Full data view for gene SLC25A12

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
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Legend  

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Variant_disease     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. - - n.37_38insGC p.(Ile13Serfs*58) - - - - Unknown - g.172750779_172750780insGC - - - SLC25A12_000032 MSCV_0019329 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.38C>T - - - - - Unknown - g.172750779G>A - - - SLC25A12_000031 MSCV_0019328 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.96G>A - - - - - Unknown - g.172750721C>T - - - SLC25A12_000030 MSCV_0019327 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.105G>A p.(=) - - - - Unknown - g.172749768C>T - - - SLC25A12_000029 MSCV_0019326 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.159-6T>A - - - - - Unknown - g.172725339A>T - - - SLC25A12_000038 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.191T>C - - - - - Unknown - g.172725301A>G - - - SLC25A12_000034 MSCV_0019325 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.217G>A - - - - - Unknown - g.172725275C>T - - - SLC25A12_000039 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.281A>G p.(Asn94Ser) - - - - Unknown - g.172725211T>C - - - SLC25A12_000003 MSCV_0019324 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - - n.302-11462A>G - - - - - Unknown subst g.172712480T>C - 4.710 - SLC25A12_000002 MSCV_0002779 rs2056202 - ; ensembl; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.442-3C>T - - - - - Unknown - g.172693780G>A - - - SLC25A12_000033 MSCV_0019323 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.635A>G - - - - - Unknown - g.172691329T>C - - - SLC25A12_000006 MSCV_0019322 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.704G>A - - - - - Unknown - g.172691260C>T - - - SLC25A12_000036 MSCV_0019321 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.713T>C - - - - - Unknown - g.172691251A>G - - - SLC25A12_000035 MSCV_0019320 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.933C>A p.(=) - - - - Unknown - g.172671686G>T - - - SLC25A12_000037 MSCV_0019319 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1034G>A - - - - - Unknown - g.172669962C>T - - - SLC25A12_000028 MSCV_0019318 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1314A>C p.(Arg438Ser) - - - - Unknown - g.172650245T>G - - - SLC25A12_000027 MSCV_0019317 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1394G>A p.(Gly465Glu) - - - - Unknown - g.172650165C>T - - - SLC25A12_000026 MSCV_0019316 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1434G>A - - - - - Unknown - g.172648088C>T - - - SLC25A12_000005 MSCV_0019315 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1444C>T p.(Pro482Ser) - - - - Unknown - g.172648078G>A - - - SLC25A12_000004 MSCV_0019314 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1594G>A - - - - - Unknown - g.172644425C>T - - - SLC25A12_000025 MSCV_0019313 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1630G>A - - - - - Unknown - g.172644389C>T - - - SLC25A12_000040 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1641G>A - - - - - Unknown - g.172644378C>T - - - SLC25A12_000007 MSCV_0019312 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 16/17 n.1745A>G - - non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant - - Unknown subst g.172644147T>C - 4.960 - SLC25A12_000001 MSCV_0000842 rs121434396 - ; clinVar; Ensembl; 19641205 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1745A>G - - - - - Unknown - g.172644147T>C - - - SLC25A12_000001 MSCV_0000842 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1885G>A p.(=) - - - - Unknown - g.172641912C>T - - - SLC25A12_000024 MSCV_0019310 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.1910C>T - - - - - Unknown - g.172641887G>A - - - SLC25A12_000023 MSCV_0019309 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.2085T>A - - - - - Unknown - g.172641712A>T - - - SLC25A12_000022 MSCV_0019308 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.2137G>A - - - - - Unknown - g.172641660C>T - - - SLC25A12_000021 MSCV_0019307 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.2178C>T - - - - - Unknown - g.172641619G>A - - - SLC25A12_000020 MSCV_0019306 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.2707G>C p.(=) - - - - Unknown - g.172641090C>G - - - SLC25A12_000019 MSCV_0019305 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.2752G>C - - - - - Unknown - g.172641045C>G - - - SLC25A12_000018 MSCV_0019304 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.2767C>A p.(=) - - - - Unknown - g.172641030G>T - - - SLC25A12_000017 MSCV_0019303 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.2978A>G p.(=) - - - - Unknown - g.172640819T>C - - - SLC25A12_000016 MSCV_0019302 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.3001C>T - - - - - Unknown - g.172640796G>A - - - SLC25A12_000015 MSCV_0019301 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.3007C>T - - - - - Unknown - g.172640790G>A - - - SLC25A12_000014 MSCV_0019300 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.3008G>A - - - - - Unknown - g.172640789C>T - - - SLC25A12_000013 MSCV_0019299 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.3063G>A p.(=) - - - - Unknown - g.172640734C>T - - - SLC25A12_000012 MSCV_0019298 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.3174T>C - - - - - Unknown - g.172640623A>G - - - SLC25A12_000011 MSCV_0019297 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.3264A>G - - - - - Unknown - g.172640533T>C - - - SLC25A12_000010 MSCV_0019296 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.3294G>A p.(=) - - - - Unknown - g.172640503C>T - - - SLC25A12_000009 MSCV_0019295 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - n.3566T>C - - - - - Unknown - g.172640231A>G - - - SLC25A12_000008 MSCV_0019294 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend  

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium