	RCV001112223\|RCV001112224;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045655	88045655	11:g.88045655A>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.380A>C (p.His127Pro)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000007722\|RCV002512876;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88045661	88045661	11:g.88045661T>G	ClinGen:CA118695,UniProtKB:P53634#VAR_016934,OMIM:602365.0011	C0030360 245000 Papillon-Lefèvre syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.364A>G (p.Met122Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000802814;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045677	88045677	11:g.88045677T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.358G>A (p.Glu120Lys)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001062332;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045683	88045683	11:g.88045683C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.357C>T (p.Asn119=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001496996;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045684	88045684	88045684	-
NM_001814.6(CTSC):c.353G>T (p.Cys118Phe)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002030853;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045688	88045688	88045688	-
NM_001814.6(CTSC):c.353G>A (p.Cys118Tyr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001993702;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045688	88045688	88045688	-
NM_001814.6(CTSC):c.351C>T (p.Tyr117_Cys118=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV003074724;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88045690	88045690	NC_000011.9:g.88045690G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.344C>T (p.Thr115Ile)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001371674;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045697	88045697	88045697	-
NM_001814.6(CTSC):c.340G>C (p.Val114Leu)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003018399;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045701	88045701	NC_000011.9:g.88045701C>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.338A>G (p.Lys113Arg)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001053287;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88045703	88045703	11:g.88045703T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.319-1G>A	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV003058347;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88045723	88045723	NC_000011.9:g.88045723C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.319-15C>T	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs45539936	RCV000244540\|RCV001112225\|RCV001112226\|RCV001523656;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000,Orph	11	88045737	88045737	11:g.88045737G>A	ClinGen:CA6219982	CN169374 not specified;
NM_001814.6(CTSC):c.318+9T>C	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002179302;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88068096	88068096	88068096	-
NM_001814.6(CTSC):c.318+4_318+7del	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001319306;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88068098	88068101	88068097	-
NM_001814.6(CTSC):c.318+4A>G	1075	CTSC	Uncertain significance	rs781383788	RCV001112228\|RCV001112227;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88068101	88068101	11:g.88068101T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.312T>A (p.Phe104Leu)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003028737;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068111	88068111	NC_000011.9:g.88068111A>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.308C>T (p.Ala103Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000805686;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88068115	88068115	11:g.88068115G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.299A>G (p.Lys100Arg)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000558160;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068124	88068124	11:g.88068124T>C	ClinGen:CA6220075	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.296A>T (p.Tyr99Phe)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002014635;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068127	88068127	88068127	-
NM_001814.6(CTSC):c.295T>C (p.Tyr99His)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000688468;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88068128	88068128	NC_000011.9:g.88068128A>G	-	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.273C>T (p.Gly91=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002205000;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068150	88068150	88068150	-
NM_001814.6(CTSC):c.271G>C (p.Gly91Arg)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003042984;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068152	88068152	NC_000011.9:g.88068152C>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.268C>T (p.Gln90Ter)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV001921432;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068155	88068155	88068155	-
NM_001814.6(CTSC):c.263A>G (p.Tyr88Cys)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs142378484	RCV000324537\|RCV000353587\|RCV001454256;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88068160	88068160	NC_000011.9:g.88068160T>C	ClinGen:CA6220085	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.259A>G (p.Ile87Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs45447392	RCV000662336\|RCV000802737;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88068164	88068164	NC_000011.9:g.88068164T>C	-	CN517202 not provided;
NM_001814.6(CTSC):c.255C>T (p.Thr85_Ile86=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002775611;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88068168	88068168	NC_000011.9:g.88068168G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.252C>G (p.Phe84Leu)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001974649;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068171	88068171	88068171	-
NM_001814.6(CTSC):c.239A>G (p.Asn80Ser)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002800718;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88068184	88068184	NC_000011.9:g.88068184T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.237C>T (p.Gly79=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002208203;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068186	88068186	88068186	-
NM_001814.6(CTSC):c.234T>C (p.Leu78=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001442421;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068189	88068189	88068189	-
NM_001814.6(CTSC):c.210G>A (p.Lys70_Leu71=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002636959;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88068213	88068213	NC_000011.9:g.88068213C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.203T>G (p.Leu68Arg)	1075	CTSC	Pathogenic/Likely pathogenic	rs199474831	RCV001041477\|RCV001270860;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MedGen:CN239272	11	88068220	88068220	11:g.88068220A>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.189dup (p.Val64fs)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV003076204;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88068233	88068234	NC_000011.9:g.88068241dup	-
NM_001814.6(CTSC):c.176C>T (p.Pro59Leu)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003063431;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068247	88068247	NC_000011.9:g.88068247G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.173-6del	1075	CTSC	Uncertain significance	rs372892181	RCV000261097\|RCV000318507;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068256	88068256	NC_000011.9:g.88068256del	ClinGen:CA6220114	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.173-19dup	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs11326739	RCV000292613\|RCV000375515\|RCV000947372\|RCV001701944\|RCV001727676;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88068256	88068257	NC_000011.9:g.88068269dup	ClinGen:CA6220118	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.173-6C>T	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV000550174;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88068256	88068256	11:g.88068256G>A	ClinGen:CA6220117	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.173-7del	1075	CTSC	Benign	rs11326739	RCV000455367\|RCV000948870\|RCV001597137;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MedGen:CN517202	11	88068257	88068257	NC_000011.9:g.88068269del	ClinGen:CA6220116
NM_001814.6(CTSC):c.173-19T>C	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV003076581;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88068269	88068269	NC_000011.9:g.88068269A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.172+10C>T	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV003068458;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070659	88070659	NC_000011.9:g.88070659G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.172+8G>T	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV003020921;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070661	88070661	NC_000011.9:g.88070661C>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.162C>T (p.Cys54_Ser55=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002867423;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070679	88070679	NC_000011.9:g.88070679G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.147G>A (p.Gln49=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002098346;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070694	88070694	88070694	-
NM_001814.6(CTSC):c.144C>G (p.Ser48=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002166117;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070697	88070697	88070697	-
NM_001814.6(CTSC):c.140G>T (p.Gly47Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002038221\|RCV002545492;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	11	88070701	88070701	88070701	-
NM_001814.6(CTSC):c.138C>T (p.Ser46_Gly47=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV003048863;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070703	88070703	NC_000011.9:g.88070703G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.127G>T (p.Val43Leu)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002806622;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070714	88070714	NC_000011.9:g.88070714C>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.124del (p.Gln42fs)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV002618664;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070717	88070717	NC_000011.9:g.88070718del	-
NM_001814.6(CTSC):c.96T>G (p.Tyr32Ter)	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV000128619\|RCV001043532;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070745	88070745	NC_000011.9:g.88070745A>C	ClinGen:CA163389,OMIM:602365.0015	C0030360 245000 Papillon-Lefèvre syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.95A>G (p.Tyr32Cys)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002603142;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070746	88070746	NC_000011.9:g.88070746T>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.94T>C (p.Tyr32His)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002966203;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070747	88070747	NC_000011.9:g.88070747A>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.90C>T (p.Cys30=)	1075	CTSC	Likely benign	rs202160994	RCV000913482;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070751	88070751	11:g.88070751G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.87C>T (p.Asn29_Cys30=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV003041014;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070754	88070754	NC_000011.9:g.88070754G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.81T>G (p.Pro27=)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1370319468	RCV001113581\|RCV001113580\|RCV001456673;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88070760	88070760	11:g.88070760A>C	-
NM_001814.6(CTSC):c.71G>A (p.Cys24Tyr)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000642193;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070770	88070770	11:g.88070770C>T	ClinGen:CA6220147	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.63C>T (p.Ala21_Val22=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002635977;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88070778	88070778	NC_000011.9:g.88070778G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.60C>T (p.Gly20_Ala21=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002806868;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070781	88070781	NC_000011.9:g.88070781G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.53G>A (p.Gly18Asp)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001869889;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070788	88070788	88070788	-
NM_001814.6(CTSC):c.48C>T (p.Leu16_Ser17=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002635250;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070793	88070793	NC_000011.9:g.88070793G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.43C>T (p.Leu15Phe)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001374155;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070798	88070798	88070798	-
NM_001814.6(CTSC):c.40C>T (p.Leu14=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV001495054;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070801	88070801	88070801	-
NM_001814.6(CTSC):c.37C>A (p.Leu13Met)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV000816300;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070804	88070804	11:g.88070804G>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.29C>T (p.Ala10Val)	1075	CTSC	Uncertain significance	rs765499436	RCV000331209\|RCV000388177\|RCV000642194;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88070812	88070812	NC_000011.9:g.88070812G>A	ClinGen:CA6220154	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.27C>T (p.Leu9=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002156241;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88070814	88070814	88070814	-
NM_001814.6(CTSC):c.22C>T (p.Leu8=)	1075	CTSC	Likely benign	-1	RCV002190787;	N	MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88070819	88070819	88070819	-
NM_001814.6(CTSC):c.21G>T (p.Leu7Phe)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV001896653;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070820	88070820	88070820	-
NM_001814.6(CTSC):c.21G>C (p.Leu7Phe)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV003034409;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070820	88070820	NC_000011.9:g.88070820C>G	-
NM_001814.6(CTSC):c.12G>A (p.Gly4=)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs755959403	RCV001113582\|RCV001113583\|RCV001441438;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,M	11	88070829	88070829	11:g.88070829C>T	-
NM_001814.6(CTSC):c.4G>C (p.Gly2Arg)	1075	CTSC	Uncertain significance	-1	RCV002042553;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070837	88070837	88070837	-
NM_001814.6(CTSC):c.1A>G (p.Met1Val)	1075	CTSC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs886048742	RCV000296234\|RCV002494957;	N	MedGen:CN239272\|MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650; MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88070840	88070840	NC_000011.9:g.88070840T>C	ClinGen:CA10639648	CN239272 CTSC-Related Disorders;
NM_001814.6(CTSC):c.-7C>A	1075	CTSC	Uncertain significance	rs770352776	RCV000343899\|RCV000397524;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070847	88070847	NC_000011.9:g.88070847G>T	ClinGen:CA10631714	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.-18T>C	1075	CTSC	Benign	rs11019400	RCV000242385\|RCV000290277\|RCV000347521\|RCV001658207;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MedGen:CN517202	11	88070858	88070858	11:g.88070858A>G	ClinGen:CA6220174	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.-23C>G	1075	CTSC	Uncertain significance	rs886048743	RCV000302821\|RCV000399982;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070863	88070863	NC_000011.9:g.88070863G>C	ClinGen:CA10631715	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.-45C>G	1075	CTSC	Likely benign	rs181685520	RCV000359798\|RCV000402091;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88070885	88070885	NC_000011.9:g.88070885G>C	ClinGen:CA6220179	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.-48G>A	1075	CTSC	Uncertain significance	rs200415443	RCV000297038\|RCV000354215;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070888	88070888	NC_000011.9:g.88070888C>T	ClinGen:CA6220180	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.6(CTSC):c.-49C>T	1075	CTSC	Uncertain significance	rs779871521	RCV001111851\|RCV001111852;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88070889	88070889	11:g.88070889G>A	-
NM_001814.6(CTSC):c.-55C>A	1075	CTSC	Pathogenic	-1	RCV001388606;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678; MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342; MONDO:MONDO:0008226,MedGen:C4551681,OMIM:170650	11	88070895	88070895	88070895	-
NM_001814.6(CTSC):c.-62C>T	1075	CTSC	Benign	rs139541967	RCV000261793\|RCV000319346;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88070902	88070902	NC_000011.9:g.88070902G>A	ClinGen:CA6220190	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.5(CTSC):c.-74T>C	1075	CTSC	Benign	rs11600158	RCV000276502\|RCV000368812\|RCV001539292;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MedGen:CN517202	11	88070914	88070914	NC_000011.9:g.88070914A>G	ClinGen:CA6220197	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.5(CTSC):c.-80G>C	1075	CTSC	Uncertain significance	rs758293258	RCV000333891\|RCV000381405;	N	MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678\|MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342	11	88070920	88070920	NC_000011.9:g.88070920C>G	ClinGen:CA6220204	C1855627 245010 Haim-Munk syndrome;
NM_001814.5(CTSC):c.-91T>G	1075	CTSC	Likely benign	rs144306006	RCV001112314\|RCV001112315;	N	MONDO:MONDO:0009491,MedGen:C1855627,OMIM:245010, Orphanet:2342\|MONDO:MONDO:0009490,MedGen:C0030360,OMIM:245000, Orphanet:678	11	88070931	88070931	11:g.88070931A>C	-

MSeqDR Portal

Feedback about the webpages , or email to MSeqDR webmaster: Lishuang Shen