MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

About
MSeqDR-LSDB
Tools
- mtDNA Tool:
- mvTool
- Phy-Mer
- MToolBox
- mvTool for Haplogroup
- mvTool with HmtDB
- MitoMaster
- MitoTIP tRNA Scoring
- MSeq-OpenCGA
- Variant Tool:
- VariantOneStop
- Quick-Mitome
- Quick-Mitome-Report
- HBCR Exome (Retired)
- POLG Patho. Server
- Data - Awsomics GeEx
- Expert Panel
- Panel Tool:
- Gene Panel Examiner
- Transgenomic_NuclearMitome
- Pedigree Maker
- json2table
Phenome
- Disease Portal
- HPO Ontology Browser
- Core Symptoms (draft)
- NAMDC-HPO Mapping (retired)
- Expert Panel
- Clinical
- Overview
- Leigh Syndrome Resource
Collaboration
Submission

Hello! Guest! Please Login or Register! Clinician Mode

Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (D009477)
..Starting node ..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IIA (OMIM:201300)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..CATARACTS, GROWTH HORMONE DEFICIENCY, SENSORY NEUROPATHY, SENSORINEURAL HEARING LOSS, AND SKELETAL DYSPLASIA (OMIM:616007)
..Cervical hypertrichosis neuropathy (C537956)
..Dysautonomia, Familial (D004402) 1
..Hamanishi Ueba Tsuji syndrome (C535624)
..Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Ie (C580162)
..Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Adult-Onset, with Anosmia (C563870)
..Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type I, With Cough And Gastroesophageal Reflux (C564296)
..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IA (OMIM:162400)
..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IC (OMIM:613640)
..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IIA (OMIM:201300)
..Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type IIB (C567738)
..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE VI (OMIM:614653)
..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE VII (OMIM:615548)
..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE VIII (OMIM:616488)
..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE ID (OMIM:613708)
..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IE (OMIM:614116)
..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IF (OMIM:615632)
..NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIC (OMIM:614213)
..Neuropathy, Hereditary Sensory, X-Linked (C564090)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

8850

Name:

NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IIA

Definition:

Alternative IDs:

DO:DOID:0070155

ParentIDs:

MESH:D009477

TreeNumbers:

C10.500.250/201300 |C10.574.500.493/201300 |C10.668.829.800.175/201300 |C16.131.666.310/201300 |C16.320.400.415/201300

Synonyms:

Slim Mappings:

Congenital abnormality|Genetic disease (inborn)|Nervous system disease

Reference:

MedGen: 201300
MeSH: 201300
OMIM: 201300;
MSeqDR :
Genes: WNK1;

Phenotypes

1	HP:0000007	Autosomal recessive inheritance
2	HP:0006121	Acral ulceration leading to autoamputation of digits
3	HP:0003593	Infantile onset
4	HP:0001939	Abnormality of metabolism/homeostasis
5	HP:0000478	Abnormality of the eye NAMDC: Ophthalmologic
6	HP:0000970	Anhidrosis
7	HP:0001284	Areflexia
8	HP:0000762	Decreased nerve conduction velocity
9	HP:0003380	Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
10	HP:0003448	Decreased sensory nerve conduction velocity
11	HP:0000224	Decreased taste sensation
12	HP:0001069	Episodic hyperhidrosis
13	HP:0008872	Feeding difficulties in infancy
14	HP:0001842	Foot acroosteolysis
15	HP:0002020	Gastroesophageal reflux
16	HP:0001290	Generalized hypotonia
17	HP:0001265	Hyporeflexia
18	HP:0001252	Muscular hypotonia NAMDC: Hypotonia
19	HP:0009771	Osteolytic defects of the phalanges of the hand
20	HP:0002661	Painless fractures due to injury
21	HP:0001818	Paronychia
22	HP:0009830	Peripheral neuropathy
23	HP:0003677	Slow progression

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NC_000002.11:g.(?_165946660)_(167168266_?)del	-1	CSRNP3;GALNT3;SCN1A;SCN2A;SCN3	Conflicting interpretations of pathogenicity	-1	RCV001362895\|RCV001381177\|RCV001387893\|RCV001390921\|RCV001871956;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0011904,MedGen:C1843140,OMIM:607745, Orphanet:140927, Orphanet:306; MONDO:MONDO:0013388,MedGen:C3150987,OMIM:613721, Orphanet:1934\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,O	2	165946660	167168266	-1	-
NC_000002.12:g.(?_165090130)_(166311776_?)dup	-1	GALNT3;CSRNP3;SCN1A;SCN2A;SCN3	Uncertain significance	-1	RCV001032318\|RCV001365121\|RCV001324549\|RCV001300704;	N	MONDO:MONDO:0100062,MedGen:C0393706,OMIM:PS308350, Orphanet:1934\|MONDO:MONDO:0013388,MedGen:C3150987,OMIM:613721, Orphanet:1934; MONDO:MONDO:0011904,MedGen:C1843140,OMIM:607745, Orphanet:140927, Orphanet:306\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300,Or	2	165946640	167168286	-1	-
NM_001244008.2(KIF1A):c.5271dup (p.Ser1758fs)	547	KIF1A	Pathogenic	rs587778798	RCV000023086\|RCV000056120;	N	MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	241657528	241657529	2:g.241657528_241657529insG	ClinGen:CA345210,OMIM:601255.0003	C2752089 201300 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA;
NM_001244008.2(KIF1A):c.5131G>A (p.Asp1711Asn)	547	KIF1A	Uncertain significance	rs199574770	RCV000236636\|RCV000719157\|RCV000764388\|RCV001068459;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:C2711754\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830	2	241658506	241658506	2:g.241658506C>T	ClinGen:CA2207170	CN169374 not specified;
NM_001244008.2(KIF1A):c.5105G>A (p.Arg1702His)	547	KIF1A	Uncertain significance	rs369839651	RCV001196137\|RCV002491594;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:	2	241658532	241658532	2:g.241658532C>T	-
NM_001244008.2(KIF1A):c.4955G>A (p.Arg1652Gln)	547	KIF1A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs376658420	RCV000517273\|RCV000639790\|RCV000764391\|RCV000718224;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MON	2	241659257	241659257	NC_000002.11:g.241659257C>T	ClinGen:CA2207239	C3280168 614213 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC;
NM_001244008.2(KIF1A):c.4927G>A (p.Asp1643Asn)	547	KIF1A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200141437	RCV000195190\|RCV000513801\|RCV000538003\|RCV000764392\|RCV001262253;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300,	2	241659285	241659285	NC_000002.11:g.241659285C>T	ClinGen:CA209849	C3280168 614213 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC;
NM_001244008.2(KIF1A):c.4909G>A (p.Glu1637Lys)	547	KIF1A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377032453	RCV000639789\|RCV000764393\|RCV001143357\|RCV001334235\|RCV001811132\|RCV002334103;	N	MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255; MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013634	2	241659303	241659303	2:g.241659303C>T	ClinGen:CA2207251	C3280168 614213 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC;
NM_001244008.2(KIF1A):c.4750G>A (p.Glu1584Lys)	547	KIF1A	Uncertain significance	-1	RCV001822820\|RCV001869777\|RCV002478060;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255; MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MON	2	241660449	241660449	241660449	-
NM_001244008.2(KIF1A):c.4537C>G (p.Leu1513Val)	547	KIF1A	Uncertain significance	rs2045537723	RCV001196311;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	241662001	241662001	2:g.241662001G>C	-
NM_001244008.2(KIF1A):c.4032G>A (p.Ala1344=)	547	KIF1A	Likely benign	-1	RCV001474585\|RCV002350973\|RCV002495706;	N	MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255; MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300,Orp	2	241666333	241666333	241666333	-
NM_001244008.2(KIF1A):c.3670C>T (p.Arg1224Trp)	547	KIF1A	Uncertain significance	rs368577433	RCV000547002\|RCV001195845\|RCV002497122;	N	MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0012476	2	241680765	241680765	NC_000002.11:g.241680765G>A	ClinGen:CA2207706	C3280168 614213 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC;
NM_001244008.2(KIF1A):c.3640+12C>T	547	KIF1A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1403885809	RCV001196026\|RCV002069277;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255	2	241682334	241682334	2:g.241682334G>A	-
NM_001244008.2(KIF1A):c.3609C>A (p.His1203Gln)	547	KIF1A	Uncertain significance	-1	RCV001560921\|RCV002495894;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255; MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010	2	241682377	241682377	241682377	-
NM_001244008.2(KIF1A):c.3494T>C (p.Ile1165Thr)	547	KIF1A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs35698242	RCV000213625\|RCV000540329\|RCV000764395\|RCV000718021\|RCV001847946\|RCV002247667;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MON	2	241683449	241683449	2:g.241683449A>G	ClinGen:CA2207781	C3280168 614213 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC;
NM_001244008.2(KIF1A):c.3064-13C>T	547	KIF1A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs779347174	RCV001198619\|RCV002071853;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255	2	241685607	241685607	2:g.241685607G>A	-
NM_001244008.2(KIF1A):c.2840del (p.Leu947fs)	547	KIF1A	Pathogenic	rs587778791	RCV000023085\|RCV000056104\|RCV000639798;	N	MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:	2	241696754	241696754	2:g.241696754_241696754del	ClinGen:CA345189,OMIM:601255.0002	C2752089 201300 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA;
NM_001244008.2(KIF1A):c.1064G>A (p.Arg355His)	547	KIF1A	Uncertain significance	rs373042822	RCV000639802\|RCV000764398\|RCV001310792;	N	MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0012476	2	241712647	241712647	2:g.241712647C>T	ClinGen:CA2208546	C3280168 614213 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC;
NM_001244008.2(KIF1A):c.760C>T (p.Arg254Trp)	547	KIF1A	Pathogenic/Likely pathogenic	rs879253888	RCV000236491\|RCV000623278\|RCV000763486\|RCV000995795\|RCV001857794;	N	MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357, Orphanet:101010; MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168	2	241723194	241723194	2:g.241723194G>A	ClinGen:CA10584198,OMIM:601255.0012	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_001244008.2(KIF1A):c.653A>G (p.His218Arg)	547	KIF1A	Pathogenic	-1	RCV002250075;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	241724473	241724473	241724473	-
NM_001244008.2(KIF1A):c.527C>T (p.Pro176Leu)	547	KIF1A	Uncertain significance	rs2054754659	RCV001196327;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	241725833	241725833	2:g.241725833G>A	-
NM_001244008.2(KIF1A):c.393C>A (p.Asn131Lys)	547	KIF1A	Uncertain significance	rs35139906	RCV001197891;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	241726704	241726704	2:g.241726704G>T	-
NM_001034850.3(RETREG1):c.1135C>G (p.Gln379Glu)	54463	RETREG1	Benign/Likely benign	rs34432513	RCV000290526\|RCV000431969\|RCV000545765\|RCV002482894;	N	MONDO:MONDO:0013142,MedGen:C2751092,OMIM:613115, Orphanet:970\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013142,MedGen:C2751092,OMIM:613115, Orphanet:970	5	16475209	16475209	5:g.16475209G>C	ClinGen:CA341801,UniProtKB:Q9H6L5#VAR_032422	C0020072 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II;
NM_001034850.3(RETREG1):c.803G>C (p.Arg268Thr)	54463	RETREG1	Uncertain significance	rs370636928	RCV000814148\|RCV002478894;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013142,MedGen:C2751092,OMIM:613115, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	5	16478964	16478964	5:g.16478964C>G	-
NC_000002.11:g.(?_166929868)_(167056374_?)dup	-1	SCN1A;SCN1A-AS1;SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV000708260\|RCV001338734;	N	MONDO:MONDO:0100062,MedGen:C0393706,OMIM:PS308350, Orphanet:1934\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	166929868	167056374		-	C0393706 Early infantile epileptic encephalopathy;
NC_000002.11:g.(?_166897721)_(167163604_?)dup	-1	SCN1A;SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001916373\|RCV001940048;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0100062,MedGen:C0393706,OMIM:PS308350, Orphanet:1934	2	166897721	167163604	-1	-
NC_000002.12:g.(?_166195185)_(166204464_?)del	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV000466638;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167051695	167060974		-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NC_000002.11:g.(?_167055172)_(167060984_?)del	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001387896;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055172	167060984	-1	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5963A>G (p.Lys1988Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs780795130	RCV001219905;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055186	167055186	2:g.167055186T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5956A>G (p.Ser1986Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200785571	RCV000526962\|RCV002358559;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055193	167055193	NC_000002.11:g.167055193T>C	ClinGen:CA1943590	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5953G>A (p.Glu1985Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs777230063	RCV001035188;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055196	167055196	2:g.167055196C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5949C>G (p.Ser1983Arg)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201640210	RCV000728376\|RCV001080041;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055200	167055200	2:g.167055200G>C	ClinGen:CA1943593	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5948G>T (p.Ser1983Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs770802841	RCV000647781\|RCV000765520;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|6 conditions	2	167055201	167055201	NC_000002.11:g.167055201C>A	ClinGen:CA1943594	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5945A>T (p.Asp1982Val)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199822303	RCV000800311\|RCV001134340\|RCV001134341\|RCV001134342\|RCV001508456\|RCV002352354;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400, Orphanet:46348\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577,Or	2	167055204	167055204	2:g.167055204T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5929G>A (p.Glu1977Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553472666	RCV000815546;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055220	167055220	2:g.167055220C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5928G>A (p.Lys1976=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001501972;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055221	167055221	167055221	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5926A>G (p.Lys1976Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1034452097	RCV000475552;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055223	167055223	NC_000002.11:g.167055223T>C	ClinGen:CA16610253	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5923G>C (p.Glu1975Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693322530	RCV001220823;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055226	167055226	2:g.167055226C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5921C>T (p.Thr1974Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693322753	RCV001309502;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055228	167055228	167055228	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5918G>C (p.Arg1973Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002026498;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055231	167055231	167055231	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5916C>T (p.Asp1972=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1553472678	RCV000528956;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055233	167055233	NC_000002.11:g.167055233G>A	ClinGen:CA429977508	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5915A>G (p.Asp1972Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001967147;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055234	167055234	167055234	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5910A>T (p.Glu1970Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001967939;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055239	167055239	167055239	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5904_5906dup (p.Tyr1969Ter)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574690079	RCV000796288;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055242	167055243	2:g.167055242_167055243insTAT	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5907T>C (p.Tyr1969=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001396245;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055242	167055242	167055242	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5906A>G (p.Tyr1969Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001881051;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055243	167055243	167055243	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5897_5900dup (p.Lys1968fs)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1060502049	RCV000464133;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055248	167055249	NC_000002.11:g.167055250_167055253dup	ClinGen:CA16610254	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5901G>C (p.Glu1967Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001871180;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055248	167055248	167055248	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5899G>T (p.Glu1967Ter)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001373458;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055250	167055250	167055250	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5880T>C (p.Ser1960=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs773385236	RCV000862501;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055269	167055269	2:g.167055269A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5876A>C (p.Asp1959Ala)	6335	SCN9A	Likely pathogenic	rs1060502047	RCV000467475;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055273	167055273	NC_000002.11:g.167055273T>G	ClinGen:CA16610170	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5873_5874del (p.Ser1957_Tyr1958insTer)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs778976900	RCV001054017;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055275	167055276	2:g.167055275_167055276del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5873A>G (p.Tyr1958Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001957711;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055276	167055276	167055276	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5868T>A (p.Pro1956=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001491783;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055281	167055281	167055281	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5858C>T (p.Thr1953Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1222885641	RCV001174605\|RCV001300847;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055291	167055291	2:g.167055291G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5852C>A (p.Ser1951Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002303852;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055297	167055297	167055297	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5850A>C (p.Ser1950=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001446441;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055299	167055299	167055299	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5840_5842dup (p.Asp1947dup)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1422307721	RCV001049718;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055306	167055307	2:g.167055306_167055307insCAT	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5841T>C (p.Asp1947=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002154998;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055308	167055308	167055308	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5839G>C (p.Asp1947His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553472744	RCV000647789;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055310	167055310	2:g.167055310C>G	ClinGen:CA349051379	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5836dup (p.Thr1946fs)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1558938569	RCV001040742;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055312	167055313	2:g.167055312_167055313insT	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5837C>G (p.Thr1946Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs760097843	RCV001229269\|RCV002356983\|RCV002497779;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026; MONDO:MONDO:0009459,M	2	167055312	167055312	2:g.167055312G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5834A>G (p.Lys1945Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1558938578	RCV000698271;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055315	167055315	2:g.167055315T>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5820C>G (p.Asn1940Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs371454107	RCV000525486\|RCV000765521;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|6 conditions	2	167055329	167055329	2:g.167055329G>C	ClinGen:CA349051423	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5820C>T (p.Asn1940=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002188300;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055329	167055329	167055329	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5817G>T (p.Glu1939Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1060502051	RCV000464843;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055332	167055332	NC_000002.11:g.167055332C>A	ClinGen:CA16610173	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5815G>A (p.Glu1939Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs752262872	RCV000806998\|RCV002352389;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055334	167055334	2:g.167055334C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5799T>C (p.Ala1933=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001423052;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055350	167055350	167055350	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5796G>A (p.Met1932Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693330912	RCV001346478;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055353	167055353	167055353	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5795T>C (p.Met1932Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1021905006	RCV001036012;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055354	167055354	2:g.167055354A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5792A>T (p.Asp1931Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693331271	RCV001069244;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055357	167055357	2:g.167055357T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5791G>C (p.Asp1931His)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200410805	RCV000516721\|RCV000727314\|RCV001085887\|RCV002350138;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055358	167055358	NC_000002.11:g.167055358C>G	ClinGen:CA1943614	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5791G>T (p.Asp1931Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200410805	RCV001048732;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055358	167055358	2:g.167055358C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5783A>G (p.Asn1928Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1412831204	RCV000797294;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055366	167055366	2:g.167055366T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5771A>G (p.Asp1924Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693332752	RCV001314663;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055378	167055378	167055378	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5768A>T (p.Asp1923Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1467666059	RCV001339177;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055381	167055381	167055381	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5766A>G (p.Arg1922=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002074867;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055383	167055383	167055383	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5763C>G (p.Asp1921Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693333716	RCV001049288;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055386	167055386	2:g.167055386G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5762A>T (p.Asp1921Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs910761183	RCV001038617;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055387	167055387	2:g.167055387T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5758G>A (p.Gly1920Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs373922665	RCV000806852;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055391	167055391	2:g.167055391C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5750T>C (p.Ile1917Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200876442	RCV000080040\|RCV000647782\|RCV001329017;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055399	167055399	2:g.167055399A>G	ClinGen:CA221954	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5746_5749delinsAACT (p.Tyr1916_Ile1917delinsAsnLeu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553472800	RCV000558045;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055400	167055403	NC_000002.11:g.167055400_167055403delinsAGTT	ClinGen:CA658657117	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5748C>T (p.Tyr1916=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001502229;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055401	167055401	167055401	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5745A>C (p.Ile1915=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002202553;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055404	167055404	167055404	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5741G>A (p.Ser1914Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002022496;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055408	167055408	167055408	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5735_5739del (p.Ile1912fs)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs768125863	RCV001053101;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055410	167055414	2:g.167055410_167055414del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5734A>G (p.Ile1912Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693336186	RCV001204550;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055415	167055415	2:g.167055415T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5727C>A (p.Val1909=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002114313;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055422	167055422	167055422	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5725G>A (p.Val1909Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693337035	RCV001220168;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055424	167055424	2:g.167055424C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5724T>C (p.Asn1908=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001439035;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055425	167055425	167055425	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5710C>T (p.Arg1904Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs372083483	RCV000706818;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055439	167055439	NC_000002.11:g.167055439G>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5710C>A (p.Arg1904Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs372083483	RCV001224612;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055439	167055439	2:g.167055439G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5709C>T (p.Tyr1903=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002196658;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055440	167055440	167055440	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5708A>G (p.Tyr1903Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693338494	RCV001301656;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055441	167055441	167055441	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5705G>A (p.Arg1902His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs180949263	RCV000816210\|RCV002345868;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055444	167055444	2:g.167055444C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5705G>T (p.Arg1902Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001872163;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055444	167055444	167055444	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5704C>T (p.Arg1902Cys)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200956485	RCV000647756\|RCV001329016;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055445	167055445	2:g.167055445G>A	ClinGen:CA1943632	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5699A>T (p.Tyr1900Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201796657	RCV000532866\|RCV001755862\|RCV002350328;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055450	167055450	NC_000002.11:g.167055450T>A	ClinGen:CA1943633	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5697T>C (p.Ala1899=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1338674674	RCV000875946\|RCV001413031;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055452	167055452	2:g.167055452A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5696C>T (p.Ala1899Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002044021;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055453	167055453	167055453	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5693G>A (p.Arg1898His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001993541;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055456	167055456	167055456	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5692C>T (p.Arg1898Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs577823520	RCV000811790;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055457	167055457	2:g.167055457G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5692C>A (p.Arg1898Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002026725\|RCV002346306;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055457	167055457	167055457	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5681C>G (p.Thr1894Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1264234784	RCV000802884\|RCV001592992;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055468	167055468	2:g.167055468G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5675C>A (p.Ser1892Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs746965222	RCV000814673\|RCV002345862;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055474	167055474	2:g.167055474G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5671G>A (p.Val1891Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001367986;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055478	167055478	167055478	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5668G>T (p.Asp1890Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001878485;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055481	167055481	167055481	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5664A>G (p.Gln1888=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs367719041	RCV000866158;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055485	167055485	2:g.167055485T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5657G>A (p.Arg1886Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs774488202	RCV000554288;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055492	167055492	2:g.167055492C>T	ClinGen:CA1943642	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5656C>T (p.Arg1886Trp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001958346;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055493	167055493	167055493	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5649A>G (p.Thr1883=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574691120	RCV000941739\|RCV001472019;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055500	167055500	2:g.167055500T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5636C>G (p.Pro1879Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574691128	RCV000800027;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055513	167055513	2:g.167055513G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5634A>T (p.Glu1878Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693343500	RCV001230524;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055515	167055515	2:g.167055515T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5626T>C (p.Ser1876Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1255439531	RCV001306214;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055523	167055523	167055523	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5620A>G (p.Lys1874Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553472893	RCV001048348;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055529	167055529	2:g.167055529T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5615C>T (p.Pro1872Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs879254298	RCV000235306\|RCV000647754;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055534	167055534	2:g.167055534G>A	ClinGen:CA10584156	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5602A>C (p.Met1868Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs776299330	RCV001057466;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055547	167055547	2:g.167055547T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5588T>A (p.Met1863Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201561928	RCV001050166;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055561	167055561	2:g.167055561A>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5588T>C (p.Met1863Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201561928	RCV001198008\|RCV001242219\|RCV001751362;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167055561	167055561	2:g.167055561A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5586G>A (p.Gln1862=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199572382	RCV000826990\|RCV001088977\|RCV001128822\|RCV001135810\|RCV001135811;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,O	2	167055563	167055563	2:g.167055563C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5579G>A (p.Arg1860His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001362067;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055570	167055570	167055570	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5578C>T (p.Arg1860Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001366694\|RCV001751724;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167055571	167055571	167055571	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5573C>T (p.Ser1858Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001363507;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055576	167055576	167055576	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5568_5569delinsTT (p.Met1856_Asp1857delinsIleTyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693346843	RCV001243752;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055580	167055581	NC_000002.11:g.167055580_167055581delinsAA	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5560G>A (p.Gly1854Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001360330;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055589	167055589	167055589	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5556G>T (p.Glu1852Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693347992	RCV001316617;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055593	167055593	167055593	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5555A>G (p.Glu1852Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201483184	RCV000555370;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055594	167055594	NC_000002.11:g.167055594T>C	ClinGen:CA349052358	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5555A>C (p.Glu1852Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201483184	RCV000707304\|RCV001729693;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970	2	167055594	167055594	2:g.167055594T>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5542C>T (p.Arg1848Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1381335907	RCV000806688;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055607	167055607	2:g.167055607G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5542C>G (p.Arg1848Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1381335907	RCV001212762;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055607	167055607	2:g.167055607G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5542C>A (p.Arg1848Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001980948\|RCV002307824;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026	2	167055607	167055607	167055607	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5508C>A (p.Ile1836=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs747340707	RCV000647813\|RCV002343330;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055641	167055641	NC_000002.11:g.167055641G>T	ClinGen:CA429977225	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5504G>A (p.Arg1835Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs769295581	RCV001309980;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055645	167055645	167055645	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5503C>T (p.Arg1835Trp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200608140	RCV000805568;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055646	167055646	2:g.167055646G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5496T>C (p.Ser1832=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002097173;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055653	167055653	167055653	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5493T>G (p.Val1831=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1261742033	RCV000954058\|RCV001439884;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055656	167055656	2:g.167055656A>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5492T>C (p.Val1831Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693352141	RCV001211993\|RCV002348696;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055657	167055657	2:g.167055657A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5492T>G (p.Val1831Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001365822;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055657	167055657	167055657	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5491G>T (p.Val1831Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200196731	RCV001217435;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055658	167055658	2:g.167055658C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5487C>A (p.Pro1829=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs751325279	RCV000933058\|RCV001501454;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055662	167055662	2:g.167055662G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5477T>G (p.Met1826Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001919828;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055672	167055672	167055672	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5474C>A (p.Ala1825Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001983912;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055675	167055675	167055675	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5469C>T (p.Leu1823=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002088218;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055680	167055680	167055680	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5467C>T (p.Leu1823Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs752580340	RCV001049445;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055682	167055682	2:g.167055682G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5456A>T (p.Asn1819Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs778928947	RCV001210579;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055693	167055693	2:g.167055693T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5456A>G (p.Asn1819Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs778928947	RCV001304167;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055693	167055693	167055693	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5446G>A (p.Ala1816Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574691835	RCV000792376;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055703	167055703	2:g.167055703C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5443A>C (p.Ile1815Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002048076;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055706	167055706	167055706	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5437C>T (p.Leu1813Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1558939435	RCV000695359;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055712	167055712	2:g.167055712G>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5425C>G (p.Leu1809Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199954555	RCV000700523\|RCV000788893;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167055724	167055724	NC_000002.11:g.167055724G>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5408_5409del (p.Leu1802_Ser1803insTer)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs945489250	RCV001345756;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055740	167055741	167055739	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5408C>G (p.Ser1803Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs372311962	RCV000691878\|RCV002499233;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400, Orphanet:46348; MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577,Or	2	167055741	167055741	2:g.167055741G>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5404C>T (p.Leu1802Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001367101;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055745	167055745	167055745	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5403A>T (p.Lys1801Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs748702835	RCV000541499;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055746	167055746	NC_000002.11:g.167055746T>A	ClinGen:CA1943684	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5402A>C (p.Lys1801Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001909557;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055747	167055747	167055747	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5393A>C (p.Glu1798Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200745478	RCV001337298;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055756	167055756	167055756	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5389A>C (p.Ile1797Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001903416;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055760	167055760	167055760	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5376T>A (p.Asp1792Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1479850648	RCV001205065;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055773	167055773	2:g.167055773A>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5374G>A (p.Asp1792Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001996582;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055775	167055775	167055775	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5374G>T (p.Asp1792Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001986133;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055775	167055775	167055775	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5373C>T (p.Pro1791=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001422885;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055776	167055776	167055776	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5371C>A (p.Pro1791Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693360658	RCV001221469\|RCV001815517;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167055778	167055778	2:g.167055778G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5369A>T (p.Asp1790Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001912824;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055780	167055780	167055780	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5363A>G (p.Lys1788Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1391662990	RCV001217683;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055786	167055786	2:g.167055786T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5351del (p.Glu1784fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1553473041	RCV000526746;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055798	167055798	NC_000002.11:g.167055798del	ClinGen:CA658657118	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5350G>C (p.Glu1784Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1358961500	RCV001246683;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055799	167055799	2:g.167055799C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5349T>C (p.Tyr1783=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs199696636	RCV000647826\|RCV002343333;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055800	167055800	NC_000002.11:g.167055800A>G	ClinGen:CA1943689	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5348A>G (p.Tyr1783Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001372579;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055801	167055801	167055801	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5345T>C (p.Phe1782Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693362825	RCV001213332;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055804	167055804	2:g.167055804A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5338G>A (p.Glu1780Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1266432360	RCV001338437;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055811	167055811	167055811	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5334C>T (p.Asp1778=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs201196474	RCV000647805\|RCV002343329;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055815	167055815	NC_000002.11:g.167055815G>A	ClinGen:CA1943692	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5329G>A (p.Asp1777Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1398450641	RCV001201753;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055820	167055820	2:g.167055820C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5324G>A (p.Ser1775Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002024265;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055825	167055825	167055825	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5322G>C (p.Leu1774=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002078504;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055827	167055827	167055827	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5318C>T (p.Pro1773Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693364869	RCV001050939;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055831	167055831	2:g.167055831G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5316A>C (p.Glu1772Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553473075	RCV000552783;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055833	167055833	2:g.167055833T>G	ClinGen:CA349053608	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5304A>G (p.Glu1768=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001399377;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055845	167055845	167055845	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5291G>C (p.Ser1764Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001939194;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055858	167055858	167055858	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5278C>T (p.Leu1760=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002217533;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055871	167055871	167055871	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5277A>G (p.Ile1759Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574692415	RCV000813456;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055872	167055872	2:g.167055872T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5276T>G (p.Ile1759Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001360969;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055873	167055873	167055873	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5272G>A (p.Val1758Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574692435	RCV000805855\|RCV002336637;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055877	167055877	2:g.167055877C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5270C>T (p.Ala1757Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001359172;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055879	167055879	167055879	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5267T>C (p.Ile1756Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001367321;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055882	167055882	167055882	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5261T>C (p.Met1754Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574692455	RCV000800464;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055888	167055888	2:g.167055888A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5258A>C (p.Asn1753Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693368310	RCV001047043;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055891	167055891	2:g.167055891T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5256G>T (p.Val1752=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001406731;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055893	167055893	167055893	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5256G>C (p.Val1752=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001494047;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055893	167055893	167055893	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5245C>T (p.Leu1749=)	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs200636760	RCV000876914\|RCV002495324;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400, Orphanet:46348; MONDO	2	167055904	167055904	2:g.167055904G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5245C>G (p.Leu1749Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001973659;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055904	167055904	167055904	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5235C>A (p.Ile1745=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs794727440	RCV000176735\|RCV002056953;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055914	167055914	2:g.167055914G>T	ClinGen:CA242769	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5220T>C (p.Phe1740=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs200817449	RCV000943495\|RCV001464049;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055929	167055929	2:g.167055929A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5216A>G (p.Tyr1739Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1289136487	RCV000803942;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055933	167055933	2:g.167055933T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5212T>G (p.Phe1738Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs763972874	RCV000647779\|RCV002334171;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167055937	167055937	NC_000002.11:g.167055937A>C	ClinGen:CA1943711	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5207G>C (p.Gly1736Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs776586182	RCV000434741\|RCV000702888;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055942	167055942	2:g.167055942C>G	ClinGen:CA1943712	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5198C>T (p.Pro1733Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001908159;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055951	167055951	167055951	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5197C>T (p.Pro1733Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs751682235	RCV000527550;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055952	167055952	NC_000002.11:g.167055952G>A	ClinGen:CA1943716	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5187C>G (p.Asp1729Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202208945	RCV001234302;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055962	167055962	2:g.167055962G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5182G>A (p.Gly1728Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553473134	RCV001240114;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055967	167055967	2:g.167055967C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5176G>T (p.Val1726Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1161512007	RCV000647769;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055973	167055973	NC_000002.11:g.167055973C>A	ClinGen:CA349054382	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5171G>C (p.Ser1724Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002297410;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055978	167055978	167055978	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5168G>T (p.Gly1723Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001933493;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055981	167055981	167055981	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5164C>T (p.Pro1722Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201264153	RCV001216710\|RCV001508457\|RCV001329015;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055985	167055985	2:g.167055985G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5161C>A (p.His1721Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs372887865	RCV000647750;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055988	167055988	NC_000002.11:g.167055988G>T	ClinGen:CA1943719	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5158G>T (p.Val1720Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1303872643	RCV000695352;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167055991	167055991	2:g.167055991C>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5157A>T (p.Lys1719Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs749848631	RCV001046435\|RCV002473177;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167055992	167055992	2:g.167055992T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5152A>G (p.Lys1718Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199806034	RCV000469647;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167055997	167055997	NC_000002.11:g.167055997T>C	ClinGen:CA1943723	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5149C>G (p.Pro1717Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693375833	RCV001237712;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056000	167056000	2:g.167056000G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5146G>A (p.Asp1716Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693375977	RCV001342148\|RCV001773682;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167056003	167056003	167056003	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5144G>A (p.Cys1715Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1314852955	RCV000692142;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056005	167056005	NC_000002.11:g.167056005C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5142C>T (p.Asp1714=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001492567;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056007	167056007	167056007	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5141A>C (p.Asp1714Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs938958211	RCV001313759;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056008	167056008	167056008	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5140G>A (p.Asp1714Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200733722	RCV000549310\|RCV001764587\|RCV002341405;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056009	167056009	NC_000002.11:g.167056009C>T	ClinGen:CA1943724	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5139C>A (p.Pro1713=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001459285;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056010	167056010	167056010	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5112_5123del (p.Ala1705_Leu1708del)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001992506;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056026	167056037	167056025	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5111T>A (p.Leu1704Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002300243;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056038	167056038	167056038	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5110C>T (p.Leu1704=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002157753;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056039	167056039	167056039	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5109G>A (p.Leu1703=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002155703;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056040	167056040	167056040	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5100G>A (p.Trp1700Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001380256;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056049	167056049	167056049	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5096G>T (p.Gly1699Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs761880427	RCV001050130;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056053	167056053	2:g.167056053C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5096G>A (p.Gly1699Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001966642;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056053	167056053	167056053	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5087C>A (p.Thr1696Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693379308	RCV001226245;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056062	167056062	2:g.167056062G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5086A>T (p.Thr1696Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs879254140	RCV000236789\|RCV001232842;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056063	167056063	2:g.167056063T>A	ClinGen:CA10584160	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5086A>G (p.Thr1696Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs879254140	RCV001059472;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056063	167056063	2:g.167056063T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5082del (p.Thr1695fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1320568689	RCV001236101;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056067	167056067	2:g.167056067_167056067del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5049C>T (p.Thr1683=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001496174;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056100	167056100	167056100	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5030A>T (p.Asp1677Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553473210	RCV000517571\|RCV000534246;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056119	167056119	NC_000002.11:g.167056119T>A	ClinGen:CA349054875	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5028T>C (p.Asn1676=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1553473212	RCV000528625\|RCV002350326;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056121	167056121	NC_000002.11:g.167056121A>G	ClinGen:CA429977730	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5019T>C (p.Asp1673=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs752918053	RCV000647821\|RCV002343332;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056130	167056130	NC_000002.11:g.167056130A>G	ClinGen:CA1943735	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5018A>G (p.Asp1673Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001369710;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056131	167056131	167056131	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5018A>C (p.Asp1673Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001359532;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056131	167056131	167056131	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5015A>G (p.Glu1672Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200042812	RCV001308452\|RCV002341618;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056134	167056134	167056134	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5010A>G (p.Lys1670=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs764559105	RCV000456172\|RCV002341093;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056139	167056139	NC_000002.11:g.167056139T>C	ClinGen:CA1943737	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.5008A>T (p.Lys1670Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic/Likely pathogenic	-1	RCV002035247\|RCV002334967;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056141	167056141	167056141	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5004T>A (p.Tyr1668Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001381126;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056145	167056145	167056145	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5004T>G (p.Tyr1668Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001939451;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056145	167056145	167056145	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.5003A>G (p.Tyr1668Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001960030;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056146	167056146	167056146	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4994A>G (p.Asn1665Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002000534;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056155	167056155	167056155	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4991C>A (p.Ser1664Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001961789;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056158	167056158	167056158	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4987A>G (p.Met1663Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs757798263	RCV000696916;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056162	167056162	2:g.167056162T>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4986A>G (p.Gly1662=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001427610;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056163	167056163	167056163	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4974C>T (p.Tyr1658=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs757858235	RCV000865710\|RCV001481228;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056175	167056175	2:g.167056175G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4968C>T (p.Phe1656=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs779521437	RCV000548949\|RCV002341404;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056181	167056181	2:g.167056181G>A	ClinGen:CA1943743	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4967T>C (p.Phe1656Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693386075	RCV001236166;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056182	167056182	2:g.167056182A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4965G>T (p.Met1655Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200166620	RCV000235894\|RCV000802970;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056184	167056184	NC_000002.11:g.167056184C>A	ClinGen:CA10584161	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4965G>A (p.Met1655Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200166620	RCV000703478;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056184	167056184	NC_000002.11:g.167056184C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4959G>T (p.Leu1653=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs768193278	RCV000941729\|RCV001493152;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056190	167056190	2:g.167056190C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4953C>G (p.Leu1651=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs776545037	RCV000713175\|RCV002060892\|RCV002343587;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056196	167056196	NC_000002.11:g.167056196G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4951C>A (p.Leu1651Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693387033	RCV001063874;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056198	167056198	2:g.167056198G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4950G>C (p.Leu1650=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001447654;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056199	167056199	167056199	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4947C>T (p.Leu1649=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001454248;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056202	167056202	167056202	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4941C>T (p.Ile1647=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs747837371	RCV000369808\|RCV001469643\|RCV002338850;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056208	167056208	2:g.167056208G>A	ClinGen:CA1943747	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4935T>C (p.Phe1645=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001440415;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056214	167056214	167056214	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4932G>A (p.Leu1644=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001494791;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056217	167056217	167056217	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4930T>C (p.Leu1644=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001470683;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056219	167056219	167056219	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4929G>C (p.Ala1643=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001414305;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056220	167056220	167056220	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4923T>C (p.Leu1641=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199550149	RCV000118310\|RCV000240565\|RCV001131480\|RCV001086623\|RCV001131479\|RCV001131481\|RCV002336258;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:000945	2	167056226	167056226	2:g.167056226A>G	ClinGen:CA155139	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4923T>G (p.Leu1641=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001494831;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056226	167056226	167056226	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4901T>C (p.Leu1634Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1352376274	RCV000804635;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056248	167056248	2:g.167056248A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4900C>T (p.Leu1634Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002011136;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056249	167056249	167056249	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4896G>T (p.Thr1632=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002130683;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056253	167056253	167056253	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4892G>T (p.Arg1631Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201079869	RCV000489681\|RCV000697748\|RCV002341157;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056257	167056257	2:g.167056257C>A	ClinGen:CA1943754	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4891C>T (p.Arg1631Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202155356	RCV001039914;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056258	167056258	2:g.167056258G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4885G>A (p.Gly1629Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001998710;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056264	167056264	167056264	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4884G>A (p.Lys1628=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002109153;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056265	167056265	167056265	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4881A>G (p.Ala1627=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001493675;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056268	167056268	167056268	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4879G>A (p.Ala1627Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574693695	RCV000817886;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056270	167056270	2:g.167056270C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4877G>C (p.Gly1626Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200364146	RCV000534185;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056272	167056272	NC_000002.11:g.167056272C>G	ClinGen:CA1943756	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4875A>G (p.Lys1625=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002165036;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056274	167056274	167056274	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4869_4870delinsGA (p.Val1624Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553473301	RCV000647762;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056279	167056280	NC_000002.11:g.167056279_167056280delinsTC	ClinGen:CA658795949	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4866T>A (p.Arg1622=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001496901;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056283	167056283	167056283	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4863A>C (p.Leu1621=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001487248;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056286	167056286	167056286	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4856G>A (p.Arg1619Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs142201175	RCV001973891;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056293	167056293	167056293	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4855C>T (p.Arg1619Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001388675\|RCV001780365;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167056294	167056294	167056294	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4848G>A (p.Arg1616=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574693824	RCV000936777\|RCV001450265;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056301	167056301	2:g.167056301C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4847G>C (p.Arg1616Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs754670164	RCV001206696;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056302	167056302	2:g.167056302C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4838G>A (p.Arg1613His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001369620;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056311	167056311	167056311	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4836C>A (p.Ile1612=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002184507;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056313	167056313	167056313	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4836C>T (p.Ile1612=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002189392;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056313	167056313	167056313	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4832T>C (p.Val1611Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001958164;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056317	167056317	167056317	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4829G>A (p.Arg1610Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693395478	RCV001231573;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056320	167056320	2:g.167056320C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV002012270;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056321	167056321	167056321	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4827C>T (p.Phe1609=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs760606370	RCV000560293\|RCV002341403;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056322	167056322	NC_000002.11:g.167056322G>A	ClinGen:CA1943770	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4824G>T (p.Leu1608=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001500340;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056325	167056325	167056325	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4820C>T (p.Thr1607Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200470541	RCV000118309\|RCV000459242\|RCV000765522\|RCV001270089\|RCV002336257;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|6 conditions\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167056329	167056329	2:g.167056329G>A	ClinGen:CA231506	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4819del (p.Thr1607fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1693396597	RCV001241449;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056330	167056330	2:g.167056330_167056330del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4819A>C (p.Thr1607Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002037390;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056330	167056330	167056330	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4810G>C (p.Val1604Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001949822;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056339	167056339	167056339	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4775-47_4803dup	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693397438	RCV001318840;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056345	167056346	167056345	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4799A>G (p.Glu1600Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs375946140	RCV000823762;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167056350	167056350	2:g.167056350T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4796T>C (p.Ile1599Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002028378;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056353	167056353	167056353	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4795A>G (p.Ile1599Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1055143422	RCV001202812;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056354	167056354	2:g.167056354T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4794G>A (p.Leu1598=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574694057	RCV000976180\|RCV001858600;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056355	167056355	2:g.167056355C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4792T>C (p.Leu1598=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002078766;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056357	167056357	167056357	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4790A>G (p.Asp1597Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001925045;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056359	167056359	167056359	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4781T>G (p.Phe1594Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693399734	RCV001202696;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056368	167056368	2:g.167056368A>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4778T>C (p.Met1593Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs754401649	RCV001056658\|RCV001535457;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577,Orph	2	167056371	167056371	2:g.167056371A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4775-4A>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001403842;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056378	167056378	167056378	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4775-10C>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002072758;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056384	167056384	167056384	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4775-11T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002095645;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167056385	167056385	167056385	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4774+19C>A	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002133358;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060446	167060446	167060446	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4774+16_4774+17delinsAC	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002127978;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060448	167060449	167060448	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4774+12del	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002120219;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060453	167060453	167060452	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4771G>A (p.Val1591Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001959846;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060468	167060468	167060468	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4768A>C (p.Ile1590Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001968600;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060471	167060471	167060471	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4767C>T (p.Ser1589=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs200690956	RCV000647825\|RCV001477615\|RCV002334172;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167060472	167060472	2:g.167060472G>A	ClinGen:CA1943794	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4760T>C (p.Ile1587Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1338654503	RCV001229084;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060479	167060479	2:g.167060479A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4756G>T (p.Val1586Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1192423407	RCV001338245;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060483	167060483	167060483	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4753G>A (p.Val1585Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002000518;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060486	167060486	167060486	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4750G>T (p.Val1584Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002020192;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060489	167060489	167060489	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4740_4743dup (p.Asp1582delinsPheTer)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001383082;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060495	167060496	167060495	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4739T>G (p.Ile1580Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1307977305	RCV000707482;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060500	167060500	2:g.167060500A>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4735A>G (p.Asn1579Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs755887452	RCV001067816;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060504	167060504	2:g.167060504T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4733G>A (p.Trp1578Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic/Likely pathogenic	rs200070962	RCV000604892\|RCV000802734;	N	MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060506	167060506	2:g.167060506C>T	ClinGen:CA59788871	C0027889 Hereditary sensory and autonomic neuropathy;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4728A>G (p.Val1576=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001489415;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060511	167060511	167060511	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4727T>C (p.Val1576Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001370567;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060512	167060512	167060512	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4727T>G (p.Val1576Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001952400;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060512	167060512	167060512	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4720T>G (p.Phe1574Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001369304;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060519	167060519	167060519	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4713C>T (p.His1571=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002158059;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060526	167060526	167060526	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4711C>A (p.His1571Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002016637;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060528	167060528	167060528	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4710A>G (p.Arg1570=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002206067;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060529	167060529	167060529	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4707C>T (p.Leu1569=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs745837064	RCV000866608;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060532	167060532	2:g.167060532G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4704C>T (p.Ser1568=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1299193372	RCV000545473\|RCV002341402;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167060535	167060535	2:g.167060535G>A	ClinGen:CA429977442	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4702T>A (p.Ser1568Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002031384;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060537	167060537	167060537	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4701C>T (p.Ile1567=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs201067234	RCV000534843\|RCV002341401;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167060538	167060538	2:g.167060538G>A	ClinGen:CA1943804	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4699A>G (p.Ile1567Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1558944954	RCV000704695;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060540	167060540	NC_000002.11:g.167060540T>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4699A>T (p.Ile1567Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1558944954	RCV001218888;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060540	167060540	2:g.167060540T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4686T>C (p.Cys1562=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs201655242	RCV000934406\|RCV001427010;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060553	167060553	2:g.167060553A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4685G>A (p.Cys1562Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs770005392	RCV001049117;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060554	167060554	2:g.167060554C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4677T>C (p.Thr1559=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs773380999	RCV000862957\|RCV001400957;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060562	167060562	2:g.167060562A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4668C>A (p.Ile1556=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001448401\|RCV001796500;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167060571	167060571	167060571	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4668C>G (p.Ile1556Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001994030;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060571	167060571	167060571	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4665A>C (p.Ile1555=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001392090;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060574	167060574	167060574	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4663A>G (p.Ile1555Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001371583;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060576	167060576	167060576	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4658T>A (p.Val1553Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002022170;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060581	167060581	167060581	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4658T>C (p.Val1553Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002051256;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060581	167060581	167060581	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4656G>A (p.Val1552=)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001359347;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060583	167060583	167060583	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4656G>T (p.Val1552=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001426685;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060583	167060583	167060583	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4654G>A (p.Val1552Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001364563;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060585	167060585	167060585	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4652A>G (p.Asn1551Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001959975;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060587	167060587	167060587	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4645_4646inv (p.Trp1549Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001950742\|RCV002334947;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167060593	167060594	167060593	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4645T>C (p.Trp1549Arg)	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs202084411	RCV000219331\|RCV000307783\|RCV000415823\|RCV001086552\|RCV001134461\|RCV001134462\|RCV002338694;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:000817	2	167060594	167060594	NC_000002.11:g.167060594A>G	ClinGen:CA1943813	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4645T>A (p.Trp1549Arg)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001493286;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060594	167060594	167060594	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4644T>C (p.Tyr1548=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001464213;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060595	167060595	167060595	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4643A>G (p.Tyr1548Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002001296;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060596	167060596	167060596	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4636G>A (p.Val1546Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693674665	RCV001322140;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060603	167060603	167060603	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4629_4631delinsAGA (p.Met1543_Thr1544delinsIleAsp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693675341	RCV001243232;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060608	167060610	NC_000002.11:g.167060608_167060610delinsTCT	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4630A>C (p.Thr1544Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1228583442	RCV001295332;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060609	167060609	167060609	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4630A>G (p.Thr1544Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001883904;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060609	167060609	167060609	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4629G>A (p.Met1543Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200328637	RCV000790200\|RCV000797678;	N	MONDO:MONDO:0015626,MedGen:C0007959,OMIM:PS118220, Orphanet:166\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060610	167060610	2:g.167060610C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4628T>A (p.Met1543Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002299600;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060611	167060611	167060611	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4624C>T (p.His1542Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1337886698	RCV001065878;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060615	167060615	2:g.167060615G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4621C>A (p.Gln1541Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1064796825	RCV000481260\|RCV000556379;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060618	167060618	2:g.167060618G>T	ClinGen:CA16617321	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4618A>T (p.Ser1540Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202145429	RCV001339750;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060621	167060621	167060621	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4614T>C (p.Gly1538=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1250627204	RCV000872333\|RCV001492564;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060625	167060625	2:g.167060625A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4598T>G (p.Met1533Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1201035224	RCV001219492;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060641	167060641	2:g.167060641A>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4598T>C (p.Met1533Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001974398;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060641	167060641	167060641	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4595T>C (p.Met1532Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1266662220	RCV001048883;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060644	167060644	2:g.167060644A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4593C>A (p.Thr1531=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001421629;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060646	167060646	167060646	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4585A>G (p.Met1529Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001899712;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060654	167060654	167060654	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4575C>G (p.Ile1525Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs961831587	RCV001299806;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060664	167060664	167060664	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4570C>T (p.Leu1524Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001954554;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060669	167060669	167060669	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4567G>A (p.Val1523Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001982785;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060672	167060672	167060672	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4563C>A (p.Ile1521=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001500998;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060676	167060676	167060676	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4561A>G (p.Ile1521Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1301426130	RCV000647751;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060678	167060678	NC_000002.11:g.167060678T>C	ClinGen:CA349057892	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4545A>G (p.Gln1515=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1298398772	RCV000871275\|RCV001398767;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060694	167060694	2:g.167060694T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4537A>G (p.Thr1513Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001890877;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060702	167060702	167060702	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4533A>G (p.Leu1511=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs545627123	RCV000997293\|RCV001476105;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060706	167060706	2:g.167060706T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4523T>C (p.Ile1508Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1359777832	RCV001327333;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060716	167060716	167060716	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4522A>G (p.Ile1508Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1268484614	RCV001208015;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060717	167060717	2:g.167060717T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4512C>T (p.Ile1504=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002219314;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060727	167060727	167060727	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4510del (p.Ile1504fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1693682030	RCV001209835;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060729	167060729	2:g.167060729_167060729del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4504-8C>A	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002193022;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060743	167060743	167060743	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4504-15_4504-10del	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002022218;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060745	167060750	167060744	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4504-19T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002159471;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060754	167060754	167060754	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4503+19C>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002181573;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060851	167060851	167060851	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4503+3dup	6335	SCN9A	Likely benign	rs759871579	RCV000867245;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060860	167060861	2:g.167060860_167060861insT	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4503+10T>A	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002191493;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060860	167060860	167060860	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4503+9del	6335	SCN9A	Likely benign	rs759871579	RCV000871505\|RCV001484161;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060861	167060861	2:g.167060861_167060861del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4503+8A>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001419718;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060862	167060862	167060862	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4503+5A>G	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs757433463	RCV000546380;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060865	167060865	NC_000002.11:g.167060865T>C	ClinGen:CA1943850	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4503+1G>T	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs746241591	RCV000236300\|RCV000694025\|RCV002327156;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167060869	167060869	2:g.167060869C>A	ClinGen:CA1943852	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4503+1G>A	6335	SCN9A	Likely pathogenic	rs746241591	RCV000703027;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060869	167060869	2:g.167060869C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4503G>C (p.Gly1501=)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001910799;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060870	167060870	167060870	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4502G>A (p.Gly1501Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs934276496	RCV000804577;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060871	167060871	2:g.167060871C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4496G>A (p.Arg1499Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs372320353	RCV000794891;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060877	167060877	2:g.167060877C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4495C>T (p.Arg1499Ter)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs187558439	RCV000236436\|RCV000697878\|RCV001838994\|RCV001838995;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,O	2	167060878	167060878	NC_000002.11:g.167060878G>A	ClinGen:CA1943855	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4480C>G (p.Gln1494Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201750475	RCV000647775;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060893	167060893	NC_000002.11:g.167060893G>C	ClinGen:CA1943859	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4477C>G (p.Pro1493Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001914856;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060896	167060896	167060896	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4452A>C (p.Ala1484=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001405736;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060921	167060921	167060921	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4451C>A (p.Ala1484Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1693695985	RCV001231666;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060922	167060922	2:g.167060922G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4449T>C (p.Asn1483=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002189911;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060924	167060924	167060924	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4444_4446del (p.Tyr1482del)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs752874418	RCV001058409;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060927	167060929	2:g.167060927_167060929del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4434G>A (p.Gln1478=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002082443;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060939	167060939	167060939	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4430A>T (p.Glu1477Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553474386	RCV000532360;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060943	167060943	NC_000002.11:g.167060943T>A	ClinGen:CA349058361	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4428A>C (p.Glu1476Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200501298	RCV000797091;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060945	167060945	2:g.167060945T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4424_4427del (p.Thr1475fs)	6335	SCN9A	Likely pathogenic	rs1574706911	RCV000986922;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060946	167060949	2:g.167060946_167060949del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4416C>T (p.Ile1472=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001396370;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060957	167060957	167060957	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4413C>T (p.Asp1471=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs727504144	RCV000153912\|RCV001087392\|RCV002326879;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167060960	167060960	2:g.167060960G>A	ClinGen:CA234893	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4406G>A (p.Gly1469Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001997309;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060967	167060967	167060967	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4401T>C (p.Leu1467=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002140839;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060972	167060972	167060972	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4399-1C>T	6335	SCN9A	Likely pathogenic	rs1283839545	RCV000793027;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167060975	167060975	2:g.167060975G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4399-6_4399-3del	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	-1	RCV001421553\|RCV001839043;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|Human Phenotype Ontology:HP:0001250,Human Phenotype Ontology:HP:0001275,Human Phenotype Ontology:HP:0001303,Human Phenotype Ontol	2	167060977	167060980	167060976	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4399-5T>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002159356;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060979	167060979	167060979	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4399-6C>A	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1553474406	RCV000543902\|RCV001453251\|RCV002330933;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167060980	167060980	NC_000002.11:g.167060980G>T	ClinGen:CA658657119	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4399-10G>A	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001417097;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060984	167060984	167060984	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4399-17_4399-16insA	6335	SCN9A	Benign	rs569037217	RCV000245241\|RCV002058129;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167060990	167060991	NC_000002.11:g.167060990_167060991insT	ClinGen:CA1943877	CN169374 not specified;
NC_000002.11:g.(?_167083067)_(167089982_?)del	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001916534;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083067	167089982	-1	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4398+7A>G	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574756110	RCV000935790\|RCV001484749;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083070	167083070	2:g.167083070T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4398+2T>C	6335	SCN9A	Likely pathogenic	-1	RCV001379376;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083075	167083075	167083075	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4388A>G (p.Gln1463Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201802776	RCV001065635;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083087	167083087	2:g.167083087T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4374T>C (p.Asp1458=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001465803;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083101	167083101	167083101	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4373A>G (p.Asp1458Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001920238;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083102	167083102	167083102	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4370T>C (p.Ile1457Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694849428	RCV001200255\|RCV001296362;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083105	167083105	2:g.167083105A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4368C>G (p.Ile1456Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1362318488	RCV000533535\|RCV000765523;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|6 conditions	2	167083107	167083107	NC_000002.11:g.167083107G>C	ClinGen:CA349061886	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4368C>T (p.Ile1456=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001418912;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083107	167083107	167083107	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4365C>T (p.Val1455=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001425136;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083110	167083110	167083110	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4364T>A (p.Val1455Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201049763	RCV001343844;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083111	167083111	167083111	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4358T>C (p.Ile1453Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1558963758	RCV000700943\|RCV001759396;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167083117	167083117	2:g.167083117A>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4356C>T (p.Phe1452=)	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs201145311	RCV000176475\|RCV000468766\|RCV001721110;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167083119	167083119	2:g.167083119G>A	ClinGen:CA201950	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4354T>C (p.Phe1452Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001884620;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083121	167083121	167083121	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4331G>A (p.Gly1444Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001968729;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083144	167083144	167083144	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4317C>T (p.Val1439=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs766643885	RCV000868659;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083158	167083158	2:g.167083158G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4307A>C (p.Tyr1436Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574756439	RCV000801141;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167083168	167083168	2:g.167083168T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4305T>G (p.Ile1435Met)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200479892	RCV000647748\|RCV002060763;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167083170	167083170	2:g.167083170A>C	ClinGen:CA1943897	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4297A>C (p.Met1433Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001360727;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083178	167083178	167083178	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4293C>T (p.Leu1431=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs777397007	RCV000539941\|RCV002330932;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167083182	167083182	2:g.167083182G>A	ClinGen:CA1943900	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4289G>A (p.Ser1430Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201479177	RCV000235275\|RCV000817874;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083186	167083186	NC_000002.11:g.167083186C>T	ClinGen:CA1943901	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4285T>C (p.Tyr1429His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002301606;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083190	167083190	167083190	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4277A>C (p.Lys1426Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002022034;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083198	167083198	167083198	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4275C>A (p.Pro1425=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs202040787	RCV000936776;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083200	167083200	2:g.167083200G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4261-3T>C	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs773953311	RCV000500531\|RCV000525375\|RCV002329202;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167083217	167083217	NC_000002.11:g.167083217A>G	ClinGen:CA1943903	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4261-7T>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001473909;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083221	167083221	167083221	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4261-11A>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002173311;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083225	167083225	167083225	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4261-13G>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001550104\|RCV002072033;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167083227	167083227	167083227	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4260T>C (p.Asn1420=)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002044002;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167084180	167084180	167084180	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4258A>C (p.Asn1420His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1232902921	RCV000822128;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167084182	167084182	2:g.167084182T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4245A>C (p.Ala1415=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001417339;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167084195	167084195	167084195	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4244C>T (p.Ala1415Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694897462	RCV001306295;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167084196	167084196	167084196	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4243G>A (p.Ala1415Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694897566	RCV001198857;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167084197	167084197	2:g.167084197C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4228A>T (p.Ile1410Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199996056	RCV001317748\|RCV001508458\|RCV002329274;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167084212	167084212	167084212	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4227G>A (p.Thr1409=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs970261148	RCV000647807\|RCV001444837\|RCV002331228;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167084213	167084213	2:g.167084213C>T	ClinGen:CA59809692	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4226C>T (p.Thr1409Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200763228	RCV000647797\|RCV002331227;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167084214	167084214	NC_000002.11:g.167084214G>A	ClinGen:CA1943920	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4211C>T (p.Thr1404Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001948979;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167084229	167084229	167084229	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4209A>G (p.Ala1403=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1553478842	RCV000555999;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167084231	167084231	NC_000002.11:g.167084231T>C	ClinGen:CA429898779	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4207-5T>A	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694899287	RCV001236663;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167084238	167084238	2:g.167084238A>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4207-5T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001410655;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167084238	167084238	167084238	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4207-8T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001462001;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167084241	167084241	167084241	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4207-13G>A	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002162950;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167084246	167084246	167084246	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4206+18T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002185816;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085183	167085183	167085183	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4206+12A>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002208109;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085189	167085189	167085189	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4206+11C>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002124298;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085190	167085190	167085190	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4206+9C>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001407731;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085192	167085192	167085192	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4206+6del	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001806622\|RCV001885253;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085195	167085195	167085194	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4206+3A>G	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694951853	RCV001295178\|RCV002327634;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085198	167085198	167085198	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4205T>C (p.Val1402Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200266532	RCV000465069;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085202	167085202	NC_000002.11:g.167085202A>G	ClinGen:CA1943933	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4197G>A (p.Leu1399=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201258222	RCV000598007\|RCV001458311\|RCV002331010;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085210	167085210	2:g.167085210C>T	ClinGen:CA1943934	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4195_4196del (p.Leu1399fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001881264;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085211	167085212	167085210	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4190T>C (p.Leu1397Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553479077	RCV000539720;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085217	167085217	2:g.167085217A>G	ClinGen:CA349063220	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4189C>A (p.Leu1397Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199800370	RCV000647783;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085218	167085218	NC_000002.11:g.167085218G>T	ClinGen:CA59810203	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4184G>A (p.Gly1395Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs764682998	RCV000699277\|RCV002282336;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN169374	2	167085223	167085223	2:g.167085223C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4184G>T (p.Gly1395Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001870754;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085223	167085223	167085223	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4177G>A (p.Gly1393Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200371160	RCV000431693\|RCV001052598;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085230	167085230	2:g.167085230C>T	ClinGen:CA1943936	CN517202 not provided;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4176C>T (p.Val1392=)	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs558455181	RCV000524857\|RCV002330931;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085231	167085231	NC_000002.11:g.167085231G>A	ClinGen:CA1943937	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4174G>A (p.Val1392Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694953349	RCV001067056;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085233	167085233	2:g.167085233C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4171A>G (p.Asn1391Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001896001;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085236	167085236	167085236	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4170T>C (p.Asp1390=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001502168;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085237	167085237	167085237	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4164C>T (p.Asn1388=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001489574;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085243	167085243	167085243	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4163A>G (p.Asn1388Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs923385288	RCV001313696;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085244	167085244	167085244	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4157A>G (p.Lys1386Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001929723;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085250	167085250	167085250	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4156A>C (p.Lys1386Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199902747	RCV000997294\|RCV001041147;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085251	167085251	2:g.167085251T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4148A>G (p.Lys1383Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs779536952	RCV000194859\|RCV000551270;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085259	167085259	2:g.167085259T>C	ClinGen:CA209307	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4147A>G (p.Lys1383Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs746847417	RCV001070974;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085260	167085260	2:g.167085260T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4143A>G (p.Arg1381=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200610689	RCV000540930\|RCV001128931\|RCV001128930\|RCV001128932;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400, Orphanet:46348\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577,Or	2	167085264	167085264	NC_000002.11:g.167085264T>C	ClinGen:CA59810250	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4142G>A (p.Arg1381Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202050216	RCV000701982;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085265	167085265	2:g.167085265C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4140G>A (p.Val1380=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1553479103	RCV000647803\|RCV002325287;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085267	167085267	NC_000002.11:g.167085267C>T	ClinGen:CA429899129	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4139T>C (p.Val1380Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs113161460	RCV000703482;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085268	167085268	NC_000002.11:g.167085268A>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4128T>C (p.Val1376=)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1413202256	RCV001062488\|RCV001535657;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577,Orph	2	167085279	167085279	2:g.167085279A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4122G>A (p.Met1374Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs759465659	RCV000821268;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085285	167085285	2:g.167085285C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4120A>C (p.Met1374Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs888969159	RCV001320317;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085287	167085287	167085287	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4117C>T (p.Leu1373Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs772369756	RCV001242057;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085290	167085290	2:g.167085290G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4112T>C (p.Phe1371Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694956942	RCV001326763;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085295	167085295	167085295	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4110T>C (p.Cys1370=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199673396	RCV000346265\|RCV001081052\|RCV002321958;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085297	167085297	2:g.167085297A>G	ClinGen:CA1943949	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4105G>A (p.Glu1369Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1298235055	RCV001344360;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085302	167085302	167085302	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4104C>T (p.Ser1368=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002128155;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085303	167085303	167085303	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4102T>C (p.Ser1368Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001969639;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085305	167085305	167085305	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4100G>A (p.Arg1367His)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200566017	RCV000686026\|RCV002325356;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085307	167085307	2:g.167085307C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4093C>G (p.Pro1365Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694958415	RCV001244516;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085314	167085314	2:g.167085314G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4089A>G (p.Gln1363=)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201364115	RCV000822872;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085318	167085318	2:g.167085318T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4082C>A (p.Ala1361Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001964496;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085325	167085325	167085325	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4077T>C (p.Phe1359=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1205678504	RCV000762062\|RCV001088559;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085330	167085330	NC_000002.11:g.167085330A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4076T>C (p.Phe1359Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002297464;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085331	167085331	167085331	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4073G>A (p.Arg1358Gln)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200163716	RCV000176293\|RCV000647757\|RCV002321697;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085334	167085334	2:g.167085334C>T	ClinGen:CA242197	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4073G>C (p.Arg1358Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200163716	RCV000810230\|RCV002325578;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085334	167085334	2:g.167085334C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4070C>T (p.Ser1357Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001362469\|RCV002377516;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085337	167085337	167085337	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4066G>T (p.Gly1356Trp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574761622	RCV000813819;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085341	167085341	2:g.167085341C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4063G>A (p.Asp1355Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1458573948	RCV001313719;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085344	167085344	167085344	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4062A>G (p.Thr1354=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001413114;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085345	167085345	167085345	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4059C>T (p.Thr1353=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001490475;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085348	167085348	167085348	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4055A>C (p.Asn1352Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553479173	RCV000547361;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085352	167085352	NC_000002.11:g.167085352T>G	ClinGen:CA349063911	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4054A>G (p.Asn1352Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694962022	RCV001317333;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085353	167085353	167085353	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4047G>A (p.Glu1349=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001457503;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085360	167085360	167085360	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4046A>T (p.Glu1349Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694962515	RCV001313820;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085361	167085361	167085361	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4043A>G (p.Tyr1348Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs587780456	RCV000118306\|RCV001053070\|RCV002354302;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085364	167085364	2:g.167085364T>C	ClinGen:CA231503	CN517202 not provided;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4040T>C (p.Phe1347Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694963049	RCV001229669;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085367	167085367	2:g.167085367A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4037A>G (p.Lys1346Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002040664;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085370	167085370	167085370	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4035C>A (p.Gly1345=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002108301;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085372	167085372	167085372	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4025T>C (p.Leu1342Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001923198;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085382	167085382	167085382	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4021A>C (p.Asn1341His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs777811075	RCV000537306;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085386	167085386	NC_000002.11:g.167085386T>G	ClinGen:CA1943962	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4009A>C (p.Ile1337Leu)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs543167736	RCV000520985\|RCV000558811;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085398	167085398	2:g.167085398T>G	ClinGen:CA1943964	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.4008C>T (p.Ser1336=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002190336;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085399	167085399	167085399	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4006A>G (p.Ser1336Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1694964953	RCV001302862;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085401	167085401	167085401	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.4005C>G (p.Phe1335Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002304860;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085402	167085402	167085402	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3997C>T (p.Leu1333=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1553479207	RCV000647822\|RCV002358850;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085410	167085410	2:g.167085410G>A	ClinGen:CA429899377	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3997C>G (p.Leu1333Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002298203;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085410	167085410	167085410	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3996G>T (p.Trp1332Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553479210	RCV001316173;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085411	167085411	167085411	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3995G>A (p.Trp1332Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1553479216	RCV000623974\|RCV001208470;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085412	167085412	2:g.167085412C>T	ClinGen:CA349064370	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3989T>C (p.Ile1330Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002299486;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085418	167085418	167085418	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3975A>G (p.Leu1325=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs199988325	RCV000549423\|RCV002377128;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167085432	167085432	2:g.167085432T>C	ClinGen:CA1943968	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3971T>C (p.Val1324Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs765757819	RCV001239965;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167085436	167085436	2:g.167085436A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3964A>G (p.Met1322Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs563367690	RCV001302656;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085443	167085443	167085443	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3928G>T (p.Val1310Phe)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs121908913	RCV000006731\|RCV000691966\|RCV001090456;	N	MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400, Orphanet:46348\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167085479	167085479	2:g.167085479C>A	ClinGen:CA118149,OMIM:603415.0011	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3928G>A (p.Val1310Ile)	6335	SCN9A	Likely pathogenic	-1	RCV002015958;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085479	167085479	167085479	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3925-2A>G	6335	SCN9A	Likely pathogenic	rs532631248	RCV001067705;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085484	167085484	2:g.167085484T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3925-4C>T	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574762082	RCV000983435;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167085486	167085486	2:g.167085486G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3924+17C>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002155153;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089833	167089833	167089833	-
NC_000002.11:g.(?_167089840)_(167089982_?)del	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001980632;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089840	167089982	-1	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3924+1G>C	6335	SCN9A	Likely pathogenic	-1	RCV002028518;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089849	167089849	167089849	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3923G>A (p.Arg1308Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1695178401	RCV001236901;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167089851	167089851	2:g.167089851C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3921G>A (p.Met1307Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1388858062	RCV001234863;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167089853	167089853	2:g.167089853C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3903A>G (p.Leu1301=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001417027;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089871	167089871	167089871	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3895A>G (p.Arg1299Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553480088	RCV000697611;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089879	167089879	NC_000002.11:g.167089879T>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3894A>G (p.Leu1298=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002138639;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089880	167089880	167089880	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3884T>C (p.Leu1295Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1295607627	RCV001241115;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167089890	167089890	2:g.167089890A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3883T>G (p.Leu1295Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001893613\|RCV002361196;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167089891	167089891	167089891	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3881C>T (p.Ala1294Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002022418;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089893	167089893	167089893	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3878G>C (p.Arg1293Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002040313;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089896	167089896	167089896	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3871A>G (p.Thr1291Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1173515969	RCV001326194;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089903	167089903	167089903	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3869G>A (p.Arg1290Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs368396027	RCV001065098\|RCV002365757;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167089905	167089905	2:g.167089905C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3869G>C (p.Arg1290Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001965895;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089905	167089905	167089905	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3868C>T (p.Arg1290Trp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs763423536	RCV000546049;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167089906	167089906	NC_000002.11:g.167089906G>A	ClinGen:CA1943989	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3856A>G (p.Ile1286Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001870830;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089918	167089918	167089918	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3855C>T (p.Pro1285=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001406299;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089919	167089919	167089919	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3845A>T (p.Asp1282Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001971097;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089929	167089929	167089929	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3840C>T (p.Tyr1280=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001451400;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089934	167089934	167089934	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3839A>G (p.Tyr1280Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200153808	RCV000692540;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089935	167089935	NC_000002.11:g.167089935T>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3838T>A (p.Tyr1280Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001983978;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089936	167089936	167089936	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3827A>T (p.Asn1276Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574771511	RCV000803835;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167089947	167089947	2:g.167089947T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3826A>G (p.Asn1276Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1695183254	RCV001322318;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089948	167089948	167089948	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3823G>T (p.Ala1275Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001968053;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089951	167089951	167089951	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3818del (p.Thr1272_Leu1273insTer)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001971830;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089956	167089956	167089955	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3810G>T (p.Leu1270Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs988494694	RCV001227560;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167089964	167089964	2:g.167089964C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3809T>C (p.Leu1270Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002012706;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089965	167089965	167089965	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3802-3T>C	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs375571381	RCV001065438;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089975	167089975	2:g.167089975A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3802-13del	6335	SCN9A	Likely benign	rs747729984	RCV000482524\|RCV002056785;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167089985	167089985	NC_000002.11:g.167089985del	ClinGen:CA1943995	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3796_3801+23del	6335	SCN9A	Likely pathogenic	-1	RCV002024904;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094581	167094609	167094580	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3801+1G>A	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001391018;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094603	167094603	167094603	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3800A>C (p.Asp1267Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200023796	RCV000802907;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167094605	167094605	2:g.167094605T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3795T>A (p.Ile1265=)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001370271;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094610	167094610	167094610	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3793A>G (p.Ile1265Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002296765;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094612	167094612	167094612	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3781C>T (p.Leu1261=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574780648	RCV000928443\|RCV001491905;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094624	167094624	2:g.167094624G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3780G>A (p.Trp1260Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1553481071	RCV001049862;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094625	167094625	2:g.167094625C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3776G>T (p.Cys1259Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001367510;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094629	167094629	167094629	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3759T>C (p.Tyr1253=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201640757	RCV000732360\|RCV001085790\|RCV002343331;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167094646	167094646	2:g.167094646A>G	ClinGen:CA1944013	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3741A>T (p.Ala1247=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001406616;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094664	167094664	167094664	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3738A>C (p.Ile1246=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001412893;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094667	167094667	167094667	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3737T>G (p.Ile1246Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1273642586	RCV001308906;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094668	167094668	167094668	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3722T>C (p.Met1241Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200123848	RCV000647744;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167094683	167094683	NC_000002.11:g.167094683A>G	ClinGen:CA59813655	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3712A>G (p.Ile1238Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1558973382	RCV001318225;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094693	167094693	167094693	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3702T>C (p.Thr1234=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002111001;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094703	167094703	167094703	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3701C>T (p.Thr1234Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001967797;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094704	167094704	167094704	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3690C>G (p.Asp1230Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001359408;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094715	167094715	167094715	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3678G>A (p.Leu1226=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002113580;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094727	167094727	167094727	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3664A>T (p.Ile1222Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1695407830	RCV001301895;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094741	167094741	167094741	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3641T>C (p.Ile1214Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002034078;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094764	167094764	167094764	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3628-7T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002129944;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167094784	167094784	167094784	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3627+17C>A	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002124203;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167098995	167098995	167098995	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3627+8A>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002159133;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099004	167099004	167099004	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3619G>T (p.Gly1207Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs775143721	RCV001351470;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099020	167099020	167099020	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3617G>A (p.Ser1206Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001926221;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099022	167099022	167099022	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3612C>T (p.Leu1204=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1408476498	RCV000976979\|RCV001464521;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099027	167099027	2:g.167099027G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3610C>T (p.Leu1204Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002042321;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099029	167099029	167099029	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3599T>A (p.Leu1200His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1342493346	RCV001047881\|RCV001811629;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167099040	167099040	2:g.167099040A>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3598C>T (p.Leu1200Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201233540	RCV000494000\|RCV001315626;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099041	167099041	2:g.167099041G>A	ClinGen:CA59814600	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3597C>A (p.Val1199=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs775344750	RCV000474551\|RCV002341092;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167099042	167099042	2:g.167099042G>T	ClinGen:CA16610193	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3597C>T (p.Val1199=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002188094;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099042	167099042	167099042	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3587G>A (p.Ser1196Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002010604;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099052	167099052	167099052	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3579G>T (p.Trp1193Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1433542348	RCV001237818;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167099060	167099060	2:g.167099060C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3576T>C (p.Ser1192=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002205752;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099063	167099063	167099063	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3575G>A (p.Ser1192Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001370252;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099064	167099064	167099064	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3573C>T (p.His1191=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs375710841	RCV000616191\|RCV002066836;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167099066	167099066	2:g.167099066G>A	ClinGen:CA1944028	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3566T>G (p.Val1189Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs761337631	RCV001064414;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099073	167099073	2:g.167099073A>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3561G>C (p.Lys1187Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199791077	RCV000647777;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167099078	167099078	NC_000002.11:g.167099078C>G	ClinGen:CA1944030	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3542T>A (p.Ile1181Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001979431;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099097	167099097	167099097	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3541A>G (p.Ile1181Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001901392;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099098	167099098	167099098	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3540C>T (p.Asn1180=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs766241126	RCV000444490\|RCV001414447\|RCV002451029;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167099099	167099099	2:g.167099099G>A	ClinGen:CA1944033	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3538A>G (p.Asn1180Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs750269576	RCV000518358\|RCV000765524\|RCV001203277;	N	MedGen:CN169374\|6 conditions\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099101	167099101	2:g.167099101T>C	ClinGen:CA1944034	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3518G>T (p.Gly1173Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001948820;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099121	167099121	167099121	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3514T>C (p.Ser1172Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002029102\|RCV002458979;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167099125	167099125	167099125	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3512A>G (p.Glu1171Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001863738;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099127	167099127	167099127	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3509T>C (p.Ile1170Thr)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs73019664	RCV000118301\|RCV000517300\|RCV001083679\|RCV002453434;	N	MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167099130	167099130	2:g.167099130A>G	ClinGen:CA231500	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3506A>C (p.Asn1169Thr)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs151241025	RCV000175432\|RCV000460904\|RCV001086465\|RCV002460053;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167099133	167099133	2:g.167099133T>G	ClinGen:CA201453	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3502G>T (p.Val1168Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1467872202	RCV000532110;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167099137	167099137	2:g.167099137C>A	ClinGen:CA349070643	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3501A>G (p.Gln1167=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1553482109	RCV000647767\|RCV002460102;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167099138	167099138	NC_000002.11:g.167099138T>C	ClinGen:CA429901405	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3492A>C (p.Ser1164=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002142887;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099147	167099147	167099147	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3489C>A (p.Phe1163Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1695618661	RCV001325665;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099150	167099150	167099150	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3489C>T (p.Phe1163=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001421400;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099150	167099150	167099150	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3484A>T (p.Arg1162Trp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001870671\|RCV002458683;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167099155	167099155	167099155	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3482G>A (p.Trp1161Ter)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs759003928	RCV000541916\|RCV000778570\|RCV001129049\|RCV001129048\|RCV001811060\|RCV002252165\|RCV002456195;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400, Orphanet:46348\|MON	2	167099157	167099157	2:g.167099157C>T	ClinGen:CA1944039	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3481_3482inv (p.Trp1161Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001888788;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167099157	167099158	167099157	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3481= (p.Trp1161=)	6335	SCN9A	Benign	rs6746030	RCV000020514\|RCV000713170\|RCV001079293;	N	MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167099158	167099158	2:g.167099158A>.	ClinGen:CA341939	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3481T>C (p.Trp1161Arg)	6335	SCN9A	Benign	rs6746030	RCV001513087\|RCV001726204\|RCV001807278\|RCV001807280\|RCV001807279\|RCV001811006;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026\|MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C183366	2	167099158	167099158	2:g.167099158A>G	ClinGen:CA1944040	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3478G>A (p.Val1160Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1369161781	RCV001218091\|RCV001760205;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167099161	167099161	2:g.167099161C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3472+15del	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002209045;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108260	167108260	167108259	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3472+7C>A	6335	SCN9A	Likely benign	rs1458073270	RCV000531901\|RCV001400596;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167108268	167108268	NC_000002.11:g.167108268G>T	ClinGen:CA537512266	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3472+6A>C	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002036226;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108269	167108269	167108269	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3467C>T (p.Thr1156Ile)	6335	SCN9A	Likely benign	rs765515813	RCV000461004;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167108280	167108280	NC_000002.11:g.167108280G>A	ClinGen:CA1944054	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3456G>A (p.Glu1152=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001407284;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108291	167108291	167108291	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3452C>A (p.Pro1151Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs375969631	RCV000685430;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108295	167108295	NC_000002.11:g.167108295G>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3448G>A (p.Glu1150Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs367794835	RCV000553461\|RCV001549631\|RCV001824824\|RCV002330930;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C275208	2	167108299	167108299	NC_000002.11:g.167108299C>T	ClinGen:CA1944058	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3446A>G (p.Asp1149Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1696051198	RCV001039752;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108301	167108301	2:g.167108301T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199859971	RCV001201738;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108302	167108302	2:g.167108302C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3445G>A (p.Asp1149Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199859971	RCV001206375;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108302	167108302	2:g.167108302C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3440A>C (p.Asn1147Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002015754;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108307	167108307	167108307	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3433C>T (p.Pro1145Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1696052082	RCV001205309;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108314	167108314	2:g.167108314G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3416AAG[1] (p.Glu1140del)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1185000025	RCV001233004;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167108326	167108328	2:g.167108326_167108328del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3420A>T (p.Glu1140Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201049193	RCV001235775;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167108327	167108327	2:g.167108327T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3413_3415del (p.Gly1138del)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001359195\|RCV002456540;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167108332	167108334	167108331	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3412G>A (p.Gly1138Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs748920376	RCV000690229;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108335	167108335	NC_000002.11:g.167108335C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3411A>C (p.Glu1137Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002299315;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108336	167108336	167108336	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3400_3405dup (p.Leu1134_Pro1135dup)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs749806397	RCV000549835;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167108341	167108342	NC_000002.11:g.167108345_167108350dup	ClinGen:CA1944066	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3406G>A (p.Gly1136Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs774128928	RCV000805487;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167108341	167108341	2:g.167108341C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3403C>T (p.Pro1135Ser)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs184563685	RCV000723918\|RCV001085612\|RCV002453504;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167108344	167108344	2:g.167108344G>A	ClinGen:CA234896	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3402G>T (p.Leu1134Phe)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200160858	RCV000249295\|RCV000527962\|RCV001132739\|RCV001132741\|RCV001132740\|RCV001824712\|RCV002450776;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400, Orphanet:46348\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000,Or	2	167108345	167108345	2:g.167108345C>A	ClinGen:CA1944069	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3398C>T (p.Pro1133Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002039831\|RCV002458652;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167108349	167108349	167108349	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3397C>G (p.Pro1133Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs761748478	RCV000797447;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167108350	167108350	2:g.167108350G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3388G>A (p.Val1130Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs765384427	RCV000821630\|RCV001132742\|RCV001136145\|RCV001136146;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000,Or	2	167108359	167108359	2:g.167108359C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3381C>T (p.Cys1127=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001429230;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108366	167108366	167108366	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3380G>A (p.Cys1127Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs766904425	RCV001202050;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108367	167108367	2:g.167108367C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3372C>T (p.Ser1124=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001415031;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108375	167108375	167108375	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3367A>G (p.Ser1123Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199565207	RCV001307860;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108380	167108380	167108380	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3365C>T (p.Ser1122Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001943821;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108382	167108382	167108382	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3362G>C (p.Arg1121Pro)	6335	SCN9A	Likely benign	rs74401238	RCV000466349;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167108385	167108385	NC_000002.11:g.167108385C>G	ClinGen:CA1944078	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3361C>T (p.Arg1121Trp)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs190664764	RCV000175302\|RCV000224392\|RCV001084262;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108386	167108386	2:g.167108386G>A	ClinGen:CA201381	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3352-1G>A	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001993168;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108396	167108396	167108396	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3352-16G>A	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002103090;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167108411	167108411	167108411	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3351+16A>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002133100;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128893	167128893	167128893	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3351+5G>A	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200211419	RCV000808590;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167128904	167128904	2:g.167128904C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3349G>T (p.Val1117Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200817435	RCV000175172\|RCV000540284\|RCV000655985\|RCV001198858\|RCV002453614;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0007295,MedGen:C0376532, Orphanet:1945\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|Me	2	167128911	167128911	2:g.167128911C>A	ClinGen:CA240877	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3345C>A (p.Ser1115Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs767904709	RCV000695909;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128915	167128915	NC_000002.11:g.167128915G>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3341A>T (p.Tyr1114Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697032154	RCV001297117;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128919	167128919	167128919	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3335G>T (p.Ser1112Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002028381;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128925	167128925	167128925	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3332A>C (p.Asp1111Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs753287730	RCV001307632\|RCV002486202;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300,Or	2	167128928	167128928	167128928	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3332A>G (p.Asp1111Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001362225\|RCV001535686;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577,Orph	2	167128928	167128928	167128928	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3331G>C (p.Asp1111His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs756907635	RCV001213362;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128929	167128929	2:g.167128929C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3330G>A (p.Ser1110=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001409509;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128930	167128930	167128930	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3329C>T (p.Ser1110Leu)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs145258166	RCV000726838\|RCV001083029\|RCV002455939;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167128931	167128931	2:g.167128931G>A	ClinGen:CA1944100	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3327T>C (p.Asp1109=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001454534;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128933	167128933	167128933	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3314A>C (p.Glu1105Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697034776	RCV001053595;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128946	167128946	2:g.167128946T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3307G>A (p.Ala1103Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001879653;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128953	167128953	167128953	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3305A>G (p.Asn1102Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001358887;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128955	167128955	167128955	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3302T>G (p.Met1101Arg)	6335	SCN9A	Likely benign	rs200866100	RCV000647802;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167128958	167128958	NC_000002.11:g.167128958A>C	ClinGen:CA1944102	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3302T>A (p.Met1101Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200866100	RCV001052365;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128958	167128958	2:g.167128958A>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3301A>G (p.Met1101Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001732893\|RCV001882798\|RCV002324171;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167128959	167128959	167128959	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3289G>A (p.Asp1097Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs768654039	RCV000521825\|RCV001319877;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128971	167128971	2:g.167128971C>T	ClinGen:CA1944104	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3289G>T (p.Asp1097Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs768654039	RCV001315296\|RCV002447335;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167128971	167128971	167128971	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3288C>T (p.Ser1096=)	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs749337119	RCV000551826\|RCV002448750;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167128972	167128972	NC_000002.11:g.167128972G>A	ClinGen:CA1944106	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002007993;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128973	167128973	167128973	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3285A>C (p.Glu1095Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200635145	RCV000536942;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167128975	167128975	NC_000002.11:g.167128975T>G	ClinGen:CA349072701	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3285A>G (p.Glu1095=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001440633;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128975	167128975	167128975	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3284A>T (p.Glu1095Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201189589	RCV000647795;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167128976	167128976	2:g.167128976T>A	ClinGen:CA59791068	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3282G>A (p.Gly1094=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001453639;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128978	167128978	167128978	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3274G>A (p.Ala1092Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002011522;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128986	167128986	167128986	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3271A>G (p.Ile1091Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202212176	RCV000518430\|RCV000647760;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128989	167128989	NC_000002.11:g.167128989T>C	ClinGen:CA1944109	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3266T>A (p.Val1089Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001985997;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128994	167128994	167128994	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3266T>C (p.Val1089Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002295419;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167128994	167128994	167128994	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3259G>A (p.Val1087Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001921808;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129001	167129001	167129001	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3253C>T (p.Leu1085Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs761185337	RCV001346643;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129007	167129007	167129007	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3247C>T (p.Pro1083Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199815092	RCV001315549;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129013	167129013	167129013	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3247C>G (p.Pro1083Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001988464;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129013	167129013	167129013	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3235T>G (p.Phe1079Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697040054	RCV001300307;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129025	167129025	167129025	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3234A>G (p.Ser1078=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001483059;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129026	167129026	167129026	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3234A>C (p.Ser1078=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002217495;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129026	167129026	167129026	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3228T>A (p.Gly1076=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs200393050	RCV000647816\|RCV001720094\|RCV002446675;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129032	167129032	2:g.167129032A>T	ClinGen:CA1944116	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3222T>C (p.Ser1074=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002089393;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129038	167129038	167129038	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3221G>T (p.Ser1074Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs779723663	RCV001318825;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129039	167129039	167129039	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3217G>A (p.Asp1073Asn)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201389358	RCV000647755\|RCV002325286;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129043	167129043	NC_000002.11:g.167129043C>T	ClinGen:CA1944120	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3216A>C (p.Glu1072Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553486652	RCV000647771;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167129044	167129044	NC_000002.11:g.167129044T>G	ClinGen:CA349073119	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3212T>G (p.Met1071Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs781223783	RCV000701362;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129048	167129048	NC_000002.11:g.167129048A>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3212T>A (p.Met1071Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs781223783	RCV001351761;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129048	167129048	167129048	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3209T>C (p.Leu1070Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199583108	RCV000686122;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129051	167129051	NC_000002.11:g.167129051A>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3207C>T (p.His1069=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs200689065	RCV000438278\|RCV000862396\|RCV001721336\|RCV002323637;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129053	167129053	2:g.167129053G>A	ClinGen:CA1944125	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3206A>C (p.His1069Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1157028159	RCV000688071;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129054	167129054	NC_000002.11:g.167129054T>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3206A>G (p.His1069Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001884053;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129054	167129054	167129054	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3204del (p.Lys1068fs)	6335	SCN9A	Likely pathogenic	rs1574843584	RCV000986923;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167129056	167129056	2:g.167129056_167129056del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3183_3199del (p.Phe1062fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001880283;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129061	167129077	167129060	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3196G>A (p.Val1066Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002018201;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129064	167129064	167129064	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3195C>T (p.Ser1065=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs111674454	RCV000118299\|RCV000733530\|RCV001079748\|RCV002321597;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129065	167129065	2:g.167129065G>A	ClinGen:CA155122	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3194G>A (p.Ser1065Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697044092	RCV001344916;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129066	167129066	167129066	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3187G>T (p.Gly1063Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1553486684	RCV001051216;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129073	167129073	2:g.167129073C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3174A>T (p.Lys1058Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001920711;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129086	167129086	167129086	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3172A>C (p.Lys1058Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001960146;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129088	167129088	167129088	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3169G>A (p.Asp1057Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001978758\|RCV002307801;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167129091	167129091	167129091	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3167A>G (p.Lys1056Arg)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200560768	RCV000476670\|RCV001131849\|RCV001131848\|RCV001131847\|RCV002323791;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020,Orpha	2	167129093	167129093	NC_000002.11:g.167129093T>C	ClinGen:CA1944130	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3163G>A (p.Glu1055Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553486703	RCV001315099;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129097	167129097	167129097	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3162G>C (p.Lys1054Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs774486736	RCV001216526\|RCV002322051;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129098	167129098	2:g.167129098C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3160A>C (p.Lys1054Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553486706	RCV001060150;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129100	167129100	2:g.167129100T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3158T>C (p.Leu1053Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1281773674	RCV000699833;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129102	167129102	2:g.167129102A>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3157C>T (p.Leu1053Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs374531355	RCV000175171\|RCV000692804\|RCV002321690;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129103	167129103	2:g.167129103G>A	ClinGen:CA240874	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3153T>C (p.Asn1051=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001419239;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129107	167129107	167129107	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3145G>A (p.Gly1049Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs749888741	RCV001323128;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129115	167129115	167129115	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3143A>C (p.Lys1048Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002014114;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129117	167129117	167129117	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3141C>T (p.Ser1047=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1046258167	RCV000916000\|RCV001408252;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129119	167129119	2:g.167129119G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3140G>A (p.Ser1047Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001960930;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129120	167129120	167129120	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3138G>T (p.Met1046Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553486730	RCV000537875;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167129122	167129122	2:g.167129122C>A	ClinGen:CA349073661	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3136A>G (p.Met1046Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697049272	RCV001343696;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129124	167129124	167129124	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3131C>G (p.Ala1044Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1558998755	RCV000690559;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129129	167129129	NC_000002.11:g.167129129G>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3130G>C (p.Ala1044Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001880633;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129130	167129130	167129130	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3125C>T (p.Thr1042Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs757989638	RCV000559422\|RCV001131850\|RCV001131851\|RCV001131852\|RCV002324017;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000,Or	2	167129135	167129135	NC_000002.11:g.167129135G>A	ClinGen:CA1944133	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3123T>A (p.His1041Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1478449852	RCV000702890;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129137	167129137	NC_000002.11:g.167129137A>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3121C>A (p.His1041Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200163274	RCV000647752;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167129139	167129139	NC_000002.11:g.167129139G>T	ClinGen:CA59791493	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3121C>G (p.His1041Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002002869\|RCV002324427;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129139	167129139	167129139	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3120C>G (p.Asn1040Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs766012083	RCV001220982;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129140	167129140	2:g.167129140G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3096del (p.Lys1033fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001939247;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129164	167129164	167129163	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3089T>C (p.Leu1030Pro)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200958860	RCV000706571\|RCV002442536;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129171	167129171	NC_000002.11:g.167129171A>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3088C>T (p.Leu1030=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001435190;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129172	167129172	167129172	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3085G>T (p.Asp1029Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001915258;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129175	167129175	167129175	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3080C>G (p.Ala1027Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574844017	RCV000818025;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167129180	167129180	2:g.167129180G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3080C>T (p.Ala1027Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001975386;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129180	167129180	167129180	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3080C>A (p.Ala1027Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002042174;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129180	167129180	167129180	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3076C>A (p.Gln1026Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002030861\|RCV002443069;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129184	167129184	167129184	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3075A>T (p.Arg1025Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs778873872	RCV001046696;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129185	167129185	2:g.167129185T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3074G>T (p.Arg1025Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001916188;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129186	167129186	167129186	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3072A>G (p.Ile1024Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001900350;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129188	167129188	167129188	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3065G>T (p.Arg1022Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001925103;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129195	167129195	167129195	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3064A>T (p.Arg1022Trp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs780201476	RCV001243675;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167129196	167129196	2:g.167129196T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3056A>G (p.Lys1019Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201979706	RCV000647763\|RCV002440337;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129204	167129204	NC_000002.11:g.167129204T>C	ClinGen:CA1944145	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3051G>C (p.Lys1017Asn)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs147623238	RCV000657119\|RCV001079212\|RCV002436062;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129209	167129209	2:g.167129209C>G	ClinGen:CA1944146	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3044C>G (p.Ser1015Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs372016328	RCV001240133;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167129216	167129216	2:g.167129216G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3038C>T (p.Ala1013Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202153871	RCV000686170;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129222	167129222	2:g.167129222G>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3038C>A (p.Ala1013Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202153871	RCV001318141\|RCV001760391;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167129222	167129222	167129222	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3036A>G (p.Lys1012=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200375962	RCV000603655\|RCV000693710\|RCV002438578;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129224	167129224	2:g.167129224T>C	ClinGen:CA1944150	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3032T>C (p.Leu1011Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001994110;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129228	167129228	167129228	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3031C>A (p.Leu1011Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs765781370	RCV001319897;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129229	167129229	167129229	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3028A>G (p.Ile1010Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs375510818	RCV000658271\|RCV001210899;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167129232	167129232	2:g.167129232T>C	-	CN517202 not provided;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3024_3026del (p.Glu1008_Phe1009delinsAsp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1235363863	RCV001054655;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129234	167129236	2:g.167129234_167129236del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3025T>C (p.Phe1009Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1028951676	RCV001294888;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129235	167129235	167129235	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3019C>T (p.Arg1007Cys)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs121908910	RCV000006728\|RCV000559164\|RCV001559739;	N	MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400, Orphanet:46348\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167129241	167129241	2:g.167129241G>A	ClinGen:CA118140,OMIM:603415.0008	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.3019C>G (p.Arg1007Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001921372;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129241	167129241	167129241	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3015C>T (p.Thr1005=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001416383;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129245	167129245	167129245	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3014C>A (p.Thr1005Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200155076	RCV001060481\|RCV002436639;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129246	167129246	2:g.167129246G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3009A>G (p.Lys1003=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001424086;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129251	167129251	167129251	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3007A>G (p.Lys1003Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001363575;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129253	167129253	167129253	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3004G>A (p.Val1002Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs4369876	RCV001338561;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129256	167129256	167129256	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.3003T>C (p.Tyr1001=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs886038521	RCV000253876\|RCV000928886\|RCV001463552\|RCV002436084;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129257	167129257	NC_000002.11:g.167129257A>G	ClinGen:CA10586790	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2996T>C (p.Ile999Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001892187;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129264	167129264	167129264	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2995A>G (p.Ile999Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001989158;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129265	167129265	167129265	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2994A>C (p.Gly998=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574844351	RCV000976299\|RCV001484790;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129266	167129266	2:g.167129266T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2991G>T (p.Lys997Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs747287072	RCV001213244\|RCV002436821;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129269	167129269	2:g.167129269C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2984_2985insC (p.Ile995_Lys996insTer)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001382889;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129275	167129276	167129275	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2984delinsCC (p.Ile995fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1574844397	RCV000820787;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167129276	167129276	2:g.167129276_167129277insG	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2975T>C (p.Val992Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1057524814	RCV000429418\|RCV001249706\|RCV001344028;	N	MedGen:CN517202\|\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129285	167129285	2:g.167129285A>G	ClinGen:CA16603954	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2975T>G (p.Val992Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1057524814	RCV001211077;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129285	167129285	2:g.167129285A>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2973A>G (p.Ala991=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001401762;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129287	167129287	167129287	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2969T>C (p.Ile990Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001363181;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129291	167129291	167129291	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2968A>G (p.Ile990Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1354458914	RCV001225099\|RCV002436875;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129292	167129292	2:g.167129292T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2966A>G (p.Gln989Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697061166	RCV001319574;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129294	167129294	167129294	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2964C>T (p.Leu988=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201430964	RCV000713169\|RCV001080759\|RCV002436253;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129296	167129296	2:g.167129296G>A	ClinGen:CA1944159	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2960A>G (p.Asn987Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001948659;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129300	167129300	167129300	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2952T>C (p.Asp984=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001454811;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129308	167129308	167129308	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2931A>G (p.Thr977=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001450400;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129329	167129329	167129329	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2930C>G (p.Thr977Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1369602144	RCV000647749\|RCV001766396;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167129330	167129330	NC_000002.11:g.167129330G>C	ClinGen:CA349074841	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2924A>G (p.Asn975Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs576744283	RCV000544354;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167129336	167129336	2:g.167129336T>C	ClinGen:CA1944164	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2922C>A (p.Asp974Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs368691761	RCV000694527;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129338	167129338	NC_000002.11:g.167129338G>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2915G>A (p.Ser972Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001373825;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129345	167129345	167129345	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2909C>T (p.Ser970Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002033177;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129351	167129351	167129351	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2906G>C (p.Ser969Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002039750;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129354	167129354	167129354	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2901A>G (p.Leu967=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001495272;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129359	167129359	167129359	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2893G>T (p.Ala965Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002009544;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129367	167129367	167129367	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2880A>C (p.Leu960=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001407018;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129380	167129380	167129380	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2877C>A (p.Val959=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002096117;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129383	167129383	167129383	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2876T>A (p.Val959Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001908252;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129384	167129384	167129384	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2875-6_2875-5delinsG	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1558999342	RCV000700623\|RCV002440507;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167129390	167129391	NC_000002.11:g.167129390_167129391delinsC	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2875-6A>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002165996;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129391	167129391	167129391	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2875-13C>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002152909;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129398	167129398	167129398	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2875-20C>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002135480;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167129405	167129405	167129405	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2874+20T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002132554;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133473	167133473	167133473	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2874+13del	6335	SCN9A	Benign	rs200434162	RCV000268373\|RCV000272306\|RCV000308433\|RCV000323457\|RCV002057586;	N	MedGen:C0002768\|MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400, Orphanet:46348\|MONDO:MONDO:0800207,MedGen:C3276706\|MedGen:CN239438\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:3638	2	167133480	167133480	NC_000002.11:g.167133480del	ClinGen:CA10612806	C0002768 Congenital Indifference to Pain;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2874+11_2874+13del	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002496215;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026; MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,O	2	167133480	167133482	NC_000002.11:g.167133480_167133482del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2874+12G>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001529286\|RCV002070358;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133481	167133481	167133481	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2874+11A>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002203536;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133482	167133482	167133482	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2874+4T>C	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs372584040	RCV000733429\|RCV001039392\|RCV002440578;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133489	167133489	NC_000002.11:g.167133489A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2859C>T (p.Val953=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002114818;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133508	167133508	167133508	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2858T>G (p.Val953Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002047974;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133509	167133509	167133509	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2855T>C (p.Met952Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201069557	RCV001039433;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133512	167133512	2:g.167133512A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2854A>C (p.Met952Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001945628;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133513	167133513	167133513	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2853C>T (p.Val951=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs764006250	RCV000555268\|RCV002438458;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133514	167133514	NC_000002.11:g.167133514G>A	ClinGen:CA59794461	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2853C>G (p.Val951=)	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs764006250	RCV000540675\|RCV002438457;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133514	167133514	2:g.167133514G>C	ClinGen:CA1944194	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2834T>C (p.Leu945Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs751656218	RCV000814691;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133533	167133533	2:g.167133533A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2829G>A (p.Met943Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001926738;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133538	167133538	167133538	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2828T>C (p.Met943Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574851227	RCV000803535;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133539	167133539	2:g.167133539A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2827A>C (p.Met943Leu)	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs12478318	RCV000080038\|RCV000399125\|RCV000461431\|RCV000986924\|RCV001129274\|RCV000992914\|RCV001129275;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,O	2	167133540	167133540	2:g.167133540T>G	ClinVar:441531,ClinGen:CA147603,OMIM:603415.0025	C0002768 Congenital Indifference to Pain;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2824G>A (p.Ala942Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs376303259	RCV000698161;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133543	167133543	NC_000002.11:g.167133543C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2823A>T (p.Gln941His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002050240;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133544	167133544	167133544	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2816C>T (p.Ala939Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697266313	RCV001234644;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133551	167133551	2:g.167133551G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2815G>A (p.Ala939Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1064793264	RCV000483958\|RCV001851140;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133552	167133552	2:g.167133552C>T	ClinGen:CA16617322	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2815G>T (p.Ala939Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001904705;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133552	167133552	167133552	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2814C>T (p.Val938=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001407523;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133553	167133553	167133553	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2807T>C (p.Met936Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001880311;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133560	167133560	167133560	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2800G>A (p.Asp934Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs756279972	RCV001309552;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133567	167133567	167133567	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2800G>T (p.Asp934Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001943376;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133567	167133567	167133567	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2796G>C (p.Met932Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001968722;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133571	167133571	167133571	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2795T>C (p.Met932Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001872960;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133572	167133572	167133572	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2792C>T (p.Thr931Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1299624986	RCV000809410;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133575	167133575	2:g.167133575G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2781G>A (p.Glu927=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002165093;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133586	167133586	167133586	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2779G>A (p.Glu927Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202097398	RCV000699374;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133588	167133588	2:g.167133588C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2767G>A (p.Val923Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs746356598	RCV001071205\|RCV002436689;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133600	167133600	2:g.167133600C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2766C>T (p.Arg922=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199653503	RCV000264476\|RCV000725858\|RCV001082809\|RCV002436115;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133601	167133601	2:g.167133601G>A	ClinGen:CA1944207	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2765G>A (p.Arg922His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697269216	RCV001228875\|RCV002451537;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133602	167133602	2:g.167133602C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2764C>T (p.Arg922Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs774848595	RCV001037995;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133603	167133603	2:g.167133603G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2757T>A (p.Ile919=)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574851414	RCV000800283;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133610	167133610	2:g.167133610A>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2754_2756del (p.Ile919del)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001903819;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133611	167133613	167133610	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2734G>A (p.Asp912Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001884132;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133633	167133633	167133633	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2733C>T (p.Asn911=)	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs201560403	RCV000530374\|RCV002431671;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133634	167133634	2:g.167133634G>A	ClinGen:CA1944211	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2732A>C (p.Asn911Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697270208	RCV001347834;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133635	167133635	167133635	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2727C>T (p.His909=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001443465;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133640	167133640	167133640	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2723G>A (p.Trp908Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs794729216	RCV000184036\|RCV001836638\|RCV001852381;	N	MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300,Orp	2	167133644	167133644	2:g.167133644C>T	ClinGen:CA203854	C1855739 243000 Indifference to pain, congenital, autosomal recessive;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2720G>A (p.Arg907Gln)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1024152367	RCV001208223\|RCV001528173;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970	2	167133647	167133647	2:g.167133647C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2719C>T (p.Arg907Trp)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs202152511	RCV000479461\|RCV000700015\|RCV001535622;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026; MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C185573	2	167133648	167133648	2:g.167133648G>A	ClinGen:CA1944214	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2718A>G (p.Pro906=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001404021;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133649	167133649	167133649	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2712G>A (p.Thr904=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs200494981	RCV000435563\|RCV000868537\|RCV002429461;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133655	167133655	2:g.167133655C>T	ClinGen:CA1944215	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2711C>T (p.Thr904Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201432813	RCV000822245;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133656	167133656	2:g.167133656G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2709del (p.Asp902_Cys903insTer)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1697271674	RCV001219445;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133658	167133658	2:g.167133658_167133658del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2699A>G (p.Asn900Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001921268;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133668	167133668	167133668	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2698A>C (p.Asn900His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697272320	RCV001236500;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133669	167133669	2:g.167133669T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2693A>G (p.Lys898Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002046935;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133674	167133674	167133674	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2691C>T (p.Cys897=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1060504427	RCV000466520\|RCV001461619;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133676	167133676	NC_000002.11:g.167133676G>A	ClinGen:CA16610178	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2683T>C (p.Cys895Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001954049;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133684	167133684	167133684	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2678A>G (p.Lys893Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1000128305	RCV001214781;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133689	167133689	2:g.167133689T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2676C>T (p.Tyr892=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs980034038	RCV000877533;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133691	167133691	2:g.167133691G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2670G>A (p.Lys890=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002116656;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133697	167133697	167133697	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2667dup (p.Lys890Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001389492;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133699	167133700	167133699	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2664T>G (p.Phe888Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002018290;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133703	167133703	167133703	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2658G>A (p.Gln886=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001447751;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133709	167133709	167133709	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2652C>T (p.Gly884=)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs779391896	RCV001056433;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133715	167133715	2:g.167133715G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2650G>A (p.Gly884Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202177070	RCV000808134;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133717	167133717	2:g.167133717C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2649C>T (p.Val883=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200618289	RCV000321143\|RCV001088990\|RCV002450809;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133718	167133718	2:g.167133718G>A	ClinGen:CA1944225	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2647G>T (p.Val883Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs369148683	RCV001325319\|RCV002493700;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300,Or	2	167133720	167133720	167133720	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2647G>A (p.Val883Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002036656;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133720	167133720	167133720	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2634C>T (p.Phe878=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs188678956	RCV000435382\|RCV000877209\|RCV002436271;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133733	167133733	2:g.167133733G>A	ClinGen:CA1944228	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2633T>C (p.Phe878Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1559002945	RCV000702412;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133734	167133734	NC_000002.11:g.167133734A>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2630T>G (p.Val877Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697275496	RCV001052183;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133737	167133737	2:g.167133737A>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2629G>A (p.Val877Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001365557;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133738	167133738	167133738	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2628C>T (p.Ile876=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001407315;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133739	167133739	167133739	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2626A>G (p.Ile876Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1417358362	RCV000803016;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133741	167133741	2:g.167133741T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2620G>T (p.Ala874Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs80356477	RCV001061174;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133747	167133747	2:g.167133747C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2619G>A (p.Leu873=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002162421;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133748	167133748	167133748	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2616G>A (p.Val872=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574851774	RCV000874082;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133751	167133751	2:g.167133751C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2613A>G (p.Leu871=)	6335	SCN9A	Benign	rs200568637	RCV000877395;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133754	167133754	2:g.167133754T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2601T>A (p.Gly867=)	6335	SCN9A	Benign	rs199787949	RCV000877396;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133766	167133766	2:g.167133766A>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2599G>C (p.Gly867Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697277352	RCV001325215;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133768	167133768	167133768	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2596C>G (p.Leu866Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697277459	RCV001061900;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133771	167133771	2:g.167133771G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2595T>A (p.Ala865=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574851833	RCV000935595\|RCV001439509;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133772	167133772	2:g.167133772A>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2577del (p.Ile859fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs753900410	RCV000697073;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133790	167133790	2:g.167133790_167133790del	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2561T>C (p.Met854Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs944479997	RCV001306234;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133806	167133806	167133806	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2556G>A (p.Leu852=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs754155029	RCV000647812\|RCV002458117;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167133811	167133811	NC_000002.11:g.167133811C>T	ClinGen:CA1944238	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2554T>C (p.Leu852=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1261810400	RCV000934770;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133813	167133813	2:g.167133813A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2541A>C (p.Lys847Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002046029;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133826	167133826	167133826	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2539A>G (p.Lys847Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001907673;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133828	167133828	167133828	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2530_2531delinsCG (p.Lys844Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002021213;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133836	167133837	167133836	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2525T>G (p.Val842Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001901987;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133842	167133842	167133842	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2522G>A (p.Arg841Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs754483219	RCV001225631;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167133845	167133845	2:g.167133845C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2521C>T (p.Arg841Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs780673293	RCV000506153\|RCV001385121;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133846	167133846	2:g.167133846G>A	ClinGen:CA1944248	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2518-1G>T	6335	SCN9A	Likely pathogenic	-1	RCV001959572;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133850	167133850	167133850	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2518-12A>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001994885;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167133861	167133861	167133861	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2517+1G>C	6335	SCN9A	Likely pathogenic	-1	RCV001376830;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134649	167134649	167134649	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2517G>T (p.Leu839=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs766730954	RCV001266112\|RCV001880109;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167134650	167134650	2:g.167134650C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2507C>A (p.Ser836Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV002004971;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134660	167134660	167134660	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2504G>A (p.Arg835Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001508460\|RCV001865943;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134663	167134663	167134663	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2503C>T (p.Arg835Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1329907808	RCV000808846;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167134664	167134664	2:g.167134664G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2490A>C (p.Gly830=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002112860;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134677	167134677	167134677	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2482G>A (p.Val828Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001899352;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134685	167134685	167134685	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2481T>C (p.Asp827=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002149913;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134686	167134686	167134686	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2477C>T (p.Ala826Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002303145;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134690	167134690	167134690	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2475A>G (p.Leu825=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574853488	RCV000982827\|RCV001485772;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134692	167134692	2:g.167134692T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2467C>G (p.Leu823Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001699754\|RCV001866267;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134700	167134700	167134700	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2465A>C (p.Glu822Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs755799553	RCV000697021;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134702	167134702	2:g.167134702T>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2454_2458del (p.Leu818fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs766212849	RCV000527936\|RCV000680094;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970	2	167134709	167134713	2:g.167134709_167134713del	ClinGen:CA1944269	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2440C>T (p.Leu814Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs550245159	RCV000700044;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134727	167134727	NC_000002.11:g.167134727G>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2440C>G (p.Leu814Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs550245159	RCV001066280;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134727	167134727	2:g.167134727G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2438G>A (p.Ser813Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs372823438	RCV001300093;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134729	167134729	167134729	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2432T>C (p.Phe811Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs182018126	RCV000705002;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134735	167134735	2:g.167134735A>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2424G>A (p.Trp808Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs769971743	RCV000694550;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134743	167134743	NC_000002.11:g.167134743C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2422T>C (p.Trp808Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs147639592	RCV000593430\|RCV000689705;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134745	167134745	2:g.167134745A>G	ClinGen:CA1944278	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2417T>C (p.Val806Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1174260601	RCV000801714;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167134750	167134750	2:g.167134750A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2411T>G (p.Phe804Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001973233;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134756	167134756	167134756	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2409T>C (p.Tyr803=)	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs142219317	RCV000301644\|RCV000647809\|RCV002450829;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167134758	167134758	2:g.167134758A>G	ClinGen:CA1944279	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2409T>A (p.Tyr803Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001390706;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134758	167134758	167134758	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2405A>G (p.Glu802Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697325250	RCV001347830;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134762	167134762	167134762	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2400A>G (p.Pro800=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs774717311	RCV000538862\|RCV002456194;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167134767	167134767	2:g.167134767T>C	ClinGen:CA1944281	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2391C>A (p.Ala797=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001446539;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134776	167134776	167134776	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2387T>C (p.Ile796Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001371933\|RCV001773731;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167134780	167134780	167134780	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2372T>C (p.Met791Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002046163;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134795	167134795	167134795	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2365G>A (p.Ala789Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1060502052	RCV000473467\|RCV001508461;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167134802	167134802	NC_000002.11:g.167134802C>T	ClinGen:CA16610197	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2363C>T (p.Ala788Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001978046;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134804	167134804	167134804	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2354G>T (p.Gly785Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002014717;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134813	167134813	167134813	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2352T>C (p.Thr784=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574853796	RCV000975935\|RCV001398490;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134815	167134815	2:g.167134815A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2351C>G (p.Thr784Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200624920	RCV000235887\|RCV000240437\|RCV000765525\|RCV001336522\|RCV002444935;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|6 conditions\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167134816	167134816	2:g.167134816G>C	ClinGen:CA1944283	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2348T>C (p.Phe783Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs554539624	RCV000812155\|RCV002495132;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026; MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000,Or	2	167134819	167134819	2:g.167134819A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2344-2A>G	6335	SCN9A	Likely pathogenic	-1	RCV002006442;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134825	167134825	167134825	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2344-15A>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002177539;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134838	167134838	167134838	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2344-20A>T	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs199905079	RCV000428916\|RCV001702457\|RCV002061508;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167134843	167134843	2:g.167134843T>A	ClinGen:CA1944287	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2343+18T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002078748;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136849	167136849	167136849	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2343+17G>A	6335	SCN9A	Benign	-1	RCV002132143;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136850	167136850	167136850	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2343+13T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002210132;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136854	167136854	167136854	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2343+9C>T	6335	SCN9A	Likely benign	rs190068937	RCV000867221;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136858	167136858	2:g.167136858G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2343+4A>G	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002009133;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136863	167136863	167136863	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2343G>A (p.Leu781=)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1284534189	RCV001298313;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136867	167136867	167136867	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2342T>C (p.Leu781Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553488743	RCV001215178;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136868	167136868	2:g.167136868A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2339A>G (p.Asn780Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1060502048	RCV000477516;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167136871	167136871	NC_000002.11:g.167136871T>C	ClinGen:CA16610280	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2334A>G (p.Ile778Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001987777;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136876	167136876	167136876	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2330C>T (p.Ala777Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs749482425	RCV001317111\|RCV001815538;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167136880	167136880	167136880	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2326C>T (p.Leu776Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs771120873	RCV000704510;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136884	167136884	NC_000002.11:g.167136884G>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2325A>G (p.Val775=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002112958;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136885	167136885	167136885	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2305_2323dup (p.Val775delinsAspTer)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1553488759	RCV000550441;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167136886	167136887	2:g.167136886_167136887insCATTTTTGAATTCCTCAGT	ClinGen:CA658657114	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2316C>A (p.Phe772Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs774613581	RCV000701283;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136894	167136894	NC_000002.11:g.167136894G>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2316C>T (p.Phe772=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001476871;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136894	167136894	167136894	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2311G>A (p.Glu771Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs946496831	RCV001349628\|RCV002447430;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167136899	167136899	167136899	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2308G>A (p.Glu770Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001962589;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136902	167136902	167136902	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2304G>A (p.Met768Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201736678	RCV000239913\|RCV001509166\|RCV002446483;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167136906	167136906	2:g.167136906C>T	ClinGen:CA1944301	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2303T>A (p.Met768Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001908946;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136907	167136907	167136907	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2302A>G (p.Met768Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574856821	RCV000796189;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167136908	167136908	2:g.167136908T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2300C>A (p.Pro767Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs978208178	RCV001243835;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167136910	167136910	2:g.167136910G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2299C>A (p.Pro767Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199715588	RCV000519445\|RCV000647796\|RCV002448576;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167136911	167136911	2:g.167136911G>T	ClinGen:CA1944302	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2299C>T (p.Pro767Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199715588	RCV001197769;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167136911	167136911	2:g.167136911G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2295C>T (p.His765=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001502602;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136915	167136915	167136915	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2287A>G (p.Met763Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200612128	RCV001215645;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136923	167136923	2:g.167136923T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2286T>C (p.Ala762=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001426270;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136924	167136924	167136924	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2282T>A (p.Met761Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553488787	RCV000528563;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167136928	167136928	2:g.167136928A>T	ClinGen:CA349079558	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2277A>G (p.Leu759=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001424231\|RCV002227274;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167136933	167136933	167136933	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2277A>T (p.Leu759Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001964335;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136933	167136933	167136933	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2271C>T (p.Asn757=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001453021;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136939	167136939	167136939	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2270A>G (p.Asn757Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1434787082	RCV000647759;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167136940	167136940	NC_000002.11:g.167136940T>C	ClinGen:CA349079586	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2258G>T (p.Cys753Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs376502773	RCV001318507\|RCV002431908;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167136952	167136952	167136952	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2258G>A (p.Cys753Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs376502773	RCV001321371;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136952	167136952	167136952	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2246C>T (p.Ala749Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001904291;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136964	167136964	167136964	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2242C>G (p.Leu748Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs764893083	RCV001312633\|RCV002267104;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167136968	167136968	167136968	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2240A>C (p.Asp747Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201744417	RCV001053026;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136970	167136970	2:g.167136970T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2222T>G (p.Val741Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1559006108	RCV000693906;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167136988	167136988	2:g.167136988A>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2220T>G (p.Ile740Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs375688386	RCV000726385\|RCV000806907\|RCV002429233;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167136990	167136990	2:g.167136990A>C	ClinGen:CA1944308	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2205G>C (p.Lys735Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs373052263	RCV000647794;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167137005	167137005	NC_000002.11:g.167137005C>G	ClinGen:CA1944310	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2204del (p.Lys735fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001380109;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137006	167137006	167137005	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2202A>G (p.Lys734=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002214052;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137008	167137008	167137008	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2201A>G (p.Lys734Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697431230	RCV001345361;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137009	167137009	167137009	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2185T>C (p.Tyr729His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs749350764	RCV000805005;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167137025	167137025	2:g.167137025A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2168T>A (p.Ile723Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697433577	RCV001234832;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167137042	167137042	2:g.167137042A>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2166G>C (p.Leu722Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs772492538	RCV000697253\|RCV001311224\|RCV002422537;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167137044	167137044	2:g.167137044C>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2163C>A (p.Phe721Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574857195	RCV000793150;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167137047	167137047	2:g.167137047G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2161T>G (p.Phe721Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201266701	RCV001341201\|RCV002419003;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167137049	167137049	167137049	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2158A>C (p.Lys720Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1281170744	RCV001050628\|RCV002416381;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167137052	167137052	2:g.167137052T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2155C>T (p.His719Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1482628642	RCV001039724;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137055	167137055	2:g.167137055G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2153C>A (p.Ala718Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001928338;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137057	167137057	167137057	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2152G>A (p.Ala718Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1209373152	RCV001231145;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167137058	167137058	2:g.167137058C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2150T>C (p.Phe717Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs776026470	RCV000698289;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137060	167137060	2:g.167137060A>G	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2148A>T (p.Arg716Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001370972;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137062	167137062	167137062	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2147G>A (p.Arg716Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1559006316	RCV000695708;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137063	167137063	NC_000002.11:g.167137063C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2146A>C (p.Arg716=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	-1	RCV001442364\|RCV002276518;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167137064	167137064	167137064	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2141G>A (p.Trp714Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1057518162	RCV000414021\|RCV000647773;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137069	167137069	2:g.167137069C>T	ClinGen:CA16042407	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2137T>A (p.Trp713Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200879772	RCV000698305;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137073	167137073	2:g.167137073A>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2135C>T (p.Pro712Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs867106113	RCV000442466\|RCV001371704\|RCV002418244;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167137075	167137075	2:g.167137075G>A	ClinGen:CA16603177	CN517202 not provided;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2133A>C (p.Pro711=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574857355	RCV000893097\|RCV001457312;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137077	167137077	2:g.167137077T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2129G>A (p.Cys710Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201709980	RCV000470604\|RCV001198009;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167137081	167137081	NC_000002.11:g.167137081C>T	ClinGen:CA1944324	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2128T>C (p.Cys710Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs766287092	RCV000528338;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167137082	167137082	2:g.167137082A>G	ClinGen:CA1944325	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2112_2114del (p.Glu705del)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1304184879	RCV001067492;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137096	167137098	2:g.167137096_167137098del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2109dup (p.Glu704Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs779327684	RCV000549923;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167137100	167137101	NC_000002.11:g.167137102dup	ClinGen:CA59796737	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2105-8dup	6335	SCN9A	Benign	-1	RCV002117915;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137112	167137113	167137112	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2105-14C>A	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002076781;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167137119	167137119	167137119	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2104+5G>C	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200386296	RCV001035512;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138184	167138184	2:g.167138184C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2104+4T>G	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs367569684	RCV001244796;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167138185	167138185	2:g.167138185A>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2097T>C (p.Thr699=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002143840;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138196	167138196	167138196	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2086T>C (p.Leu696=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002220243;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138207	167138207	167138207	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2085A>G (p.Ile695Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199588089	RCV000647766\|RCV000727145\|RCV002418042\|RCV002479944;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0009459,Med	2	167138208	167138208	NC_000002.11:g.167138208T>C	ClinGen:CA1944342	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2080A>G (p.Ser694Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001373277;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138213	167138213	167138213	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2074A>G (p.Arg692Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001944213;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138219	167138219	167138219	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2073T>G (p.Ser691Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697496394	RCV001038341\|RCV002285436;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167138220	167138220	2:g.167138220A>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2063G>A (p.Arg688Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs372147847	RCV000809187;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167138230	167138230	2:g.167138230C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2063G>C (p.Arg688Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs372147847	RCV001204849;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138230	167138230	2:g.167138230C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2061G>C (p.Gln687His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1245649359	RCV001060512;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138232	167138232	2:g.167138232C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2053C>T (p.Leu685Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1559007508	RCV000687573;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138240	167138240	NC_000002.11:g.167138240G>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2052C>T (p.Asn684=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001451162;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138241	167138241	167138241	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2048C>T (p.Pro683Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001900223;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138245	167138245	167138245	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2047C>G (p.Pro683Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200805909	RCV000647768;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167138246	167138246	NC_000002.11:g.167138246G>C	ClinGen:CA1944352	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2038C>G (p.Leu680Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs369396806	RCV000705961;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138255	167138255	NC_000002.11:g.167138255G>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2036T>C (p.Met679Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001360076;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138257	167138257	167138257	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2033del (p.Asp678fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1574859556	RCV000813927;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167138260	167138260	2:g.167138260_167138260del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2032G>A (p.Asp678Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001954377;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138261	167138261	167138261	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2028A>G (p.Ser676=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002099561;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138265	167138265	167138265	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2020C>T (p.Leu674Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001902502;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138273	167138273	167138273	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2018A>G (p.Tyr673Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1433498013	RCV000647784;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167138275	167138275	NC_000002.11:g.167138275T>C	ClinGen:CA349081236	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2017T>C (p.Tyr673His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001920715;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138276	167138276	167138276	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2016C>T (p.Ser672=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002173131;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138277	167138277	167138277	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2008_2010del (p.Cys670del)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697500605	RCV001349092;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138283	167138285	167138282	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2009G>A (p.Cys670Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1295530014	RCV001308265;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138284	167138284	167138284	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2006G>A (p.Arg669His)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200374987	RCV000535303\|RCV000765526\|RCV000729429\|RCV002420489;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|6 conditions\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167138287	167138287	NC_000002.11:g.167138287C>T	ClinGen:CA1944360	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2006G>T (p.Arg669Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001371799;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138287	167138287	167138287	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.2005C>T (p.Arg669Cys)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200174262	RCV000523022\|RCV000704306\|RCV002420307;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167138288	167138288	2:g.167138288G>A	ClinGen:CA1944361	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.2004G>T (p.Arg668Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200970256	RCV000521779\|RCV000690911;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138289	167138289	2:g.167138289C>A	ClinGen:CA1944362	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1998G>C (p.Lys666Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs369989247	RCV000795381\|RCV001132096\|RCV001133027\|RCV001132095;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400,Orpha	2	167138295	167138295	2:g.167138295C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1993C>T (p.His665Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs375720286	RCV001214552;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138300	167138300	2:g.167138300G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1989A>G (p.Gln663=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002074638;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138304	167138304	167138304	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1979C>T (p.Thr660Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200965749	RCV000546296\|RCV000655987\|RCV002413369;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0007295,MedGen:C0376532, Orphanet:1945\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167138314	167138314	2:g.167138314G>A	ClinGen:CA1944370	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-12dup	6335	SCN9A	Benign	rs35888674	RCV000153919\|RCV000240418\|RCV000261491\|RCV000274450\|RCV000301438\|RCV000314398\|RCV000370831\|RCV000353924\|RCV000408317\|RCV000490270\|RCV000713168\|RCV000986926;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0100135,MedGen:C0751122,OMIM:607208, Orphanet:33069\|MedGen:C0002768\|MONDO:MONDO:0000032,MedGen:CN23938	2	167138320	167138321	2:g.167138320_167138321insA	ClinGen:CA180418	C0002768 Congenital Indifference to Pain;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-12_1975-5dup	6335	SCN9A	Likely benign	rs35888674	RCV000535939;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167138320	167138321	2:g.167138320_167138321insAAAAAAAA	ClinGen:CA658657115	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-12_1975-11dup	6335	SCN9A	Likely benign	rs35888674	RCV000863352;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138320	167138321	2:g.167138320_167138321insAA	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-3del	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs35888674	RCV000174521\|RCV000239857\|RCV000273163\|RCV000331824\|RCV000323975\|RCV000325888\|RCV000382735\|RCV000384003\|RCV000286093;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0100135,MedGen:C0751122,OMIM:607208, Orphanet:33069\|MedGen:CN239438\|MONDO:MONDO:0018214,MedGen:C350280	2	167138321	167138321	2:g.167138321_167138321del	ClinGen:CA201031	C0002768 Congenital Indifference to Pain;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-8T>A	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs752961542	RCV000358449\|RCV000726560\|RCV001088956;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167138326	167138326	2:g.167138326A>T	ClinGen:CA1944372	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-9T>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001458833;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138327	167138327	167138327	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-12_1975-11insA	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002216978;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138329	167138330	167138329	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-12T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002177798;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138330	167138330	167138330	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-16T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002103248;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138334	167138334	167138334	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-17A>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002120359;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167138335	167138335	167138335	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1956G>C (p.Lys652Asn)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002220085;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167140981	167140981	167140981	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1940A>T (p.Glu647Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs754455081	RCV000822298;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167140997	167140997	2:g.167140997T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1922A>G (p.Asn641Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs375858685	RCV000647786;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141015	167141015	2:g.167141015T>C	ClinGen:CA1944398	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1921A>T (p.Asn641Tyr)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs121908918	RCV000006738\|RCV000557785\|RCV001535456\|RCV002408454;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642,Orp	2	167141016	167141016	2:g.167141016T>A	ClinGen:CA118164,UniProtKB:Q15858#VAR_064604,OMIM:603415.0018	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1914G>A (p.Met638Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1680907702	RCV001053676;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141023	167141023	2:g.167141023C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1912A>C (p.Met638Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs746665802	RCV000821304\|RCV002408980;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167141025	167141025	2:g.167141025T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1905A>G (p.Ser635=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001483116;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141032	167141032	167141032	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1904C>G (p.Ser635Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1411870484	RCV000647776;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141033	167141033	NC_000002.11:g.167141033G>C	ClinGen:CA349082766	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1904C>T (p.Ser635Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1411870484	RCV000687050;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141033	167141033	NC_000002.11:g.167141033G>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1901G>A (p.Arg634His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs774510851	RCV000220638\|RCV000647758;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141036	167141036	2:g.167141036C>T	ClinGen:CA1944406	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1901G>T (p.Arg634Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs774510851	RCV000542956;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141036	167141036	NC_000002.11:g.167141036C>A	ClinGen:CA59799292	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1900C>T (p.Arg634Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs371543591	RCV000686484;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141037	167141037	NC_000002.11:g.167141037G>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1891G>T (p.Val631Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs767605658	RCV001313280;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141046	167141046	167141046	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1890G>T (p.Leu630=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs752930812	RCV000904871;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141047	167141047	2:g.167141047C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1890G>A (p.Leu630=)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs752930812	RCV001305796;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141047	167141047	167141047	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1883T>C (p.Val628Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001995200;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141054	167141054	167141054	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1876G>C (p.Gly626Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs764566980	RCV000791700;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141061	167141061	2:g.167141061C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1875C>T (p.Asn625=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001415230;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141062	167141062	167141062	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1866G>A (p.Val622=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001393698;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141071	167141071	167141071	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1859G>A (p.Ser620Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001924011;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141078	167141078	167141078	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1856A>C (p.His619Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs757910184	RCV000533374\|RCV002413587;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167141081	167141081	2:g.167141081T>G	ClinGen:CA1944416	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1848G>A (p.Gly616=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002138471;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141089	167141089	167141089	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1846G>A (p.Gly616Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201338643	RCV000544928\|RCV000655988\|RCV001535614\|RCV001557778\|RCV002413370\|RCV002475989;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0007295,MedGen:C0376532, Orphanet:1945\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:000817	2	167141091	167141091	2:g.167141091C>T	ClinGen:CA1944418	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1845C>T (p.Asn615=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs199827752	RCV000867261;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141092	167141092	2:g.167141092G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1844A>G (p.Asn615Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs780995899	RCV000785869\|RCV001216997;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141093	167141093	2:g.167141093T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1841T>G (p.Val614Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574864151	RCV000822878;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141096	167141096	2:g.167141096A>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1829C>T (p.Pro610Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201499827	RCV001215691;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141108	167141108	2:g.167141108G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1828C>A (p.Pro610Thr)	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs41268673	RCV000020511\|RCV000118296\|RCV000314793\|RCV000474864\|RCV000713167\|RCV001136466\|RCV001136467;	N	MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026\|MedGen:CN169374\|MedGen:CN239438\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|MO	2	167141109	167141109	2:g.167141109G>T	ClinGen:CA155119	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1826C>T (p.Pro609Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1298846957	RCV001321899\|RCV001751619;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167141111	167141111	167141111	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1820G>T (p.Arg607Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs373097296	RCV000798046;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141117	167141117	2:g.167141117C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1818T>G (p.Ser606Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202141567	RCV000685306;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141119	167141119	NC_000002.11:g.167141119A>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1818T>C (p.Ser606=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs202141567	RCV000915226\|RCV001492296;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141119	167141119	2:g.167141119A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1815C>T (p.Ala605=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001406183;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141122	167141122	167141122	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1806C>G (p.Ile602Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001365197;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141131	167141131	167141131	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1805T>A (p.Ile602Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002018866;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141132	167141132	167141132	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1804A>C (p.Ile602Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002303307;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141133	167141133	167141133	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1795A>C (p.Ser599Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002297586;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141142	167141142	167141142	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1792C>T (p.Arg598Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200065703	RCV001036458;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141145	167141145	2:g.167141145G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1790G>A (p.Arg597Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200821646	RCV000456843\|RCV002411460;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167141147	167141147	NC_000002.11:g.167141147C>T	ClinGen:CA1944432	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1789C>G (p.Arg597Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1448265143	RCV000819124;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141148	167141148	2:g.167141148G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1788G>A (p.Glu596=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002101872;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141149	167141149	167141149	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1776C>T (p.His592=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001430605;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141161	167141161	167141161	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1771C>A (p.Pro591Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001936275;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141166	167141166	167141166	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1766_1769del (p.Phe589fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs775868908	RCV000805408;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141168	167141171	2:g.167141168_167141171del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1757G>A (p.Gly586Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574864414	RCV000997297\|RCV001215613;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141180	167141180	2:g.167141180C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1756G>A (p.Gly586Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs754646586	RCV001239224\|RCV001760258;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167141181	167141181	2:g.167141181C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1755G>A (p.Arg585=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs201643504	RCV000869168;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141182	167141182	2:g.167141182C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1754G>A (p.Arg585Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs747765478	RCV000696765;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141183	167141183	NC_000002.11:g.167141183C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1744G>A (p.Glu582Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201391809	RCV000647793\|RCV001336520\|RCV002397277;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167141193	167141193	NC_000002.11:g.167141193C>T	ClinGen:CA1944440	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1729A>G (p.Ile577Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201137237	RCV000458615;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141208	167141208	NC_000002.11:g.167141208T>C	ClinGen:CA16610198	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1726A>G (p.Ser576Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202090277	RCV000647764\|RCV001558683\|RCV002397276;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167141211	167141211	2:g.167141211T>C	ClinGen:CA1944441	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1721A>G (p.Glu574Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697654822	RCV001343661;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141216	167141216	167141216	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1716T>C (p.Asp572=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002139566;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141221	167141221	167141221	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1714G>A (p.Asp572Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs747040987	RCV000460554\|RCV000730081\|RCV001002628;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|MedGen:CN169374	2	167141223	167141223	2:g.167141223C>T	ClinGen:CA1944444	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1699G>A (p.Glu567Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001915029;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141238	167141238	167141238	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1695A>G (p.Gly565=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574864584	RCV000866383\|RCV001468344;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141242	167141242	2:g.167141242T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1692A>G (p.Ile564Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001892640;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141245	167141245	167141245	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1691T>C (p.Ile564Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs777036338	RCV001071755;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141246	167141246	2:g.167141246A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1684A>G (p.Arg562Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs765529902	RCV001217327;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141253	167141253	2:g.167141253T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1678_1679insCT (p.Arg560fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001911206;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141258	167141259	167141258	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1678A>C (p.Arg560=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002142240;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141259	167141259	167141259	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1675G>A (p.Gly559Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201569378	RCV000492905\|RCV000647785\|RCV001001938\|RCV002413359;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN169374\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167141262	167141262	2:g.167141262C>T	ClinGen:CA1944450	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1665T>C (p.Phe555=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001484360;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141272	167141272	167141272	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1660C>A (p.Leu554Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201994523	RCV000222473\|RCV000541246\|RCV002399800;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167141277	167141277	2:g.167141277G>T	ClinGen:CA1944454	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1659T>G (p.Ser553Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001944005;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141278	167141278	167141278	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1658G>A (p.Ser553Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs971476486	RCV001068769;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141279	167141279	2:g.167141279C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1650C>G (p.Ser550Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200192044	RCV000219509\|RCV000526375\|RCV002399799;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167141287	167141287	2:g.167141287G>C	ClinGen:CA1944455	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1643G>A (p.Arg548Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201247595	RCV000555619\|RCV002404513;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167141294	167141294	2:g.167141294C>T	ClinGen:CA1944458	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1642C>T (p.Arg548Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1057518900	RCV000414858\|RCV000824563\|RCV002263668;	N	Human Phenotype Ontology:HP:0003404,Human Phenotype Ontology:HP:0007021,MedGen:C0344307\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167141295	167141295	NC_000002.11:g.167141295G>A	ClinGen:CA16043378	C0344307 Pain insensitivity;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1640G>T (p.Arg547Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002016458;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141297	167141297	167141297	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1626C>G (p.Ser542=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs745771046	RCV000869574;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141311	167141311	2:g.167141311G>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1622G>A (p.Gly541Asp)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs545101943	RCV000808250;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167141315	167141315	2:g.167141315C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1618C>T (p.Arg540Cys)	6335	SCN9A	Likely benign	rs200568743	RCV000703557;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141319	167141319	NC_000002.11:g.167141319G>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1614C>A (p.Ser538Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002048173;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141323	167141323	167141323	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1614C>T (p.Ser538=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002178963;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141323	167141323	167141323	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1611C>T (p.Leu537=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001468048;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141326	167141326	167141326	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1607C>T (p.Pro536Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001942470;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141330	167141330	167141330	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1604C>T (p.Ser535Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201354321	RCV000647800\|RCV000757742\|RCV000765527\|RCV001809733;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202\|6 conditions\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026	2	167141333	167141333	NC_000002.11:g.167141333G>A	ClinGen:CA1944468	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1603T>G (p.Ser535Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs774903062	RCV000540771\|RCV001764586;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167141334	167141334	2:g.167141334A>C	ClinGen:CA1944469	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1603-21dup	6335	SCN9A	Benign/Likely benign	rs200430382	RCV000266043\|RCV000318934\|RCV000357336\|RCV000358460\|RCV002057587;	N	MedGen:CN239438\|MONDO:MONDO:0800207,MedGen:C3276706\|MedGen:C0002768\|MONDO:MONDO:0008179,MedGen:C1833661,OMIM:167400, Orphanet:46348\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:3638	2	167141347	167141348	2:g.167141347_167141348insA	ClinGen:CA1944472	C0002768 Congenital Indifference to Pain;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1603-13A>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002115351;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141347	167141347	167141347	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1603-14T>A	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002177677;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167141348	167141348	167141348	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1602+5C>T	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553490266	RCV000647792;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167142841	167142841	2:g.167142841G>A	ClinGen:CA658795952	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1602+5del	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1488594635	RCV000701118\|RCV002397451;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167142841	167142841	2:g.167142841_167142841del	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1602+1G>A	6335	SCN9A	Likely pathogenic	-1	RCV001970422;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142845	167142845	167142845	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1598A>G (p.Asn533Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199847980	RCV000647761\|RCV002397275;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167142850	167142850	NC_000002.11:g.167142850T>C	ClinGen:CA1944490	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1595C>G (p.Pro532Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1416039322	RCV000647801;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167142853	167142853	NC_000002.11:g.167142853G>C	ClinGen:CA349084182	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1587G>A (p.Leu529=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002163349;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142861	167142861	167142861	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1585T>C (p.Leu529=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001496540;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142863	167142863	167142863	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1585T>A (p.Leu529Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001935769;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142863	167142863	167142863	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1583G>C (p.Arg528Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1403714469	RCV001070352;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142865	167142865	2:g.167142865C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1583G>A (p.Arg528Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1403714469	RCV001303834;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142865	167142865	167142865	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1581G>A (p.Lys527=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1212310519	RCV000647808\|RCV002397278;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167142867	167142867	2:g.167142867C>T	ClinGen:CA429978273	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1574A>G (p.His525Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002021766;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142874	167142874	167142874	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1568G>A (p.Arg523Gln)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs548357583	RCV001067907;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142880	167142880	2:g.167142880C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1567C>T (p.Arg523Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs202211795	RCV001046300\|RCV001509167;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167142881	167142881	2:g.167142881G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1566G>A (p.Arg522=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1340370507	RCV000526193\|RCV002404512;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167142882	167142882	NC_000002.11:g.167142882C>T	ClinGen:CA429978290	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1558G>C (p.Gly520Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553490304	RCV000647778;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167142890	167142890	NC_000002.11:g.167142890C>G	ClinGen:CA349084351	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs187453572	RCV000290806\|RCV000348148\|RCV000277449\|RCV000468717\|RCV000388718\|RCV000723961\|RCV000781948\|RCV001332206\|RCV002399622;	N	MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026\|MONDO:MONDO:0800207,MedGen:C3276706\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; M	2	167142893	167142893	2:g.167142893C>T	ClinGen:CA239538,UniProtKB:Q15858#VAR_064603	C0002768 Congenital Indifference to Pain;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1554C>T (p.Val518=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201054032	RCV000647823\|RCV001086408\|RCV002397279;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167142894	167142894	2:g.167142894G>A	ClinGen:CA1944494	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1552G>T (p.Val518Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201905993	RCV001040064;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142896	167142896	2:g.167142896C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1549G>A (p.Gly517Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200333606	RCV000547767;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167142899	167142899	NC_000002.11:g.167142899C>T	ClinGen:CA59800619	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1516G>A (p.Glu506Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001917265;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142932	167142932	167142932	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1515A>G (p.Ser505=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001396995;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142933	167142933	167142933	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1512A>G (p.Glu504=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002113847;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142936	167142936	167142936	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1504A>G (p.Lys502Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553490349	RCV000796177;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167142944	167142944	2:g.167142944T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1503G>A (p.Ser501=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs766468627	RCV000863545;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142945	167142945	2:g.167142945C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1502C>A (p.Ser501Ter)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001989985;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142946	167142946	167142946	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1497del (p.Lys499fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	-1	RCV001866387;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142951	167142951	167142950	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1488T>C (p.Asp496=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002199022;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142960	167142960	167142960	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1483G>C (p.Gly495Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1442081933	RCV001210334;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142965	167142965	2:g.167142965C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1480A>G (p.Lys494Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553490377	RCV000702986;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142968	167142968	NC_000002.11:g.167142968T>C	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1470T>A (p.Ser490Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001887764;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142978	167142978	167142978	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1466C>T (p.Ser489Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002297808;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142982	167142982	167142982	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1465T>C (p.Ser489Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001931437;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142983	167142983	167142983	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1462C>G (p.Leu488Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001877038;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142986	167142986	167142986	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1454A>G (p.Gln485Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs776109731	RCV000526800;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167142994	167142994	2:g.167142994T>C	ClinGen:CA1944506	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1449G>C (p.Lys483Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201550725	RCV001068647;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167142999	167142999	2:g.167142999C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1445A>G (p.Lys482Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001985949;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143003	167143003	167143003	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1443G>A (p.Lys481=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574868048	RCV000927209\|RCV001473752;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143005	167143005	2:g.167143005C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1434C>A (p.Asn478Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697752108	RCV001064861;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143014	167143014	2:g.167143014G>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1430G>C (p.Arg477Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001368661;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143018	167143018	167143018	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1415G>C (p.Ser472Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001372932;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143033	167143033	167143033	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1407C>A (p.Ser469Arg)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001942597\|RCV002290783;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026	2	167143041	167143041	167143041	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1405A>T (p.Ser469Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574868187	RCV000798570;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167143043	167143043	2:g.167143043T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1403T>C (p.Leu468Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs762881019	RCV001226446;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167143045	167143045	2:g.167143045A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1398C>A (p.Ser466=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001473245;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143050	167143050	167143050	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1376C>T (p.Ser459Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs121908908	RCV001319113;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143072	167143072	167143072	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1372C>T (p.Leu458Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001883926;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143076	167143076	167143076	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1365T>C (p.Ile455=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001501941;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143083	167143083	167143083	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1361G>T (p.Arg454Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199825426	RCV001208995;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143087	167143087	2:g.167143087C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1361G>A (p.Arg454Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs199825426	RCV001232724\|RCV002379886;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167143087	167143087	2:g.167143087C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1353G>A (p.Arg451=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001431625;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143095	167143095	167143095	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1349T>C (p.Ile450Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1258991294	RCV000560730\|RCV002384197;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167143099	167143099	2:g.167143099A>G	ClinGen:CA349084941	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1348A>G (p.Ile450Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200823610	RCV000647745\|RCV002386085;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167143100	167143100	NC_000002.11:g.167143100T>C	ClinGen:CA1944522	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1345A>G (p.Ser449Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002028729;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143103	167143103	167143103	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1342A>G (p.Thr448Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697758630	RCV001066001;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143106	167143106	2:g.167143106T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1332G>A (p.Ala444=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002164309;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143116	167143116	167143116	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1331C>T (p.Ala444Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs143430080	RCV000535866\|RCV001770462\|RCV002384196;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167143117	167143117	2:g.167143117G>A	ClinGen:CA1944528	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1326G>A (p.Ala442=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200065104	RCV000242152\|RCV000724887\|RCV001084151\|RCV002381568;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167143122	167143122	2:g.167143122C>T	ClinGen:CA239541	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1320_1325dup (p.Ala444_Ala445dup)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1559013008	RCV001050480;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143122	167143123	2:g.167143122_167143123insGCTGCA	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1325C>T (p.Ala442Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs773066209	RCV000647747;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167143123	167143123	NC_000002.11:g.167143123G>A	ClinGen:CA1944529	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1324G>A (p.Ala442Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs770771659	RCV001315853;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143124	167143124	167143124	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1318A>G (p.Ile440Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001881732;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143130	167143130	167143130	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1315-16G>A	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002099077;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167143149	167143149	167143149	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1314+15T>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002084502;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167144932	167144932	167144932	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1314+7T>C	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs371482199	RCV000173769\|RCV002054057;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167144940	167144940	2:g.167144940A>G	ClinGen:CA239228	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1314+5T>C	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs770452089	RCV001234559;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167144942	167144942	2:g.167144942A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1314+3A>T	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs774219473	RCV000557413\|RCV001770461;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167144944	167144944	2:g.167144944T>A	ClinGen:CA1944549	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1314+1G>T	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1295192882	RCV000700428\|RCV000778571;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167144946	167144946	2:g.167144946C>A	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1309G>A (p.Ala437Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001586587\|RCV001866129;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167144952	167144952	167144952	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1304A>C (p.Glu435Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201396897	RCV000499005\|RCV000705692;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167144957	167144957	2:g.167144957T>G	ClinGen:CA1944552	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1303G>A (p.Glu435Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001509169\|RCV001859354;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167144958	167144958	167144958	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1286G>A (p.Arg429His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs367556839	RCV000591420\|RCV000706997\|RCV002384296;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167144975	167144975	2:g.167144975C>T	ClinGen:CA1944555	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1285C>A (p.Arg429Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs763256222	RCV001319910;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167144976	167144976	167144976	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1285C>G (p.Arg429Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001919865;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167144976	167144976	167144976	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1280T>C (p.Leu427Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs192406412	RCV000221632\|RCV000692363\|RCV000765528\|RCV001336519\|RCV002381753;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|6 conditions\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167144981	167144981	2:g.167144981A>G	ClinGen:CA1944557	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1277T>A (p.Met426Lys)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200415928	RCV000463481\|RCV000768079\|RCV001755714\|RCV002446880;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0100135,MedGen:C0751122,OMIM:607208, Orphanet:33069; MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577,Or	2	167144984	167144984	NC_000002.11:g.167144984A>T	ClinGen:CA1944559	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1277T>C (p.Met426Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200415928	RCV001225496;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167144984	167144984	2:g.167144984A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1275G>T (p.Gln425His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs781606441	RCV000806065;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167144986	167144986	2:g.167144986C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1273C>A (p.Gln425Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553491073	RCV000531983;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167144988	167144988	2:g.167144988G>T	ClinGen:CA349085730	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1261T>G (p.Leu421Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002002914;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145000	167145000	167145000	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1261T>A (p.Leu421Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001993915;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145000	167145000	167145000	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1238T>C (p.Ile413Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200689195	RCV000173767\|RCV000702765\|RCV000765529\|RCV002372083;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|6 conditions\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167145023	167145023	2:g.167145023A>G	ClinGen:CA239222	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1227C>A (p.Asn409Lys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001924424;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145034	167145034	167145034	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1204G>A (p.Ala402Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs768527780	RCV000553821;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167145057	167145057	NC_000002.11:g.167145057C>T	ClinGen:CA1944569	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1203T>C (p.Val401=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002197413;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145058	167145058	167145058	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1198G>A (p.Val400Met)	6335	SCN9A	Pathogenic/Likely pathogenic	rs1553491169	RCV000647787\|RCV001171363\|RCV001311225;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,OMIM:133020, Orphanet:306577, Orphanet:90026\|MedGen:CN517202	2	167145063	167145063	NC_000002.11:g.167145063C>T	ClinGen:CA349085902	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1190T>A (p.Ile397Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1559015087	RCV000703628;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145071	167145071	NC_000002.11:g.167145071A>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1185C>T (p.Asn395=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs80356471	RCV000917631;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145076	167145076	2:g.167145076G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1184A>T (p.Asn395Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1697894526	RCV001225079;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167145077	167145077	2:g.167145077T>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1180A>C (p.Ile394Leu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002002090;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145081	167145081	167145081	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1177C>T (p.Leu393=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs184773311	RCV000313984\|RCV000725745\|RCV001086204\|RCV002328779;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167145084	167145084	2:g.167145084G>A	ClinGen:CA1944570	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1168T>C (p.Ser390Pro)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001935977;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145093	167145093	167145093	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1167C>A (p.Gly389=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001421421;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145094	167145094	167145094	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1167C>T (p.Gly389=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002093547;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145094	167145094	167145094	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1165G>A (p.Gly389Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1559015138	RCV000707696;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145096	167145096	NC_000002.11:g.167145096C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1161C>T (p.Phe387=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001470510;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145100	167145100	167145100	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1158T>A (p.Ile386=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs200963646	RCV000866809;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145103	167145103	2:g.167145103A>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1154T>G (p.Val385Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs202159091	RCV000805496\|RCV001796238\|RCV002360974;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167145107	167145107	2:g.167145107A>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1150G>A (p.Val384Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200973534	RCV000516329\|RCV000819836;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145111	167145111	NC_000002.11:g.167145111C>T	ClinGen:CA1944576	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1149C>T (p.Val383=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs794726989	RCV000173768\|RCV001087581\|RCV002453607;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167145112	167145112	2:g.167145112G>A	ClinGen:CA239225	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1146T>C (p.Phe382=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1333471270	RCV000934240;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145115	167145115	2:g.167145115A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1140CTT[1] (p.Phe382del)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1178892201	RCV001343729;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145116	167145118	167145115	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1135A>G (p.Met379Val)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs544004654	RCV000647788\|RCV000714798;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145126	167145126	NC_000002.11:g.167145126T>C	ClinGen:CA1944578	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1129del (p.Thr377fs)	6335	SCN9A	Pathogenic	rs1574873149	RCV000806666;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167145132	167145132	2:g.167145132_167145132del	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1124G>C (p.Gly375Ala)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574873162	RCV000819758;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167145137	167145137	2:g.167145137C>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1117G>A (p.Ala373Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002012064;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145144	167145144	167145144	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1115G>A (p.Arg372His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs201071819	RCV000757743\|RCV000801396\|RCV002436054;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167145146	167145146	NC_000002.11:g.167145146C>T	ClinGen:CA1944582	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1113G>A (p.Leu371=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1260914439	RCV000934874\|RCV001454252;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145148	167145148	2:g.167145148C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1110G>A (p.Thr370=)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs202002028	RCV000835459\|RCV001082565\|RCV001133250\|RCV001133249\|RCV001133251\|RCV001700212\|RCV002431670;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0009459,MedGen:C1855739,OMIM:243000, Orphanet:88642, Orphanet:970\|MONDO:MONDO:0007571,MedGen:C0014805,O	2	167145151	167145151	2:g.167145151C>T	ClinGen:CA1944583	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1109C>T (p.Thr370Met)	6335	SCN9A	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200391162	RCV000713161\|RCV001082451\|RCV002453606;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167145152	167145152	2:g.167145152G>A	ClinGen:CA239219	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1108-5C>T	6335	SCN9A	Likely benign	rs201496520	RCV000938407\|RCV001531327;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MedGen:CN517202	2	167145158	167145158	2:g.167145158G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1108-10T>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002158502;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167145163	167145163	167145163	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1107+20T>G	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002116939;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149721	167149721	167149721	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1107+7A>G	6335	SCN9A	Likely benign	rs199623041	RCV000614417\|RCV001415246;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167149734	167149734	2:g.167149734T>C	ClinGen:CA1944597	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1105C>G (p.Gln369Glu)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001996501;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149743	167149743	167149743	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1101C>T (p.Tyr367=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001450505;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149747	167149747	167149747	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1099T>C (p.Tyr367His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs200457046	RCV000235450\|RCV000684991\|RCV002450726;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167149749	167149749	2:g.167149749A>G	ClinGen:CA1944600	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1096C>T (p.Leu366Phe)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1698155295	RCV001240782;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167149752	167149752	2:g.167149752G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1085A>G (p.Tyr362Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1361635396	RCV001347793;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149763	167149763	167149763	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1083T>C (p.Asp361=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002082399;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149765	167149765	167149765	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1072A>G (p.Met358Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574883049	RCV000792590;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167149776	167149776	2:g.167149776T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1068G>A (p.Arg356=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002179232;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149780	167149780	167149780	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1055T>C (p.Leu352Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs182188165	RCV001317091;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149793	167149793	167149793	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1053C>T (p.Phe351=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001454170;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149795	167149795	167149795	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1052T>C (p.Phe351Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002304744;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149796	167149796	167149796	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1034A>G (p.Asp345Gly)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553492443	RCV000531779;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167149814	167149814	NC_000002.11:g.167149814T>C	ClinGen:CA349089105	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1033G>C (p.Asp345His)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1553492445	RCV000553377;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167149815	167149815	2:g.167149815C>G	ClinGen:CA349089110	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1028G>A (p.Ser343Asn)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001895398;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149820	167149820	167149820	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1026_1027delinsTT (p.Ser343Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1698159182	RCV001317899;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149821	167149822	167149821	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1026G>A (p.Thr342=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs146026200	RCV000869414;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149822	167149822	2:g.167149822C>T	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1025C>T (p.Thr342Met)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs772249726	RCV001063443;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149823	167149823	2:g.167149823G>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1022A>G (p.Tyr341Cys)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs374280444	RCV000235703\|RCV000538607;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149826	167149826	2:g.167149826T>C	ClinGen:CA10584168	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.1011T>C (p.Pro337=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002172066;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149837	167149837	167149837	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1008C>T (p.Asn336=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001933624;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149840	167149840	167149840	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1007A>C (p.Asn336Thr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1574883280	RCV000820729;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167149841	167149841	2:g.167149841T>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1007A>T (p.Asn336Ile)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV002009520;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149841	167149841	167149841	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.1000G>A (p.Gly334Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001369252;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149848	167149848	167149848	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.990T>C (p.Cys330=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1384436013	RCV000503926\|RCV001505317\|RCV002383972;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387\|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	2	167149858	167149858	NC_000002.11:g.167149858A>G	ClinGen:CA429905966	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.981G>A (p.Gly327=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001416106;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149867	167149867	167149867	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.978G>A (p.Glu326=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001506183;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149870	167149870	167149870	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.966-8G>A	6335	SCN9A	Likely benign	rs199942413	RCV000607250\|RCV000647804\|RCV001701101;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970\|MedGen:CN517202	2	167149890	167149890	2:g.167149890C>T	ClinGen:CA1944616	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.966-8G>C	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001399571;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149890	167149890	167149890	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.966-8G>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV001468026;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149890	167149890	167149890	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.966-9C>G	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001363479;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149891	167149891	167149891	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.966-10T>A	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1559019772	RCV000701858;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167149892	167149892	NC_000002.11:g.167149892A>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;
NM_001365536.1(SCN9A):c.965+18T>C	6335	SCN9A	Likely benign	rs1553492740	RCV000614360\|RCV002062994;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167151091	167151091	2:g.167151091A>G	ClinGen:CA429906098	CN169374 not specified;
NM_001365536.1(SCN9A):c.965+14G>T	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002206630;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167151095	167151095	167151095	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.965+10A>G	6335	SCN9A	Likely benign	rs202185010	RCV000939813\|RCV001505942;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167151099	167151099	2:g.167151099T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.965+1G>T	6335	SCN9A	Likely pathogenic	rs1698219355	RCV001236629;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167151108	167151108	2:g.167151108C>A	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.957A>G (p.Thr319=)	6335	SCN9A	Likely benign	rs1574885699	RCV000934088\|RCV001459580;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167151117	167151117	2:g.167151117T>C	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.950T>C (p.Phe317Ser)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1042253518	RCV001241728;	N	MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387; MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970	2	167151124	167151124	2:g.167151124A>G	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.949T>G (p.Phe317Val)	6335	SCN9A	Uncertain significance	-1	RCV001359175;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167151125	167151125	167151125	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.945T>C (p.Cys315=)	6335	SCN9A	Likely benign	-1	RCV002193462;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167151129	167151129	167151129	-
NM_001365536.1(SCN9A):c.944G>A (p.Cys315Tyr)	6335	SCN9A	Uncertain significance	rs1559020764	RCV000686501;	N	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300, Orphanet:970; MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863, Orphanet:36387	2	167151130	167151130	2:g.167151130C>T	-	C2751777 613863 Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7;