Disease Causing ClinVar Variants | Variation_Name | GeneID | GeneSymbol | ClinicalSignificance | dbSNP | RCVaccession | TestedInGTR | PhenotypeIDs | Chromosome | Start | Stop | HGVS_c | HGVS_p | HGVS_g | OtherIDs | Disease_ClinVar | GRCh37/hg19 11p13(chr11:31541617-31813509) | -1 | ELP4;PAX6 | Pathogenic | -1 | RCV000767569; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893 | 11 | 31541617 | 31813509 | | | | - | | | NM_019040.5(ELP4):c.*1714C>G | 5080 | PAX6 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 180780893 | RCV000264095|RCV000301374|RCV000304821|RCV000335218|RCV000361151|RCV000391974|RCV000402987; | N | MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MOND | 11 | 31806786 | 31806786 | | | NC_000011.9:g.31806786C>G | ClinGen:CA10634545 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*1783T>G | 5080 | PAX6 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 140971065 | RCV000275846|RCV000272198|RCV000324957|RCV000333529|RCV000302967|RCV000364661|RCV000381933; | N | MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334 | 11 | 31806855 | 31806855 | | | NC_000011.9:g.31806855T>G | ClinGen:CA10630724 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*1811A>C | 5080 | PAX6 | Benign/Likely benign | 185968715 | RCV000293624|RCV000278465|RCV000335986|RCV000336938|RCV000375402|RCV000385650|RCV000391063; | N | MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019 | 11 | 31806883 | 31806883 | | | NC_000011.9:g.31806883A>C | ClinGen:CA10634547 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; 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| | NM_019040.5(ELP4):c.*3523del | 5080 | PAX6 | Uncertain significance | 886048188 | RCV000270919|RCV000302597|RCV000305976|RCV000363009|RCV000359771|RCV000407418|RCV000407420; | N | MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MedGen:CN239197|Human Phenotype Ontology:HP:0000659,MONDO:MONDO:0011 | 11 | 31808595 | 31808595 | | | NC_000011.9:g.31808595del | ClinGen:CA10638902 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*3528A>G | 5080 | PAX6 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 143185259 | RCV000295851|RCV000273485|RCV000315769|RCV000328303|RCV000330763|RCV000365693|RCV000387677; | N | MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923|MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C380560 | 11 | 31808600 | 31808600 | | | NC_000011.9:g.31808600A>G | ClinGen:CA10638292 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*3703_*3705del | 5080 | PAX6 | Uncertain significance | 886048189 | RCV000284700|RCV000280659|RCV000338068|RCV000341992|RCV000372839|RCV000401024|RCV000402077; | N | Human Phenotype Ontology:HP:0000659,MONDO:MONDO:0011414,MedGen:C0344559,OMIM:604229, Orphanet:708|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|Human Phenotype O | 11 | 31808775 | 31808777 | | | NC_000011.9:g.31808775_31808777del | ClinGen:CA10630732 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*3703G>A | 5080 | PAX6 | Benign | 3026398 | RCV000276213|RCV000306938|RCV000311393|RCV000314986|RCV000363855|RCV000368371|RCV000392121|RCV001636871; | N | MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MedGen:C0663995|MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, | 11 | 31808775 | 31808775 | | | NC_000011.9:g.31808775G>A | ClinGen:CA10638904 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*3713A>T | 5080 | PAX6 | Benign/Likely benign | 138881442 | RCV000260907|RCV000264021|RCV000321546|RCV000318395|RCV000353194|RCV000378379|RCV000375323; | N | MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|Human Phenotype Ontology:HP:0000526, | 11 | 31808785 | 31808785 | | | NC_000011.9:g.31808785A>T | ClinGen:CA10638293 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*3920C>T | 5080 | PAX6 | Uncertain significance | 886048191 | RCV000266223|RCV000269812|RCV000292096|RCV000323647|RCV000327175|RCV000380672|RCV000384062; | N | MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|M | 11 | 31808992 | 31808992 | | | NC_000011.9:g.31808992C>T | ClinGen:CA10638304 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*3978T>C | 5080 | PAX6 | Uncertain significance | 886048192 | RCV000280577|RCV000295766|RCV000338007|RCV000334355|RCV000349502|RCV000387741|RCV000400105; | N | MedGen:C0663995|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330,Orphan | 11 | 31809050 | 31809050 | | | NC_000011.9:g.31809050T>C | ClinGen:CA10638905 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*3994C>A | 5080 | PAX6 | Benign/Likely benign | 79739975 | RCV000265732|RCV000305849|RCV000309419|RCV000360468|RCV000364054|RCV000407135|RCV000407121|RCV002244776; | N | MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|Huma | 11 | 31809066 | 31809066 | | | NC_000011.9:g.31809066C>A | ClinGen:CA10634568 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*3998C>T | 5080 | PAX6 | Benign | 662702 | RCV000262036|RCV000295981|RCV000317253|RCV000332508|RCV000320954|RCV000357038|RCV000371951|RCV001521376|RCV001598649; | N | MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076|MONDO:M | 11 | 31809070 | 31809070 | | | NC_000011.9:g.31809070C>T | ClinGen:CA10634573 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*4017A>G | 5080 | PAX6 | Uncertain significance | 886048193 | RCV000288625|RCV000292600|RCV000343698|RCV000347571|RCV000386979|RCV000401196|RCV000390045; | N | MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MedGen:C0663995|MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|Human Phenotype Ontology:HP:0000526, | 11 | 31809089 | 31809089 | | | NC_000011.9:g.31809089A>G | ClinGen:CA10634576 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*4105C>T | 5080 | PAX6 | Benign | 73477656 | RCV000287214|RCV000298046|RCV000283877|RCV000338811|RCV000342146|RCV000378342|RCV000402026|RCV001683228; | N | MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MedG | 11 | 31809177 | 31809177 | | | NC_000011.9:g.31809177C>T | ClinGen:CA10634593 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*4172A>C | 5080 | PAX6 | Benign/Likely benign | 73477658 | RCV000274301|RCV000334283|RCV000310659|RCV000313354|RCV000365290|RCV000368069|RCV000393911; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|MedGen:C0663995|M | 11 | 31809244 | 31809244 | | | NC_000011.9:g.31809244A>C | ClinGen:CA10634594 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*4250C>T | 5080 | PAX6 | Benign | 12421026 | RCV000270682|RCV000267117|RCV000282254|RCV000325742|RCV000322069|RCV000376648|RCV000380270|RCV001653496; | N | MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGe | 11 | 31809322 | 31809322 | | | NC_000011.9:g.31809322C>T | ClinGen:CA10638906 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*4806T>A | 5080 | PAX6 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 189545730 | RCV000264355|RCV000267544|RCV000303983|RCV000307924|RCV000358805|RCV000362170|RCV000390212; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330,Orphan | 11 | 31809878 | 31809878 | | | NC_000011.9:g.31809878T>A | ClinGen:CA10634595 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; 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| N | Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|MedGen: | 11 | 31810088 | 31810088 | | | NC_000011.9:g.31810088T>G | ClinGen:CA10630735 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_019040.5(ELP4):c.*5123T>A | 5080 | PAX6 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 576321279 | RCV000275545|RCV000288319|RCV000328249|RCV000326989|RCV000367996|RCV000385089|RCV000379158; | N | MedGen:C0663995|MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO | 11 | 31810195 | 31810195 | | | NC_000011.9:g.31810195T>A | ClinGen:CA10630736 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; 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| | NM_001368894.2(PAX6):c.*417C>T | 5080 | PAX6 | Benign/Likely benign | 55756603 | RCV000291955|RCV000304850|RCV000344580|RCV000343181|RCV000384032|RCV000395638|RCV000401249; | N | MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923|MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334 | 11 | 31811065 | 31811065 | | | 11:g.31811065G>A | ClinGen:CA10638923 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_001368894.2(PAX6):c.*357A>T | 5080 | PAX6 | Uncertain significance | 774473337 | RCV000263589|RCV000276474|RCV000297659|RCV000303539|RCV000329980|RCV000354835|RCV000356053; | N | MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|H | 11 | 31811125 | 31811125 | | | 11:g.31811125T>A | ClinGen:CA10638924 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; 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| N | MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076|MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0007848,MedGen | 11 | 31816313 | 31816313 | | | NC_000011.9:g.31816313C>G | ClinGen:CA10638933 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_001368894.2(PAX6):c.369G>A (p.Glu123=) | 5080 | PAX6 | Benign/Likely benign | 114384476 | RCV000264876|RCV000279921|RCV000281025|RCV000316268|RCV000324755|RCV000375488|RCV000379317|RCV000440184|RCV000525722|RCV001795924; | N | MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MOND | 11 | 31823139 | 31823139 | | | NC_000011.9:g.31823139C>T | ClinGen:CA5933917 | C0344542 106210 Aniridia 1; 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| | NM_001368894.2(PAX6):c.-59G>T | 5080 | PAX6 | Uncertain significance | 886048204 | RCV000263207|RCV000266327|RCV000301643|RCV000316832|RCV000353414|RCV000361026|RCV000399524; | N | MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|H | 11 | 31828404 | 31828404 | | | NC_000011.9:g.31828404C>A | ClinGen:CA10634613 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_001368894.2(PAX6):c.-107C>T | 5080 | PAX6 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 111270711 | RCV000289037|RCV000292422|RCV000318475|RCV000333413|RCV000344279|RCV000386945|RCV000387982|RCV003391067; | N | MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210 | 11 | 31828452 | 31828452 | | | NC_000011.9:g.31828452G>A | ClinGen:CA10638310 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_001368894.2(PAX6):c.-147_-146dup | 5080 | PAX6 | Uncertain significance | 886048205 | RCV000262940|RCV000275816|RCV000297718|RCV000311043|RCV000333122|RCV000357286|RCV000368036; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076|MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|Human Phenotype Ontology:HP:0000528,Human | 11 | 31832392 | 31832393 | | | NC_000011.9:g.31832394_31832395dup | ClinGen:CA10634617 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_001368894.2(PAX6):c.-180A>G | 5080 | PAX6 | Likely benign | 75563367 | RCV000272084|RCV000285056|RCV000329407|RCV000342124|RCV000377154|RCV000380395|RCV000380717; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923 | 11 | 31832427 | 31832427 | | | NC_000011.9:g.31832427T>C | ClinGen:CA10634631 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_001368894.2(PAX6):c.-316-8C>G | 5080 | PAX6 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 566281941 | RCV000279122|RCV000301090|RCV000314007|RCV000336482|RCV000348840|RCV000394796|RCV000394812; | N | MONDO:MONDO:0024507,MedGen:C0344542,OMIM:106210, Orphanet:250923|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|MedGen:CN239197|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330, Orphanet:98555|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893 | 11 | 31832571 | 31832571 | | | NC_000011.9:g.31832571G>C | ClinGen:CA10630746 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_001368894.2(PAX6):c.-368G>A | 5080 | PAX6 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 886048206 | RCV000269479|RCV000272429|RCV000308255|RCV000320445|RCV000364742|RCV000370938|RCV000377350|RCV001560157; | N | Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0007628,MedGen:C3805604,OMIM:136520, Orphanet:2253|MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2 | 11 | 31832714 | 31832714 | | | NC_000011.9:g.31832714C>T | ClinGen:CA10634632 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | NM_001368894.2(PAX6):c.-430G>C | 5080 | PAX6 | Uncertain significance | 886048207 | RCV000266405|RCV000279307|RCV000292666|RCV000323884|RCV000337076|RCV000371409|RCV000375301; | N | MONDO:MONDO:0007848,MedGen:C1835698,OMIM:148190, Orphanet:2334|Human Phenotype Ontology:HP:0000526,MONDO:MONDO:0019172,MedGen:C0003076|MedGen:C0663995|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0020147,MedGen:C5680330,Orphan | 11 | 31832776 | 31832776 | | | NC_000011.9:g.31832776C>G | ClinGen:CA10638934 | CN239197 Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability; | | GRCh37/hg19 11p14.1-13(chr11:29750813-32752091)x1 | -1 | subset of 14 genes: PAX6:WT1 | Pathogenic | -1 | RCV000433834; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893 | 11 | 29750813 | 32752091 | | | | - | C0206115 194072 Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.*1021GT[18] | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 58549495 | RCV000268186|RCV000316345|RCV000311035|RCV000350607; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0009733,MedGen:C3151568,OMIM:256370, Orphanet:656|MONDO:MONDO:0012164,MedGen:C1837026,OMIM:608978, Orphanet:3097|Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:00026 | 11 | 32409549 | 32409550 | | | NC_000011.9:g.32409550_32409551dupAC | ClinGen:CA10630750 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*1021GT[19] | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 58549495 | RCV000279212|RCV000311367|RCV000336733|RCV000394767; | N | Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:0002667,MONDO:MONDO:0006058,MeSH:D009396,MedGen:C0027708, Orphanet:654|MONDO:MONDO:0012164,MedGen:C1837026,OMIM:608978, Orphanet:3097|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32409549 | 32409550 | | | NC_000011.9:g.32409550_32409553dupACAC | ClinGen:CA10638314 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*1021GT[15] | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 58549495 | RCV000264578|RCV000270396|RCV000290051|RCV000309005; | N | Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:0002667,MONDO:MONDO:0006058,MeSH:D009396,MedGen:C0027708, Orphanet:654|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0012164,MedGen:C1837026,OMIM:608978, Orphanet:3 | 11 | 32409550 | 32409553 | | | NC_000011.9:g.32409550AC[15] | ClinGen:CA10638313 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*897G>C | 7490 | WT1 | Likely benign | 5030324 | RCV000280609|RCV000294251|RCV000349146|RCV000402927; | N | MONDO:MONDO:0012164,MedGen:C1837026,OMIM:608978, Orphanet:3097|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0009733,MedGen:C3151568,OMIM:256370, Orphanet:656|Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:00026 | 11 | 32409707 | 32409707 | | | NC_000011.9:g.32409707C>G | ClinGen:CA10630752 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*841C>A | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 886048213 | RCV000277229|RCV000326454|RCV000332456|RCV000362437; | N | Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:0002667,MONDO:MONDO:0006058,MeSH:D009396,MedGen:C0027708, Orphanet:654|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0009733,MedGen:C3151568,OMIM:256370, Orphanet:6 | 11 | 32409763 | 32409763 | | | NC_000011.9:g.32409763G>T | ClinGen:CA10634641 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*768A>C | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 886048215 | RCV000274536|RCV000314679|RCV000369350|RCV000393178; | N | MONDO:MONDO:0012164,MedGen:C1837026,OMIM:608978, Orphanet:3097|MONDO:MONDO:0009733,MedGen:C3151568,OMIM:256370, Orphanet:656|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:00026 | 11 | 32409836 | 32409836 | | | 11:g.32409836T>G | ClinGen:CA10638938 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*741G>T | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 886048216 | RCV000261722|RCV000317749|RCV000310932|RCV000356465; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0012164,MedGen:C1837026,OMIM:608978, Orphanet:3097|Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:0002667,MONDO:MONDO:0006058,MeSH:D009396,MedGen:C0027708, Orphanet: | 11 | 32409863 | 32409863 | | | 11:g.32409863C>A | ClinGen:CA10638317 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*707C>A | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 886048217 | RCV000268353|RCV000323512|RCV000372375|RCV000378308; | N | Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:0002667,MONDO:MONDO:0006058,MeSH:D009396,MedGen:C0027708, Orphanet:654|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0012164,MedGen:C1837026,OMIM:608978, Orphanet:3 | 11 | 32409897 | 32409897 | | | 11:g.32409897G>T | ClinGen:CA10634644 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*685G>T | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 886048218 | RCV000283756|RCV000289194|RCV000348194|RCV000384068; | N | MONDO:MONDO:0009733,MedGen:C3151568,OMIM:256370, Orphanet:656|Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:0002667,MONDO:MONDO:0006058,MeSH:D009396,MedGen:C0027708, Orphanet:654|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:8 | 11 | 32409919 | 32409919 | | | 11:g.32409919C>A | ClinGen:CA10630762 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*574del | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 5030319 | RCV000292620|RCV000296051|RCV000350862|RCV000386761; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0009733,MedGen:C3151568,OMIM:256370, Orphanet:656|Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:0002667,MONDO:MONDO:0006058,MeSH:D009396,MedGen:C0027708, Orphanet:6 | 11 | 32410030 | 32410030 | | | NC_000011.9:g.32410030del | ClinGen:CA10634651 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*393G>T | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 886048222 | RCV000280600|RCV000286056|RCV000319262|RCV000371566; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0009733,MedGen:C3151568,OMIM:256370, Orphanet:656|MONDO:MONDO:0012164,MedGen:C1837026,OMIM:608978, Orphanet:3097|Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:00026 | 11 | 32410211 | 32410211 | | | NC_000011.9:g.32410211C>A | ClinGen:CA10634656 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*366C>A | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 886048223 | RCV000284865|RCV000343390|RCV000346982|RCV000402453; | N | MONDO:MONDO:0012164,MedGen:C1837026,OMIM:608978, Orphanet:3097|MONDO:MONDO:0009733,MedGen:C3151568,OMIM:256370, Orphanet:656|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:00026 | 11 | 32410238 | 32410238 | | | NC_000011.9:g.32410238G>T | ClinGen:CA10638319 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*354G>T | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 886048224 | RCV000307356|RCV000364407|RCV000393333|RCV000402723; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0012164,MedGen:C1837026,OMIM:608978, Orphanet:3097|Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:0002667,MONDO:MONDO:0006058,MeSH:D009396,MedGen:C0027708, Orphanet: | 11 | 32410250 | 32410250 | | | NC_000011.9:g.32410250C>A | ClinGen:CA10638322 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*269G>T | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 886048225 | RCV000260222|RCV000317710|RCV000357375|RCV000378547; | N | Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:0002667,MONDO:MONDO:0006058,MeSH:D009396,MedGen:C0027708, Orphanet:654|MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|MONDO:MONDO:0009733,MedGen:C3151568,OMIM:256370, Orphanet:6 | 11 | 32410335 | 32410335 | | | NC_000011.9:g.32410335C>A | ClinGen:CA10638324 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.*138G>A | 7490 | WT1 | Likely benign | 111351882 | RCV000265606|RCV000327735|RCV000358009|RCV000384519; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893|Human Phenotype Ontology:HP:0000115,Human Phenotype Ontology:HP:0002667,MONDO:MONDO:0006058,MeSH:D009396,MedGen:C0027708, Orphanet:654|MONDO:MONDO:0009733,MedGen:C3151568,OMIM:256370, Orphanet:6 | 11 | 32410466 | 32410466 | | | NC_000011.9:g.32410466C>T | ClinGen:CA10638959 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NC_000011.10:g.(?_32389048)_(32435355_?)del | 7490 | WT1 | Pathogenic | -1 | RCV000823260; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32410594 | 32456901 | | | | - | | | NC_000011.9:g.(?_32410594)_(32421600_?)dup | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV000809993; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32410594 | 32421600 | | | | - | | | NC_000011.10:g.(?_32389058)_(32435345_?)del | 7490 | WT1 | Pathogenic | -1 | RCV000653826; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32410604 | 32456891 | | | | - | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1569A>G (p.Ter523Trp) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1851742229 | RCV001315542; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32410604 | 32410604 | | | 32410604 | - | | | NC_000011.9:g.(?_32410604)_(32410745_?)dup | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003122656; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410604 | 32410745 | | | | - | | | NC_000011.9:g.(?_32410604)_(32460464_?)del | 7490 | WT1 | Pathogenic | -1 | RCV003122657; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410604 | 32460464 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1568G>A (p.Ter523=) | 7490 | WT1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 148856160 | RCV000863727|RCV001104138|RCV001104443|RCV001104139|RCV001698053|RCV002294359; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; 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| | NM_024426.6(WT1):c.1513G>C (p.Val505Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1399910889 | RCV001228847; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410660 | 32410660 | | | 11:g.32410660C>G | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1510T>G (p.Leu504Val) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003011331; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32410663 | 32410663 | | | NC_000011.9:g.32410663A>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1500G>C (p.Arg500=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2132898861 | RCV001482195; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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| N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410686 | 32410686 | | | 11:g.32410686T>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1485G>T (p.Gln495His) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003013170; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32410688 | 32410688 | | | NC_000011.9:g.32410688C>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1479T>C (p.Ser493=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1334930117 | RCV000550270; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410694 | 32410694 | | | | ClinGen:CA473564594 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1478G>A (p.Ser493Asn) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 763551837 | RCV000701673|RCV000709137|RCV001294137; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410695 | 32410695 | | | NC_000011.9:g.32410695C>T | - | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1477A>C (p.Ser493Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 776256676 | RCV000804495; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410696 | 32410696 | | | 11:g.32410696T>G | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1477A>G (p.Ser493Gly) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 776256676 | RCV001222991|RCV002258166; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32410696 | 32410696 | | | 11:g.32410696T>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1476A>G (p.Pro492=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2132899419 | RCV002186251; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32410697 | 32410697 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1474C>T (p.Pro492Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 761360324 | RCV000653786; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410699 | 32410699 | | | 11:g.32410699G>A | ClinGen:CA064628 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1469G>A (p.Arg490Gln) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 139893274 | RCV000226726; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410704 | 32410704 | | | 11:g.32410704C>T | ClinGen:CA064623 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1468C>T (p.Arg490Trp) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1315549918 | RCV000653790; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410705 | 32410705 | | | 11:g.32410705G>A | ClinGen:CA379957768 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1467T>C (p.Cys489=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2132899651 | RCV002137689; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32410706 | 32410706 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1464C>T (p.Ser488=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1590326329 | RCV001416227; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32410709 | 32410709 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1463G>A (p.Ser488Asn) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 267602849 | RCV000542066; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32410710 | 32410710 | | | 11:g.32410710C>T | ClinGen:CA219471729 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1458C>A (p.Pro486=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1220372055 | RCV002091985; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32410715 | 32410715 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1458C>T (p.Pro486=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV002610890; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32410715 | 32410715 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1449T>C (p.Ser483=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2132900047 | RCV001416498; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410724 | 32410724 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1448-3C>A | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 904330511 | RCV000816273; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32410732 | 32410732 | | | 32410732 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1448-9T>C | 7490 | WT1 | Likely benign | 1590326385 | RCV000969503; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32410734 | 32410734 | | | 11:g.32410734A>G | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1448-10G>A | 7490 | WT1 | Benign/Likely benign | 185744719 | RCV000464731|RCV002256290|RCV002496811; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; 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| N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32413505 | 32413505 | | | 32413505 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1447+7A>G | 7490 | WT1 | Likely benign | 2132913455 | RCV001504957; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32413511 | 32413511 | | | 32413511 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1447+3G>A | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2132913499 | RCV001875407; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32413515 | 32413515 | | | 32413515 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1447+2T>C | 7490 | WT1 | Likely pathogenic | 1851829439 | RCV001218361; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32413516 | 32413516 | | | 11:g.32413516A>G | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1434T>C (p.His478=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 761414130 | RCV000866573; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32413531 | 32413531 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1426A>C (p.Arg476=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2132913863 | RCV002213446; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417871 | 32417871 | | | 11:g.32417871G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1192T>A (p.Cys398Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2132940315 | RCV001945079; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32417875 | 32417875 | | | 32417875 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1191G>A (p.Met397Ile) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2132940348 | RCV001914305; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32417879 | 32417879 | | | 32417879 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1184C>T (p.Pro395Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1851969544 | RCV001237685; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32417883 | 32417883 | | | 11:g.32417883G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1183C>A (p.Pro395Thr) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 267602850 | RCV001366420|RCV003399173; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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| N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32417906 | 32417906 | | | | ClinGen:CA064335 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1161A>T (p.Ala387=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 141834493 | RCV001394575; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417906 | 32417906 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1159G>A (p.Ala387Thr) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1412336417 | RCV001071049; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417913 | 32417913 | | | 11:g.32417913C>G | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1154G>T (p.Arg385Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 147241955 | RCV001914087; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32417913 | 32417913 | | | 32417913 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1153C>T (p.Arg385Trp) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 765218093 | RCV001063390; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417914 | 32417914 | | | 11:g.32417914G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1152A>G (p.Val384=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2132941316 | RCV001404458; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417915 | 32417915 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1143_1151dup (p.Val384_Arg385insThrLeuVal) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003005568; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32417915 | 32417916 | | | NC_000011.9:g.32417916_32417924dup | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1150G>A (p.Val384Ile) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 977244044 | RCV000816906|RCV002501124|RCV003461244; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417917 | 32417917 | | | 11:g.32417917C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1149del (p.Val384fs) | 7490 | WT1 | Pathogenic | 1554939839 | RCV000653783; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417918 | 32417918 | | | 11:g.32417918_32417918del | ClinGen:CA658797607 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1146T>A (p.Thr382=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 371168589 | RCV000459787|RCV001729609; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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| N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417937 | 32417937 | | | 11:g.32417937G>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1129C>T (p.Pro377Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002899864; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32417938 | 32417938 | | | NC_000011.9:g.32417938G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1127T>C (p.Val376Ala) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1180529775 | RCV001341457|RCV002486378|RCV003469571; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet: | 11 | 32417940 | 32417940 | | | 32417940 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1124G>A (p.Arg375His) | 7490 | WT1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 554416372 | RCV000462501|RCV001107842|RCV001107843|RCV001107841; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32417943 | 32417943 | | | NC_000011.9:g.32417943C>T | ClinGen:CA064260 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1124G>C (p.Arg375Pro) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 554416372 | RCV000704929; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417943 | 32417943 | | | NC_000011.9:g.32417943C>G | - | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1124G>T (p.Arg375Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 554416372 | RCV000799894; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417943 | 32417943 | | | 11:g.32417943C>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1123C>T (p.Arg375Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1172760612 | RCV000800744|RCV002534651|RCV003141796; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32417944 | 32417944 | | | 11:g.32417944G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1122A>C (p.Arg374=) | 7490 | WT1 | Benign | 16754 | RCV001522287; 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| N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32421529 | 32421529 | | | 32421529 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1077C>G (p.Tyr359Ter) | 7490 | WT1 | Pathogenic | -1 | RCV002876400; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32421530 | 32421530 | | | NC_000011.9:g.32421530G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1073A>G (p.Gln358Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1554940518 | RCV000653798; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32421534 | 32421534 | | | 11:g.32421534T>C | ClinGen:CA379960373 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1072C>G (p.Gln358Glu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 771117558 | RCV001215250; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32421535 | 32421535 | | | 11:g.32421535G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1071C>G (p.Ala357=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV002937926; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32421536 | 32421536 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1069G>C (p.Ala357Pro) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1362066206 | RCV001936338; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32421538 | 32421538 | | | 32421538 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1068A>G (p.Gly356=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV003019674; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32421539 | 32421539 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1067G>A (p.Gly356Glu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 760654956 | RCV000541235; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32421540 | 32421540 | | | 11:g.32421540C>T | ClinGen:CA064094 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1059C>T (p.Ile353=) | 7490 | WT1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 527655625 | RCV000288082|RCV001081282; | N | MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM: | 11 | 32421548 | 32421548 | | | | ClinGen:CA064082 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1057A>G (p.Ile353Val) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1554940527 | RCV000532891; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32421550 | 32421550 | | | NC_000011.9:g.32421550T>C | ClinGen:CA379960423 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.1056C>T (p.Pro352=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2132958298 | RCV002206144; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32421551 | 32421551 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1053G>A (p.Thr351=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1260693060 | RCV000971993; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32421554 | 32421554 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1053G>C (p.Thr351=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1260693060 | RCV002200126; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32421554 | 32421554 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1052C>T (p.Thr351Met) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 761627098 | RCV001229571; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32421555 | 32421555 | | | 11:g.32421555G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1052C>A (p.Thr351Lys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003074814; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32421555 | 32421555 | | | NC_000011.9:g.32421555G>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1051A>G (p.Thr351Ala) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2132958406 | RCV002008288; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32421556 | 32421556 | | | 32421556 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1044C>T (p.Asn348=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV003017861; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32421563 | 32421563 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1041T>C (p.Asp347=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1159089816 | RCV002140640; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; 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| | NM_024426.6(WT1):c.1038C>G (p.Ser346Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 750018485 | RCV001933954; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32421569 | 32421569 | | | 32421569 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1035_1036delinsAT (p.Ser346Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2132958801 | RCV001941410; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32421571 | 32421572 | | | 32421571 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.1035G>A (p.Glu345=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 757962229 | RCV000653825|RCV002255495; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; 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| N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32449591 | 32449591 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.791A>C (p.Gln264Pro) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002299790|RCV003403785; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32449598 | 32449598 | | | 32449598 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.789G>A (p.Glu263=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 878855087 | RCV002518358; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32449600 | 32449600 | | | | ClinGen:CA10582912 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.786T>C (p.Gly262=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV002746323; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32449603 | 32449603 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.785G>A (p.Gly262Asp) | 7490 | WT1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 372225738 | RCV000469273|RCV001107289|RCV001107939|RCV001107288|RCV002256254|RCV003313070; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32449604 | 32449604 | | | NC_000011.9:g.32449604C>T | ClinGen:CA065639 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.785-3C>T | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1590394595 | RCV001935898; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32449607 | 32449607 | | | 32449607 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.785-6C>T | 7490 | WT1 | Likely benign | 2133073137 | RCV001457939; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet: | 11 | 32449610 | 32449610 | | | 32449610 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.785-7T>C | 7490 | WT1 | Likely benign | 758280375 | RCV001495238; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32450089 | 32450089 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.736A>G (p.Asn246Asp) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1285224919 | RCV000705271|RCV001775148|RCV003465633; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32450091 | 32450091 | | | NC_000011.9:g.32450091T>C | - | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.733C>T (p.Pro245Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2133075412 | RCV002033597; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; 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MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32450119 | 32450119 | | | | ClinGen:CA065505 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.707C>T (p.Thr236Met) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1372808262 | RCV001246697; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32450120 | 32450120 | | | 11:g.32450120G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.700G>C (p.Gly234Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1307992683 | RCV000543084|RCV003228953|RCV003459258; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32450127 | 32450127 | | | 11:g.32450127C>G | ClinGen:CA379963498 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.700G>T (p.Gly234Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1307992683 | RCV001296054; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32450127 | 32450127 | | | 32450127 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.694_699dup (p.Tyr233_Gly234insSerTyr) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853147640 | RCV001319807; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32450127 | 32450128 | | | 32450127 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.699C>T (p.Tyr233=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1349302999 | RCV002218517; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32450128 | 32450128 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.693C>T (p.Pro231=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV002886095; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32450134 | 32450134 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.691C>G (p.Pro231Ala) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 766425764 | RCV000799099; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32450136 | 32450136 | | | 11:g.32450136G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.690_691delinsTT (p.Pro231Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853148368 | RCV001236700; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32450136 | 32450137 | | | NC_000011.9:g.32450136_32450137delinsAA | - | | | NM_024426.6(WT1):c.690G>A (p.Thr230=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1277854204 | RCV001422443; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32450137 | 32450137 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.690G>T (p.Thr230=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV002634075; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32450137 | 32450137 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.689C>T (p.Thr230Met) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 777166391 | RCV000694479; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32450138 | 32450138 | | | NC_000011.9:g.32450138G>A | - | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.689C>G (p.Thr230Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 777166391 | RCV001045283; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32450138 | 32450138 | | | 11:g.32450138G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.687G>C (p.Gly229=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 760001898 | RCV000554310|RCV002257841; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456249 | 32456249 | | | 11:g.32456249G>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.656A>G (p.Asn219Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002856615; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456251 | 32456251 | | | NC_000011.9:g.32456251T>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.655A>C (p.Asn219His) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 748435329 | RCV001963647; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456252 | 32456252 | | | 32456252 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.653G>T (p.Arg218Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 756414084 | RCV000475000; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456254 | 32456254 | | | NC_000011.9:g.32456254C>A | ClinGen:CA16613599 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.653del (p.Arg218fs) | 7490 | WT1 | Pathogenic | 1565000973 | RCV000692823; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456254 | 32456254 | | | NC_000011.9:g.32456254del | - | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.653G>A (p.Arg218His) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 756414084 | RCV001235538|RCV002504326; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456254 | 32456254 | | | 11:g.32456254C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.652C>A (p.Arg218Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2133101131 | RCV001929619; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456255 | 32456255 | | | 32456255 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.652C>T (p.Arg218Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003106991; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456341 | 32456341 | | | 32456341 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.566C>G (p.Pro189Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 745879965 | RCV001968533|RCV002307819; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456341 | 32456341 | | | 32456341 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.566C>A (p.Pro189Gln) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002726648; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456343 | 32456343 | | | NC_000011.9:g.32456343A>T | ClinGen:CA16613323 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.563C>T (p.Pro188Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2133102091 | RCV001367350; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456344 | 32456344 | | | 32456344 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.561T>C (p.Pro187=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2133102109 | RCV002143529; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456346 | 32456346 | | | 32456346 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.556G>A (p.Gly186Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 768644520 | RCV001236725; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456351 | 32456351 | | | 11:g.32456351C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.555C>T (p.Phe185=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1554946465 | RCV000525642; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456352 | 32456352 | | | NC_000011.9:g.32456352G>A | ClinGen:CA473571397 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.555C>G (p.Phe185Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002625680; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456352 | 32456352 | | | NC_000011.9:g.32456352G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.554T>G (p.Phe185Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002626964; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456353 | 32456353 | | | NC_000011.9:g.32456353A>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.549G>T (p.Gly183=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1199167878 | RCV000932879; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet: | 11 | 32456376 | 32456376 | | | NC_000011.9:g.32456376G>A | ClinGen:CA473571491 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.531C>G (p.Ala177=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1354094843 | RCV001423424; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456376 | 32456376 | | | 11:g.32456376G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.527C>T (p.Thr176Ile) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853442157 | RCV001202216; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456396 | 32456400 | | | NC_000011.9:g.32456396_32456400delinsACAGTG | - | | | NM_024426.6(WT1):c.510C>T (p.Ser170=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 772890986 | RCV001487497; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456397 | 32456397 | | | 32456397 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.510C>G (p.Ser170=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 772890986 | RCV002088180; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456397 | 32456397 | | | 32456397 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.505T>C (p.Phe169Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2133102637 | RCV001899146; 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MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456430 | 32456430 | | | 32456430 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.475G>A (p.Glu159Lys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 768165877 | RCV000528744|RCV003238775|RCV003459257; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456432 | 32456432 | | | 11:g.32456432C>T | ClinGen:CA064967 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.474G>A (p.Glu158=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 997224171 | RCV001460084; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456448 | 32456448 | | | 32456448 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.456C>A (p.Gly152=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2133103187 | RCV002164856; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456451 | 32456451 | | | 32456451 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.456C>T (p.Gly152=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2133103187 | RCV002099730; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456451 | 32456451 | | | 32456451 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.455G>A (p.Gly152Asp) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853446628 | RCV001236894; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456452 | 32456452 | | | 11:g.32456452C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.455del (p.Gly152fs) | 7490 | WT1 | Pathogenic/Likely pathogenic | 2133103216 | RCV001389217|RCV002259392; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456452 | 32456452 | | | 32456451 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.453G>A (p.Trp151Ter) | 7490 | WT1 | Pathogenic | -1 | RCV002899411; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456454 | 32456454 | | | NC_000011.9:g.32456454C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.451T>A (p.Trp151Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853446972 | RCV001242235; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456456 | 32456456 | | | 11:g.32456456A>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.450C>A (p.Ser150Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1213710686 | RCV000547890; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456457 | 32456457 | | | 11:g.32456457G>T | ClinGen:CA379965058 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.450C>T (p.Ser150=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1213710686 | RCV000653816; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456457 | 32456457 | | | NC_000011.9:g.32456457G>A | ClinGen:CA473571771 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.449G>A (p.Ser150Asn) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853447426 | RCV001308847; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456458 | 32456458 | | | 32456458 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.448A>G (p.Ser150Gly) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853447534 | RCV001243393; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456459 | 32456459 | | | 11:g.32456459T>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.446C>A (p.Pro149Gln) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853447771 | RCV001206237; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456461 | 32456461 | | | 11:g.32456461G>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.446C>G (p.Pro149Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853447771 | RCV001325596; 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| | NM_024426.6(WT1):c.439C>G (p.Gln147Glu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 953087575 | RCV000463292|RCV002256257|RCV002489024; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456468 | 32456468 | | | NC_000011.9:g.32456468G>C | ClinGen:CA16613373 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.433A>G (p.Ile145Val) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2133103410 | RCV001967933; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456474 | 32456474 | | | 32456474 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.432C>T (p.Phe144=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 754173303 | RCV000876366; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456475 | 32456475 | | | 11:g.32456475G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.430_432del (p.Phe144del) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002761250; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456475 | 32456477 | | | NC_000011.9:g.32456476_32456478del | - | | | NM_024426.6(WT1):c.429C>G (p.Ser143=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 531076591 | RCV001398800; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456478 | 32456478 | | | 11:g.32456478G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.429C>T (p.Ser143=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 531076591 | RCV001410401; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456478 | 32456478 | | | 32456478 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.428C>G (p.Ser143Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003006343; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456479 | 32456479 | | | NC_000011.9:g.32456479G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.427T>C (p.Ser143Pro) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 778937284 | RCV001215074; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456480 | 32456480 | | | 11:g.32456480A>G | - | | | NM_024426.6(WT1):c.426C>G (p.His142Gln) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1183359726 | RCV001923870; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456481 | 32456481 | | | 32456481 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.425A>C (p.His142Pro) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1565001515 | RCV000687832; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456482 | 32456482 | | | NC_000011.9:g.32456482T>G | - | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.425A>T (p.His142Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1565001515 | RCV001911537; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456482 | 32456482 | | | 32456482 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.424C>T (p.His142Tyr) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002636203; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456483 | 32456483 | | | NC_000011.9:g.32456483G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.411GCC[5] (p.Pro141dup) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 760304811 | RCV000461389|RCV000761054|RCV002256255|RCV003231488; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456484 | 32456485 | | | NC_000011.9:g.32456487CGG[5] | ClinGen:CA5934336 | | | NM_024426.6(WT1):c.405_422dup (p.Pro136_Pro141dup) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853449457 | RCV001066360; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456484 | 32456485 | | | 11:g.32456484_32456485insGGCGGCGGCGGCGGGGGT | - | | | NM_024426.6(WT1):c.421C>T (p.Pro141Ser) | 7490 | WT1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 750548251 | RCV000471816|RCV001770319|RCV002256256; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456486 | 32456486 | | | NC_000011.9:g.32456486G>A | ClinGen:CA064922 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.420G>T (p.Pro140=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV002612771; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456487 | 32456487 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.419C>T (p.Pro140Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1164390603 | RCV000812508; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456490 | 32456491 | | | 11:g.32456490_32456491insGGCGGCGGGGGT | - | | | NM_024426.6(WT1):c.417G>T (p.Pro139=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 758361767 | RCV001419591; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456490 | 32456490 | | | 32456490 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.416C>G (p.Pro139Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 878855085 | RCV000233303; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; 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MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456573 | 32456573 | | | NC_000011.9:g.32456574del | ClinGen:CA658658040 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.333G>T (p.Leu111=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1853459139 | RCV002153384|RCV002264471; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456574 | 32456574 | | | 32456574 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.331C>T (p.Leu111=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2133104719 | RCV001472966; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456576 | 32456576 | | | 32456576 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.329T>C (p.Val110Ala) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853459284 | RCV001369106; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456578 | 32456578 | | | 32456578 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.327G>C (p.Pro109=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 777059515 | RCV001503626; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456580 | 32456580 | | | 32456580 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.326C>G (p.Pro109Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853459569 | RCV001224159; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; 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| N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456585 | 32456585 | | | NC_000011.9:g.32456585C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.320G>T (p.Trp107Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1009810769 | RCV000819854|RCV003461263; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456587 | 32456587 | | | 11:g.32456587C>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.319T>G (p.Trp107Gly) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853460114 | RCV001321766; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; 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| | NM_024426.6(WT1):c.315G>T (p.Ala105=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1554946607 | RCV002116768|RCV002258378; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456592 | 32456592 | | | 32456592 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.314C>G (p.Ala105Gly) | 7490 | WT1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 948061247 | RCV000545211|RCV000709150|RCV000763735|RCV001568364|RCV003139859|RCV003459256; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456593 | 32456593 | | | 11:g.32456593G>C | ClinGen:CA219511175 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.313G>T (p.Ala105Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1236417259 | RCV001042405|RCV001102807|RCV001102809|RCV001102808; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456594 | 32456594 | | | 11:g.32456594C>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.312G>A (p.Ala104=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1590410376 | RCV000936823; | N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet: | 11 | 32456595 | 32456595 | | | 11:g.32456595C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.311C>G (p.Ala104Gly) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1044394214 | RCV001228527|RCV002256712; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456596 | 32456596 | | | 11:g.32456596G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.311C>T (p.Ala104Val) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003046133; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456596 | 32456596 | | | NC_000011.9:g.32456596G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.310G>A (p.Ala104Thr) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853461168 | RCV001324646; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456597 | 32456597 | | | 32456597 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.307G>T (p.Gly103Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1348287926 | RCV000653795; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456600 | 32456600 | | | 11:g.32456600C>A | ClinGen:CA379965959 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.306C>A (p.Ser102Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002625079; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456601 | 32456601 | | | NC_000011.9:g.32456601G>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.305G>A (p.Ser102Asn) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1210117032 | RCV001041350|RCV003467727; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456602 | 32456602 | | | 11:g.32456602C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.304A>G (p.Ser102Gly) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1336319420 | RCV001067433; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456603 | 32456603 | | | 11:g.32456603T>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.303G>A (p.Val101=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV002591834; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456604 | 32456604 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.301G>C (p.Val101Leu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853461708 | RCV001060865; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456606 | 32456606 | | | 11:g.32456606C>G | - | | | NM_024426.6(WT1):c.300T>A (p.Pro100=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1255257323 | RCV000653806; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456607 | 32456607 | | | NC_000011.9:g.32456607A>T | ClinGen:CA473773916 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.299C>G (p.Pro100Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002819912; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456608 | 32456608 | | | NC_000011.9:g.32456608G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.298C>A (p.Pro100Thr) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 567200038 | RCV000803104; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456609 | 32456609 | | | 11:g.32456609G>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.298C>T (p.Pro100Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 567200038 | RCV001057011; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456609 | 32456609 | | | 11:g.32456609G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.297G>A (p.Leu99=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1407193832 | RCV001467610; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456610 | 32456610 | | | 32456610 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.296T>C (p.Leu99Pro) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1565001942 | RCV000684858; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456611 | 32456611 | | | NC_000011.9:g.32456611A>G | - | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.296T>A (p.Leu99Gln) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1565001942 | RCV001045790; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456614 | 32456614 | | | 11:g.32456614G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.293C>T (p.Ala98Val) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853462729 | RCV001944280|RCV003464259; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456614 | 32456614 | | | 32456614 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.291T>C (p.Cys97=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 750588084 | RCV001467173; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; 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MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456619 | 32456621 | | | NC_000011.9:g.32456619GCC[3] | - | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.286G>A (p.Gly96Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1060501254 | RCV000464725|RCV003418165; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456621 | 32456621 | | | NC_000011.9:g.32456621C>T | ClinGen:CA16613605 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.286G>T (p.Gly96Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1060501254 | RCV002014728; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456627 | 32456627 | | | 11:g.32456627C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.279C>T (p.Gly93=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1590410564 | RCV000866104; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456628 | 32456628 | | | 11:g.32456628G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.279C>A (p.Gly93=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1590410564 | RCV002093699; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456628 | 32456628 | | | 32456628 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.278G>A (p.Gly93Asp) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1590410578 | RCV000809565; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456629 | 32456629 | | | 11:g.32456629C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.276del (p.Gly93fs) | 7490 | WT1 | Pathogenic | 2133105444 | RCV001941604; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456631 | 32456631 | | | 32456630 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.273G>A (p.Leu91=) | 7490 | WT1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1396104394 | RCV001220883|RCV002258165; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456634 | 32456634 | | | 11:g.32456634C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.271C>T (p.Leu91=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV002591169; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456636 | 32456636 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.270C>T (p.Ser90=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 766441234 | RCV002127955; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; 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| N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456705 | 32456705 | | | 32456705 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.201C>T (p.Ser67=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 771769393 | RCV000876167; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456706 | 32456706 | | | 11:g.32456706G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.200C>G (p.Ser67Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1327516147 | RCV000552982|RCV002258969|RCV003459255; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456709 | 32456709 | | | 32456709 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.198G>A (p.Ala66=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 955105743 | RCV002080507; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456709 | 32456709 | | | 32456709 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.197C>A (p.Ala66Glu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1341675324 | RCV001349022|RCV002246328|RCV003462916; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet: | 11 | 32456710 | 32456710 | | | 32456710 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.197C>T (p.Ala66Val) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003090290; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456710 | 32456710 | | | NC_000011.9:g.32456710G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.196G>A (p.Ala66Thr) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1590410967 | RCV000795717|RCV003238221; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456711 | 32456711 | | | 11:g.32456711C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.195G>A (p.Gly65=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1439699290 | RCV000861843|RCV002256563; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456712 | 32456712 | | | 11:g.32456712C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.194G>A (p.Gly65Glu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853470727 | RCV001327560; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456713 | 32456713 | | | 32456713 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.193G>A (p.Gly65Arg) | 7490 | WT1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 374404615 | RCV000229513|RCV001105881|RCV001104737|RCV001105882|RCV001563568|RCV001820764|RCV002257598|RCV002519803; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456714 | 32456714 | | | NC_000011.9:g.32456714C>T | ClinGen:CA064714 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.193G>T (p.Gly65Trp) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 374404615 | RCV000801214|RCV003461126; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456714 | 32456714 | | | 11:g.32456714C>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.191G>A (p.Arg64His) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1853471149 | RCV001307575; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456716 | 32456716 | | | 32456716 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.189C>T (p.Ser63=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1215127008 | RCV001452948; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456718 | 32456718 | | | 11:g.32456718G>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.189C>A (p.Ser63Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1215127008 | RCV001366124; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456718 | 32456718 | | | 32456718 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.186G>A (p.Arg62=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1294714508 | RCV001496660; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet: | 11 | 32456721 | 32456721 | | | 11:g.32456721C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.185G>A (p.Arg62Lys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1295712217 | RCV001922600; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456722 | 32456722 | | | 32456722 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.182G>C (p.Arg61Pro) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002622515; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456725 | 32456725 | | | NC_000011.9:g.32456725C>G | - | | | NM_024426.6(WT1):c.181C>A (p.Arg61=) | 7490 | WT1 | Benign/Likely benign | 2234581 | RCV000229054|RCV000259336|RCV000250947|RCV000319093|RCV000373790|RCV001668399|RCV002243919|RCV002243918|RCV002294090; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456738 | 32456738 | | | 11:g.32456738G>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.169C>A (p.Arg57Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 961526551 | RCV001360736; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456738 | 32456738 | | | 32456738 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.166G>C (p.Glu56Gln) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003073347; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; 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| N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456745 | 32456745 | | | 32456745 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.162C>T (p.Ser54=) | 7490 | WT1 | Likely benign | -1 | RCV003054625; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456745 | 32456745 | | | | - | | | NM_024426.6(WT1):c.161G>C (p.Ser54Thr) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003008350; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; 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| N | MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456757 | 32456757 | | | 11:g.32456757G>A | ClinGen:CA473773264 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.150del (p.Ala51fs) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2133106747 | RCV001370770; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456757 | 32456757 | | | 32456756 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.150C>A (p.Ala50=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1554946724 | RCV002195193; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet: | 11 | 32456761 | 32456761 | | | NC_000011.9:g.32456761C>A | ClinGen:CA379966285 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.143T>C (p.Leu48Ser) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1565002394 | RCV000693095; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456764 | 32456764 | | | NC_000011.9:g.32456764A>G | - | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.138C>A (p.Ala46=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 2133106888 | RCV002131276; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456769 | 32456769 | | | 32456769 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.136G>A (p.Ala46Thr) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 886048233 | RCV000812076; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456771 | 32456771 | | | 11:g.32456771C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.133T>C (p.Trp45Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1186470250 | RCV000534991|RCV003126819; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456774 | 32456774 | | | 11:g.32456774A>G | ClinGen:CA379966318 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.133T>G (p.Trp45Gly) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1186470250 | RCV001035334|RCV002258087; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456774 | 32456774 | | | 11:g.32456774A>C | - | | | NM_024426.6(WT1):c.128G>T (p.Gly43Val) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002621182; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456779 | 32456779 | | | NC_000011.9:g.32456779C>A | - | | | NM_024426.6(WT1):c.127G>T (p.Gly43Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1166553415 | RCV001307032; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456780 | 32456780 | | | 32456780 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.127G>C (p.Gly43Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV002302341; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456780 | 32456780 | | | 32456780 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.126C>T (p.Gly42=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1853476071 | RCV002104597; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456781 | 32456781 | | | 32456781 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.124G>A (p.Gly42Ser) | 7490 | WT1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 762288656 | RCV000653792|RCV000709154|RCV000988523|RCV001108129|RCV001108130|RCV003442007; 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| N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456821 | 32456821 | | | 11:g.32456821C>T | ClinGen:CA219511456 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.83G>A (p.Gly28Glu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 751641518 | RCV000230312|RCV000265058|RCV000268747|RCV000324890; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456824 | 32456824 | | | NC_000011.9:g.32456824C>T | ClinGen:CA065499 | C0268747 256370 Diffuse mesangial sclerosis; | | NM_024426.6(WT1):c.81T>C (p.Pro27=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 755007049 | RCV002202930; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456826 | 32456826 | | | 32456826 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.78G>A (p.Gly26=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1240715155 | RCV001434093; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet: | 11 | 32456829 | 32456829 | | | 11:g.32456829C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.77G>A (p.Gly26Glu) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1484558172 | RCV000653804|RCV003223663; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456830 | 32456830 | | | NC_000011.9:g.32456830C>T | ClinGen:CA379966435 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.76G>A (p.Gly26Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1189241211 | RCV001041189; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456831 | 32456831 | | | 11:g.32456831C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.76G>C (p.Gly26Arg) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1189241211 | RCV001363977; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456831 | 32456831 | | | 32456831 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.75C>T (p.Ser25=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1417997475 | RCV000653821; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456832 | 32456832 | | | NC_000011.9:g.32456832G>A | ClinGen:CA473773368 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.75C>G (p.Ser25=) | 7490 | WT1 | Likely benign | 1417997475 | RCV001396494; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456832 | 32456832 | | | 32456832 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.71G>A (p.Arg24His) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 1330792627 | RCV001041139; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456836 | 32456836 | | | 11:g.32456836C>T | - | | | NM_024426.6(WT1):c.71G>C (p.Arg24Pro) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | -1 | RCV003021810; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet: | 11 | 32456836 | 32456836 | | | NC_000011.9:g.32456836C>G | - | | | NM_024426.6(WT1):c.70C>T (p.Arg24Cys) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 878855086 | RCV000229861|RCV001526809|RCV002281076|RCV003469162; | N | MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456837 | 32456837 | | | NC_000011.9:g.32456837G>A | ClinGen:CA10582914 | C0950121 194080 Drash syndrome; | | NM_024426.6(WT1):c.67C>T (p.Leu23Phe) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2133107546 | RCV002030257; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet:893; MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet: | 11 | 32456840 | 32456840 | | | 32456840 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.66G>T (p.Thr22=) | 7490 | WT1 | Conflicting interpretations of pathogenicity | 1214646426 | RCV002076838|RCV002258362; | N | MONDO:MONDO:0007635,MeSH:D052159,MedGen:C0950122,OMIM:136680, Orphanet:347; MONDO:MONDO:0008682,MedGen:C0950121,OMIM:194080, Orphanet:220; MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; MONDO:MONDO:0008681,MedGen:C0206115,OMIM:194072, Orphanet: | 11 | 32456841 | 32456841 | | | 32456841 | - | | | NM_024426.6(WT1):c.64A>G (p.Thr22Ala) | 7490 | WT1 | Uncertain significance | 2133107584 | RCV001863605; | N | MONDO:MONDO:0008679,MedGen:CN033288,OMIM:194070, Orphanet:654; 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