Full data view for gene POLG

MSeqDR-LSDB: Mitochondrial Disease LSDB
Information The variants shown are described using the transcript reference sequence.

771 entries on 8 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5 6 7 8     Next › Last »

Effect     

Location     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

PolyPhen     

GVS function     

Splice distance     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Variant_disease     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. - - c.1A>G p.? - - - - Unknown - g.89876985T>C - - - POLG_000264 MSCV_0017781 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ - 2/23 c.8G>C p.(Arg3Pro) possibly_damaging(0.453) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.89876978C>G - 4.770 - POLG_000020 MSCV_0000611 rs121918045 - ; clinVar; Ensembl; POLG_MUT_DB; 11431686 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.8G>C p.(Arg3Pro) - - - - Unknown - g.89876978C>G - - - POLG_000020 MSCV_0000611 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.13C>T p.(Leu5Phe) - - - - Unknown - g.89876973G>A - - - POLG_000263 MSCV_0017779 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.15C>G p.(=) - - - - Unknown - g.89876971G>C - - - POLG_000262 MSCV_0017778 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.17G>C p.(Trp6Ser) - - - - Unknown - g.89876969C>G - - - POLG_000590 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.29C>T p.(Ala10Val) - - - - Unknown - g.89876957G>A - - - POLG_000274 MSCV_0017777 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.30C>T p.(=) - - - - Unknown - g.89876956G>A - - - POLG_000273 MSCV_0017776 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.31G>A p.(Gly11Ser) - - - - Unknown - g.89876955C>T - - - POLG_000589 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.32G>A p.(Gly11Asp) benign(0) missense_variant - deleterious(0.03) Unknown subst g.89876954C>T - 0.337 - POLG_000159 MSCV_0002556 - - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.32G>A p.(Gly11Asp) - - - - Unknown - g.89876954C>T - - - POLG_000159 MSCV_0002556 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.32G>T p.(Gly11Val) - - - - Unknown - g.89876954C>A - - - POLG_000272 MSCV_0017775 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/- - 2/23 c.52C>G p.(Pro18Ala) benign(0.001) missense_variant - tolerated(1) Unknown subst g.89876934G>C - 1.840 - POLG_000158 MSCV_0002555 rs3087373 - ; clinvar; ensembl; POLG_MUT_DB; 20301791 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/- - 2/23 c.52C>T p.(Pro18Ser) benign(0.003) missense_variant - tolerated(0.59) Unknown subst g.89876934G>A - 1.840 - POLG_000019 MSCV_0000610 rs3087373 - ; clinVar; ensembl; POLG_MUT_DB; 20301791 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.52C>T p.(Pro18Ser) - - - - Unknown - g.89876934G>A - - - POLG_000019 MSCV_0000610 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.54G>C p.(=) - - - - Unknown - g.89876932C>G - - - POLG_000271 MSCV_0017772 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.60A>C p.(=) - - - - Unknown - g.89876926T>G - - - POLG_000588 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.70C>T p.(Arg24Cys) - - - - Unknown - g.89876916G>A - - - POLG_000562 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.82A>T p.(Ser28Cys) benign(0.039) missense_variant - deleterious(0.03) Unknown subst g.89876904T>A - 0.420 - POLG_000157 MSCV_0002553 - - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.82A>T p.(Ser28Cys) - - - - Unknown - g.89876904T>A - - - POLG_000157 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.112G>C p.(Gly38Arg) - - - - Unknown - g.89876874C>G - - - POLG_000415 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.125G>A p.(Arg42Gln) - - - - Unknown - g.89876861C>T - - - POLG_000270 MSCV_0017771 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.125_139del p.(Arg42_Gln46del) - - - - Unknown - g.89876847_89876861del - - - POLG_000403 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.127_128insGGC p.(Arg42dup) - - - - Unknown - g.89876858_89876859insGCC - - - POLG_000269 MSCV_0017770 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.128A>G p.(Gln43Arg) benign(0) missense_variant - tolerated(0.48) Unknown subst g.89876858T>C - -1.040 - POLG_000156 MSCV_0002552 rs28567406 - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.128A>G p.(Gln43Arg) - - - - Unknown - g.89876858T>C - - - POLG_000156 MSCV_0002552 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.131A>G p.(Gln44Arg) - - - - Unknown - g.89876855T>C - - - POLG_000268 MSCV_0017768 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.133_134insGGC p.(Gln44_Gln45insArg) - - - - Unknown - g.89876852_89876853insGCC - - - POLG_000412 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.134A>G p.(Gln45Arg) benign(0) missense_variant - tolerated(0.68) Unknown subst g.89876852T>C - -0.710 - POLG_000155 MSCV_0002551 rs201016638 - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.134A>G p.(Gln45Arg) - - - - Unknown - g.89876852T>C - - - POLG_000155 MSCV_0002551 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.134_137delinsG p.(Gln45_Gln46delinsArg) - - - - Unknown - g.89876849_89876852delinsC - - - POLG_000409 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.137A>G p.(Gln46Arg) - - - - Unknown - g.89876849T>C - - - POLG_000406 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.141_158del p.(Gln50_Gln55del) - - - - Unknown - g.89876828_89876845del - - - POLG_000261 MSCV_0017759 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.144_158del p.(Gln51_Gln55del) - - - - Unknown - g.89876828_89876842del - - - POLG_000260 MSCV_0017760 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.145C>G p.(Gln49Glu) benign(0) missense_variant - tolerated(1) Unknown subst g.89876841G>C - 0.355 - POLG_000154 MSCV_0002550 rs200132079 - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.147_158del p.(Gln52_Gln55del) - - - - Unknown - g.89876828_89876839del - - - POLG_000259 MSCV_0017761 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.150G>A p.(=) - - - - Unknown - g.89876836C>T - - - POLG_000401 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.150_158del p.(Gln53_Gln55del) - - - - Unknown - g.89876828_89876836del - - - POLG_000258 MSCV_0017762 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.153G>A p.(=) - - - - Unknown - g.89876833C>T - - - POLG_000398 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.153_158del p.(Gln54_Gln55del) - - - - Unknown - g.89876828_89876833del - - - POLG_000257 MSCV_0017758 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.154C>A p.(Gln52Lys) - - - - Unknown - g.89876832G>T - - - POLG_000395 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.156_158del p.(Gln55del) - - - - Unknown - g.89876828_89876830del - - - POLG_000256 MSCV_0017757 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.158A>C p.(Gln53Pro) - - - - Unknown - g.89876828T>G - - - POLG_000392 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.158_159insGCA p.(Gln55dup) - - - - Unknown - g.89876827_89876828insTGC - - - POLG_000389 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.158_159insGCAGCA p.(Gln54_Gln55dup) - - - - Unknown - g.89876827_89876828insTGCTGC - - - POLG_000253 MSCV_0017764 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.158_159insGCAGCAGCA p.(Gln53_Gln55dup) - - - - Unknown - g.89876827_89876828insTGCTGCTGC - - - POLG_000252 MSCV_0017763 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.158_159insGCAGCAGCAGCA p.(Gln52_Gln55dup) - - - - Unknown - g.89876827_89876828insTGCTGCTGCTGC - - - POLG_000255 MSCV_0017766 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.158_159insGCAGCAGCAGCAGCA p.(Gln51_Gln55dup) - - - - Unknown - g.89876827_89876828insTGCTGCTGCTGCTGC - - - POLG_000254 MSCV_0017765 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.158_166del p.(Gln53_Gln55del) - - - - Unknown - g.89876820_89876828del - - - POLG_000251 MSCV_0017754 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.159A>G p.(=) - - - - Unknown - g.89876827T>C - - - POLG_000383 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.159A>T p.(Gln53His) - - - - Unknown - g.89876827T>A - - - POLG_000386 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.166_167insAACAGCAGC p.(Gln53_Gln55dup) - - - - Unknown - g.89876819_89876820insGCTGCTGTT - - - POLG_000249 MSCV_0017755 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.166_167insAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGC p.(Gln48_Gln55dup) - - - - Unknown - g.89876819_89876820insGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCT - - - POLG_000250 MSCV_0017756 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.167C>G p.(Pro56Arg) - - - - Unknown - g.89876819G>C - - - POLG_000248 MSCV_0017753 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.186A>G p.(=) - - - - Unknown - g.89876800T>C - - - POLG_000381 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.191C>G p.(Ser64Trp) - - - - Unknown - g.89876795G>C - - - POLG_000378 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.191C>T p.(Ser64Leu) benign(0.004) missense_variant - tolerated(0.19) Unknown subst g.89876795G>A - 3.530 - POLG_000153 MSCV_0002549 - - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.202C>T p.(Gln68*) - stop_gained - - Unknown subst g.89876784G>A - 4.540 - POLG_000152 MSCV_0002548 rs202039305 - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.202C>T p.(Gln68*) - - - - Unknown - g.89876784G>A - - - POLG_000152 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.210G>T p.(=) - - - - Unknown - g.89876776C>A - - - POLG_000374 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.235C>T p.(Leu79Phe) probably_damaging(0.999) missense_variant - deleterious(0.01) Unknown subst g.89876751G>A - 4.130 - POLG_000054 MSCV_0002547 - - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.237C>T p.(=) - - - - Unknown - g.89876749G>A - - - POLG_000247 MSCV_0017752 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.248T>C p.(Leu83Pro) probably_damaging(0.966) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.89876738A>G - 3.910 - POLG_000053 MSCV_0002546 - - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.248T>C p.(Leu83Pro) - - - - Unknown - g.89876738A>G - - - POLG_000053 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.260T>C p.(Ile87Thr) - - - - Unknown - g.89876726A>G - - - POLG_000370 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.264C>G p.(Phe88Leu) benign(0.071) missense_variant - deleterious(0.03) Unknown subst g.89876722G>C - 3.940 - POLG_000052 MSCV_0002545 - - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.264C>G p.(Phe88Leu) - - - - Unknown - g.89876722G>C - - - POLG_000052 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.264C>T p.(=) - - - - Unknown - g.89876722G>A - - - POLG_000246 MSCV_0017751 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.328C>T p.(His110Tyr) probably_damaging(0.999) missense_variant - tolerated(0.17) Unknown subst g.89876658G>A - 5.070 - POLG_000051 MSCV_0002544 rs139599587 - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.328C>T p.(His110Tyr) - - - - Unknown - g.89876658G>A - - - POLG_000051 MSCV_0002544 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.330C>T p.(=) - - - - Unknown - g.89876656G>A - - - POLG_000245 MSCV_0017749 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.333G>T p.(=) - - - - Unknown - g.89876653C>A - - - POLG_000244 MSCV_0017748 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.337T>G p.(Trp113Gly) probably_damaging(0.999) missense_variant - tolerated(0.39) Unknown subst g.89876649A>C - 5.070 - POLG_000050 MSCV_0002543 - - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.347C>G p.(Pro116Arg) - - - - Unknown - g.89876639G>C - - - POLG_000365 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.360G>T p.(Leu120Phe) - - - - Unknown - g.89876626C>A - - - POLG_000362 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.384G>T p.(=) - - - - Unknown - g.89876602C>A - - - POLG_000359 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.388C>T p.(Leu130Phe) - - - - Unknown - g.89876598G>A - - - POLG_000357 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.391T>C p.(Tyr131His) - - - - Unknown - g.89876595A>G - - - POLG_000243 MSCV_0017747 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.395G>A p.(Gly132Glu) - - - - Unknown - g.89876591C>T - - - POLG_000242 MSCV_0017746 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.398A>G p.(Asp133Gly) - - - - Unknown - g.89876588T>C - - - POLG_000241 MSCV_0017745 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.408C>G p.(Asp136Glu) benign(0.063) missense_variant - tolerated(1) Unknown subst g.89876578G>C - 3.100 - POLG_000049 MSCV_0002542 rs115109291 - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.418C>T p.(Arg140Cys) - - - - Unknown - g.89876568G>A - - - POLG_000355 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.427G>T p.(Ala143Ser) probably_damaging(0.999) missense_variant - deleterious(0.02) Unknown subst g.89876559C>A - 4.150 - POLG_000048 MSCV_0002541 - - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.428C>T p.(Ala143Val) - - - - Unknown - g.89876558G>A - - - POLG_000561 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.431A>G p.(Gln144Arg) - - - - Unknown - g.89876555T>C - - - POLG_000560 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.460G>A p.(Ala154Thr) - - - - Unknown - g.89876526C>T - - - POLG_000559 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.470T>C p.(Leu157Pro) - - - - Unknown - g.89876516A>G - - - POLG_000558 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+?/+? - 2/23 c.487C>T p.(Pro163Ser) possibly_damaging(0.786) missense_variant - deleterious(0) Unknown subst g.89876499G>A - 3.870 - POLG_000047 MSCV_0002540 - - ; POLG_MUT_DB; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.488C>T p.(Pro163Leu) - - - - Unknown - g.89876498G>A - - - POLG_000237 MSCV_0017744 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.516G>A p.(=) - - - - Unknown - g.89876470C>T - - - POLG_000557 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.528C>T p.(=) - - - - Unknown - g.89876458G>A - - - POLG_000556 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.538C>T p.(Pro180Ser) - - - - Unknown - g.89876448G>A - - - POLG_000555 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/- - 2/23 c.578G>A p.(Arg193Gln) benign(0.006) missense_variant - tolerated(0.47) Unknown subst g.89876408C>T - 2.650 - POLG_000018 MSCV_0000609 rs3176162 - ; clinVar; ensembl; POLG_MUT_DB; 20301791 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.578G>A p.(Arg193Gln) - - - - Unknown - g.89876408C>T - - - POLG_000018 MSCV_0000609 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.602T>G p.(Val201Gly) - - - - Unknown - g.89876384A>C - - - POLG_000236 MSCV_0017742 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.611C>G p.(Ala204Gly) - - - - Unknown - g.89876375G>C - - - POLG_000554 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.635C>T p.(Ala212Val) - - - - Unknown - g.89876351G>A - - - POLG_000553 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.641C>T p.(Ala214Val) - - - - Unknown - g.89876345G>A - - - POLG_000235 MSCV_0017741 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.646del p.(Ser216Profs*50) - - - - Unknown - g.89876340del - - - POLG_000552 - - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. - - c.653C>T p.(Ser218Leu) - - - - Unknown - g.89876333G>A - - - POLG_000234 MSCV_0017740 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5 6 7 8     Next › Last »

Variations Associated with Mitochondrial Diseases Gene

Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) Consortium