MSeqDR Mitochondrial Disease Portal


 
*:HP: HPO terms, UMDF: 1= Disease, ND: NAMDC terms.
  Most Studied  CPEO, Complex I Deficiency, COXPD1, Leigh, LHON, MELAS, MERRF, Myopathy, SANDO
Term ID:12783
Name:WAGR Syndrome
Definition:A contiguous gene syndrome associated with hemizygous deletions of chromosome region 11p13. The condition is marked by the combination of WILMS TUMOR; ANIRIDIA; GENITOURINARY ABNORMALITIES; and INTELLECTUAL DISABILITY.
Alternative IDs:DO:DOID:14515|OMIM:194072
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Synonyms:11p Partial Monosomy Syndrome |Chromosome 11p13 Deletion Syndrome |Complex, WAGR |Contiguous Gene Syndrome, WAGR |Syndrome, WAGR |WAGR |WAGR Complex |WAGR Complices |WAGR Contiguous Gene Syndrome |WAGR SYNDROME |WAGR Syndromes |Wilms Tumor-Aniridia-Genital Anomalie
Slim Mappings:Cancer|Congenital abnormality|Endocrine system disease|Eye disease|Genetic disease (inborn)|Nervous system disease|Urogenital disease (female)|Urogenital disease (male)
Reference: MedGen: D017624
MeSH: D017624
OMIM: 194072;
MSeqDR LSDB:  
Genes: AF8T;
Phenotypes
1 HP:0000006Autosomal dominant inheritance
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3 HP:0000142Abnormality of the vaginaHP:0040282
4 HP:0000526AniridiaHP:0040281
5 HP:0001466Contiguous gene syndrome
6 HP:0000028CryptorchidismHP:0040282
7 HP:0000150GonadoblastomaHP:0040283
8 HP:0000047HypospadiasHP:0040282
9 HP:0001249Intellectual disabilityHP:0040282
10 HP:0002667NephroblastomaHP:0040282
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12 HP:0001513ObesityHP:0040283
13 HP:0000083Renal insufficiencyHP:0040284 Adult onset
14 HP:0001428Somatic mutation
15 HP:0010464Streak ovaryHP:0040282
Disease Causing ClinVar Variants
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