Full data view for gene NF2

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Effect     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

GVS function     

Position     

Exon     

PolyPhen     

RNA change     

SIFT     

Allele     

Type     

DNA change (genomic) (hg19)     

Published as     

GERP     

Segregation     

DB-ID     

MSCV     

dbSNP ID     

Frequency     

Sources     

Reference     

Variant remarks     

Genetic origin     

Date     

Template     

Technique     

Tissue     

Description     

Disease     

Reference     

Gender     

Geographic origin     

Ethnic origin     

Population     

Consanguinity     

Age of death     

Cause of death     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. c.-402A>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999586A>G - - - NF2_000285 MSCV_0019766 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-397C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999591C>T - - - NF2_000286 MSCV_0019767 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-320C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999668C>T - - - NF2_000283 MSCV_0019768 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-284C>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999704C>A - - - NF2_000284 MSCV_0019769 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-268G>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999720G>T - - - NF2_000281 MSCV_0019770 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-246C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999742C>G - - - NF2_000282 MSCV_0019771 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-245C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999743C>G - - - NF2_000271 MSCV_0019772 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-204C>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999784C>A - - - NF2_000272 MSCV_0019773 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-110G>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999878G>C - - - NF2_000273 MSCV_0019774 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.-18G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999970G>A - - - NF2_000274 MSCV_0019775 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.12C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.29999999C>T - - - NF2_000275 MSCV_0019776 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.43A>T p.(Lys15*) - - - - r.(?) - Unknown - g.30000030A>T - - - NF2_000223 MSCV_0019777 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.48G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30000035G>A - - - NF2_000224 MSCV_0019778 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.107A>G p.(Asn36Ser) - - - - r.(?) - Unknown - g.30000094A>G - - - NF2_000225 MSCV_0019779 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.111C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30000098C>T - - - NF2_000226 MSCV_0019780 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.114+6C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30000107C>G - - - NF2_000227 MSCV_0019781 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.170G>A p.(Arg57Gln) - - - - r.(?) - Unknown - g.30032795G>A - - - NF2_000228 MSCV_0019782 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.180G>A p.(Trp60*) - - - - r.(?) - Unknown - g.30032805G>A - - - NF2_000229 MSCV_0019783 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.185T>C p.(Phe62Ser) missense_variant - 2/16 probably_damaging(1) r.(?) deleterious(0) Unknown subst g.30032810T>C - 6.020 - NF2_000014 MSCV_0000902 rs121434261 - ; clinvar; 8081368;12118253;8757035 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.185T>C p.(Phe62Ser) - - - - r.(?) - Unknown - g.30032810T>C - - - NF2_000014 MSCV_0000902 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.196T>A p.(Tyr66Asn) - - - - r.(?) - Unknown - g.30032821T>A - - - NF2_000230 MSCV_0019785 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? c.240+1G>T p.? splice_donor_variant - - - r.spl? - Unknown subst g.30032866G>T - 5.720 - NF2_000012 MSCV_0000903 - - ; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.240+1G>T p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.30032866G>T - - - NF2_000012 MSCV_0000903 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.240+15C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30032880C>T - - - NF2_000231 MSCV_0019787 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.243_248del p.(Leu82_Asp83del) - - - - r.(?) - Unknown - g.30035081_30035086del - - - NF2_000232 MSCV_0019788 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.246G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30035084G>A - - - NF2_000233 MSCV_0019789 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.255T>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30035093T>C - - - NF2_000234 MSCV_0019790 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.271C>A p.(Pro91Thr) - - - - r.(?) - Unknown - g.30035109C>A - - - NF2_000235 MSCV_0019791 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.273del p.(Val92Serfs*31) - - - - r.(?) - Unknown - g.30035111del - - - NF2_000236 MSCV_0019792 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.285_287del p.(Phe96del) - - - - r.(?) - Unknown - g.30035123_30035125del - - - NF2_000093 MSCV_0019793 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.286_288del p.(Phe96del) - - - - r.(?) - Unknown del g.30035124_30035126del - - - NF2_000013 MSCV_0000904 rs121434260 - ; clinvar; 7913580 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.293C>A p.(Ala98Asp) - - - - r.(?) - Unknown - g.30035131C>A - - - NF2_000094 MSCV_0019794 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.294C>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30035132C>G - - - NF2_000095 MSCV_0019795 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.300T>A p.(Phe100Leu) - - - - r.(?) - Unknown - g.30035138T>A - - - NF2_000096 MSCV_0019796 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.302A>T p.(Tyr101Phe) - - - - r.(?) - Unknown - g.30035140A>T - - - NF2_000097 MSCV_0019797 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.325C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30035163C>T - - - NF2_000098 MSCV_0019798 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.345A>T p.(Gln115His) - - - - r.(?) - Unknown - g.30035183A>T - - - NF2_000099 MSCV_0019799 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.354C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30035192C>T - - - NF2_000100 MSCV_0019800 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.363+3A>T p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.30035204A>T - - - NF2_000101 MSCV_0019801 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.364-9T>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30038182T>C - - - NF2_000102 MSCV_0019802 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.391A>C p.(Ile131Leu) - - - - r.(?) - Unknown - g.30038218A>C - - - NF2_000103 MSCV_0019803 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.400C>T p.(Pro134Ser) - - - - r.(?) - Unknown - g.30038227C>T - - - NF2_000104 MSCV_0019804 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.401C>T p.(Pro134Leu) - - - - r.(?) - Unknown - g.30038228C>T - - - NF2_000105 MSCV_0019805 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.432C>G p.(Tyr144*) - - - - r.(?) - Unknown - g.30038259C>G - - - NF2_000106 MSCV_0019806 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.447+10_447+12del p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30038284_30038286del - - - NF2_000107 MSCV_0019807 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.448-5T>C p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.30050641T>C - - - NF2_000108 MSCV_0019808 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.448-4C>G p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.30050642C>G - - - NF2_000109 MSCV_0019809 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.459C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30050657C>T - - - NF2_000110 MSCV_0019810 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.465C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30050663C>T - - - NF2_000111 MSCV_0019811 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.478C>T p.(Arg160Trp) - - - - r.(?) - Unknown - g.30050676C>T - - - NF2_000112 MSCV_0019812 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.517-4G>A p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.30051579G>A - - - NF2_000113 MSCV_0019813 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.517-2A>G p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.30051581A>G - - - NF2_000114 MSCV_0019814 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.543G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30051609G>A - - - NF2_000115 MSCV_0019815 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.544G>T p.(Glu182*) stop_gained - 6/16 - r.(?) - Unknown subst g.30051610G>T - 5.410 - NF2_000001 MSCV_0000905 rs74315495 - ; clinvar; 7913580 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.544G>T p.(Glu182*) - - - - r.(?) - Unknown - g.30051610G>T - - - NF2_000001 MSCV_0000905 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.560G>A p.(Arg187Lys) - - - - r.(?) - Unknown - g.30051626G>A - - - NF2_000116 MSCV_0019817 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.563_564del p.(Ile188Asnfs*14) - - - - r.(?) - Unknown - g.30051629_30051630del - - - NF2_000237 MSCV_0019818 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.576C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30051642C>T - - - NF2_000238 MSCV_0019819 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.579A>G p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30051645A>G - - - NF2_000239 MSCV_0019820 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.586C>T p.(Arg196*) - - - - r.(?) - Unknown - g.30051652C>T - - - NF2_000240 MSCV_0019821 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.592C>T p.(Arg198*) - - - - r.(?) - Unknown - g.30051658C>T - - - NF2_000241 MSCV_0019822 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.595G>A p.(Ala199Thr) - - - - r.(?) - Unknown - g.30051661G>A - - - NF2_000242 MSCV_0019823 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.599+1G>T p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.30051666G>T - - - NF2_000243 MSCV_0019824 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.599+3G>A p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.30051668G>A - - - NF2_000244 MSCV_0019825 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.600-13G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30054165G>A - - - NF2_000245 MSCV_0019826 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.600-6C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30054172C>T - - - NF2_000276 MSCV_0019827 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.613A>G p.(Met205Val) - - - - r.(?) - Unknown - g.30054191A>G - - - NF2_000277 MSCV_0019828 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.614T>C p.(Met205Thr) - - - - r.(?) - Unknown - g.30054192T>C - - - NF2_000278 MSCV_0019829 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.656_657insA p.(Asn220Glufs*8) - - - - r.(?) - Unknown - g.30054234_30054235insA - - - NF2_000279 MSCV_0019830 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.676-2A>G p.? - - - - r.spl? - Unknown - g.30057192A>G - - - NF2_000280 MSCV_0019831 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.676A>C p.(Asn226His) - - - - r.(?) - Unknown - g.30057194A>C - - - NF2_000264 MSCV_0019832 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.683A>G p.(Lys228Arg) - - - - r.(?) - Unknown - g.30057201A>G - - - NF2_000117 MSCV_0019833 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.771G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30057289G>A - - - NF2_000118 MSCV_0019834 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.783C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30057301C>T - - - NF2_000119 MSCV_0019835 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/+ c.784C>T p.(Arg262*) stop_gained - 8/16 - r.(?) - Unknown subst g.30057302C>T - 2.320 - NF2_000002 MSCV_0000906 rs74315496 - ; clinvar; 7913580 - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.784C>T p.(Arg262*) - - - - r.(?) - Unknown - g.30057302C>T - - - NF2_000002 MSCV_0000906 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.789C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30057307C>T - - - NF2_000120 MSCV_0019837 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.798C>G p.(Tyr266*) - - - - r.(?) - Unknown - g.30057316C>G - - - NF2_000122 MSCV_0019839 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.798C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30057316C>T - - - NF2_000121 MSCV_0019838 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.849C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30061017C>T - - - NF2_000123 MSCV_0019840 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.861C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30061029C>T - - - NF2_000069 MSCV_0019841 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.879T>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30061047T>C - - - NF2_000070 MSCV_0019842 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.882G>A p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30061050G>A - - - NF2_000071 MSCV_0019843 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.885+10G>C p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30061063G>C - - - NF2_000072 MSCV_0019844 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.886-15C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30064307C>T - - - NF2_000073 MSCV_0019845 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
./. c.903C>T p.(=) - - - - r.(=) - Unknown - g.30064339C>T - - - NF2_000074 MSCV_0019846 - - ; clinvar; - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
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