Full data view for gene USH2A

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Legend  

Effect     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

GVS function     

Position     

Exon     

PolyPhen     

RNA change     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. c.-355C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216596706G>C - - - USH2A_000111 MSCV_0015712 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-289C>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216596640G>T - - - USH2A_000110 MSCV_0015711 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-289C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216596640G>A - - - USH2A_000109 MSCV_0015710 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-229C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216596580G>A - - - USH2A_000108 MSCV_0015709 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-181C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216595859G>A - - - USH2A_000107 MSCV_0015708 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-159G>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216595837C>G - - - USH2A_000106 MSCV_0015707 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.126C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216595553G>A - - - USH2A_000105 MSCV_0015706 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.373G>A p.(Ala125Thr) - - - - r.(?) - Unknown - g.216595306C>T - - - USH2A_000153 MSCV_0015705 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.485+12T>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216595182A>G - - - USH2A_000152 MSCV_0015704 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.486-15C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216592036G>A - - - USH2A_000154 MSCV_0015703 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.504A>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216592003T>C - - - USH2A_000156 MSCV_0015702 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.651+15A>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216591841T>C - - - USH2A_000155 MSCV_0015701 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.653T>A p.(Val218Glu) missense_variant,splice_region_variant - 4/21 probably_damaging(0.962) r.(?) deleterious(0) Unknown subst g.216538426A>T - 5.500 - USH2A_000028 MSCV_0000173 rs397518026 - ; clinvar; 17405132;11311042;20052763;18281613 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.820C>T p.(Arg274*) stop_gained - 5/21 - r.(?) - Unknown subst g.216500961G>A - 4.850 - USH2A_000027 MSCV_0000172 rs397518036 - ; clinvar; 22004887 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.849-4A>G p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.216498945T>C - - - USH2A_000104 MSCV_0015700 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? c.920_921insGCCA p.(Ser307Argfs*17) frameshift_variant - 6/21 - r.(?) - Unknown ins g.216498869_216498870insTGGC - - - USH2A_000026 MSCV_0000171 - - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? c.923_924insGCCA p.(His308Glnfs*16) - - - - r.(?) - Unknown ins g.216498866_216498867insTGGC - - - USH2A_000046 MSCV_0000170 rs397518043 - ; 10729113;10909849;15025721;18641288;19683999;14970843;18273898;15241801;15325563;11311042 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.949C>A p.(=) synonymous_variant - 6/21 - r.(=) - Unknown subst g.216498841G>T - 1.900 - USH2A_000045 MSCV_0000169 rs111033272 - ; clinVar; Ensembl; 15325563;18273898;15015129;15043528;15241801 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.950G>A p.(Arg317Gln) - - - - r.(?) - Unknown - g.216498840C>T - - - USH2A_000103 MSCV_0015699 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.1036A>C p.(Asn346His) missense_variant - 6/21 probably_damaging(1) r.(?) deleterious(0) Unknown subst g.216498754T>G - 5.360 - USH2A_000044 MSCV_0000168 rs369522997 - ; clinvar; 10909849;15025721;17405132;22681893;10729113;15241801 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1143+1G>A p.? splice_donor_variant - - - r.spl? - Unknown subst g.216498646C>T - 4.450 - USH2A_000043 MSCV_0000167 rs397517974 - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1179A>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216497659T>C - - - USH2A_000102 MSCV_0015698 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? c.1227G>C p.(Trp409Cys) missense_variant - 7/21 probably_damaging(0.997) r.(?) deleterious(0) Unknown subst g.216497611C>G - 5.640 - USH2A_000062 MSCV_0000166 rs397517979 - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1256G>T p.(Cys419Phe) missense_variant - 7/21 probably_damaging(1) r.(?) deleterious(0) Unknown subst g.216497582C>A - 5.420 - USH2A_000061 MSCV_0000165 rs121912600 - ; clinVar; Ensembl; 10729113;15241801;15015129;15325563 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1327A>G p.(Asn443Asp) - - - - r.(?) - Unknown - g.216497511T>C - - - USH2A_000101 MSCV_0015697 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1363A>G p.(Ser455Gly) - - - - r.(?) - Unknown - g.216497003T>C - - - USH2A_000100 MSCV_0015696 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1419C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216496947G>A - - - USH2A_000099 MSCV_0015695 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1530C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216496836G>A - - - USH2A_000098 MSCV_0015694 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1539C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216496827G>A - - - USH2A_000097 MSCV_0015693 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1606T>C p.(Cys536Arg) missense_variant - 9/21 probably_damaging(0.999) r.(?) deleterious(0) Unknown subst g.216495263A>G - 5.650 - USH2A_000060 MSCV_0000164 rs111033273 - ; clinVar; Ensembl; 15043528;10909849 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1731C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216465626G>A - - - USH2A_000096 MSCV_0015692 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1789C>A p.(His597Asn) - - - - r.(?) - Unknown - g.216465568G>T - - - USH2A_000095 MSCV_0015691 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.1841-2A>G p.? splice_acceptor_variant - - - r.spl? - Unknown subst g.216462754T>C - 5.430 - USH2A_000021 MSCV_0000163 rs397518003 - ; clinvar; 18641288;19683999;12525556;15823922;20497194;21487335;21738395;22004887 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1900G>T p.(Ala634Ser) - - - - r.(?) - Unknown - g.216462693C>A - - - USH2A_000094 MSCV_0015690 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.1903A>G p.(Ile635Val) - - - - r.(?) - Unknown - g.216462690T>C - - - USH2A_000126 MSCV_0015689 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2001C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216424411G>A - - - USH2A_000125 MSCV_0015688 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2137G>C p.(Gly713Arg) - - - - r.(?) - Unknown - g.216424275C>G - - - USH2A_000124 MSCV_0015687 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2209C>T p.(Arg737*) stop_gained - 13/21 - r.(?) - Unknown subst g.216420527G>A - 3.590 - USH2A_000020 MSCV_0000162 rs111033334 - ; clinVar; Ensembl; 17296898;18452394 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2276G>T p.(Cys759Phe) missense_variant - 13/21 probably_damaging(0.999) r.(?) deleterious(0) Unknown subst g.216420460C>A - 5.790 - USH2A_000019 MSCV_0000161 rs80338902 - ; clinVar; Ensembl; 10909849;16098008;17085681;17405132;18641288;10775529;21151602;12525556;14970843;15325563;{PMID - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2279A>G p.(Asn760Ser) - - - - r.(?) - Unknown - g.216420457T>C - - - USH2A_000082 MSCV_0015686 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2299del p.(Glu767Serfs*21) - - - - r.(?) - Unknown del g.216420437del - 2.370 - USH2A_000018 MSCV_0000160 rs80338903 - ; clinVar; Ensembl; 12112664;14970843;20301515;10909849;11402400;10729113;15025721 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.2459A>G p.(Asn820Ser) - - - - r.(?) - Unknown - g.216420277T>C - - - USH2A_000123 MSCV_0015685 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.2898del p.(Thr967Leufs*44) - - - - r.(?) - Unknown del g.216405390del - -11.900 - USH2A_000017 MSCV_0000159 rs397518008 - ; clinvar; 19683999;15325563;10729113;9624053 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3045C>G p.(His1015Gln) - - - - r.(?) - Unknown - g.216390841G>C - - - USH2A_000122 MSCV_0015684 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3157+12C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216390717G>A - - - USH2A_000081 MSCV_0015683 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3177G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216380754C>T - - - USH2A_000121 MSCV_0015682 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.3309C>A p.(Tyr1103*) stop_gained - 16/21 - r.(?) - Unknown subst g.216380622G>T - 1.800 - USH2A_000016 MSCV_0000158 rs397518011 - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3317-14del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216373477del - - - USH2A_000080 MSCV_0015681 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3320T>G p.(Ile1107Ser) - - - - r.(?) - Unknown - g.216373460A>C - - - USH2A_000079 MSCV_0015680 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3342C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216373438G>A - - - USH2A_000078 MSCV_0015679 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.3435del p.(Val1147Serfs*6) - - - - r.(?) - Unknown del g.216373345del - -6.640 - USH2A_000040 MSCV_0000157 rs397518012 - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3532C>G p.(Pro1178Ala) - - - - r.(?) - Unknown - g.216373248G>C - - - USH2A_000075 MSCV_0015678 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.3547_3548del p.(Ile1183Phefs*19) - - - - r.(?) - Unknown del g.216373232_216373233del - - - USH2A_000039 MSCV_0000156 rs397518013 - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.3558del p.(Cys1186Trpfs*51) - - - - r.(?) - Unknown del g.216373222del - -3.680 - USH2A_000038 MSCV_0000155 rs397518014 - ; clinvar; 20613545 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3621C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216373159G>A - - - USH2A_000120 MSCV_0015677 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3648C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216373132G>A - - - USH2A_000119 MSCV_0015676 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3700A>G p.(Ile1234Val) - - - - r.(?) - Unknown - g.216373080T>C - - - USH2A_000118 MSCV_0015675 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3725C>T p.(Pro1242Leu) - - - - r.(?) - Unknown - g.216373055G>A - - - USH2A_000117 MSCV_0015674 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3801G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216372979C>T - - - USH2A_000116 MSCV_0015673 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3812-8T>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216371934A>C - - - USH2A_000115 MSCV_0015672 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3884G>A p.(Arg1295Gln) - - - - r.(?) - Unknown - g.216371854C>T - - - USH2A_000114 MSCV_0015671 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.3969G>A p.(Met1323Ile) - - - - r.(?) - Unknown - g.216371769C>T - - - USH2A_000113 MSCV_0015670 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? c.4133_4134insTC p.(Asn1379Profs*54) frameshift_variant - 19/21 - r.(?) - Unknown ins g.216370012_216370013insGA - - - USH2A_000037 MSCV_0000154 - - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? c.4134_4135insTC p.(Asn1379Serfs*54) - - - - r.(?) - Unknown ins g.216370011_216370012insGA - - - USH2A_000036 MSCV_0000153 rs397518015 - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.4252-16_4252-13del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216363722_216363725del - - - USH2A_000112 MSCV_0015668 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.4252-13_4252-12insCTTT p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.216363721_216363722insAAAG - - - USH2A_000151 MSCV_0015669 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.4276G>A p.(Glu1426Lys) - - - - r.(?) - Unknown - g.216363685C>T - - - USH2A_000150 MSCV_0015667 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.4338_4339del p.(Cys1447Glnfs*29) - - - - r.(?) - Unknown del g.216363622_216363623del - - - USH2A_000035 MSCV_0000152 rs111033367 - ; clinVar; Ensembl; 15325563;10729113;20613545;18665195;9624053 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.4349T>C p.(Val1450Ala) - - - - r.(?) - Unknown - g.216363612A>G - - - USH2A_000149 MSCV_0015666 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
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