MSeqDR Mitochondrial disease browser phenotype pathogenic gene and mutation portal

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MSeqDR-LSDB
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Examples Gene: MT-ND1, POLG, Region: M:1-1000 Variant: m.8993T>G, 1:g.10042757T>C rs3888511 MSCV_0000006, ClinVar: RCV000000015, Disease: Leigh syndrome, Phenotype: Retinopathy

MSeqDR Mitochondrial Disease Portal

*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
Most Studied CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO

Disease Browser
Parent Node: Epidermolysis Bullosa Simplex (D016110)
..Starting node ..Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (C535962)
Child Nodes:
Sister Nodes:
..Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy (C535955)
..Epidermolysis Bullosa Simplex Superficialis (C564368)
..Epidermolysis Bullosa Simplex with Migratory Circinate Erythema (C563730)
..Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (C535959)
..EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX WITH NAIL DYSTROPHY (OMIM:616487)
..Epidermolysis Bullosa Simplex With Pyloric Atresia (C567408)
..Epidermolysis Bullosa Simplex, Autosomal Recessive (C563408)
..EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, GENERALIZED, WITH SCARRING AND HAIR LOSS (OMIM:617294)
..Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (C535962)
..Epidermolysis bullosa, late-onset localized junctional, with mental retardation (C535492)
Human Disease MESH is developed by UMLS. Further data from MedGen, OMIM,ClinVar, CTD

Term ID:

4220

Name:

Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type

Definition:

Alternative IDs:

OMIM:131950

ParentIDs:

MESH:D016110

TreeNumbers:

C16.131.831.493.180/C535962 |C16.320.850.275.180/C535962 |C17.800.804.493.180/C535962 |C17.800.827.275.180/C535962 |C17.800.865.410.180/C535962

Synonyms:

Ebs-Og |EBSOG |Epidermolysis bullosa simplex 1

Slim Mappings:

Congenital abnormality|Genetic disease (inborn)|Skin disease

Reference:

MedGen: C535962
MeSH: C535962
OMIM: 131950;
MSeqDR :
Genes: PLEC;

Phenotypes

1	HP:0000006	Autosomal dominant inheritance
2	HP:0000978	Bruising susceptibility
3	HP:0008401	Onychogryposis of toenails
4	HP:0007585	Skin fragility with non-scarring blistering

Disease Causing ClinVar Variants

Variation_Name	GeneID	GeneSymbol	ClinicalSignificance	dbSNP	RCVaccession	TestedInGTR	PhenotypeIDs	Chromosome	Start	Stop	HGVS_c	HGVS_p	HGVS_g	OtherIDs	Disease_ClinVar
NC_000008.10:g.(?_144295143)_(145701139_?)del	-1	covers 54 genes, none of which	Pathogenic	-1	RCV001939634\|RCV001962911;	N	MONDO:MONDO:0013867,MedGen:C3553538,OMIM:614707, Orphanet:97229\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401	8	144295143	145701139	na	na	-1	-
NM_201384.3(PLEC):c.*10C>T	5339	PLEC	Benign	rs1065837	RCV000078827\|RCV001650897\|RCV001789009\|RCV001789005\|RCV001789006\|RCV001789007\|RCV001789008;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144990335	144990335	G	A	8:g.144990335G>A	ClinGen:CA146176	CN169374 not specified;
NC_000008.10:g.(?_144990335)_(145701149_?)dup	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV000823255;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144990335	145701149	na	na		-
NM_201384.3(PLEC):c.13641C>G (p.Ala4547=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782535880	RCV001086615\|RCV000727741;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990348	144990348	G	C	NC_000008.10:g.144990348G>C	ClinGen:CA4923740	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13641C>T (p.Ala4547=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002083375;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144990348	144990348	G	A	144990348	-
NM_201384.3(PLEC):c.13636G>A (p.Val4546Met)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs573424409	RCV000422312\|RCV000705982\|RCV000725526;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144990353	144990353	C	T	8:g.144990353C>T	ClinGen:CA4923741	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13635C>T (p.Ala4545=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002101926;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990354	144990354	G	A	144990354	-
NM_201384.3(PLEC):c.13633G>C (p.Ala4545Pro)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001877616;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144990356	144990356	C	G	144990356	-
NM_201384.3(PLEC):c.13631_13632del (p.Ser4544fs)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001950497;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990357	144990358	CAG	C	144990356	-
NM_201384.3(PLEC):c.13624C>T (p.Pro4542Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs556098263	RCV001059248;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144990365	144990365	G	A	8:g.144990365G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13622G>T (p.Gly4541Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001904959;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00128	8	144990367	144990367	C	A	144990367	-
NM_201384.3(PLEC):c.13621G>A (p.Gly4541Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782218200	RCV001309485;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990368	144990368	C	T	144990368	-
NM_201384.3(PLEC):c.13619G>T (p.Gly4540Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001959969;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144990370	144990370	C	A	144990370	-
NM_201384.3(PLEC):c.13605C>T (p.Ser4535=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001405036;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144990384	144990384	G	A	144990384	-
NM_201384.3(PLEC):c.13601G>A (p.Gly4534Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001945372;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144990388	144990388	C	T	144990388	-
NM_201384.3(PLEC):c.13598C>T (p.Ser4533Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs574054664	RCV001211482\|RCV001664755;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144990391	144990391	G	A	8:g.144990391G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13596C>T (p.Ala4532=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs781917029	RCV000592992\|RCV002062086;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990393	144990393	G	A	8:g.144990393G>A	ClinGen:CA4923750	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13593C>T (p.Tyr4531=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782092984	RCV001470124\|RCV001698282;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144990396	144990396	G	A	8:g.144990396G>A	ClinGen:CA4923751	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13581C>T (p.Tyr4527=)	5339	PLEC	Likely benign	rs562934299	RCV000417823\|RCV000876719\|RCV001415694;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144990408	144990408	G	A	8:g.144990408G>A	ClinGen:CA4923755	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13578C>G (p.Gly4526=)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554668373	RCV000648555;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990411	144990411	G	C	NC_000008.10:g.144990411G>C	ClinGen:CA463525996	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13574C>T (p.Ser4525Leu)	5339	PLEC	Likely benign	rs368507062	RCV000960715;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990415	144990415	G	A	8:g.144990415G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13566CTC[2] (p.Ser4525del)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1224255215	RCV001229740;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144990415	144990417	CGAG	C	8:g.144990415_144990417del	-
NM_201384.3(PLEC):c.13573T>C (p.Ser4525Pro)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554668402	RCV001211228;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144990416	144990416	A	G	8:g.144990416A>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.13563C>T (p.Ser4521=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001431365;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990426	144990426	G	A	144990426	-
NM_201384.3(PLEC):c.13562C>T (p.Ser4521Phe)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1052855071	RCV000797809;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144990427	144990427	G	A	8:g.144990427G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13557A>T (p.Ser4519=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001953421;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144990432	144990432	T	A	144990432	-
NM_201384.3(PLEC):c.13552T>C (p.Ser4518Pro)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782468755	RCV000576270;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144990437	144990437	A	G	8:g.144990437A>G	ClinGen:CA4923759	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13551C>T (p.Phe4517=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1586742790	RCV000966536;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144990438	144990438	G	A	8:g.144990438G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13547C>T (p.Thr4516Ile)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1320878270	RCV000734298\|RCV001346363;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990442	144990442	G	A	NC_000008.10:g.144990442G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13543A>G (p.Met4515Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs199960172	RCV000733819\|RCV001369997;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990446	144990446	T	C	NC_000008.10:g.144990446T>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.13536C>T (p.Gly4512=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002165373;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144990453	144990453	G	A	144990453	-
NM_201384.3(PLEC):c.13534G>A (p.Gly4512Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782419427	RCV000803317\|RCV001592993;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144990455	144990455	C	T	8:g.144990455C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.13527C>T (p.Thr4509=)	5339	PLEC	Likely benign	rs781946767	RCV000968471;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144990462	144990462	G	A	8:g.144990462G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13525A>G (p.Thr4509Ala)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554668550	RCV000526462;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990464	144990464	T	C	8:g.144990464T>C	ClinGen:CA372473974	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13522G>A (p.Ala4508Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV002025895;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990467	144990467	C	T	144990467	-
NM_201384.3(PLEC):c.13521C>T (p.Asp4507=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782029814	RCV001391720\|RCV001704706;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144990468	144990468	G	A	8:g.144990468G>A	ClinGen:CA4923769	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13510G>A (p.Gly4504Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs527486852	RCV000554151\|RCV000597823;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144990479	144990479	C	T	8:g.144990479C>T	ClinGen:CA4923771	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13509C>T (p.Arg4503=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs190789703	RCV000325469\|RCV001084111;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144990480	144990480	G	A	8:g.144990480G>A	ClinGen:CA4923772	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13505G>A (p.Arg4502His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782750785	RCV001058643;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144990484	144990484	C	T	8:g.144990484C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.13494_13505del (p.Ala4499_Arg4502del)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001926210;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144990484	144990495	GCGGGAGCCGGCC	G	144990483	-
NM_201384.3(PLEC):c.13500C>T (p.Gly4500=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1436484270	RCV000875414\|RCV001401868;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144990489	144990489	G	A	8:g.144990489G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13497C>T (p.Ala4499=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782685276	RCV000541842\|RCV001490020;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144990492	144990492	G	A	8:g.144990492G>A	ClinGen:CA4923779	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13496C>T (p.Ala4499Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs781892954	RCV000804070;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144990493	144990493	G	A	8:g.144990493G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13482_13493dup (p.4491TGSR[3])	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1820517130	RCV001306306;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990495	144990496	C	CCGGGAGCCGGTG	144990495	-
NM_201384.3(PLEC):c.13493G>A (p.Arg4498Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782435339	RCV000798013;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144990496	144990496	C	T	8:g.144990496C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.13492C>T (p.Arg4498Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1186944515	RCV000576221;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144990497	144990497	G	A	8:g.144990497G>A	ClinGen:CA372474183	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.13468C>T (p.Arg4490Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782717056	RCV000821008;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144990521	144990521	G	A	8:g.144990521G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.13458C>T (p.Thr4486=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782560017	RCV000592941\|RCV001484245;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990531	144990531	G	A	8:g.144990531G>A	ClinGen:CA4923804	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13450G>A (p.Gly4484Ser)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782650176	RCV000712724\|RCV001088628;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144990539	144990539	C	T	8:g.144990539C>T	ClinGen:CA4923805	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13449C>T (p.Ser4483=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782187551	RCV000528968\|RCV000598082;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990540	144990540	G	A	8:g.144990540G>A	ClinGen:CA4923806	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13445G>T (p.Gly4482Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554668909	RCV001067337;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990544	144990544	C	A	8:g.144990544C>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13444G>A (p.Gly4482Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs373807877	RCV000538276\|RCV001755869;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990545	144990545	C	T	NC_000008.10:g.144990545C>T	ClinGen:CA4923807	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13438G>A (p.Val4480Ile)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001919430;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144990551	144990551	C	T	144990551	-
NM_201384.3(PLEC):c.13437C>T (p.Ser4479=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782221357	RCV000734804\|RCV001414397;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990552	144990552	G	A	NC_000008.10:g.144990552G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13425C>T (p.Tyr4475=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1373398236	RCV000935140;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144990564	144990564	G	A	8:g.144990564G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13414A>C (p.Lys4472Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782417764	RCV001051898;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990575	144990575	T	G	8:g.144990575T>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.13404G>A (p.Ala4468=)	5339	PLEC	Likely benign	rs183341386	RCV000872092\|RCV001087037;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990585	144990585	C	T	8:g.144990585C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.13403C>T (p.Ala4468Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782730756	RCV000700332;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144990586	144990586	G	A	NC_000008.10:g.144990586G>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13402G>A (p.Ala4468Thr)	5339	PLEC	Benign	rs112322162	RCV000078847\|RCV000648640\|RCV001703986;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990587	144990587	C	T	8:g.144990587C>T	ClinGen:CA146295	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13401C>T (p.Ala4467=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782114678	RCV000597257\|RCV000726513\|RCV001080407;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,	8	144990588	144990588	G	A	8:g.144990588G>A	ClinGen:CA4923817	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13385G>A (p.Arg4462Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782440209	RCV001050067;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990604	144990604	C	T	8:g.144990604C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.13383G>T (p.Leu4461=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1586746518	RCV000935446\|RCV001472435;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,O	8	144990606	144990606	C	A	8:g.144990606C>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13377G>A (p.Thr4459=)	5339	PLEC	Likely benign	rs372431809	RCV000897813\|RCV001458223;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:25436	8	144990612	144990612	C	T	8:g.144990612C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.13376C>T (p.Thr4459Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1294742803	RCV001071924;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144990613	144990613	G	A	8:g.144990613G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13354C>T (p.Arg4452Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001931967;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144990635	144990635	G	A	144990635	-
NM_201384.3(PLEC):c.13350G>A (p.Leu4450=)	5339	PLEC	Benign	rs534414054	RCV000648685;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990639	144990639	C	T	8:g.144990639C>T	ClinGen:CA4923833	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13347G>A (p.Ala4449=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs368660987	RCV000264142\|RCV000724963\|RCV001426930;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144990642	144990642	C	T	8:g.144990642C>T	ClinGen:CA4923834	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13347G>T (p.Ala4449=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002146276;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990642	144990642	C	A	144990642	-
NM_201384.3(PLEC):c.13344C>T (p.Asp4448=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs192224737	RCV000840231\|RCV001082054;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144990645	144990645	G	A	NC_000008.10:g.144990645G>A	ClinGen:CA4923837	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13329G>A (p.Lys4443=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1554669288	RCV000648684;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990660	144990660	C	T	8:g.144990660C>T	ClinGen:CA463525613	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13315A>G (p.Lys4439Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001978328;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144990674	144990674	T	C	144990674	-
NM_201384.3(PLEC):c.13308C>T (p.Thr4436=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782527767	RCV000597776\|RCV001085584;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990681	144990681	G	A	8:g.144990681G>A	ClinGen:CA4923846	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13282G>A (p.Val4428Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs781960986	RCV000591780\|RCV000808926;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990707	144990707	C	T	NC_000008.10:g.144990707C>T	ClinGen:CA4923852	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13281C>T (p.Asp4427=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782135892	RCV000730255\|RCV002067105;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990708	144990708	G	A	NC_000008.10:g.144990708G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13277G>A (p.Arg4426His)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001363457;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990712	144990712	C	T	144990712	-
NM_201384.3(PLEC):c.13276C>T (p.Arg4426Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782043444	RCV000707209\|RCV000727137;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00	8	144990713	144990713	G	A	8:g.144990713G>A	ClinGen:CA4923855	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13273C>G (p.Leu4425Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001901722;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144990716	144990716	G	C	144990716	-
NM_201384.3(PLEC):c.13264G>A (p.Ala4422Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782099999	RCV001065671;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990725	144990725	C	T	8:g.144990725C>T	-
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NM_201384.3(PLEC):c.13263C>G (p.Thr4421=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001416788;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990726	144990726	G	C	144990726	-
NM_201384.3(PLEC):c.13259G>A (p.Arg4420His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782580027	RCV001343736;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144990730	144990730	C	T	144990730	-
NM_201384.3(PLEC):c.13258C>T (p.Arg4420Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001936534;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144990731	144990731	G	A	144990731	-
NM_201384.3(PLEC):c.13254C>T (p.Asp4418=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782213390	RCV000873580;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144990735	144990735	G	A	8:g.144990735G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13248G>A (p.Thr4416=)	5339	PLEC	Benign	rs115621402	RCV000221986\|RCV000712723\|RCV001085183;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144990741	144990741	C	T	NC_000008.10:g.144990741C>T	ClinGen:CA4923868	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13247C>T (p.Thr4416Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs201855218	RCV000500644\|RCV000725640\|RCV000764746\|RCV000796522;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|6 conditions\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,	8	144990742	144990742	G	A	NC_000008.10:g.144990742G>A	ClinGen:CA4923869	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13242C>T (p.Arg4414=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200589588	RCV000292376\|RCV000725101\|RCV001087532;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C26773	8	144990747	144990747	G	A	8:g.144990747G>A	ClinGen:CA4923872	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13241G>A (p.Arg4414His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs373265918	RCV000700516;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144990748	144990748	C	T	NC_000008.10:g.144990748C>T	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13240C>T (p.Arg4414Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs200447944	RCV000688285\|RCV001756168;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990749	144990749	G	A	8:g.144990749G>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13220C>G (p.Pro4407Arg)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554669693	RCV000576154;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144990769	144990769	G	C	8:g.144990769G>C	ClinGen:CA372475936	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13220C>T (p.Pro4407Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554669693	RCV000648515;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990769	144990769	G	A	8:g.144990769G>A	ClinGen:CA372475935	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13218_13219delinsTT (p.Pro4407Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001964407;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144990770	144990771	GC	AA	144990770	-
NM_201384.3(PLEC):c.13219C>G (p.Pro4407Ala)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001920748;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144990770	144990770	G	C	144990770	-
NM_201384.3(PLEC):c.13216G>A (p.Val4406Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782059675	RCV001065609;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990773	144990773	C	T	8:g.144990773C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.13215C>T (p.Arg4405=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782693539	RCV000887328\|RCV001407337;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:25436	8	144990774	144990774	G	A	8:g.144990774G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13214G>A (p.Arg4405His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554669717	RCV000593575\|RCV001854085;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990775	144990775	C	T	8:g.144990775C>T	ClinGen:CA372475958	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13212C>T (p.Gly4404=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs376387058	RCV000729300\|RCV001458308;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990777	144990777	G	A	NC_000008.10:g.144990777G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13210G>A (p.Gly4404Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1166340716	RCV001247397;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144990779	144990779	C	T	8:g.144990779C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.13209G>A (p.Pro4403=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200338374	RCV000261916\|RCV001087033\|RCV001731559;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144990780	144990780	C	T	8:g.144990780C>T	ClinGen:CA4923883	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13205C>T (p.Thr4402Met)	5339	PLEC	Benign	rs113513807	RCV000117952\|RCV000576255\|RCV001573821;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990784	144990784	G	A	8:g.144990784G>A	ClinGen:CA154425	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13201G>A (p.Asp4401Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782439392	RCV000597636\|RCV000816107;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990788	144990788	C	T	NC_000008.10:g.144990788C>T	ClinGen:CA4923887	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13200C>A (p.Pro4400=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001417355;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990789	144990789	G	T	144990789	-
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NM_201384.3(PLEC):c.13164G>C (p.Leu4388=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782243355	RCV000873967;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144990825	144990825	C	G	8:g.144990825C>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.13157G>A (p.Arg4386His)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001895488;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990832	144990832	C	T	144990832	-
NM_201384.3(PLEC):c.13149C>T (p.Ala4383=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199719299	RCV000876800\|RCV001517307;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144990840	144990840	G	A	8:g.144990840G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13143C>T (p.Tyr4381=)	5339	PLEC	Likely benign	rs567784072	RCV000872863;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144990846	144990846	G	A	8:g.144990846G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13130del (p.Gly4377fs)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001904623;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00128	8	144990859	144990859	GC	G	144990858	-
NM_201384.3(PLEC):c.13126A>G (p.Lys4376Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782467077	RCV001034896\|RCV001759931;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144990863	144990863	T	C	8:g.144990863T>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.13113C>G (p.Ala4371=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002156262;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144990876	144990876	G	C	144990876	-
NM_201384.3(PLEC):c.13110C>T (p.Ala4370=)	5339	PLEC	Benign	rs187810163	RCV000117951\|RCV000576189\|RCV001795058;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144990879	144990879	G	A	8:g.144990879G>A	ClinGen:CA154416	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13107G>A (p.Ser4369=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001478134;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144990882	144990882	C	T	144990882	-
NM_201384.3(PLEC):c.13106C>T (p.Ser4369Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554669959	RCV000728963\|RCV001314559;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990883	144990883	G	A	NC_000008.10:g.144990883G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.13106C>A (p.Ser4369Ter)	5339	PLEC	Pathogenic	-1	RCV001386622;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144990883	144990883	G	T	144990883	-
NM_201384.3(PLEC):c.13097C>T (p.Thr4366Ile)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200807583	RCV001080164\|RCV000734209;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990892	144990892	G	A	8:g.144990892G>A	ClinGen:CA4923903	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13096A>G (p.Thr4366Ala)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782537151	RCV000733494\|RCV001048671;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144990893	144990893	T	C	NC_000008.10:g.144990893T>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.13068C>T (p.Phe4356=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs2855765	RCV000261616\|RCV001085469;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144990921	144990921	G	A	8:g.144990921G>A	ClinGen:CA4923913	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.13066_13067delinsGC (p.Phe4356Ala)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1820705529	RCV001257206;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144990922	144990923	AA	GC	NC_000008.10:g.144990922_144990923delinsGC	-
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NM_201384.3(PLEC):c.13056C>T (p.Ala4352=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002103225;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144990933	144990933	G	A	144990933	-
NM_201384.3(PLEC):c.13041C>T (p.Asp4347=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002089986;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144990948	144990948	G	A	144990948	-
NM_201384.3(PLEC):c.13038G>A (p.Val4346=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002167944;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990951	144990951	C	T	144990951	-
NM_201384.3(PLEC):c.13023G>A (p.Val4341=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs567904252	RCV000349485\|RCV001398369;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:7940	8	144990966	144990966	C	T	8:g.144990966C>T	ClinGen:CA4923922	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.13006G>A (p.Val4336Ile)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201163149	RCV000992639\|RCV001294986;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,O	8	144990983	144990983	C	T	8:g.144990983C>T	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12999C>T (p.Thr4333=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782592963	RCV000294351\|RCV001082349;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144990990	144990990	G	A	8:g.144990990G>A	ClinGen:CA4923928	CN169374 not specified;
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NM_201384.3(PLEC):c.12986G>A (p.Arg4329His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs372622946	RCV000794313;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144991003	144991003	C	T	8:g.144991003C>T	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12979G>A (p.Gly4327Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs368027812	RCV000596340\|RCV001046939;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991010	144991010	C	T	8:g.144991010C>T	ClinGen:CA4923935	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12978C>A (p.Thr4326=)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001928541;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144991011	144991011	G	T	144991011	-
NM_201384.3(PLEC):c.12966C>T (p.Ile4322=)	5339	PLEC	Likely benign	rs201042249	RCV000887875\|RCV001499713;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:25436	8	144991023	144991023	G	A	8:g.144991023G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12955G>A (p.Gly4319Arg)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV002048760;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144991034	144991034	C	T	144991034	-
NM_201384.3(PLEC):c.12954C>T (p.Thr4318=)	5339	PLEC	Likely benign	rs200622009	RCV000648635;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144991035	144991035	G	A	8:g.144991035G>A	ClinGen:CA4923943	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.12928C>T (p.Arg4310Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001362709;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144991061	144991061	G	A	144991061	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12898C>T (p.Arg4300Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782022985	RCV001203303;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144991091	144991091	G	A	8:g.144991091G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12886G>A (p.Glu4296Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782071585	RCV001337153;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991103	144991103	C	T	144991103	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12863C>T (p.Thr4288Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782574559	RCV000376576\|RCV000694921;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144991126	144991126	G	A	8:g.144991126G>A	ClinGen:CA4923963	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12861G>A (p.Glu4287=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs781934861	RCV000727757\|RCV002060963;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991128	144991128	C	T	NC_000008.10:g.144991128C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.12858G>A (p.Thr4286=)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782480281	RCV000153731\|RCV001850103;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144991131	144991131	C	T	8:g.144991131C>T	ClinGen:CA234598	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12857C>T (p.Thr4286Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782594364	RCV001035697;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144991132	144991132	G	A	8:g.144991132G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12830C>T (p.Thr4277Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs369593768	RCV000819814;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144991159	144991159	G	A	8:g.144991159G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.12814G>C (p.Asp4272His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1820781719	RCV001045688;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991175	144991175	C	G	8:g.144991175C>G	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12812_12813inv (p.Ser4271Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001917026;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144991176	144991177	TG	CA	144991176	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12784G>A (p.Val4262Ile)	5339	PLEC	Benign	rs142946078	RCV000078844\|RCV000712719\|RCV001081899\|RCV001731365;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,	8	144991205	144991205	C	T	8:g.144991205C>T	ClinGen:CA146277	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12783C>T (p.Ala4261=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377524932	RCV000290169\|RCV001086872;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144991206	144991206	G	A	8:g.144991206G>A	ClinGen:CA4923980	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12781G>A (p.Ala4261Thr)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200924154	RCV000596978\|RCV001087492;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,	8	144991208	144991208	C	T	8:g.144991208C>T	ClinGen:CA4923981	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12780C>T (p.Pro4260=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002101715;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991209	144991209	G	A	144991209	-
NM_201384.3(PLEC):c.12776G>A (p.Ser4259Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1220515680	RCV000550546;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144991213	144991213	C	T	NC_000008.10:g.144991213C>T	ClinGen:CA372478949	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12761C>T (p.Ser4254Phe)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001930634;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144991228	144991228	G	A	144991228	-
NM_201384.3(PLEC):c.12758C>T (p.Ser4253Phe)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554670852	RCV000648461;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144991231	144991231	G	A	NC_000008.10:g.144991231G>A	ClinGen:CA372479074	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12754T>C (p.Ser4252Pro)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1820807870	RCV001239502;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144991235	144991235	A	G	8:g.144991235A>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.12749_12751del (p.Val4250del)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1434994443	RCV000557727;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991238	144991240	CCCA	C	NC_000008.10:g.144991240_144991242del	ClinGen:CA586158207	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.12720C>T (p.Ala4240=)	5339	PLEC	Likely benign	rs377625103	RCV000605211\|RCV000648691;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991269	144991269	G	A	8:g.144991269G>A	ClinGen:CA4923999	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12718G>A (p.Ala4240Thr)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201688261	RCV000648536\|RCV000725329;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991271	144991271	C	T	8:g.144991271C>T	ClinGen:CA4924000	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12717C>T (p.Asn4239=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs184192014	RCV000354979\|RCV001083736;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144991272	144991272	G	A	8:g.144991272G>A	ClinGen:CA4924001	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12711G>A (p.Ser4237=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs548342396	RCV000727766\|RCV001402775;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991278	144991278	C	T	NC_000008.10:g.144991278C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.12710C>T (p.Ser4237Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782530213	RCV001065198;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991279	144991279	G	A	8:g.144991279G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.12703A>G (p.Met4235Val)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782479828	RCV000841463\|RCV001224902;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144991286	144991286	T	C	8:g.144991286T>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.12700G>A (p.Asp4234Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001362105;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144991289	144991289	C	T	144991289	-
NM_201384.3(PLEC):c.12696C>T (p.Phe4232=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002071119;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144991293	144991293	G	A	144991293	-
NM_201384.3(PLEC):c.12691G>A (p.Glu4231Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782341944	RCV000533395;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991298	144991298	C	T	8:g.144991298C>T	ClinGen:CA4924009	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12690C>T (p.Thr4230=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs370135715	RCV000734763\|RCV001483286;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991299	144991299	G	A	NC_000008.10:g.144991299G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.12683C>G (p.Ser4228Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs886044804	RCV000396356\|RCV001344254;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144991306	144991306	G	C	8:g.144991306G>C	ClinGen:CA10604397	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12681C>G (p.Leu4227=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001428007;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991308	144991308	G	C	144991308	-
NM_201384.3(PLEC):c.12679C>G (p.Leu4227Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782010335	RCV001297033;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144991310	144991310	G	C	144991310	-
NM_201384.3(PLEC):c.12679C>T (p.Leu4227Phe)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001921039;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144991310	144991310	G	A	144991310	-
NM_201384.3(PLEC):c.12678G>A (p.Thr4226=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002075185;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144991311	144991311	C	T	144991311	-
NM_201384.3(PLEC):c.12677C>T (p.Thr4226Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs188341564	RCV000542620\|RCV000595415;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144991312	144991312	G	A	NC_000008.10:g.144991312G>A	ClinGen:CA4924016	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12675C>G (p.Gly4225=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs371534902	RCV000593992\|RCV002065183;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991314	144991314	G	C	8:g.144991314G>C	ClinGen:CA4924017	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12673G>A (p.Gly4225Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001876430;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144991316	144991316	C	T	144991316	-
NM_201384.3(PLEC):c.12672C>T (p.Ala4224=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002204392;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144991317	144991317	G	A	144991317	-
NM_201384.3(PLEC):c.12669C>T (p.Arg4223=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs571894941	RCV000730861\|RCV001085044;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991320	144991320	G	A	NC_000008.10:g.144991320G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.12663G>C (p.Gln4221His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782601590	RCV000999083\|RCV001858895;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991326	144991326	C	G	8:g.144991326C>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.12651G>A (p.Ser4217=)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs201043674	RCV000546457;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144991338	144991338	C	T	NC_000008.10:g.144991338C>T	ClinGen:CA4924026	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12651G>T (p.Ser4217=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001452941;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144991338	144991338	C	A	144991338	-
NM_201384.3(PLEC):c.12650C>T (p.Ser4217Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782268573	RCV000731221\|RCV001370552;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991339	144991339	G	A	NC_000008.10:g.144991339G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.12647G>A (p.Arg4216His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs151106439	RCV000535845;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991342	144991342	C	T	8:g.144991342C>T	ClinGen:CA4924029	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12647G>T (p.Arg4216Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs151106439	RCV001325030;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144991342	144991342	C	A	144991342	-
NM_201384.3(PLEC):c.12643G>A (p.Asp4215Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001886973;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144991346	144991346	C	T	144991346	-
NM_201384.3(PLEC):c.12642C>A (p.Ile4214=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002101514;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144991347	144991347	G	T	144991347	-
NM_201384.3(PLEC):c.12628G>A (p.Ala4210Thr)	5339	PLEC	Likely benign	rs199941693	RCV000531697\|RCV000597880\|RCV001562736;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991361	144991361	C	T	8:g.144991361C>T	ClinGen:CA4924035	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12627C>T (p.Ile4209=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs372573622	RCV000295705\|RCV001085753;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144991362	144991362	G	A	8:g.144991362G>A	ClinGen:CA4924036	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12618T>C (p.Asp4206=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1353880346	RCV000934605\|RCV001453814;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144991371	144991371	A	G	8:g.144991371A>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.12615C>T (p.Ile4205=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs202116866	RCV000117950\|RCV000726487\|RCV001087438;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144991374	144991374	G	A	8:g.144991374G>A	ClinGen:CA154407	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12609C>T (p.Tyr4203=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782526243	RCV000876630;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144991380	144991380	G	A	8:g.144991380G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.12597C>T (p.Ser4199=)	5339	PLEC	Likely benign	rs368889216	RCV000876616;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144991392	144991392	G	A	8:g.144991392G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.12593G>A (p.Arg4198His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782499153	RCV001059779;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144991396	144991396	C	T	8:g.144991396C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.12586G>A (p.Asp4196Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs373492441	RCV000704489;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144991403	144991403	C	T	NC_000008.10:g.144991403C>T	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12572A>G (p.Lys4191Arg)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV002024112;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991417	144991417	T	C	144991417	-
NM_201384.3(PLEC):c.12565G>A (p.Val4189Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782787400	RCV000733572\|RCV000816334;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991424	144991424	C	T	NC_000008.10:g.144991424C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.12564C>T (p.Gly4188=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs140191309	RCV000429316\|RCV000728337\|RCV001078581;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,	8	144991425	144991425	G	A	8:g.144991425G>A	ClinGen:CA4924052	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12562G>A (p.Gly4188Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782165865	RCV000538091;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144991427	144991427	C	T	NC_000008.10:g.144991427C>T	ClinGen:CA4924053	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12561C>T (p.Asp4187=)	5339	PLEC	Benign	rs11998271	RCV000078843\|RCV000529639\|RCV001711182;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144991428	144991428	G	A	8:g.144991428G>A	ClinGen:CA146268	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12558G>A (p.Ser4186=)	5339	PLEC	Likely benign	rs370789200	RCV000217327\|RCV000875973;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144991431	144991431	C	T	8:g.144991431C>T	ClinGen:CA4924056	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12549C>T (p.Ile4183=)	5339	PLEC	Benign	rs199512865	RCV000273018\|RCV000530178\|RCV001651311;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144991440	144991440	G	A	8:g.144991440G>A	ClinGen:CA4924059	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.12512T>C (p.Leu4171Pro)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV002015628;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144991477	144991477	A	G	144991477	-
NM_201384.3(PLEC):c.12504C>T (p.Tyr4168=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1554671774	RCV000951017\|RCV001437187;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144991485	144991485	G	A	8:g.144991485G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.12501G>A (p.Thr4167=)	5339	PLEC	Likely benign	rs376920346	RCV000945464;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144991488	144991488	C	T	8:g.144991488C>T	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12483C>T (p.Gly4161=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002108537;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991506	144991506	G	A	144991506	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12444G>A (p.Thr4148=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs143548638	RCV000596312\|RCV001087417;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991545	144991545	C	T	8:g.144991545C>T	ClinGen:CA4924080	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12443C>T (p.Thr4148Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs199756948	RCV000820440;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144991546	144991546	G	A	8:g.144991546G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.12430G>A (p.Val4144Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001944434;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144991559	144991559	C	T	144991559	-
NM_201384.3(PLEC):c.12429C>T (p.Ile4143=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002119080;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144991560	144991560	G	A	144991560	-
NM_201384.3(PLEC):c.12418C>T (p.Arg4140Ter)	5339	PLEC	Pathogenic	-1	RCV001381862;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144991571	144991571	G	A	144991571	-
NM_201384.3(PLEC):c.12416G>A (p.Arg4139His)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001889580;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144991573	144991573	C	T	144991573	-
NM_201384.3(PLEC):c.12406G>C (p.Val4136Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs749212061	RCV000529280;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144991583	144991583	C	G	8:g.144991583C>G	ClinGen:CA187607165	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.12376C>T (p.Arg4126Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782705985	RCV000689007;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144991613	144991613	G	A	8:g.144991613G>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.12360G>T (p.Pro4120=)	5339	PLEC	Likely benign	rs146781600	RCV000969903;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144991629	144991629	C	A	8:g.144991629C>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12354C>T (p.Leu4118=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782692436	RCV000725156\|RCV001082017;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144991635	144991635	G	A	8:g.144991635G>A	ClinGen:CA4924109	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12345C>T (p.Gly4115=)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782237566	RCV001036429\|RCV001354568;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144991644	144991644	G	A	8:g.144991644G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12341C>T (p.Thr4114Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs377244187	RCV000349167\|RCV000557648;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991648	144991648	G	A	8:g.144991648G>A	ClinGen:CA4924115	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.12284C>T (p.Thr4095Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1464501088	RCV000824592;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991705	144991705	G	A	8:g.144991705G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12267C>T (p.Gly4089=)	5339	PLEC	Likely benign	rs554609148	RCV000543054\|RCV000601606;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991722	144991722	G	A	NC_000008.10:g.144991722G>A	ClinGen:CA4924129	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.12207C>T (p.Arg4069=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377288637	RCV000734250\|RCV001392247;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144991782	144991782	G	A	NC_000008.10:g.144991782G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.12022G>A (p.Glu4008Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs541833704	RCV000792881\|RCV001535588;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144991967	144991967	C	T	8:g.144991967C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.12018G>A (p.Ser4006=)	5339	PLEC	Likely benign	rs201670327	RCV000525630\|RCV002060379;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144991971	144991971	C	T	8:g.144991971C>T	ClinGen:CA4924197	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.12017C>T (p.Ser4006Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs200521669	RCV000594120\|RCV001860149;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144991972	144991972	G	A	8:g.144991972G>A	ClinGen:CA4924198	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.12006C>G (p.Asp4002Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs368603624	RCV001047828;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144991983	144991983	G	C	8:g.144991983G>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.12006C>A (p.Asp4002Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001875086;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144991983	144991983	G	T	144991983	-
NM_201384.3(PLEC):c.11995G>A (p.Glu3999Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs371575907	RCV001325968;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144991994	144991994	C	T	144991994	-
NM_201384.3(PLEC):c.11994C>T (p.Pro3998=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs113137721	RCV000078842\|RCV000513196\|RCV001080786;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144991995	144991995	G	A	8:g.144991995G>A	ClinGen:CA146259	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11992C>T (p.Pro3998Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV002043615;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144991997	144991997	G	A	144991997	-
NM_201384.3(PLEC):c.11967G>A (p.Glu3989=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001454535;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144992022	144992022	C	T	144992022	-
NM_201384.3(PLEC):c.11958G>A (p.Thr3986=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782448637	RCV000600138\|RCV001410857;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144992031	144992031	C	T	8:g.144992031C>T	ClinGen:CA4924207	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.11957C>T (p.Thr3986Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs369056956	RCV000598299\|RCV001301335;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992032	144992032	G	A	8:g.144992032G>A	ClinGen:CA4924208	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.11952G>A (p.Lys3984=)	5339	PLEC	Likely benign	rs371941789	RCV000930444;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144992037	144992037	C	T	8:g.144992037C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.11949G>A (p.Leu3983=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1314775580	RCV000877223\|RCV001474122;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144992040	144992040	C	T	8:g.144992040C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.11940C>T (p.Ile3980=)	5339	PLEC	Benign	rs148865812	RCV000078841\|RCV000551388\|RCV001795057;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144992049	144992049	G	A	8:g.144992049G>A	ClinGen:CA146250	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11932G>A (p.Asp3978Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs369738267	RCV001322548;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144992057	144992057	C	T	144992057	-
NM_201384.3(PLEC):c.11926G>A (p.Val3976Ile)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782422260	RCV000525118;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992063	144992063	C	T	NC_000008.10:g.144992063C>T	ClinGen:CA4924212	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11925C>T (p.Tyr3975=)	5339	PLEC	Likely benign	rs199796844	RCV000960390\|RCV002066365;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144992064	144992064	G	A	8:g.144992064G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.11922T>C (p.Gly3974=)	5339	PLEC	Likely benign	rs781972679	RCV000979901;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144992067	144992067	A	G	8:g.144992067A>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.11913G>A (p.Ala3971=)	5339	PLEC	Benign	rs73715559	RCV000117949\|RCV000576231;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144992076	144992076	C	T	8:g.144992076C>T	ClinGen:CA154398	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11910G>A (p.Gln3970=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782710557	RCV000324550\|RCV001080655;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144992079	144992079	C	T	8:g.144992079C>T	ClinGen:CA4924220	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11907G>A (p.Ala3969=)	5339	PLEC	Likely benign	rs202099348	RCV000914377\|RCV001456420;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:25436	8	144992082	144992082	C	T	8:g.144992082C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.11906C>T (p.Ala3969Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782096389	RCV001043976;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144992083	144992083	G	A	8:g.144992083G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.11886A>G (p.Thr3962=)	5339	PLEC	Benign	rs6558406	RCV000078840\|RCV000992636\|RCV001516975\|RCV001789030\|RCV001789031\|RCV001789032\|RCV001789033\|RCV001789034;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144992103	144992103	T	C	8:g.144992103T>C	ClinGen:CA146241	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.11881G>A (p.Gly3961Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs373243633	RCV001057652;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144992108	144992108	C	T	8:g.144992108C>T	-
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NM_201384.3(PLEC):c.11845G>A (p.Val3949Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554673647	RCV000796902;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144992144	144992144	C	T	8:g.144992144C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.11844G>A (p.Ser3948=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782025071	RCV000298250\|RCV000724975\|RCV001088775;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144992145	144992145	C	T	8:g.144992145C>T	ClinGen:CA4924233	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.11837G>A (p.Arg3946Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782131159	RCV001308339;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992152	144992152	C	T	144992152	-
NM_201384.3(PLEC):c.11828C>A (p.Thr3943Asn)	5339	PLEC	Likely benign	rs143553082	RCV000418623\|RCV000882962;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992161	144992161	G	T	8:g.144992161G>T	ClinGen:CA4924238	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.11824G>A (p.Ala3942Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs370908106	RCV000260541\|RCV000697988;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144992165	144992165	C	T	8:g.144992165C>T	ClinGen:CA4924239	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11824G>T (p.Ala3942Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001930246;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00128	8	144992165	144992165	C	A	144992165	-
NM_201384.3(PLEC):c.11823C>T (p.Asp3941=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201426199	RCV000727697\|RCV002067079;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992166	144992166	G	A	NC_000008.10:g.144992166G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.11818G>A (p.Val3940Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs534537112	RCV000556450\|RCV000712717;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144992171	144992171	C	T	8:g.144992171C>T	ClinGen:CA4924241	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11806G>A (p.Ala3936Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs368314247	RCV001064795;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144992183	144992183	C	T	8:g.144992183C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.11805C>T (p.Ile3935=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs755044609	RCV000730954\|RCV001460516;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144992184	144992184	G	A	NC_000008.10:g.144992184G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.11755G>A (p.Glu3919Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782385807	RCV000321596\|RCV000701078;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992234	144992234	C	T	8:g.144992234C>T	ClinGen:CA4924251	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11754C>T (p.Ile3918=)	5339	PLEC	Likely benign	rs781980270	RCV000914210;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144992235	144992235	G	A	8:g.144992235G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.11751C>T (p.Ser3917=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782402718	RCV000610091\|RCV002065429;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144992238	144992238	G	A	8:g.144992238G>A	ClinGen:CA4924254	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.11748C>T (p.Thr3916=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002137786;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144992241	144992241	G	A	144992241	-
NM_201384.3(PLEC):c.11739G>A (p.Glu3913=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002080593;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144992250	144992250	C	T	144992250	-
NM_201384.3(PLEC):c.11735G>A (p.Arg3912Gln)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs781960031	RCV000648542\|RCV001703486;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144992254	144992254	C	T	8:g.144992254C>T	ClinGen:CA4924258	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11734C>T (p.Arg3912Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782136681	RCV000648469;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144992255	144992255	G	A	8:g.144992255G>A	ClinGen:CA4924259	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11731C>A (p.Leu3911Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001930064;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992258	144992258	G	T	144992258	-
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NM_201384.3(PLEC):c.11723C>T (p.Ala3908Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001888158;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144992266	144992266	G	A	144992266	-
NM_201384.3(PLEC):c.11721G>A (p.Thr3907=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs371520192	RCV000728686\|RCV001082484;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992268	144992268	C	T	NC_000008.10:g.144992268C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.11717C>T (p.Ala3906Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1821159891	RCV001202853;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144992272	144992272	G	A	8:g.144992272G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.11712C>T (p.Asp3904=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002133556;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144992277	144992277	G	A	144992277	-
NM_201384.3(PLEC):c.11700G>A (p.Ser3900=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782549072	RCV000576184;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144992289	144992289	C	T	8:g.144992289C>T	ClinGen:CA4924266	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11699C>T (p.Ser3900Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001986403;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144992290	144992290	G	A	144992290	-
NM_201384.3(PLEC):c.11696G>A (p.Arg3899His)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001369929;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144992293	144992293	C	T	144992293	-
NM_201384.3(PLEC):c.11695C>T (p.Arg3899Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782307535	RCV000797778;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144992294	144992294	G	A	8:g.144992294G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.11670G>A (p.Lys3890=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002128499;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144992319	144992319	C	T	144992319	-
NM_201384.3(PLEC):c.11667G>A (p.Arg3889=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002172662;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144992322	144992322	C	T	144992322	-
NM_201384.3(PLEC):c.11665C>T (p.Arg3889Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1286894043	RCV000700199;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144992324	144992324	G	A	NC_000008.10:g.144992324G>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11657G>A (p.Arg3886His)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs368152307	RCV000534635\|RCV000591057;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992332	144992332	C	T	8:g.144992332C>T	ClinGen:CA4924277	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11656C>T (p.Arg3886Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001937637;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00128	8	144992333	144992333	G	A	144992333	-
NM_201384.3(PLEC):c.11642G>A (p.Arg3881His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs199504789	RCV000597968\|RCV000809164;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992347	144992347	C	T	NC_000008.10:g.144992347C>T	ClinGen:CA4924279	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.11641C>T (p.Arg3881Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs577333649	RCV001070215;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144992348	144992348	G	A	8:g.144992348G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.11639C>T (p.Ala3880Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001989893;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144992350	144992350	G	A	144992350	-
NM_201384.3(PLEC):c.11637C>T (p.Asp3879=)	5339	PLEC	Likely benign	rs781888669	RCV000648593;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144992352	144992352	G	A	NC_000008.10:g.144992352G>A	ClinGen:CA4924282	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11634G>A (p.Ser3878=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs375097273	RCV000727731\|RCV001088412;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144992355	144992355	C	T	8:g.144992355C>T	ClinGen:CA4924283	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11633C>T (p.Ser3878Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782567022	RCV000824053\|RCV000999084;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144992356	144992356	G	A	8:g.144992356G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.11628A>G (p.Pro3876=)	5339	PLEC	Benign	rs7822511	RCV000078838\|RCV001520616\|RCV001709481\|RCV001789026\|RCV001789028\|RCV001789027\|RCV001789029\|RCV001789025;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144992361	144992361	T	C	8:g.144992361T>C	ClinGen:CA146232	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.11627_11628delinsAC (p.Pro3876His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554674298	RCV000560719;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992361	144992362	TG	GT	NC_000008.10:g.144992361_144992362delinsGT	ClinGen:CA658657834	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11619G>T (p.Leu3873=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782428596	RCV000953146\|RCV002066329;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144992370	144992370	C	A	8:g.144992370C>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.11601C>T (p.Asp3867=)	5339	PLEC	Benign	rs75833626	RCV000117947\|RCV000542062;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144992388	144992388	G	A	8:g.144992388G>A	ClinGen:CA154380	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11599G>C (p.Asp3867His)	5339	PLEC	Benign	rs62642465	RCV000117946\|RCV000576179;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144992390	144992390	C	G	8:g.144992390C>G	ClinGen:CA154371	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11597G>A (p.Arg3866His)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377150241	RCV000556602\|RCV000596912;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992392	144992392	C	T	8:g.144992392C>T	ClinGen:CA4924299	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11596C>T (p.Arg3866Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001870446;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00128	8	144992393	144992393	G	A	144992393	-
NM_201384.3(PLEC):c.11594G>A (p.Arg3865His)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200722246	RCV000516968\|RCV000726188\|RCV002060251;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C31509	8	144992395	144992395	C	T	8:g.144992395C>T	ClinGen:CA4924303	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.11593C>T (p.Arg3865Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001878141;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144992396	144992396	G	A	144992396	-
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NM_201384.3(PLEC):c.11587C>T (p.Arg3863Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs2857818	RCV000648540;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144992402	144992402	G	A	8:g.144992402G>A	ClinGen:CA4924306	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.11561G>A (p.Arg3854His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782426200	RCV001242545;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144992428	144992428	C	T	8:g.144992428C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.11559G>A (p.Glu3853=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002085646;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144992430	144992430	C	T	144992430	-
NM_201384.3(PLEC):c.11554G>A (p.Asp3852Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001932571;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992435	144992435	C	T	144992435	-
NM_201384.3(PLEC):c.11553C>T (p.Thr3851=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782756147	RCV000576228;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144992436	144992436	G	A	NC_000008.10:g.144992436G>A	ClinGen:CA4924317	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11547G>A (p.Pro3849=)	5339	PLEC	Likely benign	rs546817334	RCV000648612\|RCV001796165;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144992442	144992442	C	T	8:g.144992442C>T	ClinGen:CA4924320	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11544C>T (p.Asp3848=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782496485	RCV000648679\|RCV001561727;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144992445	144992445	G	A	8:g.144992445G>A	ClinGen:CA4924322	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.11450A>G (p.His3817Arg)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001965903;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144992539	144992539	T	C	144992539	-
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NM_201384.3(PLEC):c.11438G>A (p.Arg3813His)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782311906	RCV000441095\|RCV000793945\|RCV001270892;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992551	144992551	C	T	NC_000008.10:g.144992551C>T	ClinGen:CA4924351	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.11437C>T (p.Arg3813Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs201666443	RCV000153732\|RCV000648487;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992552	144992552	G	A	8:g.144992552G>A	ClinGen:CA234607	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.11427C>T (p.Ile3809=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782372017	RCV000946322;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144992562	144992562	G	A	8:g.144992562G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.11355C>T (p.Ala3785=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs886044856	RCV000286763\|RCV001089290;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:7940	8	144992634	144992634	G	A	8:g.144992634G>A	ClinGen:CA10605514	CN169374 not specified;
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NM_201384.3(PLEC):c.11027C>T (p.Ala3676Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs200875002	RCV000648500;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144992962	144992962	G	A	8:g.144992962G>A	ClinGen:CA4924456	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.11015G>C (p.Ser3672Thr)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782767733	RCV000728683\|RCV000820453;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144992974	144992974	C	G	NC_000008.10:g.144992974C>G	-
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NM_201384.3(PLEC):c.11006G>A (p.Gly3669Asp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554676292	RCV000648567;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144992983	144992983	C	T	8:g.144992983C>T	ClinGen:CA372494955	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.11000G>A (p.Arg3667Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs369798520	RCV000734363\|RCV001331240\|RCV001855810;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144992989	144992989	C	T	NC_000008.10:g.144992989C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10999C>G (p.Arg3667Gly)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs373318830	RCV000648564;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144992990	144992990	G	C	NC_000008.10:g.144992990G>C	ClinGen:CA4924467	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10999C>T (p.Arg3667Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs373318830	RCV000733041\|RCV001306858;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144992990	144992990	G	A	NC_000008.10:g.144992990G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.10986C>T (p.Thr3662=)	5339	PLEC	Benign	rs35134741	RCV000117944\|RCV000576155;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144993003	144993003	G	A	8:g.144993003G>A	ClinGen:CA154353	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10981G>A (p.Glu3661Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782218716	RCV000703818;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144993008	144993008	C	T	NC_000008.10:g.144993008C>T	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10980C>G (p.Leu3660=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001440162;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144993009	144993009	G	C	144993009	-
NM_201384.3(PLEC):c.10967G>A (p.Arg3656Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001938751;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144993022	144993022	C	T	144993022	-
NM_201384.3(PLEC):c.10966C>G (p.Arg3656Gly)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782033096	RCV001231876;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144993023	144993023	G	C	8:g.144993023G>C	-
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NM_201384.3(PLEC):c.10950G>A (p.Glu3650=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782756562	RCV000648572;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993039	144993039	C	T	NC_000008.10:g.144993039C>T	ClinGen:CA4924482	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10950G>T (p.Glu3650Asp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782756562	RCV000686116;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993039	144993039	C	A	NC_000008.10:g.144993039C>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10944G>A (p.Thr3648=)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs201659441	RCV000699841;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144993045	144993045	C	T	NC_000008.10:g.144993045C>T	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10943C>T (p.Thr3648Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001950058;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144993046	144993046	G	A	144993046	-
NM_201384.3(PLEC):c.10937G>C (p.Arg3646Pro)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001916194;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00128	8	144993052	144993052	C	G	144993052	-
NM_201384.3(PLEC):c.10936C>T (p.Arg3646Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs202175941	RCV000494615\|RCV000549038;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144993053	144993053	G	A	8:g.144993053G>A	ClinGen:CA4924489	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10934G>A (p.Arg3645His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs374762979	RCV001199090\|RCV001366630;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144993055	144993055	C	T	8:g.144993055C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10933C>T (p.Arg3645Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782194334	RCV000703221\|RCV000712712;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144993056	144993056	G	A	NC_000008.10:g.144993056G>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10928T>G (p.Val3643Gly)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001910770;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144993061	144993061	A	C	144993061	-
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NM_201384.3(PLEC):c.10925A>G (p.Tyr3642Cys)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782531580	RCV000576206\|RCV000724841;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144993064	144993064	T	C	8:g.144993064T>C	ClinGen:CA4924497	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.10919A>G (p.Tyr3640Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1271519533	RCV000734036\|RCV001046828;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144993070	144993070	T	C	NC_000008.10:g.144993070T>C	-
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NM_201384.3(PLEC):c.10890G>A (p.Glu3630=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002199084;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144993099	144993099	C	T	144993099	-
NM_201384.3(PLEC):c.10878T>C (p.Ile3626=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782199931	RCV000960758;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993111	144993111	A	G	8:g.144993111A>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.10875C>A (p.Ile3625=)	5339	PLEC	Likely benign	rs987341083	RCV000937386;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993114	144993114	G	T	8:g.144993114G>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10870G>A (p.Glu3624Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs554393133	RCV000555262\|RCV001755868;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993119	144993119	C	T	8:g.144993119C>T	ClinGen:CA4924510	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10869C>T (p.Ile3623=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs371565831	RCV000357961\|RCV001081411;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:7940	8	144993120	144993120	G	A	8:g.144993120G>A	ClinGen:CA4924511	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10835G>A (p.Arg3612Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs369226598	RCV000368798\|RCV000648527;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:7940	8	144993154	144993154	C	T	8:g.144993154C>T	ClinGen:CA4924520	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10834C>T (p.Arg3612Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs199983097	RCV000536576\|RCV000727725;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144993155	144993155	G	A	NC_000008.10:g.144993155G>A	ClinGen:CA4924522	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.10815G>A (p.Met3605Ile)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001969524;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144993174	144993174	C	T	144993174	-
NM_201384.3(PLEC):c.10812G>A (p.Leu3604=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1586791973	RCV000938776\|RCV001500606;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,O	8	144993177	144993177	C	T	8:g.144993177C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10802G>A (p.Arg3601Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs369570610	RCV000596787\|RCV001319235;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993187	144993187	C	T	8:g.144993187C>T	ClinGen:CA4924528	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10801C>T (p.Arg3601Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782412400	RCV000482501\|RCV001066098;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,O	8	144993188	144993188	G	A	8:g.144993188G>A	ClinGen:CA4924529	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10792G>A (p.Glu3598Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001940515;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144993197	144993197	C	T	144993197	-
NM_201384.3(PLEC):c.10791C>T (p.Pro3597=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs537994918	RCV000595080\|RCV000727410\|RCV002062089;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,	8	144993198	144993198	G	A	8:g.144993198G>A	ClinGen:CA4924533	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10779G>A (p.Ser3593=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs375360480	RCV000317097\|RCV001088588;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993210	144993210	C	T	8:g.144993210C>T	ClinGen:CA4924537	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10759C>T (p.Leu3587=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs200006106	RCV000078836\|RCV000513546\|RCV001081533;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144993230	144993230	G	A	8:g.144993230G>A	ClinGen:CA146214	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10743C>T (p.Gly3581=)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs375573910	RCV000298540\|RCV000555102;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993246	144993246	G	A	8:g.144993246G>A	ClinGen:CA4924543	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10741G>A (p.Gly3581Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782459958	RCV001240071;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144993248	144993248	C	T	8:g.144993248C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10740C>T (p.His3580=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201867859	RCV000406695\|RCV001086463;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993249	144993249	G	A	8:g.144993249G>A	ClinGen:CA4924545	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10732G>A (p.Gly3578Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782222673	RCV000306636\|RCV000685467;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993257	144993257	C	T	8:g.144993257C>T	ClinGen:CA4924548	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10731C>T (p.Gly3577=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782672000	RCV000576246\|RCV001408642;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993258	144993258	G	A	8:g.144993258G>A	ClinGen:CA4924549	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10729G>A (p.Gly3577Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782299720	RCV000734033\|RCV001208363;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144993260	144993260	C	T	NC_000008.10:g.144993260C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10728C>T (p.Gly3576=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs372840016	RCV000306155\|RCV000725197\|RCV001078899;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C26773	8	144993261	144993261	G	A	8:g.144993261G>A	ClinGen:CA4924551	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10726G>A (p.Gly3576Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs781940520	RCV000383812\|RCV001223846;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993263	144993263	C	T	8:g.144993263C>T	ClinGen:CA4924552	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10725C>T (p.Pro3575=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001399283;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144993264	144993264	G	A	144993264	-
NM_201384.3(PLEC):c.10722T>G (p.Ile3574Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV002017317;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144993267	144993267	A	C	144993267	-
NM_201384.3(PLEC):c.10720A>G (p.Ile3574Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554677163	RCV001068874;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144993269	144993269	T	C	8:g.144993269T>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.10716C>T (p.Ile3572=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs34365303	RCV000724943\|RCV001087284;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144993273	144993273	G	A	8:g.144993273G>A	ClinGen:CA4924555	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10697C>T (p.Ala3566Val)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782700068	RCV000421027\|RCV000558912;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144993292	144993292	G	A	8:g.144993292G>A	ClinGen:CA4924560	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10695G>A (p.Arg3565=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782141068	RCV000940085;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993294	144993294	C	T	8:g.144993294C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10677T>C (p.Thr3559=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002190119;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144993312	144993312	A	G	144993312	-
NM_201384.3(PLEC):c.10671G>A (p.Val3557=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782571355	RCV000544110\|RCV001564188;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993318	144993318	C	T	NC_000008.10:g.144993318C>T	ClinGen:CA4924567	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10670T>G (p.Val3557Gly)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001981077;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144993319	144993319	A	C	144993319	-
NM_201384.3(PLEC):c.10665G>A (p.Thr3555=)	5339	PLEC	Benign	rs6984820	RCV000078835\|RCV001516977\|RCV001789019\|RCV001789015\|RCV001789016\|RCV001711181\|RCV001789017\|RCV001789018;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144993324	144993324	C	T	8:g.144993324C>T	ClinGen:CA146205	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10664C>T (p.Thr3555Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs141176249	RCV001314912;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993325	144993325	G	A	144993325	-
NM_201384.3(PLEC):c.10661C>T (p.Thr3554Ile)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782017839	RCV001306658;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993328	144993328	G	A	144993328	-
NM_201384.3(PLEC):c.10661C>A (p.Thr3554Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001948301;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144993328	144993328	G	T	144993328	-
NM_201384.3(PLEC):c.10656G>A (p.Val3552=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs368312695	RCV000078834\|RCV001088523;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144993333	144993333	C	T	8:g.144993333C>T	ClinGen:CA220845	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10649A>C (p.Glu3550Ala)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1821633969	RCV001048137;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993340	144993340	T	G	8:g.144993340T>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.10649A>T (p.Glu3550Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV002014697;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993340	144993340	T	A	144993340	-
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NM_201384.3(PLEC):c.10615C>T (p.Arg3539Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs201438739	RCV000552553\|RCV000992635;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993374	144993374	G	A	8:g.144993374G>A	ClinGen:CA4924588	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10612T>C (p.Leu3538=)	5339	PLEC	Benign	rs6992333	RCV000078833\|RCV000992634\|RCV001516978\|RCV001789013\|RCV001789010\|RCV001789012\|RCV001789014\|RCV001789011;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144993377	144993377	A	G	8:g.144993377A>G	ClinGen:CA146196	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10612T>A (p.Leu3538Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs6992333	RCV001322929;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144993377	144993377	A	T	144993377	-
NM_201384.3(PLEC):c.10608G>A (p.Thr3536=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782337540	RCV000878858\|RCV001488855;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144993381	144993381	C	T	8:g.144993381C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10605_10606delinsAT (p.Thr3536Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001361205;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993383	144993384	TC	AT	144993383	-
NM_201384.3(PLEC):c.10603G>A (p.Glu3535Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs200034893	RCV000594224\|RCV001038874;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993386	144993386	C	T	8:g.144993386C>T	ClinGen:CA4924593	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10602C>T (p.Pro3534=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782052487	RCV000296312\|RCV001080652;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993387	144993387	G	A	8:g.144993387G>A	ClinGen:CA4924594	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10587G>C (p.Arg3529=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001424392;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144993402	144993402	C	G	144993402	-
NM_201384.3(PLEC):c.10586G>T (p.Arg3529Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs199815198	RCV000353109\|RCV001043262;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993403	144993403	C	A	8:g.144993403C>A	ClinGen:CA10606889	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10586G>A (p.Arg3529Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs199815198	RCV001061944;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144993403	144993403	C	T	8:g.144993403C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10585C>T (p.Arg3529Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782802840	RCV000622604\|RCV001860434;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,O	8	144993404	144993404	G	A	NC_000008.10:g.144993404G>A	ClinGen:CA4924601	C0950123 Inborn genetic diseases;
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NM_201384.3(PLEC):c.10578G>A (p.Leu3526=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001457443;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993411	144993411	C	T	144993411	-
NM_201384.3(PLEC):c.10573C>T (p.Gln3525Ter)	5339	PLEC	Pathogenic	-1	RCV001939350;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144993416	144993416	G	A	144993416	-
NM_201384.3(PLEC):c.10570_10571inv (p.Arg3524Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001870287;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00128	8	144993418	144993419	CT	AG	144993418	-
NM_201384.3(PLEC):c.10566G>A (p.Thr3522=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200741156	RCV000591508\|RCV001416570\|RCV001662644;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993423	144993423	C	T	8:g.144993423C>T	ClinGen:CA4924606	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10565C>T (p.Thr3522Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs375095764	RCV000725639\|RCV000799749;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993424	144993424	G	A	NC_000008.10:g.144993424G>A	ClinGen:CA4924607	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10561C>G (p.Leu3521Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001988945;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144993428	144993428	G	C	144993428	-
NM_201384.3(PLEC):c.10560C>G (p.Asn3520Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782578468	RCV000546785;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993429	144993429	G	C	NC_000008.10:g.144993429G>C	ClinGen:CA372497681	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10560C>T (p.Asn3520=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782578468	RCV000576195;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144993429	144993429	G	A	8:g.144993429G>A	ClinGen:CA4924610	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10557G>C (p.Glu3519Asp)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001927346;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993432	144993432	C	G	144993432	-
NM_201384.3(PLEC):c.10553A>G (p.His3518Arg)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs369538885	RCV001344237;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144993436	144993436	T	C	144993436	-
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NM_201384.3(PLEC):c.10536C>A (p.Phe3512Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs184952405	RCV000793679;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144993453	144993453	G	T	8:g.144993453G>T	-
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NM_201384.3(PLEC):c.10529A>C (p.Lys3510Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV002033533;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144993460	144993460	T	G	144993460	-
NM_201384.3(PLEC):c.10528A>G (p.Lys3510Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001936008;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144993461	144993461	T	C	144993461	-
NM_201384.3(PLEC):c.10521C>T (p.Asp3507=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201905804	RCV000264887\|RCV001086942;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993468	144993468	G	A	8:g.144993468G>A	ClinGen:CA4924622	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10519G>A (p.Asp3507Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs200293573	RCV001035604;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144993470	144993470	C	T	8:g.144993470C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10518C>T (p.Ser3506=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001405915;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993471	144993471	G	A	144993471	-
NM_201384.3(PLEC):c.10517G>C (p.Ser3506Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1041184401	RCV000689823;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993472	144993472	C	G	NC_000008.10:g.144993472C>G	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10514C>G (p.Pro3505Arg)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1199435903	RCV000648511;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993475	144993475	G	C	NC_000008.10:g.144993475G>C	ClinGen:CA372498213	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10509G>A (p.Ala3503=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs189859084	RCV000397150\|RCV000725096\|RCV001088717;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C26773	8	144993480	144993480	C	T	8:g.144993480C>T	ClinGen:CA4924626	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10508C>T (p.Ala3503Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs371006283	RCV000685487;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993481	144993481	G	A	NC_000008.10:g.144993481G>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10501G>A (p.Val3501Ile)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782252148	RCV000648530;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993488	144993488	C	T	NC_000008.10:g.144993488C>T	ClinGen:CA4924628	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10500C>T (p.Arg3500=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002148779;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993489	144993489	G	A	144993489	-
NM_201384.3(PLEC):c.10499G>A (p.Arg3500His)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201387815	RCV000560530\|RCV000594196;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144993490	144993490	C	T	NC_000008.10:g.144993490C>T	ClinGen:CA4924629	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10497C>T (p.Asn3499=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs113113366	RCV000297582\|RCV000558645\|RCV001547286;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993492	144993492	G	A	8:g.144993492G>A	ClinGen:CA4924630	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10495A>C (p.Asn3499His)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001977347;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144993494	144993494	T	G	144993494	-
NM_201384.3(PLEC):c.10488G>A (p.Glu3496=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001489427;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144993501	144993501	C	T	144993501	-
NM_201384.3(PLEC):c.10474G>A (p.Gly3492Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs544332992	RCV000686877;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993515	144993515	C	T	NC_000008.10:g.144993515C>T	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10473C>T (p.Arg3491=)	5339	PLEC	Likely benign	rs112569051	RCV000437134\|RCV000873805\|RCV001427773;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144993516	144993516	G	A	8:g.144993516G>A	ClinGen:CA4924638	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10472G>A (p.Arg3491His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs374469690	RCV000702633;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144993517	144993517	C	T	NC_000008.10:g.144993517C>T	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.10469A>C (p.Gln3490Pro)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs371479882	RCV001050225;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993520	144993520	T	G	8:g.144993520T>G	-
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NM_201384.3(PLEC):c.10381G>A (p.Gly3461Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs376924341	RCV000690403;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993608	144993608	C	T	NC_000008.10:g.144993608C>T	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.10372C>T (p.Arg3458Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs571305150	RCV000385036\|RCV000800760;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993617	144993617	G	A	NC_000008.10:g.144993617G>A	ClinGen:CA4924675	CN169374 not specified;
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NM_201384.3(PLEC):c.10359G>A (p.Lys3453=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782140099	RCV000153734\|RCV001393749;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144993630	144993630	C	T	8:g.144993630C>T	ClinGen:CA234625	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10357A>G (p.Lys3453Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001899664;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144993632	144993632	T	C	144993632	-
NM_201384.3(PLEC):c.10355A>G (p.Gln3452Arg)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554678355	RCV000648474;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993634	144993634	T	C	8:g.144993634T>C	ClinGen:CA372499953	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10338C>T (p.Ser3446=)	5339	PLEC	Benign	rs62642461	RCV000426728\|RCV000576218\|RCV001703852;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144993651	144993651	G	A	8:g.144993651G>A	ClinGen:CA4924679	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10332C>T (p.Thr3444=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782488401	RCV000648673;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993657	144993657	G	A	NC_000008.10:g.144993657G>A	ClinGen:CA187609115	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10322C>T (p.Ser3441Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782569204	RCV000525638\|RCV001726235;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993667	144993667	G	A	8:g.144993667G>A	ClinGen:CA4924686	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10303G>A (p.Gly3435Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001550341\|RCV002032581;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:15868	8	144993686	144993686	C	T	144993686	-
NM_201384.3(PLEC):c.10302C>A (p.Thr3434=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199879193	RCV000725108\|RCV001086383;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993687	144993687	G	T	8:g.144993687G>T	ClinGen:CA4924690	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10302C>T (p.Thr3434=)	5339	PLEC	Likely benign	rs199879193	RCV000874933;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144993687	144993687	G	A	8:g.144993687G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.10301C>A (p.Thr3434Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1315645477	RCV001299237;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144993688	144993688	G	T	144993688	-
NM_201384.3(PLEC):c.10297G>A (p.Val3433Ile)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782026330	RCV001314779;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993692	144993692	C	T	144993692	-
NM_201384.3(PLEC):c.10296C>A (p.Ala3432=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs201848957	RCV000329847\|RCV000536395\|RCV001707612;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993693	144993693	G	T	8:g.144993693G>T	ClinGen:CA4924695	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10296C>T (p.Ala3432=)	5339	PLEC	Likely benign	rs201848957	RCV000610489\|RCV000648625;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144993693	144993693	G	A	8:g.144993693G>A	ClinGen:CA4924696	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10288G>A (p.Glu3430Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001368932;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993701	144993701	C	T	144993701	-
NM_201384.3(PLEC):c.10287C>T (p.Ala3429=)	5339	PLEC	Likely benign	rs759606321	RCV000973767\|RCV001459530;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144993702	144993702	G	A	8:g.144993702G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.10286C>T (p.Ala3429Val)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782556459	RCV000605096\|RCV000806651;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144993703	144993703	G	A	NC_000008.10:g.144993703G>A	ClinGen:CA4924701	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10269C>T (p.His3423=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002194034;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144993720	144993720	G	A	144993720	-
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NM_201384.3(PLEC):c.10248C>T (p.Gly3416=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs200805625	RCV000616619\|RCV000871352\|RCV001704799;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993741	144993741	G	A	8:g.144993741G>A	ClinGen:CA4924712	CN169374 not specified;
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NM_201384.3(PLEC):c.10217G>A (p.Arg3406His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782495077	RCV000648548;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993772	144993772	C	T	NC_000008.10:g.144993772C>T	ClinGen:CA372502801	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.10201C>A (p.Pro3401Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001973771;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144993788	144993788	G	T	144993788	-
NM_201384.3(PLEC):c.10196T>C (p.Val3399Ala)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs200572137	RCV000595076\|RCV000701644;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993793	144993793	A	G	8:g.144993793A>G	ClinGen:CA4924726	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.10179G>A (p.Ala3393=)	5339	PLEC	Likely benign	rs571563472	RCV000536731\|RCV001311335;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144993810	144993810	C	T	NC_000008.10:g.144993810C>T	ClinGen:CA4924728	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10178C>T (p.Ala3393Val)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs370079447	RCV000596668\|RCV000727512\|RCV000810147;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,	8	144993811	144993811	G	A	NC_000008.10:g.144993811G>A	ClinGen:CA4924729	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10173G>A (p.Ala3391=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs549730049	RCV000281778\|RCV001455937;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993816	144993816	C	T	8:g.144993816C>T	ClinGen:CA4924730	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10172C>T (p.Ala3391Val)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782323037	RCV001054285\|RCV001697928;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00128	8	144993817	144993817	G	A	8:g.144993817G>A	ClinGen:CA4924731	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10162C>A (p.Leu3388Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554678944	RCV001049925;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993827	144993827	G	T	8:g.144993827G>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10158G>A (p.Ala3386=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs373820763	RCV000286049\|RCV001080505;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993831	144993831	C	T	8:g.144993831C>T	ClinGen:CA4924736	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10157C>T (p.Ala3386Val)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs532234200	RCV000430172\|RCV000807313\|RCV000727107;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144993832	144993832	G	A	NC_000008.10:g.144993832G>A	ClinGen:CA4924737	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10152G>A (p.Thr3384=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001453344;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144993837	144993837	C	T	144993837	-
NM_201384.3(PLEC):c.10151C>T (p.Thr3384Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782088523	RCV000699871;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144993838	144993838	G	A	NC_000008.10:g.144993838G>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10147A>C (p.Thr3383Pro)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782748295	RCV001318665;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993842	144993842	T	G	144993842	-
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NM_201384.3(PLEC):c.10124T>C (p.Met3375Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1417349294	RCV001209810;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993865	144993865	A	G	8:g.144993865A>G	-
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NM_201384.3(PLEC):c.10105G>T (p.Val3369Leu)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201373953	RCV000426757\|RCV000548134\|RCV001087699\|RCV001354949;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144993884	144993884	C	A	8:g.144993884C>A	ClinGen:CA4924751	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10074C>T (p.Ala3358=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782741359	RCV000401434\|RCV001431829;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993915	144993915	G	A	8:g.144993915G>A	ClinGen:CA4924765	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10072G>A (p.Ala3358Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs533543775	RCV000357199\|RCV001063800;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144993917	144993917	C	T	8:g.144993917C>T	ClinGen:CA4924766	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10071C>T (p.Leu3357=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001471967;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144993918	144993918	G	A	144993918	-
NM_201384.3(PLEC):c.10068C>T (p.Cys3356=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782667756	RCV000648678;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993921	144993921	G	A	NC_000008.10:g.144993921G>A	ClinGen:CA4924768	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10065C>T (p.Gly3355=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782290282	RCV000648656;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993924	144993924	G	A	8:g.144993924G>A	ClinGen:CA463530177	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10058G>C (p.Gly3353Ala)	5339	PLEC	Benign	rs35261863	RCV000117942\|RCV000576151\|RCV000992632;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144993931	144993931	C	G	8:g.144993931C>G	ClinGen:CA154335	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10058G>A (p.Gly3353Asp)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV002043139;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144993931	144993931	C	T	144993931	-
NM_201384.3(PLEC):c.10049T>C (p.Leu3350Pro)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs186417404	RCV000516742\|RCV001305772;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,O	8	144993940	144993940	A	G	8:g.144993940A>G	ClinGen:CA4924772	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.10047G>A (p.Thr3349=)	5339	PLEC	Likely benign	rs202133975	RCV000941490\|RCV001446206;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144993942	144993942	C	T	8:g.144993942C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.10046C>T (p.Thr3349Met)	5339	PLEC	Benign	rs34725742	RCV000117941\|RCV000576247;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144993943	144993943	G	A	8:g.144993943G>A	ClinGen:CA154326	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10043G>A (p.Arg3348Gln)	5339	PLEC	Likely benign	rs556517027	RCV000576198;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144993946	144993946	C	T	NC_000008.10:g.144993946C>T	ClinGen:CA4924775	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10039G>A (p.Val3347Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782748769	RCV000707245\|RCV000712709;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00	8	144993950	144993950	C	T	8:g.144993950C>T	ClinGen:CA4924777	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.10039G>T (p.Val3347Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782748769	RCV001343728;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144993950	144993950	C	A	144993950	-
NM_201384.3(PLEC):c.10038C>T (p.Ser3346=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001450652;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144993951	144993951	G	A	144993951	-
NM_201384.3(PLEC):c.10037C>G (p.Ser3346Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs368616323	RCV000648465;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144993952	144993952	G	C	NC_000008.10:g.144993952G>C	ClinGen:CA4924781	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.10033G>A (p.Gly3345Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782552483	RCV000792207;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144993956	144993956	C	T	8:g.144993956C>T	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9988C>G (p.Gln3330Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs781994805	RCV001342705;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144994001	144994001	G	C	144994001	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9961G>A (p.Gly3321Arg)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs34132016	RCV000117938\|RCV000224453\|RCV001084026;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C31509	8	144994028	144994028	C	T	8:g.144994028C>T	ClinGen:CA154299	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9960C>T (p.Ser3320=)	5339	PLEC	Likely benign	rs146406979	RCV000611926\|RCV000876849;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994029	144994029	G	A	8:g.144994029G>A	ClinGen:CA4924804	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9956C>T (p.Ala3319Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782592296	RCV000648483;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144994033	144994033	G	A	NC_000008.10:g.144994033G>A	ClinGen:CA4924805	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.9915C>T (p.Phe3305=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002118884;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144994074	144994074	G	A	144994074	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9841G>A (p.Val3281Met)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs202005454	RCV000551666\|RCV001696894;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144994148	144994148	C	T	8:g.144994148C>T	ClinGen:CA4924832	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9840C>T (p.Thr3280=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001455143;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144994149	144994149	G	A	144994149	-
NM_201384.3(PLEC):c.9837C>T (p.Val3279=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001437332;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144994152	144994152	G	A	144994152	-
NM_201384.3(PLEC):c.9835G>C (p.Val3279Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs200407723	RCV000792311\|RCV001509356;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994154	144994154	C	G	8:g.144994154C>G	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9830G>C (p.Gly3277Ala)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1441006146	RCV001231597;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144994159	144994159	C	G	8:g.144994159C>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.9830G>A (p.Gly3277Asp)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001959983;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144994159	144994159	C	T	144994159	-
NM_201384.3(PLEC):c.9829G>A (p.Gly3277Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1258900653	RCV001351736;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994160	144994160	C	T	144994160	-
NM_201384.3(PLEC):c.9828G>A (p.Thr3276=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201736785	RCV000279723\|RCV001455487;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144994161	144994161	C	T	8:g.144994161C>T	ClinGen:CA4924840	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9827C>T (p.Thr3276Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001923530;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144994162	144994162	G	A	144994162	-
NM_201384.3(PLEC):c.9825C>T (p.Arg3275=)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001997358;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994164	144994164	G	A	144994164	-
NM_201384.3(PLEC):c.9824G>A (p.Arg3275His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782481395	RCV001054055;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144994165	144994165	C	T	8:g.144994165C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9823C>T (p.Arg3275Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782733657	RCV000487352\|RCV000648489;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,O	8	144994166	144994166	G	A	8:g.144994166G>A	ClinGen:CA4924844	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9823C>A (p.Arg3275Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001902407;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144994166	144994166	G	T	144994166	-
NM_201384.3(PLEC):c.9817C>G (p.Gln3273Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782687489	RCV001063980;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994172	144994172	G	C	8:g.144994172G>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.9814C>G (p.Arg3272Gly)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs375101631	RCV000691692;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994175	144994175	G	C	8:g.144994175G>C	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9814C>T (p.Arg3272Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs375101631	RCV000796156;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144994175	144994175	G	A	8:g.144994175G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9806A>G (p.Glu3269Gly)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001945290;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144994183	144994183	T	C	144994183	-
NM_201384.3(PLEC):c.9804G>A (p.Gln3268=)	5339	PLEC	Likely benign	rs369536889	RCV000928182\|RCV001490608;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994185	144994185	C	T	8:g.144994185C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9800G>A (p.Arg3267Gln)	5339	PLEC	Likely benign	rs199603833	RCV000541284\|RCV002060344;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,	8	144994189	144994189	C	T	8:g.144994189C>T	ClinGen:CA4924853	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9799C>T (p.Arg3267Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554680235	RCV001207261;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994190	144994190	G	A	8:g.144994190G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9797A>G (p.Gln3266Arg)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782277164	RCV001229015;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144994192	144994192	T	C	8:g.144994192T>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.9792G>A (p.Ala3264=)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs781913512	RCV001244931;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144994197	144994197	C	T	8:g.144994197C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9791C>T (p.Ala3264Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs200413602	RCV000685286\|RCV000727756;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144994198	144994198	G	A	8:g.144994198G>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9783C>T (p.Tyr3261=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002105167;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994206	144994206	G	A	144994206	-
NM_201384.3(PLEC):c.9781T>C (p.Tyr3261His)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001364161;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144994208	144994208	A	G	144994208	-
NM_201384.3(PLEC):c.9777T>A (p.Ser3259=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs34644439	RCV000078906\|RCV000526410;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144994212	144994212	A	T	8:g.144994212A>T	ClinGen:CA146645	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9759G>T (p.Val3253=)	5339	PLEC	Likely benign	rs781910264	RCV000930426\|RCV001494861;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994230	144994230	C	A	8:g.144994230C>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9756G>A (p.Thr3252=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782717194	RCV000548004\|RCV000733875;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994233	144994233	C	T	8:g.144994233C>T	ClinGen:CA4924863	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9750G>A (p.Thr3250=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200774407	RCV000596636\|RCV001478551;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994239	144994239	C	T	8:g.144994239C>T	ClinGen:CA4924865	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9749C>T (p.Thr3250Met)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201349099	RCV000689349\|RCV000712768;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994240	144994240	G	A	NC_000008.10:g.144994240G>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.9727G>A (p.Val3243Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001930786;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144994262	144994262	C	T	144994262	-
NM_201384.3(PLEC):c.9726C>T (p.Pro3242=)	5339	PLEC	Likely benign	rs536395359	RCV000973652\|RCV001452883;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144994263	144994263	G	A	8:g.144994263G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9724C>T (p.Pro3242Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782376110	RCV000992661\|RCV001048117;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,O	8	144994265	144994265	G	A	8:g.144994265G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9722T>G (p.Val3241Gly)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001976114;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144994267	144994267	A	C	144994267	-
NM_201384.3(PLEC):c.9718G>A (p.Glu3240Lys)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs75857070	RCV000270984\|RCV000537651\|RCV001079482;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C26773	8	144994271	144994271	C	T	8:g.144994271C>T	ClinGen:CA4924877	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9714G>A (p.Pro3238=)	5339	PLEC	Likely benign	rs781935607	RCV000425178\|RCV002059704;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144994275	144994275	C	T	8:g.144994275C>T	ClinGen:CA4924878	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9713C>T (p.Pro3238Leu)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782085661	RCV000443980\|RCV000706705;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994276	144994276	G	A	8:g.144994276G>A	ClinGen:CA4924879	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9708G>C (p.Lys3236Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782753536	RCV001070381;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144994281	144994281	C	G	8:g.144994281C>G	-
NM_201384.3(PLEC):c.9700T>G (p.Phe3234Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1822042749	RCV001325770;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144994289	144994289	A	C	144994289	-
NM_201384.3(PLEC):c.9699C>T (p.Thr3233=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001425849;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144994290	144994290	G	A	144994290	-
NM_201384.3(PLEC):c.9694G>A (p.Glu3232Lys)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1030581337	RCV000827298\|RCV001339389;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144994295	144994295	C	T	8:g.144994295C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9692G>A (p.Arg3231His)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs377610697	RCV000725484\|RCV001078905;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144994297	144994297	C	T	8:g.144994297C>T	ClinGen:CA4924885	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9691C>T (p.Arg3231Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs781821437	RCV001240583;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144994298	144994298	G	A	8:g.144994298G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9690C>T (p.Ala3230=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782488286	RCV000648667;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144994299	144994299	G	A	8:g.144994299G>A	ClinGen:CA4924888	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9689C>T (p.Ala3230Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782629920	RCV000731389\|RCV001868963;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994300	144994300	G	A	NC_000008.10:g.144994300G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9674A>G (p.Tyr3225Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782582266	RCV000559207;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994315	144994315	T	C	NC_000008.10:g.144994315T>C	ClinGen:CA4924892	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9669G>T (p.Glu3223Asp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782345196	RCV000795982;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144994320	144994320	C	A	8:g.144994320C>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9633G>A (p.Pro3211=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs199870482	RCV000648573\|RCV000727774;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144994356	144994356	C	T	NC_000008.10:g.144994356C>T	ClinGen:CA4924907	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.9592C>T (p.Arg3198Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001874988;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144994397	144994397	G	A	144994397	-
NM_201384.3(PLEC):c.9579C>T (p.Gly3193=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782053941	RCV000648690;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144994410	144994410	G	A	NC_000008.10:g.144994410G>A	ClinGen:CA4924924	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9577G>A (p.Gly3193Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs201402970	RCV000356637\|RCV001855113;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144994412	144994412	C	T	8:g.144994412C>T	ClinGen:CA4924926	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9577G>T (p.Gly3193Cys)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201402970	RCV000595300\|RCV000703595;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994412	144994412	C	A	8:g.144994412C>A	ClinGen:CA4924925	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.9560G>A (p.Gly3187Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001373371;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994429	144994429	C	T	144994429	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9532G>A (p.Ala3178Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs781938939	RCV001209177;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994457	144994457	C	T	8:g.144994457C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9531C>A (p.Asp3177Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001978693;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994458	144994458	G	T	144994458	-
NM_201384.3(PLEC):c.9529G>A (p.Asp3177Asn)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs151050583	RCV000530421\|RCV000725587;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994460	144994460	C	T	8:g.144994460C>T	ClinGen:CA4924943	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9517G>T (p.Ala3173Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001933554;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144994472	144994472	C	A	144994472	-
NM_201384.3(PLEC):c.9516G>A (p.Ser3172=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782474875	RCV000436279\|RCV002059878;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144994473	144994473	C	T	8:g.144994473C>T	ClinGen:CA4924949	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9513G>A (p.Leu3171=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002209072;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144994476	144994476	C	T	144994476	-
NM_201384.3(PLEC):c.9511C>T (p.Leu3171=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001433326;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144994478	144994478	G	A	144994478	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9479G>A (p.Arg3160Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782280714	RCV000792411;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994510	144994510	C	T	8:g.144994510C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9478C>G (p.Arg3160Gly)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554681458	RCV001229833;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144994511	144994511	G	C	8:g.144994511G>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.9475G>A (p.Ala3159Thr)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs201030020	RCV000712767\|RCV001087645;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:22667	8	144994514	144994514	C	T	8:g.144994514C>T	ClinGen:CA244496	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.9464A>G (p.Asp3155Gly)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1822157624	RCV001320862;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144994525	144994525	T	C	144994525	-
NM_201384.3(PLEC):c.9460C>T (p.Leu3154=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002100570;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144994529	144994529	G	A	144994529	-
NM_201384.3(PLEC):c.9459C>T (p.Pro3153=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002093364;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994530	144994530	G	A	144994530	-
NM_201384.3(PLEC):c.9454G>A (p.Val3152Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs781854050	RCV001352177;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994535	144994535	C	T	144994535	-
NM_201384.3(PLEC):c.9453C>T (p.Arg3151=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001408177;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994536	144994536	G	A	144994536	-
NM_201384.3(PLEC):c.9452G>A (p.Arg3151His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs141002386	RCV001049880;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144994537	144994537	C	T	8:g.144994537C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9444G>A (p.Lys3148=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1586818532	RCV000982890\|RCV001489787;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144994545	144994545	C	T	8:g.144994545C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9435C>T (p.Asp3145=)	5339	PLEC	Benign	rs60091617	RCV000117983\|RCV000531341\|RCV001729394;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994554	144994554	G	A	8:g.144994554G>A	ClinGen:CA154672	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9423C>T (p.Gly3141=)	5339	PLEC	Benign	rs61529674	RCV000117982\|RCV000542589;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994566	144994566	G	A	8:g.144994566G>A	ClinGen:CA154663	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9414G>C (p.Leu3138=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002124022;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144994575	144994575	C	G	144994575	-
NM_201384.3(PLEC):c.9408C>T (p.Ala3136=)	5339	PLEC	Benign	rs77006429	RCV000609272\|RCV000648606;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144994581	144994581	G	A	8:g.144994581G>A	ClinGen:CA4924978	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9406G>A (p.Ala3136Thr)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200680102	RCV000593219\|RCV000764748\|RCV001241498;	N	MedGen:CN517202\|6 conditions\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orp	8	144994583	144994583	C	T	8:g.144994583C>T	ClinGen:CA4924979	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9405C>T (p.Asp3135=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001402790;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144994584	144994584	G	A	144994584	-
NM_201384.3(PLEC):c.9399G>A (p.Leu3133=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782704902	RCV000972034\|RCV001437667;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994590	144994590	C	T	8:g.144994590C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9387G>A (p.Gln3129=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002114453;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144994602	144994602	C	T	144994602	-
NM_201384.3(PLEC):c.9386A>G (p.Gln3129Arg)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782543325	RCV001209176;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994603	144994603	T	C	8:g.144994603T>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.9381G>A (p.Arg3127=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001408943;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994608	144994608	C	T	144994608	-
NM_201384.3(PLEC):c.9380G>A (p.Arg3127Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs552993354	RCV000552943;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994609	144994609	C	T	NC_000008.10:g.144994609C>T	ClinGen:CA4924988	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9368G>A (p.Gly3123Asp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554681842	RCV000823566;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144994621	144994621	C	T	8:g.144994621C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9351C>T (p.Phe3117=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs200895343	RCV000264849\|RCV000712766\|RCV001083241;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C42253	8	144994638	144994638	G	A	8:g.144994638G>A	ClinGen:CA4924996	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9351C>G (p.Phe3117Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001908982;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144994638	144994638	G	C	144994638	-
NM_201384.3(PLEC):c.9342C>T (p.Val3114=)	5339	PLEC	Benign	rs541882395	RCV000873848;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144994647	144994647	G	A	8:g.144994647G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9340G>A (p.Val3114Ile)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs768376288	RCV001229524;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144994649	144994649	C	T	8:g.144994649C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9339C>T (p.Ser3113=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002141451;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144994650	144994650	G	A	144994650	-
NM_201384.3(PLEC):c.9332G>A (p.Gly3111Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001948211;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144994657	144994657	C	T	144994657	-
NM_201384.3(PLEC):c.9324C>T (p.Pro3108=)	5339	PLEC	Likely benign	rs977397939	RCV000538940;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994665	144994665	G	A	8:g.144994665G>A	ClinGen:CA187610263	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9321C>T (p.Asp3107=)	5339	PLEC	Likely benign	rs371887211	RCV000648613\|RCV001496242;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144994668	144994668	G	A	NC_000008.10:g.144994668G>A	ClinGen:CA4925003	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9317G>A (p.Arg3106Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs374190410	RCV001300795;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00133	8	144994672	144994672	C	T	144994672	-
NM_201384.3(PLEC):c.9316A>G (p.Arg3106Gly)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs368572993	RCV001327752;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144994673	144994673	T	C	144994673	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9301G>A (p.Ala3101Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554682090	RCV000992660\|RCV001206414;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,O	8	144994688	144994688	C	T	8:g.144994688C>T	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9220G>A (p.Ala3074Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs369807832	RCV000539871;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994769	144994769	C	T	NC_000008.10:g.144994769C>T	ClinGen:CA4925033	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.9187G>A (p.Gly3063Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782820081	RCV000437150\|RCV001851106;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994802	144994802	C	T	8:g.144994802C>T	ClinGen:CA4925047	CN169374 not specified;
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NM_201384.3(PLEC):c.9167C>A (p.Ala3056Asp)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs373831849	RCV000614106\|RCV001065625;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144994822	144994822	G	T	8:g.144994822G>T	ClinGen:CA4925052	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9162C>T (p.Ala3054=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782644401	RCV000934397\|RCV001409125;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144994827	144994827	G	A	8:g.144994827G>A	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9107A>T (p.Gln3036Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001370953;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994882	144994882	T	A	144994882	-
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NM_201384.3(PLEC):c.9091C>T (p.Leu3031=)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782669587	RCV001237707;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144994898	144994898	G	A	8:g.144994898G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9085G>A (p.Val3029Ile)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs781937969	RCV001035846;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144994904	144994904	C	T	8:g.144994904C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9081G>A (p.Ala3027=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199758196	RCV000725424\|RCV001081883;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144994908	144994908	C	T	8:g.144994908C>T	ClinGen:CA4925079	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9080C>T (p.Ala3027Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs368619368	RCV000693557;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994909	144994909	G	A	8:g.144994909G>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9078C>T (p.Ile3026=)	5339	PLEC	Likely benign	rs201586456	RCV000648654;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144994911	144994911	G	A	8:g.144994911G>A	ClinGen:CA4925083	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9076A>G (p.Ile3026Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001882916;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144994913	144994913	T	C	144994913	-
NM_201384.3(PLEC):c.9073G>A (p.Val3025Ile)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs35027700	RCV000078903\|RCV000525932;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994916	144994916	C	T	8:g.144994916C>T	ClinGen:CA146618	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9072C>T (p.Asn3024=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782478386	RCV000929997\|RCV002066089;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994917	144994917	G	A	8:g.144994917G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9071A>G (p.Asn3024Ser)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs535089650	RCV000434185\|RCV000547493;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144994918	144994918	T	C	8:g.144994918T>C	ClinGen:CA4925087	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.9071A>C (p.Asn3024Thr)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs535089650	RCV000611393\|RCV001220720;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994918	144994918	T	G	8:g.144994918T>G	ClinGen:CA372514030	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9071A>T (p.Asn3024Ile)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs535089650	RCV000823873;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994918	144994918	T	A	8:g.144994918T>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9063G>A (p.Arg3021=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001450269;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00133	8	144994926	144994926	C	T	144994926	-
NM_201384.3(PLEC):c.9061C>T (p.Arg3021Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782202018	RCV000735175\|RCV001060156;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994928	144994928	G	A	NC_000008.10:g.144994928G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.9033C>T (p.Ala3011=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001431411;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994956	144994956	G	A	144994956	-
NM_201384.3(PLEC):c.9027C>T (p.Asp3009=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782802729	RCV000440152\|RCV000873169;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144994962	144994962	G	A	8:g.144994962G>A	ClinGen:CA4925104	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9022C>T (p.Arg3008Ter)	5339	PLEC	Pathogenic	-1	RCV001953416;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144994967	144994967	G	A	144994967	-
NM_201384.3(PLEC):c.9014G>A (p.Arg3005His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs369581930	RCV000502202\|RCV000807948\|RCV001508252;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144994975	144994975	C	T	NC_000008.10:g.144994975C>T	ClinGen:CA4925107	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.9007G>T (p.Gly3003Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001363711;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144994982	144994982	C	A	144994982	-
NM_201384.3(PLEC):c.9006A>G (p.Arg3002=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001430509;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144994983	144994983	T	C	144994983	-
NM_201384.3(PLEC):c.9005G>A (p.Arg3002Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782565838	RCV000727822\|RCV001350391;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144994984	144994984	C	T	NC_000008.10:g.144994984C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.9004C>T (p.Arg3002Ter)	5339	PLEC	Pathogenic	rs137853161	RCV000008755\|RCV001851744;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144994985	144994985	G	A	8:g.144994985G>A	ClinGen:CA249467,OMIM:601282.0009	C2677349 612138 Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia;
NM_201384.3(PLEC):c.8998C>G (p.Leu3000Val)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1586827787	RCV001346589;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144994991	144994991	G	C	144994991	-
NM_201384.3(PLEC):c.8982C>T (p.Arg2994=)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs199939619	RCV000648493;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144995007	144995007	G	A	NC_000008.10:g.144995007G>A	ClinGen:CA4925118	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8981G>A (p.Arg2994His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs200970115	RCV000598514\|RCV000812370;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995008	144995008	C	T	NC_000008.10:g.144995008C>T	ClinGen:CA4925119	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.8980C>T (p.Arg2994Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001937137;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995009	144995009	G	A	144995009	-
NM_201384.3(PLEC):c.8976C>T (p.Ile2992=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs375914011	RCV000597513\|RCV000876063\|RCV001662638;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995013	144995013	G	A	8:g.144995013G>A	ClinGen:CA4925123	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.8961G>A (p.Leu2987=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001400771;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144995028	144995028	C	T	144995028	-
NM_201384.3(PLEC):c.8953G>A (p.Glu2985Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001879014;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144995036	144995036	C	T	144995036	-
NM_201384.3(PLEC):c.8952C>T (p.Ala2984=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs371672166	RCV000390852\|RCV001086244;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995037	144995037	G	A	8:g.144995037G>A	ClinGen:CA4925127	CN169374 not specified;
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NM_201384.3(PLEC):c.8932C>T (p.Arg2978Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782297488	RCV000538074;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995057	144995057	G	A	8:g.144995057G>A	ClinGen:CA4925135	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8931G>A (p.Leu2977=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001492574;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144995058	144995058	C	T	144995058	-
NM_201384.3(PLEC):c.8918G>A (p.Cys2973Tyr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782206744	RCV001242914;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144995071	144995071	C	T	8:g.144995071C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.8911C>T (p.Arg2971Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782126948	RCV000624719\|RCV001052313;	N	MeSH:D030342,MedGen:C0950123\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,O	8	144995078	144995078	G	A	NC_000008.10:g.144995078G>A	ClinGen:CA4925141	C0950123 Inborn genetic diseases;
NM_201384.3(PLEC):c.8905A>G (p.Lys2969Glu)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001368207;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995084	144995084	T	C	144995084	-
NM_201384.3(PLEC):c.8893GAGCAG[1] (p.2965EQ[1])	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782298339	RCV000692843;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995085	144995090	TCTGCTC	T	NC_000008.10:g.144995087GCTCCT[1]	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8898G>T (p.Gln2966His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1460695341	RCV000692353;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995091	144995091	C	A	NC_000008.10:g.144995091C>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8880C>T (p.Ile2960=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1586830107	RCV000907171;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144995109	144995109	G	A	8:g.144995109G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8877C>A (p.Ile2959=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs573682644	RCV000368139\|RCV000871306;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144995112	144995112	G	T	8:g.144995112G>T	ClinGen:CA4925151	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.8871G>A (p.Lys2957=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs368326361	RCV000730816\|RCV001459032;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144995118	144995118	C	T	NC_000008.10:g.144995118C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.8865C>T (p.Ile2955=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1554683544	RCV000930678\|RCV001424307;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144995124	144995124	G	A	8:g.144995124G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8845C>T (p.Arg2949Trp)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs202241157	RCV000317893\|RCV000648499\|RCV000725398;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144995144	144995144	G	A	8:g.144995144G>A	ClinGen:CA4925162	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8841G>A (p.Thr2947=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1043489427	RCV000932586\|RCV001437309;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144995148	144995148	C	T	8:g.144995148C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.8841G>C (p.Thr2947=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002167629;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00133	8	144995148	144995148	C	G	144995148	-
NM_201384.3(PLEC):c.8837G>A (p.Arg2946His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782797178	RCV001241497;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144995152	144995152	C	T	8:g.144995152C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.8836C>T (p.Arg2946Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs546852080	RCV001243490;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144995153	144995153	G	A	8:g.144995153G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8835C>G (p.Phe2945Leu)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1327652702	RCV000733455\|RCV001855781;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144995154	144995154	G	C	NC_000008.10:g.144995154G>C	-
NM_201384.3(PLEC):c.8827C>T (p.Arg2943Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs760837198	RCV000807498;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144995162	144995162	G	A	8:g.144995162G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8820C>G (p.Asp2940Glu)	5339	PLEC	Benign	rs58308209	RCV000117981\|RCV000559616\|RCV000712764;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144995169	144995169	G	C	8:g.144995169G>C	ClinGen:CA154654	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.8576A>G (p.His2859Arg)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs368319348	RCV001348038;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995413	144995413	T	C	144995413	-
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NM_201384.3(PLEC):c.8573C>T (p.Thr2858Met)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782108020	RCV000727826\|RCV000792680;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995416	144995416	G	A	NC_000008.10:g.144995416G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8565C>T (p.Asp2855=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1586836573	RCV000915825\|RCV001440826;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:25436	8	144995424	144995424	G	A	8:g.144995424G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8562T>C (p.Phe2854=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782794582	RCV000648585;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144995427	144995427	A	G	NC_000008.10:g.144995427A>G	ClinGen:CA4925266	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.8548A>G (p.Thr2850Ala)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001372135;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995441	144995441	T	C	144995441	-
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NM_201384.3(PLEC):c.8541C>T (p.Ser2847=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782062761	RCV000923728;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00	8	144995448	144995448	G	A	8:g.144995448G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8532G>C (p.Ala2844=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782732824	RCV000602974\|RCV000648676\|RCV000731027;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144995457	144995457	C	G	8:g.144995457C>G	ClinGen:CA4925273	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8532G>A (p.Ala2844=)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001365072;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995457	144995457	C	T	144995457	-
NM_201384.3(PLEC):c.8530G>T (p.Ala2844Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554684937	RCV000648549;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144995459	144995459	C	A	8:g.144995459C>A	ClinGen:CA372515859	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8523C>T (p.Arg2841=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs1366130220	RCV000727864\|RCV002060964;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995466	144995466	G	A	NC_000008.10:g.144995466G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8522G>A (p.Arg2841His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs568733727	RCV000733608\|RCV000798744;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144995467	144995467	C	T	NC_000008.10:g.144995467C>T	-
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NM_201384.3(PLEC):c.8509G>A (p.Glu2837Lys)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs199661077	RCV000311408\|RCV000527094\|RCV001085924;	N	MedGen:CN169374\|MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C26773	8	144995480	144995480	C	T	8:g.144995480C>T	ClinGen:CA4925281	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8508C>T (p.Asp2836=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782269141	RCV000875953\|RCV001448298;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144995481	144995481	G	A	8:g.144995481G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8506G>A (p.Asp2836Asn)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200814155	RCV000723606\|RCV001082916;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:22667	8	144995483	144995483	C	T	8:g.144995483C>T	ClinGen:CA244253	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.8505C>T (p.Phe2835=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs782326556	RCV000260113\|RCV001088842;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144995484	144995484	G	A	8:g.144995484G>A	ClinGen:CA4925285	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.8502C>T (p.Tyr2834=)	5339	PLEC	Likely benign	rs781954684	RCV000960754\|RCV001461256;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144995487	144995487	G	A	8:g.144995487G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8497G>A (p.Gly2833Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782099953	RCV000541976\|RCV000992656;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995492	144995492	C	T	8:g.144995492C>T	ClinGen:CA4925287	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8496C>T (p.Arg2832=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs369013440	RCV000262071\|RCV001088900;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,O	8	144995493	144995493	G	A	8:g.144995493G>A	ClinGen:CA4925288	CN169374 not specified;
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NM_201384.3(PLEC):c.8493_8494delinsCT (p.Arg2832Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1822596497	RCV001228018;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00	8	144995495	144995496	GC	AG	NC_000008.10:g.144995495_144995496delinsAG	-
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NM_201384.3(PLEC):c.8461A>T (p.Ser2821Cys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1425678539	RCV000687961;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144995528	144995528	T	A	NC_000008.10:g.144995528T>A	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.8430C>T (p.Ile2810=)	5339	PLEC	Likely benign	rs62641758	RCV000648650;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144995559	144995559	G	A	8:g.144995559G>A	ClinGen:CA463532098	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
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NM_201384.3(PLEC):c.8415_8416delinsAT (p.Leu2805_Leu2806=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001402341;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144995573	144995574	GC	AT	144995573	-
NM_201384.3(PLEC):c.8411G>A (p.Arg2804His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs376796173	RCV000732233\|RCV000800512;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144995578	144995578	C	T	NC_000008.10:g.144995578C>T	-
NM_201384.3(PLEC):c.8403C>T (p.His2801=)	5339	PLEC	Likely benign	rs373876233	RCV000943283\|RCV001200489;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00128	8	144995586	144995586	G	A	8:g.144995586G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8397G>A (p.Arg2799=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002087892;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144995592	144995592	C	T	144995592	-
NM_201384.3(PLEC):c.8396G>A (p.Arg2799Gln)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs202133859	RCV001345000;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:00	8	144995593	144995593	C	T	144995593	-
NM_201384.3(PLEC):c.8395C>T (p.Arg2799Trp)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001934795;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995594	144995594	G	A	144995594	-
NM_201384.3(PLEC):c.8391C>T (p.Ile2797=)	5339	PLEC	Conflicting interpretations of pathogenicity	rs200289312	RCV000727767\|RCV001084385;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995598	144995598	G	A	NC_000008.10:g.144995598G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8388C>T (p.Leu2796=)	5339	PLEC	Likely benign	rs1290908520	RCV000940418\|RCV001491009;	N	MedGen:CN517202\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144995601	144995601	G	A	8:g.144995601G>A	-
NM_201384.3(PLEC):c.8373C>T (p.Ala2791=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001419007;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144995616	144995616	G	A	144995616	-
NM_201384.3(PLEC):c.8371G>A (p.Ala2791Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs529109624	RCV000528952\|RCV001764588;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995618	144995618	C	T	8:g.144995618C>T	ClinGen:CA4925340	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8344A>G (p.Thr2782Ala)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782190805	RCV000550534\|RCV001092154;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995645	144995645	T	C	8:g.144995645T>C	ClinGen:CA4925347	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8340C>T (p.Pro2780=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001490028;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:00133	8	144995649	144995649	G	A	144995649	-
NM_201384.3(PLEC):c.8338C>T (p.Pro2780Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	-1	RCV001366035;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995651	144995651	G	A	144995651	-
NM_201384.3(PLEC):c.8333_8334delinsCC (p.Lys2778Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1822684534	RCV001056916;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:00128	8	144995655	144995656	CT	GG	NC_000008.10:g.144995655_144995656delinsGG	-
NM_201384.3(PLEC):c.8331C>T (p.Tyr2777=)	5339	PLEC	Benign/Likely benign	rs141673192	RCV000499374\|RCV000876111\|RCV001662496;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; M	8	144995658	144995658	G	A	8:g.144995658G>A	ClinGen:CA4925355	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.8329T>C (p.Tyr2777His)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554685965	RCV000535640;	N	MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; M	8	144995660	144995660	A	G	NC_000008.10:g.144995660A>G	ClinGen:CA372516386	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8325T>C (p.Thr2775=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001402777;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:00128	8	144995664	144995664	A	G	144995664	-
NM_201384.3(PLEC):c.8324C>G (p.Thr2775Ser)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs782209648	RCV001319131;	N	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995665	144995665	G	C	144995665	-
NM_201384.3(PLEC):c.8319C>T (p.Ala2773=)	5339	PLEC	Benign	rs34534853	RCV000117980\|RCV000546915\|RCV001795173;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144995670	144995670	G	A	8:g.144995670G>A	ClinGen:CA154645	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8317G>A (p.Ala2773Thr)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs200683827	RCV000687907;	N	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:00128	8	144995672	144995672	C	T	NC_000008.10:g.144995672C>T	-	C2931072 226670 Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy;
NM_201384.3(PLEC):c.8310C>G (p.Ala2770=)	5339	PLEC	Likely benign	rs782338339	RCV000612535\|RCV001437644;	N	MedGen:CN169374\|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144995679	144995679	G	C	8:g.144995679G>C	ClinGen:CA4925366	CN169374 not specified;
NM_201384.3(PLEC):c.8310C>T (p.Ala2770=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV002130770;	N	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; M	8	144995679	144995679	G	A	144995679	-
NM_201384.3(PLEC):c.8289G>C (p.Leu2763=)	5339	PLEC	Likely benign	-1	RCV001438696;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; M	8	144995700	144995700	C	G	144995700	-
NM_201384.3(PLEC):c.8284G>A (p.Glu2762Lys)	5339	PLEC	Uncertain significance	rs1554686136	RCV001210414;	N	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670, Orphanet:257; MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950, Orphanet:79401; MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138, Orphanet:158684; MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723, Orphanet:254361; M	8	144995705	144995705	C	T	8:g.144995705C>T	-
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